European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference...Zitting 3: Gevolgen van gemiste of...

European Primary ImmunodeficienciesConsensus Conference

Consensus Report and Recommendations

European Commission

Europese Primaire Immunodeficiencies

Het rapport van de Consensus Conferentie

Inhoud PaginaVoorwoord 4Samenvatting 6Verklaring en aanbevelingen 8 Zitting 1: Een kwestie van de Volksgezondheid van de EU 15Overzicht van PIDs in de EU, de doelstellingen en de onderwerpen van de vergadering

15

De voordelen van een Europese aanpak van zeldzame ziekten 17Aandacht voor de ongelijkheid in toegang tot gezondheidszorg in het grote Europa

19

PIDs – een Kwestie van de Volksgezondheid? 21 Zitting 2: Wat zijn Primaire Immuundeficiencies? 23Overzicht van PIDs in volwassenen en kinderen 23Voorkomen, onderzoek en diagnose van PIDs in de EU 25Behandelingsmogelijkheden: Immuunglobulinetherapie – de belangrijkste optie bij PID

27

Behandelingsmogelijkheden: Beenmerg transplantatie/ gentherapie 29Verschil in diagnose, behandeling en zorg voor PIDs tussen de lidstaten van de EU

31

Zitting 3: Gevolgen van gemiste of verlate diagnose 33Gevolgen van gemiste/verlate diagnose: Overlijden en ziek zijn 33Gevolgen van gemiste/velate diagnose: Kwaliteit van leven 36Gevolgen van gemiste/verlate diagnose: Het verhaal van een patiënt 37Gevolgen van gemiste/verlate diagnose: De kosten van de gezondheidszorg

39

Zitting 4: Acties vanuit de gezondheidszorg om aandacht te vragen voor PIDs

41

De evaluatie van de strategieën voor een vroege identificatie van mensen met PIDs

41

Genetische screening en vroege opsporing 43De rol van verpleegsters in het herkennen van PIDs 44Het belang van een patiëntenregistratie voor zeldzame ziekten 46Onderwijskundige inspanningen door: Artsen: Het j-Project – een Oost-Europese initiatief 48 Patiënten: Voorlichtingscampagnes voor artsen en het grote

publiek in de V.S. 50

www.eupidconference.com 1

Patiënten: Activiteiten van patiëntenorganisaties in Europa 52 Verpleegsters: Onderwijs inspanningen door Verpleegsters 54Wat kunnen wij leren van de V.S. – de positieve gevolgen van de Amerikaanse Consensus Conferentie?

56

Partners in de organisatie van de conferentie, Sponsors en Partners 58 Verklarende woordenlijst 59


The EU PID Consensus Conference was held in June 2006. This Conference along with the resulting Statement, Report and Recommendations have been produced as part of a project supported by funding from the EU Public Health Programme. The project has been jointly led by ESID, IPOPI, EFIS and INGID with the support of the European Commission. Many thanks to the representatives from these organisations as well as the JMF and the ECE IPI CTR, who have collectively worked tirelessly to ensure this project came to fruition. - Bianca Pizzera, Chairman IPOPI - David Watters, Executive Director IPOPI - Dr Ann Gardulf, President INGID - Amena Warner, Vice President & Treasurer INGID - Prof Luigi Notorangelo, President ESID - Dr Esther de Vries, Treasurer ESID - Dr Helen Chapel, ESID - Prof Reinhold E Schmidt, Treasurer EFIS - Vicki Modell, Founder JMF - Prof László Maródi, Chairman ECE IPI CTR Thanks also go to those who worked so hard on the translations of this document. They include Dr Teresa Espanol, Elizabeth Galkina, Martine Pergent, Anneli Larsson, Bianca Pizzera, Prof Reinhold E Schmidt, Kees Waas, Susanna Lopes da Silva, Prof Bernatowska and Prof László Maródi. Further copies of this document are available in English, Dutch, German, Italian, French, Spanish, Portuguese, Hungarian, Polish and Swedish at www.eupidconference.com. Further information can found by emailing [email protected]. The views expressed by authors or editors do not necessarily represent the decisions or stated policies of the European Commission or any of its partners.


http://www.eupidconference.com/

mailto:[email protected]

Voorwoord

Zeldzame ziekten, ook die veroorzaakt worden door een genetisch defect, zijn levensbedreigend of veroorzaken chronisch vermoeidheid en komen zo zelden voor dat extra en gezamenlijke inspanningen nodig zijn om aandacht te vragen om significante morbiditeit of perinataal/vroege mortaliteit te voorkomen en ook om verminderingen van de kwaliteit van leven een individu of deelname aan sociaal-economisch activiteiten tegen te gaan. In de EU wordt een aandoening zeldzaam genoemd bij minder dan 1 per 2000 en volgens dit criterium worden Primaire Immuundeficiencies (PIDs) momenteel door de EU als zeldzame ziekten beschouwd. Het belangrijkste instrument dat de EU heeft om samenwerking tussen de Lidstaten aan te moedigen is het EU Programma m.b.t. “Public Health”, dat een speciaal onderdeel bevat over zeldzame ziekten. Door het Werkplan van 2005 van dit programma, heeft de Europese Commissie samengewerkt met de PID organisaties in Europa om de PID Consensus Conferentie te houden, die op 19/20 19 Juli 2006 in het Paul Ehrlich Institute in Duitsland heeft plaatsgevonden. De Commissie heeft zeldzame ziekten een belangrijke plaats gegeven in het Public Health programma en trots dat ze een belangrijke rol spelen in de ontwikkeling van het volksgezondheidsbeleid. De prioriteiten op het gebied van gezondheidszorg van de EU omvatten het verbeteren van informatie en kennis voor de ontwikkeling van volksgezondheidsstrategieën, evenals het bevorderen van gezondheid en zo het verhinderen van ziekte. PIDs zijn duidelijke een terrein waarbij het gebrek aan informatie en kennis bij artsen, patiënten en het brede publiek een barrière is om de gezondheid te bevorderen en ziekten te voorkomen. In het Community Action Programme van 1999 werden PIDs voor het eerst beschouwd als een kwestie van volksgezondheid. Sinds die tijd hebben financiële bijdragen voor onderzoek vanuit de EU ertoe bijgedragen dat er een Europese patiëntenregistratie is opgezet; zijn expertise centra in Europa gekoppeld zodat gegevens kunnen worden gedeeld, nieuwe ziektebeelden beschreven, behandelingen kunnen worden gecoördineerd en wordt het begrip van ziektemechanismen verbeterd De erkenning van PIDs als prioriteit in het Werkplan van 2005 van het Community Public Health Programme bouwt op deze oorspronkelijke programma's voort. De EU Commissie steunt de resultaten van de EU PID Consensus Conferentie en haar aanbevelingen waarin wordt gestreefd gestreefd naar:


Het verbeteren van de uitwisseling van informatie binnen de bestaande EU netwerken en het bevorderen van betere classificatie.

Het creëren van verband tussen bestaande onderzoeksprogramma's. Het bevorderen van voorlichting binnen de medische wereld en voor het

grote publiek. Het opzetten van systemen waardoor de ongelijke toegang tot diagnose

en behandeling in heel Europa verminderd. Controleren van doeltreffendheid en veiligheid van behandelingen voort te

bouwen door op bestaande registratie en ervoor te zorgen dat de informatie die door deze registraties wordt geproduceerd effectief door artsen kan worden gebruikt.

De EU-maatregelen op het gebied van zeldzame ziekten kunnen slechts efficiënt zijn als grootschalige netwerken van patiëntorganisaties, mensen uit de gezondheidszorg en andere betrokkenen verscheidene EG-lidstaten worden gecreëerd. De Commissie verwelkomt de positieve stappen in deze richting door de International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI), the European Society for Immunodeficiencies (ESID), de European Federation for Immunological Societies (EFIS), the International Nurses Group for Immunodeficiencies (INGID) and de East-Central-European Infectious and Paediatric Immunology Centre for Training and Research en de mogelijkheden die deze organisaties hebben om de steun door de EU voor zeldzame ziekten in komende jaren te verbeteren.

Andrzej Rys Public Health Director

Directorate General Health and Consumer Protection European Commission

Brussels

October 2006


Samenvatting Op 19 en 20 Juni 2006, heeft de Europese Commissie, in samenwerking met de Internationale Patiënten Organisatie voor Primaire Immunodeficiencies (IPOPI), de Europese Maatschappij voor Immunodeficiencies (ESID), de Internationale Groep van Verpleegsters voor Immunodeficiencies (INGID) en de Europese Federatie voor de Immunologische Maatschappijen (EFIS) een tweedaagse Consensus Conferentie over Primaire Immuundeficiencies (PIDs) gehouden in het Paul-Ehrlich-Institut in Langen, Duitsland.

Meer dan 100 deskundigen uit de klinische immunologie, PID verzorging, de volksgezondheid, de genetica, de EU/nationale ministeries van gezondheid, de academische centra, volksgezondheidslaboratoria, de industrie, artsenorganisaties en patiëntengroepen werden samengebracht om gezondheidsstrategieën voor PID vast te stellen en te ontwikkelen.

PIDs zijn verzameling van meer dan 100 immuunstoornissen, waarvan er veel voortvloeien uit een enkel gen- defect. Deze immuunstoornissen leiden tot verhoogde gevoeligheid voor terugkerende en blijvende infecties. Als PIDs de niet of verkeerd worden gediagnosticeerd, blijft het immune systeem gebrekkig, wat kan leiden tot een chronische ziekte, lichamelijke handicaps, arbeidsongeschiktheid, verminderde kwaliteit van leven voor patiënten en families, permanente orgaanschade of zelfs de dood.

Op de conferentie, besloten de deskundigen uit de verschillende disciplines dat;

PIDs zijn onder gediagnosticeerd en er is een gebrek aan voorlichting over PID voor het grote publiek, de werkers in de gezondheid, de beleidsmakers binnen de gezondheidszorg en de uitvoerders van beleid.

Er zijn efficiënte behandelingstherapie voor PIDs en de tijdige behandeling ervan redt levens, verhindert morbiditeit en verbetert de kwaliteit van leven. Het is aangetoond dat een vroege start van de behandeling rendabel is.

Er is een significante ongelijkheid van zorg binnen en doorheen de EG-lidstaten.

De deskundigen uit de verschillende disciplines ontwikkelden een consensus verklaring die bovenstaande conclusies bevat en keurden ook een reeks aanbevelingen goed die zich concentreren op drie zeer belangrijke gebieden waarop actie nodig van de regeringen van de EU lidstaten.


Voorlichting en onderwijs

Klinische protocollen om PIDs betrouwbaar te identificeren Epidemiologische studies naar het voorkomen van PIDs en de impact

van PIDs op volksgezondheid en de kosten. De uitbereiding van de internationale patiëntenregistratie om toegang

te krijgen tot de klinische presentatie, de biologie en de genetische patronen van PIDs.

Voorlichtingscampagnes worden ontwikkeld om van PIDs onder de aandacht van het grote publiek te brengen.

Onderwijsprogramma's die zich richten op het grote publiek, de beroepsgroepen in de gezondheidszorg, de beleidsmakers binnen de gezondheidszorg en uitvoerders van het beleid.

Onderzoek en diagnose.

Praktische hulpmiddelen voor de efficiënte diagnose van PID worden ter beschikking gesteld in elk land.

Evaluatie van de diagnostische hulpmiddelen voor PID en onderzoek naar de haalbaarheid van onderzoeksprogramma's om schade te voorkomen.

Behandeling en beheer.

EU Richtlijnen ontwikkeld om een gelijkwaardige toegang tot behandeling te verkrijgen om een optimale standaard en een kwaliteit van patiëntenzorg te garanderen die in een gewenste omstandigheden plaatsvindt.

Initiatieven vanuit verschillende landen, opgezet om uitwisseling van deskundig ervaring en onderwijs toe te staan.

Een netwerk van EU behandelingscentra opgezet om onderzoeksresultaten te bepalen.

Veilige immunoglobuline behandelingen beschikbaar voor alle patiënten die antilichamensuppletie vereisen.

Het onderstaande rapport omvat de volledige tekst en de samenvattingen van de presentaties die op de EU Consensus Conferentie over PID werden gegeven. De volledige teksten van de presentaties en de verdere details kunnen op website van de conferentie worden gevonden: www.eupidconference.com.


Europese Primaire Immuundeficiënties

De Verklaring van de consensus

In samenwerking met de Europese Commissie, hielden de Internationale

Patiënten Organisatie voor Primaire Immunodeficiencies (IPOPI), de

Europese Maatschappij voor Immunodeficiencies (ESID), de Internationale

Groep van Verpleegsters voor Immunodeficiencies (INGID) en de Europese

Federatie voor de Immunologische Maatschappijen (EFIS) op 19 en 20 Juni

2006 een tweedaagse EU Consensus Conferentie over Primaire

Immuundeficiencies (PIDs) in het Paul-Ehrlich-Institut in Langen, Duitsland.

Op deze conferentie waren vertegenwoordigers aanwezig van artsen,

patiënten, verpleegkundigen, de industrie en van de beleidsmakers uit de

gezondheidszorg uit allerlei netwerken uit de EU. Deze deskundigen

keurden met elkaar deze Consensusverklaring over PIDs goed, die zich op

concentreert:

De omvang van het negatieve effect dat PIDs op dit moment hebben op

gezondheidszorg en niet gediagnosticeerde patiënten.

De ongelijkheid van zorg en behandeling die bestaat binnen de EU voor

mensen met PIDs.

Voorbeelden van directe acties en initiatieven die de overheden van de

EG-lidstaat kunnen uitvoeren om de problemen van PIDs op drie zeer

belangrijke gebieden te verminderen:

1. Voorlichting en Onderwijs

2. Onderzoek en Diagnose


3. Behandeling en Beheer

1. Voorlichting & Onderwijs

De Verklaring van de consensus

I. groot publiek

Er is een gebrek aan voorlichting over PIDs bij het grote publiek, Er is misverstand over het effect van PIDs op het onderwijs, het werk en

het sociale leven van individuele patiënten, het grote verschil tussen PIDs en HIV/AIDS wordt niet begrepen.

II. de beroepgroepen in de gezondheidszorg

Omdat binnen de opleidingen geen of nauwelijks aandacht wordt besteed aan toegepaste Immunologie, is er een gebrek aan voorlichting van PIDs bij:

o De eerstelijns gezondheidswerkers (huisartsen, consultatiebureaus verpleegsters, vroedvrouwen) bijvoorbeeld gebrek aan het herkennen van de symptomen,

o tweedelijns gezondheidswerkers (artsen in lokale en academische ziekenhuizen) bijvoorbeeld te weinig of geen inzicht in de mogelijkheden van behandeling),

o aanverwante beroepsgroepen (fysiotherapeuten, diëtisten, de specialisten van de gespecialiseerde verpleegkundigen, apothekers, psychologen, tandartsen).

III. de beleidsmakers en de uitvoerders binnen van beleid binnen de gezondheidszorg

Er is een gebrek aan inzicht bij beleidsmakers binnen de gezondheidszorg, op nationaal en EU niveau, van het negatieve effect op het budget van de gezondheidszorg, die veroorzaakt wordt door de chronische onderdiagnose van PIDs,

Er is te weinig inzicht in het niveau van ziektepreventie dat zou kunnen worden bereikt als PIDs adequaat zouden worden gediagnosticeerd.


Aanbevelingen voor Actie:

I. groot publiek

Om bewustwording voor PIDs te verhogen, zijn volksgezondheidscampagnes en de onderwijsprogramma's nodig; dit wordt bereikt door ontwikkeling, implementatie en evaluatie van:

Materiaal dat bijgewerkte, vertaald (voor anderstaligen) en aangepast (aan speciale groepen) is, dat gebruikt kan worden voor potentiële patiënten,

Materiaal geschikt voor het basisonderwijs, inclusief boeken, pamfletten, brieven voor ouders en informatie dat door schoolverpleegsters meegegeven kan worden.

Materiaal geschikt voor volksgezondheidscampagnes wereldwijd; dit zouden wereld PID-dag kunnen zijn, maar ook TV reclame spotjes of (gedrukte) advertenties of via het Internet dat (met vertalingen) die in alle EG-lidstaten moeten worden gebruikt,

Het opnemen van een PIDs verhaallijn in de nationale TV-Soaps.

II. de beroepsgroepen in de gezondheidszorg

Om het bewustzijn m.b.t. PIDs te verhogen, is het betere onderwijs nodig; dit wordt bereikt door:

Vaststellen van een kerninhoud over PIDs binnen de basis en toegepaste immunologie voor de medische opleidingen en de het onderwijs aan verpleegkundigen.

In de scholing van consultatiebureau en kleuterverpleegkundigen aandacht besteden aan problemen met vaccinatie en het herkennen van bovenmatige aantallen infectie,

Aandacht voor basis en toegepaste immunologie, in het bijzonder in samenhang met vaccinatie, in programma's voor Aio’s in pediatrische en interne geneeskunde, reumatologie, KNO artsen en infectieziekten.

Informatie die voor onderwijs van alle groepen wordt gebruikt op toegankelijke websites,

Het toelaten van accrual van onderwijskredieten van gedeeld materiaal, Uitwisseling van informatie over PIDs, met inbegrip van richtlijnen en

onderwijs, op bijeenkomsten verwante medische specialiteiten, PIDs integreren in het scholingsprogramma van verwante medische

specialismen, fysiotherapeuten, verpleegsters en vroedvrouwen.

III. De beleidsbepalers en de uitvoerders van de gezondheidszorg op EU en nationale niveaus EU niveau: Instellingen, het Parlement, Lidstaten, EMEA. Nationaal niveau: regelgevers, wetgevers, nationale adviesorganen, Verzekeraars. Wereld Niveau: De WGO, farmaceutische bedrijven, vaccinfabrikanten


Om het bewustzijn m.b.t. PIDs te verhogen:

Studies over effect van ziekten en de behandeling, die gekoppeld worden aan epidemiologische studies en studies over de effecten op de volksgezondheid en de studies over de kosteneffectiviteit om tot besparingen en verbetering van de kwaliteit van leven aan te komen,

Sterke patiëntenorganisaties in alle landen van de EU, met gekende sterke voorvechters voor de patiënten,

Gemakkelijk toegankelijke informatie voor gezondheidsmanagers/verzekeraars,

Regelmatige publicaties van nationale registratie.

2. Onderzoek & Diagnose

De Consensus Verklaring

PIDs zijn erg onder gediagnosticeerd. De vroege herkenning van PIDs zal: Levens sparen, Gezondheid bevorderen, de kwaliteit van leven verbeteren en

levensverwachting van de patiënten verlengen door een adequate behandeling,

Genetisch counseling en prenatale diagnose toe laten. De hulpmiddelen voor (vroege) herkenning van PIDs zijn: Diagnostische richtlijnen voor herkenning van symptomatische patiënten, Goede immunologische en genetische laboratoriumtests, Sceening testen voor daartoe geschikte ziekten.


I. het verzamelen van Informatie

De klinische protocollen zijn nodig om PIDs betrouwbaar te herkennen; deze kunnen worden gecreëerd door ontwikkeling, implementatie en evaluatie van: Diagnostische richtlijnen op een wetenschappelijke basis, Gestandaardiseerde diagnose criteria voor PIDs. De beoordeling van de impact van PIDs op de gemeenschap is nodig; dit wordt verkregen door epidemiologische studies om te beoordelen: De prevalentie van PIDs in de bevolking, Het effect van PIDs op volksgezondheid,


Het effect van PIDs op kosten van de gezondheidszorg. De internationale PID registratiestaat toekomstige diagnostische processen toe door herkenning van: Het patroon van klinische presentaties van deze ziekten, Het ziektebeeld van diverse PIDs (morbiditeit, mortaliteit, complicaties), Verband tussen klinische ziektepatronen en genetische achtergronden.

II. doeltreffende diagnostische Hulpmiddelen

De praktische hulpmiddelen voor efficiënte diagnose van PIDs zijn nodig in elk land; dit wordt bereikt door de beschikbaarheid van: Eenvoudige diagnostische testen op het lokale niveau, Immunologische testen in specialistische centra op nationale niveau, Uitvoerige testen door een netwerk van expertisecentra heel Europa. Doeltreffende evaluatie van diagnostische hulpmiddelen is nodig; dit wordt bereikt door: Ontwikkeling van de verwijzingswaarden van vergelijkbare leeftijd voor alle

kenmerkende immunologische tests, Regelmatige kwaliteitsbeheersing van immunologische laboratoria. Onderzoek naar de haalbaarheid van onderzoeksprogramma's voor PIDs is nodig om schade te voorkomen, die omvat: Ontwikkeling van geschikte testen, Beoordeling van kosten en voordelen, Evaluatie van ethische aspecten, Ontwikkeling van beheersrichtlijnen voor gediagnosticeerde patiënten. 3. Behandeling & Beheer

De Consensus Verklaring

Er bestaat een efficiënte therapie voor PIDs. Vroegtijdige behandeling redt levens, verhindert morbiditeit en verbetert de kwaliteit van leven. De deskundigen hebben gerapporteerd dat de vroegtijdige behandeling van PIDs rendabel is. De veiligheid van immuunglobuline therapie is een prioriteit.


Er is een significante ongelijkheid aan zorg binnen de EU-lidstaten: Er is een gebrek aan gespecialiseerde zorg in vele landen, Er zijn brede variaties in de beschikbaarheid en in de financiering van de

bestaande therapieën, De beschikbaarheid van thuisbehandeling is niet overal in de EU lidstaten

gelijk. Er zijn niet genoeg trials voor nieuwe behandelingsmethoden. De verschillen in methodes voor post marketing toezichtproeven van de producten maakt efficiënte vergelijkende analyse moeilijk.


I. richtlijnen

Ontwikkel en voer Europese richtlijnen uit om gelijkwaardige toegang tot behandeling binnen de EU voor mensen met PID te garanderen, die een optimale standaard en kwaliteit van patiëntenzorg in geschikte omgeving waarborgt.

II. de Uitwisseling van het onderwijs & van de Deskundigheid

Initiatieven zouden moeten worden ontwikkeld om de uitwisseling van deskundig ervaring en onderwijs toe te staan binnen alle landen van de EU om te komen tot: Het organiseren van trainingscursussen binnen de EU voor de

gespecialiseerde verpleegkundigen/vroedvrouw, Het bekostigen van bezoeken door gespecialiseerde verpleegkundigen

van andere immunologiecentra. De opleiding van verwante gezondheidszorgers, De steun de aan de ontwikkeling van de registratie ESID.

III. Netwerken van gespecialiseerde centra

Gespecialiseerde diagnose en de behandelingscentra netwerken zouden door de EU moeten worden opgezet om de ziektebeelden vast te stellen door: Het standaardiseren van klinische trials en post marketing toezicht, Het gebruiken van de online registratiefaciliteit van ESID.

IV. behandeling


De adequate financiering zou beschikbaar gesteld moeten worden om te zorgen voor: Optimale niveaus van behandeling in elke EG-lidstaat, Veilige immuunglobulinebehandelingen, De geschikte behandelingsmethode, in het bijzonder de

immuunglobulines, voor PID patiënten voor wie deze therapie van de levensbelang is.


Zitting 1:

Een kwestie van de EU volksgezondheid

Overzicht van PIDs in de EU, Doelen en

Doelstellingen van de Conferentie

Professor Reinhold Schmidt Directeur, afdeling Klinische Immunologie, de Medische School van Hanover, Duitsland. Samenvatting Professor Schmidt schetste de doelen en de doelstellingen van de Conferentie en benadrukte, dat de regerigen van de Lidstaat van de EU dringende actie moeten voeren om PIDs aan te merken als een kwestie van de volksgezondheid. Zeer belangrijke Punten

Mensen die een inherent probleem met hun immuunsysteem hebben ontwikkelen pids. Deze menen zijn vatbaar voor terugkomende, blijvende, ernstige of ongebruikelijke infecties.

Duizenden mensen met PIDs worden behandeld voor infectie n plaat van voor de onderliggende immuundeficiëntie. Het niet diagnosticeren heeft een negatieve invloed op het leven van patiënten en het de gezondheidszorg.

De EU PID Conferentie was opgezet als gezamenlijk initiatief van de belangrijkste organisaties op het gebied van PID in Europa, als hoogtepunt van een aantal activiteiten om PID hoog op de lijst van volksgezondheidskwesties te krijgen.

De financiering van de conferentie door de EU Commissie zelf is de erkenning van PID als een belangrijke zaak voor de volksgezondheid. Het doel is ervoor te zorgen dat deze volksgezondheidsprioriteit nu ook door de nationale overheden van de EG-lidstaat wordt erkend.

Met behulp van de deelnemers aan de conferentie is het doel om een consensusverklaring van aanbevelingen te ontwikkelen die de EU PID belangengroep steun om:

De regeringen binnen de EU te wijzen op de omvang van het negatieve effect dat PIDs momenteel hebben op de gezondheidszorg en niet gediagnosticeerde patiënten


De ongelijkheden van zorg en behandeling aan te tonen die voor mensen met PIDs binnen de EU bestaan.

Verstrekken van voorbeelden van directe acties en initiatieven de overheden van de lidstaat kunnen nemen om de last voormensen met PIDs te verminderen.


De voordelen van een Europese benadering zeldzame ziekten

Daniel Mann Het Directoraat -generaal voor Gezondheid en De Consumentenbescherming, de Europese Commissie (EC) Samenvatting M. Mann verklaarde hoe de EG overweegt om PID tot volksgezondheidsprioriteit te maken. Hij beschreef ook hoe de EU verscheidene maatregelen heeft getroffen om de voorlichting, de diagnose en de behandeling van PID te verbeteren als deel van een bredere volksgezondheidscampagne voor zeldzame ziekten.. Zeer belangrijke Punten

PIDs zijn een blijkbare terrein waar een gebrek aan informatie/kennis onder artsen, patiënten en het publiek een barrière is in de bevordering van gezondheid en ziektepreventie.

De EU volksgezondheidsprioriteiten omvatten;

Het verbeteren van informatie en kennis voor de ontwikkeling van volksgezondheidsstrategieën

Het bevorderen van gezondheid en zo het voorkomen van ziekte De prioriteit van PID voor de volksgezondheid werd erkend in het Community Action Programme, dat in 1999 werd opgesteld. De fondsen beschikbaar gesteld door de EU hebben tot dusver geleid tot;

Het opzetten van een pan-Europese patiënten registratie voor PIDs. Verbinden van expertisecentra in Europa voor het delen van gegevens,

het beschrijven van nieuwe ziekten en het coördineren van behandelingen.

Beter begrip van de ziektemechanismen. Een belangrijk element van het EU volksgezondheidsprogramma is geweest: de ontwikkeling van een netwerk van „Kenniscentra“ binnen de EU. Daartoe, werden verscheidene aanbevelingen gedaan;

Bestaande kenniscentra aanwijzen om patiënten en gezondheidszorgers te helpen om weten waar de diagnose en een goede behandeling kunnen worden verkregen.

Financiële steun voor het netwerken van kenniscentra in heel Europa om de uitwisseling van kennis en beste behandelingsmethoden aan te moedigen.


De financiële steun om computer systemen te ontwikkelen om medische dossiers te delen en om deskundigen de kans te geven elkaar te ontmoeten om patiëntencaussen te bespreken.

Op de lange termijn zou, in samenwerking met de nationale gezondheids autoriteiten, een netwerk van gespecialiseerde centra moeten worden ontwikkeld.

PIDs worden beschouwd als een prioriteit binnen het Work Plan of the Public Health Programme and the latest Research Framework Programme van 2005. De voortdurende steun van de EU zal;

De uitwisseling van informatie waarbij gebruik wordt gemaakt van de bestaande netwerken binnen de EU verbeteren en een betere classificatie bevorderen

Verband tussen bestaande onderzoeksprogramma’s creëren Voorlichting binnen de medische gemeenschap en voor het grote

publiek bevorderen. Systemen opzetten die ongelijke toegang tot diagnose en behandeling

in heel Europa Verminderen. De doeltreffendheid en veiligheid controleren door voort te bouwen op

bestaande registraties en ervoor te zorgen de informatie die door deze registraties wordt geproduceerd effectief door artsen kan worden gebruikt.


Het richten van Ongelijkheden van Toegang tot Gezondheidszorg in Uitgebreid Europa

François Houÿez Medewerker Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten (EURORDIS). Samenvatting De presentatie van Dr. Houÿez’s maakte duidelijk dat de toegang tot de behandelingen van zeldzame ziekten (weesgeneesmiddelen)voor patiënten binnen de lidstaten van de EU erg verschilt en hoofdzakelijk afhangt van het gezondheidszorgsystemen van individuele Lidstaten. Zeer belangrijke punten

Er is een grote verscheidenheid in de beschikbaarheid, de prijs en de vergoeding van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten tussen de Lidstaten.

Er bestaan EU-regels die pogen toegang tot drugs voor zeldzame ziekten te verbeteren, maar zij worden zelden toegepast.

Er is weinig of geen financiële steun op de lange termijn voor chronische ziekten.

De rijkere landen, en in het bijzonder de rijkere individuen in die landen, zullen eerder toegang tot behandelingen en goede zorg hebben, waardoor de ongelijkheden met armere landen groter wordt.

De maatregelen om ongelijkheden te verminderen en de zorg te harmoniseren kunnen op de EU en nationaal niveau worden getroffen. De patiëntenorganisaties spelen een essentiële rol in het beïnvloeden van keuzes voor de gezondheidszorg en beleid.

De EU-wetgeving en de aansporingen hebben geholpen om de ontwikkeling van weesdrugs te verbeteren. Maar de toegang tot behandelingen hangt grotendeels af van individuele Lidstaten, aangezien de nationale overheden verantwoordelijk zijn voor beoordeling van therapeutische handeling, prijsbepaling en terugbetaling. Ook beschikken de nationale overheden vaak niet over de deskundigheid om therapeutische waardebeoordelingen te leiden. De manier van distributie en van belastingstelsels tussen de landen kunnen in prijsverschillen resulteren van wel 70% , ondanks het feit dat de meeste productprijzen die door fabrikanten worden bepaald ongeveer het zelfde zijn. Als gevolg daarvan, zijn de behandelingen voor zeldzame ziekten minder toegankelijk dan medicijnen; dit betekent dat de patiënten geen toegang hebben tot mogelijke levensreddende behandelingen. Om voor patiënten de toegang tot deze behandelingen te verbeteren zal de EU initiatieven moeten ontwikkelen om de ongelijkheden te verminderen. Deze omvatten;


De ontwikkeling van zorgmanagement consensusconferenties en richtlijnen voor beste behandelingsrichtlijnen.

Het opzetten van een pan-Europese werkgroep die verantwoordelijk is voor de beoordeling van therapeutische behandeling.

Het doorverwijzen van gevallen naar nationale gerechtshoven wanneer een Lidstaat zich niet houdt aan de regelgeving van de EU m.b.t. weesgeneesmiddelen wees de drugwetgeving.


PIDs – een Kwestie van de Volksgezondheid?

Professor Edvard Smith Karolinska Institutet, Stockholm Samenvatting Professor Smith verklaarde waarom PID niet gerichte aandacht krijgt in de volksgezondheid binnen de EU. Zeer belangrijke Punten

PIDs staan momenteel niet gericht in de belangstelling van volksgezondheidskwestie in de EU.

Het doel is om de kwaliteit van leven van de patient te verbeteren terwijl de kosten van gezondheidszorg omlaag gaan.

PID dient als model voor alle zeldzame ziekten Ongeveer 1.5millioen mensen in heel Europa hebben een PID. Daarvan zijn ongeveer 60.000 ernstige gevallen. Een groot aantal kinderen en de volwassenen binnen de Lidstaten lijden aan terugkerende infecties zonder dat er een diagnose wordt gesteld en daarom ook zonder dat er een behandeling wordt geboden. Een efficiënte diagnose en behandeling voor de patiënten leidt tot een betere kwaliteit van leven en drukt de kosten voor gezondheidszorg. Door de ontwikkeling van de onderzoekmethodes zijn er meer PIDs vastgesteld en gedefinieerd. Op dit moment zijn er 128 verschillende PIDs beschreven, maar naar rato van huidige ontdekking, schat men dat tegen 2020 meer dan 300 geïdentificeerd zullen zijn. Om verschillende redenen dienen PIDs als model voor alle zeldzame ziekten;

Het Europese onderzoek naar PID is toonaangevend in de wereld en heeft geleidt tot technologische ontwikkelingen (b.v. onderzoekshulpmiddelen, gentherapie) en geholpen om meer begrip te krijgen van genetica en immunologie.

Het Europese Initiatief op PIDs (EURO-PID), een door de EU gesubsidieerd samenwerkingsproject, heeft in vijf jaar tijd meer dan 20 moleculaire tekorten gekenmerkt en heeft als erkenning een toekenning ontvangen van de EG

De betrokkenen bij PID zijn begonnen om instrumenten te ontwikkelen voor verwerking van patiëntengegevens.

Er bestaan uitstekende samenwerkingskanalen tussen zeer belangrijke PID organisaties die in een optimale verbinding tussen artsen en wetenschappers (ESID), verpleegsters (INGID) en patiënten (IPOPI) voorzien.


ESID is een organisatie zonder winstbejag. De organisatie heeft de volgende doelstellingen;

Het vergemakkelijken van de uitwisseling van ideeën en informatie tussen artsen, wetenschappers en andere onderzoekers die bij PIDs betrokken zijn.

Het bevorderen van onderzoek naar de oorzaken en de mechanismen van deze ziekten

Werkers uit de gezondheidszorg en onderzoekers in onderzoekinstellingen of de privé industrie aanmoedigen om hun kennis van kenmerkende en beheersprocedures, en van immunologisch actieve medicijnen te delen

Het bevorderen van de toepassing en de verspreiding van recente vooruitgang in biomedische wetenschap voor de preventie, de diagnose en de behandeling van immuundeficienties

Het bevorderen van voortreffelijkheid in onderzoek en medische praktijk

Het bevorderen van interactie tussen verpleegsters en patiëntenorganisaties, om uitwisseling van informatie tussen patiënten, ouders van patiënten, verpleegsters, artsen en onderzoekers te verhogen

Hoewel PIDs momenteel een niet specifieke volksgezondheidskwestie is in de EU, steunt de Europese Commissie door de EU PID Consensus Conferentie de EU PID patiënten, de artsen en de verpleegstersnetwerken om: aan de EU regeringen de omvang van het negatieve effect van PIDs en de

niet gediagnosticeerde patiënten op dit moment hebben op de gezondheidszorg aan te geven.

de ongelijkheden van zorg en behandeling aan die voor mensen met PIDs over de EU bestaan aan te tonen.

voorbeelden te geven van directe acties initiatieven die de overheden van de lidstaat kunnen nemen om de druk van PIDs te verminderen.


Zitting 2:

Wat zijn Primaire Immuundeficienties?

Overzicht van PIDs in Volwassenen en Kinderen

Dr. Helen Chapel Hoofd van Klinische Immunologie, Afdeling Nuffield van Geneeskunde, Universiteit van Oxford. Samenvatting Presentatie van Dr. Chapel verstrekte een overzicht van PIDs in volwassenen en kinderen en behandelde specifiek de belangrijkste kenmerken van PIDs en het effect van niet gediagnosticeerde/slecht behandelde PIDs op patiënten, families en gezondheidszorgsystemen.

Zeer belangrijke punten PIDs zijn een zeer diverse groep stoornissen. Het grootste gedeelte van PIDs is genetisch bepaald en daarom geërfd

en, in tegenstelling tot HIV/AIDS, worden PIDs niet veroorzaakt door een virus; de patiënten „lopen deze ziekte niet op.

PID de patiënten zijn vatbaar voor terugkerende en blijvende infecties. niet gediagnosticeerde of slecht behandelde PIDs hebben een

verwoestend effect op het leven van patiënten en hun families en zet significante spanning op gezondheidszorgsystemen.

PIDs ontstaan wanneer één of meerdere essentiële onderdelen van het immune systeem ontbreken of niet behoorlijk werken vanwege een intrinsiek of genetisch tekort.. Er zijn meer dan 100 verschillende soorten PIDs vastgesteld die variëren van een kleine inperking van het leven tot levensgevaarlijk en variëren in aard en voorkomen. Maar alle vormen van PIDs maken de patiënt vatbaar voor veelal hardnekkige, blijvende en terugkerende infecties. Op welke leeftijd de PID ontstaat, het duurt levenslang. PIDs zijn te behandelen en toch wordt de meerderheid van patiënten niet gediagnosticeerd en onbehandeld. De symptomen van PIDs worden vaak over het hoofd gezien door artsen omdat zij lijken op gewone ziekten (b.v. sinus/oorbesmettingen, longontsteking, koorts of bronchitis). Als niet de juiste diagnose wordt gesteld of de patiënt wordt slecht behandeld, kunnen PIDs een verwoestend effect op


het leven van patiënten en hun families hebben. De terugkerende infecties zijn pijnlijk, maken angstig, zijn frustrerend en veroorzaken permanente schade aan belangrijke organen, die tot invaliditeit of dood kunnen resulteren. Jonge patiënten verzuimen van school terwijl de volwassen patiënten worden gedwongen een deel van de werktijd te verzuimen en een beroep te doen op zorgverleners om voor hen te zorgen. De niet gediagnosticeerde patiënten worden ziekelijk en gaan drukken op de gezondheidszorg door de veelvuldige ziekenhuisbezoeken en vereisen misschien intensieve zorg.


Voorkomen, Onderzoek en Diagnose van PIDs in de EU

Professor Lennart Hammarström Professor, Karolinska Institutet, Stockholm, Zweden Samenvatting Professor Hammarström verklaarde waarom de patiënten gegevens bewijzen dat PIDs wijd niet gediagnosticeerd zijn. Hij beschreef ook de methodes die worden gebruikt om PID te diagnosticeren en verklaarde hoe de diagnose kan worden verbeterd. Zeer belangrijke punten

PIDs worden beschouwd als zeldzame ziekten en toch schat men dat de prevalentie in de EU misschien zo hoog zoals 1 op 250-500.

De diagnose van PIDs is vaak eenvoudig en goedkoop maar de noodzakelijke hulpmiddelen zijn niet altijd beschikbaar.

De aantallen diagnoses zouden verhoogd kunnen worden door onderzoeksprogramma's op basis van de bevolking of door neonatale screening.

ESID heeft een nieuwe patiëntendatabase geïntroduceerd die de kennis van PIDs op lange termijn zou moeten verbeteren.

Men schat dat de echte prevalentie van PIDs in de EU misschien zo hoog zoals 1 op 250-500 en toch worden ze door een meerderheid van de medici beschouwd als zeldzame ziekten. In werkelijkheid zijn PIDs misschien algemener dan ziekten zoals insulineafhankelijke diabetes, hemofilie en multiple sclerose. Een pan-Europese PID registratie werd opgezet door ESID in 1994 om het ware aantal PID patiënten te bepalen en aandacht te vragen. Er zijn momenteel slechts ongeveer 10 duizend patiënten in de registratie opgenomen, waardoor het gebrek aan voorlichting en de omvang van onderdiagnose van PIDs nog eens wordt onderstreept. De prevalentiecijfers van PIDs variëren nogal tussen verschillende Lidstaten, die een belangrijke ongelijkheid in de kwaliteit van diagnose en zorg binnen de EU suggereren. De cijfers van één Lidstaat, Zweden, tonen aanzienlijke variëteit in het succes in diagnose stellen van verschillende vormen van PID. De diagnose hangt eerst en vooral van besef bij de arts dat deze ziekten bestaan en niet ongewoon zijn. De hulpmiddelen voor diagnose bestaan maar zijn niet altijd beschikbaar. Een eenvoudig en goedkoop bloedonderzoek kan 95% van PIDs ontdekken. De verfijnde immunologische en genetische hulpmiddelen kunnen worden aangewend om een specifiekere diagnose te


bereiken, maar deze zijn over het algemeen beperkt tot speciale centra en zijn niet beschikbaar in alle Lidstaten. om het aantal diagnoses te verhogen, moeten onderzoeksprogramma's op basis van de bevolking worden uitgevoerd of bij pasgeborenen. Dit zou echter nauwkeurige en kosteneffectieve diagnose hulpmiddelen vereisen, waarmee grote aantallen patiënten gelijktijdig kunnen worden onderzocht. De ontwikkeling in Zweden van een grootschalig onderzoekshulpmiddel om bepaalde antilichamen te ontdekken is een veelbelovende ontwikkeling. ESID heeft onlangs de registratie vervangen door een online database. Deze nieuwe, veilige, op Internet patietendatabase, zal veel meer informatie over elke patiënt dan de vorige registratie opslaan. Door klinische gegevens en laboratoriumgegevens van PID patiënten samen te brengen, zou dit gegevensbestand diagnose, classificatie, prognose en therapie moeten verbeteren. De gegevens van verschillende centra zullen voor anderen gemakkelijker toegankelijk zijn en de gedetailleerde documentatie zal op lange termijn de onderzoekgemeenschap toelaten om grote genetische en therapeutische trials te ontwikkelen.


De behandelingsmogelijkheden: Immuunglobuline therapie – De belangrijkste therapie bij PID

Dr. Hilary Longhurst De Immunoloog, Barts en de London NHS Trust. Samenvatting Dr. Longhurst's verklaarde in zijn presentatie waarom de antilichamesupletie therapie een efficiënte behandeling is voor de meeste PID patiënten. Zeer belangrijke punten De meeste PIDs zijn toe te schrijven aan ontoereikende productie van

antilichamen. Het is mogelijk om deze antilichamen, die de patiënt niet kan produceren

aan te vullen. Dergelijke behandeling is noodzakelijk, levensreddend. De wetenschappelijke studies tonen aan dat de gezondheid en de kwaliteit

van leven van de PID patiënt beduidend verbeterd door optimale antilichamen therapie. Het is aangetoond dat de mogelijkheid van thuisbehandeling de kwaliteit van leven van patiënten en hun families verder verhoogt

Volwassenen met PID, die niet gediagnosticeerd en niet behoorlijk behandeld worden, hebben een beduidend slechtere kwaliteit van evenals ze met gezonde individuen wordt vergeleken. De onbehandelde PID patiënten zijn voortdurend vermoeid en vatbaar voor terugkerende infecties van de borst, het gastrolintestinale systeem, de klieren en de huid, die het ontstaan van littekenweefsel op de longen en andere organen en die uiteindelijke tot invaliditeit en de dood kunnen leiden. In het algemeen zijn ze minder mobiel, hebben ze een minder sociaal welbevinden, kunnen ze slechten aan het sociale leven deelnemen en minder mogelijkheden om te werken, te studeren en te recreëren en aan andere vrijetijdsbesteding te doen. De twee meest gebruikte methodes bij de antilichamen suppletie therapie zijn intraveneuze (injectie in de ader) en subcutane (onderhuidse) infusen. Als de behandeling tijdig wordt ingezet en aangepast is aan de individuele patiënt, is de vervangingstherapie efficiënt in het voorkomen van infecties en schade die voorvloeit uit terugkerende infecties. Het aantal infecties bij mensen die behandeld worden met de antilichamen therapie is gelijk aan het aantal infectie bij de normale bevolking en de wetenschappelijke studies hebben aangetoond dat de gezondheid van de patiënten de kwaliteit van leven voor patiënten met PID beduidend beter zijn. De studies hebben ook aangetoond dat de efficiënte therapie het aantal gemiste school of werkdagen verminderd en dat het gebruik van antibiotica verminderde.


De subcutane behandeling heeft de mogelijkheid voor huisbehandeling voor vele patiënten vergroot, omdat het gemakkelijker toe te dienen is. De thuisbehandeling voorkomt de regelmatige reizen naar het ziekenhuis voor intraveneuze behandeling, verder verminderd het de tijd die patiënten vrij moeten nemen van school en werk, en dat geeft hen het gevoel van minder ziek te zijn. Thuisbehandeling werkt zeer goed bij baby’s en kinderen. De ouders van kinderen met PIDs melden beduidend minder verstoring in familieactiviteiten, het werk en het sociale leven. De patiënten melden grotere onafhankelijkheid, vrijheid en flexibiliteit.


Behandelingsmogelijkeheden: Beenmergplantatie/

gen-therapie

Professor Christine Kinnon Hoofd van Infection en Immunity, UCL Institute of Child Health, Samenvatting Professor Kinnon schetste vooruitgang in de behandeling van een vorm van PID door beenmergtransplantatie en gentherapie. Zeer belangrijke punten Patiënten met een ernstig gecombineerde imuunstoornis (SCID), een

ernstige vorm van PID, overlijden binnen de eerste twee jaar van hun leven tenzij behandeld worden.

SCID kan door BMT of gentherapie worden behandeld. BMT is succesvol in 90% van gevallen als een passende donor wordt

gevonden. Gentherapie is nog steeds een experimentele behandeling maar de

klinische proeven zijn hoopgevend. Het beendermerg bevat gespecialiseerde haematopoietische stamcellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van de verschillende bestanddelen van bloed, de immune cellen en antilichamen. Tijdens een BMT, wordt beendermerg uit een gezonde donor weggenomen en in een patiënt met SCID ingebracht. Als een gematchte donor wordt gevonden, is de beenmergtransplantatie in 90% van gevallen succesvol. Echter, voor 60% van gevallen zijn er geen passende donoren en moeten de cellen van een niet gematchte donor worden gebruikt, die de kans op succes verlaagt tot minder dan 60%. Er zullen maatregelen moeten worden getroffen om de kans van slagen bij kinderen zonder een gematchte donor te verbeteren.

Sinds 2000, hebben wetenschappers van Hospital Necker in Parijs, Frankrijk gentherapie bij 11 patiënten met SCID uitgevoerd. In elk van de gevallen namen de wetenschappers beenmerg van de patiënten en verkregen zo een hoeveelheid bloedstamcellen uit het merg. Deze cellen werden met een gemodificeerd virus (zodat het een goed gen in zich draagt) geïnfecteerd en deze „transfected“ cellen werden teruggetransplanteerd in de patiënten. Deze stamcellen verdeelden zich vervolgens om dochtercellen te vormen die zich tot immune cellen ontwikkelden die de correcte versie van het gen dragen. Alle patiënten reageerden goed op therapie en hadden een betere immuunresponse. Bij drie van de patiënten ontwikkelde zich echter na 30 – 36 maanden na de behandeling leukemie. Deze drie patiënten zijn behandeld


met de gebruikelijke leukemie behandeling: chemotherapie en beendermergtrnsplantatie. Twee van de patiënten herstelden terwijl de derde jammerlijk genoeg overleed.

De gelijkaardige behandelingen met gentherapie is uitgevoerd in het Great Ormond Hospital in Londen. De voorlopige onderzoeken wijzen erop dat de behandeling in elk geval succesvol was en geen van de patiënten heeft tot nog toe de complicaties vertoond zoals die bij de Franse proeven ontstonden. Het is nog onbekend of deze ongunstige ontwikkelingen ook in de Britse proeven zullen voorkomen, maar alle vier de patiënten zijn inmiddels zonder problemen de 30-36 maandgrens gepasseerd terwijl bij een minderheid van patiënten in de Franse proef toen de leukemie zich begon te ontwikkelen. De Britse proef gebruikte een iets ander virus en een enigszins verschillende procedure; het is niet duidelijk of dit de verschillende in resultaten kan verklaren.

Er zijn nog vragen m.b.t.de veiligheid van gentherapie maar van de 19 patiënten die tot dusver met succes met gentherapie werden behandeld, is er slechts één patiënt overleden. Dit steekt gunstig af bij het resultaat van een beenmergtransplantatie met een slecht gematchte donor, waarbij vijf van de patiënten in de eerste 3 jaar zouden moeten sterven.

De extra klinische trials van gentherapie voor zijn andere vormen van PID uitgevoerd. De technieken die zijn ontwikkeld voor de behandeling van SCID en andere PIDs kunne misschien worden gebruikt voor de behandeling van ziekten zoals leukemie, hemofilie de sikkelcel anemie. Er is nog een lange weg te gaan om gentherapie met succes toe te passen op veel verschillende aandoeningen en het werk op deze terreinen moet verdergaan.


Ongelijkheden in diagnose, behandeling en zorg van

PIDs tussen EU Lidstaten

Professor Anna Sediva Vice-hoofd, Institute of Immunology,, het Universitaire Ziekenhuis Motol, Praag, Tsjechische Republiek Samenvatting Professor Sediva’s presentatie gaf een overzicht van de huidige ongelijkheden in PID diagnose stelling, behandeling en zorg in de EU. En ze noemde maatregelen die deze ongelijkheden konden verminderen. Zeer belangrijke punten Er bestaan significante ongelijkheid in de diagnose stelling, de

behandeling en de zorg van PID patiënten tussen de 25 EU lidstaten De gegevens van de ESID registratie laten zien dat er een ongelijkheid is

in heet aantal geregistreerde gevallen van PID tussen lidstaten – die wijzen op verschillen in alertheid op PIDs. Er zijn ook sociaal-economische redenen, evenals biologische redenen voor deze verschillen.

Diagnose – In 24 lidstaten zijn er richtlijnen voor het stellen van diagnoses voor PIDs, maar de naleving varieert. De diagnoses op moleculair niveau zijn beschikbaar in alle lidstaten behalve in Estland, Litouwen en Roemenië. Het aantal PIDs dat door diagnose op moleculair niveau kan worden vastgesteld varieert significant in elke lidstaten. De toegang tot prenatale diagnose is fragmentarisch. Behandeling - Antilichamen suppletie therapie is beschikbaar in alle landen, maar de mogelijkheid van huisbehandeling is in een minderheid van de lidstaten mogelijk. Beenmergtransplantatie is mogelijk in alle landen behalve Litouwen en van Roemenië en gentherapie is slechts beschikbaar in vier lidstaten (Frankrijk, Duitsland, Italië, en het UK). Slechts drie lidstaten hebben nationale richtlijnen voor PID behandeling ontwikkeld (Nederland, Roemenië, en het UK). Zorg - Er is een groot verschil dekking door zorgverzekeringen/polissen de betaling van de behandelingen van PIDs tussen lidstaten. Door ESID zijn maatregelen getroffen om te proberen de verschillen in bewustwording en behandeling van PID in lidstaten verminderen Deze omvatten;

- Een oneliner pan--Europese patiëntenregistratie.


- Werkgroepen en zomercursussen die uitwisseling van kennis en beste praktijken tussen onderzoekers en vaklieden in verschillende lidstaten vergemakkelijken.

- Bijeenkomsten in elk van lidstaten die nationale deskundigen de kans geven om met elkaar van gedachten te wisselen om de standaard van zorg in hun land te verbeteren.

De extra stappen moeten in de toekomst worden genomen zodat de ongelijkheden worden weggewerkt Diagnose

- Aanmoediging tot het volledige toepassing van richtlijnen ESID in alle lidstaten.

- Zorg ervoor dat de patiënten in elke lidstaten toegang tot centra hebben die de diagnoses van PIDs op moleculair niveau kunnen uitvoeren.

- Verhoog de beschikbaarheid van allerlei test technieken. - Verhoog financiële dekking voor diagnose en behandeling door de

gezondheidszorg in de lidstaten (b.v. terugbetaling van intraveneuze antilichamen therapie).

Zorg en Behandeling

- Meer bewustwording van therapeutische richtlijnen - Garandeer de terugbetaling voor Intraveneuze Immuunglobuline

(IVIG) behandelingen - Verhoog op nationaal en internationaal niveau (EU) het bewustzijn. - Verbeter de beschikbaarheid van andere behandelingen en zorg,

met inbegrip van huisbehandeling.


Zitting 3:

Gevolgen van Gemiste of Verlate Diagnose

Gevolgen van gemiste of verlate diagnose:

Mortaliteit/Morbiditeit

Dr. Fulvio Porta Hoofd van unit Beenmergtransplantatie en Oncohaemotologie, Spedali Civili, Universiteit van Brescia, Italië Samenvatting In de presentatie van Dr. Porta werden de problemen beschreven van gemiste/verlate diagnose en werd geschetst hoe in Italië een netwerk heeft geholpen om sommige van deze problemen aan te pakken. Zeer belangrijke Punten

Het is vaak moeilijker om milde vormen van PID te diagnosticeren in vergelijking met ernstige vormen.

De patiënten met ernstige PID vertonen symptomen en vereisen voor hun 20e levensjaar al ziekenhuisopname. De patiënten met een milde vorm van PID kunnen symptomen hebben en ziekenhuisopname nodig hebben, maar zijn vaak niet gediagnosticeerd.

De eerste symptomen van PID openbaren zich, in tegenstelling tot vroeger, nu later vanwege betere hygiëne en eerder gebruik van antibiotica.

Alle ernstige gecombineerde Immuundeficiënte (SCID) patiënten sterven binnen de eerste drie jaar van hun leven, tenzij ze behandeld worden. De beenmergtransplantatie (BMT) garandeert een zeer hoge overlevingskans, zelfs wanneer er geen passende donor kan worden gevonden. Het succes van BMT hangt wel af van een vroege diagnose.

De late diagnose leidt tot ernstige complicaties en hoger overlijdensrisico.

Een nationaal netwerk in Italië heeft geholpen om diagnosestelling en de behandeling in het hele land te standaardiseren.

Het Italiaanse PID netwerk wil graag met ESID samenwerken om dit systeem ook in andere lidstaten in te voeren.

De relatief kleine PID gemeenschap zette in 1999 het Italiaanse PID Netwerk op, in samenwerking met de veel grotere oncohaematologygemeenschap. De


PID gemeenschap had profijt van de over het hele land verspreide centra (57 specialistencentra) en bij de grotere beschikbare middelen van in oncohaematology. Het doel van het netwerk was de bewustwording voor van PID bij artsen te verhogen en behandeling en zorg van patiënten in de niet-gespecialiseerde ziekenhuizen te verbeteren. Het netwerk ontwikkelde therapeutische richtlijnen voor verschillende vormen van PID met inbegrip van XLA, CGD en CVID. Deze protocollen beschrijven in detail kenmerkende criteria en behandelingsrichtlijnen die door alle Italiaanse artsen die PID patiënten behandelen zouden kunnen worden opgevolgd. Voor bijvoorbeeld XLA en CVID patiënten gevende richtlijnen aanwijzingen voor de behandeling, de dosering en frequentie van behandeling en worden praktische aanwijzingen gegeven om bijwerkingen te vermijden en om het risico van virale besmettingen te minimaliseren. Om toegang tot deze protocollen te hebben, worden de medische artsen verzocht om een gedetailleerde vragenlijst in te vullen en dat wordt jaarlijks herhaald. Sinds het Italiaanse PID Netwerk werd opgezet zijn er de volgende veranderingen gezien;

Een significante verhoging van het aantal geregistreerde PID patiënten.

Betere kennis van patiënten gegevens en grotere beschikbaarheid van artsen en meer plaatsen waar behandelaren te vinden zijn.

Betere toegang tot genetische diagnose. Landelijk gebruiken de artsen de door het netwerk geadviseerde

manier van diagnose stelling en de voorgestelde behandelwijze. Een daling van de gemiddelde leeftijd van diagnosestelling bij

patiënten met XLA van 3 jaar (1971-1999) naar 1.5 jaar in 2000-2005. Meer behandelingen van patiënten in lokale ziekenhuizen, zo werd de

psychologische en sociale belasting door het reizen naar de gespecialiseerde centra op afstand verminderd.

Optimale behandeling voor XLA; bijna alle patiënten, krijgen de juiste dosis immuunglobulines. Vroeger kregen veel patiënten te weinig immuunglobulines toegediend.

Dit netwerk heeft significante vooruitgang geboekt bij het verbeteren van diagnosestelling en de behandeling van PID. Er is echter nog een hoop werk te doen. Nu wordt bij een vorm van PID, het Syndroom van Wiskott Aldrich (WAS), de patiënten gediagnosticeerd die eerder zouden zijn gemist. Maar er is altijd een gat en de situatie voor patiënten met XLA is niet goed. De gemiddelde leeftijd van diagnose is 5 jaar, ondanks het feit dat de eerste symptomen zich al openbaren op een leftijd van 6 maanden. Omdat patiëntenbestanden in alle landen goed georganiseerd zijn, zijn zij gemakkelijk te over te zetten naar de pan--Europese registratie. Er zijn nu meer Italiaanse patiënten per centrum in het Europese register dan van elk ander land.


Voor de hele EU geld echter dat PIDs vaak niet gediagnosticeerd worden of te laat worden gediagnosticeerd :

In SCID gevallen is de tijd tussen de eerste symptomen en BMT veel te lang (4 maanden)

In niet-SCID ernstige PID is de tijd tussen diagnose en BMT 11 maanden

De vormen van PIDs waarvoor BMT niet mogelijk is, worden vaak niet gediagnosticeerd.


Gevolgen van gemiste of verlate diagnose: Kwaliteit van leven en de kosten van de volksgezondheid - waarom de diagnose en de optimale behandeling goed zijn voor de Patiënt en de gezondheidszorg

Dr. Ann Gardulf Voorzitter, International Nurse Groep voor Immunodeficiencies (INGID) Professor, Karolinska University Hospital and Institutet in Stockholm Samenvatting Dr. Gardulf legde uit hoe patiënten en de gezondheidszorg profijt kunnen hebben van een goede diagnose en juiste behandeling van PID. Ze gebruikte hierbij het voorbeeld van de antilichamentherapie..

Zeer belangrijke punten De volwassenen met onbehandelde PID hebben een beduidend slechtere

kwaliteit van leven in vergelijking met gezonde individuen. De wetenschappelijke studies (gebaseerd op onderzoek bij patiënten)

tonen aan dat kwaliteit van leven wordt beduidend wordt verbeterd door optimale antilichamentherapie.

Thuisbehandeling geeft een verdere verhoging de kwaliteit van leven voor patiënten en leidt tot wezenlijke besparingen voor de gezondheidszorg, patiënten en hun families.

Er zijn mechanismen nodig die ervoor zorgen dat lessen uit/van nieuwe behandelingsmethoden effectief kunnen worden gedeeld en gebruikt door artsen en verpleegsters in heel de Europese Unie.

Een aantal studies hebben aangetoond dat de thuisbehandeling wezenlijke directe en indirecte kostenbesparingen oplevert in termen van kosten voor sociale voorzieningen en de gezondheidszorg. Een Zweedse studie uit 1995 toonde aan, dat de subcutane thuistherapie (SCIG) in plaats van intraveneuze immuunglobuline (IVIG) in het ziekenhuis de jaarlijkse kosten van de gezondheidszorg per patiënt met $10.100 in dat land (de prijzen van 1993) verminderde. Een studie naar de kosten van levenslang thuisbehandeling met SCIG antilichamentherapie t.o.v. ziekenhuisbehandeling toonde aan dat de thuisbehandelingen de totale jaarlijkse kosten met ongeveer 50% verminderde en de contante uitgaven voor de patiënten verminderde met 85%.


Gevolgen van gemiste of verlate diagnose: Het verhaal van een patiënt

Mevr. Jose Drabwell bestuurslid van PIA en bestuurslid en penningmeester van IPOPI Samenvatting Mevr. Drabwell, die uit eigen ervaring spreekt,gaf inzicht in het lijden dat PID patiënten moeten ondergaan en hoe de juiste diagnose en behandeling zijn leven kan veranderen. Zeer belangrijke punten vele jaren had Jose last van infecties, die vermeden hadden kunnen

worden, als de artsen die haar behandelden bedacht waren geweest op PID.

De diagnose en de behandeling hebben haar leven veranderd. De patiënten met PID krijgen een scala aan infecties die ondanks behandeling met antibiotica steeds terug komen. Een algemeen probleem is chronische sinusitis (infectie en ontsteking van de sinussen, bijholten, voorhoofdsholten en kaken). Een ander algemeen probleem is chronische bronchitis (infectie en ontsteking van de luchtwegen).

PID de patiënten kunnen ernstigere infecties zoals longontsteking, meningitis en osteomyelitis ontwikkelen. Longontsteking is een infectie van de kleinste luchtwegen en de longblaasjes, die verhindert dat zuurstof het bloed bereikt en de ademhaling bemoeilijkt. Meningitis, een infectie van de hersenvliezen en het ruggenmerg, het veroorzaakt koorts en erge hoofdpijn, het kan leiden tot toevallen, coma, en zelfs tot de dood. Osteomyelitis is een infectie die de botten aantast.

Sommige PID patiënten zijn geïnfecteerd met micro-organismen die door een gezond immuun systeem onder controle zouden worden gehouden. Deze infecties worden „opportunistische“ infecties genoemd. Een voorbeeld is toxoplasmose, een levensgevaarlijke herseninfectie die verwarring, hoofdpijnen, koorts, verlamming, toevallen, en coma kunnen veroorzaken.

Jose’s verhaal is een duidelijk voorbeeld van het onnodige lijden. Tijdens haar kinderjaren en als jong volwassene had Jose vaak last van terugkerende infecties. Ze herstelde van de ene infectie om ogenblikkelijk weer een andere er voor in de plaats te krijgen. Zij voelde zich uitgeput en miserabel, gefrustreerd dat niemand kon verklaren wat met haar aan de hand was.


Jarenlang, bezocht Jose met zekere regelmaat klinieken, ging naar ziekenhuizen, werd behandeld en onderging chirurgische ingrepen voor haar symptomen door specialisten van verschillende disciplines: long specialisten, KNO artsen, gastroenterologen, oogchirurgen, audiologen, tandartsen en dermatologen. Veel tijd en geld zijn gespendeerd om de symptomen van Jose te behandelen en geen van de specialisten waarna zij werd verwezen overwoog de mogelijkheid van PID. KNO specialisten dachten dat zij astma kon hebben. Haar dermatoloog dacht dat haar huidproblemen aan een allergische reactie toe te schrijven was en haar tandarts dacht dat haar tandbederf en zweertjes toe te schrijven waren aan het slecht borstelen. Gelukkig voor Jose dacht een vriend aan PID en stelde voor dat zij zou worden getest. Ze vond een specialist die er uiteindelijk in slaagde de oorzaak van haar problemen vast te stellen: een PID die CVID wordt genoemd. Binnen 3 maanden na de start van de behandeling met immuunglobulines, vertelde zij dat ze zich een ander mens voelde. Ze had niet langer last van terugkerende infecties en zij kon een normaal leven lijden. Op een bepaalde manier was Jose gelukkig. Voor vele patiënten met PID, resulteert de late diagnose in onnodige orgaanschade, permanente invaliditeit, ziekenhuisopname, arbeidsongeschiktheid afhankelijkheid van sociale voorzieningen een lage kwaliteit van leven en in sommige gevallen dood.


Gevolgen van gemiste of verlate diagnose: De kosten van de gezondheidszorg

Professor Thomas Szucs Health Economics, Institute of Social and Preventative Medicine, University of Zurich Samenvatting De Presentatie van Professor Szucs liet het belang zien van studies naar de economische aspecten van gezondheidszorg door het aantonen van de kosten baten analyse van therapieën bij PID.

Zeer belangrijke punten

De analyses van de gevolgen van nieuwe en bestaande therapie, zowel in termen van voordelen en kosten, zijn essentieel voor besluiten m.b.t. middeltoewijzing.

In de gezondheidszorg word meer en meer gezocht naar een bewijs van de prijs-kwaliteitverhouding voor concurrerende behandelingen voordat ze over vergoedingentarieven beslissen.

De prijs effectiviteit verhouding is een belangrijk criterium geworden voor keuze van therapie door aanbieders en betalers van gezondheidszorg.

De economische evaluatiestudies zijn daarom een belangrijke bron van informatie geworden voor de besluitvorming door gebruikers en aanbieders van zorg geworden.

Er zijn op dit moment weinig economisch evaluatiegegeven beschikbaar over PID.

Het is duur om PID te behandelen. De kosten van niet behandelen van PID zijn echter beduidend hoger. Dit is al in zekere mate aangetoond maar de verdere onderzoek is nodig.

Een economische evaluatie impliceert beoordeling van zowel alle input als resultaten van een gezondheidszorgprogramma. De input omvat;

De directe medische kosten (b.v. kosten van vereiste medicijnen, analytische procedures, kosten van ziekenhuisopname, personeelkosten, en materiaal)

De directe niet medische kosten (b.v. de uitgaven van patiënten, uitgaven, vervoerskosten, de kosten van sociale voorzieningen)

De indirecte kosten (b.v. productieverliezen) omdat patiënten dagen niet werken vanwege hun ziekte.

De ongrijpbare kosten (b.v. pijn, het lijden) gekoppeld aan de behandeling.


De resultaten worden gemeten als de gezondheidsverbeteringen, uitgedrukt in een van de volgende termen;

Natuurlijke eenheden (d.w.z. gevolgen voor de gezondheid zoals met succes behandelde gevallen, bereikte levensjaren enz.),

Nut (d.w.z. voorkeurgewichten zoals kwaliteit aangepaste jaren) Bijkomende economische voordelen (d.w.z. productiegroei,

besparingen en ongrijpbare voordelen) Een van de doelen van de PID gemeenschap zou moeten zijn om economische evaluaties te gebruiken om de vroege diagnose van patiënten te steunen. Er zijn bepaalde voorwaarden voor vroege opsporingsmaatregelen

Opspoorbaar, niet-symptomatisch ziekteverloop. Beschikbaarheid van een geschikte test. Effectieve en juiste behandeling beschikbaar, met mogelijk

levensverlengend effect. Politiek realiseerbaar.

Een vroege diagnose zou nagestreefd moeten worden als;

De diagnose leidt tot beter klinisch resultaat (overleving, kwaliteit van leven).

Het is mogelijk om de extra klinische tijd te krijgen die vereist is om de diagnose te bevestigen en zorg op lange termijn te verstrekken aan hen die dat nodig hebben.

De patiënt bij wie een vroege diagnose wordt gesteld zich zal houden aan de adviezen en de ingezette behandeling.

De druk door de aandoening actie rechtvaardigt. De kosten, de nauwkeurigheid en de acceptatie van de testen geschikt

zijn voor het doel.

Momenteel zijn alleen empirische gegevens beschikbaar voor gezondheids economische beoordelingen van PIDs. Men heeft echter bepaald dat de introductie van thuisbehandeling de totale jaarlijkse kosten verminderd met ongeveer 50% en uitgaven voor de patiënten verminderen met 85%. Een studie van kosten van PID in Duitsland die door Högy (Eur j Gezondheid Econ, 2005, 50, 24–29) werd duitgevoerd, toonde ook aan dat de subcutane behandeling (SCIG) kostenbesparing is vanuit het perspectief van de Duitse gezondheidsverzekering.


Zitting 4:

De acties van de Volksgezondheid om aandacht voor PIDs.

De evaluatie van strategieën voor vroege identificatie

van mensen met PIDs

Professor Reinhold Schmidt Director, Department of Clinical Immunology, Hannover Medical School, Germany. Samenvatting Professor Schmidt verduidelijkte hoe de vroege identificatie van PID afhankelijk is van een groter bewustzijn en begrip bij het grote publiek, de werkers in de gezondheidszorg en de beleidsbepalers in de gezondheidszorg en uitvoerders. Zeer belangrijke Punten

Diverse strategieën zijn door NMOs gebruikt om de bewustwording voor PID bij het grote publiek te vergoten. Deze strategieën moeten een vervolg krijgen en in andere landen van de EU herhaald moeten worden.

Een beperkt aantal strategieën om de bewustwording onder de beroepsgroepen in de gezondheidzorg te vergroten is ontwikkeld in bepaalde Lidstaten.

De Europese en nationale organisaties moeten middelen samenvoegen en strategieën ontwikkelen om bewustwording en begrip van PID onder beroepsgroepen in de gezondheidszorg, beleidsbepalers en uitvoerders te verbeteren.

De patiëntenregistratie speelt een essentiële rol in om het even welke poging om PID vroeger te diagnosticeren.

De strategieën die zijn gebruikt om publieke bewustwording van PIDs te verhogen omvatten;

Verspreiding van affiches de van „10 Waarschuwingssignalen” die oorspronkelijk door JMF werd ontwikkeld.

De voorlichtingscampagnes als onderdeel van de eerste Europese Dag van Immunologie die door EFIS in 2005 werd gehouden.

De reclamecampagnes in tijdschriften, kranten, radio en televisie.


informatie over PID in schoolleerplannen. De strategieën die zouden moeten worden ontwikkeld om de bewustwording bij werkers in de gezondheidszorg te vergroten omvatten;

Workshops voor verpleegsters en vroedvrouwen Klinische immunologiemodules als deel van medische cursussen

De strategieën die zouden moeten worden ontwikkeld om de bewustwording van PID onder de beleidsbepalers en de uitvoerders binnen de gezondheidszorg te verhogen Omvatten;

Een verzameling van epidemiologische gegevens van studies over de invloed van ziektes op de volksgezondheid

Studies over het resultaat van behandelingen en een kosten/baten analyse

De informatie die door patiëntenregistraties wordt verzameld zal bij de vroege diagnose van PID patiënten kunnen helpen. Omdat de registraties;

Klinische ziektepatronen vastleggen Het ziekteverloop van verschillende PIDs vastleggen genetische patronen vastleggen


Het genetische testen en vroege opsporing

Professor Jennifer Puck Professor Pediatrie, Universiteit van Californië, San Francisco, de V.S. Samenvatting Professor Puck verklaarde het belang van vroege diagnose van PID en hoe het genetische testen een essentiële rol spelt in het bereiken van dit doe.

Zeer belangrijke punten De genetische testen voor PID zouden vroege opsporing van PIDs

mogelijk maken. De genetische testen deel kunnen uitmaken van prenataal onderzoek,

onderzoek bij pasgeboren en drageronderzoeksprogramma's. PIDs worden grotendeels veroorzaakt door structurele tekorten of „spellingsfouten“ in de genen die de codes voor de onderdelen van het immune systeem bevatten. Er zijn hulpmiddelen ontwikkeld die deze fouten kunnen opsporen. Het is van belang dat bepaalde vormen van PID zo snel mogelijk worden ontdekt om permanente schade vermijden en overlijden te voorkomen. De opsporing is echter vaak moeilijk, aangezien de patiënten geen duidelijke symptomen vertonen alvorens onomkeerbare schade is ontstaan. In dergelijke omstandigheden is het genetische testen de beste methode om een nauwkeurige en vroege diagnose te garanderen. Sommige individuen met een familiegeschiedenis van PID kunnen dragers zijn van het genetische defect zonder zelf te lijden aan de ziekte. Het onderzoek naar dragerschap bepaalt of het individu een exemplaar van een gebrekkig gen aan zijn/haar kind kan overgaan. De betrokkenen kunnen dan een gesprek hebben met een geneticus, zodat zij de risico's in deze kwestie begrijpen. Een vorm van PID, zoals Ernstige Gecombineerde Immuundeficiëntie (SCID), kan veroorzaakt worden door één van de duizenden mogelijke fouten op het DNA niveau. Het doelstelling is om één nauwkeurig tests te ontwikkelen die deze speld in de hooiberg kan vinden. verder onderzoek is van belang om dit doel te bereiken.


De rol van Verpleegsters in het herkennen van PIDs

Mej. Amena Warner Gespecialiseerde verpleegster in de klinische immunologie en allergie, Penningmeester & vice voorzitter voor de Internationale Nursing Group in Immunodeficiency (INGID) Samenvatting Presentatie van Mej. Warner gaf inzicht in de belangrijke rol die verpleegsters hebben in de diagnosestelling en de zorg voor PID patiënten. Zeer belangrijke punten De verpleegsters in alle gebied van de gezondheidszorg spelen een

belangrijke rol in de richting van zorg voor patiënten met PID. De verpleegsters zijn vaak de eerste gezondheidswerkers die in contact

komen met PID patiënten en meer tijd met patiënten en hun families door te brengen dan een andere gezondheidswerkers.

Wijkverpleegsters en verpleegsters die scholen bezoeken en in klinieken werken kunnen mensen opsporen die PID kunnen hebben; bijvoorbeeld, als een zuigeling geen genoeg groeit of normaal groeit. De oplettende en goed uniformeerde verpleegster kan een pro-actieve rol spelen in het herkennen van symptomen van PID en zo bijdragen aan een tijdige opsporing.

De verpleegsters die zich specialiseren in immunologie kunnen met verpleegsters op ander gebied van gezondheidszorg contact leggen en het bewustzijn van PID verbeteren.

De verpleegsters spelen ook een essentiële rol in elk stadium in de zorg van PID patiënten;

Patiënten met PID leren om te gaan met de behoefte van een levenslange behandeling.

Verlenen van emotionele steun aan patiënten en families om de zorgen die met een chronische aandoening als PID samenhangen te verminderen.

Trainen van patiënten om zichzelf te kunnen behandelen. Bijvoorbeeld de trainingsprogramma’s door verpleegsters om patiënten op te leiden om thuis zichzelf onderhuids immuunglobulines toe te dienen.

Intraveneuze immuunglobulinetherapie bij patiënten en het uitvoeren van leverfunctietesten en bloedonderzoeken om de bloedspiegels te controleren.

Deelnemend aan genetisch studies, studies naar de kwaliteit van leven en gezondheids economisch onderzoek op het gebied van PID.


INGID werd is 1994 opgericht en heeft als doel om de kwaliteit van zorg voor patiënten met PID te verbeteren en uit te breiden, en het verhogen van de alertheid en begrip van PID onder verpleegsters. Dit wordt bereikt door:

de vorming van een internationale netwerk van verpleegsters die met PID patiënten werken om kennis, ervaring, informatie, en onderzoek te delen.

Het creëren van een basis binnen de specialisatie voor internationale samenwerking tussen verpleegsters in onderzoek/kwaliteitsverzekeringsprojecten.

Nauw samen te werken met ESID (de Europese Maatschappij voor Immunodeficiencies), IPOPI (de Internationale Patiënten Organisatie voor Primaire Immunodeficiencies), EFIS (de Europese Federatie van de Maatschappijen van de Immunologie), en met anderen die belang bij PID hebben.

het organiseren van een tweejaarlijkse bijeenkomst van INGIET, die gelijktijdig met de tweejaarlijkse bijeenkomsten van ESID en IPOPI worden gehouden.


Het belang van een patiëntenregistratie Voor zeldzame ziekten

M. Brian O'Mahony De Ierse Hemofilie vereniging (IHS); Voorzitter van IHS tussen 1987 en 2003, Voorzitter van de Wereld Hemofilie Organisatie van 1994 tot 2004. Samenvatting De presentatie van M.O'Mahony gaf een overzicht van het belang van een patiëntenregistratie in het verbeteren van de voorziening van zorg voor zeldzame ziekten. Zeer belangrijke punten De patiëntenregistratie is een essentieel hulpmiddel in het verhogen van

de alertheid binnen de volksgezondheid als het gaat over ziektes die anders over het hoofd zouden worden.

De registratie heeft geholpen om behandeling van hemofilie te verbeteren. De patiënten registratie voor een bepaalde aandoening verstrekt gegevens over de omvang en de kenmerken van de patiëntengroep en de bestaande standaard van zorg. Gewapend met deze kennis, kunnen zorgverleners de overheid laten zien wat nodig is aan zorg. De financiering en de middelen kunnen toegewezen en verdeeld worden op basis van prioriteiten en behoeften, die ervoor zorgen, dat de overheidsinvestering rendabel is. Met een steeds bijgewerkte registratie, kunnen zorgverleners ontwikkelingen bijhouden en vaststellen waar en hoe de zorg zou moeten worden aangepast.. Verdere kunnen registratie worden gebruikt om overheidsbegrotingen te beschermen en te verdedigen, door aan te tonen hoe de investering in betere zorg zich in termen van langer levensverwachting en vermindering van ziekenhuisopname, dure complicaties en vermijden van duurdere behandelingen vertaalt. Een patiëntenregistratie geeft ook demografische informatie aan patiëntenorganisaties die zo hun diensten op Basis van deze gegevens kunnen organiseren. Wereldwijde gegevensbestanden laten vergelijkingen tussen verschillende landen toe die nationale overheden kunnen gebruiken om vast te stellen waar andere landen een betere benadering. Hemofilie is een zeldzame stollingsziekte die een levenslange en dure behandeling vereist. Door de registratie zijn de hemofilieorganisaties erin geslaagd om aan te tonen, dat het zelfs voor landen met beperkte middelen mogelijk is om een georganiseerd systeem van adequate hemofiliezorg op te zetten.


De ontwikkeling van bestaande PID patiëntenregistratie in Europa is essentieel voor de efficiënte planning van en het verzamelen van nauwkeurige gegevens.


Uitzonderlijke onderwijs inspanningen: Het j- Project - een Oost-Europees Initiatief

Professor László Maródi Hoofd, Afdeling van Infectology en Pediatrische Immunologie, Universiteit van Debrecen, Hongarije. Samenvatting De presentatie van Professor Maródi gaf een overzicht van de stichting en de doelstellingen van het j- project – een programma dat als model in ander landen van de EU zou kunnen worden gebruikt. Zeer belangrijke punten De ontwikkeling van een gespecialiseerd diagnose centrum voor PID heeft

in Hongarije artsen uit verscheidene Oost-Europese landen de mogelijkheid geboden om een nauwkeurigere diagnose voor hun patiënten te verkrijgen.

Het j- project heeft de alertheid verhoogd en de diagnose en behandeling van PID in verscheidene Oost-Europese landen verbeterd.

Het probleem van onderdiagnose en gebrek aan behandelingen voor PID in Oost--Europese landen werd geconstateerd door Prof. Maródi die, samen met de Jeffrey Modell Foundation (JMF) een conferentie organiseerde om deze kwesties te behandelen. De driedaagse conferentie in Hongarije bracht meer dan 100 artsen uit 12 Oost--Europese landen samen. Er was consensus onder deelnemers dat een goed en volledig ingericht diagnose centrum deze groep lidstaten zou kunnen dienen. JMF presenteerde een uitvoerig plan dat specifiek voor deze landen was ontworpen en een JMF Diagnose Centrum werd gevestigd in de Afdeling van Prof. Maródi's bij de Universiteit van Debrecen. Vanuit dit centrum, werd een onderwijsprogramma voor artsen opgezet dat het j- Project wordt genoemd. De doelstelling van het j- Project is het verhogen van de alertheid voor PID bij de medici en het grote publiek in de verschillende Oost--Europese landen met inbegrip van Bulgarije, Hongarije, Polen en Roemenië. Om dit doel te bereiken, organiseert het project elk jaar verscheidene vergaderingen over PID in de individuele landen. Dit biedt nationale voortrekkers de kans om diagnostische en therapeutische praktijken en problemen te bespreken, en specifieke gebieden aan te geven die verbeterd zouden moeten worden en die door andere Europese groepen, instellingen, bedrijven, en stichtingen worden gesteund. Het project wil ook nationale PID


registratie updaten, werkgroepen voor PID professionals op te zetten en PID patiënten steungroepen op te zetten. Het totale aantal van PID registreerde patiënten in de 10 landen die deel van het j- Project is gegroeid bijna duizend. In elk land zijn de fundamentele diagnostische hulpmiddelen nu beschikbaar voor artsen maar zij vertrouwen op het Centrum JMF in Debrecen voor meer gedetailleerde en definitieve moleculaire genetische analyses. Het centrum beschikt momenteel over de deskundigheid om 16 verschillende PIDs te identificeren. Aangezien de alertheid is verbetert en meer diagnoses worden gesteld, is het langetermijn doel om soortgelijke diagnose centra in elke individuele lidstaat te vestigen.


Uitzonderlijke onderwijs inspanningen: Scholing van artsen en voorlichtingscampagnes in de V.S.

Fred Modell De Modell van Jeffrey Foundation(JMF). Dhr. Modell heeft samen met zijn vrouw Vicki de JMF opgericht ter herinnering aan hun zoon die op 15 jarige de leeftijd stierf. aan PID. Samenvatting Mr.. Modell schetste het succes van een nationale onderwijs en voorlichtingscampagne in de V.S. en beschreef hoe de gelijkaardige campagnes in de EU zouden kunnen worden gesteund. Zeer belangrijke punten De overheid van de V.S. heeft PID als een volksgezondheidskwestie

aangemerkt. De overheid werkte met JMF samen om een nationale onderwijs en

voorlichtingscampagne te financieren, die een succes is geweest. JMF moedigt EG-lidstaten aan om een soortgelijke onderwijs en

voorlichtingscampagne te ontwikkelen. Na een verzoek van het Congres van de V.S., hielden JMF en de Centra voor de Controle en de Preventie van de Ziekte (CDC) een onderzoeksconsensusconferentie in Atlanta, de V.S. in 2001. De twee daagse conferentie besloot dat PID een serieus probleem is voor de gezondheidszorg in de V.S. en adviseerde een wetenschappelijk kader om onderwijs aan artsen en openbare voorlichting over PID te houden. Een congrescomité verstrekte financiering voor een nationale onderwijs en voorlichtingscampagne, die de distributie van een affiche van „10 Waarschuwingsignalen voor PID“ en andere verwante materialen aan artsen, dagverblijven, GGD’s, poliklinieken en anderen omvatte. Het doel van de campagne was patiënten met PID te identificeren, risico patiënten te verwijzen naar gespecialiseerde Expertisecentra, goede diagnoses stellen om de specifieke aandoening vast te stellen en effectief te behandelen. In 2003 is er een media campagne geweest op televisie, radio en in reclames. De campagne ontving overheidssteun maar het merendeel van de financiering kwam uit de particuliere sector. Tot op heden, hebben de televisie, de radio, de kranten, de tijdschriften en andere media organisaties meer dan $53 miljoen geschonken om de reclame in werking te stellen. Men schat dat elk huishouden in de V.S. door de campagne is bereikt.


Gebaseerd op 88 rapporten van de wereldwijde JMF diagnose centra (met inbegrip van die gevestigd in Europa zelf), is er sinds het begin van de campagne:

een toename met 79% van het aantal gediagnosticeerde patiënten, een toename met 58% van het aantal patiënten die behandeling

ontvangen, een toename met 54% van het aantal patiënten die

antilichamentherapie ontvangen, en toename met 57% van het aantal patiënt dat naar één van deze

centra wordt doorverwezen een toename met 256% van het aantal uitgevoerde diagnostische

tests. een toename van jmf- websiteverkeer van 54.103 hits per maand (toen

er geen voorlichtingscampagne) was tot 665.617 hits per maand Men heeft aangetoond dat de Voorlichtingscampagne en de scholing van de arts effect heeft gehad op het verbeteren van diagnose en zorg voor patiënten met PIDs. JMF moedigt de overheden van de EG-lidstaat aan om nationale patiënten organisaties en IPOPI op dezelfde manier te steunen als het Congres van de V.S., het Nationale Instituut van de V.S. voor Gezondheid (NIH) en het Centrum van de V.S. voor de Controle van de Ziekte (CDC) JMF heeft gesteund. Nu PIDs door de EC op de agenda voor de volksgezondheid is geplaatst, moedigt JMF de overheden van de Lidstaat aan om PIDs ook op hun agenda’s van de gezondheidszorg te plaatsen en verbeteringen van diagnose en zorg op elk niveau te steunen: het ministerie van VWS, de ziekenhuizen, de medische opleidingen, de huisartsen, de specialisten, de patiënten, de verpleegsters, de scholen en de het laboratoria om diagnose en zorg voor mensen met PIDs in Europa te verbeteren.


Uitzonderlijke onderwijs inspanningen: De patiënten Activiteiten van de Organisatie in Europa

Mevr. Anneli Larsson Voorzitter PIO, Primar Immunbrist Organisationen, Zweden Vice voorzitter IPOPI Samenvatting De presentatie van Mevr. Larsson verklaarde de rol van IPOPI en de Nationale lidorganisaties (NMOs). Zij schetste ook hoe deze organisaties onderwijs overtreffen inspanningen ontwikkeld hebben die op het verbeteren van voorlichting van PID worden gericht. Zeer belangrijke punten IPOPI is een internationale patiënten organisatie voor PID. Door steun aan

NMOs te verlenen, probeert IPOPI te bewerkstelligen; Toegang tot kwalitatief goede gezondheidszorg, behandeling,

geneesmiddelen en veilige bloedproducten voor alle individuen met PID.

Toegang tot onderwijsmaterialen, informatie en steun voor elk individu met PID.

PID op de agenda van de volksgezondheid van elk land en een planningsbeleid, om te komen tot vroege diagnose en betere behandeling.

Volgens een recent onderzoek in Denemarken, is de grootste moeilijkheid waar PID patiënten mee te maken hebben een gebrek aan voorlichting onder het grote publiek. Dit leidt tot discriminatie en een gevoel van geïsoleerdheid. Een aantal overstijgende onderwijs inspanningen is al in gang gezet door IPOPI en bepaalde NMOs om voorlichting over PID aan het grote publiek te geven.

Persmededelingen, artikelen en reclame in kranten en tijdschriften. Informatiemateriaal dat voor scholen en openbare centra wordt

ontwikkeld. Lezingen door deskundigen voor personeel van de ziekenhuizen en

lezingen die door patiënten bij medische congressen worden gehouden.

In Zweden is een onderwijscampagne ontworpen om alle primaire gezondheidszorgcentra, primaire klinieken en scholen te bereiken.

De affiches en de pamfletten van „10 Waarschuwingssignalen van PID“, zoals die door de Jeffrey Modell Foundation(JMF) worden


geproduceerd worden verspreid in klinieken en scholen in verscheidene lidstaten.

IPOPI organiseert een tweejaarlijkse vergaderingen samen met ESID en INGID. Dit biedt leden van de PID gemeenschap de kans om ontwikkelingen op dit snel bewegende gebied te bespreken en toekomstige ontwikkelingen bij te houden

In Frankrijk, werd een consensusvergadering over PID gehouden en een verklaring werd verstrekt aan primaire zorgcentra.

patiëntenonderzoeken zijn voltooid in Denemarken en Frankrijk om inzicht te krijgen in de problemen waar die PID patiënten mee te maken hebben.

Voor patiënten worden bijeenkomsten georganiseerd om hun ervaringen te delen.

De patiënten organisaties willen graag nationale voorlichtingscampagnes voeren, die lijken op de media campagnes die door JMF in de V.S. worden gevoerd, en het resultaat van deze campagnes in de EU kunnen meten.


Uitzonderlijke onderwijs inspanningen door Verpleegsters

Dr. Peter Vickers Senior Lecturer, Universiteit van Hertfordshire Dr. Vickers heeft de eerste schriftelijke cursus) voor immunologieverpleegsters opgezet voor lager en hoger opgeleiden.. Samenvatting In zijn presentatie benadrukte Dr. Vickers de belangrijke rol van verpleegsters bij het behandelen van PID en herzag hij de beschikbare onderwijsprogramma's voor verpleegsters. Zeer belangrijke punten

De verpleegsters spelen een essentiële rol in de herkenning, de zorg en de behandeling van patiënten met PID.

De verpleegsters moeten goed opgeleid zijn maar er zijn momenteel zeer weinig kansen om adequate opleiding te krijgen.

Mechanismen zijn nodig om ervoor te zorgen dat het onderwijs alle verpleegsters binnen de EG-lidstaten bereikt.

De verpleegsters brengen meer tijd met patiënten en families door dan andere werkers in de gezondheid en zijn vaak de eerste die van ouders de verhalen over de patiënt en de terugkerende infecties horen. De verpleegsters kunnen kwalitatief goede en rendabele zorg aan PID patiënten aanbieden op voorwaarde dat zij adequate zijn opgeleid om;

Alert te zijn op PID en zo bijdragen aan het verhogen van de aantallen vroege diagnoses.

Zorg te geven aan patiënten met PIDs en hun families. patiënten te leren omgaan met hun ziekte. Hulp te bieden aan patiënten om hun behandeling na te leven en de

gevolgen van behandeling te begrijpen. Er zijn op dit moment in de EU zeer weinig trainingscursussen beschikbaar voor verpleegsters en veel verpleegsters moeten op eigen gelegenheid leren over de ziektebeelden zodat ze in staat zijn de optimale zorg te geven. Sommige Zweedse en Britse universiteiten geven een inleidende cursus als deel van basisopleiding. Bij het Zweedse Karolinska Instituut kan een cursus van 10 weken worden gevolgd en bij de Universiteit van Hertfordshire (Engeland) is een specialistencursussen beschikbaar. Andere onderwijsinitiatieven omvatten een interactieve CD-rom voor scholing en training van verpleegsters, die door Baxter is geproduceerd, Er is een studiepakket beschikbaar op de website van INGID en leerprogramma’s tijdens congressen voor verpleegsters.


Het uitbreiden van deze onderwijsprogramma's wordt vaak bemoeilijkt door een gebrek aan gekwalificeerde en ervaren leraren en door problemen bij het werven van jonge verpleegsters wat voortkomt uit een gebrek aan inzicht in de al aanwezige mogelijkheden.


Wat kunnen wij van de V.S. leren– de positieve effecten van de Amerikaanse Consensus Conferentie?

Dr. Hans Ochs Professor Pediatrie, University of Washington School of Medicine and Children’s Hospital & Regional Medical Centre Samenvatting Dr. Ochs beschreef de diverse maatregelen die sinds de Consensus Conferentie van de Consensus in 2001 zijn getroffen om onderzoek op het gebied van PID te verbeteren Zeer belangrijke Punten De Amerikaanse Consensus conferentie die in Atlanta in 2001 werd gehouden erkende de behoefte om het fundamenteel en klinisch onderzoek naar PID te verbeteren en adviseerde om researchnetwerken op te zetten zoals door de ESID is gedaan . NIH sponsorde dit initiatief met $12.8 miljoen en het US Immunodeficiency Network (USIDNET) werd opgezet. USIDNET wil PID onderzoek verbeteren middels;

Het vaststellen van de genetische basissen van nieuw ontdekte PID’s Het bestuderen van de moleculaire, cellulaire en klinische kenmerken

van genetisch bepaalde PID. het vaststellen van hiaten in onderzoek zoals gentherapie, studies QoL

en langetermijn studies. manieren vinden om bestaande therapie (b.v. rol van antibiotica, het

maken van immunoglobuline beleidsprotocollen) te verbeteren. Voordeel halen uit het ontdekken van nieuwe therapie.

Om dit te bereiken, heeft USIDNET verscheidene maatregelen genomen: Onderwijs

Zomercursussen zijn gestart om nieuwe onderzoekers op te leiden. Salarissen worden betaald van geselecteerde artsen en PhD

kandidaten, zodat ze kunnen werken in medische centra zich die in een of meerdere aspecten van PID specialiseren. Dit geeft de onderzoekers de kans op eigen observaties van patiëntenevaluaties en behandeling, of het vertrouwdraken met bruikbare laboratoriumtechnologieën.

Beurzen voor reis worden toegekend aan PID onderzoekers zodat ze nationale en internationale vergaderingen over PID kunnen bijwonen.

Gegevens


cellen en van het weefsel van PID donorpatiënten wordt opgeslagen in een centrale bewaarplaats en wordt aan PID onderzoekers ter beschikking. Er zijn maatregelen genomen om de patiëntengegevens af te schermen.

De onderzoekers worden aangemoedigd om de patiënten registratie te gebruiken die in wat voor vorm ook sinds 1992 heeft bestaan. Deze internet database vormt nu een onderdeel van USIDNET en wordt momenteel onder handen genomen, verbeterd en uitgebreid om zo meer dan 30 verschillende PIDs te kunnen omvatten.

Onderzoek

Tweejaarlijks toelagen van tussen $50.000 en $150.000 per jaar worden toegekend aan bepaalde onderzoekprojecten in de V.S. en elders. Er zijn maatregelen getroffen die ervoor zorgen dat deze fondsen die voor onderzoeken naar PID zijn bedoeld, niet voor andere ziektegebieden worden gebruikt. Deze toelagen zijn in het leven geroepen om nieuwe onderzoekers te werven en te helpen om bestaande onderzoekonderzoeken te handhaven en uit te breiden.

Er is een mentorprogramma beschikbaar dat nieuwe onderzoekers de kans geeft om te overleggen met gevestigde onderzoekers die dan kunnen helpen met de voorbereiding van een subsidie

De samenwerking tussen PID onderzoeksteams wordt aangemoedigd om middelen en kennis te delen.

De strategieën die door USIDNET worden goedgekeurd kunnen als voorbeeld worden gebruikt door de nationale regeringen van de EU om PID patiënten, en hun artsen en werkers uit de hulpverlening, te helpen.


De Partners van de Conferentie van de Consensus van de EU PID

De Europese Commissie

International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies

International Nursing Group for Immunodeficiencies

European Society for Immunodeficiencies

European Federation of Immunological Societies

De Sponsors van de Conferentie van de Consensus van de EU PID

Diamanten Sponsor van de conferentie: Baxter Diamanten Sponsor van het diner en van de accomodatie: Talecris

Platina Sponsor: ZLB Behring

Premium Sponsor: Octapharma

Gewone Sponsor: Grifols

Gewone Sponsor: LFB

Ondersteuners van de Conferentie van de Consensus van de EU PID

Clinical Immunology Society (CIS)

East-Central-European Infectious and Pediatric Immunology Centre for Training and Research

Federal Institute for Drugs and Medical Devices

International Council of Nurses

AIEOP-Italian Network of Primary Immunodeficiencies


http://www.eupidconference.com/#EC

http://www.eupidconference.com/#IPOPI

http://www.eupidconference.com/#INGID

http://www.eupidconference.com/#EFIS

http://www.eupidconference.com/#Baxter

http://www.eupidconference.com/#Talecris

http://www.eupidconference.com/#ZLBBehring

http://www.eupidconference.com/#Octapharma

http://www.eupidconference.com/#Grifols

http://www.eupidconference.com/#LFB

http://www.eupidconference.com/#CIS

http://www.eupidconference.com/#ECE

http://www.eupidconference.com/#ECE

http://www.eupidconference.com/#Bfarm

http://www.eupidconference.com/#AIEOP

Verklarende woordenlijst

AIDS - Acquired Immunodeficiency Syndrome BMT – Bone Marrow Transplant CDC – Centre for Disease Control (US) ECE IPI CTR - East-Central-European Infectious and Pediatric Immunology Centre for Training and Research EFIS – European Federation for Immunological Societies ESID – European Society for Immunodeficiencies EURO-PID - European Initiative on Primary Immunodeficiencies HIV - Human Immunodeficiency Virus IPOPI – International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies IVIG – Intravenous Immunoglobulin JMF – Jeffrey Modell Foundation NIH – National Institute for Health (US) NMO – National Patient Member Organisation PIDs – Primary Immunodeficiencies QoL – Quality of Life SCID – Severe Combined Immunodeficiencies SCIG – Subcutaneous Immunoglobulin USIDNET - US Immunodeficiency Network WFH – World Federation of Hemophilia


This report was produced by a contractor for Health & Consumer Protection Directorate General and represents the views of thecontractor or author. These views have not been adopted or in any way approved by the Commission and do not necessarilyrepresent the view of the Commission or the Directorate General for Health and Consumer Protection. The EuropeanCommission does not guarantee the accuracy of the data included in this study, nor does it accept responsibility for any use madethereof.

European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference...Zitting 3: Gevolgen van gemiste of...

Documents

Transcript of European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference...Zitting 3: Gevolgen van gemiste of...