TYLOSIS/ QUERATODERMIA PLAMOPLANTAR FOCAL NO

EPIDERMOLÍTICA:ANAYANTZIN HERRERA FUENTES

SECC.134º

Enfermedad poco común autosómica recesiva que se manifiesta con queratodermia palmo-plantar, leucoplaquia en la mucosa oral y carcinoma epidermoide en esófago.

Existen 2 tipos: 1.- INICIO TARDÍO: Entre 5 a 15 años

asociado a cáncer. 2.- INICIO TEMPRANO: durante el 1er

año de vida y no tiene riesgo de desarrollo de cáncer.

Definición:

Hay un engrosamiento simétrico focal en palmas y plantas, debido a la hiperplasia del estrato córneo acompañado de fisuras dolorosas.

Mucosa del esófago: cursa con papilomatosis que se presenta como pequeñas protrusiones como espinas debido a la Acantosis.

Se presenta en un 50% en Px´s de 45 años y en un 90% a los 65años.

cambio anormal de las células de la porción terminal del esófago, es decir, una metaplasia, que puede ser el resultado de lesiones debido a exposición al ácido estomacal o por esofagitis de reflujo.

Esófago de Barrett :

Cuadro clínico: Acidez estomacal frecuente y de larga

duración Dificultad para tragar (disfagia) Regurgitación sangrienta (hematemesis) Dolor retroesternal, en el punto en que el

estómago y el esófago se unen Pérdida de peso por razón de la dificultad

en comer

El esófago de Barrett se caracteriza por la presencia de epitelio cilíndrico en la superficie del esófago inferior, reemplazando el característico epitelio escamoso un cambio ejemplar de una metaplasia.

El epitelio cilíndrico esta más calificado para tolerar la acción de las secreciones gástricas, sin embargo, esta metaplasia confiere un aumentado riesgo de adenocarcinoma.

Patología:

endoscopia y biopsias de rutina (en busca de cambios displásicos) anualmente, mientras que la enfermedad causante es controlada con inhibidores de la bomba de protones (IBP).

En conjunto con otras medidas que eviten el reflujo. Los IBP no han probado prevenir el cáncer esofágico.

Tratamientos con láser se han usado en displasias severas, y pueden requerir cirugía, radioterapia, o quimioterapia.

Hay estudios que encontraron tres mutaciones genéticas asociadas con un riesgo de hasta 79% de desarrollar cáncer en 6 años.

Manejo y tratamiento:

En esta afección, el músculo en el extremo inferior del esófago (esfínter esofágico inferior) no se relaja adecuadamente. Los alimentos y los líquidos que son tragados tienen dificultades para llegar al estómago y tienden a acumularse en el esófago, lo que hace que se dilate con el pasar del tiempo.

Las células que revisten el esófago se pueden irritar al estar expuestas a alimentos por un periodo de tiempo más prolongado de lo normal. Las personas con acalasia tienen un riesgo de cáncer de esófago muchas veces más de lo normal.

Acalasia:

1. Dolor retroesternal, que en fases iniciales es intermitente y que se va haciendo progresivo.

2. Disfagia esofágica (el alimento, una vez tragado, se "atasca" por el aumento de presión de la parte distal del esófago y el cardias).

3. En fases avanzadas, se puede dar regurgitación, dolor torácico y pérdida de peso que puede confundir con un cáncer de esófago.

4. Disfagia, reflujos constantes, en el caso más grave de cuadro de Estenosis esofágica agravada se produce rápidamente un síndrome de deshidratación y desnutrición que pueden llegar en menos de unos 5 días a niveles de riesgo vital por shock hipovolémico y falla renal aguda.

Cuadro clínico:

Un esofagograma puede mostrar la disminución de peristalsis, la dilatación del esófago proximal y el estrechamiento del esófago en su parte inferior.

El paciente se traga una solución de bario, con fluoroscopia continua que son grabaciones de rayos X para observar el flujo del fluido a lo largo del esófago, sin que se observe el movimiento peristáltico normal del esófago. Hay un agudo estrechamiento en el esfínter esofágico inferior y reducción del diámetro en la unión gastro-esofágica. La imagen que proyecta se denomina clásicamente «en pico de loro» o «en cola de ratón».

Dx:

Mide las presiones del esófago mediante una sonda nasoesofágica y permite comparar las presiones en situación basal y durante la deglución.

Se inserta un tubo delgado a través de la nariz, y se le instruye al paciente a deglutir varias veces.

La sonda mide las contracciones musculares en diferentes partes del esófago durante el acto de la deglución.

Revela la falla del EEI para relajarse con cada deglución y la falta de peristaltismo funcional del músculo liso en el esófago.

Para descartar complicaciones se suele acudir a una endoscopia digestiva alta.

Manometría esofágica:

Las terapias actuales suelen ser de tipo paliativos y tienen como objetivo el aliviar la disfagia al perturbar o relajar las fibras musculares del esfínter esofágico inferior (EEI) con la toxina botulínica.

comer despacio, masticar bien beber mucha agua con las comidas y evitar comer cerca de la hora de acostarse. El aumento de la inclinación de la cabecera de la

cama o el dormir con una almohada cuña promueve el vaciamiento del esófago por gravedad.

Tx:

Dilatación neumática: Con la dilatación por globo neumático, las fibras musculares

se logran estirar y levemente desgarradas por la fuerza de la inflación de un globo colocado en el interior del esfínter esofágico inferior.

Después de la cirugía o la dilatación neumática, los inhibidores de la bomba de protones pueden ayudar a prevenir los daños causados por el reflujo de la inhibición de la secreción ácida gástrica. Se deben evitar los alimentos que pueden agravar el reflujo, incluyendo la salsa de tomate, cítricos, chocolate, menta, el licor y la cafeína.

Cirugía: Se realiza un corte en el esfínter esofágico inferior que puede ser realizada por laparoscopia.

Definición: enfermedad poco frecuente que se caracterizada por una disfagia provocada por la presencia de membranas esofágicas en el cartílago cricoides, asociada a anemia ferropénica crónica y grave. En Inglaterra se conoce como síndrome de Paterson-Kelly o disfagia sideropénica, debido a que en ocasiones el síndrome tiene lugar sin anemia.Causas: Se desconoce la causa del síndrome de Plummer-Vinson, pero los

factores genéticos y una falta de ciertos nutrientes (deficiencias nutricionales) pueden jugar un papel. Es un raro trastorno que puede estar ligado a cánceres del esófago y la garganta y es más común en las mujeres.

Síntomas: Dificultad para deglutir Debilidad

Síndrome de Plummer-Vinson/Paterson-Kelly:

es una condición que se encuentra con mayor frecuencia en personas mayores, en la premenopausia y que se caracteriza por:

anemia ferropénica prolongada que provoca diversos tipos de alteraciones epiteliales: en las uñas se observa coiloniquia, fragilidad y un adelgazamiento progresivo;

fragilidad del cabello, glositis atrófica, estomatitis angular y membranas esofágicas que

pueden llegar a ocluir parcialmente el esófago superior. Puede haber también aclorhidria. Es una enfermedad

prácticamente desconocida en los hombres.

Radiológicamente, cuando el paciente ingiere una pequeña cantidad de bario, se observa un defecto típico de repleción junto a la pared del esófago a un nivel inmediatamente por debajo del cartílago cricoides. La esofagocospia muestra una estructura similar a una membrana que se origina en la pared posterior del esófago cervical y que tiene en su raíz un grosor de pocos milimetros. En muchos casos, la membrana pasa inadvertida en la endoscopia y se rompe durante el procedimiento, por lo que muchos pacientes muestran alivio tras la endoscopia.

Tratamiento: La eliminación endoscópìca de las membranas ocasiona un alivio

inmediato de la disfagia. No obstante el tratamiento consiste en una adecuada alimentación suplementada de un aporte vitamínico y de hierro para superar su anemia sideropénica

Dx:

Quemadura por cáusticos:

Tilosis Esta es una enfermedad hereditaria que se presenta rara vez y que causa un crecimiento excesivo de la capa superior de la piel de las palmas de las manos y de las plantas de los pies. Las personas con esta afección también desarrollan pequeños crecimientos (papilomas) en el esófago y tienen un riesgo muy alto de padecer cáncer de esófago de células escamosas. Las personas con tilosis necesitan ser observadas minuciosamente para tratar de descubrir temprano el cáncer de esófago. A menudo, esto requiere la supervisión regular con una endoscopia superior (descrito en la sección “¿Cómo se diagnostica el cáncer de esófago?”).

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Sociedad Americana Contra El Cáncer . Hefaiedh R, Boutreaa Y, Ouakaa-Kchaou A, Gargouri D,

Elloumi H, Kochlef A, Romani M, Kilani A, Kharrat J, Ghorbel A. Plummer-Vinson syndrome. Tunis Med. 2010 Oct;88(10):721-4

Novacek G. Plummer-Vinson syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 15;1:36

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REFERENCIAS: