CASUSBESPREKING

Dr. H.P. Sleeboom

29 november 2013

Met betrekking tot deze bespreking geen disclosures

CASUS 1

Vrouw 24 jaar

Balletdanseres

Stressfractuur

CASUS 2

Vrouw net 16 jaar

Auto-intoxicatie

Extreem lage BMI

BEIDEN AMENORROE

DIFFERENTIAAL DIAGENOSE AMENORROE

PRIMAIR – SECUNDAIR

VERLATE PUBERTEIT

Verlate puberteit: geen puberteitsverschijnselen op leeftijd van 13 jaar.

Primaire amenorroe: geen menarche op leeftijd van 16 jaar.

(95-98% menarche op leeftijd van 15 jaar of jonger).

– Hillard: J Ped Endocrinol Metab 2003

– Gordon: The Menstrual Cycle and Adolescent Health 2008

– Emans: Pediatric and Adolescent Gynecology 2012

Definitie amenorroe

Afwezigheid van > 3 opeenvolgende cycli.

Oligomenorroe: cyclusduur > 35 dagen.

Na 1 jaar na menarche cyclusduur meestal < 45 dagen.

Emans: Pediatric and Adolescent Gynecology 2012

Differentiaal diagnose van

amenorroe / menstruatiestoornissen

Congenitale anomalie: uterus, vagina, cervix

Centraal zenuwstelsel

– Hypogonadotropisch hypogonadisme (FSH en LH < normaal)

Ovaria

– Hypergonadotropisch hypogonadisme (hoog FSH en LH)

Schildklier

Bijnieren

CASUS 1

Balletdanseres

Is BMD meting zinvol?

En als zij geen fractuur zou hebben doorgemaakt?

BMD METING BIJ PREMENO- PAUZALE VROUWEN

Laag energetische fractuur

Ziekten met lage botmassa of botverlies

– Oestrogeendeficiëntie

– COPD

– Cystic fibrosis

– Hyperparathyreoïdie

– RA

– IBD

– Coeliakie

VERVOLG BMD

Medicatie

– Glucocorticoïden

– Depot-progesteron

– LHRH agonisten

– Tamoxifen

– Anti-epileptica

Als behandeling wordt overwogen / vervolgen van behandeling

CASUS 1

Lage BMI

Z-score -2,2

FEMALE ATHLETE TRIAD

Disordered eating (15-62%)

Amenorrhea (3-66%)

Osteoporosis (onbekend)

American College of Sports Medicine 1992

Nattiv: Med Sci Sports Exerc 2007

Torstveit: Med Sci Sports Exerc 2005

COBB: Med Sci Sports Exerc 2003

Bij amenorroe hebben balletdanseressen niet alleen een verhoogd risico op stressfracturen, maar ook op scoliose.

Frusztajer: Am J Clin Nutr 1990

WAT IS DE KANS OP EEN TWEEDE STRESSFRACTUUR?

Bij 2312 vrouwelijke dienstplichtigen (26,1 + 5,8 jaar) met een stressfractuur trad bij 1630 (70,5%) een nieuwe stressfractuur op.

Friedl: Military Med 1992

ODDS RATIO VOOR STRESSFRACTUREN BIJ VROUWEN JONGER DAN 25 JAAR

Amenorroe (6 maanden-geen menstruatie) 2,24

Roken 1,96

Blank / Aziatisch 1,78

Positieve familie-anamnese 1,66

Friedl: Military Med 1992

CASUS 2

Anorexia nervosa

VRAGEN

BMD bij anorexia nervosa

Botturnover bij anorexia nervosa

Lumbale wervelkolom BMD 25% beneden normale populatie.

Met name verlies van trabeculair bot, maar ook van corticaal bot.

Mazess : Am J Clin Nutr 1990

Bachrach: Pediatrics 1990

Gordon: J Pediatr 2002

Kenmerkend is de verminderde botaanmaak.

Verminderde botturnover bij jonge tieners.

Verminderde aanmaak en verhoogde afbraak bij oudere tieners.

Bachrach: Pediatrics 1990

Gordon: J Pediatrics 2002

WELKE BEVINDINGEN IN HET BEENMERG?

Axiaal en perifeer toegenomen vetinfiltratie.

Mesenchymale cellen differentiëren tot adipocyten in plaats van osteoblasten.

HORMOONPROFIEL PREDISPONEERT TOT:

Verminderde botvorming

Verhoogde botresorptie

Verhoogde vetinfiltratie in het beenmerg

(verlaagde oestrogeen, androgeen, insulin-like growth factor I en leptinespiegels en verhoogde adiponectine, ghreline en cortisolspiegels)

Gordon: Pediatrics 1990

Misra: Nat Rev Ednocrinol 2012

BEHANDELING?

Multidisciplinair

Gewichtstoename

Calcium en Vitamine D

MEDICAMENTEUS

CASUS 1

Nieuwe stressfractuur

Afgekeurd

Kwam aan in gewicht

Menstruatie herstelde zich

Z-score na 2 jaar –1,9

Mag ik zwanger worden?

MAAR NATUURLIJK

Invloed zwangerschap op BMD?

Invloed lactatie op BMD?

Zwangerschap: niet goed bekend.

Lactatie: daling 3-10% eerste 3 tot 6 maanden,

zowel wervelkolom als heup.

Herstel na stoppen lactatie.

Herstel kan meer dan 18 maanden duren.

Aantal zwangerschappen en/of lactatie lijkt geen rol te spelen bij postmenopauzale osteoporose.

CASUS 3

Vrouw 50 jaar

Hypoparathyreoïdie

– Dihydrotachysterol 0,4 mg/dag

– Calciumcarbonaat 3 gr/dag

– Hydrochloorthiazide

OPNAME IN VERBAND MET HYPERCALCIAEMIE EN ACUTE

NIERINSUFFICIENTIE BIJ GASTRO-ENTERITIS

LABORATORIUMONDERZOEK

Calcium* 6,16 mmol/l

Fosfaat 0,98 mmol/l

Creatinine 234 µmol/l

Alk. Fosfatase 231 U/l

gGT 54 U/l

PTH < 0,13 pmol/l

* gecorrigeerd

BEHANDELING?

Stop medicatie

NaCl-infuus

APD 60 mg

LABORATORIUMONDERZOEK DAG 8

Calcium 2,07 mmol/l

Creatinine 119 µmol/l

ONTSLAG MET OUDE MEDICATIE

Na 5 dagen heropname in verband met klinische hypocalciaemie

LABORATORIUMONDERZOEK

Calcium* 1,53 mmol/l

Fosfaat 1,41 mmol/l

Creatinine 101 µmol/l

Alk. Fosfatase 566 U/l

PTH < 0,13 pmol/l

* gecorrigeerd

BEHANDELING?

Calciumglubionaat2160 mg/dag iv

Calciumcarbonaat 4500 mg/dag po

Dihydrotachysterol 0,8 mg/dag po

Na 3 weken calciumglubionaat gestaakt

Bij ontslag: calcium 2,23 mmol/l

R/ Calciumcarbonaat 6000 mg/dag

Alfacalcidol 0,50 µgr/dag

CASUS 4

R/ Zoladex en Androcur

CalciChew/D3 1 dd 1 gr/800E

Creatinine 63 µmol/l

Calcium 2,15 mmol/l

AF 1090 U/l

PSA 814 µg/l

56 jarige man: castratieresistent prostaatcarcinoom

Op 3 april 2012 Denosumab 60 mg als osteoporosebehandeling.

11 april 2012 opname: spierkrampen, tintelingen.

Calcium 1.39 mmol/l

AF 1815 U/l

25-OH Vit D 40 nmol/l

β-Crosslaps 0.490 ng/ml (< 0.700)

P1NP 920 ng/ml (< 59)

BEHANDELING

Calciuminfuus 22 gr/dd, 6 gr Calcium oraal en Vitamine D

Na 37 dagen Calcium genormaliseerd

AF 1100 U/l (1090)

PSA 250 µg/l (814)

CASUS 5

Vrouw 81 jaar

Gemetastaseerd mammacarcinoom

Hormonaal uitbehandeld

Ernstige osteoporose

R/ CalciChew/D3 1 gr/800E per dag

Risedroninezuur 35 mg per week

Calcium 2.46 mmol/l

AF 695 U/l

β-Crosslaps 2280 ng/ml

P1NP 952 ng/ml

LABORATORIUMONDERZOEK

HUISARTS VERANDERDE DE MEDICATIE

Risedroninezuur stop

Zoledroninezuur 5 mg iv

OPNAME HYPOCALCIAEMIE

Calcium 1,41 mmol/l

Alkalische fosfatase 342 U/l

DISCUSSIE

DIHYDROTACHYSTEROL

Opgeslagen in vet, lever, huid, spier en bot.

Duurt 2 maanden voor fysiologisch effect voorbij is.

VOORKEUR ALFACALCIDOL BIJ HYPOPARATHYREOIDIE

CASUS 6

Man 60 jaar

Lage rugpijn, geen trauma

X Wervelkolom: thoracale 11 ingezakt

DXA

L2 –L4L2 –L4

Femur totaalFemur totaal

T-score -3,4T-score -3,4

Z-score -2,9Z-score -2,9

T-score -1,2 T-score -1,2

Z-score -0,8Z-score -0,8

Bloedonderzoek osteoporosescreening geheel normaal

Verwezen naar osteoporosepolikliniek

ANAMNESE

voorgeschiedenis blanco

oude gegevens 1982: een dag opgenomen in verband met anafylactische reactie na wespensteek

BEENMERGBIOPSIE

Mestcelinfiltratie met meer dan 25% spoelvormige configuratie

DIAGNOSE

Systemische mastocytose (indolente vorm)

BEHANDELING

Bisfosfonaat

Epipen als profylaxe voor anafylactische reactie

MASTOCYTOSE

Abnormale groei en ophoping van

neoplastische mestcellen in een of meer

orgaansystemen

WHO CRITERIA

Multifocale mestcelinfiltratie van > 15 mestcellen (major criterium)

> 25 % spoelvormige of atypische mestcellen (minor criterium)

Serumtryptase is meestal verhoogd, maar kan ook verhoogd zijn zonder dat systemische mastocytose aanwezig is

Urine histamine metabolieten

- N-methylhistamine (MH)

- N-methylimidazole azijnzuur (MIMA)

SYMPTOMEN

jeuk

flushes

gastrointestinale verschijnselen

hoofdpijn

algehele malaise

osteoporose

syncope

anafylaxie

INFILTRATIE IN ORGANEN

huidafwijkingen (urticaria pigmentosa)

pancytopenie

orgaanvergroting

Osteoporotische en osteosclerotische

botafwijkingen vooral in axiale skelet

en uiteinden lange beenderen

INCIDENTIE

Incidentie mastocytose bij osteoporose

waarschijnlijk rond de 1%

THERAPIE

Geen curatieve therapie