Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen: de patiënt als partner

Utrecht, 16 mei 2014

Orphan Café

VOOR ZELDZAME EN GENETISCHE AANDOENINGEN

Aangesloten organisaties: ADCA-Vereniging Nederland • SAS - Stichting voor Afweerstoornissen • Vereniging van Allergie Patiënten

• Nederlandse Vereniging voor Hereditair Angio-oedeem en Quincke’s oedeem • Vereniging Anusatresie • Belangenvereniging Syndroom

van Beckwith-Wiedemann • NVBS - Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden • BVN - Borstkanker Vereniging Nederland •

NCFS - Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting • Stichting Dariër Patiënten • DEBRA Nederland • SDS - Stichting Down’s Syndroom •

Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten • Vereniging van Ehlers-Danlos Patiënten • Vereniging van Patiënten met Erythropoetische

Protoporphyrie • Fabry Support & Informatie Groep Nederland • FODOK - Nederlandse Federatie van Organisaties van Ouders van Dove

Kinderen • FOSS - Nederlandse federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden • Gaucher

Vereniging Nederland • HAND-vereniging • Nederlandse Vereniging van Hemofilie Patiënten • Hemochromatose Vereniging Nederland •

Stichting Hernia Diafragmatica • Belangenvereniging Von Hippel-Lindau • Vereniging Ziekte van Hirschsprung • Vereniging van Huntington •

Patiëntenvereniging Belangenvereniging Van Kleine Mensen • Nederlandse Klinefelter Vereniging • Vereniging Oudergroep Klompvoetjes •

LAPOSA - Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en Aangezichtsafwijkingen • Nederlandse Leverpatiënten Vereniging •

Vereniging voor mensen met het 'Van Lohuizen syndroom' • Macula Degeneratie Vereniging • Contactgroep Marfan Nederland • Stichting

MRK-vrouwen (Mayer-Rokitansky-Kuster syndroom) • Belangengroep M.E.N. • Vereniging Morquio • NeuroFibromatose Vereniging

Nederland • Stichting Noonan Syndroom • Stichting DOS 'De Ontbrekende Schakel' • OSCAR Holland, multi-etnische stichting voor

patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie • Vereniging Osteogenesis Imperfecta • Nederlandse Phenylketonurie Vereniging

• Prader-Willi / Angelman Vereniging • Stichting Primaire Ciliaire Dyskinesia Belangengroep • Retina Nederland • Stichting Rubinstein-Taybi

Syndroom • Vereniging van Scoliosepatiënten • Stichting Shwachman Syndroom Support Holland • VOKS - Vereniging voor Ouderen en

Kinderen met een Slokdarmafsluiting • VSN - Vereniging Spierziekten Nederland • VKS - Volwassenen en Kinderen met

Stofwisselingsziekten • Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland • Friedrich Wegener Stichting

Projectpartners: Dit Koningskind • DSD Nederland • Dwarslaesie Organisatie Nederland • HCHWA-D • Helpende Handen •

Nederlandse ouder- en patiëntenvereniging voor HEmangiomen en VASculaire malformaties (HEVAS) • Nederlandse Coeliakie Vereniging

(NCV) • Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN) • Nierpatiënten Vereniging Nederland • NPCF • Nederlandse Paget patiënten

Vereniging (NPpV) • Nederlandse Patiënten Vereniging (NPV) • Platform VG • Nederlandse vereniging van patiënten met

SternoCostoClaviculaire Hyperostosis (SCCH) • Stichting DES Centrum • Stichting Kind en Ziekenhuis • Vereniging van Tietze en

Costochondritis Patiënten • Vereniging van Ouders van Couveusekinderen (VOC) • Academisch Ziekenhuis Maastricht • Amphia Ziekenhuis

• ASVZ • Consumentenbond • Elkerliek Ziekenhuis • Erasmus Medisch Centrum • Hogeschool Rotterdam • UMC St. Radboud

VOOR ZELDZAME EN GENETISCHE AANDOENINGEN

Zeldzame aandoeningen

• Prevalentie: minder dan 1 op 2000

• Aantal zeldzame aandoeningen > 7.000

• Aantal patiënten: in Nederland: 1 miljoen, in Europa: 35 miljoen

• 80% erfelijk / genetisch

• 75 % openbaart zich in de kindertijd

• 20% zorgkosten

• 10% sterfgevallen

• 25% te late diagnose: tijd tot diagnose 5-30 jaar

• Geen effectieve therapie

• Geen kwaliteitstandaarden

• Zwak zorglandschap

Beleid en activiteiten

• Belangenbehartiging

Overheid, zorgverzekeraars, medische beroepsverenigingen, industrie

• Awareness

ZZ-dag, Nationaal Congres ZA,

• Zorg (cure): kwaliteit, toegang

Zorgstandaarden, huisartsenbrochures, expertisecentra, erfelijkheid, wgm

• Wetenschappelijk onderzoek

Trials, registries en biobanken, date to innovate, patient involvement

• Europa

Eurordis, EGAN, Epposi

PatientPartner, Eupati, GRIP, Gencodys, Asterix, Closed

• Internationaal

Preparing for Life

European & Dutch Rare Disease Policy

2001-2011: Stuurgroep Weesgeneesmiddelen

2009: Raad EU: Aanbeveling betreffende een optreden op het gebied van ZZ

2009: EUCERD: EU Committee of Experts on Rare Diseases.

2011: Quality Criteria for Centres of Expertise

2012: Improving Informed Decisions Based on the Clinical Added Value of

Orphan Medicinal Products Information Flow

2013: Patient Registration and Data Collection

2013: Core Indicators for National Plans / Strategies

2013: European Reference Networks

2010: 1e Nederlandse Europlan Conferentie

2013: EU-directive Patients’ rights in cross-border healthcare

2013: Nationaal Plan zeldzame Ziekten (Stuurgroep WGM > ZonMw)

2013: 2e Nederlandse Europlan Conferentie

2014: NFU lanceert de Weesziekte adreswijzer

EUCERD Recommendations

Quality criteria for

Centres of Expertise

for rare diseases

in member states

Core competencies of CE

Multi-disciplinary healthcare services to patients, not only academic, but also:

– paramedical

– social services

– rehabilitation

– palliative

Focal points for

– medical training

– research, including the clinical evaluation of long term effects of new treatments

– information dissemination to patients

Expertise should travel rather than patients

EUCERD Criteria for designation of CEs for RD in MS 1/2

1. Capacity to produce and adhere to good practice guidelines for diagnosis and care.

2. Quality management in place to assure quality of care, including National and European legal

provisions, and participation in internal and external quality schemes when applicable.

3. Capacity to propose quality of care indicators in their area and implement outcome measures

including patient satisfaction.

4. High level of expertise and experience documented, for instance, by the annual volume of

referrals and second opinions, and through peer-reviewed publications, grants, positions,

teaching and training activities.

5. Appropriate capacity to manage RD patients and provide expert advice.

6. Contribution to state-of-the-art research.

7. Capacity to participate in data collection for clinical research and public health purposes.

8. Capacity to participate in clinical trials, if applicable.

EUCERD Criteria for designation of CEs for RD in MS 2/2

9. Demonstration of a multi-disciplinary approach, when appropriate, integrating medical,

paramedical, psychological and social needs (e.g. RD board).

10. Organisation of collaborations to assure the continuity of care between childhood, adolescence

and adulthood, if relevant.

11. Organisation of collaborations to assure the continuity of care between all stages of the

disease.

12. Links and collaboration with other CE at national, European and international level.

13. Links and collaboration with patient organisations where they exist.

14. Appropriate arrangements for referrals within individual Member States and from/to other EU

countries if applicable.

15. Appropriate arrangements to improve the delivery of care and especially to shorten the time

taken to reach a diagnosis.

16. Consideration of E-Health solutions (e.g. shared case management systems, expert systems

for tele-expertise and shared repository of cases).

ERN: definitions (10 March 2014)

'Highly specialised healthcare‘: healthcare that involves high complexity of a particular disease or condition in its diagnosis or treatment or management and high

cost of the treatment and resources involved

Complex disease or condition‘: a particular disease or disorder which

combines a number of factors, symptoms, or signs that requires a multidisciplinary

approach and well-planned organisation of services over time because it implies one

or several of the following circumstances:

a large number of possible diagnoses or management options and comorbidity

difficult interpretation of clinical and diagnostic tests data

a high risk of complications, morbidity, or mortality related to either the problem, the diagnostic procedure or the management.

'Multidisciplinary healthcare team: a group of health professionals from

several fields of healthcare, combining skills and resources, each providing specific

services and collaborating on the same case and coordinating the healthcare to be

provided to the patient

Informed consent: any freely-given, specific, informed and explicit indication of a subject's wishes by which he or she, either by a statement or by a clear affirmative action, signifies agreement to the exchange of her or his personal and health data between healthcare providers and Members of a ERN

Cross border health care directive

Article 12: European Reference Networks

The Commission shall support Member States in the development of European reference networks between healthcare providers and centres of expertise in the Member States, in particular in the area of rare diseases.

Cross border health care directive

Article 13 Rare diseases

The Commission shall support MS in cooperating in the development of diagnosis and treatment capacity in particular by aiming to:

a) make health professionals aware of the tools available to them at Union level to assist them in the correct diagnosis of rare diseases, in particular the Orphanet database, and the European Reference Networks;

b) make patients, health professionals and those bodies responsible for the funding of healthcare aware of the possibilities for referral of patients with rare diseases to other MS even for diagnosis and treatments which are not available in the MS of affiliation.

Nationaal Contactpunt www.cbhc.nl

Nationaal Plan Zeldzame Ziekten

Nationaal Plan Zeldzame Ziekten – aanbevelingen

Het aanwijzen van een regisseur voor het gehele plan

Duidelijkheid ten aanzien van beleid voor expertisecentra en EU

referentiecentra, voornamelijk in het kader van de Wetgeving

Grensoverschrijdende zorg

Consistent beleid ten aanzien van aanspraak op en vergoeding van

weesgeneesmiddelen

Bevorderen tijdige en adequate diagnostiek en bevorderen alertheid en

kennis over zeldzame ziekten bij artsen en andere zorgprofessionals

Aanwijzen van centra op basis van uniforme criteria, de aanwezigheid van

multidisciplinaire ketenzorg en zorgpaden

Coördinatie en afstemmen van zorg en delen van informatie (shared care

en ketenzorg)

Nationaal Plan Zeldzame Ziekten – aanbevelingen

Adequate bekostiging van zorg

Vervolgfinanciering lopende onderzoeksprogramma’s op het terrein van zeldzame

ziekten en weesgeneesmiddelen

Financieren nieuw onderzoek / nieuwe programma’s ten aanzien van zeldzame

ziekten (medisch- wetenschappelijk, sociaal- wetenschappelijk)

Adequate en uniforme codering en landelijke registratie van zeldzame ziekten

Langdurig onderzoek naar natuurlijk beloop van de ziekte, vroegtijdige

behandelopties en maatregelen ter voorkoming en behandeling van complicaties

Ontwikkeling van nieuwe therapieën door Nederlandse onderzoekers en bedrijven

Evaluatie van activiteiten en opbrengsten van het plan (NPZZ)

Nationaal Plan Zeldzame Ziekten

Blijvende aandacht

Inbreng van patiënten(organisaties) bij het maken van beleid en het stellen van

prioriteiten en krachtige belangenbehartiging voor zeldzame ziekten

Adequate opleiding en training van zorg- en hulpverleners ten aanzien van

zeldzame ziekten

Kennis en educatie, vroegsignalering en alertheid voor zeldzame ziekten

Infrastructuur voor het verzamelen van kennis over zeldzame ziekten en

onderhoud databases

Aanspraak op, en financiering van, adequate behandeling van zeldzame ziekten

NPZZ– Reacties minister

Brief November 2013:

“….ik als minister van VWS borg dat het plan daadwerkelijk wordt uitgevoerd”

“…. NFU verzocht en bereid gevonden om de regie en coördinatie van de opzet, uitvoering en onderhoud van het landelijk netwerk op zich te nemen.”

“…..zal ik tweemaal jaarlijks een bijeenkomst organiseren met relevante partijen”

“zal RIVM vragen codering voor zeldzame ziekten herkenbaar te specificeren (ICD)…in de registratiesystemen voor huisartsen (HIS) en ziekenhuizen (ZIS)….”

“…. zal ik uw Kamer periodiek informeren”.

Antwoord op kamervragen, maart 2014:

Het overzicht van de NFU, afgestemd met Orphanet en VSOP, biedt voor mij voldoende basis en vertrouwen dat de hierin vermelde expertisecentra in overeenstemming zijn met wat in de EU-aanbeveling is beoogd

Visitors Orphanet

Countries with designated CE (2013)

1990 UK 50-60 centres

2001 Denmark 2 centres

2001 Italy 215 centres

2006 France 31 centres

2006 Spain 62 centres

Norway 16 centres

No Dutch Designated Centres of Expertise

Aanpak toetsingsprocedure

1. Kandidaat expertisecentrum stuurt aanvraagformulier

naar Orphanet

2. Orphanet stuurt aanmeldingsformulier naar WAR, incl.

VSOP als lid van de WAR.

3. VSOP stuurt formulier door naar relevante patiënten-

organisatie(s) met toelichting en vragen

4. Patiëntenorganisatie doet interne consultatie

5. Patiëntenorganisatie koppelt oordeel terug aan VSOP

6. VSOP koppelt oordeel terug aan Orphanet

7. VSOP initieert waar nodig een consensusproces

NFU, Orphanet en VSOP

NFU

VSOP

Orphanet

2014

-

2017

Sterkte / zwakte - analyse

NFU + NFU kan zorgen voor samenhangende nationale infrastuctuur

+ RvB UMC staat in voor continuïteit

- top-down

- experts i.p.v. expertisecentra

Orphanet

+ EUCERD criteria / Europese inbedding

+ bottom-up

- vervuilde database

- niet sturend

VSOP

+ patiëntenperspectief

+ VSOP als intermediair

- onderbouwing patiëntenperspectief

- complex landschap patientenorganisaties

Uitdagingen

Uitdagingen m.b.t. gezamenlijk traject:

• Toetsingsprocedure

• SMART criteria

• Clustering

• Herbeoordeling

• ERC - ERN

• Communicatie

• Financiering / zorginkoop

• Niet-academische centra

• Witte vlekken

Gezamenlijke validatie

Weesziekte Adreswijzer

Minimale + SMART criteria

Toetsing: Medisch + patiëntenperspectief

Besluit NFU

Controverse

Consensus

proces

Minimale criteria +

Verbeterplan

Minimale criteria -

Uit Adreswijzer

Beide criteria +

Erkenning

Early recognition & prevention

Diagnostics

Individual care-plan

and treatment

Monitoring, relapse-prevention,

revalidation, reintegration ④

①

②

③

Zeldzame aandoeningen: kwaliteitscyclus

Expertisecentrum

Patiëntenorganisatie

Kwaliteitsstandaard

Onderzoek

Registry

Europees Referentie Netwerk

European Reference Networks

EUCERD-

criteria expertisecentra

(Orphanet / NFU) VSOP patiëntenorg

& beroeps-

groepen

zorgstandaarden

& richtlijnen

zorginkoop zorgverzekeraars