Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul...

44
Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur: Yvonne van Leeuwen, huisarts en universitair docent 1

Transcript of Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul...

Page 1: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Zeldzame ziektes,

zeer het zoeken waard!

Paul Höppener, huisarts n.p.

Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek

Adviseur: Yvonne van Leeuwen, huisarts en universitair docent

1

Page 2: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

1. evidence based kennis

2. ervaringskennis

3. contextkennis

2

Page 3: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

pluis niet pluis

of

3

Page 4: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

4

Page 5: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

5

Page 6: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

OOKOnuitstaanbaar Onverklaarde Klachten

6

Page 7: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

7

Page 8: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

8

trefwoorden Google.com

GoogleScholar

Pubmed

Findzebra

ZOEKEN naar diagnose

Page 9: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

geen Google.nl

maar google.com

9

Page 10: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

1. bespreking patiënt2. trefwoorden noteren3. trefwoorden ordenen en vertalen4. digitale zoekactie. 5. resultaat bespreken6. match? gericht verder zoeken?

Wat gaan we doen?

10

Page 11: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

• obesitas• moe na inspanning• perifeer oedeem• hypoalbuminaemie• kortademigheid

11

Man 29 jaar oud obesitas roker beroep: vertegenwoordiger nooit ziek, zelden op spreekuur

Page 12: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

• obesitas• moe na inspanning• oedeem• hypoalbuminaemie• kortademigheid

• obesity• fatigue• edema• hypoalbuminemia*• dyspnea

12

Trefwoorden vertalen

*Synoniem: hypoalbuminia

Page 13: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

obesity fatigue edema dyspnoea hypoalbuminemia

13

Page 14: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Differentiaaldiagnose van dokter

14

Page 15: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

trefwoorden Google.com

GoogleScholar

Pubmed

Findzebra

obesity, fatigue, edema, dyspnea, hypoalbuminemia,

aanwijzing(dif. diagn.)

0 0 0

obesity, fatigue, edema, dyspnea, hypoalbuminia ,

0 0 0 0

Resultaten bij de andere zoekmachinesbij zoeken naar een diagnose

15

Page 16: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

fatigueedemaobesityhypoalbuminemiadyspnea

Welke 2 trefwoorden zijn opmerkelijk

16

Page 17: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

edema hypoalbuminemia

17

Page 18: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Hypoalbuminemia can also present as part of the nephrotic syndrome, in which protein is lost in the urine due to kidney damage

Low albumin levels can be an indicator of chronic malnutrition or protein losing enteropathy.

Hypoalbuminemia may cause generalized edema (swelling) via a decrease in oncotic pressure

270.000 resultaten….eerst getoonde resultaat:

Hypoalbuminemia: Background, Pathophysiology, Epidemiologyemedicine.medscape Hypoalbuminemia - Wikipedia, the free encyclopedia

Hypoalbuminemia (Low Albumin) - Managing Side Effects - Chemocare

Hypoalbuminemia: Malnutrition versus Inflammatory Response ...

Edema Symptoms, Causes, Treatment - What causes edema during ...

kader met

informatie

18

Page 19: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Hypoalbuminemia can also present as part of the nephrotic syndrome, in which protein is lost in the urine due to kidney damage

Low albumin levels can be an indicator of chronic malnutrition or protein losing enteropathy.

Hypoalbuminemia may cause generalized edema (swelling) via a decrease in oncotic pressure

19

Page 20: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

• welk onderzoek kunt je zelf nog doen als huisarts?

• op welke complicaties moet je beducht zijn?

20

Mogelijke diagnose bij deze patiënt?

Page 21: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

edema hypoalbuminia

21

Page 22: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

22

ranking = 1

(plaats in lijst)

ranking = 6

Page 23: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

1. Nephrotic Syndrome in Adultswww.niddk.nih.gov/health-information/.../facts.aspx

….is a collection of symptoms that indicate kidney damage: proteinuria, hyperlipidemia, edema and hypoalbuminia

6. Nephrotic Syndromeby Stephanie Gulezian on Prezihttps://prezi.com/wrhzghhpoepe/nephrotic-syndrome/

hyperlipidemia (high levels of fat and cholesterol in the blood

which leads to swelling of the body), and hypoalbuminia (low levels of albumin ...

23

Page 24: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

edema hypoalbuminemia

24

Page 25: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

1. DAB389IL2 diphtheria fusion toxin produces …..

2. Membranous glomerulopathy following allogeneic stem cell transplantation

3. Hyponatremia and hypouricemia: differentiation from SIADH.

4. Thrombosis in nephrotic syndrome .

5. Idiopathic edema…. in women with unexplained edema

6. Phase I study of sorafenib ….

7. Phase III, randomized trial of rilotumumab…

8. Human growth hormone and sulphation factor..

9. The nephrotic syndrome and its complications…

22.400 resultaten

25

Page 26: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

4. Thrombosis in the Nephrotic SyndromeB Barbano, A Gigante, A Amoroso… - Seminars in thrombosis …, 2013 - europepmc.org

Highlight Terms:

• Nephrotic syndrome (NS) is characterized by heavy proteinuria, edema, hypoalbuminemia , and hyperlipidemia and the most frequent causes are glomerular diseases.

• In the clinical course of NS, a typical feature is dysregulated coagulation state….. Deep venous system of the lower extremities and renal veins are the most frequent source of pulmonary embolism , the most dangerous NS complication

26

Page 27: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

edema hypoalbuminia

27

Page 28: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

1. Idiopathic edema: I . The occurrence of hypoalbuminemia and abnormal albumin metabolism in women with unexplained edema

2. Idiopathic edema: II . Pathogenesis of edema in patients withhypoalbuminemia

3. The nephrotic syndrome and its complications

4. Edema and Hypoproteinemia in Infants with Cystic Fibrosis

18.400 resultaten

28

Page 29: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

29

Page 30: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

13. Diagnosis and Management of Nephrotic Syndrome in Adults.Am Fam Physician. 2016 Mar 15;93(6):479-85.

14. The etiology of congenital nephrotic syndrome: current status and ….World J Pediatr. 2016 May;12(2):149-58. doi: 10.1007/s12519-016-0009-y. Epub 2016 Mar 9.

15. Nephrotic Syndrome in Adult Patients - Etiology and Complications].

Praxis (Bern 1994). 2016 Mar 2;105(5):259-67. doi: 10.1024/1661-8157/a002296. Review. German.

30

Page 31: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Nephrotic syndrome (NS) consists of:peripheral edema, heavy proteinuria, hypoalbuminemia, hyperlipidemia

Patients typically present with:edema and fatigue, without evidence of heart failure or liver disease.

The diagnosis of NS is based ontypical clinical features + heavy proteinuria and hypoalbuminemia.

Diagnosis and Management of Nephrotic Syndrome in Adults

31

Page 32: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

trefwoorden Google.com

GoogleScholar

Pubmed Findzebra

A obesity, fatigue, edema, hypoalbuminemia, dyspnoea,

aanwijzing 0*1

0 0*3

B edema, hypoalbuminemia aanwijzing 4,9 13,14,15 0

C edema, hypoalbuminia 1,6 3 13,14,15 0

� “ranking” = volgorde in lijst met resultaten

Zoekresultaten bij combinatie van trefwoorden

32

Page 33: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Bij oedeem werd vroeger in plaats van een search in Google een urinetest op eiwit gedaan.

1964 - 200033

Page 34: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Casus 2

Man, 85 jaar, alleenstaand. Mantelzorg kinderen.

Cardiaal belaste voorgeschiedenis

Presenteert zich met sinds enkele weken bestaande visusklachten / hoofdpijn / woordvindingsstoornissen / geheugenstoornis (MMSE 20/30, klok 3/5). Snelle achteruitgang.

Geriatrisch lab niet afwijkend.

34

Page 35: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Huisarts twijfelt over verder beleid.

Differentiaal diagnose?

Wat zou U doen?

35

Page 36: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Trefwoorden vertalen

hoofdpijn headache

woordvindingsstoornissen word finding disorders

visusverlies visual impairment

geheugenverlies memory loss

36

Page 37: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Dokter Google

CVA

Migraine

Dementie

Hersentumor

Metabole afwijking

Zeldzame immuunstoornissen

37

Page 38: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Andere zoekmachines

Google scholar: clusterhoofdpijn, trauma

Pubmed: chronisch subduraal hematoom

sinustrombose

brain tumor associated dementia

Findzebra: delier,

dementie38

Page 39: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Differentiaal diagnose?

Vervolgstappen ?

39

Page 40: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Differentiaal diagnose: • CVA

• vasculaire dementie

• hersenmetastasen

Vervolgstappen• Gezien gevolgen voor beleid eenmalig consult geriater.

• CT cerebrum toont multipele hersenmetastasen

van onbekende primaire tumor

� patient opgenomen in hospice.

40

Page 41: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

41

Page 42: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Zoekmachines

42

Page 43: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Take home Message

• OOK Onuitstaanbaar Onverklaarde Klachten

• Tijd nemen voor reflectie

• Diverse zoekmachines helpen je verder in het diagnostisch denken

43

Page 44: Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! - NHG · Zeldzame ziektes, zeer het zoeken waard! Paul Höppener, huisarts n.p. Simon Kleijkers, huisarts Gezondheidscentrum Hoensbroek Adviseur:

Dank u wel voor uw aandacht!

Meer informatie kunt u vinden opde uitgereikte handout