Dunnevezelneuropathie (DVN)

Informatie voor de huisarts over

nosPI E RZI E KTE N

NEDERTANDnederlands huisartsen

genootschap

Datum

Ondenverp

zie poststempel

Brochure voor de huisarts

Kenmerk mw/NHG-VSOP-2018

Geachte huisarts,

Hierbij onfuangt u een brochure over een neuromusculaire aandoening en de huisarts-geneeskundige behandeling en begeleiding van de patiënt met deze ziekte. De brochure is

ontwikkeld door Spieziekten Nederland, het Nederlands Huisartsen Genootschap en de

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).

De behandeling van een patiënt met een neuromusculaire ziekte vraagt een multidisciplinaire

aanpak waarbij voor alle betrokkenen (huisarts-patiënt-specialisten) duidel'rjk is welk aandeel

van de huisarts gewenst en mogelijk is.

De betrokkenheid van de huisarts bij een patiënt met deze ziekte kan variëren en hangt ondermeer af van het verloop van de ziekte. De huisarts kan zo nodig voor consultatie terecht bij

een spieziekterevalidatieteam. De adressen hiervan vindt u op

www. spierziekten. n l/zo rqwi izer.

Op umnv.spieziekten.nl vindt u meer informatie over deze en andere spieziekten.

Deze brochure is ook te downloaden via www.nhg.oro, www,vsop.nl en .nl;

op de sites staat steeds de meest recente versie.

Wij hopen u hiermee van dienst te zijn geweest.

Met vriendelijke groet,

./1

{

Dr. T. Drenthen,Senior wetenschappelijk medewerker team Preventie & Patiëntenvoorlichting NHG/Thuisarts.nl

Spierziekten Nederland

Lt.gen. Van Heutszlaan 6

3743 JN Baarn

Tel: 035 548 04 80

mail@spierziekten.nl

www.spierziekten.nl

I NG: NL77l NGBO0O1 4224OO

Algemene aandachtspunten

Algemene aandachtspunten bij de begeleiding van patiënten met zeldzame ziekten

Uit een enquête onder huisartsen van mensen met zeldzame spierziekten komen aandachtspunten naar voren die ook gelden voor de huisartsenzorg bij mensen met een zeldzame aandoening als dunnevezelneuropathie (DVN).6,9

Bij het stellen van de diagnose• Benaderdepatiëntopkortetermijnactief,zodrade

diagnosebekendis.

• Vraagzonodignahoedeaanpakvandehuisartsin

defasevoorafgaandaandediagnosestellingdoorde

patiëntiservaren.Gavervolgensnahoedieaanpakof

deopstellingvandehuisartsdearts-patiëntrelatieheeft

beïnvloed.

• Vraagnainhoeverredepatiëntennaastendediagnose

verwerktengeaccepteerdhebben.Herhaaldezevraag

gedurendedeziekteomnategaanof,enhoe,hetlukt

omtekunnenomgaanmetveranderingen,vooral

wanneerersprakeisvanachteruitgang.

• Vraagnawelkeafsprakenmetdepatiëntgemaaktzijn

overeentaakverdelingtussendebehandelaarsenover

dezorgcoördinatie.

• Bespreekdeverwachtingenvandepatiënttenaanzien

vandehuisarts.Hoelooptdecommunicatieenwat

kandehuisartsdepatiëntbieden?Stelzonodig

verwachtingenbij.

Zorgcoördinatie• Vraagactiefnabijdepatiëntwiedehoofdbehandelaar

isinhetziekenhuis.6

• Pasdecontactgegevenaanindienhethoofd-

behandelaarsschapisovergedragen.Vraagnaar

eventueleveranderingenindeafsprakenmet

betrekkingtotdetaakverdeling.

• Vraagofeenregievoerendartsisaangesteld.Bij

sommigezeldzameaandoeningenheeftdepatiënteen

regievoerendarts,diedecoördinatieeninhoudelijk

overzichtheeftenproactiefoptreedt.Voorvolwassenen

kanhetéénvandeverschillendespecialistenzijn.Soms

isdehoofdbehandelaartevensregievoerendarts,maar

nietaltijd.6

• Spreekhetbeleidaf(enblijfditafstemmen)metde

hoofdbehandelaar/regievoerendarts(enoverige

behandelendartsen);maakbijvoorkeurgebruikvan

deHASP-richtlijn.4

• Geefaandatuheteersteaanspreekpuntbent

voordepatiënt,tenzijandersafgesprokenmetde

hoofdbehandelaar/regievoerendarts.

• Zorgervoordatdedienstdoendehuisartsen(onder

anderedehuisartsenpost)viahetbeschikbare

dossierbekendkanzijnmetdepatiëntenvooral

metdespecialekenmerkenenomstandigheden(zie

Aandachtspuntenvoordehuisarts).

Behandeling van klachten• Behandel/begeleid/verwijsbijmedischeklachtenof

problemenzonderspecifiekeziektegebondenrisico’s,

tenzijandersafgesprokenmetdehoofdbehandelaar/

regievoerendarts.Indienderelatietussendeklachten

endeaandoeningonduidelijkis,neemcontactopmet

hoofdbehandelaar/regievoerendarts.24

• Zorgdatukennisheeftvandeeffectenvande

aandoeningopandereklachtenofbehandelingen(zie

Aandachtspuntenvoordehuisarts).Overlegbijtwijfel

metdebehandelendarts.

• Letopdeextraziektegebondenrisico’senattendeerde

patiëntdaarop(zieAandachtspuntenvoordehuisarts).

• Verwijsnaardejuistehulpverlenersbijcomplicaties,

bijvoorkeurnaafstemmingmetdehoofdbehandelaar/

regievoerendarts.

Dunnevezelneuropathie

Dunnevezelneuropathie

ENkElE fEitEN

Dunnevezelneuropathie (DVN) is een perifere neuropathie. DVN uit zich in sensibele klachten zoals neuropathische

pijn en paresthesieën, en klachten van het autonome zenuwstelsel. Bij DVN zijn de dunne zenuwvezels aangedaan:

de dungemyeliniseerde Aδ-vezels en ongemyeliniseerde C-vezels. Deze zenuwvezels zijn verantwoordelijk voor het

gevoel van pijn en temperatuur en maken deel uit van het perifere autonome zenuwstelsel. Hoewel DVN een subtype

van de polyneuropathieën is, wordt met een polyneuropathie in het algemeen beschadiging van de dikke zenuwvezels

bedoeld. in tegenstelling tot een polyneuropathie is bij DVN geen sprake van krachtverlies, een veranderde vibratie-

of positiezin, verlaagde of afwezige spierrekkingsreflexen. In sommige gevallen zijn echter zowel de dikke als dunne

zenuwvezels beschadigd en kan klinisch een mengbeeld van symptomen optreden.

Patiënten met DVN hebben vaak een zeer heftige, brandende, prikkende pijn in met name handen en voeten. Meestal

is er sprake van een symmetrische distale neuropathie, maar een meer vlekkerig patroon kan ook vóórkomen.

Pijn en temperatuur kunnen onjuist gevoeld worden. Daarnaast kunnen ook autonome symptomen vóórkomen

als droge ogen en een droge mond, gastroparese, darmklachten (obstipatie, diarree, krampen), mictieproblemen,

accommodatieproblemen, impotentie, hartkloppingen en orthostatische hypotensie. De aandoening heeft vaak een

grote invloed op het dagelijks leven van de patiënt.

Vóórkomen · PrevalentieDeminimumprevalentiewordtgeschatop53

patiëntenper100.000inwoners.22Waarschijnlijkisdateen

onderschatting.Dooreengrotereawarenesszalhetaantal

bekendepatiëntenstijgen.Deprevalentieneemttoemetde

leeftijd.Eengemiddeldenormpraktijkheeftéénofenkele

patiëntenmetDVNonderhaarhoede.

Etiologie en erfelijkheid· Bijietsmeerdandehelftvandepatiëntenwordtgeen

oorzaakgevondenvoorDVN.

· Bijongeveer15%vandepatiëntenmetDVNissprake

vaneenveranderinginhetDNAdatverantwoordelijkis

voorbepaaldenatriumkanalen.Demutatieleidttoteen

verhoogdeprikkelbaarheidvandedunnezenuwvezels

waardoorerspontaanpijnkanontstaan.Erzijndriesoorten

natriumkanalendievoornamelijkindedunnezenuwvezels

voorkomen:Nav1.7,Nav1.8enNav1.9.Degenenwaarop

deinformatievoordezenatriumkanalenliggen,heten

respectievelijkhetSCN9A-,SCN10A-enSCN11A-gen.De

afwijkingerftautosomaaldominantovermaarkanookde

novovoorkomen.Erissprakevaneenwisselendepenetrantie

waarbijhetklinischbeeldbinnenfamilieskanverschillen.

Sommigepersonendiedragerzijnvaneenmutatiehebben

zelfshelemaalgeenklachten.

· Bijdeoverigepatiëntenzijnerzeerdiverseoorzakenvoor

DVN.

· MetDVNgeassocieerdeaandoeningenkunnenworden

onderverdeeldinmetabole,immuungemedieerde,

infectieuze,toxischeenhereditaireaandoeningen(zie

Bijlage1).Overhetalgemeenscreentdeneuroloogdie

dediagnoseheeftgesteldtenminsteoponderliggende

auto-immuunaandoeningen(zoalssarcoïdose,M.Sjögren

ofcoeliakie),natriumkanaalmutaties,diabetesmellitus,

glucose-intolerantieenvitamineB12-deficiëntie.8

Diagnose· EenneuroloogsteltdediagnoseDVNopbasisvan

deklachtenincombinatiemeteenafwijkende

zenuwvezeldichtheidinhethuidbiopten/ofafwijkend

temperatuurdrempelonderzoekalsaanvullendonderzoek.

BijgeïsoleerdeofpureDVNishetzenuwgeleidingsonderzoek

(EMG)nietafwijkendenzijnergeenanderetekenenvan

betrokkenheidvandedikkezenuwvezels.

· Neurologischonderzoektoontdoorgaansgeenafwijkingen

doordatonderzoekvanspierkrachtenreflexengerichtisop

functiesvandedikkezenuwvezels.Vaakisookhetsensibel

onderzoeknormaalomdathierbijvibratie-,positie-en

bewegingszinwordenonderzochtdieookgrotendeelsdoor

dedikkegemyeliniseerdezenuwvezelswordenverzorgd.

Routinematigonderzoekvanpijn-oftemperatuurzinvindt

nietvaakplaatswaardoordediagnoseDVNgemakkelijkkan

wordengemist.

· Patiëntenmetsarcoïdose(zieInformatievoordehuisarts

overSarcoïdose)ontwikkelenin60tot70%vandegevallen

DVN.Deneuroloogenanderebetrokkendisciplineskunnen

1

Dunnevezelneuropathie

voorhetopsporenhiervangebruikmakenvaneenvoor

patiëntenmetsarcoïdosegevalideerdevragenlijst:de

SmallFiberNeuropathyScreeningList(SFNSL).12Deuitslag

kanaanleidingzijnomvervolgensgerichteraanvullend

onderzoeknaarDVNtedoen.

Aanvullend onderzoekEengoudenstandaardvoorhetstellenvandediagnose

DVNontbreekt.Opditmomentzijnhethuidbiopten

temperatuurdrempelonderzoekendebestemethodenomde

dunnezenuwvezelsinbeeldtebrengenenhetfunctioneren

hiervantetesten.

· Huidbiopt:onderlokaleverdovingwordteen3mm

stansbiopt10cmbovendelateralemalleolusvande

enkelafgenomen.Metbehulpvaneenspecifiekekleuring

kanvervolgenshetaantaldunnezenuwvezelsinde

epidermiswordengevisualiseerd.Voordeintra-epidermale

zenuwvezeldichtheid(IENFD)zijnnormaalwaarden

beschikbaar.Dezenuwvezeldichtheidneemtafmetde

leeftijdenverschilttussenmannenenvrouwen.Indien

dewaardevandepatiëntonderhet5epercentielligt,

wordtditalsafwijkendbeschouwd.Desensitiviteitvoor

hetstellenvandediagnoseDVNisechtermatig.15Tevens

zijndebewerkingenanalyseslechtsinenkelecentrain

Nederlandmogelijk.

· temperatuurdrempelonderzoek:hierbijwordteen

blokjeopdevoeten/ofhandvandepatiëntgeplaatst.

Ditblokjeverandertsteedsvantemperatuurwaarbijde

patiëntaangeeftofhijditvoelt.Ookvoorditonderzoek

zijnleeftijds-engeslachtsgebondennormaalwaarden

beschikbaar.Hetonderzoekisechternietspecifieken

vereisteengoedemedewerkingvandepatiëntomtot

eenbetrouwbareuitkomsttekomen.Zonderspecifieke

klachtendiebijDVNhoren,kanopbasisvaneenafwijkend

temperatuurdrempelonderzoekdediagnoseDVNniet

gesteldworden.

· Bloedonderzoek:nadatdediagnoseDVNisgesteld,

verrichtdeneuroloogaanvullendbloedonderzoekomeen

eventueleonderliggendeaandoeningtekunnenaantonen.

Hierbijwordtonderanderegekekennaarhetbloedbeeld,

glucose,nierfunctie,leverfuncties,schildklierfunctie,

vitamines(B1,B6enB12),verschillendeimmunologische

waardenenopindicatieDNA-onderzoeknaardehierboven

genoemdenatriumkanalen.

· Zenuwgeleidingsonderzoek (EMG):Hiermeekan

onderzochtwordenoferdikkezenuwvezelschadeis.

· Mogelijkkunnenindetoekomstnieuwe en/of verbeterde

onderzoekstechniekenbijdragenaandediagnostiekvan

DVN:

- EenaantalkliniekeninNederlandgebruiktde

huidrimpel-testbijhetstellenvandediagnoseDVN.

Hierbijwordthuidrimpelingvandevingertoppen

geïnduceerddooronderdompelinginwaterofhet

aanbrengenvanEMLA-crème.Eenverminderde

rimpelingkanpassenbijdisfunctievandunne

zenuwvezels.Opditmomentwordtdematevan

rimpelingvisueelbeoordeeld.Ditblijktechter

onvoldoendebetrouwbaartezijnwaardoordetestin

dezevormnognietalsdiagnosticumbruikbaaris.

- Verschillendeonderzoekersbestuderenmomenteelde

mogelijkheidommetnieuwemethodenmeerinzichtte

krijgeninverschillendeaspectenvanDVNzoalscornea

confocalemicroscopieenfunctioneleMRI.

Beloop· Desensibeleklachtenbeginnenvaakdistaalindevoeten

enhandenenbreidengeleidelijkuitnaarproximaal.Een

meervlekkerigpatroonisookmogelijk.Hetexactebeloop

vanDVNisnognietgeheelduidelijk.

· Bijongeveerdehelftvandepatiëntenblijvendeklachten

stabiel.5Bijeenderdevandepatiëntennemendeklachten

toeenbijeenkleindeelvandepatiëntennemende

klachtenspontaanaf.Erismeeronderzoeknodigomeen

beterbeeldtekrijgenvanhetexactebeloopvanDVNenvan

deoorzakenvanverschillentussenpatiënten.

· Progressienaargemengdepolyneuropathiekomtookvoor,

bijvoorbeeldbijdiabetesmellitus.

· WanneereenpatiëntzichpresenteertmetDVNmetop

devoorgrondstaandeautonomeklachtenzonderandere

verklaring,moetzorgvuldig,zonodigbijherhaling,worden

gezochtnaaramyloïdose(zieookbrochureInformatievoor

dehuisartsoverAmyloïdose).23

2

Dunnevezelneuropathie

Eriseengrotevariatieindehoeveelheidenernstvandeklachten

tussenverschillendepatiënten.DeklachtenbijDVNkunnen

wordenonderverdeeldinsensibeleenautonomeklachten.

• Sensibele klachten:

- pijn(brandend,prikkelend,schietend);

- allodynie;

- verminderdetemperatuurzin;

- verminderdepijnzin;

- jeuk.

• Autonome klachten:

- sicca-klachten;

- accomodatiestoornissen;

- hyper-ofhypohidrosois;

- mictiestoornissen;

- impotentie,gestoordelubricatieofejaculatie;

- gastroparese;

- diarreeofobstipatie;

- opvliegers;

- orthostatischeklachten;

- palpitaties.

· PijnPatiëntenervarenvaakspontaanpijn,zonderdater

eenpijnprikkelaanvoorafisgegaan.Depijnwordtmeestal

alsbrandend,prikkelendofschietendomschreven.Soms

omschrijvenpatiëntendepijnals‘lopenopprikkeldraad’ofhet

gevoelvanelektrischestroom.Tevenskannormaleaanraking

vandehuidpijnlijkzijn(allodynie).Hierdoorverdragen

sommigepatiëntengeenschoenenaandevoetenoflakensop

dehuid.Figuur1(rechts)laatziendatdistaaldepijnhetergst

is,maardatdezeinhetgehelelichaamgevoeldkanworden.

· Verminderde temperatuur- en pijnzinHetvoelenvan

pijnprikkelskanjuistverminderdzijn.Deverminderdepijnzin

kanleidentot(on)opgemerktewondjesensomstotulceraties.

Patiëntenvoelenvaakmindergoedhetverschiltussenwarmte

enkou,bijvoorbeeldtijdenshetdouchen.Eengevaarhiervanis

hetontstaanvan(kleine)brandwonden.

· Restless legs-syndroomEendeelvandepatiëntenmet

DVNklaagtoverrustelozebenen.Hetexactemechanisme

hierachterisonbekend.

· MobiliteitDespierkrachtenreflexenzijnbijgeïsoleerdeof

pureDVNoverhetalgemeennormaal.Vanwegedesensibele

klachten(metnameneuropathischepijn)kandemobiliteit

tochbeperktzijn.

· JeukEenanderhinderlijksymptoomdatdoorbeschadiging

vandedunnezenuwvezelskanontstaan,isjeuk.

· ErythermalgieDitiseenpijnlijkerodeofpaarseverkleuring

vanhandenen/ofvoetendietoeneemtbijwarmteen

inspanning.

· VermoeidheidZoalsbijveelchronische(pijn)aandoeningen

ervarenveelpatiënteneenforsevermoeidheid.Mogelijkwordt

dezeveroorzaaktdooreencombinatievanfactoren.

3

SyMPtoMEN

Figuur1:Pijnverdelingbijpatiëntenmetdunnevezelneuropathie.Bron:J.Hoeijmakers,Dunnevezelneuropathie11.

Dunnevezelneuropathie4

· Disfunctie autonome zenuwstelsel DVNleidtmeestaltot

disfunctievanhetautonomezenuwstelselwatzichuitin

devolgendeklachten:

- orthostatischehypotensie;

- drogeogenofdrogemond;

- wazigzien;

- veranderdetranspiratie;

- blaasledigingsproblemen,watkanleidentot

urineweginfecties;

- seksueleproblemen(zoalsimpotentieofverminderde

lubricatie);

- eenafgenomenmaaglediging(gastroparese);

- diarreeofobstipatie;

- blozen;

- hartkloppingen.

· Afname kwaliteit van levenDezenuwpijnenautonome

klachtenbeïnvloedendekwaliteitvanleven.Dekwaliteit

vanlevenbijDVN-patiëntenwordtsterkbeïnvloeddoor

DVN,meernogdanbijanderechronischeaandoeningen

zoalseendoorgemaaktmyocardinfarctofanginapectoris

methypertensie.Pijnklachtenenautonomeklachten

verklaren32%vandeafnamevankwaliteitvanleven.Er

lijkendusookanderefactoreneenroltespelen.2

Patiëntenlopenindemaatschappijvaaktegenonbegrip

aanomdateruiterlijknietzoveelaandehandlijktmaar

patiëntenwelduidelijkebeperkingenervaren.

Dunnevezelneuropathie5

Algemeen · HoofdbehandelaarDehoofdbehandelaarisoverhet

algemeendeneuroloog.Hetkomtvaakvoordatandere

zorgverlenersdebehandelingovernemen,nahetstellen

vandediagnose,afhankelijkvandeindividuelesituatie.

· Betrokken specialistenkunnenzijn:internist,

psychiater,revalidatieartsenanesthesist(polikliniek

pijnbestrijding).Depatiëntkanookbijdehuisartsterecht

voorneuropathischepijnbestrijding.Wanneerditniet

toereikendis,kandehuisartsdepatiëntverwijzennaar

eenpijnteam.

· BehandeldoelenDebehandelingisenerzijdsgerichtop

debehandelingvanmogelijkeonderliggendeoorzaken

(doordespecialistvoordiespecifiekeaandoening)en

anderzijdsopsymptoombestrijding.Symptoombestrijding

omvatnietalleenpijnbestrijding,maarookvermindering

vanautonomeklachtenenverbeteringvanpsychosociaal

welbevinden.

Behandeling van DVN · Aanpakken van onderliggende oorzaken Deeerste

stapindebehandelingvanDVNishetaanpakkenvan

eeneventueleonderliggendeaandoening.Ditkan

toteenverbeteringvandeklachtenleiden.Demeest

voorkomendeaandoeninghierbijisdiabetesmellitus(zie

Bijlage1vooreenoverzichtvanmogelijkeonderliggende

aandoeningen).Voorsarcoïdoseishetadviesomdepatiënt

telatenbehandelendooreenspecialistgespecialiseerd

insarcoïdose(zieInformatievoordehuisartsover

Sarcoïdose).

· Symptoombestrijding bij pijnBijongeveerdehelftvande

patiëntenisdeonderliggendeoorzaak(nog)nietbekend.

Symptoombestrijdingisdandeenigeoptie.Helaasgeven

veelvandemedicijnenbijwerkingenenzijnzeookniet

heelergeffectief.Bijdemedicamenteuzebehandelingvan

DVNhebbenselectieveserotonineheropnameremmers

(SSRI)enserotonine-noradrenalineheropnameremmers

(SNRI’s)devoorkeurvanwegeeenietsgunstiger

bijwerkingenprofieldantricyclischeantidepressiva(TCA).

HierinwijkthetbeleidafvandeNHG-StandaardPijn.

· opties voor symptoombestrijding zijn (zie tabel 1):

- antidepressiva:SSRI’s/SNRI’szoalsduloxetineof

venlafaxine,tricyclischeantidepressiva(TCA’s)zoals

amitriptylineofnortriptyline;

- anti-epileptica:pregabalineofgabapentine;

- combinatievanlagedosistricyclischantidepressivum

metanti-epileptica;

- opiaten(tramadolofoxycodon);

- bijlokalepijn:capsaïcine-enlidocaïnecrème.Hetnadeel

isdatdecrèmesvaakmaarkortwerken;

- adjuvanteTENS-behandeling:isalleentoepasbaarisbij

eenvrijbeperktaangedaangebied,watbijdemeeste

patiëntenniethetgevalis.

· Hetisbelangrijkeenmedicamentvoldoendelang(4tot8

weken)ineenvoldoendehogedoseringvoorteschrijven

voordatheteffectkanwordenbeoordeeld.Verwijsde

patiëntnaareenpijncentrumalsdepijnnietgoedonder

controletekrijgenis.10

BElEiD

klasse type Naam

Eerste keus

tweede keus

Derde keus

Antidepressiva

Anti-epileptica

Opioïden

Opioïden

Topischeagentia

Selectievenoradrenalineenserotonine

re-uptakeinhibitors(SSRI’s/SNRI’s)

Tricyclischeantidepressiva(TCA’s)

(lievernietbijpatiënten>70jaar)

Α2δcalcium-antagonisten

Zwak

Sterk

Duloxetine

Venlafaxine

Amitriptyline

Nortriptyline

Pregabaline

Gabapentine

Tramadol

O.a.oxycodon,methadon,

buprenorfinepleister,

fentanylpleister

Lidocaïnepleister(5%),

Capsaïcinepleister(8%)

Tabel1.TherapeutischeoptiesbijdesymptomatischebehandelingvanDVN.3,7

Dunnevezelneuropathie

· PijncentrumBijeendeelvandepatiëntenzijnde

pijnklachtenzeermoeilijkondercontroletekrijgen.

Eenpijnteamineenziekenhuiskansamenmetde

patiëntkijkennaarmogelijkhedenzoalsTENSof

ruggenmergstimulator.Bijelkvandezebehandelingen

weegthetpijnteamsamenmetdepatiëntdeverwachte

voordelenaftegendenadelenvandezebehandeling(en).

· PijnrevalidatiePatiëntenmetDVNwordendoorpijnvaak

ernstigbeperktinhetdagelijksleven.Depijndiepatiënten

ervaren,wordtmeestalnietalleenveroorzaaktdoorde

DVNmaarkanooktemakenhebbenmetdegevolgenvan

langdurigepijn.Patiëntenvoerensommigeactiviteiten

nietmeeruitvanwegedepijn.Mindergaanbewegen

betekentvaakeenverslechteringvandelichamelijke

conditieeneentoenamevandepijngevoeligheid.Ook

kunnengedachtenengevoelensinvloedhebbenopde

ernstvandepijn.Alspijnhetlevenernstigverstoort,kan

hetzinvolzijnomeenpijnrevalidatieprogrammatevolgen.

Daarnaastkanderevalidatieartszorgenvooraangepaste

schoenenenhulpmiddelenalseenrollator.

familieonderzoek · Bijongeveer15%vandepatiëntenmetDVNisersprake

vaneenveranderingindegenetischeinformatiedie

verantwoordelijkisvoordenatriumkanalen.Degenetische

afwijkinginhetSCN9A-,SCN10A-enSCN11A-generft

autosomaaldominantover,watwilzeggendatgemiddeld

50%vandenakomelingendegenetischeveranderingzal

hebben.Hetisnognietduidelijkhoeveelprocentvande

mensenmeteenveranderingin(eenvan)dezegenenook

daadwerkelijkklachtenendusDVNheeft.

· Devariantkanfamiliairvóórkomen,maarkanookdenovo

ontstaan.Erisernogveelonduidelijkoverdegenetische

achtergrondbijDVN.Recentwetenschappelijkonderzoek

toontookafwijkingenaaninanderegenendiecoderen

voornatriumkanalen.

· Debeslissingomfamilieonderzoektedoen,moetper

familiewordenafgewogen.Wanneerermeerderemensen

ineenfamiliezijnmetklachten,isonderzoekteoverwegen.

kinderwens/prenatale diagnostiek · Eenveranderingineenvandenatriumkanaalgenenleidt

nietaltijdtotklachten.Hetisdusniettevoorspellenof

eenkindmetdezeveranderingklachtenzalkrijgenofniet.

Indienervragenzijn,kanoverlegdwordenmeteenklinisch

geneticus.Raadpleeghetexpertisecentrumwanneerer

meerderefamilieledenzijnmetinvaliderendeDVNener

vragenzijnoverhetherhalingsrisicovoorhetnageslacht.

Erisincidenteelvraagnaarprenatalediagnostiekofpre-

implantatiegenetischediagnostiekvoorDVN;ditmoet

individueelafgewogenwordenineenmultidisciplinaire

setting.

Risico’s bij zwangerschap en bevalling · Overhetalgemeengeeftdezwangerschapweinig

problemen.Erisgeenredenomeenzwangerschapafte

raden,maarerisweinigindeliteratuurovertevinden.

Letwelopdemogelijkonderliggendeaandoening.Veel

vandemedicatietegenneuropathischepijnisteratogeen.

Gebruikhiervantijdensconceptie,zwangerschapen

lactatiemoetdanookernstigwordenafgeraden.

· Deneuroloogofgynaecoloogkandepatiëntinformeren

overdetherapeutischemogelijkhedenbijeenactuele

kinderwens,zwangerschapoftijdensdelactatieperiode.

· AlarmsymptomenBijDVNkunnenalarmsymptomen

eenaanwijzingzijndatersprakeisvaneen(andere)

onderliggendeaandoening.Alarmsymptomenzijn:

- snelleprogressie;

- asymmetrie;

- forseautonomeklachten;

- pijndieafwijktinernst,duurenlocatie.

Dehuisartsonderzoektbijhetbestaanvan

alarmsymptomenofermogelijkeenandereverklaringis

voordeklachtendanDVN.Verwijsdepatiënteventueel

naareenspecialistvoornaderediagnostiek.

Autonomezenuwschadekanertoeleidendatpijn

vanhartklachtenmindergoedgevoeldwordt.Wees

extraalertbijacutesignalendiekunnenwijzenopeen

myocardinfarct.

· Autonome verschijnselenHetisinhetalgemeengoed

ombijhetbestaanvanautonomeklachtennategaanof

ergeenandereverklaringisvoordeklachtendanDVN.Zet

eventueeldiagnostiekin.Autonomeklachtenkunnenook

veroorzaaktwordendoortalvanmedicijnen(bijvoorbeeld

β-blokkers,cholesterolverlagendemedicatie,anti-

epileptica).Controleeroféénvandezemedicijnenwellicht

verantwoordelijkisvoordeklachtenenkijkofhetmogelijk

isdemedicatietestoppenoftevervangen.

· WondjesHetismogelijkdateenpatiëntmetforse

pijnklachten,pijndoorprikkels(bijvoorbeelddoor

wondjes),mindergoedvoelt.Ookisdewarmte-en/of

koudeperceptievaakafgenomen.Adviseerdepatiënt

omregelmatigdehandenenvoetenopwondjeste

controleren.Adviseereventueelorthopedischschoeiselom

wondjestevoorkomen.Eenthermostaatkraankanhelpen

verbrandingtevoorkomen.

· Droge ogenOverweegommethylcellulosevoorte

schrijvenwaarmeedepatiënteenaantalmaalperdagkan

druppelenvoorsymptoomverlichting.Vraagbijernstige

persisterendeproblemendeoogartsinconsult.

· obstipatie of diarreezijnvoorbeeldenvanautonome

verschijnselen.Voorbeidegeldtdatvezelrijkevoeding,

voldoendedrinkenenbewegingvanbelangisinhet

6

ErfelIjkheIdSVOOrlIChTING eN zwANGerSChAp

AANdAChTSpuNTeN VOOr de huISArTS

Dunnevezelneuropathie

strevennaareenregelmatigontlastingspatroon.Overweeg

inhetgevalvanobstipatiehettoevoegenvanvezels(bij

onvoldoendevezelsindevoeding)ofmacrogol.Wijsde

patiëntopinformatievanwww.thuisarts.nl/verstopping.

VoormeerinformatieziedeNHG-StandaardObstipatie;

neuropatischeobstipatiekanopdezelfdewijzeworden

benaderdalsfunctioneleobstipatie.

· MaagontledigingsproblemenBijDVNkomenvaak

maagklachtenvoorzoalseenvolgevoelenmisselijkheid.

Ookklachtenvanzuurbrandenkunnenhierbijpassen.

Eengestoordemaagontledigingkaninvloedhebbenop

deglucosewaardenenopdeopnamevanbijvoorbeeld

medicijnen.Eendiëtistkanondersteuningbieden

ensommigepatiëntenhebbenbaatbijmedicatieals

domperidonenerythromycine.

· BlaasproblemenAutonomeblaasproblemenkomen

vakervoor.Denkhierbijaanhetnietgoedkunnenlegen

vandeblaasenhetnietgoedvoelenvanaandrang.Het

risicohiervanis(veelvuldige)urineweginfectieseneen

overrekkingvandeblaasmetincontinentiealsgevolg.

Consulteerlaagdrempeligeenuroloogvoorgerichte

adviezen.Intermitterendkatheteriserenkaneenvande

behandeloptieszijn.

· Seksuele problemenDoorpijn,verminderdelubricatie

(vrouw)ofimpotentie(man)enchronischevermoeidheid,

kunnenpatiëntenlasthebbenvanlibidoverlies.Nietalle

patiëntenzullenditzelfmelden,hetkanweleenprobleem

voordepatiëntendepartnerzijn.Maakhetonderwerp

daarombespreekbaarvoordepatiënt.Verwijsdepatiënt

desgewenstvoorhulpverleningconformdeNHG-

StandaardSeksueleklachten.

· orthostatische hypotensieDuizeligheidbijopstaanen

hartkloppingenzijnvervelendeklachten.WanneerDVN

nietveroorzaaktwordtdoorDMofnierfalenkanextrazout

wordengebruikt.Andereadviezenzijnhalfzittendslapen

enrustigopstaanwaarbijeerstdebenengoedmoeten

wordenbewogenen/ofhetgebruikvansteunkousen.

Verwijsdepatiëntnaareen(vasculair)internistwanneer

dezeleefstijladviezenonvoldoendeeffecthebben.

· Veranderd zweetpatroon Wanneereenpatiëntminder

zweet,ishetmogelijkdathijzijnwarmtemindergoed

kwijtkan.Hiervoorkandepatiëntzichzelfkoelenmet

bijvoorbeeldnattelappen.Overmatigzwetenissociaal

vaakeenprobleem.Opwww.thuisarts.nl/zwetenstaan

enkeleadviezen.Ukuntdepatiëntookeenlotionofcrème

metaluminiumzoutenvoorschrijven.

Pijnklachten · Pijn DepijnbijDVNischronisch,reageertnietof

nauwelijksopdegebruikelijkeanalgeticaenisvaak

heftig,alsofmenopprikkeldraadloopt.Depiekvande

pijnligtdaarbijvooralinrust.Depijnisbetertedragen

naarmatedepatiëntzelfmeerinvloedkanuitoefenenop

debehandeling.

· Pijneducatieisgerichtophetveranderenvan

maladaptievepijncognities(zoalsdegedachtedatpijn

altijdeentekenisvanweefselschade)diekunnenleiden

totcatastroferen.SpierziektenNederlandbiedteengratis

cursusaanoveromgaanmetpijn.ZieookNHG-Standaard

Pijn.

Stemhetbehandeldoelmetdepatiëntaf.Leguitdat

verdwijnenvandepijnvaaknietmogelijkis,maar

verbeterenvanhetfunctionerenendekwaliteitvanleven

wel.Datbetekentnietdatdepatiëntgeadviseerdmoet

wordenommetdepijntelerenleven:patiëntenervaren

ditregelmatigalskwetsendennietserieusnemenvan

klachten.Uitgangspuntisdepijnzoalsdepatiëntdeze

ervaart.

Dehuisartslegtuitdat:

- depijnwordtveroorzaaktdoorschadeaandekleine

zenuwvezels;

- depijn(zeer)vervelendmaarnietgevaarlijkis;

- inbewegingblijvenindemeestegevallengoedistenzij

depijndaardoorsubstantieeltoeneemt;

- hetspreidenvanactiviteitennuttigis;

- afleidingpijnkanverminderenendatstress,angsten

overbelastingpijnjuistkunnenverergeren;

- mindfulnesskanhelpenomtelerenaandachtterichten

oppositievegedachten;

- rondblijvenlopenmetgevoelensvanangst,

depressiviteitoffrustratieeennegatieveinvloedheeft

opdepijn;

- dewerkzaamheidvansommigemedicamentenpasna

enigewekenintreedt;

- hetkanhelpenomgedurendedenachtmetdebenen

ondereendekenboogteslapen.Ditkanuitkomstbieden

wanneerdoorallodynieaanrakingvanhetdekbedopde

voetenpijnlijkis;

- koelenookeffectkanhebben.Teveelkoelenkandehuid

beschadigen.

· PijnmedicatieOverlegmetdeneuroloogwiede(pijn)

behandelingopzichneemt.Stemdeverwachtingenvan

depatiëntvanheteffectvandebehandelingaf,wanneer

uditzelfgaatbegeleiden.Bijneuropathischepijnzijn

antidepressiva,anti-epilepticaenopiaten(zieBeleid)

werkzaam,alzijnergroteindividueleverschillen.Zie

NHG-StandaardPijnvoorpraktischeendoserings-

adviezen.Uitzondering:bijDVNhebbenSSRI’senSNRI’sde

voorkeurvanwegeeenietsgunstigerbijwerkingenprofiel

danTCA’s.

· Bespreekmetdepatiëntdatmedicatie:

- slechtsgedeeltelijkpijnverlichtinggeeft;

- vaakbijwerkingenheeft;

- laaggedoseerdstartenlangzaamopgehoogdwordt;

- pasnaenkelewekeneffectiefis;

- bijonvoldoendeeffectgecombineerdkanwordenmet

medicatiemeteenanderwerkingsmechanisme;

- hetmeesteffectiefisincombinatiemetpsycho-

educatie.

Evalueerheteffectvande(medicamenteuze)behandeling

regelmatigmetdepatiëntzodatdebehandelingtijdig

kanwordenaangepast.DeNRS-ofVAS-scorekunnen

7

Dunnevezelneuropathie8

hierbijbehulpzaamzijn.Verwijsdepatiëntnaarde

anesthesioloog-pijnspecialistbijonvoldoendeeffectvan

debehandeling.

· Stoppen met medicatieBespreekdemogelijkheden

ommedicatieaftebouwenengeefeenstoppogingin

overweging.Afbouwenvanmedicatiehoeftniettot

toenamevanpijnteleiden.

· Bewegenheefteenpositieveinvloedoppijnenophet

algehelegevoelvanwelbevinden.Daarnaastkantijdens

hetbewegengeenofminderpijnwordendoorgegevenaan

hetbrein(poorttheorie/gatecontroltheory).Verwijsde

patiëntnaareenfysiotherapeutbijangstomtebewegen.

Defysiotherapeutkaneenbelangrijkebijdrageleverenaan

hetstructureelveranderenvanbeweeggedrag.

· Pijnbehandelcentrum/pijnrevalidatieVerwijs

patiëntennaareenmultidisciplinairpijncentrum(met

iniedergevaleenanesthesioloog-pijnspecialisten

daarnaastrevalidatiearts,fysiotherapeut,psycholoog,

verpleegkundigspecialist,ergotherapeut)wanneer

bovenstaandeadviezenonvoldoendeeffecthebbenen

depatiënternstigbelemmerdwordtinzijndagelijkse

activiteiten.

Psychosociale aspecten

Zoalsbeschreven(zieSymptomen)heeftDVNeennegatieve

invloedopdekwaliteitvanlevendoorpijnenautonome

stoornissen.

· Psychosociale ondersteuning Peilbijdepatiëntenzijn

naastenoferbehoefteisaanondersteuning.Schakel

zonodighulpin.Vraagactiefnaarsocialecontacten

enverwijsdepatiëntzonodignaarmaatschappelijk

werkofanderehulpverleners(bijvoorbeeldeen

praktijkondersteuner).Psychosocialeondersteuning

kanookzinvolzijnbijhetlerenomgaanmetchronische

klachtenenbeperkingenenbijberoepskeuzeofwerk.

Eenergotherapeutkanhierbijookzinvolleondersteuning

bieden.

· ZelfmanagementStimuleerzelfmanagement.Het

spreektvoorzichdathetbelangrijkisdatpatiëntenook

zelfinvloedhebbenophungezondheid.Onderandere

doorlichaamsbewegingenopvolgenvanleefstijladviezen

dragenzijbijaanhetoptimaliserenvanhungezondheid.

Hetisgoedvoorhetwelbevindenalspatiëntenhierzoveel

mogelijkzelfderegieoverhebben.

· StemmingsklachtenHetisbelangrijkstemmingsklachten

tesignaleren.Depressieveklachtenzullendepijnin

negatievezinbeïnvloedenenandersomzodatgemakkelijk

eenvicieuzecirkelontstaat.Patiëntenzullenvoordeze

klachtennietaltijdrechtstreekshulpvragen.Huisartsen

kunnendeklachtenbespreekbaarmakenwanneer

patiëntenzichnognietbewustzijnvandeaardvan

deklachtenofalszijhetlastigvindendezeklachtente

bespreken.Hetgebruikvaneenvragenlijstkandaarbij

zinvolzijn(bijvoorbeeldde4DKL[VierDimensionele

KlachtenLijst],dePHQ-9[PatientHealthQuestionnaire-9]

endeBDI-II[BeckDepressionInventory-II]).

· Psychologische interventiesWanneereenpatiënt

niet-helpendeopvattingen,emotiesengedragingen

heeftrondomdepijn,kanbegeleidingdooreenPOH-GGZ

ofpsycholoogzinvolzijn.Doelvaneenpsychologische

interventieispsychologischefactorendiedepijnen

beperkingeninstandhoudenen/ofversterkeninkaart

tebrengenenwegtenemen.Erisgeenbewijsvoorde

effectiviteitvanalleenontspanningstechniekenbij

chronischepijn(zieookNHG-StandaardPijn).

· Gecombineerde behandeling(psychologischeinterventie

enantidepressiva)vancomorbideangststoornisen/

ofdepressiekanbijdragenaanreductievanchronische

pijn(zieookNHG-StandaardenAngstenDepressie).

Omgekeerdleidtverminderingvanpijntotverbeteringvan

dedepressievesymptomen(zieookAandachtspuntenvoor

dehuisarts,Pijnklachten,Pijnmedicatie).

overige aandachtspunten · Voorzieningenkunnennoodzakelijkzijn.Denkaan

orthopedischeschoenenomstabielertelopenenwondjes

tevoorkomen.Verwijshiervoornaareenrevalidatiearts.

Eenrollatorkanookhelpenomstabielertelopen.Overleg

metdepatiëntwelkevoorzieningvoorhemofhaarhet

meestgeschiktis.Eenergotherapeutkanookgoede

adviezengeven,onderanderebijproblemenmetde

handfunctie.Wijsdepatiëntopmogelijkevergoedingen

viabijvoorbeelddegemeente.

· WerkDoorpijn,verminderdeconcentratie,

geheugenklachten,bijwerkingenvanmedicatieen

vermoeidheiddoorbijvoorbeeldslaapproblemen

kunnenproblemenontstaanbijdewerkzaamheden.

Daarnaastkunnenerbijkomendeproblemenzijnvan

deonderliggendeaandoening(zoalsbijsarcoïdose[zie

InformatievoordehuisartsoverSarcoïdose],diabetes

mellitus,nierfalenenzovoort).Hierdoorkanaanpassing

vanhetwerknodigzijn.Debedrijfsartskanhelpenbij

veranderingenindearbeidssituatie.

· ondersteuning van mantelzorgersVraagactiefhoe

hetmetmantelzorgersgaatenverwijszonodignaar

maatschappelijkwerkofmantelzorgondersteuning

(demeestegemeentenhebbeneenloket

‘mantelzorgondersteuning’).

· lotgenotencontactBijSpierziektenNederlandkunnen

patiënten,naastenenanderenterechtvoorinformatie

overdeziekte.Daarnaastisvoorpatiëntenennaasten

contactmetlotgenotenmogelijk(zieConsultatieen

verwijzing).

Dunnevezelneuropathie9

· Diagnostiek, behandeling en begeleiding

- DediagnoseDVNwordtgestelddooreenneuroloog.Bij

twijfeloverdediagnosekanhetexpertisecentrumDVN

wordengeraadpleegdinhetMaastrichtUMC+.

www.spierziektencentrummaastrichtumc.nl

· Erfelijkheid

- Indienermeerderemensenindefamiliezijnmet

invaliderendeDVNenbijvragenoverhetherhalingsrisico

voorhetnageslacht,ishetraadzaameenklinisch

geneticusteraadplegen.

www.vkgn.org

· Belangenbehartiging

- PatiëntenkunnenbijSpierziektenNederlandterechtvoor

voorlichtingenonderlingcontact.

www.spierziekten.nl

Relevante websites- ExpertisecentrumMaastrichtUniversitairMedisch

Centrum+

www.spierziektencentrummaastrichtumc.nl

- Informatievoorpatiënten:

www.spierziekten.nl/overzicht/dunnevezelneuropathie

- Websitesoverhulpenhulpmiddelen:

www.regeltante.nl

www.wehelpen.nl

- Websiteoverzeldzameaandoeningenmetkorte

beschrijvingen,relevantedocumentatieenadressenvan

patiëntenorganisaties:

www.zichtopzeldzaam.nl

CONSulTATIe eN VerwIjzING

Dunnevezelneuropathie10

1. BakkersM,FaberCG,HoeijmakersJG,LauriaG,MerkiesIS.Smallfibers,largeimpact:qualityoflifeinsmall-fiberneuropathy.

MuscleNerve.2014Mar;49(3):329-36.

2. BakkersM.Smallfibers,bigtroubles-diagnosisandimplicationsofsmallfiberneuropathy.2015.

3. BrouwerBA,deGreefBT,HoeijmakersJG,GeertsM,vanKleefM,MerkiesIS,etal.NeuropathicPainduetoSmallFiber

NeuropathyinAging:CurrentManagementandFutureProspects.DrugsAging.2015;32(8):611-21.

4. BuitingC,NjooK.RichtlijnInformatie-uitwisselingtussenHuisartsenSpecialistbijverwijzingen(HASP).2008Nederlands

HuisartsenGenootschap.https://www.nhg.org/themas/artikelen/richtlijn-informatie-uitwisseling-tussen-huisarts-en-

specialist-bij-verwijzingen.

5. DevigiliG,TugnoliV,PenzaP,CamozziF,LombardiR,MelliG,BroglioL,GranieriE,LauriaG.Thediagnosticcriteriaforsmallfibre

neuropathy:fromsymptomstoneuropathology.Brain.2008Jul;131(Pt7):1912-25.

6. EijssensEC.Rapport’Spierziektenalszeldzameziektenindehuisartsenpraktijk’.2006.

7. FinnerupNB,AttalN,HaroutounianS,McNicolE,BaronR,DworkinRH,etal.Pharmacotherapyforneuropathicpaininadults:a

systematicreviewandmeta-analysis.LancetNeurol.2015;14(2):162-73.

8. DeGreefBTA,HoeijmakersJGJ,Gorissen-BrouwersCML,GeertsM,FaberCG,MerkiesISJ.Associatedconditionsinsmallfiber

neuropathy-alargecohortstudyandreviewoftheliterature.EurJNeurol.2018Feb;25(2):348-355.

9. HendriksS.GeneriekezorgthemaHuisartsgeneeskundigezorg.VSOP.2014.

10. HoeijmakersJG,FaberCG,LauriaG,MerkiesIS,WaxmanSG.Small-fibreneuropathies--advancesindiagnosis,pathophysiology

andmanagement.NatRevNeurol.2012May29;8(7):369-79.

11. HoeijmakersJ,BakkersM,BlomE,DrenthJ,MerkiesI,FaberC.Dunnevezelneuropathie:kennenisherkennen.NedTijdschr

Geneeskd.2012;156:A4224.

12. HoitsmaE,DeVriesJ,DrentM.Thesmallfiberneuropathyscreeninglist:Constructionandcross-validationinsarcoidosis.

RespirMed.2011Jan;105(1):95-100.

13. InformatievoordehuisartsoverAmyloïdose.

14. InformatievoordehuisartsoverSarcoïdose.

15. LauriaG,HsiehST,JohanssonO,etal.EuropeanFederationofNeurologicalSocieties/PeripheralNerveSocietyGuidelineon

theuseofskinbiopsyinthediagnosisofsmallfiberneuropathy.ReportofajointtaskforceoftheEuropeanFederationof

NeurologicalSocietiesandthePeripheralNerveSociety.EurJNeurol2010;17:903-912,e944-909.

16.NHG-StandaardAngst.

17.NHG-StandaardDepressie.

18.NHG-StandaardObstipatie.

19.NHG-StandaardPijn.

20.NHG-StandaardSeksueleklachten.

21.NieuwsbriefDunnevezelneuropathie,december2016,nr.4.

22.PetersMJ,BakkersM,MerkiesIS,HoeijmakersJG,vanRaakEP,FaberCG.Incidenceandprevalenceofsmall-fiberneuropathy:a

surveyintheNetherlands.Neurology2013Oct8;81(15):1356-60.

23.Richtlijnpolyneuropathie,2005.Tedownloadenvan:

https://internisten.nl/sites/internisten.nl/files/uploads/LE/N-/LEN-qTTD5OeL36AzBJh0xQ/richtlijn_2005_Polyneuropathie.pdf.

24.VajdaI.VisiedocumentConcentratieenorganisatievanzorgbijzeldzameaandoeningen.VSOP.2015.

https://vsop.nl/wat-doen-wij/werkterreinen/#item-10.

http://www.pijn.com/en/patients/cause-of-pain/diagnoses-per-body-region/widespread-pain/small-fiber-neuropathy

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/zenuw/dunne%20vezelneuropathie.php

http://www.spierziektencentrummaastrichtumc.nl/dunnevezelneuropathie

literatuurlijst

Websites

Dunnevezelneuropathie11

Bijlage 1: mogelijke aandoeningen geassocieerd met DVN

Pure DVN Progressie naar gemengde polyneuropathie

Verlaagde iENfD *, zonder duidelijke DVN

Metabool

immuun-

gemedieerd

infectieus

Toxisch

Hereditair

idiopathisch

Neuro-

degeneratief

Verminderde

glucosetolerantie

Hyperlipidemie

Hypothyroïdie

Sarcoïdose

SyndroomvanSjögren

Coeliakie

IBD

Paraneoplastische

neuropathie

Lepra

Epstein-Barrvirus

Antiretroviralemedicatie

Bortezomib

Metronidazol

Flecaïnide

Nitrofurantoïne

Alcoholmisbruik

Erythromelalgie

Nav1.7-mutaties

Nav1.8-mutaties

Nav1.9-mutaties

ZiektevanFabry

Ross-syndroom

Hemochromatose

IdiopathischeDVN

Brandendmond-

syndroom

Diabetesmellitus

Nierfalen

Amyloïdose

Vasculitis

SLE

Guillain-Barrésyndroom

HIV

HepatitisC

Lymeneuroborreliose

HypervitaminoseB6

VitamineB12-deficiëntie**

Familiaireamyloïdose

ZiektevanFabry

ZiektevanTangier

AtaxievanFriedreich

Cerebrotendineuze

Xanthomatosis

Hereditairesensore

autonomeneuropathie

Complexregionaal

pijnsyndroomtypeI

Spinobulbairemusculaire

atrofie

Amyotrofelateralesclerose

ZiektevanParkinson

Tabel1Aandoeningengeassocieerdmetdunnevezelneuropathie,bronproefschriftM.Bakkers2015.

*intra-epidermalezenuwvezeldichtheid**aanvulling

Dunnevezelneuropathie12

Verantwoording

Deze brochure is tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen Spierziekten Nederland, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). De brochure maakt deel uit van een reeks huisartsenbrochures die te downloaden is via www.nhg.org/thema/zeldzame-ziekten en de VSOP-websites: www.vsop.nl en www.zichtopzeldzaam.nl/documenten.

Spierziekten NederlandSpierziekten Nederland is een organisatie van en voor mensen met een neuromusculaire ziekte. Spierziekten Nederland komt op voor mensen met een neuromusculaire ziekte. Het gaat om een betere kwaliteit van de zorg, effectief wetenschappelijk onderzoek, onderling contact en goede voorlichting en informatie, ook voor artsen en professionele hulpverleners. Spierziekten Nederland werkt nauw samen met medisch specialisten, maatschappelijk werkenden, onderzoekers, fysiotherapeuten en huisartsen. Er bestaat een hechte band met de universitaire medische centra en gespecialiseerde revalidatiecentra. Zo kunnen bepaalde knelpunten in de verzorging en ondersteuning van leden snel worden gesignaleerd en opgelost. Ook speelt Spierziekten Nederland een belangrijke rol in het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek.

Spierziekten NederlandLt.gen. van Heutszlaan 63743 JN BAARNTelefoon: 035 548 04 80E-mail: mail@spierziekten.nl www.spierziekten.nl

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)Binnen de VSOP werken ongeveer vijfenzeventig patiëntenorganisaties - voor aandoeningen met een zeldzaam, erfelijk of aangeboren karakter - samen aan betere zorg en preventie voor deze aandoeningen door onder andere stimulering van genetisch en biomedisch onderzoek en bezinning op erfelijkheidsvraagstukken.

VSOPKoninginnelaan 233762 DA SOESTTelefoon: 035 603 40 40E-mail: vsop@vsop.nlwww.vsop.nl

Het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG)Het Nederlands Huisartsen Genootschap is de wetenschappelijke vereniging van huisartsen. Het NHG heeft als doel het bevorderen van een wetenschappelijk verantwoorde beroepsuitoefening door de huisarts. Door vertaling van wetenschap naar huisartsenpraktijk draagt het NHG bij aan professionalisering van de beroepsgroep. Kernactiviteiten van het NHG zijn het ontwikkelen van NHG-Standaarden en andere richtlijnen, scholing en het ontwikkelen van producten om de huisarts te ondersteunen in zijn praktijk, zoals patiëntenvoorlichting (www.thuisarts.nl).

Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) Postbus 32313502 GE UTRECHTTelefoon: 030 282 35 00 E-mail: info@nhg.org www.nhg.org

RedactieDrs. M.G. Nijnuis, arts/auteur VSOP Drs. M.A. Griffioen, arts/auteur VSOPDrs. I. Roelofs, projectmedewerker VSOP Dr. A.M.C. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg Spierziekten NederlandDrs. M. van der Wurff, medewerker Communicatie Spierziekten Nederland Dr. H. Woutersen-Koch, arts / wetenschappelijk medewerker Cluster Richtlijnontwikkeling & Wetenschap en Cluster Praktijk, Kwaliteit & Innovatie NHG

Deze uitgave is tot stand gekomen met bijdragen en adviezen van:Prof. dr. C. de Die-Smulders, klinisch geneticus Maastricht UMC+ Prof. dr. C.G. Faber, neuroloog Maastricht UMC+ Dr. J.G.J. Hoeijmakers, neuroloog, Maastricht UMC+.

Vanuit Spierziekten Nederland is de tekst door diverse patiënten becommentarieerd.

Deze brochure is tot stand gekomen mede dankzij de financiële bijdrage van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport/Fonds PGO.

Soest, oktober 2018

Bestelnummer Spierziekten Nederland: M027