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TRISOMIE 21 : NOUVEAUX HORIZONS

10e

Journee Mondialede la Trisomie 21

World Down Syndrome DayParis, 20, 21 & 22 mars

2015

www.alliance-trisomie.org

VENDREDI 20, SAMEDI 21ET

DIMANCHE 22 MARS 2015

PARISÉCOLE NATIONALE SUPÉRIEURE D’ARCHICTECTURE PARIS-VAL-DE-SEINE

PRÉSENTATIONJean-Louis FAURE

AFRT

Les préjugés, les représentations négatives concernant la trisomie 21 et les personnes qui ensont atteintes sont encore bien présents dans la société, même si on peut constater depuis quelquesannées des évolutions incontestables. Dans ce contexte, l’objet du colloque, organisé par un col-lectif d’associations concernées par la trisomie 21, est de montrer qu’il existe de NOUVEAUXHORIZONS avec des perspectives positives s’ouvrant pour les personnes avec trisomie 21 etleurs familles, en partie sous l’effet de leurs aspirations et de leurs combats. Il marque avec forceun triple anniversaire : 10 ans depuis la première Journée Mondiale de la Trisomie à Paris, 10 ansde la loi du 11 février 2005, 25 ans d’existence de l’AFRT.

L’ambition du colloque est de lever un certain nombre de blocages et de dessiner, avec le plusde précision possible, les NOUVEAUX HORIZONS que l’on peut discerner dans trois domaines.Ainsi, après la soirée inaugurale du vendredi, chacune des trois demi-journées du samedi et dudimanche matin est consacrée à l’un de ces domaines :

• Progrès pour assurer une meilleure santé : la trisomie 21 occulte souvent les autres pro-blèmes de santé. Or un suivi vigilant permet de diagnostiquer ces problèmes, parfois plusfréquents en raison de la trisomie, et d’intervenir précocement pour les traiter et améliorerla qualité de vie des personnes concernées.

• Évolution des idées et des pratiques pour progresser vers une meilleure inclusion : latrisomie 21 a longtemps été considérée comme « un état » de la personne figeant son déve-loppement et sa place dans la société. Or, comme le montrent les 20 ou 30 dernières années,des évolutions importantes sont possibles dans les domaines de la scolarisation, de l’inser-tion professionnelle, de la vie en société. . . On peut aussi espérer construire un meilleuraccompagnement des naissances, en lien avec le développement des techniques de dépis-tage prénatal.

• Avancées scientifiques et médicales : la trisomie 21 a semblé pendant longtemps constituerune pathologie des capacités intellectuelles et cognitives irréductible en raison de la pré-sence d’un chromosome supplémentaire. Or les progrès dans les prises en charge montrentque le cerveau présente une très grande plasticité positive et la recherche progresse pourmettre au point des actions thérapeutiques visant à induire cette plasticité en inhibant leseffets du chromosome supplémentaire.

Le colloque cherche aussi à lever un quatrième blocage : la trisomie 21 est souvent considéréecomme une pathologie isolée des autres pathologies entraînant des déficiences intellectuelles. Orles progrès dans la compréhension, les traitements et les prises en charge de ces autres patho-logies peuvent induire des progrès semblables pour la trisomie 21, et réciproquement. À cettefin, certaines interventions du colloque concernent volontairement d’autres pathologies : les DYS(dyslexies, dyspraxies, dysphasies. . . ), les syndromes autistiques. Elles sont à écouter en se po-sant la question « comment transposer à la trisomie 21 les résultats obtenus pour ces patholo-gies ? », sachant qu’il importe de montrer que la recherche sur la trisomie 21 peut, de même,profiter à tous.

HISTOIREL’AFRT, Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21, créée en 1990 pour sou-

tenir la recherche et faire connaitre les avancées scientifiques et médicales sur la trisomie 21, achoisi en 2005 la date du 21 mars (21/3 en français et 3/21 en anglais) comme date symbole poursensibiliser à la trisomie 21. L’AFRT a organisé le 21 mars 2005 à Paris le premier colloque « Dupatient à la recherche, mieux comprendre pour mieux aider ».

C’est en mai 2005, lors d’un colloque international à Palma de Mallorca organisé par le Dr. JuanPereira sous l’égide d’EDSA (European Down Syndrome Association), que l’AFRT proposaqu’EDSA et son homologue mondial Down Syndrome International (DSI) choisissent aussi cettedate symbole. La date du 21 mars fut à cette occasion adoptée par les instances dirigeantesd’EDSA et de DSI.

2 10e Journée Mondiale de la Trisomie 21

Le 21 mars 2006, l’AFRT organisa donc son deuxième colloque à Paris « Comment appréhenderet tenter de guérir le handicap mental ». À la même date le professeur Stylianos E. Antonarakis,de la Faculté de Médecine de Genève, qui connaissait l’AFRT et les décisions d’EDSA et de DSI,suggéra à l’ART21, un groupe de parents concernés par la trisomie 21 pour la région lémaniquesuisse d’organiser une manifestation le 21 mars 2006, à Genève. C’est donc le 21 mars 2006 queles deux premières manifestations eurent lieu dans le monde, l’une à Paris et l’autre à Genève.Depuis l’AFRT organise chaque année un colloque à cette date.

La date du 21 mars fut reconnue comme Journée Mondiale de la Trisomie 21 (World DownSyndrome Day) et par l’OMS (WHO) le 20 décembre 2007 puis par l’Assemblée Générale del’ONU le 19 décembre 2011 (résolution 66/149). Ainsi chaque année, autour de cette date symboledu 21 mars, des personnes concernées organisent des manifestations, des colloques, échangentleurs savoirs, leurs demandes et permettent ainsi à des dynamiques nationales, européennes etmondiales de se mettre en place.

Le Secrétaire général des Nations Unies Ban Ki-Moon a déclaré le 21 mars 2012 qu’« En ce jour,nous réaffirmons que les personnes atteintes de la trisomie ont droit à la jouissance pleine eteffective de tous les droits de l’homme et des libertés fondamentales. Que chacun, faisons notrepart pour permettre aux enfants et aux personnes atteintes de trisomie de participer pleinement àl’élaboration et à la vie de leur société sur un pied d’égalité avec les autres. bâtissons une sociétéinclusive pour tous ».

Récapitulation des colloques précédents à l’occasion de la Journée Mondiale :

• 21 mars 2005 à Paris : « Du patient à la recherche : mieux comprendre pour mieux aider ».

• 21 mars 2006 à Paris : « Comment appréhender et tenter de guérir le handicap mental ».

• 23 et 24 mars 2007 à Paris : Colloque européen « Trisomie 21 en mouvement ».

• 21 mars 2008 à Lyon : « Mobilisation pour la recherche ».

• 20 et 21 mars 2009 à Limoges : « 50 ans après la découverte de la Trisomie 21 ».

• 19 et 20 mars 2010 à Paris : « Progrès thérapeutiques et scientifiques et mieux vivre »

• 21 mars 2011 à Lyon : « Entrée dans la vie adulte »

• 24 mars 2012 à Paris : « Essais thérapeutiques et trisomie 21 »

• 23 mars 2013 à Versailles : « Vivre ensemble avec la trisomie 21 »

• 21 et 22 mars 2014 à Lyon : « Santé, bien-être et vie affective »

REMERCIEMENTSLes organisateurs remercient vivement tous ceux qui ont prêté leur concours au succès de cettemanifestation, en particulier l’Université Diderot (Paris-7) qui héberge l’AFRT, l’École Nationaled’Archictecture de Paris-Val-de-Seine qui a mis ses locaux gracieusement à notre disposition pource colloque, et le groupe APICIL pour son soutien financier.

Organisation 3

COMITÉ D’ORGANISATIONL’organisation est assurée par les associations suivantes :

AFRT, AFRT78, ARIST, Les Papillons blancs de Paris, REFLET21, Trisomie-21-France, Unapei,Urapei-Île-de-France.

SITE INTERNETafrt.fr

INSCRIPTIONS’inscrire de préférence en ligne, sur le lien vers l’AFRT qui est indiqué sur le site du colloque.Les inscriptions sont aussi reçues par courrier électronique envoyé à [email protected]

ou bien à [email protected]. Indiquer nom, prénom, téléphone, éventuellementl’appartenance à une association. On peut aussi s’inscrire et payer par courrier postal envoyé àl’adresse : AFRT – Université Paris-Diderot Case 7088, 35 rue Hélène Brion, 75205 Paris Cedex 13.

CONTACTSCourriel : [email protected] ou [email protected]

Téléphone : 01 57 27 83 61 06 42 92 26 46 06 77 78 01 66


http://afrt.fr

mailto:[email protected]




Vendredi 20 mars

SÉANCE INAUGURALE

Président de séance : Jacques Costils

. Allocutions de bienvenuePhilippe BACH, Directeur de l’ENSA-Val de SeineJean-Marc RICHARD, Président de Reflet21Cécile DUPAS, Présidente de Trisomie-21-FrancePatrick GOHET, Adjoint au Défenseur des Droits

. Conférence :Enjeux et fondements d’une société inclusivepour les personnes fragilisées par une déficience intellectuelleCharles GARDOU ( Université Lyon 2)

. Intervention :Déficience intellectuelle :une expertise collective de l’INSERM en coursMarie-Christine LECOMTE (Directeur de Recherches)

. Discussion avec la salle

Président de séance : Jean-Marc Richard

. Allocution de Christel PRADO, Présidente de l’UnapeiAllocution de Jacques COSTILS, Président de l’AFRT

. Remise de chèque à l’AFRT par le Lions Club de Montigny-les-Trois-Villagespour le soutien au projet de recherche de Benoit SOUCHET

. Spectacle HandidanseConcert Musique et HandicapPot d’accueil

. Fin de la soirée

10e



2015


Programme 5

Samedi 21 mars, matin

PROGRÈS POUR ASSURER UNE MEILLEURE SANTÉ

Président de séance : Pierre Lagier

. Le suivi médical dans les consultations spécialiséesMarie GOULET (CHU Necker)

. « Je m’occupe de ma santé » : des outils conçus par Trisomie 21 FranceLaura DUPAS (Saint-Étienne)Bénédicte DE FÉMINVILLE (CHU Saint-Étienne)


. Pause

Président de séance : Luc Stuit

. Problèmes relevant de la sphère oro-faciale et relation au corpsJulie TERNISIEN (Orthophoniste, Villeneuve-d’Ascq)

. Aspects oculairesCharlotte DENIER (CHU Necker)


. Déjeuner

10e



2015



Samedi 21 mars, après-midi

ÉVOLUTION DES IDÉES ET DES PRATIQUESPOUR PROGRESSER VERS UNE MEILLEURE INCLUSION

Président de séance : Jean-Louis Faure

. Table Ronde 1 : Techniques de dépistage prénatal et questions éthiques :pour un meilleur accompagnement des naissances ?

Pierre ANCET (Philosophe, Dijon)Brigitte GILBERT-DUSSARDIER (Généticienne, Poitiers)Michel VEKEMANS (Cytogénéticien, Paris)


Présidente de séance : Bernadette Céleste

. Table Ronde 2 : Évolution des pratiques pour une meilleure inclusionà l’école et dans la ville

Marie-Christine PHILBERT (FNASEPH)Yannick COURBOIS (Psychologue, Université de Lille)Hervé GLASEL (Neuropsychologue, spécialiste des DYS)


. Pause

Présidente de séance : Cécile Dupas

. Table ronde 3 : Accompagnements pour l’insertion professionnelle en milieu ordinaire

Cyril FOUQUIER (TEAM)Suzanne FAURE (AIRES)Annie ECKERLIN (Trisomie 21 Gard)Nathalie GERRIER (Handirect & Grandir à l’École et en Société)Projection du film « Le Chemin d’Éloi », de Guy SOUBIGOU

Présidente de séance : Agnès Duguet

. Table ronde 4 : Évolution des pratiques du sport et leurs effets bénéfiques

Martial MEZIANI (INS HEA)Rachel BOULENGER-DUMAS (ADAPEI des Yvelines)


. Projection exceptionnelle du film : « Une vie normale »

d’Édouard CUEL et Gaël BRETON, avec Vincent CUEL


10e



2015


Programme 7

Dimanche 22 mars, matin

AVANCÉES SCIENTIFIQUES ET MÉDICALES

Présidente de séance : Marie-Christine de Blois

A. Éthique et recherche clinique

. Cadre légal, quels consentements pour des essais cliniques ?

Dominique THOUVENIN (Juriste, Comité National d’Éthique)Vincent DES PORTES (Neuro-pédiatre, Lyon)Anne-Sophie LAPOINTE (Vaincre les maladies lysosomales)

Présidente de séance : Nicole Créau

B. Présentations courtes de 4 essais cliniques

. Test d’un traitement combinant acide folinique et hormone thyroïdienne

Clotilde MIRCHER & Franck STURTZ (Institut Jérôme Lejeune, Paris)

. Traiter l’autisme avec un diurétique :au-delà des gènes et de la psychanalyse

Yehezkel BEN-ARI (Directeur de recherche, Marseille)

. Présentation de l’essai F. Hoffmann-La Roche d’une moléculeinhibitrice d’un récepteur GABA

Xavier LIOGIER D’ARDHUY (Bâle)

. Les essais cliniques d’administration d’extrait de thé vert

Rafael DE LA TORRRE (Barcelone)

Président de séance : Michel Till

C. Discussion générale sur Éthique,Recherche et Essais cliniques


Clôture du colloque

. Allocution de clôture

Jacqueline LONDON (AFRT & Université Paris 7)

10e



2015



RÉSUMÉ DES CONTRIBUTIONS

SÉANCE INAUGURALE

Fondements et enjeux d’une société inclusivepour les personnes fragilisées

par une déficience intellectuelleCharles GARDOU

Professeur à l’Université Lumière (Lyon 2)

Professeur à l’Université Lumière Lyon 2 et chargé d’enseignement à l’Institut de Sciences Politiques à Paris,Charles Gardou consacre ses travaux anthropologiques à la diversité humaine, à la vulnérabilité et à leurs multiplesexpressions. Il a créé et dirige la Collection « Connaissances de la diversité » aux éditions Érès, où il est l’auteur d’unevingtaine d’ouvrages, parmi lesquels “Handicap, une encyclopédie des savoirs”. Des obscurantismes à de NouvellesLumières ; La société inclusive, parlons-en ! Il n’y a pas de vie minuscule. Il est l’initiateur d’un appel national pourun lieu mémoriel en hommage aux femmes et aux hommes, fragilisés par la maladie et le handicap abandonnés à lamort sous le régime de Vichy. Le 11 février 2015, jour du 10e anniversaire de la loi sur le handicap, le Président dela République a fait connaître, par lettre, sa décision de soutenir cette démarche, pour qu’« au délaissement de cesvictimes, la République n’ajoute pas le silence de l’oubli».

La question de la place des personnes fragilisées par une déficience intellectuelle mérite d’êtresituée dans le contexte large où elle se situe, qui lui donne à la fois sa signification et sa portée :celui d’une société inclusive.

Mais cette notion est-elle annonciatrice d’une évolution de nos valeurs et de nos pratiques ?Constitue-t-elle un changement de paradigme situant à un niveau supérieur nos conceptions dela vie commune ? Représente-t-elle une optique susceptible de nourrir une vision renouvelée denotre patrimoine humain et social, dont les plus fragiles demeurent souvent privés ? Reflète-t-elleune autre manière de considérer cette expression de la fragilité humaine qu’est le handicap ?

Dans notre contexte, où la compétition et la performance font loi, sur quels fondements unesociété inclusive peut-elle se bâtir ? En référence à quels principes et exigences renvoyant, pourune part, aux universaux de notre condition humaine et, pour une autre, aux biens communs àrépartir avec équité ? Quels en sont les enjeux ?

Déficience intellectuelle : une expertise collective de l’INSERMMarie-Christine LECOMTE, Directeur de Recherche

• Apporter une éclairage scientifique sur une question de santé publique utile à un processusdécisionnel

• Analyse critique de la littérature scientifique par un groupe d’experts, acteurs de recherche

• Experts choisis selon leur compétence et leur indépendance, groupe d’experts validé par ledirecteur de l’ITMO SP

• Réalisation selon une procédure précise

Contributions à la séance inaugurale 9

PROGRÈS POUR ASSURER UNE MEILLEURE SANTÉ

Le suivi médical dans les consulations spécialiséesDr. Marie GOULET

Service de Génétique MédicaleHôpital Necker Enfants Malades

À chaque étape de leur parcours, les parents et les patients nous questionnent sur les aspectsmédicaux de la trisomie 21, ses conséquences sur le développement et sur leur famille.

L’objet d’une consultation de suivi en génétique pour les patients et les familles est de répondreà toutes ces questions, en s’adaptant à chaque patient, et en donnant les informations qui lesaident à avancer.

Cette consultation, dédiée aux patients porteurs de trisomie 21, existe depuis plus de trente anset accueille des patients de tous âges.

Elle s’inscrit dans une démarche de suivi au long cours, en collaboration avec les médecinstraitants et spécialistes, et permet d’aborder les aspects médico-psycho-sociaux de la trisomie 21,et d’envisager les perspectives de recherche.

« Je m’occupe de ma santé » :des outils conçus par Trisomie 21 France

Laura DUPAS

Trisomie 21 Loire

Dr. Bénédicte DE FRÉMINVILLE

Service de Génétique- CHU St Etienne NordCentre de Référence des Anomalies du Développement

42055 St Etienne Cedex 2 - France

Trisomie 21 France a réalisé un Guide Santé et un Carnet de suivi médical en facile à lire et àcomprendre (FALC) pour accompagner les personnes avec une déficience intellectuelle dont lespersonnes avec une trisomie 21 sur la prise en compte de leur santé.

Permettre aux adultes de mieux connaître leur corps, les aider à surveiller leur santé et lesinformer sur les professionnels de santé, tels sont les objectifs du Guide Santé. Cet outil aideraainsi la personne à répondre aux questions pratiques, telles que : « Vers quel professionnel desanté je m’oriente ? », « Qui peut m’aider ? », etc.

Le carnet de suivi médical est un outil plus personnalisable, constitué de fiches détachables,que la personne pourra s’approprier en écrivant directement dessus. Tenu à jour, ce carnet luipermettra de suivre l’évolution de sa santé et ses différents rendez-vous médicaux.

En avril ces outils pourront être retrouvés sur ordinateur, téléphone portable et tablette sousune forme dématérialisée accessible et interactive en se connectant au site internethttp ://www.santetresfacile.fr/

Ce site, destiné à l’ensemble des personnes avec une déficience intellectuelle pour qu’ellespuissent devenir actrices de leur santé, s’enrichira peu à peu de conseils plus spécifiques à cer-tains types de handicap (trisomie 21, autisme, X fragile, etc.)

En FALC :Trisomie 21 France a écrit un Guide santé et un Carnet de suivi médical

Ils sont en facile à lire et à comprendreC’est pour aider à s’occuper de sa santé

Bientôt ce sera sur internet : http ://www.santetresfacile.fr/On pourra se connecter avec un téléphone, un ordinateur ou une tablette


http://www.santetresfacile.fr/

http://www.santetresfacile.fr/

Problèmes relevant de la sphère oro-faciale et relation aucorps

Julie TERNISIEN

OrthophonisteBP 60149 Villeneuve d’Ascq Cedex

[email protected]

Le travail orthophonique de la sphère oro-faciale commence dès le plus jeune âge pour lesenfants atteints d’une trisomie 21. Ce travail se poursuit durant l’enfance et l’adolescence et resteà surveiller ou à maintenir à l’âge adulte et chez la personne vieillissante. Ce travail est d’unegrande importance dès la prise en charge précoce pour prévenir ou réduire l’impact du syndromeoro-facial : troubles oro-praxiques, hypotonie de la sangle labio-jugale et de la langue.

L’impact du syndrome oro-facial peut consister en des répercussions directes concernant lesfonctions de déglutition, de mastication et d’articulation mais aussi en des conséquences indi-rectes sur l’ensemble du corps : difficultés respiratoires, problèmes orthodontiques et dentaires,problèmes mandibulaires, douleurs de dos. . .

C’est pourquoi un travail spécifique selon l’âge et l’évolution pourra permettre d’améliorerl’alimentation, l’intelligibilité et donc la communication, l’olfaction et le goût et même le bien-être et le confort de vie.

Aspects oculairesCharlotte DENIER

Chef de clinique en ophtalmologie, Hôpital Necker-Enfants [email protected]

Œil et Trisomie 21

L’enjeu d’un dépistage ophtalmologique chez les patients avec une trisomie 21 est réel et en-core trop peu connu. En effet, les pathologies ophtalmologiques pouvant être rencontrées danscette maladie sont fréquentes et variées. De plus, il existe un intérêt majeur à diagnostiquer cespathologies à un stade précoce, afin d’obtenir la meilleure acuité visuelle possible ainsi qu’unmeilleur confort du patient.

Toutes les parties de l’œil peuvent être impliquées. La pathologie la plus fréquemment rencon-trée est l’amétropie, c’est à dire les troubles réfractifs, notamment l’hypermétropie et l’astigma-tisme chez l’enfant. Ceux-ci doivent être dépistés et corrigés tôt afin d’éviter tout risque d’am-blyopie (basse vision). Le strabisme est lui aussi fréquent, souvent en relation avec l’amétropie. Ilpourra être pris en charge chirurgicalement, après rééducation de l’amblyopie.

Les pathologies palpébrales sont fréquentes, notamment les blépharo-conjonctivites, sourced’inconfort pour les patients. L’hygiène palpébrale est alors primordiale.

La prévalence de deux pathologies oculaires devant nécessiter une prise en charge spécifique,à savoir la cataracte et le kératocône, est augmentée chez ces patients. La cataracte congénitaleou juvénile doit être opérée le plus rapidement possible si elle gêne l’établissement de la fonctionvisuelle. Chez l’adulte, la cataracte liée à l’âge survient plus tôt que pour le reste de la populationgénérale. Elle doit être prise en charge chirurgicalement, avec de bons résultats.

À côté de ces pathologies relevant d’un traitement spécifique, il existe plusieurs anomaliesoculaires sans retentissement sur le plan visuel, non pathognomoniques, comme par exemple lestâches de Brushfield et l’inclinaison mongoloïde des fentes palpébrales.

Ainsi, devant la fréquence élevée des atteintes ophtalmologiques, un dépistage ophtalmolo-gique est recommandé, et ce, dès la naissance et à 6 semaines de vie par une personne entraînée,puis à 1 an et tous les deux ans, à vie, par un ophtalmologiste.

Progrès pour assurer une meilleure santé 11



ÉVOLUTION DES IDÉES ET DES PRATIQUESPOUR PROGRESSER VERS UNE MEILLEURE INCLUSION

Table Ronde 1 : Techniques de dépistage prénatal et questions éthiques ;pour un meilleur accompagnement des naissances ?

Pierre ANCET

Maître de conférences en philosophieCentre Georges Chevrier, UMR CNRS – Université de Bourgogne

4, boulevard Gabriel, 21000 [email protected]

Le développement des techniques de dépistage anténatal a créé de nouveaux problèmes éthiques,désormais bien avant la naissance, dès lors qu’une vie future peut être considérée comme pré-judiciable pour la personne humaine potentielle, sa famille et la société tout entière. Il y a là unrisque de néo-eugénisme contemporain que nous ne devons pas négliger. Précisons avec MichelMorange (1996) que le terme d’eugénisme a une acception étroite : un projet eugéniste vise àempêcher la dégradation du patrimoine génétique humain et une acception large : un projet eu-géniste vise à contrôler la reproduction humaine pour l’améliorer en réduisant ses risques. Dansce second sens, moins péjoratif les pratiques contemporaines sont eugéniques. Elles visent à unmeilleur « contrôle-qualité » des enfants à naître. Pour ne pas faire de confusion avec l’eugé-nisme du début XXème siècle, imposé par l’État, discriminant et raciste, nous parlerons ici denéo-eugénisme. Ces pratiques néo-eugéniques posent le problème de l’ évaluation de ce qui esthumainement acceptable en termes de vie ou de survie individuelle, et il me semble importantd’envisager ces questions liées au dépistage anténatal toujours après avoir considéré ce que peutêtre une vie avec un handicap. Car la question de savoir si une vie vaut ou non la peine d’êtrevécue est loin d’être seulement une question médicale.

Je me suis donc intéressé aux pratiques permettant aux parents potentiels de l’enfant d’avoirun regard non pas objectif permettant d’éclairer leur choix (car une connaissance « objective »de la situation de handicap n’est pas comme telle possible), mais au moins susceptible d’élar-gir leurs représentations. En effet une présentation « neutre » du handicap présente davantageles atteintes organiques possibles (impairment) et les déficiences supposées en découler (disabi-lities), que la vie au quotidien avec un enfant atteint par ce handicap. Par exemple, la trisomie21 serait décrite à travers la déficience intellectuelle (rapportée au faible QI), l’hypotonie, l’hy-perlaxité, le visage typique, les pieds et les mains courtes, l’abdomen volumineux, les risque demalformations oculaires, cardiaques, digestives, de l’appareil urinaire, etc. Mais si tous ces élé-ments sont vrais, comme est vrai le « surcoût social de la prise en charge » d’un tel enfant, ils neconstituent pas une présentation exhaustive de ce qu’ est la trisomie, ni de ce que signifie vivreavec un enfant puis un adulte qui en serait atteint. Il ne paraît pas inintéressant de combinercette indispensable approche médicale avec la rencontre de familles ayant un enfant atteint parla trisomie (né dans la famille ou adopté) et de personnes qui vivent avec cette particularité chro-mosomique. Cette expérience subjective fait la part belle aux questions d’attachement, de lien,de filiation qui touchent directement les futurs parents potentiels. Ces expériences individuellespeuvent avoir une dimension intersubjective essentielle et susciter des interrogations plus tour-nées vers le quotidien, comme peuvent l’être les rencontres au sein d’une association lorsque l’onest parent. Dans les deux situations (avec un professionnel, avec les membres d’une famille), ilne s’agit pas de se laisser influencer par une vision qui n’est pas la sienne. Et ce d’autant plusqu’une telle difficulté nouvellement rencontrée entraîne des moments de sidération, de doute, detristesse et de culpabilité qui ont suivi l’annonce du handicap. Mais il est important de pouvoirélaborer une telle décision, c’est-à-dire de peser en soi le pour et le contre, de sentir l’impact af-fectif d’un choix qui de toute manière sera difficile (ou laisser naître l’enfant avec un handicap,ou perdre le fœtus et l’enfant à venir).



Bibliographie :

• CAROL A. (1995), Histoire de l’eugénisme en France - XIXe-XXesiècles, Paris, Seuil, 1ère partie, p.17-77

• GAYON J. (2006), Le mot « eugénisme » est-il encore d’actualité ?, in L’Éternel retour de l’eugénisme,sous la dir. de J. Gayon et D. Jacobi, Paris, PUF, p. 120-122

• MEMMI D. (2003), Faire vivre et laisser mourir, Paris, La Découverte, p. 171-172• MORANGE M. (1996), article Eugénisme, in Dictionnaire d’éthique et de philosophie morale, sous la

dir. de M. Canto-Sperber, Paris, PUF, p. 703• MOYSE D. et DIEDERICH N. (2001), Les personnes handicapées face au diagnostic prénatal. Eliminer

avant la naissance ou accompagner ?, Ramonville, Erès• PAILLET A. (2007), Sauver la vie, donner la mort. Une sociologie de l’éthique en réanimation néona-

tale, Paris, La Dispute.

Brigitte GILBERT-DUSSARDIER

Service de Génétique MédicaleCentre de Référence des Anomalies du Développement de l’Ouest

CHU [email protected]

Le dépistage prénatal actuel de la trisomie 21 repose sur une combinatoire de plusieurs facteursde risque qui est complexe à comprendre pour les femmes ou les couples qui devraient tous êtreinformés de son existence et de leur choix possible de l’accepter ou non. Une meilleure com-préhension possible repose sur une information optimale qui nécessite du temps de la part desprofessionnels, temps qu’ils n’ont pas toujours. Nous exposerons les conclusions d’une récentethèse de médecine sur l’évaluation de l’information reçue par les femmes et leur compréhensionde ce dépistage. Le dépistage avait été proposé à 99% des femmes, expliqué à 92%. Plus de lamoitié d’entre elles étaient satisfaites des explications qui les avaient aidées pour prendre leurdécision, mais près de la moitié ne savaient pas qu’elles pouvaient refuser le dépistage. Le délaide réflexion avant la signature n’était pas toujours respecté et les femmes étaient surtout insatis-faites du manque d’informations écrites en complément des informations écrites. Nous évoque-rons aussi les séances collectives d’information sur le dépistage de la trisomie 21 que nous avonsmises en place au CHU de Poitiers, à l’issue desquelles une information écrite est remise auxcouples. Ces séances abordent aussi l’évolution actuelle du dépistage prénatal vers un diagnosticprénatal non invasif de la trisomie 21. La question est posée de l’influence éventuelle de cetteévolution sur le choix des femmes ou des couples.

Michel VEKEMANS

Chef du service Histologie Embryologie CytogénétiqueHôpital Necker

Mon intervention portera sur l’expérience du service dans l’utilisation du NGS (Séquenceursde Nouvelle Génération) pour le dépistage de la trisomie 21

Évolution des idées et des pratiques 13


Table Ronde 2 : Évolution des pratiquespour une meilleure inclusion à l’école et dans la ville

Marie-Christine PHILBERT

Secrétaire Générale de la FNASEPH

Active depuis 1996, la FNASEPH est une fédération d’associations nationales et de collectifsassociatifs départementaux pour faciliter le parcours scolaire, social et d’insertion professionnelledu jeune (enfant, adolescent et jeune adulte) en situation de handicap et développer l’accompa-gnement de qualité en tous lieux et temps de vie. L’intervention de la FNASEPH pour le 21 mars,préparée par Sophie Cluzel et Marie Christine Philbert, respectivement Présidente et Secrétairegénérale, toutes deux mères d’une jeune femme avec trisomie 21, sera présentée par Marie Chris-tine Philbert. Le propos de la FNASEPH pour cette table ronde sera le suivant :

Il s’agit pour nous d’expliquer en quoi les textes liés à l’inclusion scolaire notamment les der-niers de février 2015, vont contribuer à structurer le parcours des jeunes en situation de handicapà l’école. En effet ces textes apportent des procédures et des contenus plus précis sur lesquels lesparents vont pouvoir s’appuyer.

Cependant, il demeure que les jeunes porteurs de trisomie 21, comme les autres jeunes vivantavec un handicap mental, sont encore trop souvent vite « sortis » de l’école. Ils restent « accueillis »mais pas assez «scolarisés» de notre point de vue.

Il nous appartient d’analyser pourquoi et surtout comment faire évoluer les postures et lespratiques des professionnels et particulièrement des enseignants.

« Autonome parce que bien accompagné. . .»En France, le choix a été fait, d’évaluer les besoins spécifiques des jeunes en accompagnement

uniquement sur le temps scolaire avec le choix de professionnaliser ces accompagnants dans leseul lieu de l’école (au sens large) sur la base d’un diplôme de niveau 5 infra Bac.

Paradoxe de ce manque d’ambition : Comment faire monter en qualification au lycée et au-delà, problème majeur reconnu par tous les employeurs, les jeunes en situation de handicap avecdes accompagnants avec une faible qualification ?

De plus, la réponse actuelle est uniquement dans le champ de l’école comme si au passage enentreprise (sous quelque forme que ce soit) le jeune devenait capable de faire seul tout seul.

Nous voyons bien là une des causes premières de rupture de parcours, celui de la ruptured’accompagnement de la sphère scolaire à la sphère de formation et de professionnalisation, sansévoquer celle de l’apprentissage ni celle des loisirs.

La réponse doit être globale à travers des services départementaux capables de gérer les be-soins d’accompagnement des jeunes et des entreprises, d’être réactifs et souples.

Comment les financer, comment faire changer l’entreprise sur cette notion d’emploi accompa-gné, de coach ? de tuteur professionnel et présent sur la durée ?

Autant de questions à aborder le plus vite possible pour éviter les ruptures et sécuriser lesparcours des jeunes.

Yannick COURBOIS

UFR de Psychologie, Université de Lille 3BP 60149 Villeneuve d’Ascq Cedex

[email protected]

Les personnes déficientes intellectuelles sont souvent limitées dans leur mobilité. Comment ex-pliquer les difficultés rencontrées ? Peut-on y remédier ? La présentation abordera la question desdéplacements indépendants sous l’angle des processus engagés dans la navigation spatiale. Elleprésentera des recherches utilisant la technologie des environnements virtuels qui permettentd’étudier le niveau d’élaboration des connaissances spatiales chez des personnes avec une triso-mie 21. Voir le site http ://psitec.recherche.univ-lille3.fr/membres/courbois/accueil.html



http://psitec.recherche.univ-lille3.fr/membres/courbois/accueil.html

Hervé GLASEL

Centre de référence pour l’évaluationneuropsychologique de l’enfant (Ceréne)

Hervé Glasel est neuropsychologue, spécialiste du développement de l’enfant et de l’adoles-cent. Il anime les écoles du Centre de référence pour l’évaluation neuropsychologique de l’enfant(Ceréne), dédiées aux enfants présentant de troubles des apprentissages.

Un extrait de la présentation de son livre « Une école sans échec » : Avoir du mal à lire et à écriredans une société où toute la scolarité passe par la lecture de textes et la rédaction, être dyslexique,dyspraxique, dysphasique ou avoir du mal à se concentrer est un véritable obstacle pour donnerà voir son plein potentiel. Pourtant, ces enfants sont intelligents.

Heureusement, l’échec scolaire n’est pas une fatalité ! Grâce aux dernières avancées des sciencescognitives, on sait mieux aujourd’hui comment le cerveau apprend et on peut aider les élèves endifficulté grâce à une meilleure compréhension de leurs troubles.

La contribution de Hervé Glasel se concentrera autour des outils d’aide à l’enfant en difficulté.En particulier, il exposera comment les technologies d’assistance sont aujourd’hui à même d’ap-porter un support très significatif aux enfants en situation de handicap à l’école

Voir aussi le site du Ceréne www.cerene-education.fr/fr/.


http://www.cerene-education.fr/fr/

Table Ronde 3 : Accompagnements pour l’insertion professionnelle en milieu ordinaire

L’insertion professionnelle des personnesatteintes de trisomie 21 dans le cadre

d’une inclusion globale au sein de notre société

Cyril FOUQUIER, Association TEAM, [email protected]

TEAM a toujours considéré les personnes en situation de handicap mental dans leur intégralité,leur globalité. Avant d’être handicapées, ce sont d’abord des personnes à part entière, avec leursqualités et leurs défauts, leurs échecs et leurs réussites, leur insertion dans notre société, avecnous et comme nous ! Nous les considérons avec leurs singularités comme faisant partie d’uneminorité, joyeuse avec ses pairs, mais aussi heureuse de vivre dans une socialisation intégréeavec nous et comme nous dans la cité et en entreprise.

Dans ce cadre général d’autonomie et de qualité de vie, l’insertion professionnelle constitueobligatoirement une part importante, essentielle, mais qui ne peut produire tous ses bienfaitsque si l’intégration touche tous les aspects de la vie partout ou elle s’exerce . . .

Son accueil : La volonté de Carole et de ses parents (ou éducateurs) est de vivre comme tout lemonde.

Sa formation : qualification qui donne le titre « d’agent de restauration », délivré par un jury deprofessionnels (agréé par la DIRECCTE) cette formation se fait exclusivement par alternance àl’intérieur de la semaine

Son insertion sociale : Comment voulez-vous travailler si vous n’êtes pas bien dans votre tête !17 ateliers hebdomadaires sont à sa disposition . Un point spécial sur la culture : deux troupesde théâtre jouent chaque samedi ; elles sont allées cet été au festival d’Avignon et ont reçu le «coup de cœur » du festival OFF. Quand ils jouent seuls sur scène, le handicap s’efface devant lecomédien.

Insertion professionnelle : Elle se fait en partenariat avec les structures institutionnelles (cap em-ploi, pôle emploi, missions locales) avec les outils classiques de la recherche d’emploi.

Principalement être un collaborateur choisi et embauché par le chef d’entreprise sur un contratde travail ou un stage de courte ou longue durée à temps partiel. Quel travail ? C’est un choixindividuel, longuement étudié et travaillé avec leur référent ; mais ils ont globalement une préfé-rence pour l’aspect humain plutôt que la technique.

Enfin, le maître mot de cette inclusion, c’est l’accompagnement. Comme le dit Françoise Dolto :tout groupe humain prend sa richesse dans la communication, l’entraide et la solidarité visant àun but commun : l’épanouissement de chacun dans le respect des différences.



L’accompagnement dans l’emploi proposé par AIRES

Suzanne FAURE, [email protected]

Les progrès réalisés dans le suivi santé, la socialisation précoce, la scolarité accompagnée despersonnes porteuses de handicap mental permettent aujourd’hui à un certain nombre d’entreelles d’intégrer le milieu ordinaire de travail. Des préjugés demeurent, y compris chez les pro-fessionnels du handicap, mais le regard et les mentalités évoluent. Les jeunes adultes qui par-viennent à relever le défi montrent que, sur des tâches simples et variées, ils sont capables d’unréel professionnalisme et d’une grande motivation.

L’accompagnement proposé par AIRES vise une Insertion Réussie dans l’Emploi et dans laSociété. Notre but est d’aider les jeunes adultes atteints de déficience intellectuelle, désireux etcapables de travailler en milieu ordinaire, à construire et réaliser leur projet professionnel. AIRESles accompagne dans les différentes étapes de leur parcours d’insertion (validation de projet,recherche d’emploi, adaptation au poste) et assure également une aide au maintien dans l’emploi.

Une attention particulière est apportée à :

• l’aide au jeune pour identifier et prendre conscience de ses atouts, ses capacités, ses goûts,ses domaines d’autonomie et de dépendance, . . . mais aussi l’investissement qu’il est prêtà consentir pour réaliser son projet de vie et bien cibler l’emploi recherché ;

• la construction d’une relation partenariale avec l’entreprise d’accueil : principe de réalitéet confiance réciproque sont nécessaires au cadrage du projet, à la redéfinition éventuelledu poste, à la préparation de l’équipe accueillante (partie prenante du projet et informéeauparavant des compétences et besoins particuliers de ces personnes) ;

• l’adaptation de la personne à son poste et à son environnement en lien avec les tuteurs ;• la gestion des aléas, le maintien dans l’emploi et l’évolution des tâches par un suivi indivi-

dualisé adapté au rythme de chacun.

Des visites régulières en entreprise permettent un travail d’écoute, d’identification des situations-problèmes et d’anticipation des besoins. La situation de travail est support de formation in-dividuelle et collective. Des groupes de parole hebdomadaires permettent à ces travailleurs,conscients d’être « différents » chacun dans leur entreprise, d’analyser leurs situations de tra-vail et leurs pratiques professionnelles et de construire ensemble des solutions aux problèmesqui leur sont communs.

Le travail en milieu ordinaire est un vecteur puissant de développement personnel et de prised’autonomie. Il crée du lien social essentiel pour rompre l’isolement et améliorer l’estime de soi.

Pour en savoir plus www.aires-paris.frLa devise de AIRES : « La volonté de travailler ensemble »



www.aires-paris.fr

L’insertion professionnelle en milieu ordinaire : quel accompagnement ?

Annie ECKERLIN, Trisomie 21 [email protected]

Travailler en milieu ordinaire avec un contrat de droit commun n’est plus une hypothèse ou uncas d’exception mais une réalité pour les personnes porteuses de trisomie 21.

Depuis plusieurs années, des expérimentations ont vu le jour pour permettre aux personnesavec une trisomie 21 de :

de suivre une formation adaptée avec pour objectif de devenir salarié d’une entreprise en mi-lieu ordinaire de travail ; de rester salarié dans une entreprise en bénéficiant d’un accompagne-ment adapté.

Ainsi l’Association Trisomie 21 Gard a développé, pour des personnes porteuses de trisomieou déficientes intellectuelles, une expertise sur l’accès à l’emploi en développant les compétenceset le maintien dans l’emploi durable, avec une formation adaptée tout au long du parcours. Il n’ya pas de prérequis de niveau scolaire, juste l’envie de travailler dans une « entreprise comme lesautres ».

L’accompagnement mis en place, tant sur le parcours de formation que sur le maintien durabledans l’emploi concerne, autant la personne porteuse de trisomie 21 que l’entreprise. Ainsi untriple partenariat, personne, entreprise employeur et parents est indispensable pour la réussited’un parcours professionnel choisi, cohérent et épanouissant.

Nathalie GERRIER

Dirigeante de la société “Handirect Services”et Présidente de l’association “Grandir à l’Ecole et en Société”

Je m’intéresse particulièrement à l’emploi en milieu ordinaire des personnes déficientes intel-lectuelles et, en particulier, trisomiques 21. Les points que j’aborderai :

• Évolution de l’emploi en milieu ordinaire des personnes avec trisomie 21.• État des lieux de l’emploi en milieu ordinaire des personnes avec trisomie 21• Retours sur des expériences positives

Film “Le Chemin d’Eloi”

de Guy SOUBIGOU

produit par “Séquences-Clés Productions”(Entreprise Adaptée)

commandé par Geist 21-Trisomie 21 Mayenneavec le support de

la Fondation Malakoff-Médéric pour le handicap

Éloi a 19 ans et demi, et il nous raconte son histoire, depuis son accueil dans la vie, jusqu’à sonentrée dans le monde professionnel.

C’est à l’école que les premières difficultés apparaissent vraiment pour lui. Cependant, sa sco-larité en inclusion, parmi tous les autres, renforce son envie de vivre dans le “milieu ordinaire”.

Mais quand vient le moment de trouver un emploi, aura-t-il d’autres possibilités que d’intégrerle “milieu protégé“ ?



Table ronde 4 : Évolution des pratiques du sport et leurs effets bénéfiques

De la mixité sociale à la société inclusive

Les transformations contemporaines du sport

Martial MEZIANI

Grhapes, EA 7287, INS HEA, Paris

Dès sa création en Angleterre au XIXe, le sport a eu une fonction éducative. Si, aujourd’hui,d’autres enjeux traversent le sport, cette fonction demeure fondamentale tant dans les pratiquesque les représentations.

En France, le discours autour de l’éducation se fonde d’abord l’idée de mixité sociale. A uneéchelle internationale, l’Union Européenne a largement diffusé cette idée que le sport avait cettefonction, tandis que les instances mondiales, d’une manière plus large, telles que l’Unesco, ontpromu l’éducation inclusive.

Dans ce contexte, le sport tend désormais à être utilisé d’une manière nouvelle. Historique-ment, il s’est surtout développé à partir de la création de catégories nouvelles à chaque fois qu’unnouveau public apparaissait. Dans le cas du handicap, des instances spécifiques ont été créées,toutes en lien avec un type de déficience particulier. Par exemple, le sport paralympique a étélongtemps l’apanage unique des personnes handicapées physiques. Si depuis 2009, les sportifsayant une déficience intellectuelle ont été réintégrés aux jeux paralympiques, force est de consta-ter qu’il existe toujours une forte séparation selon le type de déficience tant dans les instancesfédérales que dans les catégories à l’œuvre.

Pour autant, avec la notion d’inclusion, depuis le début des années 2000, des changements sesont produits, dont l’un des plus importants : certaines pratiques émergent sans utiliser de lamême manière les catégories sportives, afin de favoriser des pratiques dites inclusives. Lors decette table ronde, nous verrons, via trois exemples et des vidéos, comment les changements de ces20 dernières années ont pu voir émerger de nouvelles configurations sportives, afin de favoriserdes systèmes inclusifs.

En France, la handiboxe, une licence de la Fédération Française de Boxe, tend à promouvoir unepratique de la boxe des personnes handicapées dans les clubs de boxe, plutôt qu’en milieu spécia-lisé. Au Brésil, la capoeira, pratique permettant traditionnellement l’interaction mixte (hommes-femmes, personnes valides/handicapées) a vu sa place s’accroître dans les programmes munici-paux visant à favoriser l’inclusion. Enfin, en Italie, le baskin, ou basketball inclusif, créé au débutdes années 2000, permet comme la capoeira aux personnes handicapées et valides, aux hommeset aux femmes, de participer à la même partie et de gagner des compétitions ensemble.

À travers ces trois exemples, nous verrons comment la place des personnes handicapées se jouedifféremment selon les changements institutionnels ou réglementaires, le but étant d’accroître lasanté et le bien-être des personnes en un sens large.

BibliographieMEZIANI, M., « Excellence corporelle et handicap : boxe en France et capoeira au Brésil », Editionsde l’INS HEA/Champ social, 2014.


Le sport un vecteur efficace d’éducation et d’éveil à la citoyenneté

Rachel BOULENGER-DUMAS

Présidente de l’Adapei des Yvelines

Il faut vivre le sport comme un immense plaisir, à la mesure – extraordinaire – de ce qu’ilapporte. Respecter ces valeurs n’est ni un carcan ni un frein, mais la façon la plus efficace detirer de la pratique sportive un profond sentiment d’épanouissement et de progrès, en un motde se donner la chance d’ajouter une dimension supplémentaire et heureuse à sa propre aventurehumaine. Une des raisons d’être du sport est d’offrir aux pratiquants de tout niveau un sentimentd’accomplissement et de réussite par le recul de ses limites. Il exige beaucoup de générosité dans l’effortet de persévérance dans les pratiques et aboutit ainsi à des améliorations des qualités physiqueset morales qu’aucune autre activité ne peut procurer.

L’esprit d’équipe, en particulier, conduit à ce dépassement : il constitue une école de la solidaritéet de l’abnégation, même dans les sports individuels.

C’est dans cet esprit, que l’Adapei des Yvelines a créé « Les Olympiades du Vivre Ensemble »,manifestation annuelle qui réunit, depuis 5 années, plus de 1000 participants (enfants, adoles-cents, adultes, familles) valides et/ou en situation de handicap (quel qu’il soit), pour apprécier ladécouverte de très nombreuses activités sportives et surtout de « Les Vivre Ensemble ».

Rachel Boulenger-Dumas est comédienne, présidente de l’association Adapei 78, et co-créatrice du Festi-val “ORPHÉE” qui rassemble des troupes d’artistes handicapés, venues de différents pays.

Projection exceptionnelle du film

« Une Vie Normale »d’Édouard CUEL et Gaël BRETON

avec Vincent CUEL

Extrait du dossier de presse

Synopsis

Vincent est un jeune homme de 21 ans.Il est trisomique.

Aujourd’hui il est ceinture noire de karaté etapprenti serveur en salle.

Il aimerait travailler comme tout le monde,vivre de façon autonome etavoir une histoire d’amour.

Il pourrait aussi devenir professeur de karaté.

Son père Édouard va tout faire pour aider son fils à trouver cette indépendance qu’il désire tant,mais dans quelle mesure est-il possible pour Vincent de voler de ses propres ailes et

est-ce que la société est prête à l’accepter ?


AVANCÉES SCIENTIFIQUES ET MÉDICALES

A. Éthique et recherche clinique

Cadre légal, quels consentements pour des essais cliniques ?

Dominique THOUVENIN

Professeure à l’École des Hautes Études en Santé Publique, RennesCentre de Recherche « Droit, Sciences et Techniques » (CRDST)

UMR 8103, Paris-1 (Panthéon-Sorbonne), Sorbonne Paris Cité, France

La recherche clinique est présentée sur le site du Ministère de la santé comme « l’ensemble desactivités de recherche organisées et pratiquées sur l’être humain dans le cadre d’un protocole envue d’améliorer la prise en charge des patients ».

Cette définition renvoie aux règles adoptées par la loi du 20 décembre 1988 relative à la protec-tion des personnes qui se prêtent à des recherches biomédicales. Celle-ci a opéré une séparationofficielle entre les soins dont peuvent bénéficier, dans leur intérêt, les personnes malades étayéssur des connaissances avérées, tandis que la recherche est une activité conduite en vue d’amélio-rer les connaissances, voire d’en identifier de nouvelles, dans l’espoir de mieux soigner les futursmalades, mais qui ne sont pas ceux sur qui ces recherches sont pratiquées. Cette loi, plusieursfois modifiée, (en sachant qu’il faut dorénavant tenir compte du Règlement (UE) No 536/2014relatif aux essais cliniques), est une loi de protection des personnes qui conditionne l’autorisa-tion des « recherches organisées et pratiquées sur l’être humain en vue du développement desconnaissances biologiques ou médicales » à de nombreuses exigences.

L’idée de protection implique la nécessité de défendre un individu contre quelqu’un ou quelquechose, de le mettre à l’abri d’un danger potentiel. Elle s’exprime par deux grandes catégories derègles : un contrôle préalable du projet de recherche articulant avis d’un organisme consultatif etpouvoir de police de l’administration en vue de vérifier aussi bien la pertinence de la rechercheenvisagée que les risques éventuels qu’elle comporte ; puis, au stade de la réalisation du projet,une protection individuelle de chaque personne sous forme de deux obligations pesant sur l’in-vestigateur : lui donner une information circonstanciée sur le projet et recueillir son consentementpour participer à la recherche. Et s’agissant du consentement, l’accent sera plus particulièrementmis sur celui des personnes vulnérables, son expression posant plusieurs questions délicates pourles mineurs et les majeurs hors d’état de manifester leur volonté.

Avancées scientifiques et médicales 21

Quelles leçons tirer des récents essais thérapeutiques

dans le syndrome de l’X fragile ?

Vincent DES PORTES

Professeur des Universités, Praticien Hospitalier

Vincent des Portes1,3, Amélie Clément1, Massimiliano Rossi2, Nathalie Guillot1,Lamia El Amrani4, Aurore Curie14, Behrouz Kassai41 Centre de référence “X fragile et autres Déficiences intellectuelles de causes rares”, CHU de Lyon.2 Centre de référence « anomalies du développement », CHU de Lyon.3 Laboratoire L2C2 CNRS UMR5403 et Université Lyon 1.4 CIC 1407 INSERM-Hospices Civils de Lyon.

Le syndrome de l’X fragile est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire,affectant un garçon sur 5000 naissances et une fille sur 9000. Le handicap intellectuel lié à cesyndrome limite fortement l’autonomie des personnes et implique un accompagnement attentifde leur famille et des professionnels, y compris à l’âge adulte.

L’apparition de médicaments innovants issus de la recherche préclinique sur des modèles ani-maux, réinterroge, remobilise l’espoir des familles en un avenir meilleur pour leurs enfants at-teints, certains devenus adultes, là où, lentement, les choses s’étaient stabilisées, cicatrisées. Lacicatrisation s’est faite en général autour de la recherche d’une forme d’immuabilité permettantau jeune adulte une sécurisation suffisante pour déployer un certain degré d’autonomie et debien-être.

Or, participer à un essai thérapeutique révèle aux parents la réalité de cette autonomie « pro-tégée », les oblige à observer différemment des comportements quotidiens devenus tellementhabituels, et préciser « les symptômes cibles », les comportements les plus gênants que l’on vou-drait voir changer. Survient alors une attente de progrès nouveaux de leur enfant, dont chaqueparole, chaque réaction est scrutée et analysée.

Pour le patient lui-même, son consentement à participer à un essai clinique doit être éclairé parune information loyale, exprimée en des mots simples mais précis, afin que son adhésion ne soitpas uniquement liée à l’accord de ses parents ou de son tuteur. La décision du patient atteint del’X fragile est avant tout basée sur la confiance qu’il a dans la bienveillance de ses parents et dumédecin responsable de l’essai thérapeutique. Cette confiance totale, peu modulée par un espritcritique pesant les bénéfices et les risques du traitement, confère au médecin investigateur uneresponsabilité morale encore plus grande que pour un autre patient.

Mais si l’espoir en un traitement pour l’X fragile est légitime, la recherche thérapeutique surles troubles de la cognition est longue et déroutante. Elle nous confronte à la complexité de laphysiopathologie comme aux merveilles que peut accomplir l’esprit humain lorsqu’il retrouvel’élan, l’intérêt d’un autre, dont le regard change à l’occasion d’un essai thérapeutique. En effet,les résultats inattendus et décevants des récents essais de médicaments innovants antagonistesdu glutamate (anti mGluR5) mettent à mal les espoirs des patients et de leur familles, et inter-rogent les mécanismes psychologiques sous tendant ce que l’on appelle « l’effet placebo ». Ceteffet si gênant dans les essais cliniques contrôlés, est pourtant le signe d’une relation de soinsconfiante entre le patient et l’équipe médicale, et l’un des moteurs les plus puissants du lienthérapeutique.


Éthique dans la recherche thérapeutique :le consentement de la personne vulnérable.

Anne-Sophie LAPOINTE

Vice présidente de Vaincre les Maladies Lysosomales

[email protected]

L’objectif de la recherche est de produire des médicaments sûrs, efficaces mais aussi respec-tueux de la qualité de vie du malade. Elle ne peut s’exonérer d’une éthique qui doit s’exercerdans un climat de confiance assurant le libre choix du malade. Cette transparence de la recherchegarantit l’accès à une information intelligible pour le patient et son entourage tout en lui donnantun rôle important pour aider à catalyser des découvertes médicales.

Les maladies rares, en raison de leur faible prévalence dans la population et de la difficulté depouvoir repérer les malades, ont naturellement des freins inhérents à ce qu’elles sont. Ces freinsauront un impact direct sur les différentes typologies de la recherche mais également un impacttrès fort sur le vécu du malade et de ses proches. La recherche médicale ne doit pas empêcherune catégorie de personnes d’y avoir accès1. C’est une réalité qui existe en oncologie pédiatrique,domaine touchant la question de la rareté : le développement de nouveaux médicaments2 resteconcentré sur la cancérologie des adultes.

Plus de la moitié des maladies rares concernent les enfants. Or la recherche sur les mineursest difficile notamment pour les questions éthiques qui sont posées par ces programmes de re-cherches. C’est la question fondamentale de la vulnérabilité de ces populations. Mais vouloir pro-téger ces enfants par une réglementation stricte peut les empêcher de bénéficier de traitementsinnovants. C’est le principe même de justice qui est un des principes éthiques de la recherche surles personnes.

Conduire une recherche chez l’enfant nécessite de prendre en compte de manière encore plusforte le contexte familial, le retentissement de la participation d’un enfant sur cet équilibre et demettre en place des essais cliniques complexes car dépendant de l’évolution physiologique quivarie en fonction de l’âge. Cette complexité devra aussi s’adapter à la compréhension que lesenfants ont de leur participation à un essai clinique. Tous les enfants doivent pouvoir bénéficierdes progrès de la recherche thérapeutique, c’est une question d’équité. Les acteurs de la rechercheauront alors à innover et à construire des outils qui permettent de faire comprendre les objectifsde la recherche afin de recueillir un consentement libre et éclairé.

1 Bonnet F, Bénédicte R, la régulation éthique de la recherche aux Etats-Unis : histoire, état des lieux etenjeux, Genèses, 2009/2 no 75, p.87-108.2 Vassal G, Nouveaux médicaments anticancéreux pour les enfants et les adolescents : où en sommes-nousen Europe ? Revue d’Oncologie Hématologie Pédiatrique, Volume 1, Chapitre 1, Juin 2013, Pages 56-62.



B. Présentations courtes de 4 essais cliniques

Présentation de l’étude ACTHYF :« Évaluation de l’efficacité d’un traitement

systématique par acide foliniqueet hormone thyroïdienne

sur le développement psychomoteurdu jeune enfant trisomique 21 »

Dr. Clotilde MIRCHER & Pr. Franck STURTZ

Institut Jérôme Lejeune, Paris, Franceen collaboration avec :

S. SACCO, E. NONNOTE, A. RAVEL, C. CIEUTA-WALTI, E. LE GALLOUDEC, C. BOUIS, J. GALLARD

Le protocole ACTHYF vise à mesurer l’efficacité d’un traitement par acide folinique et hor-mone thyroïdienne sur le développement psychomoteur du jeune enfant trisomique 21. Il a dé-buté en avril 2012.

Cette étude est en partie basée sur les résultats de l’étude ENTRAIN, réalisée à l’IJL et publiéedans le Journal PlosOne en Janvier 2010.

Dans cette étude clinique, il apparaissait un effet bénéfique de l’acide folinique sur les perfor-mances cognitives de jeunes patients trisomiques 21. Cet effet était particulièrement marqué chezles patients recevant en même temps de l’hormone thyroïdienne T4. Or cette hormone, qui joueun rôle très importante pour le développement cérébral des jeunes enfants, trisomiques ou non,.était déjà connue pour être inférieure chez les enfants T21 par rapport à celle observée chez lesenfants tout-venants.

Il est donc apparu nécessaire de vérifier ces résultats préliminaires et de vérifier l’éventuellesynergie thérapeutique entre l’acide folinique et l’hormone thyroïdienne. De plus pour pouvoirexpliquer les mécanismes, si les résultats positifs sont confirmés, nous allons examiner des don-nées métaboliques (état redox) et génomiques (mutations dans des gènes du métabolisme desfolates) grâce à la collaboration de centres de recherche universitaires. Les patients sont répartisde façon randomisée en 4 groupes : (i) AF, (ii) T4, (iii) AF + T4, (iv) 2 placebos. Chaque enfantprend le traitement pendant 1 an, et vient trois fois à l’IJL pour une consultation médicale, uneprise de sang et une évaluation psychométrique. Des contacts téléphoniques réguliers sont réali-sés entre chaque consultation.

À ce jour, 111 enfants ont été inclus sur les 256 souhaités. Le recrutement se fait plus lentementque prévu mais régulièrement : 50% environ des enfants éligibles pour l’âge ne sont pas inclus,soit parce que les parents ne le souhaitent pas, soit parce qu’ils ne remplissent pas les conditions.70 patients ont terminé l’étude ; aucune difficulté n’a été rencontrée pour la prise des médica-ments, la réalisation des prises de sang, ou l’évaluation psychométrique hormis celles inhérentesà l’évaluation des très jeunes enfants. Six patients ont du sortir de l’étude pour des raisons médi-cales non liées aux médicaments de l’étude, ou pour raison personnelle.

La sécurité des patients fait l’objet d’un suivi régulier par un comité de médecins experts in-dépendants, le comité de Protection des Personnes (CPP) et l’Agence Nationale de Sécurité desMédicaments (ANSM).

La fin de l’étude est prévue pour fin 2017, sous réserve d’un nombre suffisant d’enfant inclus.C’est seulement à ce moment que les résultats seront connus.

Mots clés : trisomie 21, essai clinique, hormone thyroïdienne, acide folinique, développementpsychomoteur


Traiter l’autisme avec un diurétique :au delà des gènes et de la psychanalyse

Yehezkel BEN-ARI

INMED/INSERM, Campus de Luminy, Marseilleet CEO Neurochlore

[email protected]

La thèse centrale de nos travaux est que l’activité intense que le cerveau génère in utero et pen-dant les premiers jours /semaines post natal sont cruciaux pour la construction des cartes corti-cales et des réseaux de neurones. Il n’y a pas de programme automatisé de construction d’unemachine aussi complexe mais des contrôles permanents permettent à ce que tout se passe commeprévu. Un peu comme la construction d’un bâtiment avec le programme de l‘architecte puis lesréunions de chantier qui vérifient que les corps de métier interviennent comme il faut et suivantla séquence prévue. Je propose que l’activité cérébrale est équivalente à ces réunions de chantierservant en quelque sorte à confirmer la bonne réalisation des étapes cruciales et notamment la mi-gration des neurones et la formation d’ensembles neuronaux qui vont ensemble ensuite générerles oscillations requises à la genèse des fonctions essentielles que le cerveau contrôle.

J’ai proposé que lorsqu’une mutation génétique ou une autre agression (alcool, pesticides,stress excessif etc) empêche l’exécution correcte de ce programme, les neurones gardent,sousla forme de courants électriques immatures, une trace de cette « agression » et du moment où elleest intervenue. En effet, il faut savoir que le cerveau immature n’est pas un petit cerveau adulte, ilfaut pour qu’il devienne adulte que les courants générés par les neurones se développent. Le cer-veau immature a ses propres obligations et nécessités dont celle de générer des courants lents quiremplissent mieux les fonctions requises pour un cerveau en construction. Un des exemples decette maturation est le niveau de chlore intracellulaire qui est élevé dans les neurones immatureset bas dans les neurones adultes. Les neurones adultes et les neurones immatures présentent parconséquent des différences très importantes d’équilibre entre l’inhibition et l’excitation cérébrale.

Nous avons ensuite découvert que les taux de chlore intracellulaires sont élevés « in utero » etbaissent de façon dramatique lors de la naissance sous l’action de l’ocytocine qui est l’hormonequi déclenche le travail de l’accouchement et exerce aussi une actions importante sur les neuronesdu bébé à naître. Nous avons ensuite découvert que ce « shift » était aboli dans deux modèlesanimaux (souris) d’autisme (Tyzio et al. 2014). L’administration à la mère d’un diurétique peuavant la naissance -la bumétanide- réduit chez les descendants les taux de chlore intracellulaireset atténue la sévérité du syndrome y compris à l’âge adulte (Tyzio et al. 2014). Tout se passecomme si les taux de chlore intracellulaire pendant la naissance avaient des effets à long terme.

En parallèle, nous avons conduit un essai clinique pilote montrant que le diurétique buméta-nide améliore le syndrome autistique (54 enfants, essai double aveugle- Lemonnier et al. 2012)et suite aux résultats de cet essai pilote un large essai approuvé par lEMA est actuellement encours dans 5 centres. Il y a donc une conséquence directe de travaux qui au départ étaient trèsfondamentaux sur la clinique sachant qu’il n’y a pas à l’heure actuelle de traitement satisfaisantdu syndrome autistique. Ces travaux soulèvent énormément de questions qui concernent aussibien la prématurité que les césariennes programmées et sans contraction et celles montrant aussique même quand une mutation est la cause d’une maladie, cela ne veut pas dire la piste théra-peutique est à chercher à ce niveau car le cerveau est plastique et réagit à cette mutation qui vadévier les séquences de maturation du cerveau. C’est cette déviation qui est au moins en partiela cause du syndrome et aussi sa cible thérapeutique éventuelle. Nous proposons aussi que leprocessus de la naissance constitue une période critique dans la pathogenèse de l’autisme et lestaux de chlore intracellulaires un des signaux qui les caractérisent.

En conclusion, la compréhension et le traitement de l’autisme et d’autres maladies neuro-développementales est conditionné par une meilleure compréhension des déviations des sé-quences de maturation que produisent in utéro les mutations ou agressions environnementales.L’approche génocentrique dominante actuellement ne permettra pas des avancées dans ces do-maines car elle est trop restrictive et ne tinet pas compte du processus de maturation. A terme,c’est la combinaison d’un diagnostic précoce, de traitements combinés de type comportementalet par des agents qui comme la bumétanide réduisent les activités perturbantes que l’on pourraoffrir des traitements à ces maladies invalidantes qui pour l’instant n’ont pas de traitement.

Ce type d’approche devrait pouvoir aussi s’appliquer à la trisomie 21 comme le montre le



récent article concernant le rôle de la bumétanide dans un modèle de souris de ce syndrome.(Deidda et al., 2015).

Références :

• Y Ben-Ari, N Hadjikhani et E Lemonnier ; Traiter l’autisme : au delà des gènes et de la psychanalyse ,De Boeck Edit 2015

• Tyzio R, Cossart R, Khalilov I, Minlebaev M, Hübne C A, Represa A, Ben-Ari Y, Khazipov R. Maternaloxytocin triggers a transient inhibitory switch in GABA signaling in the fetal brainduring deliveryScience 2006 Dec 15 ; 314 (5806) :1788-92

• Tyzio R, Nardou R, Ferrari DC, Tsintsadze T, Shahrokhi A, Eftekhari S, Khalilov I, Tsintsadze V,Brouchoud C, Chazal G, Lemonnier E, Lozovaya N, Burnashev N, Ben-Ari Y. Oxytocin-mediatedGABA inhibition during delivery attenuates autism pathogenesis in rodent offspring. Science. 2014Feb 7 ;343(6171) :675-9

• Lemonnier E et al. A randomized controlled study on the treatment of autism with bumetanide Trans-lational Psychiatry 2012, 2 e202

• Eftekhari et al Science 2014, 176-c 10, Vol 346• G. Deidda, M. Parrini, S. Naskar, IF. Bozarth, A. Contestabile, L. Cancedda Reversing excitatory GA-

BAAR signaling restores synaptic plasticity and memory in a mouse model of Down Syndrome Na-ture Medicine “In press”

Présentation de l’essai F. Hoffmann-La Roched’une molécule inhibitrice d’un récepteur GABA

Xavier LIOGIER D’ARDHUY

Principal Scientist, F. Hoffmann-La Roche AGRoche Innovation Center Basel

Neuroscience, Ophthalmology and Rare DiseasesB. 074 R. 3W.413 CH-4070 Basel, Switzerland

Les laboratoires Roche développent actuellement une option thérapeutique pour les personnesatteintes de trisomie 21. La déficience intellectuelle associée à la trisomie 21 semble résulter d’unetrop grande inhibition de certains circuits cérébraux. Roche développe un produit spécifiquepour la trisomie 21 qui permettrait de réduire cette trop grande inhibition et donc potentielle-ment de diminuer certains déficits intellectuels. Dans le cadre de ce développement, un essai cli-nique de phase 2 intitulée « Clematis » est en cours. Cette étude implique des volontaires adulteset adolescents atteints de trisomie 21. 180 participants sont prévus qui seront répartis au hasarddans 3 groupes de doses différentes. Quelques détails vous seront présentés, comme les critèresde sélection pour l’étude, le nombre de visites prévues à la clinique ou encore les paramètresmesurés lors de ces visites permettant d’évaluer l’efficacité et la sécurité du médicament.


Étude TESDAD :Normalisation de DYRK1A en combinaison avec la stimulation cognitive,

une approche thérapeutique pour améliorer la performance cognitivechez les personnes avec le syndrome de Down

Raphel DE LA TORRE

[email protected]

R de la Torre, S de Sola, M Dierssen & the TESDAD study groupHospital del Mar Medical Research Institute (IMIM)

and Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona, Espana.

Parmi les gènes candidats qui contribuent au phénotype cognitif chez les personnes avec lesyndrome de Down (SD) il y a le gène Dyrk1A que régule l’expression d’une kinase qui participeà la neurogénèse et aux processus de plasticité neuronale du cerveau. La modulation de sonexpression serait une cible thérapeutique potentielle.

L’étude clinique TESDAD (Clinical trial.gov identifier NCT01699711) est un essai clinique ran-domisé en double aveugle qui a permis de recruter un total de 87 personnes jeunes adultes (18-30ans) avec le syndrome de Down (SD). Les SD sont traités avec l’EGCG (épigallocatéchine gal-late, flavonol du thé vert), un inhibiteur de la protéine DYRK1A, ou bien du placebo pendant 12mois. Après interruption du traitement, les sujets font l’objet d’une suivie de 6 mois pour évaluerla réversibilité/durabilité des effets thérapeutiques. L’objectif principal de l’étude est d’évaluerla capacité de l’EGCG d’améliorer la performance cognitive ainsi que la fonctionnalité des par-ticipants. Un protocole de stimulation cognitive qui utilise la plate-forme télématique FesKits(www.feskits.com) est associé au traitement tant avec le placebo qu’avec celui de l’EGCG.

Les résultats montrent que le traitement avec EGCG est sûr c’est-à-dire sans effet secondaire.Pour ce qui concerne la performance cognitive, on observe des améliorations sur la mémoire,sur les fonctions exécutives et la fonctionnalité quotidienne. Les effets sont cliniquement remar-quables même s’ils ne sont pas d’une très grande amplitude. Les biomarqueurs biochimiques,ceux de l’imagerie cérébrale et de la neurophysiologie sont en accord avec les changements cog-nitifs observés. Les effets positifs du traitement persistent 6 mois après son interruption.



ASSOCIATIONS ORGANISATRICES

L’Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 (AFRT) est la premièreassociation française créée au début des années 1990 par un groupe de chercheurs del’hôpital Necker pour soutenir la recherche sur la trisomie 21.Son conseil d’administration est composé de parents et bénévoles et son conseil scien-tifique de professionnels de la recherche et de la médecine.L’AFRT a été l’initiatrice de la Journée Mondiale de la Trisomie 21.Pour en savoir plus : afrt.fr

La section départementale des Yvelynes de l’Association Française pour la Recherchesur la Trisomie 21, AFRT78, créée récemment par Jacques Costils, est la première dessections locales de l’AFRT. Elle organise des manifestations avec le soutien des collecti-vités territoriales et des acteurs économiques du département.Pour en savoir plus : afrt.fr

L’ARIST (Association sur la recherche et l’insertion sociale des trisomiques) est uneassociation grenobloise qui travaille en faveur de la reconnaissance des personnes por-teuses de trisomie 21, ou plus généralement d’un handicap cognitif. L’association porteune dynamique collective pour mettre en œuvre des solutions adaptées à leur intégra-tion dans la société. Pour en savoir plus : arist.assoc.fr

Les Papillons blancs de Paris est une association créée en 1949 par des parents pour desparents, affiliée à l’Unapei. Nous développons des actions d’accompagnement et desolidarité en faveur des personnes handicapées mentales. Nous avons une expérienceconnue et reconnue de la diversité du handicap mental. Tous, parents, amis, bénévolesengagés avec la personne handicapée mentale et sa famille ! L’association en chiffres :1000 familles, 12 antennes d’arrondissements, 16 associations gestionnaires d’établisse-ments, 11 associations associées, 15 ateliers de loisirs, 5 associations sportives associées,300 bénévoles, 5 permanents. Le « CAMSP Paris Nord » Centre Action Médico-SocialePrécoce : 250 enfants de 0 à 6 ans. Une équipe pluridisciplinaire de 30 professionnels.Plus d’informations sur : www.papillonsblancsdeparis.fr

L’association Reflet21 a été créée en 1998 par des parents et des professionnels del’agglomération lyonnaise, comme un réseau d’entraide et d’information pour les per-sonnes concernées par la trisomie 21. Reflet21 a été à l’initiative de la consultation médi-cale ouverte à l’Hôpital Saint-Luc Saint-Joseph. Reflet21 a organisé à Lyonles colloques« Trisomie et Réalités » et « Trisomie, Langage et Sexualité », puis à trois reprises, en2008, 2011 et 2014, a coordonné la préparation du colloque de la Journée Mondiale dela Trisomie 21. Reflet21 est membre de l’association lyonnaise « La Courte-Échelle »,qui regroupe plus de 20 associations autour des questions de scolarisation, elle-mêmeadhérente de la FNASEPH, et milite pour une coordination nationale des associationsimpliquées dans la trisomie 21, au sein du collectif « Alliance pour la Trisomie 21 ».Voir www.reflet21.org

Créée en 1981, la Fédération Trisomie 21 France réunit aujourd’hui 72 associations dé-partementales et régionales Trisomie 21 en France métropolitaine et Outre-Mer. Toutesces associations s’appuient sur le principe du partenariat parents, professionnels, per-sonnes avec trisomie 21 pour que ces dernières puissent mettre en œuvre leurs choixde vie. Elles favorisent la démarche d’autodétermination et d’auto-représentation despersonnes avec une trisomie 21 et travaillent pour rendre l’environnement inclusif et ac-cessible. Elles accompagnent les personnes avec une trisomie dans l’exercice, à libertéégale, de l’ensemble des droits liés à la citoyenneté.Pour plus d’informations : www.trisomie21-france.org


http://afrt.fr/

http://afrt.fr/

http://arist.asso.fr/arist/

http://www.papillonsblancsdeparis.fr

http://www.reflet21.org

http://www.trisomie21-france.org/

Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et deleurs amis. Créée en 1960, l’Unapei est la première association française représentantet défendant les intérêts des personnes handicapées mentales et de leurs familles. Lesassociations affiliées à l’Unapei agissent pour répondre aux besoins et aux attentes despersonnes handicapées mentales, favoriser leur insertion et leur permettre de vivre di-gnement avec et parmi les autres.L’Unapei est un mouvement national qui fédère 550associations présentes au niveau local (Apei, Papillons blancs, Chrysalide, Envol, . . .),départemental (Adapei, Udapei, Association tutélaire) et régional (Urapei). L’Unapeien chiffres : 180 000 personnes handicapées accueillies ; 60 000 familles adhérentes desassociations affiliées ; 3 100 établissements et services spécialisés ; 80 000 professionnelsemployés dans les associations et les établissements.Plus d’informations sur : www.unapei.org

L’Urapei Ile-de-France constitue l’échelon régional du Mouvement Unapei. Elle œuvredans le champ de la représentation et de la défense des intérêts des personnes handi-capées mentales et de leurs familles et assure une mission de représentation politiquedans la région. Le Mouvement Unapei en Ile-de-France réunit environ 5 000 adhérents,membres de 74 associations œuvrant dans ce même champ. Une cinquantaine d’entreelles gèrent plus de 300 établissements ou services offrant environ 15 000 places d’ac-cueil ou d’accompagnement à des personnes handicapées.Voir le site : www.urapei-idf.org/

L’alliance pour la trisomie 21 est une coordination informelle des associations impliquéesdans la trisomie 21, pour une information mutuelle des actions en cours et prévues,pour le suivi, d’année en année, de l’organisation de la Journée Mondiale de la Trisomie21, et la possibilité d’autres actions concertées.Toutes les associations sont bienvenues, dans le respect de la pluralité et de la diversitédes opinions.Le site web est www.alliance-trisomie.org

Associations 29

http://www.unapei.org

http://www.urapei-idf.org/

http://www.alliance-trisomie.org/

Index

Ancet, Pierre, 7, 12

Bach, Philippe, 5Ben-Ari, Yehezkel, 8, 25Blois (de), Marie-Christine, 8Boulenger-Dumas, Rachel, 7, 20Breton, Gaël, 7, 20

Céleste, Bernadette, 7Costils, Jacques, 5Courbois, Yannick, 7, 14Créau, Nicole, 8Cuel, Édouard, 7, 20Cuel, Vincent, 7, 20

De la Torre, Raphael, 8, 27Denier, Charlotte, 6, 11Duguet, Agnès, 7Dupas, Cécile, 5, 7Dupas, Laura, 10

Eckerlin, Annie, 7, 18

Faure, Jean-Louis, 2, 7Faure, Suzanne, 7, 17Fouquier, Cyril, 7, 16Fréminville (de), Bénédicte, 6, 10

Gardou, Charles, 5, 9Gerrier, Nathalie, 7, 18Gilbert-Dussardier, Brigitte, 7, 13Glasel, Hervé, 7, 15Gohet, Patrick, 5Goulet, Marie, 6, 10

Handidanse, 5

Lagier, Pierre, 6Lapointe, Anne-Sophie, 8, 23Lecomte, Marie-Christine, 5, 9Liogier d’Ardhuy, Xavier, 8, 26Lions Club, 5London, Jacqueline, 8

Meziani, Martial, 7, 19Mircher, Clotilde, 8, 24Musique et Handicap, 5

Philbert, Marie-Christine, 7, 14Portes (des), Vincent, 8, 22Prado, Christel, 5

Richard, Jean-Marc, 5

Soubigou, Guy, 7, 18Souchet, Benoît, 5Stuit, Luc, 6Sturtz, Franck, 8, 24

Ternisien, Julie, 6, 11

Thouvenin, Dominique, 8, 21Till, Michel, 8

Vekemans, Michel, 7, 13


Table des matières

Généralités 2Présentation, Histoire . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2Remerciements . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3Comité d’organisation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4Site internet, inscription . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4

Programme 5Fin d’après-midi du vendredi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5Samedi matin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6Samedi après-midi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7Dimanche matin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8

Séance inaugurale 9Enjeux et fondements d’une société inclusive, Charles Gardou . . . . . . . . . . . . . . . 9Expertise collective de l’INSERM, Marie-Christine Lecomte . . . . . . . . . . . . . . . . . 9

Progrès pour assurer une meilleure santé 10Le suivi médical dans les consultations spécialisées, Marie Goulet . . . . . . . . . . . . . 10Je m’occupe de ma santé : Laura Dupas et Bénédicte de Fréminville . . . . . . . . . . . . 10Problèmes relevant de la sphère oro-faciale et relation au corps, Julie Ternisien . . . . . . 11Aspects oculaires, Charlotte Denier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11

Évolution des idées et des pratiques pour progresser vers une meilleure inclusion 12Table ronde 1 : Dépistage prénatal et questions éthiques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12

Contribution de Pierre Ancet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12Contribution de Brigitte Gilbert-Dussardier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13Contribution de Michel Vekemans . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13

Table ronde 2 : Meilleure inclusion à l’école et dans la ville . . . . . . . . . . . . . . . . . 14Contribution de Marie-Christine Philbert . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14Contribution de Yannick Courbois . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14Contribution de Hervé Glasel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15

Table ronde 3 : Insertion professionnelle en milieu ordinaire . . . . . . . . . . . . . . . . 16Contribution de Cyril Fouquier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16Contribution de Suzanne Faure . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17Contribution de Annie Eckerlin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18Contribution de Nathalie Gerrier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18Film “Le Chemin d’Éloi” . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18

Table ronde 4 : Effets bénéfiques des pratiques du sport . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19Contribution de Martial Meziani . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19Contribution de Rachel Boulenger-Dumas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20

Avancées scientifiques et médicales 21A. Éthique et recherche clinique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21

Dominique Thouvenin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21Vincent des Portes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22Anne-Sophie Lapointe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23

B. Présentations courtes de 4 essais cliniques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24Acide folinique et hormone thyroïdienne, C. Mircher & F. Sturtz . . . . . . . . . . . 24Essai bumétanide chez des enfants avec autisme. Y. Ben-Ari . . . . . . . . . . . . . 25Essai inhibiteur de GABA, Xavier Liogier d’Ardhuy . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26Essai EGCG, Raphael de la Torre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27

Associations organisatrices 28AFRT . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28AFRT78 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28ARIST . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28Les Papillons blancs . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28Reflet21 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28Trisomie 21 France . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28Unapei . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28Urapei . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29Alliance Trisomie 21 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29

Index des noms 30

Accès :

École Nationale Supérieure d’Architecture de Paris Val de Seine : 3/15 Quai Panhard et Levassor, 75013 Paris

M°14 et RER C Bibliothèque François Mitterrand

Bus : 62, 64, 89, 132, 325 Tram T3a Avenue de France Parkings : OnePark - Bibliothèque François Mitterrand 36 Rue Hélène Brion (Parking privé sur réservation) Parking des Grands Moulins 31 rue Thomas Mann

Nous contacter : 01 57 27 83 61 – 06 42 92 26 46 – 06 77 78 01 66 [email protected] [email protected] AFRT – Université Paris-Diderot Case 7088

35 rue Hélène Brion 75205 Paris Cedex 13

Journée Mondiale de la Trisomie 21

Vendredi 20 Mars

de 17h à 21h

Samedi 21 Mars

de 9h30 à 19h

Dimanche 22 Mars

de 9h30 à 13h

École Nationale Supérieure

d’Architecture

Paris Val de Seine 75013 Paris

La journée mondiale de la trisomie 21 2005-2015

L’AFRT a été créée il y a vingt-cinq ans avec pour buts p i ipaux d’i fo e su les ava es di ales et scientifiques et de soute i la e he he. L’AFRT a choisi en janvier 2005 la date du 21 mars comme symbole pour sensibiliser à la trisomie 21. Cette date explicite la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2 (21 / 3 en français et 3 / e a glais . C’est e ai 5, lo s d’u colloque international à Palma de Majo ue ue l’AFRT a proposé aux organisations, européenne (EDSA) et internationale (DSI), de choisir cette date pour promouvoir la trisomie 21 (syndrome de Down) au niveau international. Cette date fut reconnue le 20 d e e 7 pa l’OMS WHO puis pa l’Asse l e G ale de l’ONU en décembre 2011 (résolution 66/149).

Ainsi chaque année autour de cette date des personnes concernées par la trisomie se rassemblent, échangent leurs savoirs, leurs demandes et permettent ainsi à des dynamiques nationales, européennes et mondiales de se mettre en place.

Colloques organisés autour du 21 mars en France par l’AFRT et associations

concernées 2005 : Paris « Du patient à la recherche, mieux comprendre pour mieux aider »

2006 : Paris « Comment appréhender et tenter de guérir le handicap mental »

2007 : Paris Colloque Européen « Trisomie 21 en mouvement »

Meknès (Maroc) Premier Colloque International

2008 : Lyon « Mobilisons-nous pour la Recherche »

2009 : Limoges : « 50 ans après la découverte de la Trisomie 21 ».

2010 : Paris : « Progrès thérapeutiques et scientifiques au se vi e d’u ieux viv e des pe so es attei tes de Trisomie 21 ».

2011 : Lyon : « L’e t e da s la vie adulte »

2012 : Paris : « Essais thérapeutiques et trisomie 21 »

2013 : Versailles : « Vivre ensemble avec la trisomie 21»

2014 : Lyon « Santé, Bien-être et Vie affective »

Vendredi 20 Mars Fin d’après-midi

Samedi 21 Mars Matin

Samedi 21 Mars Après-midi

RESERVATION OBLIGATOIRE For ulaire d’i s riptio dispo i le sur www.afrt.fr et sur les sites des organisations

partenaires.

Possibilité de renvoyer votre formulaire par

courrier avant le 15 Mars.

Dimanche 22 Mars Matin

Entrée gratuite le vendredi mais inscription

obligatoire.

Participation aux frais des 21-22 Mars :

Entrée individuelle : €

Entrée familiale : 5 €

Participation au déjeuner convivial du samedi : 19€ / personne

17h00 Allocutions de Bienvenue : Patrick Gohet, (Adjoint au Défenseur des Droits), Jean-Marc Richard (Reflet21), Cécile Dupas (Présidente de Trisomie 21

France), u ep se ta t de l’ENSA

17h30 Conférence inaugurale « Enjeux et fondements d'une société inclusive pour les personnes fragilisées par une déficience intellectuelle » Pr Charles GARDOU

18h10 Intervention « Déficience intellectuelle : une expertise collective de l’Inserm en cours »

Marie-Christine LECOMTE Directeur de recherche

18h30 Discussion avec la salle

18h50 Allocutions de Christel Prado, Présidente de

l’UNAPEI et de Jacques Costils, Préside t de l’AFRT

19h00 Re ise de h ue à l’AFRT pa le « Lions Club de Montigny les Trois Villages » pour le soutien au projet de recherche de Benoit Souchet.

19h20-21h Spectacle « Handidanse » et concert de « Musique et Handicap » suivi du Pot d’accueil.

Progrès pour assurer une meilleure santé

9h30 Le suivi médical dans les consultations spécialisées

Dr Marie GOULET, CHU Necker

9h50 « Je ’o upe de a sa t » : des outils conçus par Trisomie 21 France

Laura Dupas et Dr Bénédicte DE FREMINVILLE, CHU St-Etienne


10h50 Pause

11h10 Problèmes relevant de la sphère oro-faciale et relation au corps Julie TERNISIEN,

11h30 Aspects oculaires Dr Charlotte DENIER, CHU Necker


12h20 Déjeuner

Évolution des idées et des pratiques pour progresser vers une meilleure inclusion 14h00 : Table Ronde 1 : Techniques de

dépistage prénatal et questions éthiques ; pour un meilleur accompagnement des naissances ? Pierre ANCET (Philosophe), Brigitte GILBERT-

DUSSARDIER (Obstétricienne), Michel VEKEMANS (Cytogénéticien)

15h00 : Discussion avec la salle

15h15 : Table Ronde 2 : Évolution des pratiques pour une meilleure inclusion à l’ ole et dans la ville Sophie CLUZEL/Marie-Christine PHILBERT

(FNASEPH), Yannick COURBOIS (Psychologue), Hervé

GLASEL (Neuropsychologue, Spécialiste des DYS)


16h30 Pause

16h45 Table ronde 3 : Accompagnements pou l’i se tio p ofessio elle e ilieu o di ai e

Cyril FOUQUIER (TEAM), Suzanne FAURE (AIRES),

Annie ECKERLIN (Présidente Trisomie 21 Gard),

Nathalie GERRIER (Entrepreneur)

Projection « Le Chemin d'Eloi »


18h00 Table ronde 4 : Évolution des pratiques du sport et leurs effets bénéfiques

Martial MEZIANI, Rachel BOULENGER-DUMAS


19h-20h Projection « Une vie normale »

Avancées scientifiques et médicales A. Éthique et recherche clinique

9h30 Cadre légal, quels consentements pour des essais cliniques ? Dominique THOUVENIN (juriste), Pr Vincent

DES PORTES (Généticien), Dr. Anne Sophie

LAPOINTE (, Vaincre les maladies lysosomales)

B. Présentations courtes de 4 essais cliniques :

10h15 Test d’u t aite e t o i a t a ide folinique et hormone thyroïdienne

Clotilde MIRCHER/ Franck STURTZ

10h30 Traiter l’autisme avec un diurétique : au-delà des gènes et de la psychanalyse

Yehezkel BEN-ARI

10h45 P se tatio de l’essai F. Hoffmann-La Roche d’u e ol ule i hi it i e d’u epteu GABA Xavier LIOGIER D’ARDHUY Directeur de recherche

11h00 Les essais li i ues d’ad i ist atio d’ext ait de th ve t

Rafael DE LA TORRE

C. Discussion générale sur Éthique, Recherche et Essais cliniques

12h15 Allocution de clôture

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