Opsporing en verwijzing van puberteitstoornissen in het CLB

Prof dr J De Schepper Adolescenten Endocrinologie UZ Brussel

Agenda

Inleiding

Indeling

Definities

Parameters & Instrumenten

Verwijsrichtlijnen

Inleiding

Stoornissen in de pubertaire ontwikkeling zijn een frequente reden tot consult ( veroorzaken grote ongerustheid bij ouders & adolescent )

Meestal echter geen aantoonbare pathologie : variante van normale ontwikkeling

Mogelijkheid van zowel een aangeboren als een verworven ernstige pathologie

Vaak (te) late aanmelding Vroegtijdige diagnostiek noodzakelijk wegens

geassocieerde groei - en psychosociale problematiek Effectieve hormonale behandeling indien tijdig

gestart

breast development

Indeling van puberteitsstoornissen

Aanvang

vervroegde puberteit - verlate puberteit

Tempo

versnelde puberteit - vertraagde puberteit - gestopte puberteit

Indeling van puberteitsstoornissen

Omvang /Symmetrie

micropenis - cliteromegalie – asymmetrische borstontwikkeling - asymmetrische testisgroei

Sequentie

premature menarche - primaire amenorrhoe- premature pubarche - premature telarche -

prepubertaire gynecomastie

Definities

Definities

Size limits for penile length

Definities

Duration limits between stages

Gebruikte parameters in het CLB

Anamnestisch leeftijd van menarche leeftijd stemverzwaring leeftijd menarche moeder

Klinisch Pubertaire score (Tanner stadia) Testisvolume- Penislengte Borstontwikkeling Bovenlip & kin beharing

Voorziene instrumenten in het CLB

Kaarten met Tanner stadia voor borstontwikkeling – genitale ontwikkeling – pubisbeharing

Orchidometer ( Prader) Percentielen van Tanner stadia Percentielen van menarche Percentielen van testisvolumes (T)

4, 10, 12 & 15 ml.

Richtlijnen voor verwijzing : basiscondities Groeigegevens en gegevens van het klinisch

onderzoek een nuttige aanvulling bij de verwijzing voor een vroege of late puberteit

Opsporen van dysmorfe kenmerken zijn nuttig als bijkomende verwijs argumenten.

Scoren van de puberteitstadia kan enkel als voldoende privacy kan worden gegarandeerd en de ouders & adolescent vooraf zijn ingelicht over de inhoud van het onderzoek ( informatie folder omtrent puberteit)

Beslisboom verwijzing vervroegde puberteit

ve rw ijzen

P 2 en / o f G 2 ( >= 4 m l) vo o r d e le e ft ijd van 9 ja a r

ve rw ijzen

P 2 en / o f M 2 vo or d e le e ft ijd van 8 ja a r O F m en a rch e vo or d e le e ft ijd va n 1 0 ja a r

Aandachtspunten

Het ALLEEN voorkomen van pubisbeharing (minstens P2) zonder enig ander teken van puberteit is een reden voor verwijzing omdat het onderscheiden van een beginnende volledige pubertas praecox en een (benigne) premature pubarche klinisch moeilijk is (nood aan bijkomend onderzoek)

het SAMEN voorkomen van (minstens) T4ml en G2 is nodig als reden van verwijzing omdat het scoren van het testikelvolume T3 en T4 & de differentiatie tussen G1 en G2 moeilijk is ( limiteren van oververwijzing)

Aandachtspunten

Een pubertas praecox is geassocieerd met een versnelde lengtegroei ( opwaartse evolutie van de lengtepercentiel)

Een centrale pubertas praecox kent de sequens van een normale puberteit, maar een perifere meestal niet :

G progressie en P progressie zonder toename van het testikelvolume; menarche bij minimale borstontwikkeling (B2, B3); virilisatie bij meisjes; feminisatie bij jongens verwijzen op een ectopische (tumorale) bron van

geslachtshormoonhormoonproductie. Buitenlandse adoptie, intra-uteriene groeivertraging,

neurologische aandoeningen (hydrocefalie, hersenbestraling), obesitas zijn risico situaties voor centrale pubertas praecox.

Aandachtspunten bij fysiek onderzoek aanwezigheid van café-au-lait vlekken : opticus glioom bij

neurofibromatose ; ovariumcysten bij McCune-Albright syndroom).

tekens van adrenarche ( zweetgeur; toegenomen sebumproductie) : versnelde adrenarche

tekens van hypercorticisme (moon facies, buffalo-hump, purpere striemen, hypertensie) : bijniertumor

tekens van virilisatie ( stemverzwaring, spierhypertrofie, cliteromegalie, acné, hirsutisme) : bijnierpathologie

abdominale massa : bijnier/ovariumtumor asymmetrie/verharding testis : testistumoren. gedaalde visus : opticusglioom of andere hersentumor

Doelstelling van verwijzing

Onderscheid maken tussen een partiële vorm ( premature telarche en premature pubarche) en volledige vorm van pubertas praecox en vervolgens onderscheid tussen een centrale en perifere vorm van pubertas praecox

Instellen van de gepaste oorzakelijke en hormonale behandeling ( DECAPEPTYL SR bij centrale pubertas praecox)

Preventie van psycho-sociale problemen ( sociale isolatie, depressie, seksueel misbruik, tienerzwangerschap)

Preventie van medische problemen ( kleine volwassen gestalte, lichaamsdysproportie)

Verwachtte bijkomende onderzoeken

Bepaling van de botleeftijd Hormoondosages (FSH, LH, oestradiol,

testosterone, prolactine, DHEAS, IGF-1) GnRH-stimulatietest. Echografie van het kleine bekken

(ovaria en uterus afmetingen)

MR hersenen ( bij jongen, bij meisje als < 7 jaar en/of neurologische afwijkingen)

Beslisboom verwijzing verlate en vertraagde puberteit

ve rw ijzen

E lk m e isje da t op 13 jaa r ge e n M 2 ve rto o n t o f> d an 5 ja a r tu sse n M 2 e n m en ses o f

p rim a ire a m en o rre e op 1 6 ja a r

ve rw ijzen

E lke jo ng e n d ie o p 14 jaa r ge e n G 2 (> = 4 m l)ve rto on t o f> d an 4 ja a r tu ssen G 2 e n G 5 (= 25 m l)

Aandachtspunten

Elk criterium geldt los van de andere criteria in de verwijzing.

Een verschuiving van percentielverdeling van de Tannerstadia is onvoldoende voor verwijzing ( sterke variatie in het tempo van de puberteit)

Op 14 jaar moeten minstens een pubertaire scoreT4ml & G2 aanwezig zijn en wordt best gevolgd door een opvolg consult.

Scores alsT4ml & G1 of T3ml & G2 zijn onvoldoende argumenten voor een beginnende puberteit.

Aandachtspunten

Verlate puberteit gaat tezamen met een verlate lengtegroei ( neerwaartse evolutie van lengte percentiel)

Het starten van de groeispurt valt meestal samen met een toename van het testikelvolume naar 10 à 12 ml / en begin borstontwikkeling

Een midline defect ( gespleten gehemelte, ontbreken van snijtanden), een voorgeschiedenis van cryptorchidie, hypo- of anosmie verwijzen naar een aangeboren hypogonadotroop hypogonadisme.

Late tandwisseling, familiale geschiedenis van late menarche verwijzen naar een constitutioneel verlate groei en puberteit

Primaire amenorhee met stadium B 4 /P4 verwijst naar een anatomische afwijking ( hymen imperforatus, vaginale agenesis) of een androgenen insensiviteit

Aandachtspunten bij fysiek onderzoek Dysmorfie bij meisje ( ptose, micrognathie, korte

& brede nek, brede thorax ) : Turner syndroom Littekens van heelkundige ingrepen (schisis,

cryptorchidie, hypospadias) : aangeboren hypogonadotroop hypogonadisme

Tekens van feminisatie ( gynecoïde vetopstapeling gynecomastie) : bijniertumor

Tekens van ondervoeding (magerte, koude handen, bradycardie) : anorexia nervosa, chronische darmziekte

Gedaalde visus : craniopharyngeoom, prolactinoom of andere hersentumor

Doelstelling van verwijzing

Onderscheid maken tussen constitutionele verlating en organische ( hypofysaire – gonadale) pathologie

Instellen van hormonale behandeling ( testosterone (SUSTANON) en estradiol ( generisch) in opklimmende dosis bij organische pathologie of kortdurend in vaste dosis bij constitutionele verlating igv psychologisch ongemak

Preventie van psychologisch problemen ( sociale isolatie, laag zelfbeeld)

Preventie van medische problemen ( onvoldoende borst/uterus ontwikkeling, lichaamsdysproportie, onvoldoende botmineralisatie, gynecomastie)

Verwachtte bijkomende onderzoeken

Bepaling van de botleeftijd

Hormoondosages (FSH, LH, oestradiol, testosterone, prolactine, ACTH, DHEAS, TSH, LH, IGF-1)

Karyotypering bij meisje als verhoogd FSH ( Turner syndroom) & bij jongen als > 4 jaar tussen G2 en G5 (Klinefelter syndroom)