ONTWIKKELINGSREGRESSIE BIJ KINDEREN MET EEN …lib.ugent.be/fulltxt/RUG01/002/274/747/RUG01... ·...

Academiejaar 2015-2016

Tweedesemesterexamenperiode

ONTWIKKELINGSREGRESSIE BIJ KINDEREN MET EEN VERHOOGD RISICO OP EEN AUTISMESPECTRUMSTOORNIS:

EEN PROSPECTIEF-LONGITUDINAAL ONDERZOEK

Masterproef II neergelegd tot het behalen van de graad van

Master of Science in de Psychologie, afstudeerrichting Klinische Psychologie

Promotor: Prof. Dr. Herbert Roeyers

Begeleiding: Sofie Boterberg

01102986

Flore Ardies

III

Woord Vooraf

Langs deze weg zou ik iedereen willen bedanken die heeft bijgedragen tot de realisatie van mijn

masterproef.

Als eerste bedank ik graag Sofie Boterberg voor al de tijd en energie die zij heeft geïnvesteerd

in mijn begeleiding. Dankzij haar snelle en constructieve feedback, haar bereidheid om te

helpen en haar voortdurende steun is deze masterproef tot stand kunnen komen.

Ook mijn promotor, Prof. Dr. Herbert Roeyers, wil ik van harte bedanken om de tijd te nemen

om deze masterproef te begeleiden, na te lezen en hierop nuttige feedback te geven.

Tenslotte bedank ik graag mijn ouders, mijn zussen en mijn vriend voor hun steun tijdens het

schrijven van deze masterproef, maar ook tijdens de voorbije jaren van mijn opleiding in de

Klinische Psychologie.

IV

Abstract

Uit de literatuur blijkt dat kinderen met autismespectrumstoornis (ASS) al op zeer jonge

leeftijd symptomen van ASS kunnen vertonen. Het fenomeen van ontwikkelingsachteruitgang

(regressie) staat centraal in het onderzoek naar de vroege ontwikkeling bij ASS. Recente studies

suggereren daarnaast dat de vroege beperkingen kunnen voorkomen binnen het ‘breder autisme

fenotype’, wat geobserveerd wordt bij de jongere broers en zussen van kinderen met ASS (HR-

sibs).

De huidige longitudinale prospectieve studie onderzoekt de vroege ontwikkeling van

HR-sibs en gaat na of ze een verschillend ontwikkelingspatroon vertonen in vergelijking met

kinderen zonder een verhoogd risico op ASS (LR-sibs). Daarnaast worden mogelijke vroege

voorspellers voor ASS op latere leeftijd onderzocht.

Op de leeftijd van 10, 14 en 24 maanden werden de non-verbale intelligentie en de

motorische, sociale, dagelijkse en taalvaardigheden gemeten bij HR- en LR-sibs (n = 34 in elke

groep). Binnen de groepen werden de ontwikkelingspaden onderzocht, waarna de groepen ook

met elkaar werden vergeleken. Tenslotte werd de relatie tussen ontwikkelingsregressie,

vertraging of plateau tussen 10 en 24 maanden en symptomen van ASS op 24 maanden

nagegaan.

Op individueel niveau vertoonden HR-sibs meer afwijkingen in de ontwikkeling dan

LR-sibs. Daarnaast ontwikkelden HR- en LR-sibs gelijkaardig op groepsniveau, hoewel LR-sibs

beter scoorden voor taalbegrip op 10 maanden, non-verbale intelligentie op 14 en 24 maanden

en taalproductie op 24 maanden. Tenslotte zou een vertraging, achteruitgang of stagnatie in de

ontwikkeling van motorische en taalvaardigheden en woordbegrip tussen 14 en 24 maanden

mogelijk een voorspeller zijn voor meer sociale beperkingen op 24 maanden.

Sleutelwoorden: autismespectrumstoornis, ontwikkelingsregressie, siblings, prospectief

V

Gebruikte Afkortingen

AAP the American Academy of Pediatrics

ADI-R the Autism Diagnostic Interview–Revised

ADOS-2 the Autism Diagnostic Observation Schedule (2e ed.)

APA American Psychiatric Association

ASS Autismespectrumstoornis

ASS-R Kinderen met ASS die regressie vertonen

ASS-NR Kinderen met ASS die geen regressie vertonen

ASQ-3 Ages and Stages Questionnaire (3e ed.)

BAP Broader Autism Phenotype (breder fenotype van autisme)

CDD Childhood Disintegrative Disorder (desintegratiestoornis van de kindertijd)

COS Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen

DSM-5 the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5e ed.)

HR-SIBS Siblings van kinderen met ASS, hebben een verhoogd risico op ASS

LR-SIBS Siblings van kinderen met een typische ontwikkeling (controlegroep)

ICD-10 International Classification of Diseases

IJA Initiatie van Joint Attention

MCAR Missing Completely at Random

MSEL the Mullen Scales of Early Learning

N-CDI de Nederlandstalige Communicative Development Inventories-schalen

PDD-NOS Pervasieve ontwikkelingsstoornis, niet anderzijds omschreven

RJA Reactie op Joint Attention

ToM Theory of Mind

V.S. Verschilscore

VVA de Vlaamse Vereniging Autisme

WHO World Health Organisation

Inhoudstafel

Woord Vooraf ............................................................................................................................ III

Abstract ...................................................................................................................................... IV

Gebruikte Afkortingen .............................................................................................................. V

Inleiding ....................................................................................................................................... 1

Autismespectrumstoornis .......................................................................................................... 1

Definitie ................................................................................................................................. 1

Prevalentie ............................................................................................................................ 2

Etiologie ................................................................................................................................ 3

Comorbiditeit ....................................................................................................................... 3

Vroege diagnostiek ................................................................................................................ 4

Vroege kenmerken ............................................................................................................... 4

Methoden om vroege kenmerken te onderzoeken . ............................................................... 6

Jongere broertjes en zusjes van kinderen met ASS ................................................................... 7

Erfelijkheid ............................................................................................................................ 7

Omgevingsfactoren ............................................................................................................... 8

Breder fenotype van ASS (BAP) .......................................................................................... 8

Ontwikkelingstrajecten van ASS .............................................................................................. 9

Categoriale visie op de ontwikkelingstrajecten van ASS ...................................................... 9

Dimensionele visie op de ontwikkelingstrajecten van ASS .............................................. 111

Ontwikkelingsregressie bij kinderen met ASS ...................................................................... 122

Subtypes van regressie ..................................................................................................... 132

Prevalentie ........................................................................................................................ 132

Etiologie .............................................................................................................................. 13

Regressie in andere stoornissen . ....................................................................................... 133

Stoornis van Rett ................................................................................................................ 14

Onderzoek naar ontwikkelingsregressie bij ASS ................................................................ 14

Precursoren: ontwikkeling voor regressie ........................................................................... 16

Prognose: ontwikkeling na regressie ................................................................................... 17

Situering van de huidige studie ............................................................................................... 18

Focus van de huidige studie ................................................................................................ 19

Methode .................................................................................................................................... 211

Participanten .......................................................................................................................... 211

Groep van laag-risico kinderen . ....................................................................................... 242

Groep van hoog-risico kinderen . ...................................................................................... 242

Instrumenten .......................................................................................................................... 233

Ontwikkelingsniveau ........................................................................................................ 243

VII

Taalniveau . ....................................................................................................................... 244

Adaptief gedrag ................................................................................................................ 244

ASS-kenmerken ................................................................................................................. 25

Procedure................................................................................................................................. 25

Statistische analyses ................................................................................................................ 27

Ontwikkelingstrajecten binnen LR- en HR-sibs ............................................................... 310

Vergelijking tussen de trajecten van LR- en HR-sibs ......................................................... 31

Verband tussen de ontwikkelingstrajecten van HR-sibs en ASS symptomen op 24 maanden

............................................................................................................................................. 31

Resultaten................................................................................................................................... 33

Ontwikkelingstrajecten binnen LR-sibs .................................................................................. 33

Motorische vaardigheden .................................................................................................... 33

Taalvaardigheden ............................................................................................................... 34

Sociale vaardigheden .......................................................................................................... 35

Non-verbale intelligentie ..................................................................................................... 36

Dagelijkse vaardigheden ..................................................................................................... 37

Ontwikkelingstrajecten binnen HR-sibs .................................................................................. 37

Motorische vaardigheden .................................................................................................... 38



Non-verbale intelligentie ................................................................................................... 411

Dagelijkse vaardigheden .................................................................................................. 422

Controle voor de normale variatie bij LR-sibs .................................................................... 43

Vergelijking tussen de trajecten van LR- en HR-sibs ............................................................. 46

Motorische vaardigheden ................................................................................................... 46




Dagelijkse vaardigheden .................................................................................................... 51

Verband tussen de ontwikkelingstrajecten van HR-sibs en ASS symptomen op 24 maanden 52

Motorische vaardigheden ................................................................................................... 52




Dagelijkse vaardigheden .................................................................................................... 52

Discussie ..................................................................................................................................... 54

Bespreking van de resultaten................................................................................................... 54

Ontwikkelingstrajecten binnen LR- en HR-sibs ................................................................. 54

Vergelijking tussen de trajecten van LR- en HR-sibs ......................................................... 56

Verband tussen de ontwikkelingstrajecten van HR-sibs en ASS symptomen op 24 maanden

............................................................................................................................................. 57

VIII

Sterktes van het onderzoek ..................................................................................................... 58

Limitaties van het onderzoek ................................................................................................. 59

Klinische implicaties ............................................................................................................... 60

Implicaties voor toekomstig onderzoek .................................................................................. 60

Conclusie .................................................................................................................................... 61

Referenties ................................................................................................................................. 62

1

Autismespectrumstoornis

Definitie. De meest recente editie van The Diagnostic and Statistical Manual of Mental

Disorders (5e ed.; DSM-5; American Psychiatric Association [APA], 2013) hanteert de term

‘autismespectrumstoornis’ (ASS) voor een neurobiologische ontwikkelingsstoornis die

gekenmerkt wordt door enerzijds de beperkingen in de sociale interactie en communicatie en

anderzijds de aanwezigheid van beperkte en/of repetitieve patronen in het gedrag, de interesses

of de activiteiten.

Volgens het eerste criterium van de DSM-5, namelijk de kwalitatieve beperkingen in de

sociale communicatie en interactie, hebben personen met ASS moeilijkheden met sociaal-

emotionele wederkerigheid. Ze ondervinden problemen om normale conversaties te voeren of

op een adequate manier toenadering te zoeken tot anderen. Ook delen ze in mindere mate hun

interesses, emoties of affect en is het voor hen moeilijk om gepaste sociale interacties aan te

gaan of hierop te reageren. Vaak slagen ze er niet in om non-verbale communicatie te integreren

met verbale communicatie. Ze hebben daarnaast problemen met het maken van oogcontact en

het gebruiken en interpreteren van lichaamstaal. Ook het ontbreken van vormen van non-verbaal

communicatief gedrag, waaronder gelaatsuitdrukkingen, is kenmerkend voor personen met

ASS. De problemen met betrekking tot het ontwikkelen en onderhouden van relaties variëren

van moeilijkheden om het gedrag aan te passen aan verschillende sociale contexten, tot

problemen met het delen van imaginair spel of het maken van vrienden, tot een gebrek aan

interesse in leeftijdsgenoten (APA, 2013).

Het tweede criterium omtrent de beperkingen binnen het gedragsdomein omvat het

stereotiep en/of repetitief gedrag, stereotiepe en/of repetitieve spraak of stereotiep en/of

repetitief gebruik van voorwerpen. Dit uit zich bijvoorbeeld in eenvoudige motorische

stereotypieën, het op een rij zetten van speelgoed, echolalie of het spreken in idiosyncratische

zinnen. Personen met ASS hechten ook veel belang aan geritualiseerde patronen van (non-)

verbaal gedrag en verzetten zich tegen elke vorm van verandering van deze routines. Er kan

bovendien sprake zijn van zeer specifieke en intense interesses, en hyper- dan wel

hyporeactiviteit voor sensorische input (APA, 2013).

Om een diagnose van ASS te kunnen stellen, moeten de symptomen uit beide domeinen

het dagelijks functioneren van de persoon met ASS belemmeren en mogen de symptomen niet

te wijten zijn aan een intellectuele of algemene ontwikkelingsachterstand. De klinische

presentatie wordt gepreciseerd aan de hand van een aantal specificaties waaronder het

intelligentieniveau, het taalniveau en de ernst van de symptomen (APA, 2013). De ernst,

frequentie en ontwikkeling van de symptomen is afhankelijk van persoon tot persoon. Ook voor

2

eenzelfde individu is de klinische presentatie vaak niet consistent over de tijd heen (Filipek et

al., 1999; Nadig et al., 2007).

De stoornissen in het autismespectrum worden gedefinieerd als ‘neurobiologische

ontwikkelingsstoornissen’, wat niet alleen wijst op een verstoorde hersenontwikkeling, maar

ook de aanvang van de stoornis in de vroege kindertijd benadrukt. Tenslotte laat de DSM-5

classificatie ook het stellen van een dubbeldiagnose toe (APA,2013).

De toevoeging van het dimensionaliteit-aspect en de specificaties is kenmerkend voor

de DSM-5. Er zijn echter nog andere belangrijke verschillen met zijn voorloper, de DSM-IV-TR

(APA, 2000). De DSM-IV-TR omvatte enkele afzonderlijke diagnoses, namelijk de autistische

stoornis, het syndroom van Asperger en de pervasieve ontwikkelingsstoornis, niet anderzijds

omschreven (PDD-NOS), die onder de overkoepelende term ‘pervasieve

ontwikkelingsstoornissen’ geplaatst werden (APA, 2000). In de DSM-5 worden deze als één

stoornis op een continuüm geplaatst gaande van mild (PDD-NOS) naar ernstig (autistische

stoornis; Tsai, 2014). De ‘stoornis van Rett’ wordt echter niet langer opgenomen in de vijfde

editie van de DSM, maar wordt beschreven aan de hand van de specificatie: “samenhangend

met een bekende somatische of genetische aandoening of een omgevingsfactor” (APA, 2013).

Naast de DSM-5, kan men zich voor de classificatie van ASS baseren op de

International Classification of Diseases (ICD-10; World Health Organisation [WHO], 1992). De

verschillen tussen de ICD-10 en de DSM-5 zijn vergelijkbaar met de verschillen tussen de

DSM-IV-TR en de DSM-5. Zo is er in de ICD-10 nog geen sprake van het dimensionaliteit-

aspect. Het betreft hier nog steeds verschillende stoornissen, die te plaatsen zijn onder de

‘pervasieve ontwikkelingsstoornissen’ (WHO, 1992).

Prevalentie. Er wordt geschat dat ASS met een prevalentieschatting van 0.62% één van

de meest voorkomende ontwikkelingsstoornissen bij kinderen is (Elsabbagh et al., 2012).

Bovendien worden er steeds meer individuen met ASS gerapporteerd (Matson & Kozlowski,

2011). Deze stijging is waarschijnlijk deels te wijten aan de uitbreiding van de diagnostische

criteria, betere toegang tot hulpverlening als de nieuwe diagnostische categorie wordt

toegekend, een verhoogd bewustzijn van ASS bij zowel leken als professionelen en een lagere

gemiddelde diagnoseleeftijd (Elsabbagh et al., 2012; Matson & Kozlowski, 2011). Blumberg et

al. (2013) schrijven een verhoogde prevalentieschatting voornamelijk toe aan de verbeterde

opsporing en diagnosestelling van ASS door beroepsbeoefenaars in de gezondheidszorg. Op

basis van recente studies wordt verwacht dat, met de invoering van de DSM-5 en de nieuwe

diagnostische categorie ‘sociale (pragmatische) communicatiestoornis’, de schattingen zullen

dalen. Hoewel personen binnen deze categorie gekenmerkt worden door substantiële

3

moeilijkheden met het sociaal gebruik van (non-)verbale communicatie, voldoen zij niet aan de

overige criteria voor ASS (Maenner et al., 2014; Tsai, 2014).

De ratio jongens:meisjes bedraagt gemiddeld 4:1 (Ozonoff et al., 2011). Dit

geslachtsverschil is minder uitgesproken wanneer er sprake is van een lager intellectueel niveau

(Fombonne, 2005).

Etiologie. Tot op heden bestaat er geen consensus omtrent de etiologie van ASS.

Aangezien geen enkel model, theorie of hypothese op zichzelf de etiologie kan verklaren, is het

aangeraden om de neurobiologische en cognitieve visies te combineren (Baron-Cohen &

Belmonte, 2005).

Neurobiologisch onderzoek heeft aandacht voor de biologische, genetische en

omgevingsoorzaken van ASS. Recent onderzoek toont aan dat de erfelijkheid van ASS rond

50% ligt (Sandin et al., 2014). Hoewel het onduidelijk is welke verzameling genen precies aan

de basis van de stoornis ligt (Rutter, 2005; Miles 2011), wordt het CHD8-gen vaak geassocieerd

met ASS (Neale et al., 2012; O’Roak et al., 2012). Daarnaast suggereert onderzoek dat de

tijdsspanne van de hersenontwikkeling verstoord is bij jonge kinderen, maar dat er geen verschil

is in het eindproduct ervan (Amaral, Schumann, Nordahl, 2008). Zo hebben pasgeboren baby’s

met ASS een initiële toename van de hoofdomtrek, die afneemt naarmate het kind ouder wordt

(Volkmar et al., 2004). Ook omgevingsfactoren, waaronder trauma’s, infecties en prenatale,

perinatale en postnatale factoren kunnen een rol spelen in de etiologie van ASS (Dawson et al.,

2002).

Psychologische modellen trachten de onderliggende mechanismen van ASS bloot te

leggen. Een mogelijk mechanisme is het gebrek aan ‘Theory of Mind’, meer bepaald het gebrek

aan vaardigheden om het gedrag van anderen te voorspellen (ToM, Baron-Cohen, Leslie, &

Frith, 1985; Premack & Woodruff, 1978). Een ander mechanisme betreft een verstoorde

centrale coherentie. Personen met ASS zouden moeite hebben om informatie samen te voegen

en een betekenis op een hoger niveau af te leiden (Happé & Frith, 1996). Tot slot worden ook

executieve disfuncties als verklarende hypothese naar voor geschoven (Pennington & Ozonoff,

1996).

Door het gebrek aan eenduidigheid omtrent de etiologie, baseert men zich bij de

diagnostiek op gedragsobservaties en onderzoek naar de ontwikkeling van het kind.

Comorbiditeit. Meer dan 70% van de individuen met ASS hebben ook andere

medische, psychiatrische of ontwikkelingsaandoeningen. De hoge frequentie van comorbiditeit

met ASS kan het gevolg zijn van een gedeelde pathofysiologie, secundaire effecten,

gemeenschappelijke symptomen en mechanismen of overlappende diagnostische criteria.

4

Enkele voorbeelden van frequente comorbide stoornissen zijn een mentale en/of motorische

achterstand, Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ticstoornis en taalproblemen. Personen

met ASS kampen bovendien vaak met medische aandoeningen zoals epilepsie, gastrointestinale

problemen, immuundisregulatie, slaapstoornissen en genetische aandoeningen (e.g. het fragiele

X syndroom). Ook psychiatrische aandoeningen, waaronder angststoornissen, depressie,

obsessieve-compulsieve stoornis, psychotische stoornissen, oppositioneel-opstandige

gedragsstoornis, middelgerelateerde stoornissen en eetstoornissen, komen vaak samen voor met

ASS (Lai, Lombardo, & Baron-Cohen, 2014).

Vroege diagnostiek. Door een vroegtijdige diagnosticering na te streven, kan er zo snel

mogelijk een interventieprogramma opgestart worden, gericht op symptoomreductie (Howlin,

1998; Koegel, 2000). De American Academy of Pediatrics (AAP) raadt aan om kinderen reeds

op de leeftijd van 18 en 24 maanden te screenen op symptomen van ASS, aangezien dit de kans

vergroot dat de stoornis tijdig gedetecteerd wordt (Filipek et al., 2000).

Hoewel de diagnose van ASS in de meeste gevallen pas op de leeftijd van drie jaar of

ouder wordt gesteld, kunnen bij de meeste kinderen reeds in het eerste levensjaar symptomen

geobserveerd worden (Filipek et al., 1999). Bovendien suggereren onderzoeksbevindingen dat

de klinische diagnose van ASS bij kinderen op de leeftijd van 24 maanden (Cassel et al. 2007;

Charman & Baird, 2002; Lord et al., 2006; Moore & Goodson, 2003) en jonger (Werner et al.,

2000; Zwaigenbaum et al., 2005) betrouwbaar is.

Bij jonge, niet-talige kinderen is het belangrijk om het sociaal-communicatief gedrag in

kaart te brengen. Non-verbale communicatieve meetinstrumenten die gebruik maken een

gestructureerde spelobservatie, zoals de Autism Diagnostic Observation Schedule en de Early

Social Communication Scales zijn goede voorspellers voor outcomes op latere leeftijd

(Charman et al., 2005; Mundy, Sigman, & Kasari, 1990; Sigman & Ruskin, 1999; Stone &

Yoder, 2001). Daarentegen is het minder belangrijk om het IQ en de taalvaardigheden van zeer

jonge kinderen diagnostisch te onderzoeken, aangezien dit secundaire vaardigheden zijn die zich

pas later ontwikkelen (Charman et al., 2005).

Voor kinderen die nog niet naar school gaan, is een multidisciplinaire aanpak

noodzakelijk. Op die manier krijgt men inzicht in zowel de medische en

ontwikkelingsgeschiedenis als de dagelijkse activiteiten van het kind, zoals de sociale,

communicatieve en intellectuele vaardigheden (Charman & Baird, 2002).

Vroege kenmerken. Het belang van een vroegtijdige diagnose van ASS heeft geleid tot

toenemende aandacht voor de symptoomontwikkeling bij zeer jonge kinderen. Bij kinderen

jonger dan twee jaar kan men echter nog geen specifieke gedragscriteria voor ASS, zoals het

5

aangaan van relaties met leeftijdsgenoten, vaststellen (Rogers, 2009; Stone et al.; 1999). Zij

vertonen daarentegen wel enkele specifieke temperamentkenmerken waaronder een laag

activiteitsniveau, frequente en intense stressreacties, de neiging om zich sterk te focussen op

bepaalde objecten, weinig inhibitorische controle en weinig positieve anticipatie en affectieve

reacties (Zwaigenbaum et al., 2005). Samengevat kunnen de primaire gedragingen van kinderen

jonger dan twee jaar, die typerend zijn voor ASS ingedeeld worden in vier categorieën: sociale

interactie, verbale en non-verbale communicatie, spel, activiteiten en interesses en sensorisch

gedrag (Young, Brewer, & Pattinson, 2003).

Sociale interactie. Kinderen die gediagnosticeerd worden met ASS hebben moeite met

imitatie en sociaal glimlachen, vertonen verminderde sociale interesse, maken weinig

oogcontact, kijken mensen minder aan wanneer ze lachen, reageren amper op stemmen en hun

eigen naam, en vertonen weinig tot geen warme, vrolijke, wederkerige gelaatsuitdrukkingen

(Elsabbagh et al., 2009; Landry & Bryson, 2004; Nadig et al., 2007; Werner, Dawson,

Osterling, & Dinno, 2000; Ozonoff et al., 2010; Zwaigenbaum et al., 2005). Een voorspeller van

de sociaal-communicatieve beperkingen op latere leeftijd zijn problemen met het verplaatsen

van de visuele aandacht tussen de leeftijd van zes en 12 maanden. Eens ze hun aandacht

gevestigd hebben op een eerste visuele stimulus, is het voor hen zeer moeilijk om die daarna te

richten op een tweede, gelijkaardige stimulus (Zwaigenbaum et al., 2005).

Verbale en non-verbale communicatie. Kinderen met de diagnose ASS kunnen op jonge

leeftijd een significante achterstand vertonen in zowel expressief als receptief taalgebruik

(Landa & Garrett-Mayer, 2006; Zwaigenbaum et al., 2005). Voor wat betreft de non-verbale

communicatie zijn verstoringen in joint attention vaardigheden, ook wel gedeelde aandacht

genoemd, een belangrijke predictor. Dit is de vaardigheid van kinderen om hun aandacht te

delen met anderen, terwijl ze hun blik of hun gebaren richten naar het object of de gebeurtenis

van gedeelde interesse (Buruma & Blijd-hoogewys, 2010). Joint attention kan opgedeeld

worden in de reactie op joint attention (RJA: nagaan waar anderen hun aandacht op richten) en

de initiatie van joint attention (IJA: intentioneel pogen de aandacht van anderen ergens heen te

leiden). Beide actiepatronen zijn verstoord bij kinderen met ASS (Cassel et al., 2007; Sullivan et

al., 2007). Joint attention vaardigheden zijn bovendien gerelateerd aan de latere

taalontwikkeling en sociaal-communicatieve vaardigheden (Presmanes, Walden, Stone, &

Yoder, 2007; Yoder, Stone, Walden, & Malesa, 2009).

Spel. Op jonge leeftijd ondervinden kinderen met ASS moeilijkheden om op een sociale

manier samen te spelen met anderen (Landa, Holman, Garrett-Mayer, 2007). Ook het

symbolisch spel is bij hen minder goed ontwikkeld (Barbaro & Dissanayake, 2013).

6

Activiteiten en interesses. Kinderen met ASS stellen vaak repetitieve gedragingen, zoals

het maken van vreemde handbewegingen (Richler, Bishop, Kleinke, & Lord, 2007). Dit

routinematig gedrag wordt in veel gevallen door de ouders pas na de leeftijd van drie jaar,

waargenomen (Young et al., 2003). Rond de leeftijd van 20 à 30 maanden kunnen de stereotype

interesses en gedragingen ontstaan. Kinderen houden zich dan sterk vast aan het uitvoeren van

routines en rituelen en protesteren wanneer anderen hen hiervan weerhouden. Ze hebben

daarnaast vaak ongewone interesses die zich onder andere kunnen richten op specifieke objecten

(Young, Brewer, & Pattinson, 2003).

Sensorisch gedrag. Afwijkende sensorische gedragingen komen bij kinderen

met ASS frequent voor rond de leeftijd van 12 maanden. Zo spelen ze met objecten op een

zelfstimulerende manier en ervaren ze intense reacties op sensorische input, verhoogde

prikkelbaarheid, visuele fixaties op niet-sociale aspecten van de omgeving en een ongewone

interesse voor smaken, geluiden en texturen (Young et al., 2003; Zwaigenbaum et al., 2005).

De verstoringen in de sociaal-communicatieve gedragingen vormen de voornaamste

vroege voorspellers van ASS (Barbaro & Dissanayake, 2009). Deze signalen worden echter niet

bij elk kind dat later ASS ontwikkelt, vastgesteld. Het zijn verschillende combinaties van

sociale, motorische en aandachtsproblemen die een risico vormen voor een latere diagnose van

ASS (Zwaigenbaum et al., 2005).

Methoden om vroege kenmerken te onderzoeken. Onderzoek naar de vroege

kenmerken van ASS gebeurde lange tijd door middel van retrospectief cross-sectioneel

onderzoek. Aangezien er een aantal tekortkomingen zijn bij het gebruik van retrospectief

onderzoek, zoals een lage betrouwbaarheid, maakt men steeds vaker gebruik van een prospectief

longitudinaal opzet.

Retrospectief cross-sectioneel onderzoek. Het onderzoek naar de vroege kenmerken

van ASS gebeurde lange tijd op basis van retrospectieve ouderrapportering (Barbaro &

Dissanayake, 2009). Hierbij rapporteren ouders vanuit hun herinnering op welke leeftijd ze voor

het eerst ASS-symptomen bij hun kind waarnamen. Sommige onderzoekers suggereren echter

dat ouders niet in staat zijn om de vaardigheden van hun kind accuraat te rapporteren, omdat

hun herinneringen mogelijks vertekend zijn, ze het gedrag van hun kind foutief interpreteren,

een overheersende wens hebben dat hun kind normaal is of de items uit vragenlijsten niet goed

begrijpen (Moore & Goodson, 2003; Baird et al., 2001).

Naast het gebruik van ouderrapportage kan men ook werken met videomateriaal (Goldberg, et

al., 2003; Werner, Dawson, Osterling, & Dinno, 2000). Een nadeel hiervan is dat onderzoekers

7

geen controle hebben over de inhoud, kwaliteit en representativiteit van deze films (Palomo,

Belinchon, & Ozonoff, 2006). Videotapes leveren bijgevolg, net als ouderlijke herinneringen,

mogelijk slechts beperkte informatie op omtrent de ontwikkeling van het kind.

Prospectief longitudinaal onderzoek. Door middel van prospectief longitudinaal

onderzoek kan men, zowel in laboratorische settings door middel van experimenten, als in een

natuurlijke omgeving, rechtstreekse observaties doen. Op die manier kan de bias uit het

retrospectief onderzoek gereduceerd worden. Prospectief longitudinaal onderzoek stelt

wetenschappers bovendien in staat om, bijvoorbeeld door middel van screeninginstrumenten,

het ontwikkelingstraject van kinderen nauwgezet op te volgen en eventuele voorlopers van ASS

te registreren (Palomo et al., 2006; Zwaigenbaum et al., 2005). Om de vroege kenmerken van

ASS in beeld te brengen, volgt men in prospectief onderzoek proefpersonen op die ofwel recent

de diagnose ASS kregen, ofwel een verhoogd risico hebben, zoals de jongere broers en zussen

van kinderen met ASS (Yirmiya & Ozonoff, 2007).

Jongere broertjes en zusjes van kinderen met ASS

De fenotypische expressie van ASS wordt waarschijnlijk bepaald door de complexe

interactie tussen de genetische kwetsbaarheid en de omgeving van een kind. Jongere broers en

zussen, ook wel ‘siblings’ genoemd, van kinderen met ASS hebben een verhoogd risico op de

stoornis aangezien ze genen delen en bovendien in eenzelfde omgeving opgroeien.

Erfelijkheid. Onderzoek naar de erfelijkheid van ASS maakt een schatting van het

risico op de stoornis bij siblings van kinderen met een diagnose ASS, in vergelijking met de

algemene populatie. De kans op ASS bij siblings ligt tussen 3 en 18,7% (Constantino, Zhang,

Frazier, Abbacchi, & Law, 2010; Ozonoff et al., 2011; Risch et al., 2014). Dit is beduidend

hoger dan een kans van ongeveer 1% in de algemene populatie (Baird et al., 2006). Het

herhalingsrisico is lager bij kinderen die meer dan één oudere broer of zus hebben, wat wijst op

een effect van geboortevolgorde (Risch et al., 2014; Sandin et al., 2014). Zo vinden Risch et al.

(2014) dat de kans op het ontwikkelen van ASS bij een tweede geboren kind 11.5% bedraagt,

waar het risico voor later geborenen 7.3% is. De herhalingskans is groter bij jongens en stijgt

naarmate er meer oudere siblings de diagnose kregen (Ozonoff et al., 2011).

Aangezien siblings een verhoogde kans hebben op ASS, is vroege diagnostiek bij deze

kinderen aangewezen met het oog op vroege interventies. Mogelijk is de genetische

kwetsbaarheid bij siblings met een verhoogd risico op ASS of het breder fenotype van autisme

(Broader Autism Phenotype [BAP], zie verder) echter zo sterk dat zelfs de meest optimale

omgevingen en preventie- en interventieprogramma’s niet kunnen voorkomen dat deze kinderen

8

de symptomen van ASS of het BAP zullen vertonen (Werner, Dawson, Osterling en Dinno

2000).

Omgevingsfactoren. Omgevingsfactoren verklaren ongeveer 50% van de variantie

binnen de fenotypische expressie van ASS (Hallmayer et al., 2011; Sandin et al., 2014).

Mogelijke pre-, peri- en postnatale risicofactoren zijn ziektes bij de moeder, de leeftijd van de

ouders, een laag geboortegewicht en prematuriteit (Hallmayer et al., 2011). Andere

gezinsfactoren die mogelijk een invloed hebben op de siblings zijn ouderlijke stress en een

vroege detectie en interventie van symptomen bij de oudere broer of zus met ASS. Ook kunnen

ouders al op zeer jonge leeftijd aangepaste opvoedingsvaardigheden toepassen bij siblings die

ASS ontwikkelen, waardoor het adaptief functioneren en de cognitieve ontwikkeling van de

kinderen gestimuleerd wordt (Barbaro & Dissanayake, 2009). Daarnaast kunnen deze kinderen

het gedrag van hun oudere broer of zus met ASS imiteren, atypische sociale interacties met hen

hebben of minder aandacht krijgen van de ouders (Toth, Dawson, Meltzoff, Greenson, & Fein,

2007).

Breder fenotype van ASS (BAP). Verwanten van kinderen met ASS hebben een

verhoogd risico, maar deze genetische kwetsbaarheid geldt ook voor een mildere, subklinische

vorm van de stoornis, namelijk het “breder fenotype van autisme” of BAP (Bailey, Palferman,

Heavey, & Le Couteur, 1998; Gamliel, Yirmiya, Jaffe, Manor, & Sigman, 2009). Wanneer er

sprake is van het BAP kunnen er subtielere, maar kwalitatief gelijkaardige symptomen in het

sociaal-communicatieve en/of gedragsdomein voorkomen als bij ASS (Folstein, Bisson,

Santangelo, & Piven, 1998; Yirmiya & Ozonoff, 2007). Onderzoek toont aan dat 10 tot 20%

van de kinderen met een verhoogd risico op ASS dergelijke subklinische symptomen of

afwijkingen in de ontwikkeling vertoont (Messinger et al., 2013).

Op dit moment is er nog geen eenduidige definitie van het concept ‘BAP’ (Gamliel et

al., 2009). Siblings die het BAP vertonen, hebben vaak een vertraagde taalontwikkeling. Ze

hebben op latere leeftijd moeite met het gebruik van taal als communicatiemiddel voor sociale

doeleinden (i.e. pragmatisch taalgebruik; Ben-Yizhak et al., 2011). Ook ondervinden ze

moeilijkheden met emotieregulatie en missen ze bepaalde sociaal-communicatieve en

cognitieve vaardigheden (Cassel et al., 2007; Gamliel et al., 2009; Ibanez, Messinger, Newell,

Lambert, & Sheskin, 2008; Sucksmith, Roth & Hoekstra, 2011). Daarnaast kunnen repetitieve

gedragingen al vroeg zichtbaar zijn bij deze siblings (Christensen et al., 2010). Er is geen

evidentie gevonden voor een intellectuele achterstand als kenmerk van het BAP (Starr et al.,

2001; Yirmiya, Gamliel, Shaked, & Sigman, 2007). Hoewel deze symptomen niet leiden tot een

9

klinische diagnose, kunnen ze op eenjarige leeftijd al een impact hebben op de sociale,

communicatieve en gedragsmatige ontwikkeling van een kind (Yirmiya & Ozonoff, 2007).

Het is aangewezen om de siblings van kinderen met ASS vroegtijdig routinematig op te

volgen en hen door te verwijzen van zodra er tekenen zijn van bovenstaande

ontwikkelingsverstoringen (Ozonoff et al., 2011). Vroegtijdige, gespecialiseerde interventies

zorgen voor de beste prognoses (Dawson et al., 2010; Rogers & Vismara, 2008). Daarnaast kan

longitudinaal onderzoek bij kinderen met een verhoogd risico op ASS een coherent beeld

verschaffen van het vroege gedragsprofiel en de ontwikkelingspaden die jonge kinderen met

ASS onderscheiden van typisch ontwikkelende kinderen (Bryson et al., 2007).

Ontwikkelingstrajecten van ASS

In de literatuur bestaat er discussie over de huidige definities voor de verschillende

ontstaanstrajecten van de symptomen van ASS. Waar de categoriale visie een dichotoom

onderscheid maakt tussen kinderen met en zonder ontwikkelingsregressie, worden individuen

bij de dimensionele visie onderverdeeld op een continuüm. Er is echter nood aan een eenduidige

definitie van de verschillende ontstaanspatronen van ASS, aangezien de huidige heterogeniteit

hieromtrent het onderzoek naar ASS bemoeilijkt (Ozonoff et al., 2010).

Categoriale visie op de ontwikkelingstrajecten van ASS. De traditionele, categoriale

visie maakt een onderverdeling op basis van de ontwikkelingspatronen van de ASS gerelateerde

symptomen (zie Figuur 1). Er wordt een dichotoom onderscheid gemaakt tussen de kinderen

met en zonder ontwikkelingsregressie. De groep die geen regressie vertoont, wordt verder

onderverdeeld in een early onset-groep en een groep waarbij er een ontwikkelingsplateau

ontstaat. Verder is er een groep die regresseert en waarbij er een onderscheid wordt gemaakt

tussen diegenen met en zonder vroege aanvang van de symptomen. Sommige onderzoekers

beweren echter dat deze dichotome categorisatie van kinderen met en zonder een

regressiepatroon de verscheidenheid aan ontwikkelingspatronen verwaarloost, die gevonden

wordt bij kinderen met ASS die regressie vertonen (Thurm et al., 2014).

10

Figuur 1. Schematische voorstelling van de categorieën volgens Rogers (2004)

Vroege aanvang. Bij het eerste patroon, dat de ‘early onset’ categorie wordt genoemd,

lijken symptomen aanwezig te zijn van bij de geboorte, aangezien ouders aangeven dat ze al

sinds het eerste levensjaar atypisch gedrag waarnemen bij hun kind (Rogers, 2004).

Ontwikkelingsplateau. Het tweede patroon beschrijft kinderen die in de eerste twee

levensjaren de vroege mijlpalen in de ontwikkeling bereiken, gevolgd door een

ontwikkelingsplateau waarbij de sociale en communicatieve ontwikkeling gradueel of abrupt tot

stilstand komt. In dit geval is er geen verlies van vaardigheden, maar slagen ze er niet in om de

sociale en communicatieve vaardigheden die typisch afwezig zijn bij ASS, verder te

ontwikkelen. Deze kinderen zouden een verhoogde kans hebben om op latere leeftijd in het

bijzonder onderwijs geplaatst te worden (Kalb, Law, Landa, & Law, 2010).

Ontwikkelingsregressie. Bij het fenomeen van ontwikkelingsregressie volgt het kind in

de eerste twee levensjaren een ontwikkelingstraject waarbij er geen tekenen van ASS aanwezig

zijn en verliest het nadien ofwel plots, ofwel gradueel, verworven vaardigheden in het sociale,

communicatieve, talige en/of gedragsdomein (Rogers, 2004). Dit fenomeen wordt regressie

genoemd (Lainhart et al., 2002). Naast het zuivere regressiepatroon wordt ook het delay-plus-

regression patroon vaak teruggevonden. Deze kinderen kennen net als de early onset groep een

vroege aanvang van de symptomen, maar regresseren bovendien op latere leeftijd (Ozonoff,

Williams, & Landa, 2005). Voorbeelden van regressiesymptomen zijn achteruitgangen in het

reageren op de eigen naam, non-verbale communicatie, imitatie, eenvoudig spel, oogcontact of

Ontstaanstrajecten van een ASS

Regressie

Regressie

(zonder vroege achterstand)

Early onset +

Regressie

Geen regressie

Early onset

Ontwikkelingsplateau

(zonder vroege achterstand)

11

een achteruitgang in het niveau van spraak dat ze eerder bereikt hadden (Luyster et al., 2005).

Ontwikkelingsregressie kan reeds op de leeftijd van 14 maanden vastgesteld worden, maar de

gemiddelde aanvangsleeftijd is 21,35 maanden (Barger, Campbell, & McDonough, 2013).

Dimensionele visie op de ontwikkelingstrajecten van ASS. Een meer recent

ontwikkelde manier om het ontstaan van ASS-symptomen te definiëren, is het invoeren van een

dimensionaliteitsaspect. Dankzij deze visie worden niet enkel de extreme, traditioneel

gedefinieerde fenotypes (zoals later wordt besproken), maar ook de tussenliggende combinaties

van verschillende kenmerken weergegeven op een continuüm. Hier beschrijft de delay-dimensie

of de vertragingsdimensie de mate waarin bepaalde vaardigheden verworven zijn en het tijdstip

waarop ze verworven werden. Deze dimensie is onafhankelijk van de loss-dimensie of de

verliesdimensie, die indiceert in hoeverre er verlies van vaardigheden optreedt (zie Figuur 2;

Thurm, Manwaring, Luckenbaugh, Lord, & Swedo, 2014).

Ozonoff, Heung, Byrd, Hansen en Hertz-Picciotto (2008) stellen voor om zowel de mate als het

tijdstip van de regressie te laten variëren op één dimensie. Aan het ene eind van het continuüm

plaatsen zij de early onset groep bij wie de regressie moeilijk op te merken is en het lijkt alsof

de symptomen altijd al aanwezig waren. Aan het andere uiterste zijn de individuen te vinden bij

wie de achteruitgang zo laat voorkomt dat de impact ervan onmiskenbaar is (Ozonoff et al.,

2008). Deze visie wordt ondersteund door onderzoek waaruit blijkt dat er op lange termijn

weinig verschillen zijn in de ontwikkeling van personen met ASS die een vroege aanvang van

de symptomen hebben en de personen die regressie vertonen (Hansen et al., 2008).

De enorme diversiteit aan ontwikkelingstrajecten die door deze visie wordt beschreven,

bemoeilijkt het operationaliseren van de individuele paden in wetenschappelijk onderzoek. Het

is belangrijk dat er eenduidigheid komt over de mate waarin specifieke vaardigheden verworven

zijn voor en na regressie (Thurm et al., 2014)

Delay Veel

Weinig, vroeg Veel, laat

Loss

Weinig

Figuur 2. Schematische voorstelling van de dimensies volgens Thurm et al. (2014)

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage&SID=V2SFfU4VgWcok6Ce94i&field=AU&value=Byrd,%20R


http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=V2SFfU4VgWcok6Ce94i&field=AU&value=Hertz-Picciotto,%20I&ut=11859616&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

12

Ontwikkelingsregressie bij kinderen met ASS

De laatste decennia is er een toenemende interesse voor het fenomeen van

ontwikkelingsregressie bij ASS. Dit regressiepatroon staat centraal in het onderzoek naar de

vroege ontwikkeling bij ASS, en kan mogelijks beschouwd worden als een afzonderlijk subtype

van ASS (Stefanatos, 2008). De focus binnen het wetenschappelijk onderzoek is gericht op de

soorten vaardigheden die achteruitgaan, de prevalentie en het ontstaan van

ontwikkelingsregressie.

Subtypes van regressie. Doorheen de literatuur komen vier subtypes van regressie

terug: regressie op vlak van taal, sociale regressie, talige/sociale regressie en gemengde

regressie. Talige regressie houdt in dat er een verlies is van taal en/of vroege verbalisaties,

waarbij kinderen moeite hebben om hun gedachten in eigen woorden om te zetten. Bij sociale

regressie nemen de sociale interactievaardigheden af, zoals de neiging om de aandacht van

volwassenen te trekken of hen te imiteren. Talige/sociale regressie omvat beide voorgaande

vormen en bij gemengde regressie is er een verlies aan vaardigheden op andere domeinen zoals

adaptieve of motorische vaardigheden (i.e. de eigen tanden poetsen), vaak in combinatie met

talige en/of sociale verliezen (Barger et al., 2013). Uit onderzoek blijkt dat het verlies aan

sociaal-communicatieve vaardigheden de meest sensitieve indicator is van een

ontwikkelingsregressie (Hansen et al., 2008).

Prevalentie. Ondanks de groeiende interesse voor het fenomeen van

ontwikkelingsregressie, is het niet duidelijk hoeveel kinderen met ASS een regressieprofiel

vertonen. Er wordt een schatting van 32,1%, onafhankelijk van het geslacht, naar voor

geschoven (Barger et al., 2013). Volgens een andere studie zou regressie toch vaker voorkomen

bij jongens dan bij meisjes (Wiggins, Rice, & Baio 2009). Verder variëren de

prevalentieschattingen binnen een range van 20 tot 50% naarmate men het type van regressie

meer specificeert (Barger et al., 2013; Hansen et al., 2008). De schattingen zouden hoger liggen

wanneer men zich baseert op klinische steekproeven, doordat autistische regressie sneller wordt

herkend bij kinderen met een duidelijke diagnose ASS (Davidovitch, Glick, Holtzman, Tirosh,

& Safir, 2000; Wiggins et al., 2009). Ook studies die een prospectief design hanteren, bekomen

hogere schattingen waarbij er prevalenties van 60% (Thurm et al., 2014) tot 86,4% (Ozonoff et

al., 2010) worden gerapporteerd. Een verklaring hiervoor is dat prospectief onderzoek een

gestandaardiseerde context biedt waarbij de retrospectieve bias geen rol meer speelt (Jones,

Gliga, Bedford, Charman, & Johnson, 2014).

13

Etiologie. Er kan nog geen precieze oorzaak van ontwikkelingsregressie aangeduid

worden, maar in de literatuur worden zowel biologische als omgevingsmechanismen

voorgesteld (Barger et al., 2013).

Als biologische verklaringen worden epilepsie (Tuchman & Rapin, 1997), genetische

kwetsbaarheid (Molloy, Keddache, & Martin, 2005), mitochondriale ziektes (Barger et al.,

2013) en microcefalie (Lainhart et al., 2002) voorgesteld. De periode waarin belangrijke

neurobiologische processen zoals neurale pruning, synaptogenese en corticale connectiviteit

zich ontwikkelen, is gevoelig voor de ontwikkeling van ASS. Dit is de periode waarin een

ontwikkelingsregressie zich meestal voordoet en waarin ouders vaak de eerste symptomen van

ASS bij hun kind waarnemen (Landa et al., 2007).

Vanuit de omgeving kunnen psychosociale stressoren (Lainhart et al., 2002), pre- en

perinatale complicaties en vaccinaties (Barger et al., 2013) mogelijks een invloed hebben.

Regressie in andere stoornissen. In de DSM-IV-TR wordt de term

‘desintegratiestoornis van de kindertijd’ (childhood disintegrative disorder [CDD]) gebruikt om

een stoornis uit het autismespectrum aan te duiden die gekenmerkt wordt door minstens twee

jaar normale ontwikkeling, gevolgd door een significant verlies van de verworven vaardigheden

(APA, 2000). De regressie bij CDD lijkt dezelfde vaardigheden aan te tasten als regressie bij

ASS, meer bepaald op sociaal-communicatief en gedragsmatig vlak (Willemsen-Swinkels &

Buitelaar, 2002). Toch worden er een aantal verschillen gevonden tussen deze twee vormen van

regressie, die als argumenten gelden voor een aparte classificatie. Zo start de regressie bij CDD

later dan bij ASS en is het ontwikkelingsniveau dat bereikt wordt voor de achteruitgang meer

complex. Ook worden er bij casusbeschrijvingen van CDD unieke gedragskenmerken

gerapporteerd, zoals opvallend angstig gedrag, neurologische symptomen en het verlies van

motorische coördinatie en verscheidene adaptieve vaardigheden. Daarnaast is er een hogere

comorbiditeit van epilepsie met CDD dan met ASS. Wat betreft de prognose ziet men dat

kinderen met een autistische regressie een relatief hoger niveau van cognitieve ontwikkeling

behalen en dat ze een kleinere kans hebben op een volledig verlies van taal en op de nood aan

residentiële hulp. Er is geen consensus over het al dan niet samen horen van beide stoornissen

wat betreft de onderliggende etiologische mechanismen en de potentiële aanwezigheid van een

neurobiologische component. Dit onderscheid lijkt in elk geval meer van belang voor

onderzoeksdoeleinden, dan het relevant is voor de klinische praktijk (Bernabei, Cerquiglini,

Cortesi, & D’Ardia, 2007). In de DSM-5 verdwijnt de categorie ‘desintegratiestoornis van de

kindertijd’ en wordt regressie opgenomen als specifier bij de bredere diagnose van ASS (APA,

2013).

14

Stoornis van Rett. Een andere stoornis die in de DSM-IV-TR werd opgenomen is de

stoornis van Rett, die zeer zelden voorkomt en uitsluitend gevonden wordt bij meisjes. Net als

bij CDD start de stoornis van Rett ook met een periode van normale ontwikkeling. Vanaf de

leeftijd van 5 maanden vertraagt de schedelgroei, verliest de persoon eerder verworven

doelgerichte handvaardigheden en ontwikkelen zich stereotype handbewegingen (in de handen

wringen of knijpen). Er is ook regressie op sociaal en (psycho)motorisch vlak en het expressieve

en receptieve taalgebruik gaat achteruit. Nadien worden de symptomen steeds meer gelijkend

aan die van ASS (APA, 2000). Toch zijn er voldoende verschillen tussen de twee stoornissen

om te kiezen voor een aparte classificatie. Zo zijn er bij de stoornis van Rett neurologische

verstoringen die niet gezien worden bij ASS. Bovendien wordt hier een duidelijke genetische

oorzaak teruggevonden. Hoewel ze vaak verloren vaardigheden terugwinnen, is de prognose bij

de stoornis van Rett beduidend slechter, ondermeer door de aanwezigheid van zware motorische

verstoringen en de ontwikkeling van scoliose, een ziekte waarbij er een verkromming van de

ruggengraat ontstaat (Willemsen-Swinkels et al., 2002).

Onderzoek naar ontwikkelingsregressie bij ASS. Het onderzoek naar

ontwikkelingsregressie bij ASS verloopt moeizaam aangezien binnen de huidige literatuur het

onderzoek zowel vertrekt vanuit de categoriale, als vanuit de dimensionele visie. De

uiteenlopende definiëring van ontwikkelingsregressie leidt tot grote inconsistenties in de

onderzoeksbevindingen en bemoeilijkt een algemene interpretatie van de resultaten uit

verschillende studies (Thurm et al., 2014). Er is dus een sterke nood aan een duidelijke

operationele definitie van ontwikkelingsregressie (Barger et al., 2013; First, 2008) met een meer

uitgebreide beschrijving van het type en de hoeveelheid vaardigheden die verworven waren

voor de aanvang van de regressie (Thurm et al., 2014). Het fenomeen van

ontwikkelingsregressie kan zowel via retrospectieve, als prospectieve instrumenten onderzocht

worden.

Retrospectief onderzoek. Een reden waarom het onderzoek naar ontwikkelingsregressie

bij ASS moeilijk verloopt, is dat men zich hiervoor baseert op retrospectieve ouder-rapportage

(Wiggins et al., 2009). Ouders van kinderen met ASS missen mogelijk de achteruitgang in de

sociaal-communicatieve vaardigheden van hun kinderen, waardoor ze regressie

onderrapporteren. Bovendien doet bij ontwikkelingsregressie de achteruitgang zich vaak subtiel

en gradueel voor, wordt ze soms voorafgegaan door ouderlijke zorgen en vaak gevolgd door

stagnatie op andere domeinen, waardoor het moeilijk is voor ouders om de regressie te

rapporteren (Ozonoff et al., 2010). Daarnaast rapporteren ze een latere aanvang van de

15

regressiesymptomen naarmate hun kinderen ouder zijn, wat het telescoop-effect wordt genoemd

(Barger et al., 2013).

Onderzoek dat gebruik maakt van videotapes bevestigt retrospectieve

verklaringen van regressie bij ASS, maar deze data bieden geen evidentie voor de aanwezigheid

van een typische ontwikkeling voorafgaand aan de ontwikkelingsregressie (Werner & Dawson,

2005). Het onderzoek door middel van videotapes is niet gestandaardiseerd en ouders filmen

hun kind vaker wanneer het zich op zijn best gedraagt en het mogelijks geen vroege voorlopers

van ASS vertoont (Yirmiya & Charman, 2010).

Het is moeilijk voor ouders om accuraat een verlies aan vaardigheden bij hun kind te

rapporteren, ook wanneer men gebruik maakt van gestandaardiseerde maten zoals het Autisme

Diagnostisch Interview-Revised (ADI-R; Rutter, Le Couteur, & Lord, 2003). Onderzoek toont

aan dat 83% van de kinderen wiens ouders geen verlies aan vaardigheden aangeven, wel

regressie vertoont wanneer dit gemeten wordt met prospectieve maten. Prospectief onderzoek is

dus meer aangeraden om de vroege symptomen van ASS met of zonder ontwikkelingsregressie

te detecteren (Ozonoff et al., 2010).

Prospectief onderzoek. Hiertegenover staat het prospectief longitudinaal onderzoek

waarbij men kinderen met een verhoogd risico opvolgt, zoals broers en zussen van kinderen met

ASS. Ozonoff et al. (2010) onderzochten een steekproef van siblings met een verhoogd risico

op ASS (high-risk groep) en kinderen zonder een verhoogd risico (low-risk groep). Op 36

maanden kent iedereen uit de low-risk groep een typische ontwikkeling en krijgt 88% van de

high-risk groep de diagnose ASS. In het kader van prospectief onderzoek is het dus interessant

om te werken met siblings van kinderen met de diagnose ASS omwille van hun verhoogd risico

op ASS (Lainhart et al., 2002).

Het prospectief onderzoek bij siblings leent zich ertoe om hen van op jonge leeftijd en

over de tijd heen te observeren in een gestandaardiseerde context. De meetinstrumenten kunnen

worden aangepast naargelang de kenmerken waarin men geïnteresseerd is. Bovendien schept het

de mogelijkheid om hypotheses rond potentiële biomarkers en de onderliggende mechanismen

bij ontwikkelingsregressie te testen met behulp van experimentele meetinstrumenten, zoals eye-

tracking en neuroimaging (Jones et al., 2014; Zwaigenbaum, Bryson, & Garon 2013).

Aangezien kinderen in de eerste levensjaren zeer snel kunnen ontwikkelen, is het

belangrijk dat ze nauw opgevolgd worden om een volledig beeld te krijgen van de

veranderingen in hun ontwikkelingstraject. Deze trajecten worden vaak gegenereerd door

groepsgemiddelden en variaties op elk meetmoment te vergelijken. Dankzij deze methode

kunnen algemene ontwikkelingspaden tussen groepen gedetecteerd worden, maar bekomt men

geen inzicht in de variatie in de ontwikkeling van individuen binnen de groepen. Deze

16

individuele ontwikkelingspaden hebben nochtans een grote informatieve waarde om het concept

van ontwikkelingsregressie volledig te vatten (Lord, Luyster, Guthrie, & Pickles, 2012).

Wat betreft de vroege ontwikkeling, kunnen kinderen die op latere leeftijd een diagnose

ASS krijgen reeds op de leeftijd van zes maanden een verschillend ontwikkelingstraject

vertonen dan de laag risico siblings. De vroege kenmerken van ASS zouden dus eerder

gedurende het eerste levensjaar opkomen, dan dat ze aanwezig zijn van bij de geboorte

(Ozonoff et al., 2010). Dit biedt de kans om verbanden te leggen tussen de outcomes en het

patroon waarmee de ASS symptomen opkomen. Zo vinden Landa et al. (2007) in hun

longitudinaal onderzoek dat kinderen bij wie er al vroeg een diagnostische impressie van ASS

is, op 14 en 24 maanden duidelijk te onderscheiden zijn van andere kinderen (zowel typisch

ontwikkelende kinderen, als kinderen die later een diagnose ASS krijgen) op vlak van hun spel

en sociaal-communicatieve ontwikkeling. Daarentegen verschillen later gediagnosticeerde

kinderen op 14 maanden niet van typisch ontwikkelende kinderen. Zij vertonen op de leeftijd

van 24 maanden wel minder frequent en minder divers sociaal-communicatief gedrag dan

kinderen die geen ASS diagnose krijgen. Bovendien suggereren onderzoekers dat de kenmerken

van ASS waarschijnlijk eerder continu dan discreet verdeeld zijn bij hoge risico siblings (Landa

et al., 2007).

Ozonoff et al. (2010) vonden in hun studie dat er een hoge correlatie is tussen de

globale frequentiebeoordelingen van sociaal-communicatief gedrag door onderzoekers en de

exacte coderingen van hetzelfde gedrag. Deze resultaten suggereren dat er mogelijks een

meetinstrument kan ontwikkeld worden waarmee medici het sociaal-communicatief

ontwikkelingsniveau van kinderen over verschillende contactmomenten registreren en zo

kunnen identificeren voor welke kinderen gespecialiseerde opvolging aangewezen is. Dit kan

vroege detectie en op die manier ook vroege interventies bij ASS verhogen (Ozonoff et al.,

2010). Op die manier is het prospectief onderzoek relevant voor de praktijk het verbeteren van

de prognose bij ASS.

Verder prospectief onderzoek bij siblings met een verhoogd risico op ASS die

ontwikkelingsregressie vertonen, kan meer inzicht brengen in het vroege verloop en de

voorspellers van een ontwikkelingsregressie.

Precursoren: ontwikkeling voor regressie. Kinderen met een ontwikkelingsregressie

beginnen een atypische ontwikkeling te vertonen wanneer ze tussen 14 en 24 maanden oud zijn

(Landa et al., 2007). In de literatuur zijn er gemengde resultaten te vinden omtrent de

vaardigheden die al dan niet aanwezig zijn voor de leeftijd van twee jaar. Zo zeggen sommigen

dat kinderen met ASS die regressie vertonen (ASS-R) sneller taalvaardigheden ontwikkelen dan

kinderen met ASS die geen regressie vertonen (ASS-NR) en dat ze op eenjarige leeftijd een

17

hoger niveau van taal- en sociale vaardigheden hebben dan typisch ontwikkelende kinderen

(Baird et al., 2008; Lord, Shulman, & DiLavore, 2004; Maestro et al., 2006; Werner & Dawson,

2005). De ASS-R groep zou vaker complexe spraak gebruiken dan de typisch ontwikkelende

groep en in dezelfde mate joint attention toepassen (Werner & Dawson, 2005). Anderen

suggereren op hun beurt dat kinderen die regressie vertonen vaak een atypische ontwikkeling

van de taalvaardigheid kennen voor de aanvang van de regressie (Kalb et al., 2010; Luyster et

al., 2005).

Rond de leeftijd van 12 maanden dalen de sociale en communicatievaardigheden. Hier

worden algemeen twee situaties gevonden. In de ene situatie vertoont de ASS-R groep reeds op

de leeftijd van 12 maanden meer verstoringen in communicatievaardigheden dan de ASS-NR

groep. In het andere geval lijken de kinderen een normaal ontwikkelingsniveau bereikt te

hebben voor de regressie (Bernabei et al., 2007; Werner, Dawson, Munson, & Osterling, 2005).

Tussen 24 en 36 maanden vertonen ze symptomen van ASS zoals verstoorde joint-attention

vaardigheden. Rond deze periode treedt er verlies op van eerder verworven vaardigheden, zoals

non-verbale communicatievaardigheden, begrip en productie van woorden en zinnen, imitatie,

zelfzorg, eenvoudig symbolisch spel, reageren op de eigen naam en het maken van oogcontact

(Goldberg, 2003; Luyster et al., 2005; Werner & Dawson, 2005).

Kinderen die het regressiepatroon vertonen, zouden dezelfde toename van de

hoofdomtrek in de eerste 36 maanden na de geboorte hebben als kinderen die ASS ontwikkelen

zonder dat er sprake is van regressie (Webb et al., 2007), hoewel de evidentie hiervoor niet

eenduidig is (Lainhart et al., 2002; McKeague et al., 2015). Nordahl et al. (2011) vinden het

verband met een abnormale schedelgroei vrijwel uitsluitend terug bij kinderen met ASS die

ontwikkelingsregressie vertonen. Opvallend is dat zij dit abnormale groeipatroon niet

terugvonden bij meisjes, zowel met als zonder regressie (Nordahl et al., 2011). De weinige

evidentie die er is voor vroege cognitieve verstoringen bij de ASS-R groep, is tegenstrijdig

(Barger et al., 2013).

Sommige onderzoekers suggereren dat er een verband is tussen de mijlpalen die voor de

regressie worden bereikt, de ernst en het soort vaardigheden die achteruitgaan. Zo zouden

kinderen bij wie de ouders rapporteren dat ze later hun eerste stappen zetten dan andere

kinderen, al vroeg regresseren voor de motorische vaardigheden. Daarnaast zouden de kinderen

die sneller taalvaardigheden ontwikkelen dan andere kinderen, als eerste een achteruitgang

vertonen voor dit domein (Kalb et al., 2010).

Prognose: ontwikkeling na regressie. Na het verlies van de eerder verworven

vaardigheden volgt een periode van stagnatie met nadien een herstel van verschillende

domeinen. Dit is meestal echter een traag en incompleet proces (Stefanatos, 2008).

18

Op het gebied van taal ontwikkelen deze kinderen vanaf het tweede levensjaar

problemen met receptief en expressief taalgebruik waarbij ze bepaalde woorden niet meer

gebruiken, hoewel die voordien reeds verworven waren. Dit kan een partieel verlies zijn, maar

er zijn ook kinderen gerapporteerd die volledig stoppen met praten (Stefanatos, 2008). Kinderen

die voor de aanvang van de regressie een normale taalontwikkeling kennen en waarbij de ouders

nog geen zorgen uiten, zouden een kleinere kans hebben om op latere leeftijd de diagnose ASS

te krijgen of om een cognitieve achterstand te vertonen (Kalb et al., 2010). De sociale

problemen die ontstaan, zijn gelijkaardig aan de problemen die typisch zijn voor ASS, zoals

moeilijkheden met joint attention, beperkingen in het maken van oogcontact en desinteresse

voor sociaal spel en voor anderen. Het al dan niet aanwezig zijn van sociaal-communicatieve

vaardigheden voor de regressie zou geen protectieve effecten hebben voor de verdere

ontwikkeling van een kind (Luyster et al., 2005). Verder zijn er de gedragsmatige problemen,

waarbij het stellen van stereotiep gedrag vaak voorkomt in combinatie met een verhoogde

prikkelbaarheid, angst en sensitiviteit voor auditieve en tactiele stimuli. Er worden ook soms

motorische verliezen gerapporteerd, zoals de vaardigheid om te wandelen of de trap op te gaan

(Siperstein & Volkmar, 2004).

Over het algemeen lijken kinderen die een regressie vertonen een gelijkaardig

ontwikkelingspatroon te volgen als kinderen met ASS zonder voorgaande

ontwikkelingsregressie (Rogers, 2004). Toch vinden sommige studies een meer ongunstige

prognose voor kinderen met een ontwikkelingsregressie op vlak van cognitieve, taalvaardige

sociaal-communicatieve en/of en adaptieve uitkomsten of met betrekking tot de ernst van de

stoornis (Hansen et al., 2008; Stefanatos, 2008). Bovendien zouden kinderen met

ontwikkelingsregressie meer slaapproblemen hebben dan kinderen met ASS die geen regressie

vertonen (Cortesi, Giannotti, Ivanenko, & Johnson, 2010; Giannotti et al., 2008).

De leeftijd waarop de regressie aanvangt zou geen determinant zijn van de ernst of de

prognose van de stoornis (Kobayashi & Murata, 1998). Het optreden van

ontwikkelingsregressie is mogelijk wel gerelateerd aan een verhoogde kans om later in het

bijzonder onderwijs geplaatst te worden. Dit risico wordt groter naarmate de regressie ernstiger

is. Binnen deze setting is er ook meer kans dat de kinderen nood zullen hebben aan individuele

hulp (Kalb et al., 2010).

Situering van de huidige studie

Hoewel de retrospectieve onderzoeksmethode frequent gebruikt wordt, is de

accuraatheid van de data die hiermee bekomen wordt betwijfelbaar. Zowel het gebrek aan een

eenduidige definitie van ontwikkelingsregressie bij ASS, als het gebruik van retrospectieve

studies, zorgen voor tegenstrijdige onderzoeksresultaten binnen de literatuur. Dit staat een

19

algemene interpretatie van de onderzoeksbevindingen in de weg. Ook de tegenoverstaande

visies op de ontstaanspatronen van ASS-symptomen (categoriaal vs. dimensioneel)

bemoeilijken een consensus binnen het onderzoek naar dit fenomeen.

Een meerwaarde van het prospectief opzet dat gehanteerd wordt in de huidige studie, is

dat het de betrouwbaarheid van de metingen verhoogt. Door kinderen met een verhoogd risico

op ASS vanaf jonge leeftijd (10 maanden) op te volgen en te vergelijken met kinderen zonder

een verhoogd risico, hopen we een beeld te kunnen schetsen van het verloop van

ontwikkelingsregressie bij ASS.

Focus van de huidige studie. De huidige prospectieve follow-up studie had als

hoofddoelstelling om de voorlopers, het verloop en de uitkomst van ontwikkelingsregressie en

andere ontwikkelingstrajecten bij ASS te onderzoeken in een steekproef van kinderen met een

verhoogd risico op ASS (HR-sibs of siblings van kinderen met ASS) en een steekproef van

kinderen met een laag risico op ASS (LR-sibs of siblings van kinderen met een typische

ontwikkeling). De focus in dit onderzoek was gericht op ontwikkelingstrajecten binnen

verschillende domeinen zoals motoriek, non-verbale intelligentie, taal, sociaal-communicatieve

vaardigheden en dagelijkse vaardigheden. In deze masterproef trachten we een antwoord te

bieden op verschillende onderzoeksvragen.

Een eerste onderzoeksvraag bekeek hoe de vroege ontwikkelingstrajecten van de

individuen binnen de LR- en de HR-sibling groepen op het vlak van motoriek, non-verbale

intelligentie, taal, sociale communicatie en dagelijkse vaardigheden evolueerden. Op basis van

de literatuur over ontwikkelingstrajecten bij ASS en HR-sibs, werd bij een aantal HR-sibs een

vertraagde ontwikkeling en eventueel een achteruitgang (regressie) of stagnering (plateau)

verwacht op vlak van grove en fijne motoriek, sociaal-communicatieve vaardigheden,

receptieve en expressieve taal, maar niet voor de non-verbale intelligentie (Lord et al., 2004;

Lord et al., 2012; Ozonoff et al., 2010). Op basis van de literatuur wordt verwacht dat regressie

zich het meeste zou voordoen op het talige domein. Het domein waar vervolgens het meeste

regressie gerapporteerd wordt, is het sociale domein. Tenslotte zou regressie zich ook vaak

toespitsen op de motorische en dagelijkse vaardigheden (Rogers, 2004). Bij de LR-sibs werd

daarentegen verwacht dat voor alle individuen de sociaal-communicatieve vaardigheden,

taalvaardigheden, motoriek en het adaptief gedrag toenamen over de tijd en ze een typische

ontwikkeling kenden (Landa et al., 2007; Ozonoff et al., 2010). Wat betreft de ontwikkeling

over de tijd werd verwacht dat in de groep van HR-sibs zo’n 6,6% (P(ASS|HR-sib) x P(regressie|ASS) =

1/5 x 1/3) van de individuen regressie of een plateau vertoonden in hun ontwikkeling, waar er

20

bij de LR-sibs geen regressie of stagnatie verwacht werd (Barger et al., 2013; Ozonoff et al.,

2010).

De tweede onderzoeksvraag onderzocht in welke mate de ontwikkelingstrajecten

verschillend waren tussen de LR-sibs en de HR-sibs. Er werd een significant verschil tussen

beide groepen verwacht op vlak van de sociaal-communicatieve vaardigheden tussen 10 en 24

maanden (Ozonoff et al., 2010; Toth et al., 2007; Yoder et al., 2009). Ook werd verwacht dat de

taalvaardigheden van HR-sibs tussen 10 en 24 maanden lager zouden liggen dan bij LR-sibs

(Yoder et al., 2009). Daarnaast was de voorspelling dat de adaptieve vaardigheden rond de

leeftijd van 24 maanden lager zouden liggen bij de HR-sibs (Toth et al., 2007). Mogelijks

zouden ook de motorische vaardigheden op de leeftijd van 24 maanden tussen beide groepen

verschillen (Brian et al., 2008). Tenslotte werd er geen verschil verwacht in de cognitieve

vaardigheden tussen LR- en HR-sibs (Ozonoff et al., 2010; Yoder et al., 2009).

De laatste onderzoeksvraag onderzocht of de mate van regressie, plateau of

ontwikkelingsvertraging bij HR-sibs voor taal, motoriek, non-verbale intelligentie, sociaal-

communicatieve en dagelijkse vaardigheden gecorreleerd was met ASS symptomen op 24

maanden. Op basis van de literatuur verwachtten we dat de aanwezigheid van

ontwikkelingsregressie of -plateau een voorspeller zou zijn voor latere beperkingen binnen de

sociale ontwikkeling. Meer regressie zou bovendien een voorspeller zijn voor meer of ernstigere

symptomen van ASS (Kalb et al., 2010).

21

Methode

Participanten De participanten van deze studie namen deel aan een longitudinaal follow-up onderzoek

waarbij jongere broertjes en zusjes van kinderen met ASS werden opgevolgd op de leeftijd van

vijf tot en met 36 maanden. Onze steekproef bestaat uit siblings van kinderen die de diagnose

ASS hebben gekregen (HR-sibs) en een controlegroep met kinderen die een oudere broer of zus

hebben die een typische ontwikkeling kent (LR-sibs).

De rekrutering voor de controlegroep gebeurde via brieven die verspreid werden door

Kind & Gezin en crèches. De hoge risico siblings werden gerekruteerd via het Centrum voor

Ontwikkelingsstoornissen (COS) van het UZ Gent, revalidatiecentra, de Vlaamse Vereniging

Autisme (VVA) en thuisbegeleidingsdiensten. De gezinnen die in aanmerking kwamen kregen

een informatiefolder met contactgegevens mee. Op elk onderzoeksmoment ondertekende één

van beide ouders het geïnformeerde toestemmingsformulier, vooraleer de metingen konden

aanvangen. Deelname gebeurde op vrijwillige basis. Het onderzoek werd goedgekeurd door het

ethisch comité van de Faculteit Psychologie en Pedagogische Wetenschappen.

Voor ons specifieke onderzoek werden de volgende inclusiecriteria opgesteld: de

leeftijd ligt binnen het bereik (instappen was mogelijk tot 14 maanden); de ouder spreekt in de

thuissituatie Nederlands met het kind; in de hoge risico groep heeft een oudere sibling een

diagnose ASS vanuit het COS te Gent of een ander multidisciplinair centrum; in de lage risico

groep zijn er geen zorgen rond de ontwikkeling van de oudere sibling. Er werd ook rekening

gehouden met een aantal exclusiecriteria: aanwezigheid van een genetisch syndroom gerelateerd

aan ASS bij het kind zelf of de oudere sibling; significante niet te corrigeren visuele of auditieve

problemen bij het kind; prematuur geboren (<36 weken); epilepsie; het kind staat onder toezicht

van Bureau Jeugdzorg of de biologische ouders zijn niet betrokken bij de opvoeding van het

kind; aanwezigheid van medische problemen of ontwikkelingsproblemen bij het kind wat

waarschijnlijk de hersenontwikkeling of de mogelijkheid om deel te nemen aan het onderzoek,

beïnvloedt; sprake van ASS binnen de eerste generatie in het gezin (lage risico groep); zorgen

met betrekking tot ASS bij het kind (lage risico groep).

Alle kinderen werden onderzocht op de leeftijd van vijf, 10, 14, 24 en 36 maanden. De

maximaal toegelaten afwijking bedraagt 1,5 maand op vijf maanden en 10 maanden, en twee

maanden op het meetmoment van 24 en 36 maanden. Zowel in de lage als in de hoge risico

siblinggroep werden nog niet alle kinderen op 36 maanden gezien. Omwille van deze reden

kunnen er nog geen uitspraken gedaan worden over ASS als onderzoeksdiagnose of het BAP bij

hoge risico siblings. Wel kregen reeds twee kinderen een klinische diagnose ASS.

22

Groep van laag-risico kinderen. De oorspronkelijke controlegroep van kinderen met

een laag risico op ASS bestond uit 38 kinderen. Rekening houdend met onze in- en

exclusiecriteria werden twee kinderen niet meegenomen in de analyses omdat ze geen oudere

broer of zus hebben, één kind omdat het enkel op de leeftijd van vijf maanden deelnam aan het

onderzoek en één kind omdat het enkel Arabisch en Russisch spreekt. De uiteindelijke

steekproef van de LR-sibs bestond in deze studie uit 16 meisjes (47.1%) en 18 jongens (52.9%).

Door de leeftijdsgrenzen werden twee kinderen uit de laag-risico groep niet meegerekend in de

analyses voor de Mullen Scales of Early Learning (MSEL) op 24 maanden. Voor de metingen

van de Nederlandstalige Communicative Development Inventories-schalen (N-CDI) waren vier

kinderen te oud op het meetmoment van 14 maanden en drie kinderen op 24 maanden. Tenslotte

vielen vier kinderen boven de leeftijdsgrens voor de Vineland Screener op 14 maanden en drie

kinderen op 24 maanden. Daarnaast misten er data van de kinderen die op het moment dat de

analyses werden uitgevoerd nog geen 36 maanden oud waren. Tabel 1 biedt een beschrijving

van de groepsgrootte en de leeftijden van de lage risico siblings op de verschillende

meetmomenten.

Tabel 1. Beschrijvende statistiek voor de leeftijden van de LR-sibs bij de afname van de MSEL,

N-CDI en Vineland Screener.

Meetmoment MSEL N-CDI

Vineland

Screener

10 maanden Leeftijd M (SD) 10.24 (0.58) 10.31 (0.43) 10.34 (0.43)

n (jongens) 34 (18) 29 (15) 30 (16)

Min 9.00 9.53 9.53

Max 11.37 11.10 11.10


n (jongens) 32 (17) 21 (10) 21 (10)

Min 13.37 13.77 13.73

Max 15.50 15.50 15.50


n (jongens) 31 (16) 20 (11) 22 (12)

Min 23.17 23.20 23.03

Max 25.27 25.23 25.57

Groep van hoog-risico kinderen. Uit de originele hoog-risico siblinggroep van 39

kinderen werd één kind weerhouden omwille van een zware beperking en het niet kennen van

de Nederlandse taal. Ook werd een kind weerhouden van de analyses omdat het niet fysiek

deelnam aan het onderzoek, maar enkel de vragenlijsten werden ingevuld. Een kind werd

weerhouden omdat de oudere broer nog geen klinische diagnose ASS kreeg. Tenslotte werden

twee kinderen weerhouden omdat ze de Nederlandse taal niet kennen (één kind spreekt

Portugees, het andere spreekt Chinees). De uiteindelijke steekproef van HR-sibs voor deze

23

studie bestond uit 19 meisjes (55.9%) en 15 jongens (44.1%). Door de leeftijdsgrenzen werden

er twee kinderen uit de hoog-risico groep niet meegerekend in de analyses voor de MSEL op 14

maanden. Ook werden zeven siblings geëxcludeerd voor de analyses van de N-CDI op 10

maanden, drie kinderen op 14 maanden en één kind op 24 maanden. Tenslotte waren vijf

kinderen te oud voor de metingen met de Vineland Screener op 10 maanden, twee kinderen op

14 maanden en één kind op 24 maanden. Daarnaast misten er data van de kinderen die op het

moment dat de analyses werden uitgevoerd nog geen 36 maanden oud waren. Tabel 2 beschrijft

de groepsgrootte en de leeftijden van de lage risico siblings op de verschillende meetmomenten.

Tabel 2. Beschrijvende statistiek voor de leeftijden van de HR-sibs bij de afname van de MSEL,

N-CDI en Vineland Screener.

Meetmoment MSEL N-CDI Vineland

Screener


n (jongens) 28 (12) 13 (4) 16 (6)

Min 9.43 9.60 9.60

Max 11.50 11.33 11.30


n (jongens) 24 (9) 16 (5) 16 (5)

Min 13.37 13.53 13.13

Max 15.50 22.47 15.00


n (jongens) 20 (10) 9 (4) 11 (5)

Min 23.60 23.73 23.73

Max 25.90 25.90 25.87

Instrumenten De variabelen die meegenomen werden in deze studie betreffen een selectie uit het

protocol van het longitudinale onderzoek.

Ontwikkelingsniveau. De Mullen Scales of Early Learning (MSEL; Mullen, 1995) is

een gestandaardiseerde test die gebruikt wordt om het ontwikkelingsniveau bij kinderen van 0

tot 68 maanden te meten. Voor dit onderzoek wordt de vertaalde Mullen ontwikkelingstest (3e

ed.; MOT1-68; Ankersmit, 2006) gebruikt. Zowel bij de hoog-risico kinderen als bij de laag-

risico kinderen werd deze test afgenomen op 10, 14, 24 en 36 maanden. Zowel de cognitieve,

motorische en taalvaardigheden worden door middel van deze test gemeten en opgedeeld

volgens vijf domeinen: grove motoriek, fijne motoriek, visuele perceptie, expressief taalgebruik

en receptief taalgebruik. Op die manier bekomen we in onze studie aan de hand van de MSEL

informatie over de motorische ontwikkeling, de non-verbale intelligentie en de taalvaardigheden

van de kinderen. De grove motoriek wordt slechts bevraagd tot 33 maanden. Voor elk van de

vijf domeinen wordt een standaardscore toegekend, evenals een ontwikkelingsindex voor de

24

fijne motoriek, visuele perceptie, taalbegrip en taalproductie (M = 100, SD = 15) met bijhorende

percentielscore (M = .50, SD = .35; Mullen, 1995). De test-hertestbetrouwbaarheid van de

MSEL varieert voor kinderen van één tot en met 24 maanden tussen .85 en .96 voor grove

motoriek, visuele receptie en expressieve taal. Voor fijne motoriek en receptieve taal worden er

corelaties lager dan .85 gevonden. Voor oudere kinderen, van 25 tot en met 56 maanden, vindt

men betrouwbaarheden hoger dan .70. De interbeoordelaarsbetrouwbaarheid varieert van .91 tot

.99 (Bradley-Johnson, 1997). Daarnaast heeft de test een goede convergente validiteit bij

kinderen met ASS (Bishop, Guthrie, Coffin, & Lord, 2011).

Taalniveau. De Nederlandstalige Communicative Development Inventories-schalen

(N-CDI; Zink & Lejaegere, 2003) zijn vragenlijsten waarmee informatie wordt verkregen over

het taalniveau bij kinderen van acht tot 30 maanden. Het zijn aangepaste en hernormeerde

versies van de MacArthur Communicative Development Inventories (Fenson et al., 1993). De

vragenlijsten worden door ouders of verzorgers ingevuld en nadien gescoord door de therapeut.

De N-CDI schalen zijn onderverdeeld in twee vragenlijsten, namelijk de N-CDI/Woorden en

Gebaren voor kinderen van acht tot 16 maanden en de N-CDI/Woorden en Zinnen die gebruikt

wordt vanaf 16 maanden oud. Voor de verkorte versies komt dit overeen met de N-CDI 1 (acht

tot 16 maanden), N-CDI 2A en N-CDI 2B (16 tot 30 maanden). In deze studie werden de

vragenlijst afgenomen op 10, 14 en 24 maanden. In de drie versies wordt telkens het

woordbegrip en de woordproductie gescoord. Op de leeftijd van acht tot 16 maanden beoordeelt

men daarnaast het zinsbegrip en de vroege en late gebaren. Tussen 16 en 30 maanden wordt

specifiek gevraagd naar de woordvormen en de zinscomplexiteit bij het kind. Op die manier

verschaft de N-CDI informatie over zowel verbale als non-verbale communicatie. Na het scoren

van de verschillende secties bekomt men de totaalscores en hun bijhorende percentielscores

(Zink & Lejaegere, 2003). De test-hertest betrouwbaarheid voor de CDI over een interval van

één maand bedraagt 0.95. Er worden sterke correlaties gevonden tussen de CDI en andere

taalinstrumenten, wat wijst op een goede convergente validiteit van de vragenlijst (Fenson et al.,

1994). Cronbachs coëfficiënt alfa voor de N-CDI was .98 voor Woordenschatbegrip en .97 voor

Woordenschatproductie. De samenhang tussen deze test en de verkorte versies is groter dan .96

waaruit volgt dat de interne consistentie ook voor de korte vragenlijsten voldoende is (Zink &

Lejaegere, 2003).

Adaptief gedrag. De Vineland Screener (0-6 jaar; Scholte, van Duijn, Dijkxhoorn,

Noens, & van Berckelaer-Onnes, 2008; Nederlandse bewerking van de Amerikaanse screener-

versie van de Vineland Adaptive Behavior Scales, Sparrow, Carter, & Cicchetti, 1993 a & b)

brengt vier ontwikkelingsdomeinen in kaart: communicatie, dagelijkse vaardigheden,

25

socialisatie en motoriek. Er wordt beoordeeld hoe vaak het genoemde gedrag wordt

waargenomen, gaande van, nooit (0) tot soms (1) of gewoonlijk (2). Indien het antwoord

onbekend is, wordt ‘ON’ aangeduid. De scores kunnen per schaal omgezet worden in een

normscore, een leeftijdsequivalent en percentielscores. Daarnaast wordt er een totale score

berekend die de vaardigheden van een individu voor de vier domeinen samenvat. De vragenlijst

telt 72 items en wordt ingevuld door ouders of verzorgers die de persoon goed kennen. Hij kan

afgenomen worden bij kinderen vanaf nul tot zes jaar, maar ook bij adolescenten en

volwassenen met een ontwikkelingsniveau tot 6 jaar (Scholte et al., 2008). In de huidige studie

werd aan de hand van de Vineland Screener informatie verzameld over de taalontwikkeling en

de sociale, motorische en dagelijkse vaardigheden op de leeftijd van 10, 14 en 24 maanden.

Sparrow et al. (1993a) rapporteren een interbeoordelaarsbetrouwbaarheid van .98. Daarnaast

zijn de interne consistentie van de domeinen, de validiteit en de test-hertest betrouwbaarheid

hoog (.90 of meer; Van Duijn, Dijkxhoorn, Noens, Scholte, & Van Berckelaer-onnes, 2009).

ASS-kenmerken. De Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition

(ADOS-2; Lord et al., 2012) werd afgenomen op 14, 24 en 36 maanden om te peilen naar de

aanwezigheid van de kernsymptomen van ASS. In deze studie werd het herwerkte,

nederlandstalige Autisme Diagnostisch Observatieschema (de Bildt, Greaves-Lord, & de Jonge,

2013) gebruikt. De ADOS is een semigestructureerde spelobservatie die gebruikt wordt om

communicatie, sociale interactie, spel en restrictief en repetitief gedrag bij kinderen van

minstens 12 maanden oud in beeld te brengen. Afhankelijk van het expressieve taalniveau en de

chronologische leeftijd van een kind kiest men voor een specifieke module. In deze studie

werden de peutermodule en module 1 gebruikt voor beide groepen die bestaan uit kinderen die

nog niet consistent in zinnen spreken. Vanaf 24 maanden kan overgeschakeld worden naar

module 2 indien het taalniveau voldoende hoog is. Module 3 is van toepassing op kinderen en

adolescenten met een vloeiend taalgebruik. In de huidige studie werd op 24 maanden aan de

hand van de ADOS-2 nagegaan in welke mate specifieke ASS symptomen op vlak van sociale

communicatie en restrictief en repetitief gedrag aanwezig zijn. Er kan ook een score voor de

symptoomernst berekend worden (Lord et al., 2012). De ADOS-2 zou een voldoende valide en

betrouwbaar meetinstrument zijn om de ernst van ASS-symptomen vast te stellen (De Bildt et

al., 2011; Oosterling et al., 2010).

Procedure De ouders werden via een brief ingelicht over het doel en het opzet van het onderzoek.

Vervolgens werd er een afspraak gemaakt om langs te komen in het onderzoekslokaal aan de

Faculteit Psychologie en Pedagogische Wetenschappen van de Universiteit Gent. De

26

onderzoeken namen tussen één uur en 4,5 uur per meetmoment in beslag. Op de leeftijd van 10,

14, 24 en 36 maanden werd het onderzoek opgesplitst in twee delen. Alvorens de start van de

testafname, werd aan één van beide ouders gevraagd om het geïnformeerde

toestemmingsformulier te ondertekenen.

Zoals weergegeven op de vereenvoudigde voorstelling van het onderzoekslokaal

(Figuur 4), stond aan het einde van het lokaal een tafel met drie stoelen er rond. Naast de grote

tafel stond een kleine plastieken kindertafel met twee kinderstoeltjes. Er hingen zwarte

gordijnen langs de muren van het lokaal om het kind zo min mogelijk af te leiden. Aan deze

gordijnen waren rondom de tafel vier posters (Winnie the Pooh ® 40x50 cm) vastgemaakt. In

het midden van de kamer lag de speelmat en een koffer met speelgoed. Naast een afscheiding en

in een hoek van het lokaal bevond zich het computerscherm waarmee de eye-tracking taak werd

afgenomen als deel van een groter onderzoek. In het onderzoekslokaal stonden drie camera’s

opgesteld om de gezichtsuitdrukkingen en houdingen van het kind te filmen.

Na aankomst werd aan het kind even de tijd gegeven om te wennen aan de omgeving.

De ouders werden geïnstrueerd om zo weinig mogelijk te reageren op wat er tijdens het

onderzoek gebeurde, opdat dit de spontane reacties van het kind niet zou verstoren. Voor de

eerste taak binnen ons onderzoek namen het kind en de ouder naast elkaar plaats aan de

onderzoekstafel, waar de onderzoeker aan de overkant zat. Het kind kon eventueel plaatsnemen

op de schoot van moeder. Aan deze tafel werd de MSEL werd afgenomen, waarmee het

ontwikkelingsniveau van het kind onderzocht werd. De ADOS-2 werd vervolgens afgenomen

tijdens een semi-gestructureerd spel.

Vanaf het meetmoment op 10 maanden werden telkens de Vineland Screener en de N-

CDI aan de ouders meegegeven, waarbij gevraagd werd om deze zo snel mogelijk in te vullen

en per post terug te sturen. Er werden herinneringsmails gestuurd naar ouders die de

vragenlijsten binnen een aantal weken na het onderzoeksmoment nog niet hadden teruggestuurd.

27

Figuur 4. Vereenvoudigde voorstelling van de onderzoeksruimte.

Statistische analyses

Vooraleer gestart werd met de statistische analyses, werd een outlier analyse uitgevoerd.

De outliers werden gedefinieerd als waarden die meer dan drie standaarddeviaties hoger of lager

dan het gemiddelde lagen. Voor de MSEL scoorden twee kinderen hoger dan de vooropgestelde

grenzen voor bepaalde schalen op bepaalde meetmomenten, waar het bij de N-CDI over drie

kinderen en bij de Vineland Screeneer over vier kinderen ging. De waarden voor deze kinderen

werden vervangen door de bovengrens, aangezien er uitsluitend extreem hoge scores gevonden

werden.

Om na te gaan of de ontbrekende data ‘Missing Completely at Random’ (MCAR) zijn,

werd een Little’s MCAR test uit (Little, 1988) uitgevoerd. De data voor de MSEL, de N-CDI en

de Vineland Screener en de ADOS, werden per meetmoment onderzocht voor zowel de LR- als

de HR-sibs. Het aantal vrijheidsgraden in de statistische toetsen varieerde aangezien er voor

sommige deelnemers op bepaalde leeftijden geen data beschikbaar waren. De resultaten voor

deze test zijn terug te vinden in Tabel 3. Zowel voor de LR-sibs als voor de HR-sibs werd

gevonden dat de waarden voor de MSEL, de N-CDI en de Vineland Screener op 10 maanden,

14 maanden en 24 maanden volledig at random ontbraken. Ook voor de ADOS-2 op 24

maanden bleek de test niet significant te zijn.

28

Verklaringen voor de ontbrekende data waren ouders die een vragenlijst te laat

invulden, ziekte of andere factoren waardoor het voor de proefpersonen niet mogelijk was om

deel te nemen aan het onderzoek. Aangezien de data volledig at random ontbraken, kozen we

ervoor om voor specifieke analyses door middel van pairwise deletion enkel die individuen mee

te rekenen waarvoor de data beschikbaar waren.

Tabel 3. Resultaten Little’s MCAR test voor de data van de MSEL, de N-CDI, de Vineland

Screener en de ADOS-2 op 10, 14 en 24 maanden bij LR- en HR-sibs

10 maanden 14 maanden 24 maanden

χ2(df) p χ

2(df) p χ

2(df) p

LR-sibs 26.27(22) .240 1.33(5) .931 42.90(43) .475

HR-sibs 17.10(20) .647 10.46(12) .576 20.56(31) .923

Vervolgens werd nagegaan of alle variabelen normaal verdeeld waren aan de hand van

de Kolmogorov-Smirnov test. Uit de analyse bleek dat de verdeling van de data voor de MSEL,

de N-CDI, de Vineland Screener en de ADOS-2 voor zowel de LR- als HR-sibs significant

afweek van de normale verdeling. De teststatistieken voor respectievelijk de LR- en de HR-sibs

staan weergegeven in Tabel 4 en 5. Deze resultaten konden allen bevestigd worden door visuele

inspectie van de histogrammen. Aangezien de data niet-normaal verdeeld zijn en omwille van

de kleine steekproeven (n = 34), werd besloten om voor de analyses non-parametrische testen te

hanteren.

Om de normaliteit van de leeftijden te onderzoeken, werd eveneens een Kolmogorov-

Smirnov test uitgevoerd voor de MSEL, de N-CDI, de Vineland Screener en de ADOS-2 op het

meetmoment van 10 maanden, 14 maanden en 24 maanden. De resultaten voor respectievelijk

de LR- en de HR-sibs staan weergegeven in Tabel 4 en 5.

29

Tabel 4. Resultaten LR-sibs voor de Kolmogorov-Smirnov toets


Schaal D(df) p D(df) p D(df) p

MSEL Grove

Motoriek .23(32) <.001 .20(32) .002 .11(31) .200

*

Fijne Motoriek .25(32) <.001 .23(32) <.001 .18(31) .009

Visuele

Perceptie .17(33) .020 .25(32) <.001 .10(31) .200

*

Taalbegrip .15(33) .048 .24(32) <.001 .13(31) .185*

Taalproductie .17(33) .014 .28(32) <.001 .12(31) .200*

Leeftijd .10(34) .200

* .11(21) .200

* .12(31) .200

*

N-CDI Woordbegrip .17(29) .025 .12(21) .200

* .30(23) .003

Woord-

productie .26(29) <.001 .22(21) .012 .17(23) .099

*

Leeftijd .14(28) .171

* .11(21) .200

* .11(20) .200

*

Vineland

Screener Socialisatie .17(30) .036 .22(21) .012 .11(22) .200

*

Dagelijkse

vaardigheden .19(30) .009 .20(21) .025 .17(22) .113

*

Motoriek .22(30) <.001 .16(21) .172* .24(22) .002

Leeftijd .15(30) .104

* .11(32) .200

* .11(22) .200

*

* Normaal verdeeld

30

Tabel 5. Resultaten HR-sibs voor de Kolmogorov-Smirnov toets


Schaal D(df) p D(df) p D(df) p

MSEL Grove

Motoriek .20(27) .008 .13(24) .200

* .14(20) .200

*

Fijne

Motoriek .16(27) .061

* .25(24) <.001 .17(20) .147

*

Visuele

Perceptie .14(27) .200

* .19(24) .023 .15(20) .200

*

Taalbegrip .22(27) .002 .16(24) .119* .12(20) .200

*

Taalproductie .11(27) .200* .17(24) .066

* .16(20) .200

*

Leeftijd .12(28) .200

* .10(24) .200

* .20(20) .033

N-CDI Woord-

begrip .20(13) .145

* .20(16) .106

* .28(9) .044

Woord-

productie .30(13) .002 .23(16) .020 .29(9) .200

*

Leeftijd .19(13) .200

* .34(16) <.001 .22(9) .200

*

Vineland

Screener Socialisatie .19(15) .152

* .20(16) .099

* .13(12) .200

*

Dagelijkse

vaardigheden .37(15) <.001 .33(16) <.001 .27(12) .020

Motoriek .22(15) .048 .15(16) .200* .24(12) .056

*

Leeftijd .15(16) .200* .23(16) .019 .21(11) .184

*

ADOS-2 Sociaal

Affect a a a a

.23(16) .024

Repetitief

Gedrag a a a a

.28(16) .002

Totaal

a a a a .22(16) 045

Leeftijd a a a a

.20(32) .002

a De data voor de ADOS-2 op 10 en 14 maanden werden niet betrokken in de analyses

* Normaal verdeeld

Ontwikkelingstrajecten binnen LR- en HR-sibs. Voor de longitudinale analyse van

de vroege ontwikkelingstrajecten op vlak van motoriek, non-verbale intelligentie, taal, sociale

en dagelijkse vaardigheden, werden Wilcoxon Signed-Rank testen (Wilcoxon, 1945) uitgevoerd

bij de LR- en HR-sibs. Deze niet-parametrische test vergelijkt twee afhankelijke variabelen om

de evolutie van vaardigheden over metingen in kaart te brengen. Binnen de twee groepen wordt

per individu gekeken welk ontwikkelingspad ze volgen.

31

Aangezien ook sommige kinderen uit de LR-sibling groep regressie of stagnatie

vertonen in hun scores over de meetmomenten heen omwille van normale variatie (e.g.

vermoeidheid, motivatie), werd nagegaan welke HR-sibs significant achteruitgaan of stagneren,

controlerend voor deze normale variatie. Hiervoor werden per schaal 95%

betrouwbaarheidsintervallen opgesteld voor de verschilscores tussen 10, 14 en 24 maanden

binnen de LR-sibling groep (cf. Ozonoff et al., 2010). De verschilscores van de HR-sibs die

buiten de ondergrens van het vooropgestelde betrouwbaarheidsinterval lagen, wezen op een

significante achteruitgang, stagnatie of vertraging in de ontwikkeling. Een negatieve

verschilscore duidt op regressie, waar een verschilscore van nul stagnatie voorstelt.

Vergelijking tussen de trajecten van LR- en HR-sibs. Om te onderzoeken in welke

mate de ontwikkelingstrajecten en outcomes van LR-sibs significant verschillend zijn van de

HR-sibs op vlak van taalontwikkeling, motoriek, sociale en dagelijkse vaardigheden, werd de

niet-parametrische Mann-Whitney-U test uitgevoerd voor de leeftijden van 10, 14 en 24

maanden. Ook bij deze test werd beslist om de gemiddelden in plaats van de mediaan te

rapporteren.

Verband tussen de ontwikkelingstrajecten van HR-sibs en ASS symptomen op 24

maanden. Om de samenhang tussen de mate van regressie, plateau of ontwikkelingsvertraging

en latere ASS-symptomen bij HR-sibs na te gaan, werd de Spearman rangcorrelatiecoëfficiënt

berekend. De ontwikkelingstrajecten werden geïdentificeerd aan de hand van de verschilscores

tussen 10, 14 en 24 maanden voor taal, motoriek, sociaal-communicatieve en dagelijkse

vaardigheden. Daarnaast werd de aanwezigheid van ASS-symptomen nagegaan door middel

van de ADOS-2 scores op 24 maanden. Voor de HR-sibs werd er afzonderlijk nagegaan of er

een verband is tussen de ASS-symptomen en enerzijds de verschilscores voor 10 en 14

maanden, en anderzijds de verschilscores voor 14 en 24 maanden. Een negatieve correlatie werd

zo geïnterpreteerd dat lagere verschilscores (dus meer regressie, stagnatie of vertraging) tussen

bepaalde meetmomenten een voorspeller zou zijn voor meer ASS-symptomen op latere leeftijd.

Uit de resultaten van een Kolmogorov-Smirnov test bleek dat de verdeling van de verschilscores

voor de HR-sibs niet significant afweek van de normale verdeling.

Het toepassen van een Bonferroni-correctie voor deze resultaten zou leiden tot een

daling van de type I fout en een toename van de type II fout. Dit is niet wenselijk aangezien er

omwille van de kleine steekproef al een lage power is. Daarom werd besloten om deze correctie

voorlopig nog niet toe te passen.

32

Aangezien de studie nog steeds lopende was, konden er nog geen uitspraken gedaan

worden over hoeveel procent van de kinderen een diagnose ASS kregen of hoeveel kinderen het

BAP vertoonden. Wel waren er twee kinderen die reeds op de leeftijd van 24 maanden een

klinische diagnose ASS kregen. De ontwikkelingspaden van deze kinderen werden telkens apart

geplot op de grafieken.

33

Resultaten

Ontwikkelingstrajecten binnen LR-sibs

Volgende resultaten werden bij de LR-sibs gevonden voor de verschillende domeinen aan de

hand van de Wilcoxon Signed Rank Test (Wilcoxon, 1945).

Motorische vaardigheden. Bij de LR-sibs bleken de scores voor de grove motoriek,

gemeten met de MSEL significant hoger te zijn op 14 maanden dan op 10 maanden. Ook voor

de fijne motoriek waren de gemiddelde scores significant gestegen op 14 maanden. Daarnaast

waren de scores voor motoriek volgens de Vineland Screener ook significant hoger op 14

maanden dan op 10 maanden. Voor de drie analyses bleek de effect size volgens Pearson (r = -

.62) de drempel vooropgesteld door Cohen voor een groot effect te overschrijven (d = .50). De

gemiddelden, standaarddeviaties en Z-waarden zijn terug te vinden in Tabel 7.

Als we op individueel niveau kijken, zien we dat de scores bij alle individuen significant stegen

op 14 maanden tegenover 10 maanden, voor de grove (31 positive ranks) en fijne motoriek (30

positive ranks) volgens de MSEL. Hetzelfde werd geobserveerd voor de scores van de Vineland

Screener voor motoriek (19 positive ranks).

Tabel 7. Wilcoxon Signed Rank Test voor de grove en fijne motoriek (MSEL) en motoriek

(Vineland Screener) van LR-sibs op 10 en 14 maanden

10 maanden 14 maanden 14M – 10M

Schaal M (SD) M (SD) Z p r n

Motorische

vaardigheden

Grove

motoriek

(MSEL)

13.42 (1.77) 18.69 (2.81) -4.89 <.001 -.62 31

Fijne

motoriek

(MSEL)

15.13 (1.55) 19.16 (1.14) -4.81 <.001 -.62 30

Motoriek

(Vineland

Screener)

6.30 (1.52) 11.94 (3.54) -3.84 <.001 -.62 19

Noot. r = effect size

De scores voor grove motoriek op 24 maanden waren significant hoger dan op 14

maanden. De vaardigheden voor fijne motoriek bij de LR-sibs stegen eveneens significant in die

periode. Ook voor de motoriek volgens de Vineland Screener waren de scores significant hoger

op 24 maanden. Voor de drie analyses duidde de effect size volgens Pearson (r = -.62) op een

groot effect. De gemiddelden, standaarddeviaties en Z-waarden zijn terug te vinden in Tabel 8.

Voor de grove en fijne motoriek volgens de MSEL toonden alle 29 individuen een significante

toename in de scores tussen 14 en 24 maanden. Ook stegen de motorische vaardigheden in deze

periode wanneer gemeten met de Vineland Screener (19 positive ranks).

34


(Vineland Screener) van LR-sibs op 14 en 24 maanden



Motorische

vaardigheden

Grove

motoriek

(MSEL)

18.57 (2.86) 25.52 (2.43) -4.71 <.001 -.62 29

Fijne

motoriek

(MSEL)

19.13 (1.17) 24.16 (1.66) -4.72 <.001 -.62 29

Motoriek

(Vineland

Screener)

12.08 (3.57) 20.48 (4.15) -3.83 <.001 -.62 19


Taalvaardigheden. Voor de MSEL werd gevonden dat de scores voor taalbegrip op 14

maanden significant hoger waren dan op 10 maanden. De effect size voor deze analyse (r = -

.49) wees op een gemiddeld effect (d > .30). Hetzelfde significante verschil werd gevonden voor

taalproductie in die periode, met een grote effect size (r = -.57). Daarnaast waren de scores voor

woordbegrip volgens de N-CDI op 14 maanden significant gestegen, met een grote effect size (r

= -.51). Ook presteerden de LR-sibs significant beter voor woordproductie op 14 maanden dan

op 10 maanden. Opnieuw duidde de effect size op een groot effect (r = -.62). De gemiddelden,

standaarddeviaties en Z-waarden zijn terug te vinden in Tabel 9.

Op individueel niveau nam het taalbegrip, gemeten met de MSEL, bij 22 kinderen toe tussen 10

en 14 maanden. Bij zes kinderen stagneerde het taalbegrip daarentegen. Bovendien

regresseerden drie kinderen in deze periode. Wat betreft de taalproductie, stegen de

vaardigheden bij 26 kinderen. Daarnaast vertoonden 4 kinderen een stagnatie en gingen de

vaardigheden voor één individu achteruit. Als het woordbegrip gemeten werd met de N-CDI,

nam de vaardigheid in deze periode toe bij 18 kinderen en ging het bij één kind achteruit. De

woordproductie nam bij alle kinderen toe (19 positive ranks).

Tabel 9. Wilcoxon Signed Rank Test voor taalbegrip en taalproductie (MSEL) en woordbegrip

en woordproductie (N-CDI) van LR-sibs op 10 en 14 maanden



Taal-

vaardigheden

Taalbegrip

(MSEL) 12.79 (1.29) 14.69 (1.84) -3.87 <.001 -.49 31

Taalproductie

(MSEL) 12.21 (1.54) 14.78 (1.35) -4.50 <.001 -.57 31

Woordbegrip

(N-CDI) 26.36 (26.54) 59.00 (28.13) -3.14 .002 -.51 19

Woordproductie

(N-CDI) 2.80 (3.50) 58.95 (23.53) -3.83 <.001 -.62 19


35

De scores voor de MSEL op 24 maanden voor taalbegrip en taalproductie lagen

significant hoger dan op 14 maanden. Beide analyses toonden een effect size (r = -.62) die de

drempel vooropgesteld door Cohen voor een groot effect overschreden. Daarnaast bleken ook

de scores voor woordbegrip volgens de N-CDI op 24 maanden significant hoger te zijn dan op

14 maanden. De effect size volgens voor dit resultaat bleek groot te zijn (r = -.62). Tenslotte

werden er significant hogere resultaten gevonden voor woordproductie op 24 maanden dan op

14 maanden, met een grote effect size (r = -.60). De gemiddelden, standaarddeviaties en Z-

waarden zijn terug te vinden in Tabel 10.

Op individueel niveau toonden alle 29 kinderen een positieve toename van de vaardigheden

voor taalbegrip en taalproductie tussen 14 en 24 maanden, gemeten met de MSEL. Daarnaast

kenden 19 kinderen een toename in de vaardigheden voor woordbegrip, gemeten met de N-CDI.

Ook gingen 18 kinderen vooruit voor woordproductie, maar vertoonde één kind regressie voor

deze vaardigheid tussen 14 en 24 maanden.


en woordproductie (N-CDI) van LR-sibs op 14 en 24 maanden



Taal-

vaardigheden

Taalbegrip

(MSEL) 14.73 (1.89) 26.10 (2.40) -4.72 <.001 -.62 29

Taalproductie

(MSEL) 14.76 (1.39) 22.61 (2.36) -4.71 <.001 -.62 29

Woordbegrip

(N-CDI) 61.20 (26.94) 96.29 (17.90) -3.82 <.001 -.62 19

Woordproductie

(N-CDI) 16.04 (12.48) 66.71 (25.51) -3.70 <.001 -.60 19


Sociale vaardigheden. De scores op 14 maanden voor socialisatie volgens de Vineland

Screener bleken niet significant hoger te zijn dan de scores op 10 maanden. Er werd een

gemiddelde effect size gevonden voor deze analyse (r = -.38). De gemiddelden,


De scores namen toe voor 13 individuen, maar gingen bij vijf individuen achteruit op 14

maanden tegenover 10 maanden. Een individu vertoonde bovendien een plateau profiel.

Tabel 11. Wilcoxon Signed Rank Test voor de socialisatie (Vineland Screener) bij LR-sibs op 10

en 14 maanden


M (SD) M (SD) Z p r n

Socialisatie

(Vineland

Screener)

8.38(3.49) 10.43(3.47) -2.36 .018 -.38 19


36

De scores voor socialisatie op 24 maanden waren wel significant hoger dan op 14

maanden. De effect size overschreed de drempel voor een groot effect (r = -.57). De


Op 24 maanden waren de sociale vaardigheden van 17 individuen toegenomen tegenover 14

maanden. Twee personen gingen echter achteruit voor deze vaardigheden.

Tabel 12. Wilcoxon Signed Rank Test voor de socialisatie (Vineland Screener) bij LR-sibs op 14

en 24 maanden



Socialisatie

(Vineland

Screener)

10.60(3.47) 18.95(6.18) -3.53 <.001 -.57 19


Non-verbale intelligentie. De scores voor de MSEL op 14 maanden voor visuele

perceptie waren significant hoger dan op 10 maanden. De effect size overschreed de drempel

voor een groot effect (r = -.58). De gemiddelden, standaarddeviaties en Z-waarden zijn terug te

vinden in Tabel 13.

Op individueel niveau waren 28 kinderen vooruitgaan voor de non-verbale intelligentie tussen

10 en 14 maanden. Daarentegen vertoonden twee kinderen een achteruitgang en stagneerde één

individu in deze periode.

Tabel 13. Wilcoxon Signed Rank Test voor de visuele perceptie (MSEL) bij LR-sibs op 10 en 14

maanden



Visuele

Perceptie

(MSEL)

15.58(1.85) 19.19(2.04) -4.57 <.001 -.58 31


De scores voor visuele perceptie op 24 maanden waren significant hoger dan op 14

maanden. De effect size overschreed de drempel voor een groot effect (r = -.62). De


De non-verbale intelligentie nam bij alle kinderen toe op 24 maanden tegenover 14 maanden (29

positive ranks).

37

Tabel 14. Wilcoxon Signed Rank Test voor de visuele perceptie (MSEL) bij LR-sibs op 14 en 24

maanden



Visuele

Perceptie

(MSEL)

19.40(1.90) 28.71(2.47) -4.71 <.001 -.62 29


Dagelijkse vaardigheden. De scores op 14 maanden voor de dagelijkse vaardigheden

volgens de Vineland Screener bleken niet significant hoger te zijn dan op 10 maanden. De effect

size bleek gemiddeld te zijn (r = -.38). De gemiddelden, standaarddeviaties en Z-waarden zijn

terug te vinden in Tabel 15.

In de periode van 10 tot 14 maanden namen de dagelijkse vaardigheden significant toe bij 10

kinderen, maar zagen we een achteruitgang bij twee kinderen en stagneerden zeven kinderen

voor deze vaardigheden.

Tabel 15. Wilcoxon Signed Rank Test voor de dagelijkse vaardigheden (Vineland Screener) van

LR-sibs op 10 en 14 maanden



Dagelijkse

Vaardigheden

(Vineland

Screener)

1.23(1.11) 2.14(1.62) -2.32 .021 -.38 19


De scores op 24 maanden voor de dagelijkse vaardigheden waren significant hoger dan

die op 14 maanden. Er werd een grote effect size gevonden (r = -.62). De gemiddelden,

standaarddeviaties en Z-waarden zijn terug te vinden in Tabel 16. De vaardigheden stegen in

deze periode significant bij alle individuen (19 positive ranks).


LR-sibs op 14 en 24 maanden


M (SD) M (SD) Z p r N

Dagelijkse

Vaardigheden

(Vineland

Screener)

2.15(1.66) 10.52(4.78) -3.83 <.001 -.62 19


Ontwikkelingstrajecten binnen HR-sibs

Onderstaande resultaten werden gevonden bij de HR-sibs voor de verschillende domeinen aan

de hand van de Wilcoxon Signed Rank Test.

38

Motorische vaardigheden. De scores voor de MSEL op 14 maanden voor grove en

fijne motoriek waren significant hoger dan op 10 maanden. Dezelfde evolutie werd

waargenomen voor de scores van de Vineland Screener voor motoriek. De effect sizes voor

grove motoriek (r = -.62) en fijne motoriek (r = -.58) volgens de MSEL en motoriek volgens de

Vineland Screener (r = -.63) overschreden de drempel van Cohen voor een groot effect (d =

.50). De gemiddelden, standaarddeviaties en Z-waarden zijn terug te vinden in Tabel 17.

Op individueel niveau namen de scores voor grove motoriek significant toe voor alle kinderen

op 14 maanden tegenover 10 maanden (22 positive ranks). Voor ‘fijne motoriek’ namen de

scores toe voor 19 kinderen, maar stagneerden twee kinderen tussen 10 en 14 maanden. Ook

regresseerde één individu voor deze schaal. Voor de Vineland Screener stegen de scores van

alle individuen (11 positive ranks).


(Vineland Screener) van HR-sibs op 14 en 24 maanden



Motorische

vaardigheden

Grove

motoriek

(MSEL)

12.56(2.48) 17.38(3.89) -4.12 <.001 -.62 22

Fijne

motoriek

(MSEL)

14.8(1.80) 18.25(1.73) -3.84 <.001 -.58 22

Motoriek

(Vineland

Screener)

5.94(2.09) 12.31(4.25) -2.94 .003 -.63 11


De scores voor de MSEL op 24 maanden voor grove motoriek en fijne motoriek waren

significant hoger dan die op 14 maanden. De scores voor motoriek volgens de Vineland

Screener op 24 maanden waren daarentegen niet significant toegenomen tegenover 14 maanden.

De effect sizes voor grove motoriek (r = -.60) en fijne motoriek (r = -.62) volgens de MSEL en

motoriek volgens de Vineland Screener (r = -.63) overschreden de drempel van Cohen voor een

groot effect (d = .50). De gemiddelden, standaarddeviaties en Z-waarden zijn terug te vinden in

Tabel 18.

Voor de grove motoriek van de MSEL zagen we dat 15 individuen een significante toename

hadden in de scores tussen 14 en 24 maanden. Een individu stagneerde echter tussen 14 en 24

maanden. Voor fijne motoriek stegen de vaardigheden van alle 16 kinderen over deze periode.

Hetzelfde werd geobserveerd wanneer de motorische vaardigheden gemeten werden met de

Vineland Screener (7 positive ranks).

39


(Vineland Screener) van HR-sibs op 14 en 24 maanden



Motorische

vaardigheden

Grove

motoriek

(MSEL)

17.81(3.95) 24.84(2.54) -3.42 .001 -.60 16

Fijne

motoriek

(MSEL)

18.19(1.80) 23.63(3.67) -3.53 <.001 -.62 16

Motoriek

(Vineland

Screener)

11.90(3.98) 19.18(4.77) -2.37 .018 -.63 7


Taalvaardigheden. De scores voor de MSEL op 14 maanden voor taalbegrip en

taalproductie waren significant hoger dan op 10 maanden. Voor taalbegrip bleek de effect size

gemiddeld te zijn (r = -.48), waar er voor taalproductie een grote effect size gevonden werd (r =

-.57). De scores voor de N-CDI op 14 maanden voor woordbegrip en woordproductie waren

daarentegen niet significant hoger dan op 10 maanden. Zowel voor woordbegrip (r = -.59) als

voor woordproductie (r = -.63) werd een grote effect size gevonden. De gemiddelden,


Op individueel niveau observeerden we dat voor 18 kinderen de vaardigheden voor

taalbegrip, gemeten met de MSEL, toenamen tussen 10 en 14 maanden. Daarnaast vertoonden

twee kinderen een plateau en gingen twee kinderen achteruit voor deze specifieke vaardigheid.

Wat betreft de taalproductie, gemeten met de MSEL, namen de vaardigheden voor 19 kinderen

toe, stagneerden twee kinderen en vertoonde één kind regressie. De resultaten voor de schaal

woordbegrip van de N-CDI toonden dat de scores voor zeven kinderen toenamen tussen 10 en

14 maanden. Een kind stagneerde voor deze vaardigheid. Voor woordproductie zagen we dat

deze vaardigheid bij alle kinderen toenam in deze periode (8 positive ranks).

40


en woordproductie (N-CDI) van HR-sibs op 10 en 14 maanden



Taal-

vaardigheden Taalbegrip

(MSEL) 11.64(2.38) 13.96(2.20) -3.19 .001 -.48 22

Taalproductie

(MSEL) 11.96(1.77) 14.63(1.50) -3.81 <.001 -.57 22

Woordbegrip

(N-CDI) 15.31(12.47) 48.77(21.37) -2.37 .018 -.59 8

Woordproductie

(N-CDI) 2.23(3.06) 50.85(26.99) -2.53 .012 -.63 8


De scores voor de MSEL op 24 maanden voor taalbegrip en taalproductie waren significant

hoger dan op 14 maanden. Zowel voor taalbegrip (r = -.62) als voor taalproductie (r = -.59)

werd een grote effect size gevonden. De scores voor de N-CDI op 24 maanden voor

woordbegrip en woordproductie waren daarentegen niet significant hoger dan die op 14

maanden. De effect sizes voor woordbegrip (r = -.63) en woordproductie (r = -.59) bleken de

Cohen’s drempel voor een groot effect te overschrijden. De gemiddelden, standaarddeviaties en

Z-waarden zijn terug te vinden in Tabel 20.

Uit de scores van de MSEL voor taalbegrip bleek dat alle individuen hoger scoorden op

24 maanden tegenover 14 maanden (16 positive ranks). Ook scoorden 15 individuen hoger voor

taalproductie op 24 maanden. Een individu ging echter achteruit tegenover 14 maanden voor

deze vaardigheid. De scores van de N-CDI toonden dat zeven kinderen vooruitgingen voor

woordbegrip en zes kinderen voor woordproductie. Een kind stagneerde echter voor deze laatste

vaardigheid tussen 14 en 24 maanden.


en woordproductie (N-CDI) van HR-sibs op 14 en 24 maanden



Taal-

vaardigheden Taalbegrip

(MSEL) 13.19(2.07) 23.58(5.62) -3.53 <.001 -.62 16

Taalproductie

(MSEL) 14.13(1.20) 19.79(4.09) -3.34 .001 -.59 16

Woordbegrip

(N-CDI) 47.80(22.69) 76.22(29.15) -2.37 .018 -.63 7

Woordproductie

(N-CDI) 11.30(8.25) 47.33(30.95) -2.20 .028 -.59 7


41

Sociale vaardigheden. De scores voor de Vineland Screener op 14 maanden voor

socialisatie waren significant hoger dan die op 10 maanden. Er werd een grote effect size

gevonden (r = -.60). De gemiddelden, standaarddeviaties en Z-waarden zijn terug te vinden in

Tabel 21. Voor de socialisatie-schaal van de Vineland screener gingen 10 kinderen significant

vooruit op 14 maanden tegenover 10 maanden. Een kind stagneerde voor de sociale

vaardigheden in die periode.

Tabel 21. Wilcoxon Signed Rank Test voor de socialisatie (Vineland Screener) van HR-sibs op

10 en 14 maanden



Sociale

Vaardigheden

(Vineland

Screener)

6.00(3.38) 11.12(5.42) -2.81 .005 -.60 11


De scores voor de Vineland Screener op 24 maanden voor socialisatie waren significant hoger

dan die op 14 maanden. De gevonden effect size overschreed Cohen’s drempel voor een groot

effect (r = -.63). De gemiddelden, standaarddeviaties en Z-waarden zijn terug te vinden in Tabel

22. Alle individuen vertoonden een vooruitgang in de sociale vaardigheden tussen 14 en 24

maanden (zeven positive ranks).

Tabel 22. Wilcoxon Signed Rank Test voor de socialisatie (Vineland Screener) van HR-sibs op

14 en 24 maanden



Sociale

Vaardigheden

(Vineland

Screener)

10.70(4.83) 17.36(6.02) -2.37 .018 -.63 7


Non-verbale intelligentie. De scores voor de MSEL op 14 maanden voor visuele

perceptie waren significant hoger dan die op 10 maanden. Er werd een grote effect size

gevonden (r = -.56). De gemiddelden, standaarddeviaties en Z-waarden zijn terug te vinden in

Tabel 23. Voor de non-verbale intelligentie gingen 19 kinderen vooruit op 14 maanden

tegenover 10 maanden. Een individu vertoonde echter een achteruitgang en twee kinderen

stagneren in deze periode.

42

Tabel 23. Wilcoxon Signed Rank Test voor de visuele perceptie (MSEL) bij HR-sibs op 10 en 14

maanden



Visuele

Perceptie

(MSEL)

14.36(2.34) 17.92(2.38) -3.72 <.001 -.56 22


De scores voor de MSEL op 24 maanden voor visuele perceptie waren significant hoger dan die

op 14 maanden, met een grote effect size (r = -.62). De gemiddelden, standaarddeviaties en Z-

waarden zijn terug te vinden in Tabel 24. We stelden vast dat alle kinderen een significante

toename in de non-verbale intelligentie kenden tussen 14 en 24 maanden (16 positive ranks).

Tabel 24. Wilcoxon Signed Rank Test voor de visuele perceptie (MSEL) bij HR-sibs op 14 en 24

maanden



Visuele

Perceptie

(MSEL)

17.75(2.54) 25.95(4.22) -3.53 <.001 -.62 16


Dagelijkse vaardigheden. De scores voor de Vineland Screener op 14 maanden voor

dagelijkse vaardigheden waren significant hoger dan die op 10 maanden. Er werd een grote

effect size gevonden (r = -.61). De gemiddelden, standaarddeviaties en Z-waarden zijn terug te

vinden in Tabel 25.

De dagelijkse vaardigheden namen significant toe voor 10 kinderen, maar één kind vertoonde

een plateau tussen 10 en 14 maanden.


HR-sibs op 10 en 14 maanden



Dagelijkse

Vaardigheden

(Vineland

Screener)

0.67(0.90) 1.71(1.92) -2.87 .004 -.61 11


De scores voor de Vineland Screener op 24 maanden voor dagelijkse vaardigheden waren

significant hoger dan die op 14 maanden, met een grote effect size (r = -.59). De gemiddelden,


Op 24 maanden waren de dagelijkse vaardigheden bij zes kinderen significant toegenomen.

Daarentegen regresseerde één kind in deze periode.

43


HR-sibs op 14 en 24 maanden



Dagelijkse

Vaardigheden

(Vineland

Screener)

1.40(1.51) 9.27(4.47) -2.20 .028 -.59 7


Controle voor de normale variatie bij LR-sibs. Er werd nagegaan welke HR-sibs

significant achteruitgaan of stagneren, controlerend voor de normale variatie binnen de

ontwikkelingspatronen van de LR-sibs. De verschilscores (V.S.) van de HR-sibs werden per

schaal vergeleken met de 95% betrouwbaarheidsintervallen voor de verschilscores tussen 10, 14

en 24 maanden binnen de LR-sibling groep (cf. Ozonoff et al., 2010). De HR-sibs die lager

scoorden dan het vooropgestelde betrouwbaarheidsinterval lagen, wezen op een significante

vertraging in de ontwikkeling. Een negatieve verschilscore duidt op regressie, waar een

verschilscore van nul stagnatie voorstelt.

Motorische vaardigheden. Elf kinderen uit de HR-sibling groep vertoonden een

significante vertraging voor de grove motoriek tussen 10 en 14 maanden (V.S. 1, 2, 2, 2, 3, 3, 3,

4, 4, 4, 4). De betrouwbaarheidsintervallen voor de verschilscores zijn te vinden in Tabel 27.

Voor de andere kinderen namen de vaardigheden toe. Voor de fijne motoriek hadden acht

kinderen een significante vertraging (V.S. 1, 1, 1, 2, 2, 2, 3, 3), vijf kinderen een plateau (V.S.

0) en één kind een regressie in vaardigheden (V.S. -1). Wat betreft de motorische vaardigheden,

gemeten met de Vineland Screener, kende één kind een significante ontwikkelingsvertraging

(V.S. 2) in deze periode.

Daarnaast vertoonden vier kinderen tussen 14 en 24 maanden een significante vertraging voor

de grove motoriek (V.S. 2, 3, 4, 4), en tien kinderen voor de fijne motoriek (1, 2, 3, 3, 3, 3, 4, 5,

5, 5). Ook waren de motorische vaardigheden, gemeten met de Vineland Screener, bij vier

kinderen significant vertraagd (V.S. 4, 4, 5 en 6).

44

Tabel 27. 95% betrouwbaarheidsintervallen (B.I.) voor de verschilscores per leeftijd bij LR-

sibs, voor grove en fijne motoriek (MSEL) en motoriek (Vineland Screener)

Schaal B.I. 14M – 10M B.I. 24M – 14M

Grove Motoriek

(MSEL) [4.54 – 5.96] [6.00 – 7.00]

Fijne Motoriek

(MSEL) [3. 32 – 4.48] [4.46 – 5.82]

Motoriek

(Vineland Screener) [4.14 – 7.20] [6.52 – 9.74]

Noot. M = maanden

Taalvaardigheden. Op 14 maanden is het taalbegrip, gemeten met de MSEL, bij twee

kinderen significant achteruit gegaan (V.S. -1, -4) en vertoonden twee kinderen een significant

plateau (V.S. 0). De betrouwbaarheidsintervallen voor de verschilscores zijn te vinden in Tabel

28. Drie andere kinderen vertoonden een significante vertraging voor deze vaardigheden (V.S.

1, 1, 1). Wat de taalproductie betreft, vertraagde de ontwikkeling in deze periode significant

voor vier kinderen (V.S. 1, 1, 1, 1) en vertoonden twee kinderen een significant plateau (V.S. 0)

en één kind een significante regressie (V.S. -1) vertoonden. Voor woordbegrip, gemeten met de

N-CDI vertoonden twee kinderen een significante vertraging (V.S. 3 en 15) en één kind een

plateau (V.S. 0) voor de ontwikkeling van de vaardigheden. Ook voor woordproductie

vertoonden twee kinderen een significant plateau (V.S. 0).

Op het meetmoment van 24 maanden was de ontwikkeling van negen kinderen significant

vertraagd wat betreft het taalbegrip (V.S. 1, 3, 5, 9, 9, 9, 9, 10, 10) en bij tien kinderen voor

taalproductie (V.S. 1, 1, 2, 3, 5, 5, 6, 6, 6, 9), zoals gemeten met de MSEL. Vier kinderen

vertoonden een significante vertraging voor de schaal ‘woordbegrip’ (V.S. 1, 10, 15 en 21) en

twee kinderen voor de schaal ‘woordproductie’ (V.S. 18 en 23) van de N-CDI. Daarnaast werd

plateauvorming voor woordproductie geobserveerd bij één individu (V.S. 0).

45


sibs, voor taalbegrip en taalproductie (MSEL) en woordbegrip en woordproductie (N-CDI)

Schaal B.I. 14M – 10M B.I. 24M – 14M

Taalbegrip

(MSEL) [1.05 – 2.43] [10.21 – 12.50]

Taalproductie

(MSEL) [1.80 – 3.11] [6.77 – 8.59]

Woordbegrip

(N-CDI) [17.27 – 41.03] [26.10 – 41.80]

Woordproductie

(N-CDI) [6.55 – 17.43] [36.39 – 61.01]

Noot. M = maanden

Sociale vaardigheden. Op de leeftijd van 14 maanden vertoonde één individu een

significant plateau (V.S. 0) in de sociale vaardigheden tegenover 10 maanden. Bovendien

vertraagde de ontwikkeling bij drie kinderen significant tussen 14 en 24 maanden (V.S. 1, 2 en

3). De betrouwbaarheidsintervallen voor de verschilscores zijn te vinden in Tabel 29.


sibs, voor socialisatie (Vineland Screener)

B.I. 14M – 10M B.I. 24M – 14M

Socialisatie


Noot. M = maanden

Non-verbale intelligentie. Tussen de leeftijd van 10 en 14 maanden toonden vijf

kinderen een significante vertraging voor de visuele perceptie schaal (V.S. 1, 1, 1, 2, 2). De

betrouwbaarheidsintervallen voor de verschilscores zijn te vinden in Tabel 30. Ook regresseerde

één individu significant (V.S. -2) en hadden twee kinderen een significant plateauprofiel (V.S.

0) voor de vaardigheid in deze periode. Op het meetmoment van 24 maanden vertoonden zeven

kinderen een significante vertraging (V.S. 1, 5, 5, 7, 7, 8, 8) tegenover het vorige meetmoment.


sibs, voor visuele perceptie (MSEL)

B.I. 14M – 10M B.I. 24M – 14M

Visuele Perceptie

(MSEL) [2.72 – 4.38] [8.17 – 10.55]

Noot. M = maanden

46

Dagelijkse vaardigheden. Op 14 maanden vertoonde één kind een significant

ontwikkelingsplateau tegenover 10 maanden (V.S. 0), wat de dagelijkse vaardigheden betreft.

Daarnaast was de ontwikkeling van twee kinderen significant vertraagd tussen 14 en 24

maanden (V.S. 2 en 4) en regresseerde één kind in deze periode (V.S. -1). De

betrouwbaarheidsintervallen voor de verschilscores zijn te vinden in Tabel 31.


sibs, voor dagelijkse vaardigheden (Vineland Screener)

B.I. 14M – 10M B.I. 24M – 14M

Dagelijkse Vaardigheden


Noot. M = maanden

Vergelijking tussen de trajecten van LR- en HR-sibs

Aan de hand van de Mann-Whitney-U test werden volgende resultaten bekomen voor de

vergelijking van de outcomes op 10, 14 en 24 maanden tussen de LR- en HR-sibs. De

groepsgemiddelden, de standaarddeviaties en de p-waarden die bij deze analyse horen, worden

weergegeven in Tabel 32.

Motorische vaardigheden. De data van de MSEL voor grove (U(59) = 324, p = .061)

en fijne (U(58) = 386, p = .477) motoriek tonen dat er op 10 maanden geen significant verschil

in deze vaardigheden was tussen de LR- en de HR-sibs. Voor de grove motoriek was er echter

sprake van een trend (p < .10). Bovendien bleken ook de motorische vaardigheden, gemeten met

de Vineland Screener, niet significant te verschillen tussen de twee groepen (U(44) = 187.5, p =

.349). Daarnaast verschilden de scores voor grove (U(55) = 326, p = .334) en fijne (U(55) =

280.5, p = .075) motoriek, gemeten met de MSEL, en motoriek (U(36) = 163.5, p = .889),

gemeten met de Vineland Screener, op 14 maanden niet significant tussen de LR- en de HR-

sibs. Voor de fijne motoriek, was er sprake van een trend (p < .10). Tenslotte werd er ook op 24

maanden geen significant verschil in motorische vaardigheden tussen de LR- en de HR-sibs

gevonden voor de grove (U(50) = 265, p = .381) en fijne (U(50) = 247.5, p = .223) motoriek

volgens de MSEL en de motorische schaal van de Vineland Screener (U(33) = 124, p = .771).

De gemiddelde scores voor beide groepen en de scores voor de HR-sibs met een diagnose ASS

worden grafisch weergegeven in Figuur 5, 6 voor respectievelijk grove en fijne motoriek

volgens de MSEL. Figuur 7 toont de gemiddelde scores voor motoriek van de Vineland

Screener en de scores voor proefpersoon 10, aangezien er geen data beschikbaar waren voor

proefpersoon negen.

47

Figuur 5. Groepsgemiddelden voor LR- en HR-sibs voor grove motoriek (MSEL)

Figuur 6. Groepsgemiddelden voor LR- en HR-sibs voor fijne motoriek (MSEL)

Figuur 7. Groepsgemiddelden voor LR- en HR-sibs voor motoriek (Vineland Screener)

0,00

5,00

10,00

15,00

20,00

25,00

30,00

10 M 14 M 24 M Ru

we

Sco

res

Gro

ve M

oto

rie

k M

SEL

Leeftijden

HR-sibs

LR-sibs

P9

P10

0,00

5,00

10,00

15,00

20,00

25,00

30,00

10 M 14 M 24 M

Ru

we

Sco

res

Fijn

e M

oto

rie

k M

SEL

Leeftijden

HR-sibs

LR-sibs

P9

P10

0,00

5,00

10,00

15,00

20,00

25,00

10 M 14 M 24 M

Ru

we

Sco

res

Mo

tori

ek

Vin

ela

nd

Sc

ree

ne

r

Leeftijd

LR-sibs

HR-sibs

P10

°

° = p < .10

°

° = p < .10

48

Taalvaardigheden. De scores van de LR-sibs voor taalbegrip, gemeten met de MSEL, op 10

maanden waren significant hoger dan die van de HR-sibs (U(59) = 302.5, p = .030). Voor

taalproductie (U(59) = 393, p = .426), gemeten met de MSEL, en woordbegrip (U(41) = 152, p

= .320) en woordproductie (U(41) = 178.5, p = .778), gemeten met de N-CDI werden er

daarentegen geen significante verschillen in vaardigheden gevonden. Op 14 maanden toonden

de data van de MSEL voor taalbegrip (U(55) = 313.5, p = .232) en taalproductie (U(55) = 344.5,

p = .492) en de data van de N-CDI voor woordbegrip (U(36) = 143.5, p = .452) en

woordproductie (U(36) = 162, p = .854) geen significant verschil in vaardigheden tussen de LR-

en de HR-sibs. Waar er op 24 maanden voor taalbegrip geen significant verschil in

vaardigheden was tussen de LR- en de HR-sibs (U(50) = 221.5, p = .085), werd er voor

taalproductie wel een significant verschil gevonden (U(50) = 151.5, p = .002). Er was echter wel

sprake van een trend voor het taalbegrip (p < .10). De gemiddelde scores voor de LR-sibs waren

significant hoger dan die van de HR-sibs. Voor woordbegrip (U(31) = 62.5, p = .085) en

woordproductie (U(31) = 66.5, p = .121) bleken de scores daarentegen niet significant te

verschillen tussen de twee groepen. Voor woordbegrip was er echter wel sprake van een trend (p

< .10). De gemiddelde scores voor beide groepen en de scores voor de HR-sibs met een

diagnose ASS worden grafisch weergegeven in Figuur 8, 9, 10 en 11 voor respectievelijk

taalbegrip en taalproductie van de MSEL. Figuur 10 en 11 tonen respectievelijk de gemiddelde

scores voor woordbegrip en woordproductie van de N-CDI en de scores voor proefpersoon 10,

aangezien er geen data beschikbaar waren voor proefpersoon negen.

Figuur 8. Groepsgemiddelden voor LR- en HR-sibs voor taalbegrip (MSEL)

0,00

5,00

10,00

15,00

20,00

25,00

30,00

35,00

40,00

10 M 14 M 24 M 36 M

Ru

we

Sco

res

Taal

be

grip

MSE

L

Leeftijd

LR-sibs

HR-sibs

P9

P10

*

°

° = p < .10 * = p < .05

49

Figuur 9. Groepsgemiddelden voor LR- en HR-sibs voor taalproductie (MSEL)

Figuur 10. Groepsgemiddelden voor LR- en HR-sibs voor woordbegrip (N-CDI)

Figuur 11. Groepsgemiddelden voor LR- en HR-sibs voor woordproductie (N-CDI)

0,00

5,00

10,00

15,00

20,00

25,00

30,00

35,00

40,00

10 M 14 M 24 M 36 M

Ru

we

Sco

res

Taal

pro

du

ctie

MSE

L

Leeftijd

LR-sibs

HR-sibs

P9

P10

0,00

10,00

20,00

30,00

40,00

50,00

60,00

70,00

80,00

90,00

100,00

10 M 14 M 24 M

Ru

we

Sco

res

Wo

ord

be

grip

N-C

DI

Leeftijd

LR-sibs

HR-sibs

P10

-5,00

5,00

15,00

25,00

35,00

45,00

55,00

65,00

75,00

10 M 14 M 24 M

Ru

we

Sco

res

Wo

ord

pro

du

ctie

N-

CD

I

Leeftijd

LR-sibs

HR-sibs

P10

*

°

* = p < .05

° = p < .10

50

Sociale vaardigheden. De scores van de LR-sibs voor de schaal ‘socialisatie’ van de

Vineland Screener waren niet significant hoger dan die van de HR-sibs op 10 maanden (U(44) =

144.5, p = .050). Er was echter wel sprake van een trend (p < .10). Ook bleken de sociale

vaardigheden niet significant te verschillen tussen de twee groepen op 14 maanden (U(33) =

155.5, p = .700) en op 24 maanden (U(33) = 108, p = .386). De gemiddelde scores voor beide

groepen en de scores voor de HR-sibs met een diagnose ASS voor sociale vaardigheden

(Vineland Screener) worden grafisch weergegeven in Figuur 12. Er zijn geen scores beschikbaar

voor proefpersoon negen.

Figuur 12. Groepsgemiddelden voor LR- en HR-sibs voor socialisatie (Vineland Screener)

Non-verbale intelligentie. De outcomes van de LR- en HR-sibs voor de schaal ‘visuele

perceptie’ van de MSEL bleken niet significant te verschillen tussen de twee groepen op 10

maanden (U(59) = 318, p = .055), maar wel op 14 maanden (U(55) = 248, p = .023). Op 10

maanden werd er een trend gevonden (p < .10). De gemiddelde scores voor de LR-sibs waren

toen significant hoger dan die van de HR-sibs. Ook op 24 maanden behaalden de LR-sibs

significant hogere scores dan de HR-sibs (U(50) = 182.5, p = .013). De gemiddelde scores voor

beide groepen en de scores voor de HR-sibs met een diagnose ASS voor visuele perceptie

(MSEL) worden grafisch weergegeven in Figuur 13.

0,00

2,00

4,00

6,00

8,00

10,00

12,00

14,00

16,00

18,00

20,00

10 M 14 M 24 M

Ru

we

Sco

res

Soci

alis

atie

Vin

ela

nd

Sc

ree

ne

r

Leeftijd

LR-sibs

HR-sibs

P10

°

° = p < .10

51

Figuur 13. Groepsgemiddelden voor LR- en HR-sibs voor visuele perceptie (MSEL)

Dagelijkse vaardigheden. De outcomes van de LR- en HR-sibs op 10 maanden voor de

schaal ‘dagelijkse vaardigheden’ van de Vineland Screener, bleken niet significant te verschillen

tussen de twee groepen (U(44) = 157.5, p = .086). Er werd echter wel een trend waargenomen

(p < .10). Ook op 14 maanden verschilden de resultaten van de LR- en HR-sibs voor dagelijkse

vaardigheden niet significant (U(36) = 124.5, p = .170). Tenslotte vonden we dat de scores voor

dagelijkse vaardigheden op 24 maanden, niet significant verschilden tussen de twee groepen

(U(33) = 113.5, p = .503). De gemiddelde scores voor beide groepen en de scores voor de HR-

sibs met een diagnose ASS voor dagelijkse vaardigheden (Vineland Screener) worden grafisch

weergegeven in Figuur 14.

Figuur 14. Groepsgemiddelden voor LR- en HR-sibs voor dagelijkse vaardigheden (Vineland

Screener)

0,00

5,00

10,00

15,00

20,00

25,00

30,00

35,00

40,00

45,00

10 M 14 M 24 M 36 M

Ru

we

Sco

res

Vis

ue

le P

erc

ep

tie

M

SEL

Leeftijd

LR-sibs

HR-sibs

P9

P10

0,00

2,00

4,00

6,00

8,00

10,00

12,00

10 M 14 M 24 M

Ru

we

Sco

res

Dag

elij

kse

V

aard

igh

ed

en

Vin

ela

nd

Scr

ee

ne

r

Leeftijd

LR-sibs

HR-sibs

P10

*

*

°

°

° = p < .10

* = p < .05

° = p < .10

52


maanden

Aan de hand van de Spearman rangcorrelatiecoëfficiënt werden volgende resultaten bekomen

voor de samenhang tussen de ontwikkelingstrajecten van HR-sibs en de ASS symptomen op

latere leeftijd. De correlatiecoëfficiënten worden weergegeven in Tabel 33.

Motorische vaardigheden. Voor de motorische vaardigheden werd gevonden dat

zowel het sociaal affect (ρ = -.95, p < .05), als het repetitief gedrag (ρ = -.95, p < .05) en de

totaalscore (ρ = -.95, p < .05) voor de ADOS-2 op 24 maanden significant negatief gecorreleerd

zijn met de verschilscores van de Vineland Screener tussen 14 en 24 maanden. Er werden geen

significante verbanden gevonden tussen de ADOS-2 scores en de scores voor de motorische

schaal van de Vineland Screener tussen 10 en 14 maanden, noch tussen de ADOS-2 scores en

de scores voor fijne en grove motoriek van de MSEL.

Taalvaardigheden. Wat betreft de taalvaardigheden, bleek er een significante positieve

samenhang te zijn tussen de verschilscores voor taalbegrip tussen 10 en 14 maanden, gemeten

met de MSEL en het sociaal affect (ρ = .74, p < .003) en de totaalscore (ρ = .70, p < .006) voor

de ADOS-2. Daarnaast bleek de evolutie van het taalbegrip tussen 14 en 24 maanden significant

negatief gecorreleerd te zijn met het sociaal affect (ρ = -.54, p < .030) en de totaalscore (ρ = -

.52, p < .035) voor de ADOS-2 op 24 maanden. Voor taalproductie, geobserveerd aan de hand

van de MSEL, werd gevonden dat de verschilscores tussen 14 en 24 maanden significant

negatief gecorreleerd waren met het sociaal affect (ρ = -.48, p < .049) op 24 maanden. Het

ontwikkelingstraject voor woordbegrip, gemeten met de N-CDI op 10 en 14 maanden, zou

significant negatief gecorreleerd zijn met het sociaal affect (ρ = -.95, p < .026) op 24 maanden.

Voor de schaal ‘woordproductie’ van de N-CDI werden geen significante verbanden gevonden

met de ADOS-2.

Sociale vaardigheden. De ontwikkelingstrajecten die gevonden werden aan de hand

van de schaal ‘socialisatie’ van de Vineland Screener, hingen niet significant samen met de ASS

symptomen op 24 maanden.

Non-verbale intelligentie. De verschilscores voor de schaal ‘visuele perceptie’ van de

MSEL bleken niet significant gecorreleerd te zijn met de ADOS-2 scores op 24 maanden.

Dagelijkse vaardigheden. Er werden geen significante correlaties gevonden tussen de

ontwikkelingstrajecten voor dagelijkse vaardigheden, gemeten met de Vineland Screener, en de

ASS symptomen op 24 maanden.

53

Tabel 33. Spearman Rangcorrelatiecoëfficiënt (ρ) voor de motorische vaardigheden,

taalvaardigheden, sociale vaardigheden, non-verbale intelligentie en dagelijkse vaardigheden

ADOS-2

Schaal Verschilscores Sociaal Affect Repetitief

Gedrag

Totaal

ρ p ρ p ρ p

Grove Motoriek

(MSEL)

14M-10M .16 .299 -.11 .352 .10 .364

24M-14M -.27 .187 .14 .321 -.15 .314

Fijne Motoriek

(MSEL)

14M-10M .07 .406 .21 .233 .10 .374

24M-14M -.02 .473 .16 .302 .05 .433

Motoriek

(Vineland

Screener)

14M-10M -.11 .433 .29 .320 .10 .435

24M-14M -.95 .026* -.95 .026* -.95 .026*

Taalbegrip

(MSEL)

14M-10M .74 .003* .34 .140 .70 .006**

24M-14M -.54 .030* -.32 .145 -.52 .035*

Taalproductie

(MSEL)

14M-10M -.21 .255 -.23 .238 -.24 .230

24M-14M -.48 .049* -.20 .255 -.43 .070

Woordbegrip

(N-CDI)

14M-10M -.95 .026* -.63 .184 -.80 .100

24M-14M -.40 .300 -.32 .342 -.40 .300

Woordproductie

(N-CDI)

14M-10M -.32 .342 -.63 .184 -.40 .300

24M-14M -.80 .100 -.63 .184 -.80 .100

Socialisatie

(Vineland

Screener)

14M-10M -.54 .173 -.41 .245 -.53 .181

24M-14M .20 .400 .20 .400 .20 .400

Visuele

Perceptie

(MSEL)

14M-10M -.21 .258 -.14 .329 -.22 .249

24M-14M -.12 .346 -.38 .104 -.18 .276

Dagelijkse

vaardigheden

(Vineland

Screener)

14M-10M .30 .314 .00 .500 .29 .319

24M-14M -.70 .094 -.67 .109 -.70 .094

*p<.05 (eenzijdig) **p<.01 (eenzijdig)

Noot. M = maanden

54

Discussie

De huidige studie onderzocht de ontwikkeling van motorische, sociale, dagelijkse en

taalvaardigheden en non-verbale intelligentie in een steekproef van kinderen met een verhoogd

risico op ASS, vergeleken met kinderen zonder een verhoogd risico op ASS. Binnen beide

groepen werd er gekeken naar de algemene en individuele ontwikkelingspaden, waarna ook de

globale ontwikkelingstrajecten van beide groepen werden vergeleken over 10, 14 en 24

maanden. Daarnaast werd het verband tussen afwijkingen in de ontwikkeling en latere

symptomen van ASS onderzocht.

Aangezien de studie nog steeds lopende was, konden er nog geen uitspraken gedaan

worden over hoeveel procent van de kinderen een diagnose ASS kregen of het BAP vertoonden.

Wel kregen twee kinderen reeds op de leeftijd van 24 maanden een klinische diagnose ASS.

Bespreking van de resultaten

Ontwikkelingstrajecten binnen LR- en HR-sibs. Voor de longitudinale analyse van

de vroege ontwikkelingstrajecten van LR- en HR-sibs op vlak van motoriek, non-verbale

intelligentie, taal, sociale vaardigheden en dagelijkse vaardigheden, werden Wilcoxon Signed-

Rank testen uitgevoerd.

De motorische en taalvaardigheden en de non-verbale intelligentie bleken bij de LR-sibs

op groepsniveau significant te stijgen tussen 10, 14 en 24 maanden. Voor de dagelijkse en

sociale vaardigheden stegen de scores enkel significant tussen 14 en 24 maanden. Mogelijks is

de periode tussen de eerste twee meetmomenten (10 en 14 maanden) echter te kort om een

werkelijke stijging te detecteren.

Hoewel op basis van de literatuur (e.g. Landa et al., 2007; Ozonoff et al., 2010) een

toename werd verwacht bij de LR-sibs voor alle vaardigheden, werd daarentegen voor de

sociale, dagelijkse en taalvaardigheden en non-verbale intelligentie op individueel niveau

gevonden dat sommige LR-sibs ook ontwikkelingsvertraging, regressie of stagnatie vertoonden.

Deze resultaten zijn waarschijnlijk te wijten aan normale variatie (e.g. vermoeidheid, motivatie).

Enkel voor de motorische vaardigheden werd vastgesteld dat alle LR-sibs een stijgend

ontwikkelingspatroon volgden. Ook hier kan de periode tussen de eerste twee meetmomenten

(10 en 14 maanden) echter te kort zijn om na te gaan of er werkelijk sprake is van een

achterstand in de ontwikkeling.

Voor de HR-sibs werd gevonden dat zowel de motorische, sociale en dagelijkse

vaardigheden, als de non-verbale intelligentie op groepsniveau significant stegen tussen 10, 14

en 24 maanden. Wat betreft de taalvaardigheden, werd er enkel een significante stijging over de

55

meetmomenten waargenomen door middel van rechtstreekse observatie, maar niet aan de hand

van ouderrapportage.

Aangezien gevonden werd dat ook sommige LR-sibs een significante regressie,

stagnatie of vertraging in de ontwikkeling vertoonden, werd op individueel niveau nagegaan

welke HR-sibs significant afweken, controlerend voor deze normale variatie. In lijn met

voorgaand onderzoek (e.g. Lord et al., 2012; Ozonoff et al., 2010) werd gevonden dat veel HR-

sibs een significante ontwikkelingsregressie, stagnatie of vertraging voor de verschillende

vaardigheden vertoonden die de verwachte variatie oversteeg.

Na controle voor de normale variatie bij de LR-sibs, werd op individueel niveau

gevonden dat twee kinderen een plateau vertoonden en één individu significant regresseerde

voor de fijne motoriek op basis van directe observatie tussen 10 en 14 maanden. Op basis van

ouderrapportage vertoonde geen enkel kind een plateau of regressie. De verwachting dat een

aantal HR-sibs regressie zouden vertonen voor de motorische vaardigheden (Rogers, 2004)

werd dus enkel bevestigd aan de hand van gestandaardiseerde observaties, maar niet aan de

hand van ouderrapportage.

De verwachting op basis van voorgaand onderzoek (Rogers, 2004) dat regressie zich

voornamelijk zou voordoen op het talige domein, werd in deze studie bevestigd bij drie

kinderen tussen 10 en 14 maanden. Een kind, dat later de diagnose ASS kreeg (proefpersoon 9),

vertoonde regressie voor taalproductie en twee andere kinderen voor taalbegrip in deze periode.

Beide vaardigheden werden gemeten aan de hand van gestandaardiseerde observaties. Tussen

10 en 14 maanden vertoonden ook twee kinderen een plateau voor taalbegrip en twee kinderen

voor taalproductie. Wanneer de taalvaardigheden werden gerapporteerd door ouders, vertoonde

slechts één kind een plateau voor woordbegrip en één kind voor woordproductie tussen 10 en 14

maanden. Een kind vertoonde bovendien een significant plateau voor woordproductie over de

drie meetmomenten.

Hoewel eerder onderzoek (Rogers, 2004) suggereerde dat regressie zich vaak voordoet

binnen het sociaal-communicatieve domein, vertoonde in deze studie geen enkel individu

regressie voor deze vaardigheden. Wel werd één ontwikkelingsplateau tussen 10 en 14 maanden

geobserveerd voor deze vaardigheden.

Voor de non-verbale intelligentie werd tegen de verwachting in (Ozonoff et al., 2010)

gevonden dat één individu regressie vertoonde tussen 10 en 14 maanden. Twee individuen

stagneerden daarnaast significant voor deze vaardigheid tussen 10 en 14 maanden.

Tenslotte vertoonde één kind een significante stagnatie in de ontwikkeling tussen 10 en

14 maanden voor dagelijkse vaardigheden. Op 24 maanden vertoonde één kind, dat later de

56

diagnose ASS kreeg (proefpersoon 10), regressie tegenover 14 maanden, wat werd verwacht op

basis van eerder onderzoek (Rogers, 2004).

Samengevat regresseerden enkele kinderen voor de motorische en taalvaardigheden en

non-verbale vaardigheden tussen 10 en 14 maanden en de dagelijkse vaardigheden tussen 14 en

24 maanden. De significante stijgingen in vaardigheden die gevonden werden op groepsniveau

gelden dus niet voor alle individuen. Zoals eerder vermeld is de tijdsperiode tussen 10 en 14

maanden mogelijks echter te kort om na te gaan of er werkelijk sprake is van een

ontwikkelingsregressie.

Vergelijking tussen de trajecten van LR- en HR-sibs. Om te onderzoeken in welke

mate de ontwikkelingstrajecten en outcomes van LR-sibs significant verschillend zijn van de

HR-sibs op vlak van taalontwikkeling, non-verbale intelligentie en motorische, sociale en

dagelijkse vaardigheden, werd de niet-parametrische Mann-Whitney-U test uitgevoerd.

Op basis van de literatuur werd verwacht dat de motorische vaardigheden op de leeftijd

van 24 maanden significant beter zouden zijn voor de LR-sibs (Brian et al., 2008). Daarentegen

werd gevonden dat de groepsgemiddelden voor de motorische vaardigheden niet significant

zouden verschillen op 10, 14 en 24 maanden, zowel volgens de directe observaties, als volgens

ouderrapportage. Er werd wel een trend gevonden voor de groepsverschillen voor grove

motoriek op 10 maanden en voor fijne motoriek op 14 maanden, gemeten aan de hand van

gestandaardiseerde observaties, waarbij de LR-sibs een niet-significant hogere score zouden

behalen.

Wat betreft de taalvaardigheden zouden de groepsscores over de meetmomenten ook

niet significant verschillen wanneer men zich baseert op ouderrapportage. Voor woordbegrip,

gerapporteerd door ouders, werd op 24 maanden wel een trend gevonden die zou kunnen wijzen

op een niet-significant hogere score bij LR-sibs. Daarentegen bleek uit gestructureerde

observaties dat het taalbegrip op 10 maanden waarschijnlijk significant hoger was in de LR-

groep dan in de HR-groep, terwijl de verschillen op latere leeftijd niet significant zouden zijn.

Op 24 maanden werd wel een trend gevonden die zou wijzen op een niet-significant hogere

score bij de LR-sibs. Voor taalproductie werd er enkel een significant verschil tussen beide

groepen geobserveerd op 24 maanden, waarbij de LR-sibs mogelijk een hogere gemiddelde

score behaalden. Deze resultaten waren tegenstrijdig met eerder onderzoek, op basis waarvan

werd verwacht dat de taalvaardigheden van HR-sibs zowel op 10, 14 en 24 maanden lager

zouden liggen dan bij LR-sibs (Yoder et al., 2009).

Daarnaast werd er een trend gevonden voor de groepsverschillen voor de sociale

vaardigheden op 10 maanden, waarbij de LR-sibs mogelijks niet-significant hoger scoorden dan

57

de HR-sibs. Er werden echter geen significante verschillen gevonden voor deze vaardigheden,

hoewel op basis van eerder onderzoek verwacht werd dat het verschil tussen beide groepen zou

toenemen (Ozonoff et al., 2010; Toth et al., 2007; Yoder et al., 2009).

Wat betreft de non-verbale intelligentie, werd er op 10 maanden een trend gevonden die

kon wijzen op een hogere score voor de LR-sibs. Daarnaast behaalden de LR-sibs een

significant hogere score dan de HR-sibs op 14 en op 24 maanden. Dit was tegenstrijdig met

voorgaand onderzoek (Ozonoff et al., 2010; Yoder et al., 2009) waarbij er geen significante

groepsverschillen gevonden werden.

De dagelijkse vaardigheden zouden tenslotte niet significant verschillen op de drie

meetmomenten, hoewel op basis van eerder onderzoek verwacht werd dat deze vaardigheden

significant lager zouden liggen voor de HR-sibs op 24 maanden (Toth et al., 2007). Er werd

enkel een trend gevonden op 10 maanden die kon wijzen op een hogere score voor LR-sibs.

Uit deze resultaten bleek dat er voor de verschillende domeinen waarschijnlijk weinig

verschil in scores was tussen de LR- en de HR-sibs, maar dat de significante verschillen die

werden geobserveerd steeds zouden wijzen op een betere score voor de kinderen zonder een

verhoogd risico op ASS. Bij de interpretatie van deze resultaten moet rekening gehouden

worden met de individuele variatie binnen beide groepen. De bevindingen golden voor de

groepsgemiddelden, maar werden op individueel niveau niet altijd teruggevonden.


maanden. Om de samenhang tussen de mate van regressie, plateau of ontwikkelingsvertraging

en latere ASS-symptomen bij HR-sibs te onderzoeken, werd de Spearman

rangcorrelatiecoëfficiënt berekend. De aanwezigheid van ASS-symptomen werd nagegaan door

middel van de ADOS-2 op 24 maanden, die bestaat uit een schaal voor sociaal affect (e.g.

wijzen, ongebruikelijk oogcontact, joint attention, gedeeld plezier in de interactie) en een schaal

voor beperkt en repetitief gedrag (e.g. stereotiep gebruik van woorden of zinnen, ongewone

repetitieve interesses of stereotiepe gedragingen).

Er werd een negatieve correlatie gevonden tussen de mate van ontwikkelingsachterstand

voor de motorische vaardigheden, gerapporteerd door ouders tussen 14 en 24 maanden en het

sociaal affect en gedragsmatige symptomen op 24 maanden. Dit werd ook verwacht op basis

van voorgaand onderzoek (Kalb et al., 2010). Er werd echter geen significant verband gevonden

tussen beide variabelen via directe observatie. Deze bevindingen suggereerden dat wat betreft

de ontwikkeling van motorische vaardigheden, ouderlijke rapportage van

ontwikkelingsvertraging, regressie of stagnatie na de leeftijd van 14 maanden een goede

voorspeller zou zijn voor ASS symptomen op 24 maanden.

58

Wat betreft de taalvaardigheden, bleek er een significante positieve samenhang te zijn

tussen de afwijking in de ontwikkeling van het taalbegrip gemeten aan de hand van

gestandaardiseerde observaties tussen 10 en 14 maanden, en het sociaal affect en de totaalscore

voor de ADOS-2. Positieve correlaties gaan in tegen onze verwachtingen en wijzen er

vermoedelijk op dat het leeftijdsverschil tussen de twee meetmomenten te klein is om een

werkelijke groei of daling te detecteren. Daarnaast bleek de evolutie van het taalbegrip tussen

14 en 24 maanden significant negatief gecorreleerd te zijn met het sociaal affect en de

totaalscore voor de ADOS-2 op 24 maanden. Ook voor taalproductie werd gevonden dat het

ontwikkelingspatroon in deze periode significant negatief gecorreleerd was met het sociaal

affect op 24 maanden. Een meer afwijkende ontwikkeling van de geobserveerde

taalvaardigheden in deze periode zou dus een voorspeller zijn voor meer sociale symptomen op

24 maanden, zoals ook verwacht werd op basis van voorgaand onderzoek (Kalb et al., 2010).

Wanneer de taalvaardigheden gemeten werden aan de hand van ouderrapportage, werd een

significant negatief verband gevonden voor de evolutie van het woordbegrip, maar niet de

woordproductie, tussen 10 en 14 maanden en het sociaal affect op 24 maanden. Wanneer ouders

in deze periode een afwijkend ontwikkelingspatroon rapporteren voor woordbegrip, kan er

verwacht worden dat het kind later meer sociale symptomen zal vertonen. Deze resultaten

suggereren dat de ontwikkeling van taalvaardigheden als voorspeller van ASS symptomen

mogelijk best na de leeftijd van 10 maanden en op basis van gestandaardiseerde

observatiematen worden onderzocht.

Tenslotte werden er voor zowel de non-verbale intelligentie, als de sociale en dagelijkse

vaardigheden geen significante correlaties gevonden tussen het ontwikkelingstraject en de latere

ASS symptomen, hoewel er op basis van voorgaand onderzoek wel een significant verband met

de sociale vaardigheden verwacht werd (Kalb et al., 2010).

Sterktes van het onderzoek

Aangezien kinderen in de eerste levensjaren zeer snel ontwikkelen en retrospectieve

rapportage hierdoor een vertekend beeld kan scheppen, verhoogt de prospectieve opvolging in

deze studie de betrouwbaarheid van de resultaten. Door de vaardigheden van de kinderen te

herevalueren na korte periodes, wordt het mogelijk om de evolutie van de

ontwikkelingstrajecten gericht en nauwgezet op te volgen.

Het vergelijken van groepsgemiddelden op verschillende meetmomenten leidt tot

inzichten in de algemene ontwikkelingspaden bij lage en hoge risico siblings.

Het is daarnaast een meerwaarde dat er in deze studie ook gekeken werd naar de variatie

binnen de groepen en de individuele ontwikkelingspaden van hoge risico siblings, aangezien

groepsgemiddelden mogelijks beïnvloed worden door de extreme waarden van kinderen met

59

een afwijkend ontwikkelingspatroon en kinderen die later de diagnose ASS krijgen (Lord et al.,

2012).

Tenslotte is het een voordeel dat er zowel gebruik werd gemaakt van directe

observaties, als van ouderrapportage bij het meten van de motorische en taalvaardigheden. Dit

biedt de kans om beide soorten meetinstrumenten te vergelijken op basis van hun

discriminatieve waarde. In onze studie werden er verschillende uitkomsten gevonden voor de

meting van de motorische en taalvaardigheden aan de hand van beide soorten instrumenten. Een

verklaring hiervoor is dat ouders mogelijk de achteruitgang in de sociaal-communicatieve

vaardigheden van hun kinderen missen, waardoor ze regressie onderrapporteren. Bovendien

doet bij ontwikkelingsregressie de achteruitgang zich vaak subtiel en gradueel voor, waardoor

het moeilijk wordt voor ouders om deze te rapporteren (Ozonoff et al., 2010).

Limitaties van het onderzoek

Ondanks het feit dat men veel informatie kan vergaren door de ontwikkeling van

kinderen met een verhoogd risico op ASS zo vroeg mogelijk na de geboorte op te volgen, vormt

dergelijk onderzoek een uitdaging. Het grootste probleem is dat men moet werken met zeer

grote steekproeven, om de kans te vergroten dat ze voldoende kinderen met een latere diagnose

ASS bevatten, wat informatieve data oplevert (Yirmiya & Ozonoff, 2007).

Daarnaast is een steekproef van hoge risico siblings met een latere diagnose ASS

mogelijk niet volledig representatief voor de algemene populatie van kinderen met ASS in hun

vroege levensjaren (Lord et al., 2012).

Bovendien was de steekproefgrootte voor zowel de LR- als de HR-siblings relatief

klein, wat de power om significante resultaten te identificeren, verlaagde.

Ook werd er voor de meting van sommige vaardigheden enkel gebruik gemaakt van

ouderrapportage, wat voor een bias kon zorgen. De combinatie met meer objectieve maten kan

de betrouwbaarheid van de resultaten verhogen.

Door de enorme diversiteit aan ontwikkelingspaden bij de dimensionele visie, wordt het

daarnaast zeer moeilijk om deze paden te operationaliseren in wetenschappelijk onderzoek. Het

toepassen van een dichotoom onderscheid tussen wel of niet regressie vormt dan weer een

probleem omwille van de arbitraire omschrijving van de definitie ervan (Thurm et al. 2014).

Tenslotte konden er maar weinig uitspraken gedaan worden over de verdere

ontwikkeling van de vaardigheden en een eventuele diagnose ASS op 36 maanden, aangezien er

nog niet voldoende gegevens voor de HR-sibs beschikbaar waren op 36 maanden.

60

Klinische implicaties

De bevindingen uit de huidige studie suggereren dat screening voor ASS in de praktijk

zich zou kunnen focussen op vroege afwijkingen in de ontwikkeling op het motorische en talige

domein. Daarnaast zou voor het opsporen van motorische beperkingen als voorspeller van latere

ASS symptomen mogelijk best gebruik gemaakt worden van ouderrapportage. Voor het

onderzoeken van beperkingen in de taalvaardigheden, zouden gestandaardiseerde observaties

daarentegen meer informatieve resultaten kunnen opleveren. Zo zou er een meetinstrument

ontwikkeld kunnen worden waarmee medici de ontwikkeling van het taalniveau van kinderen

over verschillende contactmomenten registreren en zo zouden kunnen identificeren voor welke

kinderen gespecialiseerde opvolging aangewezen is. Dit kan vroege detectie en op die manier

ook vroege interventies bij ASS verhogen. Tenslotte suggereren de resultaten dat er mogelijk

pas vanaf de leeftijd van 10 maanden voorspellingen kunnen gemaakt worden over latere

ontwikkelingsuitkomsten op basis van screeningsresultaten.

Implicaties voor toekomstig onderzoek

De bevindingen uit de huidige studie suggereren dat het onderzoek naar de

ontwikkelingstrajecten voor ASS bij hoge risico siblings de focus zou moeten verdelen tussen

het groepsniveau en het individuele niveau. Uitspraken op groepsniveau zijn slechts waardevol

wanneer er op individueel niveau beperkte variatie in de resultaten waargenomen wordt.

Aangezien de studie nog steeds lopende is, konden er nog geen uitspraken gedaan

worden over hoeveel procent van de kinderen een diagnose ASS krijgen of hoeveel kinderen het

BAP vertonen. In een later stadium kan deze informatie mogelijks wel gebruikt worden om het

verband te onderzoeken tussen de mate van regressie, plateau en ontwikkelingsvertraging en een

diagnose ASS of het vertonen van het BAP. Daarnaast is het ook aangewezen dat er in

toekomstig onderzoek meer gebruik wordt gemaakt van verschillende taken die hetzelfde meten,

om de betrouwbaarheid van de scores op één meetmoment te verhogen.

Daarnaast kan het een meerwaarde zijn om verder onderzoek te doen naar potentiële

biomarkers als vroege voorspellers van ASS. Zowel bevindingen uit de neuro-electrofysiologie

als het genetisch onderzoek kunnen leiden tot waardevolle inzichten in dit domein.

Tenslotte zou er in het onderzoek naar regressie bij kinderen met een verhoogd risico op

ASS kunnen gewerkt worden met specifieke instrumenten die ontwikkelingsregressie

prospectief in kaart brengen, zoals de Ages and Stages Questionnaire (3e ed.; ASQ-3; Squires,

Bricker & Potter, 2009).

61

Conclusie

In de huidige studie werden de ontwikkelingspatronen van kinderen met een broer of

zus die de diagnose ASS heeft (hoge risico siblings) onderzocht en vergeleken met kinderen die

een broer of zus zonder ASS hebben (lage risico siblings). De focus lag op het voorkomen van

afwijkende ontwikkelingspatronen zoals ontwikkelingsregressie of plateauvorming. Bij beide

groepen werden op 10, 14 en 24 maanden de non-verbale intelligentie en motorische, sociale,

dagelijkse en taalvaardigheden gemeten. Op 24 maanden werden daarnaast mogelijke

symptomen van ASS onderzocht.

Samenvattend werd gevonden dat kinderen met en zonder een verhoogd risico op ASS

vrij gelijkaardig ontwikkelden, wanneer ze op groepsniveau met elkaar werden vergeleken. De

weinige significante verschillen die gevonden werden tussen beide groepen, wezen op een hoger

ontwikkelingsniveau bij kinderen zonder een verhoogd risico op ASS. Op individueel niveau

werd echter gevonden dat de ontwikkelingspaden bij hoge risico siblings onderling sterk

varieerden waardoor besluiten op groepsniveau waarschijnlijk minder betrouwbaar werden.

Daarnaast werd gevonden dat een vertraging, achteruitgang of stagnatie in de

ontwikkeling van de motorische vaardigheden, gerapporteerd door ouders tussen 14 en 24

maanden, mogelijk een goede voorspeller is voor meer ASS symptomen op het vlak van sociaal

affect op 24 maanden. Wat betreft de taalvaardigheden, zou een ontwikkelingsvertraging,

achteruitgang of stagnatie, gemeten aan de hand van gestandaardiseerde observaties tussen 14

en 24 maanden, een voorspeller zijn van meer symptomen op het vlak van sociaal affect op 24

maanden. Als men zich baseert op ouderrapportage in dezelfde periode, kan een afwijkende

ontwikkeling van het woordbegrip ook een voorloper zijn van meer sociale symptomen op 24

maanden. Verder onderzoek kan uitwijzen of deze preliminaire resultaten relevant kunnen zijn

voor de screening voor ASS in de klinische praktijk.

62

Referenties

Amaral, D. G., Schumann, C. M., & Nordahl, C. W. (2008). Neuroanatomy of autism. Trends in

Neurosciences, 31(3), 137–45. doi:10.1016/j.tins.2007.12.005

American Psychiatric Association. (2000). Diagnostic and statistical manual of mental

disorders (4th ed., text rev.). Washington, DC: American Psychiatric Association.

American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental

disorders (5th ed.). Washington, DC: American Psychiatric Association.

Ankersmith, H. (2006). Ontwikkelingtest 1-68 maanden experimentele versie: Handleiding

MOT1-68. Retrieved from http://www.ekgp.ugent.be/pages/nl/vragenlijsten/MOT1-

68.pdf

Aylward, E.H., Minshew, N.J., Field, K., Sparks, B.F., & Singh, N. (2002). Effects of age on

brain volume and head circumference in autism. Neurology, 59(2), 175– 183.

doi:10.1212/WNL.59.2.175

Bailey, A., Le Couteur, A., Gottesman, I., Bolton P, Simonoff, E., Yuzda, E., Rutter, M. (1995).

Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychological

Medicine, 25(1), 63-77. doi:10.1017/S0033291700028099

Bailey, A., Palferman, S., Heavey, L., & Le Couteur, A. (1998). Autism: The Phenotype in

Relatives. Journal of Autism and Developmental Disorders, 28(5), 369–392.

doi:10.1023/A:1026048320785

Baird, G., Charman, T., Cox, A., Baron-Cohen, S., Swettenham, J., Wheelwright, S., Drew, A.

(2001). Screening and surveillance for autism and pervasive developmental disorders.

Archives Of Disease In Childhood, 84(6), 468–75. doi:10.1136/adc.84.6.468

Baird, G., Charman, T., Pickles, A., Chandler, S., Loucas, T., Meldrum, D., … Simonoff, E.

(2008). Regression, developmental trajectory and associated problems in disorders in

the autism spectrum: The SNAP study. Journal of Autism and Developmental

Disorders, 38(10), 1827–1836. doi:10.1007/s10803-008-0571-9

Baird, G., Simonoff, E., Pickles, A., Chandler, S., Loucas, T., Meldrum, D., Charman, T.

(2006). Prevalence of disorders of the autism spectrum in a population cohort of

children in South Thames: the Special Needs and Autism Project (SNAP). Lancet,

368(9531), 210–215. doi:10.1016/S0140-6736(06)69041-7

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Bolton%20P%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=7792363

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Simonoff%20E%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=7792363

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Yuzda%20E%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=7792363

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Rutter%20M%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=7792363

https://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=X2miFjWIuDxPI1skhur&field=AU&value=Charman,%20T&ut=16417173&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

https://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=X2miFjWIuDxPI1skhur&field=AU&value=Cox,%20A&ut=1537110&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

https://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=X2miFjWIuDxPI1skhur&field=AU&value=Baron-Cohen,%20S&ut=10346273&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

https://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=X2miFjWIuDxPI1skhur&field=AU&value=Swettenham,%20J&ut=13791273&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

https://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=X2miFjWIuDxPI1skhur&field=AU&value=Wheelwright,%20S&ut=14726611&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

https://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=X2miFjWIuDxPI1skhur&field=AU&value=Drew,%20A&ut=11168247&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

63

Barbaro, J. & Dissanayake, C. (2009). Autism Spectrum Disorders in infancy and toddlerhood:

A review of the evidence on early signs, early identification tools , and early diagnosis.

Journal of developmental and behavioral pediatrics, 30(5), 447–459.

doi:10.1097/dbp.0b013e3181ba0f9f

Barger, B. D., Campbell, J. M., & McDonough, J. D. (2013). Prevalence and onset of regression

within autism spectrum disorders: a meta-analytic review. Journal of Autism and

Developmental Disorders, 43(4), 817–28. doi:10.1007/s10803-012-1621-x

Barnea-Goraly, N., Kwon, H., Menon, V., Eliez, S., Lotspeich, L., & Reiss, A. L. (2004). White

matter structure in autism: preliminary evidence from diffusion tensor imaging.

Biological Psychiatry, 55(3), 323–326. doi:10.1016/j.biopsych.2003.10.022

Baron-Cohen, S., & Belmonte, M. K. (2005). Autism: a window onto the development of the

social and the analytic brain. Annual Review of Neuroscience, 28, 109–126.

doi:10.1146/annurev.neuro.27.070203.144137

Baron-Cohen, S., Leslie, A. M., & Frith, U.T.A. (1985). Does the autistic child have a “theory

of mind”?. Cognition, 21(1), 37–46. doi:10.1016/0010-0277(85)90022-8

Ben-Yizhak, N., Yirmiya, N., Seidman, I., Alon, R., Lord, C., & Sigman, M. (2011). Pragmatic

language and school related linguistic abilities in siblings of children with autism.

Journal of Autism and Developmental Disorders, 41(6), 750–760. doi:10.1007/s10803-

010-1096-6

Bernabei, P., Cerquiglini, A., Cortesi, F., & D’Ardia, C. (2007). Regression versus no

regression in autistic disorder: Developmental trajectories. Journal of Autism and

Developmental Disorders, 37(3), 580–588. doi:10.1007/s10803-006-0201-3

Bishop, S.L., Guthrie, W., Coffing, M., & Lord, C. (2011). Convergent validity of the Mullen

Scales of Early Learning and the differential ability scales in children with autism

spectrum disorders. American Association on Intellectual and Developmental

Disabilities, 116(5), 331-343. doi: 10.1352/1944-7558-116.5.331

Blumberg, S. J., Bramlett, M. D., Kogan, M. D., Schieve, L. A., Jessica, R., Jones, J. R., … Lu,

M. C. (2013). Changes in prevalence of parent-reported Autism Spectrum Disorder in

school-aged U.S. children: 2007 to 2011–2012. National Health Statistics Reports, 65,

1–7.

64

Bradley-Johnson, S. (1997). Test reviews. Psychology in the Schools, 34(4), 379-382. doi:

10.1002/(SICI)1520-6807(199911)

Brian, J., Bryson, S. E., Garon, N., Roberts, W., Smith, I. M., Szatmari, P., & Zwaigenbaum, L.

(2008). Clinical assessment of autism in high-risk 18-month-olds. Autism. The

International Journal of Research and Practice, 12(5), 433–456.

doi:10.1177/1362361308094500

Bricker D. & Squires J. (2010). Ages and Stages questionnaire (ASQ). Nederlandse vertaling:

Van Baar, A., Van Bakel, H., Hunnius, H. (1999). Baltimore, Maryland, Paul H. Brooks

Publishing Co.

Bryson, S. E., Zwaigenbaum, L., Brian, J., Roberts, W., Szatmari, P., Rombough, V., &

McDermott, C. (2007). A prospective case series of high-risk infants who developed

autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37(1), 12–24.

doi:10.1007/s10803-006-0328-2

Buruma, M. E., & Blijd-hoogewys, E. M. A. (2010). De ontwikkeling van Joint Attention en

vroeg sociaal-communicatief gedrag bij kinderen met een autismespectrumstoornis.

Wetenschappelijk Tijdschrift Autisme, 9(2), 40–50.

Cassel, T. D., Messinger, D. S., Ibanez, L. V, Haltigan, J. D., Acosta, S. I., & Buchman, A. C.

(2007). Early social and emotional communication in the infant siblings of children with

autism spectrum disorders: an examination of the broad phenotype. Journal of Autism

and Developmental Disorders, 37(1), 122–32. doi:10.1007/s10803-006-0337-1

Charman, T., Baird, G. (2002). Practitioner Review: Diagnosis of autism spectrum disorder in

2- and 3-year-old children. Journal of Child Psychology and Psychiatry 43(3), 289-305.

doi: 10.1111/1469-7610.00022

Charman, T., Taylor, E., Drew, A., Cockerill, H., Brown, J.-A., & Baird, G. (2005). Outcome at

7 years of children diagnosed with autism at age 2: predictive validity of assessments

conducted at 2 and 3 years of age and pattern of symptom change over time. Journal

of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines, 46(5), 500–513.

doi:10.1111/j.1469-7610.2004.00377.x

Christensen, L., Hutman, T., Rozga, A., Young, G. S., Ozonoff, S., Rogers, S. J., … Sigman, M.

(2010). Play and developmental outcomes in infant siblings of children with autism.

65


010-0941-y

Cohen, J. (1988). Statistical Power Analysis for the Behavioral Sciences, 2nd Edition. Hillsdale,

N.J.: Lawrence Erlbaum.

Constantino, J. N., Zhang, Y., Frazier, T., Abbacchi, A. M., & Law, P. (2010). Sibling

Recurrence and the Genetic Epidemiology of Autism. American Journal of Psychiatry,

167(11), 1349–1356. doi:10.1176/appi.ajp.2010.09101470

Cortesi, F., Giannotti, F., Ivanenko, A., Johnson, K. (2010). Sleep in children with autistic

spectrum disorder. Sleep Medicine, 11(7),659–664. doi:10.1016/j.sleep.2010.01.010

COTAN (1988). Richtlijnen voor ontwikkeling en gebruik van psychologische tests en

studietoetsen. Amsterdam: NIP.

Davidovitch, M., Glick, L., Holtzman, G., Tirosh, E., & Safir, M. P. (2000). Developmental

Regression in Autism : Maternal Perception. Journal of Autism and Developmental

Disorders, 30(2), 113–119. doi:10.1023/A:1005403421141

Dawson, G., Rogers, S., Munson, J., Smith, M., Winter, J., Greenson, J., … Varley, J. (2010).

Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: the Early Start

Denver Model. Pediatrics, 125(1), e17–23. doi:10.1542/peds.2009-0958

Dawson, G., Webb, S., Schellenberg, G. D., Dager, S., Friedman, S., Aylward, E., & Richards,

T. (2002). Defining the broader phenotype of autism: Genetic, brain, and behavioral

perspectives. Development and Psychopathology, 14(3), 581–611.

doi:10.1017/S0954579402003103

De Jonge, M.V. & De Bildt, A.A. (2007). ADI-R, Autisme Diagnostisch Interview – Revised.

Nederlandse bewerking van de ADI-R, LeCouteur A, Lord C, Rutter M. Hogrefe,

Amsterdam

De Bildt, A., Oosterling, I.J., Van Lang, N.D.J., Sytema, S., Minderaa, R.B., van Engeland, H.,

… de Jonge, M.V. (2011). Standardized ADOS scores: Measuring severity of autism

spectrum disorders in a Dutch sample. Journal of Autism and Developmental Disorders,

41, 311-319. doi:10.1007/s10803-010-1057-0

De Bildt, A., Greaves-Lord, K., De Jonge, M.V. (2013). ADOS-2: Autisme Diagnostisch

Observatie Schema. Handleiding. Hogrefe, Amsterdam.

66

De Giacomo, A., & Fombonne, E. (1998). Parental recognition of developmental abnormalities

in autism. European Child & Adolescent Psychiatry, 7(3), 131–136.

doi:10.1007/s007870050058

Ekinci, O., Arman, A. R., Melek, I., Bez, Y., & Berkem, M. (2012). The phenomenology of

autistic regression: subtypes and associated factors. European Child & Adolescent

Psychiatry, 21(1), 23–29. doi:10.1007/s00787-011-0228-7

Elsabbagh, M., Divan, G., Koh, Y.-J., Kim, Y. S., Kauchali, S., Marcín, C., … Fombonne, E.

(2012). Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders.

Autism Research: Official Journal of the International Society for Autism Research,

5(3), 160–179. doi:10.1002/aur.239

Elsabbagh, M., Volein, A., Holmboe, K., Tucker, L., Csibra, G., Baron-Cohen, S., … Johnson,

M. H. (2009). Visual orienting in the early broader autism phenotype: disengagement

and facilitation. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 50(5), 637–642.

doi:10.1111/j.1469-7610.2008.02051.x

Fenson, L., Dale, P.S., Reznick, J.S., Thal, D., Bates, E., Hartung, J.P., … Reilly, J.S.

(1993). MacArthur Communicative Development Inventories: User’s guide and

technical manual. San Diego: Singular Publishing Group, Inc.

Fenson, L., Dale, P. S., Reznick, J. S., Bates, E., Thal, D. J., & Pethick, S. J. (1994). Variability

in early communicative development. Monographs of the Society for Research in Child

Development, 59 (5,242), 1–173.

Filipek, P. A., Accardo, P. J., Ashwal, S., Baranek, G. T., Otr, L., Cook, E. H., … Volkmar, F.

R. (2000). Practice parameter: screening and diagnosis of autism. Report of the Quality

Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child

Neurology Society. Neurology, 55(4), 468–479. doi:10.1212/wnl.55.4.468

Filipek, P. A., Accardo, P. J., Baranek, G. T., Cook, E. H., Dawson, G., Gordon, B., …

Volkmar, F. R. (1999). The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders.

Journal Of Autism And Developmental Disorders, 29(6), 439-484.

doi: 10.1023/A:1021943802493

https://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=R1HW73zolCuLBaFKVIU&field=AU&value=Johnson,%20MH&ut=2305903&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

https://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=R1HW73zolCuLBaFKVIU&field=AU&value=Johnson,%20MH&ut=2305903&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=X1L9mc2srgcposN9yjd&field=AU&value=Accardo,%20PJ&ut=10117100&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=X1L9mc2srgcposN9yjd&field=AU&value=Baranek,%20GT&ut=10340676&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=X1L9mc2srgcposN9yjd&field=AU&value=Cook,%20EH&ut=1644200&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=X1L9mc2srgcposN9yjd&field=AU&value=Dawson,%20G&ut=2044100&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=X1L9mc2srgcposN9yjd&field=AU&value=Gordon,%20B&ut=1753005&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

67

First, M. B. (2008). Report from the autism and other pervasive developmental disorder

conference, February 3–5, 2008.

http://www.dsm5.org/Research/Pages/AutismandOtherPervasiveDevelopmentalDisor

dersConference%28February3-5,2008%29.aspx.

Folstein, S. E., Bisson, E., Santangelo, S. L., & Piven, J. (1998). Finding specific genes that

cause autism: a combination of approaches will be needed to maximize power. Journal

of Autism and Developmental Disorders, 28(5), 439-445. doi:0.1023/A:1026008606672

Fombonne, E. (2003). Epidemiological surveys of autism and other pervasive developmental

disorders: An update. Journal of Autism and Developmental Disorders, 33(4), 365–382.

doi:10.1023/A:1025054610557

Fombonne, E. (2005). The changing epidemiology of autism. Journal of Applied Research in

Intellectual Disabilities, 8(4), 281–294. doi: 10.1111/j.1468-3148.2005.00266.x

Fombonne, E., Bolton, P., Prior, J., Jordan, H., & Rutter, M. (1997). A Family Study of Autism:

Cognitive Patterns and Levels in Parents and Siblings. Journal of Child Psychology and

Psychiatry, 38(6), 667–683. doi:10.1111/j.1469-7610.1997.tb01694.x

Gamliel, I., Yirmiya, N., Jaffe, D. H., Manor, O., & Sigman, M. (2009). Developmental

trajectories in siblings of children with autism: cognition and language from 4 months

to 7 years. Journal of Autism and Developmental Disorders, 39(8), 1131–1144.

doi:10.1007/s10803-009-0727-2120–162.

Giannotti, F., Cortesi, F., Cerquiglini, A., Miraglia, D., Vagnoni, C., Sebastiani, T. & Bernabei,

P. (2008). An investigation of sleep characteristics, EEG abnormalities and epilepsy of

developmentally regressed and non-regressed autistic children. Journal of Autism and


Gliga, T., Jones, E. J. H., Bedford, R., Charman, T., & Johnson, M. H. (2014). From early

markers to neuro-developmental mechanisms of autism. Developmental Review, 34(3),

189–207. doi:10.1016/j.dr.2014.05.003

Goldberg, W. A., Osann, K., Filipek, P. A., Laulhere, T., Jarvis, K., Modahl, C., … Spence, M.

A. (2003). Language and Other Regression: Assessment and Timing. Journal of Autism

and Developmental Disorders, 33(6), 607–616.

doi:10.1023/B:JADD.0000005998.47370.ef

http://www.dsm5.org/Research/Pages/AutismandOtherPervasiveDevelopmentalDisor

68

Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B., Torigoe, T., … Risch, N.

(2011). Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with

autism. Archives of General Psychiatry, 68(11), 1095–102.

doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76

Hansen, R. L., Ozonoff, S., Krakowiak, P., Angkustsiri, K., Jones, C., Deprey, L. J., … Hertz-

Picciotto, I. (2008). Regression in autism: prevalence and factors in the CHARGE

Study. Ambulatory Pediatrics, 8(1), 25-31. doi:10.1016/j.ambp.2007.08.006

Happe, F., & Frith, U. (1996). The neuropsychology of autism. Brain, 119(4), 1377–1400.

doi:10.1093/brain/119.4.1377

Howard, J. S., Sparkman, C. R., Cohen, H. G., Green, G.,& Stanislaw, H. A., (2005).

Comparison of intensive behavior analytic and eclectic treatments for young children

with autism. Research in Developmental Disabilities,26(4), 359–383.

doi:10.1016/j.ridd.2004.09.005

Howlin, P. (1998). Practitioner review: Psychological and educational treatments for autism.

Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 39(3), 307-322.

doi:10.1017/S0021963097002138

Howlin, P., & Asgharian, A. (1999). The diagnosis of autism and Asperger syndrome: findings

from a survey of 770 families. Developmental Medicine & Child Neurology, 41(12),

834–839. doi:10.1111/j.1469-8749.1999.tb00550.x

Ibanez, L. V, Messinger, D. S., Newell, L., Lambert, B., & Sheskin, M. (2008). Visual

disengagement in the infant siblings of children with an autism spectrum disorder

(ASD). Autism: The International Journal of Research and Practice, 12(5), 473–485.

doi:10.1177/1362361308094504

Jones, E. J. H., Gliga, T., Bedford, R., Charman, T., & Johnson, M. H. (2014). Developmental

pathways to autism: a review of prospective studies of infants at risk. Neuroscience

and Biobehavioral Reviews, 39, 1–33. doi:10.1016/j.neubiorev.2013.12.001

Johnson, C. P., & Myers, S. M. (2007). Identification and evaluation of children with autism

spectrum disorders. Pediatrics, 120(5), 1183–215. doi:10.1542/peds.2007-2361.

doi:10.1542/peds.2007-2361

69

Kalb, L.G., Law, J.K., Landa, R., & Law, P.A. (2010). Onset patterns prior to 36 months in

autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 40(11),

1389–402. doi:10.1007/s10803-010-0998-7

Kobayashi, R., Murata, T. (1998). Setback phenomenon in autism and long-term prognosis.

Acta Psychiatrica Scandinavica, 98(4), 296-303. doi:10.1111/j.1600-

0447.1998.tb10087.x

Koegel, L. K. (2000). Interventions to facilitate communication in autism. Journal Of Autism

And Developmental Disorders, 30(5), 383-391. doi:10.1023/A:1005539220932

Lai, M.-C., Lombardo, M. V., & Baron-Cohen, S. (2014). Autism. Lancet, 383(9920), 896–910.

doi:10.1016/S0140-6736(13)61539-1

Lainhart, J. E., Ozonoff, S., Coon, H., Krasny, L., Dinh, E., Nice, J., McMahon, W. (2002).

Autism, regression and the broader autism phenotype. American Journal of Medical

Genetics, 113(3), 231–237. doi: 10.1002/ajmg.10615

Landa, R., & Garrett-Mayer, E. (2006). Development in infants with autism spectrum disorders:

a prospective study. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied

Disciplines, 47(6),629–638. doi:10.1111/j.1469-7610.2006.01531.x

Landa, R. J., Holman, K. C., & Garrett-Mayer, E. (2007). Social and Communication

Development in Toddlers With Early and Later Diagnosis of Autism Spectrum

Disorders. Archives of General Psychiatry, 64(7), 853–864.

doi:10.1001/archpsyc.64.7.853

Landry, R., & Bryson, S. E. (2004). Impaired disengagement of attention in young children with

autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines, 45(6),

1115–1122.doi:10.1111/j.1469-7610.2004.00304.x

Lauritsen, M. B. (2013). Autism spectrum disorders. European Child & Adolescent Psychiatry,

22 Supplement 1, 37–42. doi:10.1007/s00787-012-0359-5

Lauritsen, M., & Ewald, H. (2001). The genetics of autism. Acta Psychiatrica Scandinavica,

103(6), 411–427. doi:10.1034/j.1600-0447.2001.00086.x

Little, R.J.A. (1988). A test of missing completely at random for multivariate data with missing

values. Journal of the American Statistical Association,83, 1198–1202.

70

Liu, K., Zerubavel, N., & Bearman, P. (2010). Social Demographic Change and Autism.

Demography, 47(2), 327–343. doi:10.1353/dem.0.0101

Lord, C., Luyster, R., Guthrie, W., & Pickles, A. (2012). Patterns of developmental trajectories

in toddlers with autism spectrum disorder. Journal of Consulting and Clinical

Psychology, 80(3), 477–489. doi:10.1037/a0027214

Lord, C., Risi, S., DiLavore, P. C., Shulman, C., Thurm, A., & Pickles, A. (2006). Autism From

2 to 9 Years of Age. Archives of General Psychiatry, 63(6), 694–701.

doi:10.1001/archpsyc.63.6.694

Lord, C., Rutter, M., DiLavore, P. C., Risi, S., Gotham, K., Bishop, S. (2012). Autism

diagnostic observation schedule, second edition. Torrance, CA: Western Psychological

Services.

Lord, C., Shulman, C., & DiLavore, P. C. (2004). Regression and word loss in autistic spectrum

disorders. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(5), 936–955. doi:

10.1111/j.1469-7610.2004.t01-1-00287.x

Losche, G. (1990). Sensorimotor and action development in autistic-children from infancy to

early-childhood. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines,

31(5),749-761. doi:10.1111/j.1469-7610.1990.tb00815.x

Luyster, R., Richler, J., Risi, S., Hsu, W., Dawson, G., Bernier, R., … Lord, C. (2005).

Developmental Neuropsychology Early Regression in Social Communication in Autism

Spectrum Disorders : A CPEA Study. Developmental Neuropsychology, 27(3), 311–

336. doi:10.1207/s15326942dn2703_2

Maenner, M. J., Rice, C. E., Arneson, C. L., Cunniff, C., Schieve, L. A., Carpenter, L. A., …

Durkin, M. S. (2014). Potential Impact of DSM-5 Criteria on Autism Spectrum

Disorder Prevalence Estimates. JAMA Psychiatry, 71(3), 292-300.

doi:10.1001/jamapsychiatry.2013.3893.

Maestro, S., Muratori, F., Cesari, A., Pecini, C., Apicella, F., & Stern, D. A. (2006). A view to

regressive autism through home movies. Is early development really normal? Acta

Psychiatrica Scandinavica, 113(1), 68–72. doi:10.1111/j.1600-0447.2005.00695.x

71

Magiati, I., Goh, D. A., Lim, S. J., Gan, D. Z. Q., Leong, J. C. L., Allison, C., … Meaney, M. J.

(2015). The psychometric properties of the Quantitative-Checklist for Autism in

Toddlers (Q-CHAT) as a measure of autistic traits in a community sample of

Singaporean infants and toddlers. Molecular Autism, 6(40).

doi:10.1186/s13229-015-0032-1

McKeague, I. W., Brown, A. S., Bao, Y., Hinkka-Yli-Salomäki, S., Huttunen, J., & Sourander,

A. (2015). Autism with Intellectual Disability Related to Dynamics of Head

Circumference Growth during Early Infancy. Biological Psychiatry, 77(9), 833-840.

doi:10.1016/j.biopsych.2014.08.008.

Marcus, L. M., & Stone, W. L. (1993). Assessment of the young autistic child. In E. Schopler &

G. B. Mesibov (Eds.), Preschool issues in autism (149-173). New York: Plenum Press

Matson, J. L., & Kozlowski, A. M. (2011). The increasing prevalence of autism spectrum

disorders. Research in Autism Spectrum Disorders, 5(1), 418–425.

doi:10.1016/j.rasd.2010.06.004

Maximo, J. O., Cadena, E. J., & Kana, R. K. (2014). The implications of brain connectivity in

the neuropsychology of autism. Neuropsychology Review, 24(1), 16–31.

doi:10.1007/s11065-014-9250-0

McConachie, H. R., Salt, A., Chadury, Y., McLachlan, A., & Logan, S. (1999). How do Child

Development Teams work? Findings from a UK national survey. Child Care Health

and Development,25(2), 157-168. doi: 10.1046/j.1365-2214.1999.25220121.x

Messinger, D., Young, G. S., Ozonoff, S., Dobkins, K., Carter, A., Zwaigenbaum, L., …

Sigman, M. (2013). Beyond autism: a baby siblings research consortium study of high-

risk children at three years of age. Journal of the American Academy of Child and

Adolescent Psychiatry, 52(3), 300–308. doi:10.1016/j.jaac.2012.12.011

Miles, J. H. (2011). Autism spectrum disorders--a genetics review. Genetics in Medicine:

Official Journal of the American College of Medical Genetics, 13(4),278–294.

doi:10.1097/GIM.0b013e3181ff67ba

Miles, J. H., Hillman, R. E. (2000). Value of a clinical morphology examination in autism.

American Journal of Medical Genetics, 91(4), 245–253. doi:10.1002/(SICI)1096-

8628(20000410)91:4<245::AID-AJMG1>3.0.CO;2-2

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Magiati%20I%5Bauth%5D

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Goh%20DA%5Bauth%5D

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Lim%20SJ%5Bauth%5D

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Gan%20DZ%5Bauth%5D

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Leong%20JC%5Bauth%5D

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Allison%20C%5Bauth%5D

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Meaney%20MJ%5Bauth%5D

http://dx.doi.org/10.1186%2Fs13229-015-0032-1

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=W1ni3a5KUXerefzWAS3&field=AU&value=McConachie,%20HR&ut=13264722&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage&SID=W1ni3a5KUXerefzWAS3&field=AU&value=Salt,%20A

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage&SID=W1ni3a5KUXerefzWAS3&field=AU&value=Chadury,%20Y

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage&SID=W1ni3a5KUXerefzWAS3&field=AU&value=McLachlan,%20A

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=W1ni3a5KUXerefzWAS3&field=AU&value=Logan,%20S&ut=12954313&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

http://dx.doi.org/10.1016/j.jaac.2012.12.011

72

Molloy, C. A., Keddache, M., & Martin, L. J. (2005). Evidence for linkage on 21q and 7q in a

subset of autism characterized by developmental regression. Molecular Psychiatry,

10(8), 741–746.doi: 10.1038/sj.mp.4001691

Moore, V. & Goodson, S. (2003). How well does early diagnosis of autism stand the test of

time? Follow-up study of children assessed for autism at age 2 and development of an

early diagnostic service. Autism, 7(1), 47–63. doi:10.1177/1362361303007001005

Muhle, R., Trentacoste, S. V, & Rapin, I. (2004). The Genetics of Autism. Pediatrics, 113(5),

E472–E486. doi:10.1542/peds.113.5.e472

Mullen, E. (1995). Mullen Scales of Early Learning. Circle Pines: American Guidance Service,

Inc.

Mundy, P., Sigman, M., & Kasari, C. (1990). A longitudinal study of joint attention and

language development in autistic children. Journal of Autism and Developmental

Disorders, 20(1), 115–128. doi: 10.1007/BF02206861

Mundy, P., Delgado, C., Block, J., Venezia, M., Hogan, A., & Seibert, J. (2003). A Manual For

The Abridged Early Social Communication Scales (ESCS). Coral Gables, FL:

University Of Miami.

Nadig, A.S., Ozonoff, S., Young, G.S., Rozga, A., Sigman, M., & Rogers, S.J. (2007). A

prospective study of response to name in infants at risk for autism. Archives of

Pediatrics & Adolescent Medicine,161(4), 378-383. doi:10.1001/archpedi.161.4.378

Neale, B. M., Kou, Y., Liu, L., Ma’ayan, A., Samocha, K. E., Sabo, A., … Daly, M. J. (2012).

Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders. Nature,

485(7397), 242–245. doi:10.1038/nature11011

Oosterling, I., Rommelse, N., De Jonge, M., Van der Gaag, R.J., Swinkels, S., Roos, S., …

Buitelaar, J. (2010). How useful is the Social Communication Questionnaire in toddlers

at risk of autism spectrum disorder? Journal of Child Psychology and Psychiatry, 51

(11), 1260-1268. doi:10.1111/j.1469-7610.2010.02246.x

O’Roak, B. J., Vives, L., Girirajan, S., Karakoc, E., Krumm, N., Coe, B. P., … Eichler, E. E.

(2012). Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de

novo mutations. Nature, 485(7397), 246–250. doi:10.1038/nature10989

73

Ozonoff, S. (1997). Components of executive function deficits in autism and other disorders. In

J. Russel (Ed.), Autism as an executive disorder (179–211). Oxford: Oxford University

Press.

Ozonoff, S., Heung, K., Byrd, R., Hansen, R., & Hertz-Picciotto, I. (2008). The Onset of

Autism: Patterns of Symptom Emergence in the First Years of Life. Autism Research,

1(6), 320-328. doi:10.1002/aur.53

Ozonoff, S., Iosif, A. M., Baguio, F., Cook, I. C., Hill, M. M., Hutman, T., … Young, G. S.

(2010). A Prospective Study of the Emergence of Early Behavioral Signs of Autism.

Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 49(3), 256–

266.e2. doi:10.1016/j.jaac.2009.11.009

Ozonoff, S., Williams, B. J., & Landa, R. (2005). Parental report of the early development of

children with regressive autism: the delays-plus-regression phenotype. Autism: The

International Journal of Research and Practice, 9(5), 461–86.

doi:10.1177/1362361305057880

Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., … Stone,

W. L. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: A baby siblings research

consortium study. Pediatrics, 128(3), e488–e495. doi:10.1542/peds.2010-2825

Ozonoff, S., Young, G. S., Steinfeld, M. B., Hill, M. M., Cook, I., Hutman, T., … Sigman, M.

(2009). How early do parent concerns predict later autism diagnosis? Journal of

Developmental and Behavioral Pediatrics, 30(5), 367–375.

doi:10.1097/dbp.0b013e3181ba0fcf

Palomo, R., Belinchon, M., & Ozonoff, S. (2006). Early Identification Autism and Family

Home Movies: A Comprehensive Review. Journal of Developmental and Behavioral

Pediatrics, 27(2), 59–68. doi:10.1097/00004703-200604002-00003

Pennington, B.F., & Ozonoff, S. (1996). Executive functions and developmental

psychopathology. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 37(1), 51–87.

doi:10.1111/j.1469-7610.1996.tb01380.x

Pickles, A., Bolton, P., Macdonald, H., Bailey, A., Couteur, A. Le, Sim, C., & Rutter, M.

(1995). Latent-Class analysis of recurrence risks for complex phenotypes with selection

and measurement error: A twin and family history study of autism. American Journal of

Human Genetics, 57(3), 717–726.

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=V2SFfU4VgWcok6Ce94i&field=AU&value=Ozonoff,%20S&ut=12947269&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage&SID=V2SFfU4VgWcok6Ce94i&field=AU&value=Heung,%20K


http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=V2SFfU4VgWcok6Ce94i&field=AU&value=Hansen,%20R&ut=1513331&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

http://apps.webofknowledge.com/OneClickSearch.do?product=UA&search_mode=OneClickSearch&SID=V2SFfU4VgWcok6Ce94i&field=AU&value=Hertz-Picciotto,%20I&ut=11859616&pos=%7b2%7d&excludeEventConfig=ExcludeIfFromFullRecPage

74

Premack, D., Woodruff, G. (1978). Does the chimpanzee have a theory of mind. Behavioral and

Brain Sciences, 1(4), 515-526.

Presmanes, A. G., Walden, T. A., Stone, W. L., & Yoder, P. J. (2007). Effects of different

attentional cues on responding to joint attention in younger siblings of children with

autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37(1),

133–44. doi:10.1007/s10803-006-0338-0

Richler, J., Bishop, S. L., Kleinke, J. R., & Lord, C. (2007). Restricted and repetitive behaviors

in young children with autism spectrum disorders. Journal of Autism and


Risch, N., Hoffmann, T. J., Anderson, M., Croen, L. A., Grether, J. K., & Windham, G. C.

(2014). Familial Recurrence of Autism Spectrum Disorder: Evaluating Genetic and

Environmental Contributions. American Journal of Psychiatry, 171(11), 1206–1213.

doi:10.1176/appi.ajp.2014.13101359

Rogers, S. J. (2004). Developmental regression in autism spectrum disorders. Mental

Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 10(2), 139–43.

doi:10.1002/mrdd.20027

Rogers, S. J. (2009). What are infant siblings teaching us about autism in infancy? Autism

Research: Official Journal of the International Society for Autism Research, 2(3), 125–

37. doi:10.1002/aur.81

Rogers, S. J., Vismara, L. A. (2008). Evidence-based comprehensive treatments for early

autism. Journal of Clinical Child and Adolescent Psychology, 37(1),8–38.

doi:10.1080/15374410701817808

Rutter, M. (2005). Autism Research: Lessons from the past and prospects for the future.


004-2003-9

Rutter, M., Le Couteur, A., & Lord, C. (2003). Autism Diagnostic Interview, revised manual.

Los Angeles, CA: Western Psychological Services.

Sallows, G. O., & Graupner, T. D. (2005). Intensive behavioral treatment for children with

autism: Four-year outcome and predictors. American Journal of Mental Retardation,

110(6), 417–438. doi: 10.1352/0895-8017(2005)110[417:IBTFCW]2.0.CO;2

75

Sandin, S., Lichtenstein, P., Kuja-Halkola, R., Larsson, H., Hultman, C. M., & Reichenberg, A.

(2014). The familial risk of autism. JAMA: The Journal of the American Medical

Association, 311(17), 1770–7. doi:10.1001/jama.2014.4144

Scholte, E., van Duijn, G., Dijkxhoorn, Y., Noens, I. & van Berckelaer-Onnes, I. (2008).

Vineland Screener, 0-6 jaar. Uitgeverij Pits, Leiden

Sigman, M., & Ruskin, E. (1999). Continuity and change in the social competence of children

with autism, Down syndrome, and developmental delays. Monographs of the Society

for Research in Child Development, 64(1), 1–114. doi:10.1111/1540-5834.00002

Siperstein, R., & Volkmar, F. (2004). Brief report: Parental reporting of regression in children

with pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental

Disorders, 34(6), 731–734. doi:10.1007/s10803-004-5294-y

Sparrow, S. S., Balla, D. A., & Cicchetti, D. V. (1984). Vineland Adaptive Behavior Scales:

Interview Edition, Survey Form Manual. Circle Pines, MN: American Guidance

Service.

Sparrow, S. S., Carter, A. S., & Cicchetti, D. V. (1993a). Vineland Screener: Overview,

Reliability, Validity, Administration, and Scoring. New Haven, CT: Yale University

Child Study Center.

Sparrow, S. S., Carter, A. S., & Cicchetti, D. V. (1993b). Vineland Screener: Record Booklets,

Administration and Scoring. New Haven, CT: Yale University Child Study Center.

Squires, J., Bricker, D. & Potter, L. (2009). Ages & Stages Questionnaires, Third Edition (ASQ-

3) User's Guide. Baltimore, MD: Paul H. Brookes Publishing.

Starr, E., Berument, S. K., Pickles, A., Tomlins, M., Bailey, A., Papanikolaou, K., & Rutter, M.

(2001). A family genetic study of autism associated with profound mental retardation.

Journal of Autism and Developmental Disorders, 31(1), 89–96. doi:

10.1023/A:1005669915105

Stefanatos, G. A. (2008). Regression in autistic spectrum disorders. Neuropsychology Review,

18(4),305–319. doi:10.1007/s11065-008-9073-y

76

Stone, W. L., Lee, E. B., Ashford, L., Brissie, J., Hepburn, S. L., Coonrod, E. E., & Weiss, B.

H. (1999). Can Autism Be Diagnosed Accurately in Children Under 3 Years? Journal of

Child Psychology and Psychiatry, 40(2), 219–226. doi:10.1111/1469-7610.00435

Stone, W. L., McMahon, C. R., Yoder, P. J. & Walden, T. A. (2007). Early social-

communicative and cognitive development of younger siblings of children with autism

spectrum disorders. Archives of Pediatric and Adolescent Medicine, 161(4), 384-390.

doi:10.1001/archpedi.161.4.384.

Stone, W. L., & Yoder, P. J. (2001). Predicting spoken language level in children with autism

spectrum disorders. Autism, 5(4), 341–361. doi:10.1177/1362361301005004002

Sucksmith, E., Roth, I., & Hoekstra, R. A. (2011). Autistic traits below the clinical threshold:

re-examining the broader autism phenotype in the 21st century. Neuropsychology

Review, 21(4), 360–389. doi:10.1007/s11065-011-9183-9

Sullivan, M., Finelli, J., Marvin, A., Garrett-Mayer, E., Bauman, M., & Landa, R. (2007).

Response to joint attention in toddlers at risk for autism spectrum disorder: A

prospective study. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37(1), 37-48.

doi: 10.1007/s10803-006-0335-3.

Szatmari, E., Jones, M. B., Zwaigenbaum, L., & Maclean, J. E. (1998). Genetics of Autism :

Overview and New Directions. Journal of Autism and Developmental Disorders, 28(5),

351–368. doi:10.1023/A:1026096203946

Toth, K., Dawson, G., Meltzoff, A. N., Greenson, J., & Fein, D. (2007). Early social, imitation,

play, and language abilities of young non-autistic siblings of children with autism.


006-0336-2

Tsai, L. Y. (2014). Impact of DSM-5 on epidemiology of Autism Spectrum Disorder.

Research in Autism Spectrum Disorders, 8(11), 1454–1470.

doi:10.1016/j.rasd.2014.07.016

Tuchman, R. F., & Rapin, I. (1997). Regression in Pervasive Developmental Disorders:

Seizures and Epileptiform Electroencephalogram Correlates. Pediatrics, 99(4), 560-566.

doi:10.1542/peds.99.4.560

77

Van Duijn, G., Dijkxhoorn, Y., Noens, I., Scholte, E., & Van Berckelaer-onnes, I. (2009).

Vineland Screener 0-12 Years Research Version (NL). Constructing a screening

instrument to assess adaptive behavior. International Journal of Methods in Psychiatric

Research, 18(2), 110–117. doi:10.1002/mpr282

Volkmar, F. R. (1998). Autism and pervasive developmental disorders. Cambridge: Cambridge

University Press.

Webb, S. J., Nalty, T., Munson, J., Brock, C., Abbott, R., & Dawson, G. (2007). Rate of head

circumference growth as a function of autism diagnosis and history of autistic

regression. Journal of Child Neurology, 22(10), 1182–1190.

doi:10.1177/0883073807306263

Werner, E., & Dawson, G. (2005). Validation of the Phenomenon of Autistic Regression Using

Home Videotapes. Archives of General Psychiatry, 62(8), 889–895.

doi:10.1001/archpsyc.62.8.889

Werner, E., Dawson, G., Munson, G., & Osterling, J. (2005). Variation in early developmental

course in autism and its relation with behavioral outcome at 3–4 years of age. Journal

of Autism and Developmental Disorders, 35(3), 337–350. doi: 10.1007/s10803-005-

3301-6

Werner, E., Dawson, G., Osterling, J., & Dinno, N. (2000). Brief report: Recognition of autism

spectrum disorder before one year of age: A retrospective study based on home

videotapes. Journal of Autism and Developmental Disorders, 30(2), 157–162.

doi:10.1023/A:1005463707029

Wilcoxon, F. (1945). Individual comparisons by ranking methods. Biometrics, 1(6), 80–83.

doi: 10.2307/3001968

Wiggins, L. D., Rice, C. E., & Baio, J. (2009). Developmental regression in children with an

autism spectrum disorder identified by a population-based surveillance system.

Autism: The International Journal of Research and Practice, 13(4), 357–374.

doi:10.1177/1362361309105662

Willemsen-Swinkels, S. H. ., & Buitelaar, J. K. (2002). The autistic spectrum: subgroups,

boundaries, and treatment. Psychiatric Clinics of North America, 25(4), 811–836.

doi:10.1016/S0193-953X(02)00020-5

78

World Health Organization. (1992). International classification of diseases: Diagnostic criteria

for research (10th edition). Geneva, Switzerland: World Health Organisation.

Yirmiya, N., Gamliel, I., Shaked, M., & Sigman, M. (2007). Cognitive and verbal abilities of

24- to 36-month-old siblings of children with autism. Journal of Autism and

Developmental Disorders, 37(2), 218–229. doi: 10.1007/s10803-006-0163-5

Yirmiya, N., & Ozonoff, S. (2007). The Very Early Autism Phenotype. Journal of Autism and


Yoder, P., Stone, W. L., Walden, T., & Malesa, E. (2009). Predicting social impairment and

ASD diagnosis in younger siblings of children with autism spectrum disorder. Journal

of Autism and Developmental Disorders, 39(10), 1381–1391.

doi:10.1007/s10803-009-0753-0

Young, R. L., Brewer, N., & Pattison, C. (2003). Parental Identification of Early Behavioural

Abnormalities in Children with Autistic Disorder. Autism, 7(2), 125–143.

doi:10.1177/1362361303007002002

Zink, I. & Lejaegere, M. (2003). N-CDI’s: korte vormen, aanpassing en hernormering van de

MacArthur Short Form Vocabulary Checklist van Fenson et al. Leuven/Leusden: Acco.

Zwaigenbaum, L., Bryson, S., & Garon, N. (2013). Early identification of autism spectrum

disorders. Behavioural Brain Research, 251, 133–146. doi:10.1016/j.bbr.2013.04.004

Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Rogers, T., Roberts, W., Brian, J., & Szatmari, P. (2005).

Behavioral manifestations of autism in the first year of life. International Journal of

Developmental Neuroscience: The Official Journal of the International Society for

Developmental Neuroscience, 23(2-3), 143–52. doi:10.1016/j.ijdevneu.2004.05.001

ONTWIKKELINGSREGRESSIE BIJ KINDEREN MET EEN …lib.ugent.be/fulltxt/RUG01/002/274/747/RUG01... ·...

Documents

Transcript of ONTWIKKELINGSREGRESSIE BIJ KINDEREN MET EEN …lib.ugent.be/fulltxt/RUG01/002/274/747/RUG01... ·...