กนยายน ธนวาคม 255612

สารจากเพอนสมาชก: คำาถามคำาตอบ รศ. นพ.กตต ตอจรส

แปลผลเลอด

ปรกษาเรองโรคธาลสซเมยเพอวางแผนทจะมบตร

สวสดคะ คณหมอ กตต คอหนอยากจะปรกษาเรองโรค

ธาลสซเมยคะ เนองจากหนและสามวางแผนทจะมบตรเลยไป

ทำาการตรวจเลอดคะ นคอผลเลอดหนคะ

สรปผลหมอบอกหนเปนโรคธาลสซเมยชนดฮโมโกลบน H

ชนดไมรนแรง สวนผลการตรวจทางหองปฏบตการเพมเตมของ

สามเปนดงนคะ

Alpha Thalassemia deletion (Multiplex GAP PCR) Allele 1: Positive for Alpha-thalassemia 2 (-3.7kb)

Allele 2: Negative for 7 common Alpha-thalassemia

deletion

Note:7 common alpha deletion tested are --SEA,

--THAL, --FIL, --MED, -20.5kb, -3.7kb and -4.2kb

ผลสรปหมอบอกของสามเปนพาหะชนด Alpha 2 คะ

ของสามจะตรวจอกแบบหนงคะรอผลนานถง 1 เดอน 10 วน

แตหนและสามตรวจคนละทกน หนไดเอาผลเลอดของหนมาให

หมอทตรวจของแฟนด หมอบอกสามารถมบตรได 2 ใน 4 อาจจะ

เปนแบบหนแตจะไมเปนรนแรงไปกวาน หนจงอยากให คณ

หมอกตต ชวยตอบแบบชดเจนวาตกลงหนมลกไดมยคะ และ

สวสดคะ คณหมอ ดฉนตงครรภไดตรวจเลอดคดกรอง

โรคธาลสซเมย ตรวจ OF ผล positive จงทำาการตรวจ Hemo-

globin typing ผลตรวจเลอดดงนคะ

CBC: Hb = 12.2 g/dL, Hct = 38 %, MCV = 91 fL, MCH = 27 pg

OF test = negative. Inclusion body = not found,

Hemoglobin type= EA, A = 61.6 %, Hb E = 27.4 %, Hb F = 6.7 %

Comment = Hemoglobin E trait

สวนของสาม OF ผล positive คา MCV ตำาสงสยวาสาม

จะเปนโรคธาลสซเมย แตดจากรางกายภายนอกซดเลกนอย

สามเปนนกกฬาฟตบอล สงตรวจเลอดไดผลดงนคะ

CBC: Hb = 10.3 g/dL, Hct = 32 %, MCV = 55 fL, MCH =17pg

OF test =positive, Inclusion body = not found

Hemoglobin type = EA Bart's:Hb A=69.2%, HbE=15%, Hb

F = 5.8 %

Comment = Maybe HbEABart's disease

ดฉนมความวตกกงวลมาก เพราะกลววาลกในครรภจะเปน

อนตราย จงขอรบกวนทานอาจารย ชวยแปลผลเลอดและขอ

แนะนำาในการดแลตอไปดวยคะ

ขอบพระคณมากคะ

ผลเลอดคณเปนพาหะของฮโมโกลบนอ สวนของสามเปน

โรคโลหตจางชนดฮโมโกลบนเออบารท หรอ โรคฮโมโกลบนเอช

กบพาหะของฮโมโกลบนอ บตรของคณไมมโอกาสเปนโรคโลหต

จางธาลสซเมย แตอาจเปนพาหะของแอลฟาธาลสซเมย 1 พาหะ

ของแอลฟาธาลสซเมย 2 พาหะของฮโมโกลบนอ และโฮโมซยกส

ฮโมโกลบนอ ซงถอวาไมเปนโรคครบ

นพ.กตต ตอจรส

CBC: คณ น. สาม

Hb (g/dL) 10.8 14.1

Hct (%) 32.4 42.0

RBC (x106/L) 6.26 5.34

MCV (fL) 54.0 79.2

MCH (%) 20 26.4

MCHC (%) 30 33.3

Wbc count (x106/L) 8.25 6.23

Neutophil (%) 45.2 51.0

Lymphocyte (%) 45.3 31.0

Monocyte (%) 6.3 6.0

Eosinophil (%) 2.8 11.0

Basophil (%) 0.4 1.0

Platelet (PLT) (x106/L) 314 276

OF test Positive Negative

DCIP test Negative Negative

Inclusion body Positive Negative

Hemoglobin Typing คณ น. สาม

Hb type A2ABart'sH A

2A

Hb A (%) 96.5 97.0

Hb A2 (%) 1.3 3.0

Hb H (%) 1.6 -

Hb Bart's (%) 0.6 -

Interpretation H disease Normal

กนยายน ธนวาคม 2556 13

กราบเรยนคณหมอทเคารพคะ ปจจบนผลการตรวจเปนทแนนอนแลววา ลกสาวอาย 1 ขวบ7 เดอนเปนธาลสซเมย (ตรวจพบตอนประมาณ 8 เดอน) เปนชนดทเรยกวา ฮโมโกลบนอ ทเปนกงวลใจอยมาก คอ ตวดฉนและสาม เราไมมขอมลอนใดเลย นอกจากการเสาะหาจากอนเตอรเนต เขาใจดวาประเทศเรา อตราสวนของคณหมอและคนไขมนไมสามคคกน คณหมอทำางานหนกมากจนในภาษาททำางานเกาดฉนเคาเรยกกนวา work load มากเกนไป พบคณหมอแตละครง สงสารทงคณหมอและลก ไมรจะตองทำาเชนไรคดไวเตอนตวเองดวยคำาทวา "ยงมคนลำาบากกวาเราอกมาก"สงทเราอยากไดกนมากทสดในตอนน คอ การวางแผนการรกษากบคณหมอคะ แตกไมรจะไปขอทานใหมาคยวางแผนตอนไหนเหนคนไขแลวกลมจะจบแทนคะ พบคณหมอทานครงหนงไมนาจะเกน 10 นาท (แตรอไมตำากวา 3-4 ชม.) ทกอยางเหมอนความฝน คอมนผานไปไวมากๆ เรารกษาโรงพยาบาลของรฐทเชอมนไดวาดทสดในการรกษาโรคนคะ อยากรบกวนสอบถามคณหมอ ไมทราบวามสถานพยาบาลแหงใดทพอจะแนะนำาไดอกไหมคะ? หรอคณหมอแนะนำาเชนไรดคะ? ถาการรกษากบโรงพยาบาลเอกชนมขอเสยคอแพง ดฉนและสามพรอมจะสคะถามนจะทำาใหเราไดรบขอมล หรอไดรบการวางแผนการรกษาสกทคะ คนอนอาจมองวาใจรอน แตใครไมเจอคงไมรวามนทรมานแคไหน ทตองมานงคาดเดาวาลกเราจะเปนยงไง ดฉนไมเคยไดหวเราะไดเตมทอกเลยเมอทราบวาลกปวย ไมรจะวางแผนอนาคตเชนไร เมอไดอานเจอ คนปวยโรคนอายจะสน มนเหมอนไมมทางเดนใหเดนไปตอคะ รกลกมากทสดคะ คอไมเคยคดเลยวาคนๆ หนงจะรกใครไดมากเทาน สงทกลวมากกคอกลววาจะชาเกนไป สำาหรบอะไรกแลวแตทจะทำาใหลกได แตแมตองมารออยแบบน รบกวนคณหมอดวยนะคะ

คณ พ.

เรยนคณ พ. ทนบถอ ขอมลท คณ พ. คนหาเอง อาจไมตรงกบอาการของลกทเปนกได เนองจากมความหลากหลายของธาลสซเมยในประเทศไทยครบ ธาลสซเมยจะแยกเปน 3 กลมดงน

อานรายละเอยดเพมเตมทเวบไซด http://www.thalasssemia.

or.th หรอ เกยวกบโรคโลหตจางธาลสซเมยชนดฮโมโกลบนเอชท http://www.thalassemia.or.th/thal-book/alpha-thalassemia

/alpha-thalassemia-17-19.pdf และการตรวจเลอดเพอวนจฉยธาลสซเมยท http://www.thalassemia.or.th/thal-book/diag-

nosis/diagnosis-5-7.pdf

นพ.กตต ตอจรส

ควรปฎบตอยางไร ตอนนหนกำาลงเรมไปหาหมอได 2 เดอนเพอ

รบโฟลคมารบประทาน และเจาะเลอดดความเขมขนทกเดอน

คะ สวนสามหมอบอกไมจำาเปนตองกนยาคะ รบกวนตอบกลบ

e-mail หนทคะขอบคณมากคะ

คณ น.

เรยนคณ น. ทนบถอ

สรปผลเลอดของคณ น. เปนโรคโลหตจางธาลสซเมยชนดฮ

โมโกลบนเอช (Hb H disease) คณจะมยนแอลฟาธาลสซเมย 1

และ ยนแอลฟาธาลสซเมย 2 สวนสามเปนพาหะแอลฟาธาลส

ซเมย 2 (alpha-thalassemia 2 trait) สามคณจะมยนปกต

และ ยนแอลฟาธาลสซเมย 2 ดงนนบตรจะมโอกาสดงนครบ

1/4 หรอ 25% เปนโรคโลหตจางธาลสซเมยชนด

ฮโมโกลบนเอช (Hb H disease)

1/4 หรอ 25% เปนพาหะแอลฟาธาลสซเมย 1

(alpha-thalassemia 1 trait)

1/4 หรอ 25% เปนพาหะแอลฟาธาลสซเมย 2

(alpha-thalassemia 2 trait)

1/4 หรอ 25% เปนโฮโมซยกสแอลฟาธาลสซเมย 2

(homozygous alpha-thalassemia 2)

ถาบตรเปนโรคโลหตจางธาลสซเมย ชนดฮโมโกลบนเอช

สวนใหญอาการจะไมรนแรง ถาเปนพาหะแอลฟาธาลสซเมย 1

และ พาหะแอลฟาธาลสซเมย 2 จะไมมอาการอะไรทางคลนก

ไมซดสามารถดำาเนนชวตไดตามปกต สวนโฮโมซยกสแอลฟา

ธาลสซเมย 2 จะไมถอเปนโรคแตถาตรวจเลอด (CBC) ผลเลอด

จะมลกษณะคลายพาหะแอลฟาธาลสซเมย 1 แตไมซดไมจำาเปน

ตองรบประทานโฟลค

สรป คณ น. สามารถมบตรไดครบ การปฏบตตวของคณ น.

ทสำาคญคอดแลสขภาพ ถามไขไมสบายหรอมภาวะตดเชอใหไป

พบแพทยเพอหาสาเหต และรกษาเนองจากภาวะดงกลาวจะ

ทำาใหซดลงอาจจะตองใหเลอด โดยปกตผปวยโรคโลหตจางธาลส

ซเมยชนดฮโมโกลบนเอช จะมความเขมขนของเลอด (Hct)

ประมาณ 30% อาหารทไมควรรบประทานเชน อาหารทม

ปรมาณธาตเหลกสงเชน ตบ เลอดหมเปนตน ยาทไมควรรบ

ประทานคอธาตเหลก แนะนำารบประทานอาหารครบหาหม

ผกสด ผลไม และยาโฟลค ถาผปวยตงครรภควรฝากครรภกบ

สตแพทย ระหวางตงครรภควรรกษาระดบความเขมขนของ

เลอดไวท 30% และรบประทานยาโฟลค

ลกสาวอาย 1 ขวบ 7 เดอนเปนธาลสซเมย

กนยายน ธนวาคม 255614

ขออนญาตสอบถามนะคะ ลกสาวคนโตของดฉนอาย 9

ขวบเปนธาลสซเมยคะ และตอนนดฉนตงครรภอยไมทราบวา

จะสามารถนำาสเตมเซลลของลกในทองมารกษาพเคาไดมยคะ

รบกวนแนะนำาดวยคะ แลวตองมคาใชจายประมาณเทาไร แพง

มยคะ

ขอบคณลวงหนาคะ

สามารถทำาได ถาทารกในครรภ ไมเปนโรคโลหตจาง

ธาลสซเมย และมความเขากนหรอเหมอนกน ของสเตมเซลล

(matched HLA) หลกการทำาคอใชเลอดจากสายสะเดอของนอง

มาให กรรมวธและขนตอนอาจจะซบซอนหลายอยาง ทำาไดใน

โรงเรยนแพทยคาใชจายแปรตามระยะเวลาการรกษา และภาวะ

แทรกซอนทอาจจะเกดขน ประมาณ 500,000-1,000,000 บาท

ปจจบนศนยบรการโลหตแหงชาตมอาสาสมครบรจาค สเตม

เซลลกวา 140,000 ราย และมผขนทะเบยนรอรบสเตมเซลล

จากผบรจาคกวา 1,200 ราย แตเนองจากโอกาสทสเตมเซลล

ระหวางผบรจาคและผปวยจะเขากนไดนน มโอกาสเพยง 1 ใน

10,000 ขอมลเกยวกบสเตมเซลลเขาไปดไดทเวบไซด www.

stemcellthairedcross.com

นพ.กตต ตอจรส

1. โรคโลหตจางธาลสซเมย ผทเปนโรคจะมอาการแยก

ยอยเปน 3 ชนดไดแก

1.1 กลมอาการมากจะมอาการ ซด เหลอง ตบโต

มามโต รางกายเจรญเตบโตชาเตยแคระแกรน หนาตาเปลยน

แปลงจำาเปนตองไดเลอด

1.2 กลมอาการปานกลางมอาการ ซด เหลอง ตบโต

มามโต ไมมากการเจรญเตบโตใกลเคยงปกตอาจจำาเปนตองได

เลอดบางครงหรอจะใหเลอดเมอมไขหรอมการตดเชอ

1.3 กลมอาการนอยจะมอาการ ซด เหลอง เลกนอย

อาจไมพบตบโตหรอมามโต รางกายเจรญเตบโตปกต ไมจำาเปน

ตองไดเลอด

2. พาหะธาลสซเมย เชน พาหะแอลฟาธาลสซเมย พาหะ

เบตาธาลสซเมย พาหะฮโมโกลบนอ และพาหะฮโมโกลบน

คอนสแตนสปรง เปนตน ผทเปนพาหะคอผทมสขภาพแขงแรง

ไมซด ไมมอาการใดๆไมตองรกษาไมตองรบประทานยาโฟลค

พาหะจะอยกบบคคลคนนนตลอดไป แตเวลาจะแตงงานตอง

ตรวจเลอดคแตงงาน วาเปนพาหะอยในกลมเดยวกนหรอไมเชน

พาหะเบตาธาลสซเมย แตงงานกบ พาหะเบตาธาลสซเมย จะม

โอกาสเปน โรคโลหตจางธาลสซเมย ชนด โฮโมซยกสเบตาธาลส

ซเมย 25% หรอกรณ พาหะเบตาธาลสซเมย แตงงานกบ พาหะ

ฮโมโกลบนอ จะมโอกาสเปน โรคโลหตจางธาลสซเมย ชนดเบตา

ธาลสซเมยฮโมโกลบนอ 25% เปนตน

3. ฮโมโกลบนผดปกต เชน โฮโมซยกสฮโมโกลบนอ และ

โฮโมซยกสฮโมโกลบนคอนสแตนสปรง จะไมมอาการเชนกน

อาจซดไดเลกนอยแตเวลาแตงงานอาจมลกเปน โรคโลหตจาง

ธาลสซเมยไดเชน โฮโมซยกสฮโมโกลบนอ แตงงานกบ พาหะ

เบตาธาลสซเมย จะมโอกาสเปน โรคโลหตจางธาลสซเมย ชนด

เบตาธาลสซเมยฮโมโกลบนอ 50% โฮโมซยกสฮโมโกลบนคอนส

แตนสปรง แตงงานกบ พาหะแอลฟาธาลสซเมย 1 จะมโอกาส

เปน โรคโลหตจางธาลสซเมย ชนดฮโมโกลบนเอชคอนสแตน

สปรง 50% เปนตน

กรณของคณ พ.ลก ทไดรบการวนจฉยเปนธาลสซเมยอยใน

กลมไหนครบ คณและสามเปนพาหะธาลสซเมยชนดไหนครบ

เมอทราบชนดวาอยในกลมไหน จะมการแนะนำาใหคำาปรกษา

ทางพนธศาสตรหรอ แนะนำาในคลนกโรคเลอดหรอคลนกธาลส

ซเมย ซงตองใชเวลามากกวา 10 นาทแนนอน โรงพยาบาลของรฐ

ทมคลนกดงกลาวจะใหคำาปรกษากบครอบครว หรอผปวยครบ

ผมแนะนำาใหไปปรกษากบแพทย ในโรงพยาบาลของรฐ ทใกลๆ

จะสะดวกในการตดตามการรกษานะครบ

เนองจากอบตการณ ผเปนโรคโลหตจางธาลสซเมยพบได 1%

ของคนไทยและผเปนพาหะมประมาณ 30-40% ดงนนการให

คำาปรกษาแนะนำา จงจำาเปนในการปองกน ไมใหมโรคเกดขน

ใหมและวางแผนในการรกษาผปวยทเปนโรคควบคกนไป ซง

อาจจะแตกตางกน ขนกบชนดของโรคทผปวยเปนหมอเขาใจ

ในความกงวลของ คณ พ. และเปนกำาลงใจใหครบ ทจะใหลกม

สขภาพแขงแรง จงอยากทราบผลเลอดของลก คณ พ. และสาม

เพอจะไดชวยแนะนำาครบ

นพ.กตต ตอจรส

เปน ธาลสซเมยฮโมโกลบล เอช

สอบถามคะ หากพอแม ตรวจเลอดกอนแตงงานแลว

ผลแจงวาไมเปนพาหะธาลสซเมย และไดตงครรภมบตร บตรม

ภาวะตวเหลองตอนอาย 5 วนจงเจาะเลอดตรวจ ทางรพ.แจง

วานองเปนธาลสซเมย ฮโมโกลบล เอช เปนไปไดหรอเปลาคะ?

ขอบคณมากคะ ตอนนนองอาย 6 สปดาหคะ คาตวเหลอง

หายตงแตสองไฟตอนอาย 5 วน และไดไป follow-up แลวคา

ตวเหลองลดลงคะ อาทตยนมนดกบคณหมอโรคเลอดแตวารอน

ใจเรองผลตรวจคะ

ขอบพระคณมากคะ

คาใชจายรกษาโดยสเตมเซลล

กนยายน ธนวาคม 2556 15

การตรวจกรองพาหะธาลสซเมย กอนแตงงานจะมโอกาสมบตรเปนโรคโลหตจางธาลสซเมยชนดฮโมโกลบนเอช ไดดงน 1. กรณ ภรรยาเปนพาหะแอลฟาธาลสซเมย 1 (alpha-

thalassemia 1 trait) แตไมไดตรวจกรองสามวา เปนพาหะแอลฟาธาลสซเมย 2 (alpha-thalassemia 2 trait) เพราะโดยทวไปจะตรวจกรองเฉพาะ พาหะแอลฟาธาลสซเมย 1 พาหะเบตาธาลสซเมย (beta-thalassemia trait) และพาหะฮโมโกลบนอ (hemoglobin E trait) เทานน 2. กรณ ภรรยาเปนพาหะแอลฟาธาลสซเมย 2 (alpha-

thalassemia 2 trait) จะไมไดตรวจหากรองสามวา เปนพาหะแอลฟาธาลสซเมย 1 (alpha-thalassemia 1 trait) ทง 2 กรณจะมโอกาสมบตรเปน โรคโลหตจางธาลสซเมยชนดฮโมโกลบนเอชได 25% ถาภรรยาเปนพาหะชนดแอลฟาธาลสซเมย 1 และสามเปนพาหะชนดแอลฟาธาลสซเมย 2 (ตามกรณท 1) หรอกรณท 2 กเชนเดยวกน ภาวะตวเหลองจะพบไดในผปวยฮโมโกลบนเอชครบ และเนองจากเปนโรคทอยในกลมอาการนอย (mild) และปานกลาง (moderate symptom) นโยบายของกระทรวงสาธารณะสขจงไมไดครอบคลมการตรวจกรองพาหะแอลฟาธาลสซเมย 2 ในหญงทมาฝากครรภ แตถาเราจะปองกนโรคฮโมโกลบนเอชนตองตรวจพาหะ แอลฟาธาลสซเมย 1 และ 2 ในคสมรสครบ

นพ.กตต ตอจรส

สอบถามเกยวกบธาลสซเมย ในเดกทารก

สวสดคะ คณหมอ ดฉนขอสอบถามเกยวกบธาลสซเมยในเดกทารกดฉนอาศยอยท ประเทศแคนาดา ไดคลอดลกเมอตนปทผานมา และไดตรวจพบวาลกเปนธาลสซเมยชนดฮโมโกบนอ/เบตา (ทางแคนาดาจะนำาเลอดเดกแรกเกดไปตรวจหาโรค 14 ชนด) ซงดฉนทราบมากอนวาตวเองเปนพาหะ แตแฟนไมทราบ(แฟนเปนคนไทย) เรองทดฉนตองการปรกษา คอ หมอทนนดใหพาลกไปตรวจเลอดทกเดอน เมออาย 4 เดอน ไดนดไปตรวจเลอดและอธบายเกยวกบโรคทเปน ซงศพทแพทยบางตวดฉนไมเขาใจ และเดอนถดมา (อาย 5 เดอน) ไดใหวคซนเกยวกบธาลสซเมย 1 เขม ซงครงนไมไดเจอหมอ ดฉนจงอยากถามคณหมอคะ วาวคซนตวนปองกน หรอชวยอะไรเกยวกบโรคธาลสซเมย ซงเดอนถดไปหมอทนใหไปรบอกเขมนดไป (อาย 6 เดอน)

ขอบพระคณมากคะคณ ศ.

เรยน คณ ศ. ทนบถอ

กอนอนตองขอบคณทเขยน e-mail มาถามคดวา e-mail

ของหมอท คณ ศ. ไดรบนาจะไดจากเวบไซดของมลนธโรคโลหต

จางธาลสซเมยแหงประเทศไทย จากผลเลอดทแนบมากบ e-mail

บตรคณเปน โรคโลหตจางธาลสซเมย ชนดเบตาธาลสซเมย

ฮโมโกลบนอ (beta-thalassemia/Hemoglobin E หรอ Hemo-

globin E/beta-thalassemia) ในประเทศแคนาดา ไมมโรคชนด

นในพลเมองของเขา การตรวจกรอง 14 โรค ในทารกแรกเกด

โดยการตรวจเลอด กเปนอกนโยบายของประเทศเขา ซงจะไดวาง

แผนการรกษาตอผปวย หรอผทเปนพาหะของโรคทางพนธกรรม

ทพบตอไป สำาหรบการใหวคซนเมออาย 5 เดอน และนดอก

เมออาย 6 เดอน นาจะเปนวคซนทใหในเดกทวไปหรอวคซน

เสรม ขนอยกบนโยบายแตละประเทศ โดยทวไปการใหวคซน

ในผปวยธาลสซเมย จะใหเหมอนกบเดกปกตทวไปทควรไดรบ

ตวอยางเชนในประเทศไทยใหวคซนในอาย 1 ปแรกมดงน

แรกเกดจะไดวคซน ปองกนวณโรค (บซจ)

และไวรสตบอกเสบบเขมท 1

อาย 1 เดอนจะไดวคซนไวรสตบอกเสบบเขมท 2

อาย 2 เดอนจะไดวคซน คอตบ ไอกรน บาดทะยก

(DPT) วคซนเสรมไดแกเยอหมสมองอกเสบ หรอ ฮบ (Hib)

เชอนวโมคอคคส (IPD) และ โรตาไวรส (Rota)

อาย 4 เดอนจะไดวคซน คอตบ ไอกรน บาดทะยก

(DPT) วคซนเสรมไดแกเยอหมสมองอกเสบ หรอ ฮบ (Hib)

เชอนวโมคอคคส (IPD) และหรอโรตาไวรส (Rota)

อาย 6 เดอนจะไดวคซน คอตบ ไอกรน บาดทะยก

(DPT) วคซนเสรมไดแกเยอหมสมองอกเสบ หรอ ฮบ (Hib)

และหรอ เชอนวโมคอคคส (IPD)

อาย 9 เดอน วคซน หด หดเยอรมน คางทม (MMR)

อาย 12 เดอน วคซนไขสมองอกเสบ

นโยบายของแตละประเทศ ตอการใหวคซนไมเหมอนกน

และบางโรคกอาจไมตองฉดวคซนปองกนเนองจากอบตการณ

ของโรคไมสงหรอไมม ขอให คณ ศ. ดขอมลในสมดสขภาพของ

ลก หรอถามแพทยและพยาบาล วาลกไดวคซนอะไรและแจงให

หมอทราบดวยจะไดอธบายใหถกตองตอไปครบ

นพ.กตต ตอจรส

ขอบคณ คณหมอมากนะคะ วคซนทใหตอน 5 เดอนและ

นดอกท 6 เดอน ดฉนตองพาลกไปรบพเศษ ทคลนกโรคเลอด

(hematology clinic) แตถาเปนวคซนปกตของเดก ดฉนรบท

แพทยประจำาครอบครว (family doctor) คะ ดฉนถามเขาเหมอน

กนคะ แตไดคำาตอบทวา เปนวคซนเกยวกบโรคธาลสซเมย ดฉน

แนบไฟลผลการตรวจครงแรกเกดทหมอใหมา ใหคณหมอดดวย

สวนเรองการใหลกทานอาหาร งดตามหนาเวบไซเลยใชไหมคะ

กนยายน ธนวาคม 255616

วคซนนาจะเปนวคซนปองกนโรคตดเชอ เชนปองกนโรค

ตดเชอสเตบโตคอคคสให pneumococcus vaccine หรอ IPD และ

ปองกนโรคตดเชอฮโมฟลสให hemophilus influenza vaccine

(Hib) หรอวคซนอนๆ ตองสอบถามแพทย (วคซนเกยวกบโรค

ธาลสซเมยไมม เนองจากผปวยอาจจะตดเชองายกวาเดกทวไป

จงตองไดวคซนปองกนโรคตดเชอ)

ไฟลทแนบเปนการตรวจกรอง (HPLC) วามฮโมโกลบนอ ใน

เดก (อาจเปนพาหะฮโมโกลบนอ หรอ โรคเบตาธาลสซเมยฮ

โมโกลบนอ กได) จะตองตรวจยนยนทางโมเลกลอกครง กรณ

ลกสาวคณ แพทยบอกวาเปนโรคนนาจะตรวจทางโมเลกลแลว

อาหารแนะนำาใหรบประทานตามปกต เหมอนเดกทวไป

เพราะเดกกำาลงเจรญเตบโตไมแนะนำาใหงด แตถาโตขนไดรบ

เลอดจะมเหลกเกนไดจงตองหลกเลยงอาหารทมธาตเหลกครบ

สวสดคะ คณหมอ ทเคารพ

จากอเมลฉบบทแลว ไดสอบถามคณหมอเรองวคซน วนนดฉนไดพาลกมารบวคซนอกครง และไดพบกบคณหมอทางดานโรคธาลสซเมยในเดกทารก สอบถามไดความวา วคซนทฉดใหลกสาวเปนวคซคปองกนโรคไวรสตบอกเสบบ (Hepatitis B

vaccine) จะฉดใหทงหมดสามครง ครงตอไปอกหกเดอนคะ เดอนนคาผลเลอด hemoglobin ของลกสาว 88 เดอนทแลว89 ตอนนลกสาวอาย 6 เดอน เตมคะ ดฉนพงเขาใจวนนเองคะวาถาผลเลอดตำาๆ ไมด คณหมอทนเคาบอกวาถาตำาถง 60 อาจจะตองมการใหเลอด สดทายคะ ทางโรงพยาบาลเคาใหผลเลอดของสามกลบมาใหด ทำาใหทราบวาเขาเปนพาหะ ธาลสซเมยเบตา (ตามไฟลทแนบมาคะ) อยากสอบถามคณหมอคะวาถาอยากมลกคนถดไป จะมวธปองกนแบบ 100% ไหมคะ เพราะหมอทนบอกวาโอกาสลกคนถดไปมโอกาสเปน 1 ใน 4 เลย

ขอบพระคณมากคะคณ ศ.

เรยน คณ ศ. ทนบถอ สรปลกเปนโรคโลหตจางธาลสซเมยชนด เบตาธาลสซเมยฮโมโกลบนอ ชนดทรนแรงมากถงปานกลาง เนองจากมอาการซดภายในอาย 2 ป ระดบ ฮโมโกลบน (Hb) 88 g/L (หรอ Hb 8.8

g/dL) แพทยอาจจะพจารณาใหเลอดเพอปองกนภาวะแทรกซอนอนๆ ทจะตามมา คณเปนพาหะฮโมโกลบนอ (Hb E trait)* และผล Lab

ของสามคณเปน พาหะเบตาธาลสซเมย (beta-thalassemia

trait) โอกาสทจะมลกคนตอไปเปนโรคเทากบ 1/4 หรอ 25%และโอกาสไมเปนโรค 3/4 หรอ 75% (เปนปกต 25% พาหะ

ฮโมโกลบนอ 25% และพาหะเบตาธาลสซเมย 25%) การปองกนไมมลกเปนโรคในคนตอไปสามารถทำาได โดยการวนจฉยทารกในครรภกอนคลอดครบ

*หมายเหต ผลเลอดของ คณ ศ. เปนพาหะฮโมโกลบนอ

ใชหรอเปลาครบ แตถาคณเปนโฮโมซยกสฮโมโกลบนอ ลกจะม

โอกาสอกอยางหนงครบ กลาวคอเปนโรคเทากบ 2/4 หรอ 50%

และโอกาส พาหะฮโมโกลบนอ 50%

นพ.กตต

พาหะธาลสซเมยบรจาคเลอด ได หรอ ไม

สวสดครบ ผมเคยบรจาคเลอดมาแลว 8 ครง แตมาทราบ

เมอป 2550 เมอภรรยาทอง แลวหมอตรวจเลอดทงค วาเปน

พาหะ ธาลสซเมย ทงค สวนลกชายออกมาปกตครบ จากนนผม

จงไมกลาไปบรจาคเลอดทไหนอกครบ

ผมสงสยวา ทำาไม 8 ครงกอนหนานน ไมเคยมหนงสอแจง

อะไรเลยครบ วาตวผมเปนธาลสซเมย หรอแสดงวาเลอดผม

ยงสามารถใหบรจาคไดอยครบ ตกลงวาผมสามารถบรจาคเลอด

ตอไปไดหรอไมครบ

ผทเปนพาหะธาลสซเมยคอคนปกตมสขภาพแขงแรง

สมบรณสามารถบรจาคโลหตได โดยทวไปหนวยงานทรบ

บรจาคโลหตจะตรวจระดบความเขมขนเลอดวาเลอดจางหรอ

ไม และตรวจโรคตดเชอไดแก ไวรสตบอกเสบ บ ไวรสตบอกเสบ

ซ และ เอชไอว ไมไดตรวจหาพาหะธาลสซเมย เนองจากผทเปน

พาหะธาลสซเมยสามารถบรจาคโลหตไดครบ พาหะธาลสซเมย

หมายถง ผมยนธาลสซเมย ทสามรถถายทอดไปสลกได พาหะ

ธาลสซเมย ไมสามารถถายทอดจากผบรจาคเลอดไปสผรบเลอด

ตางจาก พาหะของโรคตดเชอ เชน ไวรสตบอกเสบบ ครบ

เนองจากอบตการณ ของพาหะธาลสซเมยและฮโมโกลบน

ผดปกต เชน ฮโมโกลบนอ พบไดสงมากประมาณ 40% ของ

ประชากรจะเปนพาหะ ดงนนโดยทวไปการรบบรจาคโลหต

จะไมไดตรวจกรองพาหะธาลสซเมยใหครบ

ผทเปนพาหะธาลสซเมย ทอยในกลมเดยวกนจะมโอกาส

มลกเปนโรคโลหตจางธาลสซเมย 25% เชน ถาสามเปนพาหะ

ฮโมโกลบนอ ภรรยาเปนพาหะเบตาธาลสซเมย จะมโอกาสมลก

เปนโรคโลหตจางธาลสซเมย ชนด เบตาธาลสซเมยฮโมโกลบนอ

ได 25% ครบ