Tweelingenonderzoek, het dilemma "nature and nurture" en de problematiekvan de beïnvloedbaarheid van dyslexie

 

prof. dr. Evert Thiery (U Gent)

Overzicht

I. Situering

II. Historisch onderzoek

III. Actueel onderzoek

IV. Heretabiliteitsvariabelen

V. Implicaties voor revalidatie

I Situering

• nature

• nurture

• interactie

• mutueel impact

II Historisch onderzoek

• eerste onderzoeken

• research projecten

III Actueel onderzoek

• Oost-Vlaams Meerlingenregister

- werking

- tweelingenmodel

Het Oost-Vlaams

Meerlingenregister

Catherine Derom, PhDRobert Derom, MD PhD

Jean-Pierre Fryns, MD PhDFernand Leroy, MD PhDEvert Thiery, MD PhD

Robert Vlietinck, MD PhD

a. Historie

Gestart in 1964 door Prof. R. Derom (Ugent)

registratie van alle meerlingen geboren in Oost-Vlaanderen

in samenwerking met Oost-Vlaamse gynekologen, kinder- en

huisartsen , vroedvrouwen en ziekenhuizen

opzet : populatie-gebonden register van meerlingen met

gekende zygotie en placentatie

geboortegewicht 500 gram of zwangerschapsduur

minimum 22 weken

b. Werking

Placenta-afhaling

basisgegevens over zwangerschap en geboorte

geboortegewicht, wijze van verlossing ….

zwangerschapsduur, het ontstaan van de zwangerschap…

perinatale mortaliteit en congenitale afwijkingen

administratieve gegevens

Zygotie bepaling

mailing naar de gynaecoloog, huis- en kinderarts

Meerlingen kunnen later aangesproken worden voor

deelname aan wetenschappelijke studies

c. Bepaling van het type tweeling

2 groepen volgens zygositeit 3 groepen volgens zygositeit en chorion type

2-eiig 1-eiig (DC)

1-eiig (MC)

d. Zygotie bepaling

Geslacht = # VruchtvliezenMonochoriaal Dichoriaal

bloedgroepen= #

DNA = #

Eeneiig Eeneiig Twee-eiiglate splitsing vroege splitsing

probabiliteit van MZ

e. Geregistreerde meerlingen 1964-2002

12.661 meerlingkinderen6.050 tweelingen

165 drielingen12 vierlingen2 vijflingen1 achtling

Alle tweelingen : 43 MA tweelingen3 Siamese (0.05%)

f. Tweelingzwangerschappen : jaarlijkse frequenties

0,00

0,20

0,40

0,60

0,80

1,00

1,20

Spontaan Iatrogeen

g. Tweelingen : 1964-2002

Spontaan Iatrogeen

Twee-eiig 54% 94%Eeneiig (DC) 14% 1%Eeneiig (MC) 29% 4%?? 3% 1%

Iatrogeen = medisch begeleide bevruchting met of zonder in-vitro-fertilisatie

p<0.001

h. Oorzaken van 2-eiige tweelingen

RasZwarten : 2 à 4,5 %Blanken : 1 %Mongolen : 0.55 %

Pariteit en leeftijd van de moeder Fertiliteitbehandeling spontane tweelingen : erfelijk (0.6% van alle

geboortes bij ons)• autosomaal dominant gen• zeer frequent : 7% van alle personen• lage penetrantie (10%)• uit zich enkel bij vrouwelijke draagsters• hebben 20 * meer kans

i. Eeneiige tweelingen

Genetisch identiek splitsen na de bevruchting op

dag 1-3 DCDA 32%dag 4-7 MCDA 66%dag 8-11 MCMA 2%

Monochoriale tweelingen : placentaire vaat verbindingen

oorzaken : ? • overal zelfde frequentie : 0.4% van alle geboortes• ovulatie-inductie : licht verhoogde frequentie• in bepaalde families : erfelijk

IV Heretabiliteit van individuele verschillen in

dyslexie

a. typologie

b. geassocieerde fysische variabelen

c. geassocieerde mentale variabelen

d. co-morbiditeit

e. morfofysiochemische stoornissen

a. typologie

-leesstoornis / oral reading

-fonologisch / orthografisch

-fonologische decodering / fonologisch

bewustzijn

-deep dyslexia / surface dyslexie

b. geassocieerde fysische variabelen

- ouders / gezinsleden

- leeftijd

- immunologische status

- geslacht / homoseksualiteit

c. geassocieerde mentale variabelen

- IQ

- werkgeheugen / sequentieel geheugen

- symbolische processing

- dyscalculie

- lateralisatie

d. co-morbiditeit

- ADHD / ADD

- internalisatie / externalisatie

- CD / ODD / SAD

e. morfofysiochemische stoornissen

- morfopathologische omvang

- hypofunctie / hyperfunctie

V Implicaties voor revalidatie

• revalidatie

• research

Dank aan

C. Derom J. Van Os

R. Derom S. Van Gestel

J. Fryns N. Jacobs

F. Leroy M. Dhondt

R. Vlietinck C. Anthonis