Tweelingenonderzoek, het dilemma "nature and nurture" en de problematiek

download Tweelingenonderzoek, het dilemma  "nature and nurture" en de problematiek

of 25

  • date post

    16-Jan-2016
  • Category

    Documents

  • view

    35
  • download

    3

Embed Size (px)

description

Tweelingenonderzoek, het dilemma "nature and nurture" en de problematiek van de beïnvloedbaarheid van dyslexie prof. dr. Evert Thiery (U Gent). Overzicht. Situering Historisch onderzoek Actueel onderzoek Heretabiliteitsvariabelen Implicaties voor revalidatie. I Situering. nature - PowerPoint PPT Presentation

Transcript of Tweelingenonderzoek, het dilemma "nature and nurture" en de problematiek

  • Tweelingenonderzoek, het dilemma "nature and nurture" en de problematiekvan de benvloedbaarheid van dyslexie

    prof. dr. Evert Thiery (U Gent)

  • Overzicht

    SitueringHistorisch onderzoekActueel onderzoekHeretabiliteitsvariabelenImplicaties voor revalidatie

  • I Situering

    naturenurtureinteractiemutueel impact

  • II Historisch onderzoek

    eerste onderzoekenresearch projecten

  • III Actueel onderzoek

    Oost-Vlaams Meerlingenregister- werking- tweelingenmodel

  • Het Oost-Vlaams MeerlingenregisterCatherine Derom, PhDRobert Derom, MD PhDJean-Pierre Fryns, MD PhDFernand Leroy, MD PhDEvert Thiery, MD PhDRobert Vlietinck, MD PhD

  • a. Historie

    Gestart in 1964 door Prof. R. Derom (Ugent)registratie van alle meerlingen geboren in Oost-Vlaanderen in samenwerking met Oost-Vlaamse gynekologen, kinder- en huisartsen , vroedvrouwen en ziekenhuizenopzet : populatie-gebonden register van meerlingen met gekende zygotie en placentatiegeboortegewicht 500 gram of zwangerschapsduur minimum 22 weken

  • b. WerkingPlacenta-afhalingbasisgegevens over zwangerschap en geboortegeboortegewicht, wijze van verlossing . zwangerschapsduur, het ontstaan van de zwangerschapperinatale mortaliteit en congenitale afwijkingen administratieve gegevensZygotie bepalingmailing naar de gynaecoloog, huis- en kinderartsMeerlingen kunnen later aangesproken worden voor deelname aan wetenschappelijke studies

  • c. Bepaling van het type tweeling2 groepen volgens zygositeit3 groepen volgens zygositeit en chorion type2-eiig1-eiig (DC)1-eiig (MC)

  • d. Zygotie bepalingGeslacht=#VruchtvliezenMonochoriaalDichoriaal bloedgroepen=#

    DNA=#

    Eeneiig Eeneiig Twee-eiiglate splitsing vroege splitsing probabiliteit van MZ

  • e. Geregistreerde meerlingen 1964-200212.661 meerlingkinderen6.050 tweelingen165 drielingen12 vierlingen2 vijflingen1 achtlingAlle tweelingen : 43 MA tweelingen3 Siamese (0.05%)

  • f. Tweelingzwangerschappen : jaarlijkse frequenties

    Yearly numbers

    YearEast-FlandersEFPTS : twin births

    Twin birthsTotal birthsSpontaneousIatrogenicTotal% registrationFrequency

    SpontaneousIatrogenic

    19761701674113641400.820.990.03

    1331660611051150.860.770.03

    14917107125101350.910.810.06

    18116961121131340.740.960.10

    19801441659610261080.750.820.05

    16316281112141260.770.890.11

    18915407126181440.761.070.15

    1391504587151020.730.790.14

    1431443696171130.790.840.15

    19851421408286221080.760.800.21

    19114351128321600.841.060.27

    19714403126391650.841.040.32

    14494122331550.870.970.26

    14641128421700.920.950.31

    199014456130361660.960.940.26

    19514271135682031.040.910.46

    22914493153832361.031.020.56

    21815007140762160.990.940.51

    23414363144892331.001.010.62

    1995241145881261052310.960.900.75

    253142021351262611.030.920.86

    302147221521442960.981.051.00

    273144211411272680.981.000.90

    231141751041252290.990.740.89

    2000268143541481172650.991.040.82

    252139531391042430.961.030.77

    graphic

    0.98645754220.0290134571

    0.76609292610.0348224057

    0.80647081870.0645176655

    0.96362418790.1035298714

    0.81947457220.0482043866

    0.88992622620.1112407783

    1.07337573830.1533393912

    0.78802807260.1358669091

    0.84155393230.1490251755

    0.80296885440.2054106372

    1.06473416490.2661835412

    1.04447936980.3232912335

    0.96750300160.2617016316

    0.95027959010.3118104905

    0.93675059950.2594078583

    0.90869457610.4577128235

    1.02436945010.5557036886

    0.94153592520.5111195023

    1.00687896510.6223071381

    0.90111424080.750928534

    0.92143408650.8600051474

    1.05339682840.9979548901

    0.99598222740.897090375

    0.74009380560.889535824

    1.04274398560.824331394

    1.03309788680.7729653254

    Spontaan

    Iatrogeen

    Blad2

    Blad3

  • g. Tweelingen : 1964-2002SpontaanIatrogeenTwee-eiig 54% 94%Eeneiig (DC) 14% 1%Eeneiig (MC) 29% 4%?? 3% 1%

    Iatrogeen = medisch begeleide bevruchting met of zonder in-vitro-fertilisatie p

  • h. Oorzaken van 2-eiige tweelingenRasZwarten : 2 4,5 %Blanken : 1 %Mongolen : 0.55 %Pariteit en leeftijd van de moederFertiliteitbehandelingspontane tweelingen : erfelijk (0.6% van alle geboortes bij ons)autosomaal dominant genzeer frequent : 7% van alle personenlage penetrantie (10%)uit zich enkel bij vrouwelijke draagstershebben 20 * meer kans

  • i. Eeneiige tweelingen

    Genetisch identieksplitsen na de bevruchting opdag 1-3 DCDA32%dag 4-7MCDA66%dag 8-11MCMA 2%Monochoriale tweelingen : placentaire vaat verbindingenoorzaken : ? overal zelfde frequentie : 0.4% van alle geboortesovulatie-inductie : licht verhoogde frequentiein bepaalde families : erfelijk

  • IV Heretabiliteit van individuele verschillen in dyslexie

    typologiegeassocieerde fysische variabelengeassocieerde mentale variabelenco-morbiditeitmorfofysiochemische stoornissen

  • a. typologie

    leesstoornis / oral readingfonologisch / orthografischfonologische decodering / fonologisch bewustzijndeep dyslexia / surface dyslexie

  • b. geassocieerde fysische variabelen

    - ouders / gezinsleden- leeftijd- immunologische status- geslacht / homoseksualiteit

  • c. geassocieerde mentale variabelen

    - IQ- werkgeheugen / sequentieel geheugen- symbolische processing- dyscalculie- lateralisatie

  • d. co-morbiditeit

    - ADHD / ADD- internalisatie / externalisatie- CD / ODD / SAD

  • e. morfofysiochemische stoornissen

    - morfopathologische omvang- hypofunctie / hyperfunctie

  • V Implicaties voor revalidatie

    revalidatieresearch

  • Dank aan

    C. DeromJ. Van OsR. DeromS. Van GestelJ. FrynsN. JacobsF. LeroyM. DhondtR. VlietinckC. Anthonis

  • Monochoriale tweelingen hebben een hogere mortaliteit en morbiditeit dan de dichoriale tweelingen. De verklaring hiervoor is dat de MC tweelingen elkaars bloed uitwisselen via placentaire vaatverbindingen. In de meerderheid van de gevallen verloopt deze uitwisseling in beide richtingen en gebalanceerd. Deze zwangerschappen stellen dan meestal geen grotere problemen dan de dichoriale tweelingzwangerschap. In sommige gevallen is deze uitwisseling niet gebalanceerd en gaat er bloed van het ene kind naar het andere zonder dat dit gecompenseerd wordt. Deze aandoening is bekend onder de naam TTS (Twin-to-Twin Transfusiesyndroom) en leidt in vele gevallen tot de dood van n of beide kinderen.