Biologie thema 4 DNAB1 Van genotype tot fenotype

Enzymen => eiwitten (eentje)=> aminozuren=> 20 verschillende in je lichaamsynthese van enzymen(+andere eiwitten) vinden plaats in ribosomenchromosoom bevat zeer lang molecuul van de stof DNADNA:

- desoxyribonucleïnezuur- ligt opgerold om de eiwitmoleculen- twee ketens in dubbelvormige spiraal

o elke keten -> nucleotiden => fosfaatgroep, desoxyribose en stikstofbase (A) adenine + (T) thymine (G) guanine + (C) cytosine

B2 Mitose en celdelingmitose:

- celdeling&kerndeling, ontstaan van nieuwe cellen- celkern deelt in tweeën- door plasmagroei groeien de nieuwe cellen uit tot grote cel(moedercel)- 2n-> 2n+2n

interfase: - periode tussen twee mitosen- chromosoom is langgerekte dunne draad (niet met microscoop zichtbaar)

DNA-replicatie( VAN 3’ NAAR 5’!!!!!!!!!!)- elke chromosoom vormt 2e draad erbij- (in DNA-molecuul) verbindingen tussen basenparen

worden verbroken- ketens gaan uit elkaar en in kernplasma komen vrije

nucleotiden- vrije nucleotiden verbinden zich aan vrijkomende

basisparen

1

De celcyclus:- mitosen + interfase = celcyclus- tijdens interfase 3 periodes:

o G1-fase -> periode tussen celdeling en DNA-replicatie/ plasmagroeio S-fase -> periode va DNA-replicatieo G2-fase -> periode tussen DNA-replicatie en mitose

Mitose verloop in fase(kijk tekening):- interfase:

o periode tussen 2 mitosen ino chromosomen draad vormig, niet zichtbaaro DNA-replicatie

- profaseo chromosomen zichtbaar door spiralisatie (dikker+korter)o kernmembraam verdwijnt

- metafaseo chromosomen naar equatoriaal vlak (middenvlak)o ontstaan eiwitdraden

- anafaseo eiwitdraden hechten vast aan centromeren en trekken chromatiden uit elkaaro chromatiden = chromosoom (geworden)

- telofaseo chromosomen vormen 2 celkerneno spiralisatie chromosomen verdwijnto ontstaan 2 kernmembramen o ontstaat celmembraam

- celdelingo door celmembraam deelt cel zich in tweeën

B3 Ongeslachtelijke voortplanting- een deel van het individu groeit uit tot een nieuw individu- vind plaats door mitose en celdeling- nakomelingen zelfde genotype als ouders -> mitose- kloon=> groep van individuen die uit 1 organisme is ontstaan- verschillende manieren (natuurlijk):

o deling:

2

bij eencellige platen/diereno knollen

knol=> verdikte stengel die veel reserve voedsel bevat knol-> heeft knoppen(ogen) knoppen worden verwijdert en uit de knop ontstaat een nieuwe

aardappelplant, knol verschrompelt.o bollen

bij bolgewassen bol=> bolschijf + rokken rokken => verdikte bladeren met veel reserve voedsel tussen de rokken -> knoppen

- verschillende manieren(kunstmatig):o stekken

je snijdt stuk van de stengel/blad af en op snijopp ontwikkelen wortelso enten

takken worden vastgezet op een afgeknipte stam- weefselkweken:

o (1)uit een gezonde, goed groeiende plant word een stukje deelvaardig weefsel gesneden.

o (2)weefsel word ontsmet en op een geschikte bodem aangebrachto (3)cellen gaan delen en na enkele weken ongedifferentieerd weefsel-> calluso (4)callus word in stukjes verdeelt en op andere bodem gebrachto (5)groeien kleine plantjes uit de callus-> embryoïdeno (6)embryoïden worden gesplitst en ieder plantje word apart gekweekt op weer

andere bodemo word op grote schaal toegepast

B4 Meiose- bij vorming van geslachtscellen- meiose I

o 2n-> n+no reductie deling

- meiose II o n-> n + no 2 haploïde cellen worden 4 haploïde cellen

- man: elk van de 4 cellen word zaadcel- vrouw:

o (1)ontstaan dochtercellen met ongelijke grote-> bijna al het cytoplasma in een celo (2)beide cellen ondergaan meiose II -> weer meeste cytoplasma in maar 1

dochtercel(deze ontwikkeld verder tot eicel)o poollichaampjes -> de andere 3 dochtercelleno vanaf pubertijd gaan eicellen rijpen en vind ovulatie plaats

3

B5 geslachtelijke voortplanting- Bij bevruchting: twee geslachtscellen versmelten- Bevruchte eicel: ieder chromosomenpaar bestaat uit één chromosoom van vader en één van

moeder- Geslachtscellen ontstaan bij reductiedeling

o Chromosomen enkelvoudigo Verschillende genotypen

- recombinatie -> ontstaan van nieuwe combinaties van genen- door recombinatie ontstaat grote diversiteit van verschillende genotypen(binnen een soort)

waardoor de soort grote overlevingskans heeft- (plaatje hiernaast) 23=8 mogelijkheden- bij een mens(23 paar verschillende chromosomen) dus 223

verschillende combinaties- bij planten:

o gunstige milieuomstandigheden-> ongeslachtelijke voortplanting (aantal individuen neemt snel toe)

o verslechterde milieuomstandigheden-> geslachtelijke voortplanting

Vermijden van genetische variatie - veredeling: bij kweken en fokken worden veel verschillende genotypen ‘gemaakt’, hierna

komt een selectie(kunstmatige selectie)-> alleen de nakomelingen met de gunstigste omstandigheden word mee verder gekruist.

- genetische modificatie: DNA/genen van organismen inbouwen in andere organismen om gunstige eigenschappen te verkrijgen

- zuivere lijn=> groep planten die door geslachtelijke voortplanting is ontstaan en die homozygoot is voor 1+ eigenschappen.

- zaadvast-> planten die homozygoot zijn door Ongeslachtelijke voortplanting- fokzuiver-> dieren die homozygoot zijn(bv rashonden)- bastaarden-> hetrozygoot (bv twee honden van verschillende ras die paren)

B6 De genetische codein lichaamscel zijn de meeste genen uitgeschakeld, slechts een paar zijn telkens ingeschakeld. (bv. in de cellen van de iris zijn de genen voor de oogkleur ingeschakeld. In elke andere lichaamcel is dit genenpaar uitgeschakeld)

begrippen:• celdifferentiatie: verschillen in bouw. (tijdens klevingsdelingen en embryonale ontwikkelingen

steeds meer verschillen in de cellen)• celspecialisatie: verschillenin functie

4

• inductie: invloed van cellen op elkaar• determinatie: specialisatie van cel ligt vast• apoptose = geprogrammeerde celdood : door inductie sterven bepaalde cellen af

RNA(ribonucleïnezuur):- speelt rol bij overbrengen van eiwitsynthese van de celkern naar het cytoplasma- Erfelijke eigenschappen komen tot uiting door de werking van bepaalde enzymen eiwitten- DNA bevat de informatie voor het maken van eiwitten.- Grote delen van DNA zijn geblokkeerd, afhankelijk van de cel- Eiwitten worden gemaakt op de ribosomen in het cytoplasma- Ribosoom = rRNA + eiwit- verschillende RNA-moleculen

o mRNA = messenger-RNA (brengt info voor de eiwitsynthese over)o tRNA = transfer-RNAo rRNA = ribosomaal-RNA

- opgebouwd uit nucleotiden(zitten vast aan suiker ribose ) ,fosfaatgroep ,een suiker en stikstofbase (komt overeen met DNA)

- bestaat uit een enkelvoudige keten en bevatten ipv (T) thymine (U) uracil. (komt NIET overeen met DNA)

- worden gevormd(in celkern) langs DNA- template streng-> langs deze keten word

RNA gevormd- transcriptie:

o De informatie van het DNA moet worden overgebracht naar het cytoplasma.

o Daarvoor wordt mRNA gemaakt: een kopie van een deel van één van de strengen van het DNA.

o Dit proces heet transcriptie.o Transcriptie begint aan de 3’-

kant van het DNA(van 3 naar 5); het eerst gevormde mRNA begint met de 5’-kant(van 5 naar 3).

o RNA-polymerase: 3 verschillende, voor m-, t- en rRNA

- genetische code: mRNA bevat informatie in gecodeerde vorm over de synthese van een eiwit

Virussen: - DNA & RNA -> nucleïnezuren

5

- virus-> o heeft DNA of RNA (organisme bevat allebei)o kan cellen van ander individu binnendringeno zo kan die cel ziek wordeno bv. polioyeltis (kinderverlamming)

- bouw virus:o heel klein! ong. o,1 µm of kleinero één molecuul nucleïnezuuro ≠ organisme (bestaat niet uit cellen: geen cytoplasma)o Geen stofwisselingsprocesseno Kunnen niet zelfstandig voortplantenDNA/RNA is omgeven door een capside

(eiwitmantel)o vorm is verschillendo Soms envelop om capside (laag vetten en eiwitten; soms wordt deel cel- of

kernmembraan van gastheercel gebruikt)- bacteriofagen: virussen die bacteriën als gastheer gebruiken(plaatje hieronder)

Genetische code:- molecuul dat zich aan bepaalde stof van DN heeft gebonden blokkeert het DNA-> hierdoor

kunnen geen RNA moleculen langs het DNA kunnen worden gevormd- Meeste genen zijn uitgeschakeld

o Bijv. repressor op locus van een geno Geen transcriptie mogelijk

- Als repressor verdwijnt gen ingeschakeld

6

o mRNA brengt de info voor eiwitsynthese in gecodeerde vorm over van celkern naar ribosomen

- Triplet of codon is code voor één aminozuur- startcodon van mRNA-> AUG=> met(hionine)- stopcodon => STOP

Opdracht van stencil:DNA-> gegevenactieve DNA-keten (tripletten voor transcriptie)-> tegenovergestelde van DNAmRNA(codons,)-> DNA, T word UtRNA(anti-codons)-> tegenovergestelde mRNApolypeptide (aminozuren)-> kijk in tabel van boek, en kijk naar mRNA

DNA ATG TTT GCC TAC TAG

Actieve DNA-keten

TAC AAA CGG ATG ATC

mRNA AUG UUU GCC UAC UAG

tRNA UAC AAA CGG AUC AUC

polyptide Met Phe Ala Tyr STOP

HANDOUT tRNAtranslatie:

• mRNA informatie voor aminozuurvolgorde• Triplet of codon = drie nucleotiden met code

code één aminozuur• Anticodon van tRNA past op

codon van mRNA

Translatie: code van mRNA → eiwit.• mRNA bindt zich met zijn startcodon aan een

klein ribosoomdeel.Let op: het startcodon zit aan de 5’-kant van mRNA!

• Een tRNA-molecuul met methionine bindt zich aan het startcodon.• Een groot ribosoomdeel hecht zich aan het geheel.• Hierna hecht zich aan tweede tRNA-aminozuurcomplex met zijn anticodon aan het tweede

codon van mRNA. • mRNA schuift één codon door langs het ribosoom en een volgend tRNA-aminozuurcomplex

hecht zich aan het codon terwijl het tweede aminozuur gekoppeld wordt aan het eerste.• Zo schuift het hele mRNA langs het ribosoom, tot het eindsignaal (stopcodon) bereikt is en

alle aminozuren gekoppeld zijn.

7

• Het eiwit is gevormd. •

Ribosomen• mRNA schuift langs ribosoom• Ribosoom heeft 2 actieve centra

– A-plaats (“aankomstplaats”): hier komt tRNA aan– P-plaats (“plak-plaats”): hier wordt het aminozuur gekoppeld aan de al gevormde

keten• mRNA schuift langs het ribosoom, codon na codon…….

Eiwitsynthese

B7 Mutaties +V2- de volgorde van stikstofbasen in DNA worden

beschadigt en niet hersteld- komt bijna nooit tot uiting alleen als het een

mutatie is bij een ingeschakeld gen- mutatie in zaadcelmoedercel, een eicel, een

zaadcel, een zygote of cel van een embryo komt de mutatie wel tot uiting met grote werking!

- Mutant-> individu waar mutatie in fenotype tot uiting komt(komt weinig voor want meeste mutaties zijn recesief)

- wildtype-> fenotype waarbij geen mutatie waarneembaar is

- inteelt-> twee familie leden planten zich voort-> kans mutatie tot uiting GROOT

- Mutaties zijn meestal ongunstig voor organisme- Soms gunstig: resistentie (bacteriën)- door mutaties veel verschillende genotypen->

sommige betere overlevingskansen

8

mutatiefrequentie:- vaak spontaan- kortgolvige straling (mutagene straling)

o UV & radioactieve straling- bepaalde chemische(mutagene stoffen)- Virussen- Mutageen = invloed die mutatiefrequentie verhoogd

9

Kanker

- tumoro ontstaat door ongeremd delen van celleno goedaardige tumor-> cellen er om heen geven nog remmende stofo kwaadaardige tumor -> kanker

In organen (longen, borsten, slokdarm etc) Lymfevatenstelsel (ziekte van Hodgkin) Rode beenmerg (leukemie) Ongevoelig voor stoffen die celdeling remmen Cellen zijn afwijkend Bouw van weefsels wordt verstoord cellen zijn ongevoelig voor remmende stof van cellen er om heen dellingssnelheid veel groter van goedaardige tumor primaire tumor-> vaak niet dodelijk

operatief verwijderd worden radiotherapie

metastase-> meest dodelijk uitzaaiing van primaire tumor hierdoor worden secundaire tumoren veroorzaakt chemoterapie-> cytostica word toegediend=> stoffen die de

celdeling remmen(ook gezonde weefsels worden zo vermoord) laatste stadium van metafase gaan bloedvaten in de tumoren->

gezonde weefsel, zenuwen en klieren verdukken(pijn!)oorzaken kanker:

- mutaties in bepaalde genen(meerdere in een cel)- hoe ouder de cel hoe meer kans op mutaties- Genen die celdeling regelen

o Gen (eiwit) dat duur van G1 verlengt tot DNA hersteld iso Zelfmoordgen: bij onherstelbaar DNA sterft het gen snelo Als deze genen muteren is kanker mogelijk (50% van kankerpatiënten)

- invloeden uit het milieu zijn carcinogeen(kankerverwekkend)

V2- oorzaken van kanker: - carcinogene invloeden- 80% door milieu factoren- leefgewoontes- roken/passief rokers- voedingsgewoonten-> vet voedsel, veel zout, weinig voedingsvezel, verbrand voedsel- zonnestraling (blanken)

Behandeling:- opereren (70%) 30% genezing

- Radiotherapie (bestraling)

10

- Alle cellen beschadigen, gezonde cellen herstellen- Chemotherapie met cytostatica- 10% geneest- Alternatieve methoden- Moermandieet (lijkt soms te werken)- Kans op genezing verschilt per soort- 80% van borstkankerpatiënten is na 5 jaar nog in leven- 10% van longkankerpatiënten is na 5 jaar nog in leven

B8 Erfelijkheidsonderzoek - geen kruisingsproeven mogelijk- Wel:

o Onderzoek aan tweelingeno Preïmplantatiediagnostiek bij IVFo Prenatale diagnostiek

Echoscopie-> groei en ligging word gecontroleerd met echoscoop vanaf 6e week

Vlokkentest beetje vlokkenweefsel word uit de groeiende placenta

gehaald en word een karyogram van gemaakt vanaf 8e week

Vruchtwaterpunctie vio buikwand, chromosoom onderzoek,kyogram vanaf 16e week

o Erfelijkheidsonderzoek erfelijkheidsadvies beslissen over eventuele zwangerschap Abortus provocatus

Syndroom van down:- trisomie 21- door vlokkentest , vruchtwaterpunctie ondekt- afwijkend verloop meiose I-> non-disjunctie->

een chromosoom te veel- afwijkend verloop meiode II-> non-disjunctie->

een chromosoom te weinig- non-disjunctie -> geslachtscellen waar een

chromosoom dubbel voorkomt of een ontbreekt

11

andere trisomiën:

• Trisomie 18 (syndroom van Edwards)• Trisomie 13 (syndroom van Patau )

– Deze twee vormen leiden tot ernstige aandoeningen. Aangedane foetussen of baby's kunnen sterven gedurende de zwangerschap of binnen enkele maanden na de geboorte

B9 Biotechnologie- organismen worden gebruikt om producten te maken voor de mens

o voedingsmiddeleno brood,bier,wijn-> gisto kaas -> chymosine(lebferment)

- Door fokken en veredelen worden eigenschappen veranderd grotere opbrengst

o Colchine = stof die celdelingen beïnvloed polyploïdie

(cultuurgewassen) chromosomen spiltsen maar cellen delen niet

ontstaan van tetraploïde cellen(4n/ veelvoud aan chromosomen))

polyploïde cellen (veelvoud aan chromosomen)

Recombinant-DNA-techniek: - erfelijk material( stukje DNA) van het ene individu weghalen,

eventueel te veranderen, en het in een ander individu te brengen(in de cellen)- genetische modificatie - genetische manipulatie->dan ben je transgeen)- voorbeelden:

o Insuline wordt gemaakt door bacteriën Werd vroeger uit alvleesklier van varkens gehaald

o Ook andere hormonen worden zo goedkoop geproduceerd (FSH, groeihormoon)o Stier Herman: uit een eicel waarvan DNA was veranderd

(Transgene) nakomelingen produceren lactoferrine (remt bacteriegroei, daardoor minder uierontsteking bij koeien)

Zo kun je via koemelk medicijnen makeno Gemodificeerde tomaten: langer houdbaar (rijpen langzamer)o Zalmen groeien snellero Bacteriën kunnen chymosine maken (geen pasgeboren kalveren meer nodig)o Soya is resistent tegen bestrijdingsmiddelo Brood langer mals door enzymen die door genetisch gemodificeerde bacteriën

gemaakt worden

12

- voordeleno Minder bestrijdingsmiddelen

Gewassen resistent tegen ziekten/plageno Meer opbrengsto Gunstiger samenstellingo Anti-allergeen voedsel

- bezwareno Wat als gemodificeerde (resistente) bacteriën ontsnappen?

In Nederland wordt chymosine uit maag van pasgeboren kalveren gebruikt öo Is het voedsel veilig om te eten?o Ethische bezwaren: mag je organismen veranderen?

Celfusietechniek:- twee typen cellen versmelten tot 1 cel (hybridecel)- bij de mens voor zuivere antistoffen tegen bepaalde ziekteverwekkers- antistoffen geproduceerd door plasmacellen-> elke plasmacel één specifieke antistof

o Gemaakt door plasmacellen Veel typen plasmacellen Moeilijk te vermenigvuldigen in weefselkweek Tumorcellen makkelijk te vermenigvuldigen

o Tumorcellen worden “kreupel” gemaakt: afhankelijk van voedingsstof alleen hybridecel kan zonder deze stof leven

andere technieken: - DNA-fingerprinting-> weefseltechniek-> kijken na DNA(sperma, vingerafdrukken, haar)

13