TSC Contactnummer 134 | zomer 2016 Contact 134.pdf · Geschiedenis van de Stichting Tubereuze...

www.stsn.nl

nummer 134 | zomer 2016

TSC Contact

35 jaar STSN

Geschiedenis van de STSN: deel 2 - verbreding en verdieping

Training ‘Rots en Water’: stevig staan en open staan

in de ouder-kind relatie

Expert meeting Utrecht

zomer 2016 | TSC Contact

in dit nummer

colofonDagelijks bestuur STSNJan-Paul Wagenaar, voorzitterJannie Bom, secretarisDave Tuijp, penningmeester

Secretariaat STSNJannie BomTelefoon: 06-52824660Lange Voorhout 14, 4371 TB KoudekerkeE-mail: [email protected]: www.stsn.nl

RedactieFrancesco DioguardiCorinne KijlYasmara OlyslagJos ScheurinkYvonne Strikwerda

VormgevingRobert van DongenE-mail: [email protected]

Adres TSC ContactVergulden Wagen 9, 1111 TD DiemenE-mail: [email protected]

TSC Expertisecentrum UMC UtrechtPolikliniek Erfelijke Aandoeningen (Interne Geneeskunde)Dr. M. Vergeer, internist-endocrinoloogJ. Patist, verpleegkundig specialistTelefoon: 088-7553232

TSC Expertisecentrum/ Sylvia Toth CentrumUMC Utrecht hersencentrumDr. F.E. Jansen, kinderneuroloogE-mail: [email protected]: 088-7553898

Klinische Genetica Erasmus MC, RotterdamDr. A. KievitTelefoon: 010-4636915(maandag, dinsdag en donderdag)

Multidisciplinaire TSC polikliniek voor kinderenErasmus MC, Sophia Kinderziekenhuis,RotterdamDr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloogDrs. G.C.B. de Heus, kinderartsE-mail: [email protected]: 010-7036341(polikliniek kinderneurologie)TSC-poli maandelijks op afspraak

TSC Expertisecentrum Erasmus MC (18+poli) RotterdamDr. L. de Graaf-Herder, internistDr. A. van Eeghen, arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG)Email: [email protected]: 010-7040115 (polikliniek Inwendige Geneeskunde; vragen naar mw. Korpershoek)

BankRekeningnummer: NL29RABO0118941127t.n.v. STSN

4 Geschiedenis van de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland - Deel 2

9 Leonore Kuijpers - (Ver)bouwen

10 Lara

12 Het TSC Expert netwerk van de STSN

14 Expertmeeting 2016

17 Bijeenkomst ouders van jonge kinderen met TSC.

18 Rots & Water

20 LBO contact

21 Nieuws over CBD

22 Arni Hubbeling neemt afscheid van de STSN

28 TOSCA

29 STSN-lid in beeld: Astrid Leenheer

30 De persoonlijke zoektocht van een brusje – hoe ging het verder?

32 Tip en truc hoek

34 Signalementen

35 Bestuursmededelingen

37 Sponsor de STSN

ISSN 1570 - 5145 | jaargang 34 | nummer 134

zomer 2016 | TSC Contact 3

Als sleutelwoord voor dit nummer wil ik het woord ‘ervaring’ noemen. Ervaring kan zijn ‘de dingen die je

beleeft’, als patiënt met TSC, als ouder van een kind met TSC of als brusje bijvoorbeeld. Ervaring kan ook

zijn ‘know how’: je bent door ervaring wijs geworden. Binnen de STSN zijn beide soorten ervaring ruim

voorhanden. Over de dingen die je beleeft met je kind schrijft de moeder van Lara, over de ervaring met

haar zus en de documentaire die zij er over maakte gaat het in het interview met Debby van der Schuit. Die

andere soort ervaring, de know how, die opgebouwd is in de STSN in 35 jaar is enorm: u leest erover in het

tweede deel van de geschiedenis van de STSN: wat is er allemaal bereikt en wie waren de voortrekkers. Lees

de toespraak van één van deze voortrekkers, Arni Hubbeling, die zij hield bij haar afscheid, een persoonlijk en

indringend verhaal, waarin ze haar eigen ervaring als moeder en haar professionele know-how combineert

en belangrijke adviezen meegeeft. Diezelfde combinatie is ook te vinden in het boekje ‘Tien dingen die ik

van Kester heb geleerd’ van Jurjen Tak, vader en professional tegelijk, dat ter gelegenheid van het lustrum

werd aangeboden tijdens de Familiedag. Ook de column van Leonore Kuijpers gaat over het thema ‘ervaring’:

inzet en behoud van kennis en ervaring zijn in de zorg een groot goed, dat niet verloren mag gaan, aldus

Leonore. En wat dacht u van de Expertmeeting als plek waar kennis en ervaring bij elkaar komen? Kortom,

als lezer valt er genoeg know how op te doen als u dit nummer leest en hopelijk is het ook een boeiende

ervaring! Ik wens u dan ook veel leesplezier.

Yvonne Strikwerda

Van de redactie

30

21 4

29

18

12

17

2210

De STSN bestaat inmiddels 35 jaar, een lange tijd waarin

veel gebeurd en bereikt is en belangrijke stappen

zijn gezet. De meeste leden zijn echter uiteraard veel

korter lid en zullen zich niet altijd bewust zijn van onze

geschiedenis. Om iedereen een idee te geven hoe de

huidige kennis en behandelmethoden leunen op alle STSN

inspanningen ook in het verre verleden, geven we in drie

delen een overzicht van de geschiedenis met per jaar de

belangrijkste gebeurtenissen.

tekst Francesco Dioguardi en Yvonne Strikwerda

foto’s Els den Hollander en archief STSN

Geschiedenis van de STSN

1995Het aantal leden loopt op tot 300. In verband met het derde lustrum van de STSN wordt het eerste wetenschappelijke STSN-symposium georganiseerd in Utrecht met als thema ‘Gecoördineerde zorg voor een complexe aandoening’. Dr. Paul FIeury wordt de tweede winnaar van de ‘Bourneville prijs’.

4

Geschiedenis van de

Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

Deel 2

Dr. FleuryGeboren in 1925 heeft Dr. Fleury eerst geneeskunde gestudeerd om daarna te promoveren in de kinderpsy-chiatrie. Hierna deed hij een opleiding neurologie. Deze combinatie van werkzaamheden overtuigde hem ervan dat er een specialisme kinderneurologie moest komen, waarvoor hij in het Amsterdamse Binnengasthuis een afdeling opzette. Zijn werk leidde ook tot de oprichting van de Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie.

Hij kwam zo ook in aanraking met TSC, waarvoor hij, samen met Dr. Gomez, systematisch klinisch onderzoek heeft uitgevoerd en de eerste behandelprotocollen heeft opgesteld.

Vanwege zijn betrokkenheid bij TSC heeft Dr. Fleury de aanzet gegeven tot de oprichting van de STSN. In 1987 riep hij STSN-ers op om mee te doen aan het op te starten onderzoek naar de genetische oorzaken van TSC.


Lustrum 2016

“Dr. Paul Fleury was helaas wegens ziekte verhinderd om als ‘peetvader’ van de STSN de TS prijs in ontvangst te nemen maar die heb ik hem thuis overhandigd”. (Els den Hollander)

In 1996 ontving Dr. Fleury de tweede Bournevilleprijs. Hij overleed niet lang daarna in dat jaar.

Het boekje ‘Wat is TS’ verschijnt als vervanger voor ‘Leven met TS’. Het Contactblad krijgt een redactiecommissie. In dit jaar over-lijdt Dr. Fleury.


1997Het tweede gen voor TSC wordt gelokaliseerd op chro-mosoom 9 (TSC1-gen). Nierembolisatie gaat frequenter toegepast worden in Utrecht als gevolg van de aandacht die de TSC-poli geeft aan het voorkomen van ernstige nierpro-blemen bij TSC.

1998De Nederlandse Vereniging voor Kinderartsen publiceert een leidraad voor de zorg voor kinderen met TSC. Marjon van Slegtenhorst (Rotterdam) promoveert op de lokalisering van het TSC1-gen. De STSN ontvangt voor de eerste keer een exploitatiesubsidie van het Patiëntenfonds. Het onderzoek naar de bronlocatie van epilepsie bij TSC wordt aangekondigd in Utrecht. De STSN lanceert haar eigen site op het Internet: www.stsn.nl.

1999De NVAZ (Nederlandse Vereniging voor Artsen in de Zorg) besteedt op haar najaarsbijeenkomst aandacht aan TSC.

2000De Stichting Michelle wordt opgericht. De TSC-poli wordt bedreigd in haar voortbestaan, maar voorlopig wordt dit afge-wend, onder andere doordat het netwerk wordt versterkt. Het STSN-gedragsonderzoek door Mulder en Hubbeling wordt afgerond en gepubliceerd. De presentatie vindt plaats op de STSN-Contactdag en op het TSC-congres in Edinburgh. De e-mailgroep TSC-Post gaat van start. Kunsthandel Noortman wordt de nieuwe sponsor van het Contactblad. De CD-Rom ‘TSC-info’ wordt opgeleverd.

2001We vieren het tweede lustrum van de STSN met een fees-telijke Contactdag, publicatie van het lustrumboekje en het tweede wetenschappelijke TSC-symposium getiteld ‘Omzien en plannen maken’. Els den Hollander ontvangt een Koninklijke onderscheiding voor haar langdurige inzet voor mensen met TSC.

Els den HollanderEls den Hollander bepaalde jarenlang het gezicht van de STSN in het buitenland en was hét aanspreekpunt voor nieuwe leden. Op 21 september 2001 werd aan Els ter gelegenheid van haar afscheid als bestuurslid een Koninklijke Onderscheiding (Ridder in de Orde van Oranje Nassau) uitgereikt.

Els den Hollander was vanaf april 1985 lid van het bestuur van de STSN, eerst als algemeen bestuurslid, belast met PR en later tevens als secretaris. Al snel verzorgde ze in haar eentje de functie van telefoni-sche hulpdienst van de STSN, waarbij ze mensen met Tubereuze Sclerosis Complex met raad en daad bijstond in de moeizame weg op zoek naar betrouwbare informatie

en doeltreffende zorg. Els zei hier zelf over: “Voordat ik trouwde en kinderen kreeg was ik A-verpleegster met OK ervaring. Ik wilde heel jong al de verpleging in. Tijdens mijn opleiding zorgde ik dat ik veel met de patiënten kon praten en naar ze luisteren tijdens het werk, wat niet altijd door de hoofdzusters werd gewaardeerd. ‘s Nachts zat ik vaak aan het bed van iemand die op sterven lag, alleen al een hand vasthouden was vaak genoeg. Ook als secretaris van de STSN is het belangrijk te luisteren naar mensen die zich nieuw aanmelden of mensen die een vraag bij je neerleggen. Dus ik heb een goede leerschool gehad en ik ben zeer geïnteresseerd in medische zaken en dat komt beide goed van pas”.

In die tijd stuitte men nog vaak op onbegrip bij artsen en andere ‘deskundigen’ omdat men nog onbekend was met de aandoening. Op die manier kende ze alle circa 350 gezinnen die bij de STSN aangesloten waren en waarvan vaak meerdere leden door TSC zijn aangedaan. Vanuit haar positie als bestuurslid was Els den Hollander steeds onvermoeibaar bezig met het verzamelen van informatie en het motiveren van deskundigen om zich voor de aandoening in te zetten. Zij nam geregeld actief deel aan internationale TSC congressen en bezocht bijeenkomsten met zusterorganisaties in het buitenland. Als secretaris van de TSI (Tubereuze Sclerosis International) was zij een stuwende kracht bij de Internationale bundeling van kennis en ervaring op TSC gebied. Zij onderhield contacten met de ouderverenigingen in Engeland, Noorwegen, Zweden, Duitsland, Frankrijk, Italië, enz.

Naast het secretariaat is Els steeds actief gebleven op het gebied van Publieksvoorlichting (PR). Zij is steeds betrokken geweest bij de totstandkoming van voor-lichtingsmateriaal, zoals folders, brochures en video’s. Gaandeweg ontwikkelde Els zich tot spin in het web van medisch deskundigen op TSC gebied. Zij onderhield ook vanaf het begin contact met het onderzoeksteam aan de afdeling Klinische Genetica van de Erasmus Universiteit te Rotterdam dat, samen met onderzoekers in Amerika en Engeland, de twee genen heeft opgespoord die verant-woordelijk zijn voor TSC. Zij heeft zich zelfs persoonlijk ingespannen om mensen te motiveren aan het onder-zoek deel te nemen door bloedmonsters af te staan. Ook

6 zomer 2016 | TSC Contact

Voor de derde keer wordt de door de STSN ingestelde ‘Bourneville-prijs’ uitgereikt en wel aan de Rotterdamse TSC onderzoeksgroep. Het Contactblad krijgt een nieuw jasje en krijgt de nieuwe naam ‘TSC Contact’. Zorgaanbieder Ipse organiseert samen met de STSN een TSC bijeenkomst voor het eigen personeel. Het STSN gedragsonderzoek wordt op het TSC Symposium in Venetië gepresenteerd.

2002Het Lotgenotencontact krijgt een nieuwe impuls. Tijdens de Contactdag wordt dit geïntensiveerd door de nieuwe formule met een keur aan gespreksgroepen en workshops. Het TSC project om te komen tot een bundeling en het gericht inzetten van kennis m.b.t. gedragsproblematiek bij TSC gaat van start.

regelde zij, als ze wist dat iemand met TSC geopereerd zou worden, dat er weefsel voor het onderzoek beschik-baar kwam. Dat regelen hield in dat zij het zelf op de OK ging halen en naar Rotterdam bracht. Door haar ervaring als operatieverpleegkundige wist zij kennelijk de weg!

In 1992 heeft de STSN het initiatief genomen om bij het Academisch Ziekenhuis Utrecht (thans UMCU) te pleiten voor opzet van een polikliniek voor TSC. Els heeft hierbij ook een actieve rol gespeeld. Uiteindelijk is deze in 1995 tot stand gekomen. Mede door het werk van Els den Hollander werd TSC in Nederland ‘op de kaart gezet’, werd de kennis over de aandoening aanmerkelijk vergroot en werd de zorg verbeterd.

Arni HubbelingPsycholoog Arni Hubbeling is sinds 1990 betrokken bij de STSN als moeder van een dochter met TSC, maar ook als professioneel begeleider van patiënten. Zij is één van de pioniers die TSC en Gedrag door onderzoek en begelei-ding in Nederland een deskundige plek heeft gegeven binnen de STSN. Ook tilde zij het lotgenotencontact binnen de STSN van de grond. Op 21 mei 2016 nam Arni afscheid van het werk voor de STSN tijdens een speciale lotgenotencontactdag. Elders in dit blad vertelt Arni over haar betrokkenheid bij de STSN en TSC.

Floor Jansen“Toen ik in 1998 ging werken op de afdeling kinder-neurologie van het UMCU kwam ik al snel in aanraking met patiënten met tubereuze sclerose. Ik werd direct bijzonder geboeid door dit ziektebeeld en begon in 2001 met een promotieonderzoek. In 2007 verdedigde ik mijn proefschrift, getiteld: Identificatie van epilepto-gene bronnen bij patiënten met tubereuze sclerose. In datzelfde jaar rondde ik de opleiding tot kinderneuroloog af en bleef werkzaam op de afdeling kinderneurologie van het UMCU, nu als staflid. Ik nam de coördinatie van de TSC poli, die gesitueerd is in het Sylvia Toth centrum, over. Het Utrechts onderzoek bij kinderen met TSC heeft in de tussentijd niet stil gestaan. Onze bijzondere belangstelling gaat uit naar chirurgische behandeling van epilepsie bij patiënten met TSC. Ons centrum parti-cipeert bovendien in een belangrijk Europees onderzoek consortium dat beoogt biomarkers van epileptogenese te identificeren bij patiënten met TSC. Dit onderzoek richt zich op de neurologische ontwikkeling en het ontstaan van epilepsie in de eerste levensjaren. Resultaten van dit onderzoek worden verwacht begin 2019. De zorg voor patiënten met TSC, alsmede het wetenschappelijk onderzoek en de daarmee samenhangende nationale en internationale samenwerking inspireren iedere dag: er is nog een heleboel te ontdekken!”

De STSN sluit zich aan bij het Juridisch Steunpunt van de CG-Raad. De STSN legt de basis voor een communicatieplan. Het onderzoek van Floor Jansen (Utrecht) naar mogelijkheden van chirurgisch ingrijpen bij TSC gaat van start. In Utrecht wordt de eerste neurochirurgische behandeling van epilepsie gedaan bij een TSC patiënt.

Het gedragsboekje wordt vertaald in het Engels.

2003De STSN heeft 500 leden. Het Expertiseteam TSC & Gedrag start. Het Communicatieplan wordt operationeel en de nieuwe informatiefolder, boekenlegger en folder over het Expertiseteam worden uitgegeven. Ook zijn er uitgebreide mailings over de STSN en het Expertiseteam. Bovendien verschijnen er diverse artikelen in vaktijdschriften en andere bladen. Diverse nieuwe contacten worden gelegd met

7zomer 2016 | TSC Contact

Bernard ZonnenbergDr. Bernard A. Zonnenberg is zijn loopbaan begonnen met een grote belangstelling voor de oncologie. Na het behalen van het artsexamen heeft hij, na een periode als algemeen arts-assistent in het Antoni van Leeuwenhoekziekenhuis in Amsterdam, zijn internis-tenopleiding voltooid in het Academisch Ziekenhuis te Utrecht. In het kader van een fellowship van de Nederlandse Kankerbestrijding is hij werk-zaam geweest in de VS en op de afdelingen Medische Oncologie van het Radboud

gerelateerde organisaties en instanties. Inmiddels zijn er 250 mensen met TSC medisch bekend bij de TSC poli. In het Sylvia Tóth Centrum (WKZ Utrecht) worden diagnostische faci-liteiten voor kinderen met TSC opgezet. De STSN helpt mee de TSIV (TS in Vlaanderen) van de grond te tillen.

2004De e-mailgroep TSC Post heeft inmiddels meer dan 100 deelnemers. Als STSN staan we op de beurs ‘Support en Balance’ (Jaarbeurs Utrecht). Er wordt een nieuwe huisstijl ingevoerd: een folder, een affiche, een nieuwe website, en het geheel herziene boek ‘Wat is TSC’ verschijnen. De STSN-klankbordgroep Expertiseteam TSC & Gedrag en de Beleidsgroep Communicatie en Externe Betrekkingen worden gestart. Er worden afspraken gemaakt over hechtere samen-werking met Stichting Michelle (fondsenwerving ter financie-ring van TSC-gerelateerd onderzoek).

2005Het ‘TSC Contact’ krijgt een nieuw jasje. De TSC poli van het UMC Utrecht wordt ingebed in de bredere poli ‘erfelijke tumoren’. De Statuten van de STSN worden geactualiseerd. We staan op de beurs in Groningen ter gelegenheid van de week van de Chronisch Zieken en in Rotterdam bij het Nursing Event voor verpleegkundigen. In het internationaal samenwerkingsverband met STSN-ers uit de ‘Werkgroep gedrag’ worden klinische richtlijnen overeengekomen voor het beoordelen van cognitieve en gedragsproblemen bij TSC. Özgür Sancaken en Senno Verhoef promoveren aan de Erasmus Universiteit op TSC onderzoek. De voorbereidingen voor het vijfde lustrum worden gestart.

2006‘STSN 25 jaar!’ Naast een feestelijke Contactdag en voor het eerst een Gezinsdag, wordt het derde TSC Symposium geor-ganiseerd met als titel ‘Tubereuze Sclerosis als rolmodel?’, het hoogtepunt van het jubileumjaar. Tijdens het Symposium wordt de Bournevilleprijs voor de vierde keer uitgereikt en wel aan dr. Bernard Zonnenberg.

UMC in Nijmegen en het VUmc te Amsterdam. Na een periode bij de farmaceutische industrie heeft hij zijn proefschrift over vitamine A bindende eiwitten in de oncologie in 1987 afgerond. Sinds 1987 was hij weer werkzaam in het UMCU, eerst op de afdeling Medische Oncologie en daarna ook op de afdeling Nucleaire Geneeskunde. Tijdens zijn werk binnen de oncologie kwam hij in aanraking met patiënten met TSC, wat hem nationale en internationale faam opleverde. In het begin van de negentiger jaren werd op verzoek van de STSN de polikliniek voor TSC patiënten gestart. In 2006 ontving hij tijdens het lustrumsymposium van de STSN de Bournevilleprijs. In 2007 zei hij de medische oncologie vaarwel en stond de zorg voor patiënten met zeldzame Erfelijke Aandoeningen, waaronder TSC, centraal. Hij was tot aan zijn pensionering, die in juni 2016 plaatsvond, een belangrijke belangenbehartiger van de patiënten met Tubereuze Sclerose in Utrecht en daarbuiten. Voor zijn afscheid werd een symposium georganiseerd.

Het lustrumboek ‘Sterke portretten. Wij hebben TSC’ wordt uitgegeven. Verder geeft de STSN de ‘Leidraad TSC’ uit (voor het beoordelen van cognitieve en gedragsproblemen bij TSC). Het CCE geeft het boekje ‘Gedragsproblemen bij TSC’ uit, met daarin de ervaringen van drie jaar Expertiseteam TSC & Gedrag. De STSN neemt deel aan enkele grote beurzen en krijgt veel publiciteit door haar activiteiten rond het jubileum. Er verschijnt een heuse postzegel t.g.v. 25 jaar STSN. De site www.stsn.nl wordt meer bezocht dan ooit.

2007De STSN houdt een ledenonderzoek. Het lotgenotencontact wordt belangrijk gevonden, maar toch blijft de deelname, afgezet tegen de energie en kwaliteit die erin gestopt worden, nog beperkt. Het zogenaamde LBO- en het MBO/HBO-contact worden alweer voor de zevende keer en met succes gehouden. De Gezinsdag, experimenteel in het lustrumjaar, wordt toegevoegd aan het pakket vaste activiteiten. Het honderdste TSC Contact verschijnt in een bijzonder jasje. De redactie werkt met succes aan de verdere professionalisering van het TSC Contact. Dat geldt ook voor de website: een projectgroep werkt aan een nieuwe vormgeving.

Floor Jansen promoveert in Utrecht op een TSC-gerelateerd onderwerp en Bernard Zonnenberg organiseert voor de tweede keer een High T(ea)SC.

Bronnen• Tekst in foto-album “Els als bestuurslid STSN 1985-

2002”, uitgereikt door het bestuur van de STSN aan Els den Hollander ter gelegenheid van haar afscheid als bestuurslid en toekenning van een Koninklijke Onderscheiding.

• “Ons Verhaal, 20 jaar STSN”, STSN, 2001• www.stsn.nl (oude website) n

8.30 - 9.00 Ontvangst

9.00 - 9.10 Welkomstwoord door de STSN voorzitter ir. Jan Paul Wagenaar

9.10 - 9.20 Introductie van sessie 1 en 2 door ochtendvoorzitter Prof. Dr. Ype Elgersma

Sessie 1: Nieuwe ontwikkelingen in de kliniek

9.20 - 9.45 ‘De rol van mTor remmers bij epilepsie en gedragsproblemen’ Dr. Marie-Claire de Wit, Kinderneuroloog, Expertisecentrum ENCORE, Erasmus Medisch Centrum - Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam

9.45 - 10.10 ‘Betere mogelijkheden tot behandeling van de epilepsie en resultaten van epilepsie chirurgie’ Dr. Floor Jansen, Kinderneuroloog, Universitair Medisch Centrum, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht

10.10 - 10.35 ‘Nier- en nierfunctieproblemen bij TSC’ Dr. Bernard Zonnenberg, Internist / Oncoloog, Universitair Medisch Centrum, Utrecht

10.35 - 11.05 PAUZE

Sessie 2: Nieuwe ontwikkelingen in het lab: human tissue and animal research

11.05 - 11.30 ‘Biomarkers van epilepsie bij patiënten met TSC: Een Europese multistudie (EPISTOP)’ Prof. MD PhD Eleonora Aronica, bijzonder hoogleraar Pathologie van het zenuwstelsel, Academisch Medisch Centrum, Universiteit van Amsterdam

11.30 - 11.55 ‘Ontwikkelingen in de moleculaire diagnostiek van TSC’ Dr. Mark Nellist, Medische Genetica, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

11.55 - 12.20 ‘Onderzoek naar het proces van epileptogenese bij TSC en nieuwe anti-epileptica voor TSC door gebruik te maken van muismodellen’ Prof. Dr. Ype Elgersma, bijzonder hoogleraar Moleculaire Neurobiologie en wetenschappelijk directeur van Expertisecentrum ENCORE, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

12.20 - 12.45 ‘“Systems medicine” van het mTor en metabole netwerk bij TSC.’ Prof. Dr. Kathrin Thedieck, Universitair Medisch Centrum, Groningen

12.45 - 14.00 LUNCH PAUZE

14.00 - 14.25 Uitreiking Bourneville-prijs 2016

14.25 - 14.35 Introductie van sessies 3 en 4 door middagvoorzitter Prof. Dr. Suzanne Pasmans, Dermatoloog, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

Sessie 3: Neuropsychologische, emotionele en sociale uitdagingen bij TSC

14.35 - 15.00 ‘TSC-geassocieerde neuropsychiatrische aandoeningen: Het gebruik van de TAND-lijst’ Prof. Dr. Anna Jansen, Kinderneuroloog, Universitair Ziekenhuis, Brussel

15.00 - 15.25 ‘Gedragsproblematiek bij kinderen met TSC’ Drs. Leontine ten Hoopen, Kinder- en Jeugdpsychiater, Expertisecentrum ENCORE, Erasmus Medisch Centrum - Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam

15.25 - 15.50 ‘Chloride homeostase als een nieuwe behandeldoel bij TSC’ Dr. Hilgo Bruining, Kinder- en Jeugdpsychiater, Universitair Medisch Centrum, Utrecht

15.50 - 16.20 PAUZE

Sessie 4: Management en expertisecentra voor TSC

16.20 - 16.45 ‘De TSC Expertisecentra in Utrecht en Rotterdam’ Dr. Agnies van Eeghen, Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG), Expertisecentrum ENCORE, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam / De Hartekamp Groep, Haarlem

16.45 - 17.10 ‘De erkenning van de (TSC) expertisecentra, vervolgacties en de Europese Referentie Netwerken’ Dr. Wendy van Zelst-Stams, Klinische Genetica, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, Projectleider Expertisecentrum Zeldzame Aandoeningen in Nederland

17.10 - 17.30 ‘Toekomstperspectief’ ir. Jan Paul Wagenaar, Voorzitter STSN

17.30 - Afsluiting en borrel

Programma voor het STSN Symposium‘van Begrijpen tot Ingrijpen’

Multidisciplinaire aanpak bij Tubereuze Sclerose Complex

8

Prog

ram

ma

Lust

rum

sym

posi

um vrijdag 16 september 2016


Leonore Kuijpers is AVG en werkt sinds 25 jaar binnen de VG-zorg. Zij is

consulent bij het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) en lid van

het Expertiseteam TSC en Gedrag.

tekst Leonore Kuijpers

(Ver)bouwen

Leonore Kuijpers

Column

Vanaf het begin van ons huwelijk zijn we bezig met verbouwen. Toen we trouwden was de situatie op de woning-markt net als nu. We waren afgestudeerd, maar het vinden van een passende baan was moeilijk. De huizenprijzen waren hoog en huren kon pas als je minstens zeven jaar inge-schreven was. Kortom, we hadden weinig geld, maar wilden wel ons eigen dak boven ons hoofd. Dus zochten we naar een ‘opknapper’.

Toen we binnenkwamen wisten we het: dit wordt het. Een herenhuis uit 1910. Alles was afgetimmerd met hardboard, er zaten systeemplafonds in, overal was tl-verlichting en het huis stond van voor naar achter twintig centimeter scheef. Maar het kon leuk worden!

Jaren hebben we verbouwd, alles deden we zelf, met adviezen en hulp van mijn vader die ons allerlei technieken leerde. De vloer in de woonkamer werd recht gelegd en vervolgens ook het plafond, de deurposten en de schouw, want dat was nu geen gezicht. Honderden gaatjes werden gevuld, want achter alle hardboard platen zaten originele paneeldeuren. Er kwam een nieuwe keuken (de slakken kwamen via de afvoer naar binnen), een nieuwe badkamer en in de loop van de tijd steeds een volgende kinderkamer. Ondertussen kwamen er namelijk ook vier kinderen bij. Toen we klaar waren was het huis vol en moesten we naar een groter pand gaan zoeken…

We hadden voordeel van al ons werk en ons huis was in een dag verkocht, met een leuke winst. Maar de grotere huizen waren ook weer duurder geworden. Gelukkig vonden we opnieuw een pand dat uitgewoond en daardoor betaalbaar was. Ook hier zijn we jaren bezig geweest en nu gaan we voorlopig niet meer weg.

De geschiedenis herhaalde zich

De kinderen vlogen stuk voor stuk uit. De geschiedenis herhaalde zich. De situatie voor hen was dezelfde als die indertijd van ons en je raadt het al. Alle vier zochten ze naar een te verbouwen starterswoning, die hen kon helpen bij de sprong naar een ‘grote mensen huis’. En wat doe je dan als ervaren klus-ouders? Je gaat helpen!

Zo zijn we inmiddels bezig met het negende huis.Het is een enorme klus waarbij een aantal vakmensen de structurele zaken aanpakt. De rest doen we zelf.

Tacit knowledge‘Al doende leert men’ en dat klopt in ons geval helemaal. Door dingen zelf te doen maak je wel fouten die een vakman niet zou maken, maar van die fouten leer je en dus doe je het een tweede keer beter. Van kijken naar vakmensen en het stellen van vragen leer je ook. In de loop van de jaren bouw je zo je eigen kennis en ervaring op. ‘Tacit knowledge’ noemen ze dat, kennis die moeilijk in woorden te vatten valt, impliciete kennis.

Dit geldt ook voor het werken in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Het opbouwen van ervaring en het blijven leren van elkaar op de werkvloer zorgt voor een omgeving met goede kennis om zorg te bieden aan de cliënten. Dit biedt hen stabiliteit, met daardoor het gevoel van veiligheid. Het is niet verwonderlijk dat veel ouders met kinderen in grotere instellingen moeite hebben met de vele personeelswisselingen, het niet verlengen van contracten of het wegvallen van speciale begeleiding bij het taxivervoer of in het zwembad.

Dat er bezuinigd moet worden is een gegeven. De tijd van ‘alles kan’ is voorbij en er moeten keuzes gemaakt worden. Maar is het niet verstandiger om daarbij gebruik te maken van datgene wat in de loop van de jaren is opgebouwd op basis van leren en ervaren door het langer omgaan met ’eigen’ cliënten? Uiteindelijk levert dat naast rust, duidelijkheid en voorspelbaarheid voor de cliënt ook nog eens besparing op. Er hoeft niet keer op keer opnieuw ingewerkt te worden. Voorlichting of scholing over bijzonderheden van een cliënt (zoals bijvoorbeeld over de gevolgen van TSC) hoeven niet steeds herhaald te worden. Ook zal probleemgedrag, dat vaak veroorzaakt wordt door een onvoorspelbare omgeving en extra inzet van begeleiders en ondersteunende disciplines vraagt, verminderen.

Inzet en behoud van kennis en ervaring, van tacit knowledge, is ook in de zorg een groot goed. Dat moeten we vooral niet verloren laten gaan. n


Lara (10 jaar) is het dochtertje

van Sandra en Marlon Visch.

Haar zusje heet Tessa (7 jaar).

Sandra schrijft driemaandelijks

over de leuke en minder leuke

aspecten van leven met een

kind met TSC.

tekst en foto’s Sandra Visch

Met een kindje spelenLara vraagt vaak of ze met een kindje kan spelen. “Ik wil met een kindje spelen”, “Mama, doe het gewoon”. Dan bedoelt ze dat ik ‘gewoon’ even moet regelen dat iemand bij haar komt spelen. Helaas heeft Lara weinig vriendinnen. Wel zijn er een paar meisjes met wie ze soms kan spelen: ongeveer één keer per twee à drie maanden. Dus zelden is eigenlijk een beter woord. Het zijn twee meiden van haar vorige school, waar Lara drie jaar geleden op zat, en haar buur-meisje dat ze al tien jaar kent. Die drie meiden hebben een boel vriendinnen, dus ze hebben genoeg speelafspraakjes. Op school heeft ze weinig aansluiting met andere kids. Er zijn wel kinderen die ze interessant vindt, maar er is geen sprake van echt leuk contact. In haar klas heeft ze één meisje die een keer bij haar gespeeld heeft, en twee keer op haar kinderfeestje is geweest. Maar zij is veel ziek geweest, dus regelmatig afspreken is nog niet gelukt. Ik gun Lara leuke vriendinnen en leuke afspraken, maar dat zit er voorlopig niet in, denk ik.

Video-hometrainingIn mijn vorige column schreef ik over de enorm slechte periode waar we maanden in zaten met Lara door haar moeilijke gedrag. Het was nog niet eerder zo heftig geweest. Ik stond toen ‘ineens’ open voor het idee van logeerweek-enden, wat ik eerder echt niet wilde. Op dat moment was het zo erg dat ik het zelfs prima had gevonden als ze een hele week ergens heen gegaan was. Ik zat er volledig door-heen. We hebben hulp gezocht om ons te adviseren bij de problemen thuis en ons te helpen met weekendopvang. Dat duurde langer dan gedacht, want de hulp vanuit MEE kwam pas twee maanden later op gang (in januari), toen het net weer wat beter ging. Maar de hulp konden we zeker nog gebruiken. Thuis is er gefilmd en hebben we geleerd van het terugkijken van de beelden. Ook op school is gefilmd, omdat Lara lange tijd niet naar school wilde, ze had veel huilen driftbuien. Maar ook dat ging al een stuk beter na een goed gesprek op school, en de juffen gaan nu aan de slag met de punten die recent uit het filmmateriaal naar voren kwamen.

Een succesverhaal

Lara


Bijvoorbeeld dat Lara met buiten spelen meer begeleiding nodig heeft. Nog meer dingen visueel maken zal haar thuis en op school helpen, want met alleen woorden blijven dingen vaak te onduidelijk of het is te veel. Zeker als de plan-ning afwijkt, waar Lara veel moeite mee heeft, is dat nodig.

ZorgboerderijDaarnaast zijn we op zoek gegaan naar een zorgboerderij. Het viel niet mee om iets te vinden wat ons aansprak, en waar ook logeermogelijkheden waren. Uiteindelijk vond ik een leuke boerderij waar ze wel op zaterdag heen kan, maar die geen logeermogelijkheid biedt. Voor nu is dat prima, want het brengt ons al heel veel als Lara daar regel-matig op zaterdag heen kan. Ze is nu een paar keer gaan wennen, de eerste keer één uur en daarna een paar keer twee uurtjes, langer wilde ze nog niet. En dat snap ik heel goed, want het is heel spannend voor haar en na een paar uur wil ze mij weer zien, en naar huis. Maar volgende keer gaat ze een uurtje langer. Ze hebben verschillende dieren en Lara is vooral gek op paard Frank. Die mag ze borstelen en iets lekkers geven. En ze ‘helpt’ met het verzorgen van de ‘Shetjes’: “het zijn Pony’s, maar we noemen ze Shetjes”. Ik gun haar (en ons) dat ze het steeds meer naar haar zin krijgt op de zorgboerderij. Als ze fijne momenten heeft daar, heeft dat een grote positieve uitwerking op Lara. Dat zien we nu met de wenochtenden al. En hopelijk wordt dat meer, of in ieder geval niet minder, als ze er langer is.

Doorzetter!En wat ik nog heel graag wil delen: een succesverhaal. Lara heeft meegedaan aan de avondvierdaagse: vier avonden gelopen! Toen ze vorig jaar de slotavond zag, haar zusje liep toen wel mee, zei ze meteen “volgende keer wil ik ook meedoen”. En nu het zover was wilde ze het nog steeds. Wel moesten even wat verwachtingen bijgesteld worden: er loopt geen fanfare mee de eerste drie avonden, er staan dan ook geen mensen langs de kant die snoep om je nek hangen, dat komt allemaal pas op de vierde avond. Het was erg zwaar, dat wel. Ze had de eerste avond al snel pijn in haar benen. Ik bleef haar aanmoedigen, en zeggen hoe goed ze het deed, en dat ik enorm trots was. En ze zette door! De avonden daarna ging het steeds wat minder goed. Soms kwamen we haar zusje en papa tegen, die met Tessa’s school meeliepen. Dat was een mooie oppeppende afleiding. Wanneer het even kon (bij file van de groepen lopers) ging ze een minuutje zitten. Bij de pauze kon ze iets langer zitten en dat had ze hard nodig. Daarna liep ze met goede moed weer verder. Ze heeft er gelukkig ook wel wat plezier aan beleefd. We liepen met een klein clubje kinderen en ouders van haar school ‘de Wegwijzer’ en dat vond ze wel gezellig, al uitte ze dat niet zo duidelijk. Een van de mooiste momenten was toen ze de stok van ‘de Wegwijzer’ mocht vasthouden. De foto daarvan is veelzeggend!

Voor haar doe ik alles!De laatste avond moet de leukste avond zijn, maar dat was het niet. Ze kon echt niet meer en ik moest haar om de

zoveel meter van de grond trekken, omdat ze steeds ging zitten. Helemaal verwarrend werd het toen we in de buurt van haar school kwamen (ons starten eindpunt) en we ineens een andere kant op moesten. Dramatisch ging ze op de grond liggen, maar ook toen kreeg ik haar weer op haar benen. Het laatste stuk gaat door het centrum, met fanfares en mensen langs de kant. Het is vooral heel veel wachten en extra kilometers maken, niet leuk dus. Maar er waren gelukkig een paar mooie momentjes: toen ze haar medaille kreeg, en bij het lekkers dat ze omgehangen kreeg. En de fanfare die het laatste stuk achter ons liep was ook motiverend!

Maar ik weet niet of we volgend jaar weer meedoen. Nu zeg ik absoluut ‘nee’. Maar als Lara volgend jaar mee wil doen, dan gaan we natuurlijk toch van start. Voor haar doe ik alles! n

De STSN heeft vrijwel vanaf het begin van zijn bestaan nauw samengewerkt met TSC Experts. Dat lijkt nu vanzelfsprekend,

maar in die tijd was dat allesbehalve normaal. De oorzaak daarvan lag zowel bij de medische stand, als bij de opkomende

patiëntenbeweging.

tekst Hans Ploegmakers foto’s STSN

Het ontstaan van het Expert netwerkIn de 80-er jaren was er vanuit de STSN contact met een handjevol medici rond kinderneuroloog dr. Paul Fleury. Een tijd lang vormde dit groepje van verschillende disciplines het Medisch Advies College dat de schaarse kennis over Tubereuze Sclerose die er wereldwijd was naar binnen haalde. Een vraagbaak voor de STSN.

schaarse kennis over Tubereuze Sclerose naar

binnen halenIn 1988 startte het Erasmus MC het DNA onderzoek en in 1990 kwam daar de TSC onderzoeksgroep tot stand. Zie daarvoor het STSN lustrumboek van 2011 “Het verhaal van dertig jaar onderzoek naar TSC” (verkrijgbaar via de STSN webwinkel). Langzamerhand kwam er alom meer belangstel-ling voor TSC. De STSN verving het Medisch Advies College in 1992 door een breder deskundigennetwerk.

In 1995 startte de TSC poli onder leiding van dr. Zonnenberg in het UMC Utrecht en in 1993 en 1997 werden door een internationale samenwerking, waarbij het Erasmus MC een voorname rol speelde, de TSC genen gelokaliseerd. Het STSN bestuur probeerde eens per jaar de sleutelfiguren uit dat netwerk een avondje bij elkaar te krijgen om informatie uit te wisselen. Onder hen ook de gedragsdeskundigen uit de werkgroep Gedrag van de STSN.

Na 2000 groeide deze groep al snel tot zo’n vijftien experts, ook door het feit dat de TSC kinderpoli in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam van start ging. Helaas bleek het lastig die experts ook daadwerkelijk een avondje bij elkaar te krijgen. Er werd gezocht naar andere mogelijkheden.

In 2009 werd er door Stichting Michelle in samenwerking met de STSN en gesponsord door PwC een special georgani-seerd met als thema ‘Hoe staat het met het onderzoek rond TSC in Nederland… En wat kunnen we doen om dit te stimu-leren’. Voor het eerst overdag op een vrijdagmiddag met

Het TSC Expert netwerk van de STSN



vijftien deelnemers en een stimulerend resultaat. Die draad werd in 2011 opgepakt door de STSN.

De TSC ExpertmeetingsDe Expertmeetings die vanaf 2011 worden gehouden, worden georganiseerd door de STSN, samen met Stichting Michelle en gefaciliteerd door Novartis.

De eerste Expertmeeting werd gehouden op 1 juli 2011 in het Rotterdam Novotel Brainpark met ruim twintig deelne-mers. Het design van EXIST-1 en EXIST-2 trials met m-TOR remmer werd hier gepresenteerd. De resultaten zouden later dat jaar in Washington en Belfast gepresenteerd worden evenals de registratie van Votubia. In het tweede deel van de bijeenkomst werd gesproken over waar de deelnemers zich mee bezig hielden, wat men verwachtte van de ontwik-kelingen en welke samenwerking er mogelijk zou zijn. Het initiatief werd zeer gewaardeerd door de deelnemers.

De tweede Expertmeeting werd gehouden op 22 maart 2013 in het Rotterdamse Inntel Hotel met zo’n vijfentwintig deelnemers. Het accent lag op een tour d’horizon langs de verschillende onderzoeken die bij ENCORE liepen: de trials met everolimus, de samenwerking met klinische genetica, het autisme onderzoek en het hersenonderzoek in het laboratorium. Floor Jansen vertelde verder over het bij de Europese Commissie ingediende onderzoeksvoorstel EPISTOP. Het Expertiseteam TSC en Gedrag vertelde over het plan om de casussen die in een reeks van jaren behandeld waren te publiceren. Inmiddels heeft dit geresulteerd in het handboek ‘TSC in de verschillende levensfasen; achtergronden, uitleg en praktische adviezen bij psychische en gedragsproblemen’. Zie de webwinkel van de STSN. Een inspirerende bijeenkomst die voor herhaling vatbaar was, aldus de deelnemers.

If you have big dreams, you will never be happy

living a small lifeDe derde Expertmeeting vond plaats op 6 en 7 april 2014 in Hotel New York te Rotterdam. Twee dagdelen deze keer: de zondagmiddag gericht op de gedragsaspecten en de maan-dagochtend over TSC algemeen. Een gewaagd en geslaagd experiment, ingegeven door de agenda van prof. Petrus de Vries van de Universiteit van Kaapstad, Zuid Afrika, op door-reis van Zweden naar huis. Met beide dagen zo’n dertig tot veertig experts. Een geweldige ervaring om in dat gezelschap kennis, ervaringen en ideeën te mogen delen. In zijn samen-vatting van de twee dagen sprak Petrus de Vries nog eens lovend over de STSN: “Punching above your weight”, wat geïnterpreteerd kan worden als dat we als kleine stichting heel goed bezig zijn, vergelijkbaar met grotere organisaties met meer middelen in grotere landen. En het statement “If you have big dreams, you will never be happy living a small life” vond hij ook wel van toepassing. Zie verder TSC Contact 126 (zomer 2014).

De vierde Expertmeeting was op 17 april 2015, toch maar weer een vrijdagmiddag, wederom in Hotel New York. Het deelnemers aantal ging naar de vijftig! Naast het plenaire deel drie themagroepen met als thema’s de TSC Expertisecentra nieuwe stijl, gedragsaspecten bij TSC en de ontwikkelingen in het onderzoek naar TSC. De wandel-gangen deden het ook goed en er werd nog gauw een kleine vergaderkamer geconfisqueerd om met de aanwezige sleutelfiguren van de TSC Expertisecentra concrete afspraken te maken over de doorontwikkeling en samenwerking. Beide TSC Expertisecentra zijn later dat jaar erkend door het Ministerie van VWS.

De vijfde Expertmeeting was op 18 maart 2016. Deze keer in Utrecht bij Grand hotel Karel V, met wederom zo’n 50 deelne-mers en een 20-tal afmelders die zeker van plan zijn volgend jaar wel te komen. Van deze Expertmeeting treft u een uitge-breider verslag aan in dit TSC Contact. n

zomer 2016 | TSC Contact14

Op 18 maart 2016 werd de jaarlijkse Expertmeeting gehouden, dit keer in Utrecht in hotel Karel V. Aan een publiek van zo’n

vijftig betrokkenen en deskundigen uit de gelederen van de STSN, diverse universiteiten en Universitaire Medische Centra,

Stichting Michelle en Novartis, werd een aantal presentaties gegeven door verschillende onderzoekers die zich met TSC bezig

houden. Hierna werd de groep gesplitst en werd over twee onderwerpen gediscussieerd. In dit artikel berichten wij u over

deze interessante presentaties en discussies.

tekst Francesco Dioguardi en Yvonne Strikwerda foto’s Yvonne Strikwerda

Na het welkomstwoord door de voorzitter volgden de presentaties. Uw verslaggevers zijn net als u ouders en leken op medisch gebied. We hadden dus soms wel een beetje moeite met het hoge niveau van deze wetenschappelijke presentaties. We geven deze om die reden vrij kort weer. Het gaat er ons om dat u weet dat veel mensen intensief bezig zijn met onderzoek naar TSC.

Waardoor ontstaan SEGA’s?De eerste presentatie was van Prof. Dr. Eleonora Aronica van het AMC. Zij houdt zich bezig met neuropathologie, onder andere met het analyseren van de hersenen van TSC patiënten. Dit onderzoek wordt ondersteund door Stichting Michelle. Dr. Aronica vertelde over haar onderzoek naar het ontstaan van reuscelastrocytomen (SEGA’s) in de hersenen. Hoe zien hersencellen er uit? Wat voor

verschillende vormen zijn er? Zijn ze genetisch verschillend? Waarom gedragen ze zich verschillend en wat is daardoor hun invloed? Het is zeer belangrijk hier inzicht in te krijgen, omdat SEGA’s een grote neurologische achteruitgang van de patiënt kunnen veroorzaken. Er wordt in dit project in internationaal verband, ook buiten de EU, samengewerkt, opdat zoveel mogelijk kennis wordt verzameld. Er zijn nu eenmaal weinig patiënten en niet heel vaak wordt toestemming gegeven om de hersenen beschikbaar te stellen voor wetenschappelijk onderzoek.

TSC1 en TSC2 en SEGA’sDe tweede presentatie door Dr. Kathrin Thedieck van het UMC Groningen, in samenwerking met het AMC, ging over de verschillende invloeden van genafwijkingen TSC1 en TSC2 op SEGA’s. Afhankelijk van de genafwijking lijkt het er op dat

Expertmeeting 2016Nieuw onderzoek en nieuwe samenwerking toegelicht en besproken op de

Expertmeeting in Utrecht


deze zich anders ontwikkelen. Het onderzoek is er op gericht te bepalen of dit inderdaad zo is, waardoor gerichter behan-deld kan worden.

Stagnatie in uitrijping van het baby-breinDe derde presentatie, door dr. Hilgo Bruining van het UMC Utrecht, ging over Tuberchlor. Een probleem bij hersencellen van TSC patiënten kan zijn dat deze niet uitrijpen tijdens de ontwikkeling als baby. Resultaat is hypergevoeligheid die een oorzaak kan zijn van autisme en epilepsie. Onderzocht wordt of met het middel Tuberchlor deze uitrijping alsnog kan worden bereikt. Als de resultaten gepubliceerd worden zullen we in het TSC Contact op dit onderzoek terugkomen.

Expertisecentra Rotterdam en UtrechtDe volgende presentatie van Prof. Dr. Henriette Moll, hoog-leraar kindergeneeskunde aan het Erasmus MC in Rotterdam, ging over het opzetten van de twee TSC poli’s in Rotterdam en Utrecht. In Rotterdam is binnen ENCORE (dat zich bezig-houdt met neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornissen) een TSC poli opgezet. Doelen zijn het bundelen van kennis, zorg en wetenschappelijk onderzoek voor specifieke patiënten-groepen, multidisciplinaire samenwerking, het vroegtijdig stellen van de diagnose en betere overdracht van kennis naar patiënten en familieleden, naar externe behandelcentra en artsen in opleiding. De poli in Rotterdam hield zich al bezig met kinderen, nu is er ook de begeleiding van jongvolwas-senen en volwassenen om deze ook multidisciplinaire zorg te geven en daarmee een goede kwaliteit van leven. Daarnaast wordt ook gewerkt aan wetenschappelijk onderzoek. Dit alles in nauwe samenwerking met de TSC poli in het UMC

Marie-Claire de Wit, Agnies van Eeghen en Floor Jansen

Bernard Zonnenberg


Utrecht. In de presentatie werd uitgelegd dat het de bedoe-ling is feitelijk één expertisecentrum te worden met twee locaties. Net als in Rotterdam wordt hard gewerkt om de poli uit te breiden, met meer experts uit verschillende disciplines voor betere zorg voor jonge en volwassen patiënten. Beide TSC poli’s willen zeer nauw samenwerken, bijvoorbeeld door het aanleggen van een gezamenlijke database en het doen van gezamenlijk onderzoek. Voor deze samenwerking is een gezamenlijk project opgezet dat door Stichting Michelle en de STSN gesubsidieerd wordt. De STSN is zeer verheugd met dit samenwerkingsproject, want het project biedt een passend platform waarop beide Expertisecentra verdere samenwer-king op het gebied van kennis, zorg en behandeling van TSC kunnen verkennen, ontwikkelen en naar de toekomst borgen. De erkenning, inbedding en samenwerking van de beide TSC centra is een van de speerpunten in het STSN project ‘Zorg TSC 2017’.

Hierna werden voor het genoemde onderzoek door de voorzitter van Stichting Michelle, Tim Noortman, en de voor-zitter van de STSN, Jan-Paul Wagenaar, twee symbolische cheques overgedragen aan Prof. dr. Karin Kaasjager van het Expertisecentrum in Utrecht en Prof. dr. Henriette Moll van het Expertisecentrum in Rotterdam, elk ter waarde van 45.000 euro.

Brainstormen en discussiesVervolgens waren er twee aparte sessies, één over het stra-tegisch plan voor TSC onderzoek in de VS en één over de Expertisecentra.

In het strategisch plan worden een aantal lacunes in kennis genoemd, zoals waarom TSC zo verschillend is per persoon. Het gaat hier te ver om de levendige discussie volledig weer te geven. De deelnemers kregen in ieder geval van elkaar inzicht hoe over verschillende aspecten gedacht werd.

In de tweede groep konden de deelnemers met elkaar discussiëren over verschillende deelonderwerpen die verband houden met het onderwerp ‘Expertisecentra’. Om de discussie op gang te krijgen waren er flipovers waarop de deelonderwerpen stonden aangegeven. Iedereen kon rond-lopen en bij de posters in discussie gaan met anderen en in trefwoorden de opborrelende ideeën op de posters noteren. Zo ontstonden er levendige discussies over de onder-werpen ‘Kwaliteit van zorg’, ‘Samenwerking Expertisecentra’, ‘Onderzoek’ en ‘Continuïteit van zorg’. Ik neem aan dat het Bestuur de flaps na afloop heeft meegenomen en verder gaat met de genoteerde punten.

Na deze geanimeerde contacten en discussies gingen de gesprekken ongetwijfeld tijdens de daaropvolgende afsluiting onder het genot van een hapje en een drankje nog verder. De Expertmeeting is steeds meer een niet weg te denken onderdeel van elk STSN-jaar. n

Dicky Halley en Henriëtte Moll

Eleonora Aronica

Gert van der Vlist en Jan-Paul Wagenaar

Francesco Dioguardi en Ton Cramer


Op zaterdag 16 april werd weer een bijeenkomst voor ouders van jonge kinderen met TSC georganiseerd door de STSN.

Corinne Kijl is al jaren de drijvende kracht achter deze bijzondere ontmoetingen van ouders en had voor dit jaar ook een

bijzonder presentatie geregeld over ‘Rots en Water’ door Monique Muller. U vindt een artikel van Monique Muller over deze

methode elders in het blad.

tekst Esther Schwagermann foto Corinne Kijl

Een middag vol herkenningVerslag van de bijeenkomst ouders van jonge kinderen met TSC

Een methode om de balans terug te vindenOp deze middag werden we van harte welkom geheten op Parc Spelderholt. Een schitterende locatie midden in de bossen. Het valt me iedere keer weer op dat je een zekere rust over je voelt komen als je hier aankomt en dat is heer-lijk, aangezien we met onze kinderen best een hectisch bestaan kunnen hebben. Dit jaar zag ik ook weer wat andere gezichten en het is mooi dat er steeds weer nieuwe ouders de weg naar deze bijeenkomst weten te vinden. Na een korte voorstelronde, waarin we in het kort over onze thuis-situatie vertelden, gaf Corinne een overzicht van wat de STSN in 35 jaar allemaal heeft georganiseerd en bereikt. En als dat dan even snel wordt opgenoemd, realiseer je je dat dit best veel is. Het is dan ook fantastisch dat dit door de inzet van vele vrijwilligers is bereikt, waar wij als ouders van jonge kinderen met TSC de vruchten weer van kunnen plukken.

Daarna gaf Corinne het woord aan Monique Muller. Zij geeft ‘Rots en Water’-training aan kinderen met autisme, maar ook aan ouders of brusjes. Het is een prachtige methode om de balans terug te vinden. Keuzes te leren maken vanuit je eigen focus die goed zijn voor jezelf en voor je kind. Tijdens deze trainingen wordt de nadruk gelegd op het ontwik-kelen van positieve sociale vaardigheden. Welke interacties

met elkaar of met de omgeving voelen goed en willen we handhaven? Om dit te bereiken moet je soms standvastig zijn (Rots) en soms moet je meegeven (Water). Na een theo-retisch gedeelte volgde een korte praktijkoefening. Daarin konden we ontdekken of we stevig of wankel stonden. Al met al een interessante lezing. Voor meer informatie: www.prachtmam.nl.

Mooie en minder mooie momenten delenDaarna volgde een korte pauze en werd de groep in tweeën gesplitst. De groep met jongere kinderen stond onder leiding van Corinne en de groep met oudere kinderen onder leiding van Jurjen Tak. Jurjen Tak is orthopedagoog en heeft al vele inspirerende lezingen gegeven en artikelen geschreven in het TSC Contact. Tijdens dit moment kon een ieder wat dieper ingaan op de thuissituatie. Zo deelden we mooie momenten en probeerden we bij verhalen over minder mooie momenten mee te denken en tips te geven. Het is altijd weer bijzonder om elkaars verhalen te horen en van elkaar te leren, want één ding is zeker: al deze verhalen geven een stuk herkenning, maar we kunnen er ook moed door krijgen, het kan weer beter worden.

En zo kwam er een eind aan een mooie en waardevolle middag. n


tekst en illustraties Monique Muller

Rots & WaterMijn naam is Monique Muller. Mijn man en ik hebben vier kinderen, waarvan de oudste, Matthijs, TSC heeft. Matthijs is nu 16 jaar. De diagnose kregen we toen hij een half jaar oud was, en inmiddels, nu we 16 jaar verder zijn, kan ik zeggen dat TSC mij veel heeft geleerd. Want naast de gedrags-problemen van Matthijs heeft TSC mij ook veel kennis en ontwikkeling gebracht. Het heeft mij gebracht tot wat ik nu doe als Rots en Water trainer. Als ouder van een bijzonder kind weet ik inmiddels hoe intensief de zorg kan zijn en voor hoeveel uitdagingen je staat als jouw kind veel van je vraagt. Maar inmiddels kan ik ook meepraten over de mooie kanten die ik ben gaan ontdekken bij mijn kind en bij mijzelf.

Matthijs vertoont eigenlijk zijn hele leven lang al gedrag dat op autisme lijkt. Daarin heb ik ontdekt dat angst vaak de oorzaak blijkt van negatief gedrag. In mijn zoektocht naar de beste omgang met zijn autistiform gedrag heb ik de methode ‘Rots en Water’ ontdekt.

Ik ben zo enthousiast geraakt door de methode dat ik inmiddels zelf Rots en Water trainer ben. Ik heb mij gespecialiseerd tot Rots en Water trainer voor kinderen met autisme.

Wat is Rots en Water?Rots en Water is een methode die zich richt op de ontwik-keling van positieve sociale vaardigheden en bewustwording in het algemeen. Het valt onder de noemer sociale compe-tentietraining. Het programma bedient zich van een unieke combinatie van fysieke actie en zelfreflectie. De methode wordt ook vaak ingezet als anti-pestprogramma, en zo is Rots en Water inmiddels een begrip geworden binnen het onder-wijs. Zowel in het basisonderwijs als het voortgezet onderwijs worden tijdens bewegingslessen oefeningen van Rots en Water ingezet.Ook binnen het bijzonder onderwijs wordt Rots

en Water steeds meer gebruikt.

Rots of Water?De methode leert je je bewust te worden van jezelf en van hoe jij je voelt. Door zelfreflectie leer je je sterke kanten kennen. Tijdens de oefeningen die voornamelijk fysiek zijn, word je je bewust van de mooie samenwerking tussen je lichaam en geest, en leer je je lijf kennen als een raadgever.

‘Rots’ staat voor: Ik kan voor mijzelf opkomen, ik kan mijzelf verdedigen, ik kan keuzes maken, ik weet welke weg ik moet gaan.‘Water’ staat voor: Ik stel mijzelf open voor vriendschap, communicatie, verbondenheid, vrede.


TrainingDoordat vele oefeningen fysiek zijn, verankeren deze het geleerde heel goed.

Vooral bij jongeren en kinderen is het belangrijk veel te bewegen en door de zelfreflectie na de oefeningen komen de deelnemers tot mooie zelfinzichten. Door middel van de Rots en Water trainingen en oefeningen wordt gewerkt aan

• Focus: wat is je doel?• Reflectie: wat maakt wat je voelt?• Stevig staan: hoe stevig sta jij als je moet kiezen?• Centrumbeheersing: om weloverwogen keuzes te

maken.

Oefening ‘De gouden haan’Een van de vele balansoefeningen heet ‘de gouden haan’. Bij deze oefening beginnen we eerst bij de buik. Midden in de buik ligt het krachtcentrum. Dit centrum is gesitueerd rond het lichaamszwaartepunt. In elke beweging wordt de kracht vanuit de voeten ingezet, door het hele lijf ingezet en via de armen en handen naar buiten gebracht. In rust wordt de adem verzameld in het lichaam en in de buik. Dit punt in de buik wordt ook wel de ‘hara’ genoemd. De hara is dus krachtcentrum en rustcentrum. Een punt waar iedere vecht-sporter zich immer bewust van is. Bij momenten van schrik, spanning, of onrust zal hij altijd trachten zijn adem en daarmee zijn rust met dit punt te verbinden. Vanuit deze houding gaan we iedere Rots en Water oefening in.

Er wordt een kringop-stelling gemaakt, of men staat twee aan twee tegenover elkaar, iedereen kan elkaar zien. Een knie wordt tot hori-zontaal geheven met de beide armen zijwaarts. Het is een bekende houding uit karate films. In deze eerste, eenvou-dige balanshouding zijn de basiselementen van het Rots en Water programma verenigd:

GrondenJe moet stevig op de grond staan om niet te vallen. Dit geldt voor een balansoefening als deze, maar in feite voor elke situatie die je in je dagelijks leven tegenkomt.

CentrerenDe buikspieren zullen zich bij deze oefening vanzelf aanspannen. Sterke buikspieren zijn belangrijk omdat de buik het middelpunt van elke beweging is. Bewegingen ontstaan vanuit de grond, worden versterkt door de buik en vervol-gens doorgegeven aan de armen en handen. De buik is dus krachtcentrum. Maar de buik is tevens ook het centrum van

rust: aandacht en adem verzameld in de buik geven een stabiel, rustig gevoel. Kracht en kalmte verenigen zich in de buik en zijn synoniem.

FocusRicht de ogen op een vast punt, anders kan de balans niet worden vastgehouden. Als de ogen worden gesloten, dus bij verlies van focus, is het veel moeilijker in balans te blijven. De uiterlijke focus is dus van belang bij een balanshouding. Ook hier valt een transfer naar het dagelijks leven te maken: in het leven heb je een doel nodig, een innerlijke focus, om je energie op te richten. Zonder focus ben je krachteloos, in

onbalans en gevoelig voor groepsdruk.

ProgrammaTijdens de trainingen werk ik aan de hand van thema’s. Belangrijke thema’s zijn onder andere

• Vertrouwen• Zelfvertrouwen• Dagelijkse situaties• Communiceren• Grens aangeven• Losmaken van andermans verwachtingen

SamenwerkingRots en Water is een hele mooie methode om te implementeren in de relatie tussen ouder en kind. Je leert als ouder enorm veel over het welzijn en gevoel van je kind, maar vooral word je je bewust van je eigen verwachtingen en het contact met jouw kind.

We weten allemaal als ouder dat opvoeden niet de eenvou-digste taak is. Maar gelukkig weten we ook dat we die taak met alle liefde en de mooiste intenties willen uitvoeren. Het kost je soms enorm veel

geduld en energie, en zeker als de zorgtaken door beperkingen van je kind veel van je vragen is het lastig om altijd positief en energiek te blijven. Maar toch weet ik als ouder van onze zoon dat er veel mogelijk is, dat er ook veel leuke dingen zitten in mijn kind, en ook als ouder ben ik duidelijker en leuker geworden voor mijn kind. Rots en Water heeft mij door zelfreflectie en stevig staan geleerd te kijken naar mijn kind, en niet alleen naar zijn gedrag en de zorgtaken.

Mijn motto is dan ook: ‘Balanceren kun je leren’.Monique MullerPrachtmamwww.prachtmam.nl n


Verslag van het LBO contact

tekst Richard Slinger foto Cora Moret

De ideale locatie voor de LBO dag is centraal gelegen in het land, biedt gelegenheid om met elkaar bij te praten, een goede verzorging van de inwendige mens en de mogelijk-heid voor een ontspannende en een inspannende activiteit. Daarnaast is bereikbaarheid met openbaar vervoer gewenst. We waren dit jaar op 16 mei te gast bij pannenkoekenhuis en midgetgolfbaan ‘De Roozeboom’ in IJsselstein. De bereikbaar-heid met OV was wat lastig, vandaar dat Cora en ik hadden afgesproken om een paar mensen op te halen van Utrecht CS.

Mijn tweede LBO contactdag start zoals de eerste. Cora komt mij ophalen en al pratend rijden we naar Utrecht. In tegenstel-ling tot vorig jaar hoef ik nu geen band te verwisselen! Maar we hebben wel een andere uitdaging. Er staan meer mensen bij het station dan er in de auto passen. Na een kort overleg-moment gaan Dilyse en Mark samen met de bus. Ik kan ook nog mee, in de kofferbak! Na enige tijd komen we allemaal aan op het adres en kan de dag beginnen. ‘De Roozeboom’ is een leuke plek in een voormalige boerderij en de ontvangst is zeer hartelijk. De dertien deelnemers kennen elkaar allemaal, sommigen hebben ook buiten deze dag contact. Het weerzien is een vrolijk gebeuren. Natuurlijk is er weer veel te melden en is een tweede ronde koffie met appelgebak waarin iedereen zijn verhaal kan vertellen, welkom.

Na de koffie gingen we in twee groepen uiteen. De ene groep sprak over hoe het is om een relatie te hebben als een van beide partners TSC heeft. Inmiddels hebben we binnen de groep meerdere stellen die samenwonen of getrouwd zijn. Twee stellen zijn in 2015 in het huwelijksbootje gestapt. Bijzonder verheugend! Maaike en Ben hebben een fotoboekje meegenomen van hun prachtige dag, Mark en Dilyse zijn er ook nog vol van en stralend. Het geeft ook nieuwe uitdagingen in het dagelijks leven. Voornamelijk kwam naar voren dat het voor de omgeving en de begeleiding soms vragen oproept. Men vindt het kennelijk niet voor iedereen vanzelfsprekend een verbintenis aan te gaan als je van elkaar houdt. Eén echt-paar is drie jaar geleden geleden getrouwd. Het is soms niet

makkelijk om elkaar goed te begrijpen door de problemen die het hebben van TSC met zich meebrengt. Knap als dat toch lukt! En er is een heel gelukkig stel dat al jaren samen optrekt en er juist voor gekozen heeft niet samen te wonen. Een onderwerp waar veel over te zeggen valt! Het was goed om deze ervaringen met elkaar te delen.

De andere groep sprak over wonen, contacten en toekomst-plannen. Iedereen deed mee, we konden goed met elkaar praten over de onderwerpen. Iedereen was open in het gesprek en wist goed te vertellen hoe het voor hem of haar was.

Toen we weer gezamenlijk aan tafel zaten, hebben we ons laten verwennen met een uitgebreide lunch. Naast diverse broodjes, soep, vleeswaren en salade kon ook nog gekozen worden voor een pannenkoek. En dat hebben ze geweten bij ‘De Roozeboom’! Na deze lunch maakten we ons klaar voor de middagactiviteit buiten. Vorig jaar hadden we een heerlijk zonnetje en genoten we van de activiteit en het weer. Helaas was het nu alleen genieten van de activiteit en minder van het weer. Een flinke wind maakte het fris, waardoor een groepje mensen het midgetgolfen met vier holes inkortte. Dat beperkte natuurlijk ook de score! Gelukkig heb ik mijn record van vorig jaar verbeterd tot hilariteit van de groep. Ik zal mij natuurlijk ook dit jaar verder bekwamen in het midgetgolfen in de hoop op een nog hogere notering volgend jaar. De uitslagen gaven uiteraard voldoende stof tot praten, maar helaas was de tijd alweer om en moesten we afscheid van elkaar nemen.

Jan was bereid om een aantal mensen af te zetten bij het openbaar vervoer. Dit maakte dat ik op de terugreis niet in de kofferbak hoefde te zitten! Goed om met Cora tijdens de terugrit nog wat na te praten over de dag. We hebben genoten van ieders aanwezigheid, openhartigheid en inbreng. Natuurlijk hebben we ook de sportieve touch als gezellig en leuk ervaren. Cora en ik hopen dat iedereen dit gevoel ook heeft gehad en kijken uit naar onze volgende LBO contactdag. n


In nummer 130 van het TSC Contact stond een stuk

van Floor Jansen, Karen de Heus en Marie-Claire de

Wit over het gebruik van Cannabis als potentiële

epilepsiebehandeling, met daarnaast een stukje

afkomstig van de website van SEIN. Nadat op de

website van SEIN het afgelopen jaar vooral aandacht

besteed werd aan de onderzoeken waaraan zij

deelnemen verscheen nu een nieuw bericht waarin

benadrukt wordt dat er momenteel nog onvoldoende

wetenschappelijk bewijs is voor de effectiviteit en

veiligheid van CBD ter behandeling van epilepsie. Dit

naar aanleiding van vragen vanuit het publiek naar de

werking van CBD. We nemen het bedoelde stukje van

de website over.

bron www.sein.nl

Nieuws over CBD

Momenteel onvoldoende wetenschappelijk bewijs voor effectiviteit en veiligheid van CBD ter behandeling van epilepsie.

Donderdag, 10 maart 2016.

SEIN krijgt regelmatig de vraag of cannabis/cannabidiol/CBD als optie voor behandeling geboden kan worden bij epilepsie. Momenteel is er weinig bekend over de veiligheid en werk-zaamheid van CBD ter behandeling van epilepsie bij kinderen of volwassenen.

De informatie die nu beschikbaar is, is gebaseerd op het gebruik bij enkele patiënten. Er zijn nog geen resultaten bekend van het gebruik van CBD in vergelijking met een placebo (niet werkzaam medicijn) of in vergelijking met een bekend medicijn tegen epilepsie. Ook is er geen informatie over de lange termijn effecten van het gebruik van CBD. CBD

geeft bijwerkingen en ook de juiste dosis is niet bekend. CBD is niet geregistreerd in Nederland als een medicijn tegen epilepsie en wordt niet standaard door de zorgverzekeraar vergoed.

SEIN doet mee aan internationale studies naar het gebruik van CBD bij geselecteerde patiënten, dit zijn kinderen met het Dravet syndroom of Lennox Gastaut syndroom. De dose-ringen die nu gebruikt worden in onderzoeksverband bij kinderen zijn hoog. Buiten onderzoeksverband schrijven de neurologen van SEIN momenteel geen CBD voor.

Lees ook de publicatie van het Epilepsiefonds: Epilepsiebehandeling met cannabisolie nog onverantwoord, 5 april 2016 via https://www.epilepsie.nl/nieuws/detail/persbericht-epilepsiebehandeling-met-cannabisolie-nog-onverantwoord/59. n


Toespraak van ArniIk dacht ‘Ik ga mijn verhaal beginnen met te zeggen “Mijn leven met Tubereuze Sclerose begon in 1975, of eigenlijk in 1976 toen de diagnose bij mijn dochter Marte werd gesteld”’. Toen ik me realiseerde dat ik het dan over 40 jaar terug ging hebben schrok ik wel, bijna een halve eeuw. Het is wel leuk zo'n terugblik maar je wordt er wel oud van en is het niet net zo iets als “Ja ja, jongens en meisjes, jullie hebben het nu ook niet makkelijk, maar in mijn tijd was het pas echt erg”. Heb je dan nog wel zin om te luisteren of te lezen?

Aan de overkant van onze straat in Amsterdam Zuid woonde een jongen van een jaar of 30 met zijn ouders. Iedere ochtend kwam hij de stoep af met zijn tasje schuin over de schouder. Hij zwaaide op de hoek dan vervolgens minutenlang naar zijn moeder die terugzwaaiend uit het raam hing. “Als we later maar niet zo met ons kind door het Vondelpark moeten lopen”, grapten we wel eens.

Ik dacht daaraan terug toen ik Marte op een keer haar jack zag uittrekken en dat om haar middel zag slaan met de mouwen in een knoop op de buik. Dat was ook zoiets wat voor ons niet kon. Niet kon …... tot dat moment, want iets later knoopte ik solidair en glimlachend mijn vest ook zo, met die dikke prop op mijn buik, weer bevrijd van een oordeel. Ik weet niet meer of ik mijn tasje schuin over de schouder heb genomen. Nu loopt iedereen in Amsterdam standaard zo, trouwens.

Er waren wel vaker situaties waarin we met kromme tenen zaten. Marte was heel gecharmeerd van Surinaamse en Afrikaanse mensen. Die lachten veel vaker en openlijker en daar werd ze vrolijk van. Ineens had ze ontdekt dat er een kleurverschil was in hun handen. De binnenkant was roze.

Zo stapte ze op de Albert Cuypmarkt ineens op een mevrouw af en pakte haar hand. ”Ach”, zei deze vertederd, “ze wil me

Op 21 mei nam de STSN afscheid van Arni Hubbeling. Zij

heeft een belangrijke rol gespeeld in het vormgeven van het

lotgenotencontact van de STSN en het onderzoek naar en de

aandacht voor TSC en bijbehorende gedragsproblematiek. In

haar toespraak blikte Arni terug op de geschiedenis van het

lotgenotencontact en haar persoonlijke geschiedenis met de

STSN.

verslag Yvonne Strikwerda foto’s Jos Scheurink

Arni Hubbeling neemt afscheid van de STSN


een hand geven”. Maar Marte keek alleen naar haar hand die ze geïnteresseerd omdraaide en intens bestudeerde. Daarna liep ze zonder groeten weg. Ik ben niet verder gekomen dan wat gestamel.

Van autisme had ik nog niet gehoord in relatie met Marte's ziekte die toen nog Bourneville-Pringle heette. Een kinder-psychiater in opleiding had het er ineens over dat ons kind TS had en ik voelde me eigenlijk beledigd dat wij daarvan niet op de hoogte waren gesteld. De zoveelste situatie waarin ik me in die eerste jaren genegeerd voelde door sommige hulpverleners.

Onzekerheid over niet kunnen troostenDe reden voor opname waren Marte's salaamkrampen. Ik voelde al lang dat het niet goed was met Marte, maar vond geen gehoor. Voor de huisarts was ik de vrouw die een kindje had verloren en dus natuurlijk overbezorgd was. Die vrouw moest gewoon gerustgesteld worden. “Ach, weet je… Marte is niet zo'n Nutricia baby”, zo één die sloom wat ligt te drinken. Nee, Marte had haar flesje waar ze twintig minuten over moest doen binnen vijf minuten op en begon dan weer te huilen. De arts van het consultatiebureau had een zelfde soort verhaal, ze was verkouden. Pas toen ik in totale wanhoop de telefoon greep en van de huisarts een verwijzing naar het ziekenhuis eiste, belde hij een kinder-arts om gelijk een afspraak te maken. Bij de kinderarts vond ik ineens begrip, hij begon hele specifieke vragen te stellen en ik kon hele gedetailleerde antwoorden geven. Het was achteraf zo'n bizarre gewaarwording. Ik was zo blij en opge-lucht dat iemand eindelijk begreep waar ik het al die tijd over had. De kinderarts liet zijn vrouw naar het ziekenhuis bellen voor een afspraak, “want”, zei hij, “mevrouw moet gauw gerustgesteld worden”. Toen ik thuis kwam met Marte zakte ik bijna door mijn benen, want toen pas drong tot me door dat er echt iets helemaal fout was en dat mijn ongerustheid van al die tijd zijn – nog niet bekende - redenen had. De volgende dag lag ze in het VU zieken-huis. Ik kwam urenlang op bezoek, maar Marte draaide haar hoofd weg op het moment dat ik kwam en zeker op het moment dat ik wegging. “Wie er niet is, kan immers ook niet weggaan”. Dat ontkennen van mijn bestaan was verschrikkelijk. Ik had een oppas thuis, een derde groot-moeder, die door Marte wel blij aangekeken werd. Na drie dagen had ze volgens de verpleegkundigen nog geen enkele keer een spasme gehad, wat ik betwijfelde want ze was helemaal niet onder toezicht. Toen ik er was en ze ze wel kreeg moest ik de verpleegkundigen hollend uit andere kamers gaan halen.

Aan die opname ging een afschuwelijke periode van mach-teloosheid en onzekerheid vooraf. Marte huilde voortdurend en ik kon haar niet troosten. Wat ik ook deed, haar op mijn buik leggen in de hoop dat ze mijn ademhalingsritme zou herkennen, liedjes voor haar zingen, met haar rondwan-delen, wat alleen mocht als ze over mijn schouder kon kijken. Op haar rug liggen in mijn armen of in de kinder-wagen kon helemaal niet, dan begon ze helemaal keihard

te huilen, ze moest rond kunnen kijken. Hoe vaak heb ik niet – tot hilariteit van een latere kinderpsychiater – “Daar was laatst een meisje loos” gezongen. Eén keer keek ze me als een wijs vrouwtje met een mat en vermoeid lachje aan, zoiets als “Ja, jij doet je best…”.

Toen de diagnose gesteld was kreeg Marte Mogadon en Luminal. Ze hielpen tegen de epilepsie, maar ze werd er buitengewoon onrustig van en kon zich nog niet concen-treren op wat ze het liefste deed: in een boekje kijken. Een gesprek met de kinderneuroloog leek nog het meeste op tegen een muur praten. In onze tijd, jongens en meisjes, toen artsen nog heel veel niet wisten, maar dat niet inzagen, moesten we nog wel eens een andere arts nemen om gehoor te vinden.

Bij jezelf blijven: neem je eigen signalen serieus!Er is nu zoveel meer bekend over TSC en op een zoveel grotere schaal verspreid dat de diagnose veel sneller gesteld wordt en dit soort martelgangen naar ik innig hoop tot het verleden behoren.

Niettemin blijft het van ontzettend groot belang dat jij als moeder of als vader bij jezelf blijft als je het niet vertrouwt,


dat je je eigen signalen heel serieus neemt en je niet met een kluitje in het riet laat sturen. Dat geldt op ieder terrein waar jouw kind zich begeeft.

Kort geleden hoorde ik daar weer een voorbeeld van. In dit geval betrof het een zeer autistische vrouw met TSC. Ik zal haar Karin noemen. Meestal zoekt de moeder, Carli, haar dochter in het weekend in haar tehuis op, maar de dochter wil ook heel graag ‘echt’ thuiskomen. Dat gebeurt ongeveer één keer per vijf weken. Het vaste patroon is dan altijd dat er een begeleider meekomt. Deze keer nodigde het huis Carli en Karin uit voor een etentje ter gelegenheid van de viering van de zeventigste verjaardag van Carli. Ze hadden op de verjaardag zelf namelijk geen tijd om met Karin mee te komen. Het etentje was leuk, maar Karin vroeg wanneer zij nou op de verjaardag van haar moeder zou komen. Aangeven dat dít de viering was kwam totaal niet binnen. Carli zou deze keer de verjaardag uitgebreid vieren en zij en de zus van Karin vonden het sneu als Karin er niet bij zou zijn, omdat zij daar al zo mee bezig was. De zus zei dat zij haar wel zou halen. In de auto zei Karin dat zij gespannen was en vroeg wie er allemaal waren. Toen ze binnenkwam zat de kamer vol. Ze zei haar moeder nog gedag en dook toen de keuken in. Daar stond een tafel helemaal vol met hapjes. Met twee handen gooide ze in één beweging de tafel om. Toen die weer overeind stond gooide ze hem weer om. Carli nam haar mee naar buiten en gaf haar daar wat te drinken. Ze kalmeerde enigszins en ging daarna met twee zussen mee terug naar haar eigen huis.

In het nagesprek zei de moeder dat ze het al niet prettig vond dat er een etentje kwam in plaats van dat de bege-leiders net als altijd met Karin mee zouden komen op de verjaardag. Het aanbieden van een etentje was zo aardig bedacht dat ze haar eigen onbehagen wegdrukte. Maar dat etentje had niet in plaats van begeleiding mogen fungeren. Het huis nam de beperkingen van Karin daarmee niet serieus genoeg en Carli bleef niet bij zichzelf. Signaal

gemist! We laten ons toch te veel leiden door sociale aangepastheid in plaats van die te doorbreken door vierkant te gaan staan achter wat jij denkt dat goed voor je kind is. In dit geval zou je de verjaardag beter kunnen vieren in kleine kring, op een dag dat een begeleider mee kan. De grote partij kun je dan op een andere dag houden, zonder Karin. Zo zorg je ervoor dat ze niet in paniek hoeft te raken.

Grenzen stellen en aan jezelf toekomenHoud je de balans, kom je genoeg aan jezelf toe? Dit onder-werp heb ik jaren geleden voor het eerst voorgesteld als gespreksonderwerp op een landelijke contactdag ‘Mijn kind heeft TSC, maar hoe is het met mij?’ en ik begreep dat er intussen een reprise is geweest. Terecht! Als iemand mij in de eerste zeven jaren met Marte vroeg hoe het met mij was vertelde ik hoe het met Marte was. Hoe het met mij was, was daar dan een afgeleide van. Voor moeders in het bijzonder kan het moeilijk zijn zich onafhankelijk van hun kind te voelen. Pas toen Marte zeven was barstte ik tegen haar los dat ik gek van haar gedram en gemekker werd. Ik was misschien al jaren over mijn grenzen heen gegaan, maar toen kon ik het pas aan mezelf bekennen en aan haar laten merken. En dat werkte! Marte kwam als het ware ook binnen háár grenzen terecht en veranderde in een kind dat zichzelf geweldig kon bezighouden met het uitdrukken van wat ze beleefde, door te tekenen, knippen, plakken, zingen, muziek luisteren, boekjes lezen.

Op de Contactdag in april 2003 begeleidden Inge Tol en ik een gespreksgroep naar aanleiding van een Teleac uitzen-ding van Inge: ‘Lief rotkind’. De deelnemers spraken over hun eigen situatie naar aanleiding van videofragmenten van gezinnen met een chronisch ziek kind met gedragspro-blemen. De laatste vraag was “Wat voor dagje zou je jezelf wensen: probeer hierover na te denken zonder direct al beperkingen in te voeren”. Het was opvallend dat alle deel-nemers aangaven een leuke dag te willen met hun kind/kinderen. Alleen Inge wilde iets voor zichzelf, een verwen-dagje naar de sauna. Dat laatste moeten we echt vaker willen! Dankzij het feit dat Hein en ik gescheiden waren en Marte na verloop van tijd om de week bij mij en bij hem was had ik steeds een weekje om andere dingen te doen en dat was eigenlijk mijn behoud.

Zorg voor passend werk of een zinvolle dagbestedingWaar de handicaps van je kind het toelaten: zorg voor een zinvolle dagbesteding of werk. Er zijn steeds meer kunstzin-nige of ambachtelijke werkplaatsen, maar sociale werk-plaatsen zijn enorm ingekrompen en hebben een veranderd aannamebeleid. Het is zo belangrijk dat je kind iets te doen heeft waar hij of zij plezier of voldoening aan beleeft. Dat is de helft van de levensvreugde, de andere helft is het sociale netwerk.

Een baan vinden en houden is voor mensen met TSC en een gemiddelde intelligentie niet eenvoudig. Epilepsie en allerlei neuropsychologische beperkingen spelen hier een


rol: aandachtsproblemen en problemen met executieve functies. Bij aandachtsproblemen moet je denken aan: vast-houden van de aandacht, verdelen van de aandacht, selec-tieve aandacht en omschakelen. Geen twee dingen tegelijk kunnen doen staat aan de top. Bij executieve functies gaat het om plannen, uitvoeren, probleemoplossen, organiseren, overzicht houden, anticiperen op gevolgen en bijsturen van het eigen gedrag. Het betekent dat het werktempo lager is en dat er niet te veel verschillende dingen tegelijk of snel achter elkaar moeten.

Ik heb een onderzoekje gedaan naar de situatie van mensen met TSC met een gemiddelde intelligentie op het gebied van werk of dagbesteding waaruit bleek dat slechts 40% een reguliere baan had of op dat moment bezig was in een re-integratieproject. Maar die re-integratieprojecten zijn later niet allemaal geslaagd. Het is heel teleurstellend dat het bedrijfsleven toch slecht geneigd blijkt om rekening te houden met de cognitieve beperkingen van hun werk-nemers, terwijl zij daarmee hele betrouwbare en aimabele werknemers zouden winnen. Als ik recente gegevens uit mijn MBO Contact er bij betrek, is er ook goed nieuws. Drie mensen die stukliepen in hun baan werken nu zonder uitkering zelfstandig, als gastouder in plaats van als mede-werkster in een crèche, als thuiskapster in plaats van in loondienst en als thuiszorgmedewerkster in plaats van in een groot bedrijf. Op deze manier is het werk één op één, leuker en beter aan te passen aan de eigen mogelijkheden. Hulde voor jullie creativiteit!

Dan wil ik tot slot nog een onderwerp aanroeren dat niet zo gemakkelijk is:

Praten met je kind over ‘dood’Het komt onvermijdelijk aan de orde als oma, opa of tante doodgaat en als je kind daarmee bezig is. Wat zeg je dan? Op een Contactdag met dit onderwerp had ik voor de gespreksgroep een theoloog uitgenodigd die in de gehandicaptenzorg werkte. Hij begon met het voorlezen van een verhaaltje van Toon Tellegen ‘Voorbij’. Ik heb het teruggevonden. Zwaan geeft les aan Mier en Eekhoorn en zegt: “Alles gaat voorbij”. Nou dat vinden ze wel erg cru, die wilg dan waar ze onder zitten, zo'n grote boom? Zwaan wordt wat korzelig en zegt “Nou, dan moet je les nemen van Krekel, die zegt dat niets voorbij gaat”. Tsjonge zeg ….helemaal niets...dat gaat ze te ver. Aan het eind van de les zegt Zwaan nogmaals dat alles voorbij gaat en hij vliegt weg. Misschien geeft hij morgen weer les, misschien niet, misschien is het lesgeven voorbij. Mier en Eekhoorn schrikken ineens op bij een gedachte ‘alles gaat voorbij, wij ook?’ Dan kijken ze elkaar aan en schudden vastberaden het kopje “Nee, wij niet!”

Een beetje hebben wij toch ook wel de neiging om zo te doen, alsof dit onderwerp niet bestaat, of het is de tijd nog niet…. Voor mij was heel duidelijk dat je - voor je er met je kind vruchtbaar over kunt praten – zelf een beeld of verhaal moet hebben over dit onderwerp waar je achter staat,

anders geef je alleen maar onzekerheid door en kan je kind dat opvullen met allerlei angstbeelden. Naarmate je kind autistischer is, is dat belangrijker.

a. Naar de hemelEen ouderpaar kwam bij mij omdat hun zwaar autistische zoon dwangmatig met de dood bezig was naar aanleiding van het overlijden van een tante. Wat is dood, waar ga je dan heen, kom je nooit meer terug, wanneer gaan jullie dood? Onze gesprekken resulteerden in het geval van deze zeer autistische jongen met gelovige ouders in deze conclusies:

Vertel waar je zelf achter staat, kort en duidelijk. In dit geval: “Je komt in de hemel. Het is daar heel fijn”. “Daar ontmoet je de anderen, oom zus en tante zo…”. “Nee, je komt niet terug”. “Ja, je bent heel blij”. Laat zelf geen onze-kerheid of emoties blijken, blijf rustig. Probeer er zelf vrede mee te hebben.

Toen de vader van deze jongen overleed kwamen drie mannelijke begeleiders mee naar zijn ouderlijk huis, waar vader opgebaard lag, want het was natuurlijk heel span-nend. Hij ging eerst naar zijn moeder om ritueel zijn verhaal te vertellen, over wat hij had meegemaakt en gedaan en zei toen “En nú wil ik naar mijn vader”. In de kamer, bij de kist: “Hé pa, wakker worden en bakkie drinken…”. “Zullen we even bidden?” vroeg moeder en na een snel Onze Vader

25


zei hij: “Nú wil ik koffie”. En weer terug naar de kamer waar zijn vader opgebaard lag, en weer naar de keuken en weer terug, tot drie keer toe. Toen pakte zijn moeder een foto van zijn vader en zei “Nu ga je voortaan je verhaal tegen de foto doen”.

En zo geschiedde en geschiedt. Hij doet zijn gebruikelijke relaas tegen de foto en doet dat ook bij het graf. Soms zegt hij: “Pa, ik mis je” en tegen zijn moeder: “Heb jij tranen?” “Wanneer ga jij dood?“ “Als ik opgeleefd ben”. “Hoe lang duurt het?” “Tot ik opgeleefd ben”. Soms zegt hij “Dat bedoel ik niet”, maar dan weet moeder hem af te leiden met “Kom, we gaan lekker koffie drinken”. Wat een vondst, net als altijd praten, maar nu tegen de foto en het begrip ‘opgeleefd’. Het laat weer zien dat als je in liefde blijft kijken, je op het juiste moment de juiste woorden inge-geven krijgt. Kun je alleen vruchtbaar over doodgaan praten als je gelooft dat er een ander leven wacht? Voor de niet-gelovigen heb ik ook een ontroerend verhaal.

b. Geen hemel, gewoon nietsEen ander lid van de STSN gelooft nergens in, maar is daar heel rustig over en zo heeft ze er ook altijd met haar zoon over gepraat. Dood is rust, geen pijn, niks meer voelen. Je kunt niet meer met elkaar praten, maar je hebt wel rust en geen pijn. Haar zoon Sven heeft vaak op de Intensive Care gelegen, de eerste keer al toen hij tweeënhalf jaar was. Op zijn zeventiende was hij terminaal, hij kreeg morfine en Dormicum. Hij zakte weg, maar ontwaakte weer. Hij kon een tijd lang niet praten en zijn eerste woorden kon hij zelf niet uitspreken, maar hij maakte zijn moeder duidelijk dat hij het lied van Marco Borsato bedoelde: ‘Even slikken en weer doorgaan’. Sven stond bijzonder positief in het leven ondanks zijn slechte conditie. Hij maakte met de computer prachtige kleurencollages. Na die crisis in 2003 zei hij “Ik wil niet dat mijn buik het opgeeft”. Maar de angiomyoli-pomen in zijn nieren slonken helaas niet met de nieuwe middelen. Hij was er resistent voor en de laatste twee jaar kon hij alleen nog maar op bed liggen. Maar toen hij ging was hij in totale vrede.

Marte en doodgaanDe eerste keer dat ik over het doodgaan van Marte zelf moest denken, was toen ze elf was en rhabdomyomen had met zeer ernstige hartritmestoornissen. Ze was heel

depressief. Ik realiseerde me dat zij het belangrijkste in mijn leven was. Ik ben toen heel diep naar binnen gegaan en wist dat ik haar niet voor mij moest willen vasthouden. Ik kwam op een punt dat ik haar de vrijheid kon geven haar eigen pad te gaan, ook al was dat weg van hier, weg van mij. Ik deed dat zonder woorden, ik zat naast haar, alleen nog maar innig van haar te houden. En zij voelde het, ze voelde dat ze de vrijheid kreeg en die depressieve lading die op haar lag en om haar heen zo voelbaar was stroomde van haar af. En ze ging niet, de ritmestoornissen namen af en verdwenen.

De tweede crisis kwam toen ze zeventien was en ernstige angiomyolipomen in de nieren had. Het was toen vrese-lijk moeilijk om haar voor de tweede keer geestelijk vrij te laten. Eigenlijk was ik zoals de Eekhoorn en de Mier. “Doodgaan, Marte? Neeeeee, zij niet”.

De derde keer voelde als een dolksteek in mijn rug. Ze had een melanoom. Kinderoncoloog Voûte zei “Een melanoom bij kinderen is net als brand in een pakhuis met stro”. De periode vanaf het moment dat mijn altijd van eten genie-tende dochter lusteloos met haar boterham in haar hand bleef zitten en bij mij de alarmbellen gingen rinkelen tot het einde duurde precies drie maanden. Het was de meest indrukwekkende, liefdevolle, bijzondere tijd van mijn leven en ik kan dit aan jullie meegeven ‘als je in liefde blijft en niet in verzet….. dan doe je op het juiste ogenblik de juiste dingen en dan vind je op het juiste ogenblik de juiste woorden, woorden die je niet van te voren kunt bedenken’.

Wat zie ik als nog te doen voor de STSN?Er is natuurlijk adembenemend veel gerealiseerd voor TSC, ook op het gebied van gedrag, eerst de werkgroep Gedrag, toen het Expertiseteam en nu de poli in het Sophia in Rotterdam. Ik ben altijd beschikbaar gebleven voor die leden van de STSN die op een bepaald moment problemen hadden, voor ouders kon dat op afspraak, maar voor mensen met TSC zelf telefonisch op het moment zelf. Want je hebt TSC en het gebeurt weer… je hersenen gaan op slot, je bent helemaal geblokkeerd of je draait alsmaar in een niet te stoppen kringetje rond, wat moet je dan doen? Een consult aanvragen in het Sophia? Dan kon die persoon altijd ‘even Arni bellen’. Ik hoop dat de begeleiders van de verschillende lotgenotencontacten die functie over

kunnen gaan nemen. Dat zij tussendoor beschikbaar zijn voor die situaties waarin de nood even acuut is. Dit is een van de wensen die ik had om verantwoord af te kunnen bouwen. Ik had er nog meer op mijn verlanglijstje. Ik ben blij dat ik eraan heb kunnen bijdragen dat Jurjen Tak nu vaste begeleider/deskundige is van de groep ouders met jonge kinderen. Ik hoop dat Jurjen ook tussendoor af en toe beschikbaar kan zijn voor dringende vragen. Het LBO contact wordt nu behalve door Cora Moret begeleid door deskun-dige Richard Slinger van het Expertiseteam en Corinne Kijl is met Koos van den Bogaard als deskundige beschikbaar voor de groep ouders van pubers. Voor deze groepen kunnen we de toekomst met vertrouwen tegemoet zien. Koos zal mij ook opvolgen voor het MBO/HBO contact en dan zoeken we nog één à twee aardige mensen om Inge op te volgen.

Ik heb indertijd een lijst van ongeveer twintig verschil-lende lotgenotengroepen aan het bestuur overhandigd. Zij kunnen heel goed op een Contactdag in de middag inge-pland worden. Eén groep wil ik apart noemen, zij komen vanmiddag ook bij elkaar en zijn lange tijd vergeten, de ouders van wie het kind overleden is. De relatie met de STSN kan nadien best moeilijk worden. Je praat met ouders die allemaal hun kind nog hebben, dat geeft een heel raar gevoel. Voor mij was het na het overlijden van Marte niet meer mogelijk ‘gewoon’ in de STSN te functioneren. Als deskundige kon ik alles wat ik had opgedaan aan kennis en ervaring kwijt, maar de keren dat ik op het vrijwilligers-etentje kwam, zat ik na afloop huilend in de auto, met zo’n afschuwelijk leeg gevoel.

Al eerder heb ik aangegeven dat het mij zinnig lijkt eens per jaar een bijeenkomst te hebben van de begeleiders van de verschillende lotgenotencontacten onder leiding van een inhoudelijk deskundige, waar vragen en ervaringen in de individuele sfeer of groepssfeer uitgewisseld worden. Daar kunnen hiaten, problemen enzovoorts besproken worden en nieuwe ideeën ontstaan.

Ik besluit met een meerdere keren geuite wens, een boekje over kinderwens en TSC, verhalen over de achtergrond van de verschillende keuzes die STSN-ers hebben gemaakt.

• bewust geen kinderen• op goed geluk (kan ongelukkig uitpakken)• abortus• nieuwe technieken, etcetera

Het eerste grote onderzoek in Nederland naar gedrag van TSC patiënten heb ik samen met Johan Mulder in 1998 gedaan. Het heeft ons geweldig veel informatie en een goed overzicht opgeleverd over de problemen bij TSC. In die tijd werd in de Engelstalige literatuur TSC nog gelinkt aan het complete syndroom autisme terwijl wij wel vaak een aantal trekken vonden, maar lang niet altijd het complete beeld. Dat is later internationaal bijgesteld, dat deed me wel goed. De organiserende kern in Cambridge is uit elkaar gevallen. Ann Hunt met pensioen, Bolton naar Londen en Petrus de Vries, die hebben we gelukkig behouden, maar nu vanuit Kaapstad. Misschien kunnen jullie hem nog eens verleiden tot het spreken van Afrikaans.

Ik heb met ontzettend veel voldoening en betrokkenheid mogen werken met velen van jullie, ook met het bestuur en allerlei commissies en ik heb heel veel contact van hart tot hart ervaren. Daar dank ik jullie allemaal voor.

In groepjes uiteenNa afloop van Arni’s toespraak gingen de genodigden in groepjes uiteen: in de lotgenotengroepjes wel te verstaan. Arni ging bij elk groepje even langs. Na ongeveer drie kwartier, waarin elke groep hun eigen zaken uitwisselde, kwam iedereen weer bij elkaar. Elk groepje vertelde kort wat er besproken was en toen was het tijd voor mooie afscheidswoorden van de voorzitter. Jan-Paul overhan-digde Arni een liber amicorum. Arni vond het fijn om ‘iets blijvends in handen te hebben’, en was geroerd en had genoten van haar tocht langs de verschillende groepen. Ze had in al die jaren erg genoten van het ‘werk’, maar, bena-drukte ze in haar slotwoord “het was geen ‘werk’“. n

27


tekst Erma van Zanthen (Ariez-publishing)TOSCA

Internationale registratie van TSC-patiënten om meer kennis over het natuurlijke beloop en de

behandeling van TSC te verkrijgen

InleidingTubereuze Sclerose Complex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening die naar schatting bij 1 op 6800 tot 1 per 15000 personen voorkomt. In Nederland hebben naar schatting 1500-2500 mensen tubereuze sclerose complex (TSC) en worden er per jaar 20-30 kinderen geboren met TSC. Het belangrijkste verschijnsel is het ontstaan van zogenoemde hamarteuze laesies (weefselwoekeringen) in diverse organen, waaronder de hersenen, nieren, longen, het hart, de ogen en de huid. TSC kan bij personen van elke leeftijd tot uiting komen met verschillende symptomen, maar de manier waarop de ziekte zich uit is leeftijdsafhankelijk. De hersenen zijn het vaakst aangedaan, met epilepsie en psychiatrische stoornissen als belangrijkste symptomen. Door de vele verschillende uitings-vormen is het meestal lastig de diagnose te stellen. In de meest recente internationale richtlijnen is opgenomen dat de detectie van een verandering in het TSC1- of TSC2-gen voldoende is om de diag-nose met zekerheid te stellen. Een verandering in één van deze twee TSC-genen komt bij ongeveer 85% van de patiënten voor. De ontdekking van deze genveranderingen in de jaren 90 van de vorige eeuw heeft geleid tot een beter begrip van het ontstaan van TSC. De genen spelen een belangrijke rol in de mTOR-signaalroute. Het remmen van mTOR laat veelbelovende resultaten zien op onder andere het optreden van subependymale reuscelastrocytomen (SEGA’s) in de hersenen en angio-myolipomen in de nieren.

Waarom is TOSCA gestart?Hoewel er de laatste twee decennia dus grote vooruitgang is geboekt in het begrijpen van het ontstaan en de behan-deling van TSC, blijven nog veel vragen onbeantwoord. Een patiëntenregistratie kan helpen om meer inzicht in TSC te krijgen en daarmee de behandelmogelijkheden te verbeteren. Een online enquête in 2011 onder diverse organisaties in Europa die betrokken zijn bij TSC, leerde dat er geen nationale TSC-registraties bestonden. Betrokkenen waren het erover eens dat een brede registratie van belang was, omdat in een grote groep beter het natuurlijke beloop gevolgd kan worden. Dit leidde tot de opzet van TOSCA (TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness). Ook enkele niet-Europese landen hebben zich bij TOSCA aangesloten, waarmee de teller op 31 deelnemende landen staat.

Symptomen, behandeling en kwaliteit van levenInmiddels doen 2216 patiënten mee aan de registratie; deel-nemen is niet meer mogelijk. Deelnemers zijn patiënten die in de voorgaande 12 maanden een specialist hebben bezocht vanwege TSC of bij wie de diagnose nieuw is gesteld. Het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht) levert zo’n 10% van de deelnemers. Van deze patiënten wordt bijgehouden hoe TSC zich uit, welk effect dit heeft op de prognose, welke zeldzame symptomen of andere aandoeningen voorkomen, en welke behandeling al dan niet succesvol is toegepast. Hiermee wordt een basis gelegd voor verder gericht onderzoek en kan de kwaliteit van leven van TSC-patiënten worden geëvalu-eerd. Het onderzoek bevat een kerndeel waarin de algemene

gegevens van de patiënt en de aandoening bij aanvang van de deelname en jaarlijks

gedurende 5 jaar worden vastgelegd. In deelregistraties worden gegevens van

verschillende uitingsvormen bijge-houden (zie afbeelding).

In eerste instantie is gestart met deelregistraties op SEGA, renale angiomyolipomen, genetica, epilepsie, TAND (TSC-geassocieerde neuropsychiatrische klachten), en socio-economische omstandigheden

van de patiënten. Later komen daar wellicht nog huid- en oogafwijkingen en LAM (lymphangioleiomyomatosis in de longen) bij. Ook wordt nog gezocht naar financiering om de termijn waarover gegevens worden verzameld, te verlengen. Voor een ziekte die vanaf geboorte tot volwas-

senheid kan verergeren of andere klachten kan geven, is volgen over bijvoorbeeld 20 jaar interessanter dan de huidige 5 jaar.

Begin 2013 is van de eerste 100 deelnemers bekeken of de gegevens compleet en bruikbaar zijn; dit bleek het geval. Waarschijnlijk worden later in 2016 nieuwe uitkomsten van deze TOSCA-registratie gepubliceerd in een wetenschappelijk tijdschrift.

LiteratuurKingswood JC, Bruzzi P, Curatolo P, et al. TOSCA – First internati-onal registry to address knowledge gaps in the natural history and management of tuberous sclerosis complex. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9:182 (zie http://www.ojrd.com/content/9/1/182) n

Genetics

TSCRegistry ‘Core’

Data SetEpilepsy

PatientsRenaland

Pulmonary

TANDChecklist

SEGA

Opzet van de patiëntenregistratie (TOSCA), met een kern-deel waarin algemene gegevens over patiënt en aandoe-ning worden vastgelegd, en in deelregistraties gegevens over verschillende uitingsvormen.


STSN-lid in beeldZou jij je aan onze lezers willen voorstellen?Ik ben Astrid Leenheer, 49 jaar, getrouwd met Martin en moeder van Natasja (17) en Bart (16). Natasja heeft TSC, daar kwamen we achter toen zij op tweejarige leeftijd epileptische aanvalletjes kreeg.

Waarom ben je lid geworden van de STSN en wat betekent de STSN voor je?Nadat de diagnose gesteld was zijn wij vrijwel meteen lid geworden van de patiëntenvereniging STSN. Dit vonden wij heel prettig, want we zaten met heel veel vragen en onduide-lijkheden waar we een antwoord op zochten. De eerste stap naar een Contactdag was wel dubbel: Er is een zekere angst, want we wilden niet te veel geconfronteerd worden met de dingen die we in de toekomst tegen zouden kunnen komen. Maar in de praktijk viel dit reuze mee en we vonden het erg prettig om met andere ouders te spreken en ervaringen uit te wisselen!

Wat zou je graag nog kwijt willen of willen mee geven?Natasja heeft een verstandelijke beperking, autisme, gedrags-problemen en epilepsie. Ze zit op een ZMLK-school, waar ze het erg naar haar zin heeft. Vanuit school loopt Natasja nu stage op diverse plaatsen voor dagbesteding. Zo oriënteert zij zich op een passende werkplek. Dat is best zoeken.

Natasja heeft een heel sterke eigen wil, is angstig voor nieuwe dingen, maar wil ook steeds afwisseling in werkzaam-heden. Daarnaast is ze heel wisselend belastbaar: het ene moment bruist ze van energie, het andere moment is ze echt heel moe. Ook is ze moeilijk tot een activiteit te bewegen als zij daar geen zin in heeft, en reageert zij heel primair (woede-aanvallen). Deze gedragsproblematiek maakt haar moeilijk inzetbaar.

Corinne Kijl stelt in deze rubriek vragen aan een STSN-lid.

foto’s Astrid Leenheer

We hebben de afgelopen jaren ontdekt dat het belangrijk is om steeds te zoeken naar een goede balans: goed voor jezelf te zorgen als ‘mantelzorgers’, zodat je er ook met plezier voor je kind kunt zijn. Ik had zelf, drie jaar geleden, niet in de gaten dat mijn energievoorraad volledig uitgeput was geraakt, totdat een medewerker van MEE sprak over een burn-out: toen gingen mijn ogen open...!!

Natasja woont nu, in deeltijd, op een groep met zeven jongeren en 24-uurs begeleiding. Dit betekent dat zij in de even weken op de groep woont en in de oneven weken thuis. Deze tussenstap naar volledig uit huis wonen bevalt ons allemaal erg goed. Je eigen kind uit huis plaatsen voelde enorm tegennatuurlijk en ging ons echt aan het hart. We moesten ook heel erg wennen aan het idee. Maar nu we zien hoe Natasja groeit in zelfstandigheid, en met hoeveel plezier ze naar de groep gaat, realiseren we ons dat deze stap niet alleen noodzakelijk was, maar ook veel goed doet.

In de afgelopen twee jaar hebben we ervaren dat we als ouders nog steeds voor veel dingen verantwoordelijk blijven, ook al woont Natasja (deels) uit huis. Met het uit huis wonen besteden we een stuk praktische zorg uit. Maar wij blijven verantwoordelijk voor de coördinatie van de zorg en het beslissen over allerlei zaken. Zo hebben we gesprekken met begeleiding en artsen over medicatie, epilepsie, gedragspro-blemen, puberteit, anticonceptie. Ook moeten wij voor Natasja beslissen over haar woon- en werkplek, waar naartoe op vakantie, geldzaken en dergelijke.

Wij hebben ervaren dat de zorg voor een gehandicapt kind geen kwestie is van een sprintje trekken. Het is een duurloop. Des te belangrijker is het om een lange adem te hebben. Nu we dit zijn gaan realiseren, gaan we bewuster om met onze energie en kunnen we weer genieten van onze kinderen en de dagelijkse kleine dingen!! n


In nummer 132 berichtten wij over Debby van der Schuit en haar project om een documentaire te maken over het ‘brus zijn’

van een gehandicapte zus. Inmiddels heeft haar documentaire zijn première gehad en is de film beschikbaar. Tijd dus voor

een tweede interview.

tekst Francesco Dioguardi foto’s Debby van der Schuit

De persoonlijke zoektocht van een brusje – hoe ging het verder?

We treffen elkaar in een koffietentje dicht bij Rotterdam CS.

Hoe is het project verder verlopen in aanloop naar de première, hoe is de sponsoring gegaan en hoe de productie van de documentaire?Het sponsoringtraject duurde eigenlijk te lang voor mijn beschikbaarheid voor dit project. Het was misschien wel gelukt, maar dan pas maanden later. Ik ben daarom met een minimale financiering van start gegaan. Vandaar dat er nu een bijdrage wordt gevraagd aan deelnemende organisaties en dat de DVD in de verkoop is. De beperkte financiering had wel consequenties. Ik filmde uiteindelijk met een kleinere camera. Zo viel de mogelijkheid weg om de film op televisie uit te laten zenden in verband met de beelden geluidskwa-liteit. Om het qua planning te halen, ben ik vanaf oktober

gaan filmen en had ik uiteindelijk samen met eerder materiaal twintig uur film. Begin dit jaar ben ik twee maanden bezig geweest met editen om dit terug te brengen naar 45 minuten.

Enige tijd geleden was je te zien bij Tijd voor Max. Dat moet een aparte ervaring zijn geweest om daar aan deel te nemen. Kun je vertellen hoe je dat ervaren hebt?De ontvangst was als een warm bad, heel lief. De organisatie dacht vanaf het begin goed mee, waardoor het mogelijk werd om Wendy mee te nemen naar de opnames. We kregen een rondleiding en eigen kleedkamer, zodat we konden wennen. Ik voelde me hierdoor tijdens het interview comfortabel. Ook Wendy vond het heel leuk. Met name het fotomoment met de 3J’s viel bij haar in goede aarde.


Heb je naar aanleiding van de uitzending nog nieuwe contacten kunnen leggen?Ja, door de aandacht bij Omroep Max zijn er veel reacties binnengekomen van met name brussen uit het hele land. Er was ook belangstelling van een aantal zorginstellingen die de documentaire willen inzetten. Hierdoor, en ook door Facebook en vanuit mijn eigen kennissenkring, waren er heel veel brussen en aardig wat ouders aanwezig bij de première.

Bij aanvang had je vast een beeld hoe het maken van de documentaire zou verlopen en hoe die er uit zou komen te zien. Hoe is dat verlopen? Inhoudelijk is de film geworden zoals de bedoeling was, hoewel er tijdens het maken uiteraard nieuwe inzichten kwamen. Onverwachts waren de interviews met mijn ouders zo sterk, waardoor zij de rode lijn vormden van de documen-taire. Gesprekken met vrienden en de voormalige coördinator van mijn middelbare school gaven antwoord op de vraag hoe mijn buitenwereld de invloed van Wendy op mij heeft beleefd. Pas aan het eind is er een interview met mijzelf, bijvoorbeeld over de invloed op de relatie met mijn vriend.

Op 29 maart was de presentatie van de documentaire. Hoe is dat gegaan en hoe waren de reacties?De première is goed verlopen. Er waren veel mensen uit het hele land, ook vanuit zorgin-stellingen. Het thema maakte veel los en brussen hebben veel verhalen met elkaar gedeeld. Veel mensen waren emoti-oneel na het zien van de documentaire. Opvallend was dat er vooral veel zussen waren, die spraken over de manier waarop hun eigen leven geregeld in de wacht stond binnen hun gezin. Dat is dus zeker een beperking in hun eigen ontwikkeling, een punt dat ik graag bij de politiek onder de aandacht wil brengen. Op 29 maart heb ik dan ook de documentaire als petitie aangeboden aan de vaste Kamercommissie voor VWS. Ik werd daarbij gesteund door KansPlus, Ipse de Bruggen (de zorginstelling van Wendy), Bartimeus en Lotje&Co. Gezamenlijk hebben we aangegeven dat dit een maatschappelijk probleem is. Bijvoorbeeld, brussen kunnen weliswaar betaald worden uit het PGB om op te passen, maar vaak zullen ze daar te ver in gaan en teveel uren maken. Als externe oppas ga je als de tijd op is gewoon weg, maar als brus doe je dat natuurlijk niet. De risico’s zijn dat dit leidt tot schoolachterstand, een minder ontwikkeld sociaal leven en dat brussen thuis blijven wonen in plaats van hun eigen leven te beginnen. Het gaat dus om de bescherming van brussen, die de kans moeten krijgen uit die situatie te komen.

Sinds eind maart is de DVD beschikbaar. Hoe kunnen particulieren en instanties of verenigingen aan de DVD komen of de documentaire bekijken?De prijs van de DVD is € 10 voor particulieren, exclusief verzendkosten. Voor professioneel gebruik binnen instel-lingen en belangenorganisaties gelden andere tarieven. Deze organisaties bestellen meerdere exemplaren van de DVD en stellen deze ter beschikking aan hun personeel en leden. Er is al een aantal bestellingen binnen. Belangstellenden kunnen contact met mij opnemen op het email adres [email protected]. Ook is het mogelijk een presentatie of workshop te geven over de identiteit van broers en zussen van mensen met een handicap en/of chronische ziekte.

Je project, waar je bijna een jaar full-time aan bezig bent geweest, is nu bijna klaar. Na zo’n intensieve periode val je misschien in een gat? Of heb je genoeg plannen om dat te vullen?

Ik zal nog wel tijd in het project gaan steken, bijvoor-beeld verdere promotie van de DVD, presentaties en het verwerken van bestellingen voor de DVD’s. Inmiddels ben ik begonnen met solliciteren, dus ik zit volop in de sollici-tatiemolen. Het kan nog alle kanten opgaan maar mijn ervaringen uit het afgelopen jaar komen zeker tot hun recht.

Als laatste vraag, hoe gaat het nu verder met de zorg voor Wendy?We zijn bezig om een zorgwoning te zoeken, het liefst een ouderinitiatief. We willen voorkomen dat wanneer mijn ouders zouden wegvallen, er pas op dat moment iets geregeld wordt. Dat zou voor mij een moeilijke situatie zijn en zeker voor Wendy, die dan mogelijk plots in een noodopvang zal komen. De kans op een psychose is dan heel groot. De overgang naar een zorgwoning hoeft niet direct. Wel is het belangrijk dat we allemaal beginnen te wennen aan het idee, zodat de overgang niet te groot zal zijn.

Wanneer Debby naar de trein moet voor een sollicitatiegesprek nemen we afscheid, waarbij ik haar namens de STSN feliciteer met haar mooie resultaat en veel succes wens bij het sollici-teren en de verdere afwerking van haar project. n

Een introductiefilmpje over de documentaire vindt u op https://www.youtube.com/watch?v=Dn1GMOKfA6wHet interview bij Omroep Max is terug te zien op www.npo.nl/tijd-voor-max/17-02-2016/POW_03051741


Tip en truc hoektekst Yasmara Olijslag

Veilige keukenhulpVindt je kind het leuk om mee te helpen in de keuken, dan is dit wellicht een verstandige tip. Het Franse merk Opinel heeft speciaal voor kinderen een lijn op de markt gebracht, getiteld 'Le petit chef'. Deze set bestaat uit een keukenmes, dunschiller en vingerbeschermer. Dit keukenmes is lekker klein voor kleine koks. De kunststof ring voor de wijsvinger maakt het bijna onmogelijk om het mes verkeerd vast te houden. En ook aan de vingers van de andere hand is gedacht. De vingerbeschermer van ongeveer 6,5 x 5,5 cm maakt snijden, ondanks het scherpe lemmet, een heel veilige handeling. Met de dunschiller uit deze lijn kunnen kinderen veilig helpen in de keuken. De ring in het ontwerp helpt om automatisch de vingers op de juiste plek te houden en makkelijk te kunnen schillen. Natuurlijk zijn de messen wel scherp, dus toezicht blijft verstandig. €36,50 www.knivesandtools.com of www.fonq.nl.

Nederlands met gebarenJochem is verstandelijk één jaar en hij kan hooguit vijf woordjes zeggen. Meestal is alles papamama of bah. Vandaar dat we begonnen zijn om hem simpele gebaren te leren. Deze gebaren ondersteunen het gesproken woord en zijn niet te vergelijken met de gebarentaal voor doven. Gebaren vertragen ons spreektempo, waardoor kinderen als Jochem het beter begrijpen. Tevens lokt het oogcon-tact uit en benadrukt het visueel de kern van onze bood-schap, waardoor de boodschap minder snel vervliegt. En Jochem kan duidelijk maken wat hij bedoelt en hierdoor is hij minder gefrustreerd, omdat wij begrijpen wat hij wil (bijvoorbeeld eten, drinken, slapen, voorlezen, stoppen, licht aan, licht uit, nog een keer).

Jochem wil altijd een boekje lezen voor het slapen gaan. Voorheen wees hij dan naar het boekje op de plank en ik begreep dan wat hij bedoelde. Op een avond vroeg ik hem om het gebaar te maken van een opgeslagen boek. Niet eerder dan dat hij het gebaar nadeed, ging ik voorlezen. Dus op die avond kon hij het gebaar nadoen. En na twee avonden deed hij het gebaar uit zichzelf om aan te geven dat hij een boekje wilde lezen met mij. Toen besefte ik dat Jochem wel gebaren kan leren als hij iets echt belangrijk vindt. Dit zijn we gaan uitbouwen, samen met de begelei-ding van de dagbesteding en met ondersteuning van hun logopedist. Nu ruim een jaar verder kan Jochem 22 gebaren begrijpen en hij past er 20 toe. Niet altijd even mooi, maar wij en de begeleiding begrijpen hem. Favoriet is het gebaar ‘thuis’, ‘spelen’ en ‘het is klaar’.


Wij hebben een basiscursus gedaan bij de logopedist, maar je kan ook gebaren leren via een app. Op deze app worden de meest gebruikte woorden voorgedaan in een filmpje. In de app-/playstore kan je ‘gebaren’ intoetsen en dan vind je de app van iSignNGT van de Stichting Nederlands Gebarencentrum. Verder kun je kijken op handige sites als www.gebarenwebwinkel.nl (Lotte en Max), www.babygebaren.nl, www.gebarencentrum.nl. Via de site van het gebarencentrum kan je je ook aanmelden voor drie trainingen ‘praten met je handen’. Per training kost het €60.

VSOP: Zicht op zeldzaamDe VSOP zet zich in voor zeldzame en genetische aandoe-ningen. De VSOP bestaat uit ongeveer 70 aangesloten organisaties, waaronder de STSN. Zij brengen het patiën-tenperspectief in het maatschappelijk debat met betrekking tot ethiek, onderzoek, preventie en innovatie in de zorg. Zij hebben een website opgezet www.zichtopzeldzaam.nl. Op deze website vind je een compleet overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen die zich richten op zeldzame aandoeningen. Bijvoorbeeld de STSN. Daarnaast worden de aandoeningen, zoals TSC, kort en krachtig beschreven. Verder worden onderwerpen die verband houden met de aandoening aangestipt, waaronder erfelijkheid, diagnose, behandeling en dergelijke.

Vibralite horlogeWil je je kind meerdere keren op een dag herinneren aan de tijd, dan is dit horloge misschien wat voor je kind. Het horloge heeft de mogelijkheid om tot twaalf onafhankelijke alarmmomenten per dag in te stellen. De alarmen kunnen naar keuze afgaan met geluid, trilling of beide, waarbij het grote voordeel van het trilalarm is, dat onder alle omstan-digheden het alarm wordt gevoeld (de trilling is niet te missen) en dit ook nog discreet kan gebeuren, zodat niet de hele klas hoeft te weten dat je kind ergens op moet letten. VibraLite horloges worden voor allerlei doeleinden gebruikt, waaronder medicijngebruik, zindelijkheidstraining, slecht-horendheid, attentieherinnering bij onder andere ADD en ADHD, tijdsbeseftraining, diëten, examens en sport.

De instellingen van het horloge (zoals tijd, datum en alarm-momenten) zijn te blokkeren, zodat deze niet per ongeluk (of expres) kunnen worden veranderd. Het beschikt ook over een instelbare terugtelfunctie (met een maximum van 24 uur) en de wijzerplaat kan in het donker worden verlicht via een druk op een knop. Het horloge is ook in het roze en heeft klittenbandsluiting in meerdere maten, dus geschikt voor de kleine kinderpolsen. Zie www.kinderhorloges.nl, kosten €59. n

"Wat we niet wetenkunnen we niet genezen"

Stichting Michelle (partner van de STSN)

steunt projecten die één of meer

van de volgende doelstellingen nastreven:

| de diagnostiek van TSC verbeteren

| het TSC-ziekteproces leren kennen

en doorgronden

| gerichte behandeling van de

aandoening

www.stichtingmichelle.nl


Signalementen

Wat ik als gedragswetenschapper leerde van m’n kind met

een bijzonderheid

tekst Yvonne Strikwerda

tekst Jan-Paul Wagenaar

Anna & Tosca – Sophie de Boer

Tien dingen die ik van Kester heb geleerd – Jurjen A. Tak

STSN heeft de afgelopen jaren de totstandkoming van verschillende informatiebrochures en thema-publicaties gere-aliseerd en ondersteund. Meestal in eigen beheer, maar soms ook samen met partners. Nog niet eerder hebben we het thema ‘brusjes’ behandeld in een publicatie. In 2015 heeft Sophie de Boer, vrijwilligster en oma van een kleindochter met TSC, ons benaderd met de vraag of STSN behoefte had aan een boekje voor kinderen met een broertje of zusje met TSC. Na een kort gesprek hebben we haar initiatief omarmd en is Sophie aan de slag gegaan.

Het boekje ‘Anna & Tosca’ is geschreven voor kinderen van 6 tot 9 jaar met een broertje of zusje met TSC. Het boekje gaat over Anna die een broer heeft met TSC. Het beschrijft op een begrijpelijke manier welke invloed een broer of zus met TSC op het dagelijks leven van een ‘brusje’ en een gezin kan hebben. Een aantal aspecten die voor ‘brusjes’ belangrijk zijn zoals omgaan met zorgen, spanningen, behoefte aan aandacht en afleiding, een eigen vriend/vriendin en begrip van andere kinderen in de leefomgeving van ‘brusjes’ komt op een toegankelijke manier aan bod. Het boekje is van pakkende en frisse illustraties voorzien door illustratrice Anne Karreman. We zijn Sophie en Anna zeer erkentelijk voor de pakkende en duidelijke manier waarop ze ‘Anna & Tosca’ hebben neergezet en vormgegeven! Het boekje wordt digi-taal aangeboden via de website (www.stsn.nl). n

In het TSC Contact werden enkele jaren geleden tien afleve-ringen gepubliceerd waarin Jurjen Tak schreef over wat hij als vader en gedragswetenschapper leerde van zijn zoon Kester. De serie was een groot succes en daarom heeft het Bestuur van de STSN besloten de serie uit te geven in de vorm van een boekje ter gelegenheid van het Lustrumjaar.

Jan-Paul Wagenaar schrijft in zijn Woord vooraf: ‘Alle artikelen geven op een open en persoonlijke, maar tegelijk profes-sioneel-praktische manier een inkijk in waar Jurjen en zijn gezin met Kester mee te maken hadden en hoe zij daarmee omgingen. Zijn ervaringen en inzichten zijn verhelderend en bruikbaar voor een ieder die met TSC te maken heeft, maar zeker ook voor een breder publiek. Het is een oprechte aanrader voor iedereen die meer wil begrijpen van opvoe-ding en omgang met kinderen en jong volwassenen met beperkingen en gedragsproblemen zoals autisme. Een heel bijzonder boek!’. Het boek werd aangeboden aan het Bestuur op de Familiedag op 18 juni. Het boek is te verkrijgen bij de STSN webwinkel.

ISBN/EAN nummer 978-90-9029751-4, 100 pagina’s. n

Kinderen met Tubereuze Sclerosis Complex (TSC), autisme, epilepsie en ontwikkelings-achterstanden hebben vaak een sterke behoefte aan vaste patronen. Dat stelt ouders voor allerlei dilemma’s.De opvoeding vraagt dan veel, maar het brengt je ook het nodige. Je raakt misschien bepaalde dingen kwijt, maar gaat ook bijzondere mensen tegenkomen en aparte dingen meemaken.

Ik was orthopedagoog toen mijn zoon Kester werd geboren. Hij bleek TSC te hebben. Bij het verschijnen van dit boek is Kester zesentwintig jaar oud. Terugkijkend op die jaren heb ik tien thema’s uitgekozen, waarvan ik merkte dat ze veel ouders bezig-houden. Thema’s waarover ik iets kan zeggen als gedragsdeskundige, als vader, als vaderende deskundige en soms (als het mee zit) als deskundige vader. Tien dingen, die ik van Kester heb geleerd en die ik graag doorgeef.

Tien dingen die ik van Kester heb geleerd

Tien dingen die ik van Kester heb geleerd Jurjen A. Tak

Wat ik als gedragswetenschapper leerde van m’n kind met een bijzonderheid

Jurjen A. Tak

Tien dingendie iK van KesTer hebgeleerd


Versterking voor het bestuurIn de afgelopen jaren heb ik in deze rubriek vaak aandacht gevraagd voor de bemensing van de STSN. Soms in het algemeen, soms specifiek voor een taak of functie. Ik heb hier vrij beperkt reactie op gehad. Als voorzitter en bestuur ga je dan nadenken. ‘Wat doen we hier niet goed? Hebben we de juiste toon wel te pakken? Hebben onze leden een beeld van hoe we werken en wat er nodig is?’ Ik geef direct toe, misschien doen we iets niet goed in de manier waarop we proberen kandidaten voor onze activiteiten te werven. We realiseren ons dat dit een vak apart is. Mogelijk hebben we iemand nodig die goed is in het benaderen van poten-tiële vrijwilligers en het onderhouden van contact met hen. Ook weten we dat onze doelgroep, (ouders of verzorgers van) mensen met TSC, op het eerste oog niet een groep is die nog veel tijd en energie over heeft. En daarom niet zo gemakkelijk te benaderen. Feit is dat een aantal bestuurs-leden en vrijwilligers heeft aangegeven dat ze op termijn hun taken willen overdragen aan een opvolger. Dat betekent dat we met name in het bestuur en rond het lotgenotencon-tact en de informatievoorziening (de website) echt mensen nodig hebben. Tot op heden is de STSN in staat geweest

Bestuursmededelingentekst Jan-Paul Wagenaar

jaarlijks een degelijk activiteitenprogramma neer te zetten. Richting het expertnetwerk zijn we betrokken bij allerlei relevante en gewaardeerde initiatieven. Dat maakt de STSN tot wat het voor veel mensen is, een gedreven en daad-krachtige organisatie die haar ambities waar maakt. Maar dit gaat niet vanzelf. Minder schouders betekent zwaardere lasten voor de schouders die overblijven. Zonder verster-king zullen we scherper moeten kijken hoe we onze tijd en energie gaan inzetten. Sommige activiteiten kunnen dan in gevaar komen of moeten mogelijk op een lager pitje worden gezet. Natuurlijk kijken we niet lijdzaam toe. Samen met PGO Support hebben we in kaart gebracht hoe we de komende jaren willen werken en wie we daar bij nodig hebben.

Concreet: voor het bestuur komen we graag in contact met iemand die tijd en energie heeft om vrijwilligers, gegeven hun belangstelling en kwaliteiten, een bijdrage te laten leveren aan de activiteiten van de STSN. Iemand die daar de communicatieve gaven voor heeft en goed kan samenwerken. Daarnaast zoeken we iemand die inhoude-lijke trajecten rond zorg en behandeling waarbij de STSN betrokken is, verder kan ontwikkelen. Ook hier gaat het om een teamspeler die hier de verbinding kan maken tussen de inhoud en het bestuur en de leden. Voor beide functies hebben we een taakomschrijving gemaakt. Neem als u inte-resse heeft gerust contact met mij op ([email protected]). Deze vacatures staan ook op onze website.

Ook zoeken we vrijwilligers die helpen bij het organiseren van de jaarlijkse bijeenkomsten van één van onze lotgeno-tencontactgroepen. De organisatie en begeleiding van de groepen wordt gedaan door een team van 2-3 personen, waarvan één met een professionele achtergrond. Elke bijeenkomst vraagt een stukje voorbereiding en nazorg. Vindt u werken met mensen of groepen leuk en wilt u zich inzetten voor mensen met TSC, dan komen we graag met u in contact. Tot slot: we bieden potentiële vrijwilligers aan om samen met hen te kijken of we een passende en afgeba-kende klus kunnen creëren. Dit biedt u de gelegenheid om te kijken of STSN en haar activiteiten iets voor u zijn.

LedenbijdrageBegin mei jl. heeft u van ons het jaarlijkse verzoek gehad om STSN ook in 2016 te steunen met uw financiële bijdrage. Ik hoop dat u ons ook dit jaar weer ondersteunt. Ik zou u vriendelijk willen vragen uw bijdrage over te maken. Mocht u vragen hebben, neem dan gewoon contact op met onze penningmeester Dave Tuijp ([email protected]).

Sluitingsdatum kopij nummer 135:

10 augustus 2016Redactieadres: Yvonne Strikwerda,

Vergulden Wagen 9, 1111 TD Diemen [email protected]


SecretariaatWe zijn zeer verheugd dat Jannie Bom de eerste stappen heeft gezet om het secretariaat van de STSN te gaan verzorgen. Tot heden werd dat door Marlies van Zuilen gedaan. We hebben een overzichtelijk takenpakket voor Jannie opgesteld, en ondergetekende en Marlies zullen Jannie de komende maanden helpen met het opzetten en inrichten van ‘ons’ secretariaat. Jannie woont in Koudekerke in Zeeland, dus we gaan een aantal zaken wel anders orga-niseren. Ook zorgen we er voor dat we Jannie waar nodig zullen ondersteunen met het volgen van een cursus. Jannie, we kijken uit naar de samenwerking. Succes en veel plezier!

Marlies van Zuilen is jarenlang een steun en toeverlaat geweest voor vele taken rond secretariaat, bestuur en verte-genwoordiging. Ze heeft een waardig afscheid verdiend, dat we nu echt kunnen gaan regelen! Marlies verdwijnt niet uit beeld, maar vooralsnog gaan we eerst zorgen voor een mooi afscheid.

Lotgenotencontact, familiedag en lustrumboekOp 16 april vonden zowel de bijeenkomst ‘ouders van jonge kinderen met TSC’ als het LBO-lotgenotencontact plaats. Fijn dat zo vroeg in het jaar deze belangrijke bijeenkomsten doorgang konden vinden. Dank aan de vrijwilligers die dit georganiseerd en uitgevoerd hebben! Op 21 mei vond in Driebergen de speciale lotgenotenbijeenkomst plaats waarin afscheid genomen werd van Arni Hubbeling. Op deze bijeen-komst kwamen deelnemers van verschillende groepen waar Arni mee gewerkt heeft bij elkaar. Het was een fijne en gezellige bijeenkomst! Na dit officiële afscheid gaat Arni haar inzet richting MBO/HBO-lotgenotencontact rustig afbouwen. Op 18 juni was het tijd voor de jaarlijkse familiedag, deze keer in Ouwehands Dierenpark in Rhenen. De aanmeldingen voor deze dag gingen zo snel dat de organisatie genoodzaakt was de inschrijving via de website tijdelijk te stoppen. Dit om mensen die via de post een uitnodiging hadden gehad de kans te geven ook in te schrijven. Op de familiedag werd ter gelegenheid van het lustrumjaar 2016 het boek ‘Tien dingen die ik van Kester geleerd heb’, geschreven door Jurjen Tak, feestelijk uitgereikt!

Zoals hierboven al aangegeven kunnen we extra handen gebruiken bij het lotgenotencontact. Het gaat hierbij om het organiseren van de bijeenkomsten en het onderhouden van het contact met de deelnemers. Naast vrijwilligers wordt bij al onze lotgenotenbijeenkomsten professionele ondersteuning ingezet.

LustrumsymposiumHet komt nu echt dichtbij: 16 september is het vijfde weten-schappelijke STSN TSC-lustrumsymposium in het Erasmus MC in Rotterdam. De titel van het symposium is 'Van Begrijpen tot Ingrijpen' en het staat in het teken van de multidiscipli-naire aanpak bij TSC. Het programma, met twaalf verschil-lende inleidingen, ziet er indrukwekkend uit. De sprekers zullen op deze dag ingaan op nieuwe ontwikkelingen in de

onderzoekslaboratoria, de klinieken en de TSC Expertisecentra en de neuropsychologische, emotionele en sociale uitda-gingen bij TSC. Doel is om zoveel mogelijk medisch speci-alisten en deskundigen aan het symposium deel te laten nemen, zodat de kennis over en bekendheid met TSC wijder verspreid raakt. Op dit moment heeft de lustrumcommissie de accreditatie gerealiseerd van maar liefst negen beroepsor-ganisaties. We hopen op een groot aantal deelnemers! Meer info vindt u op onze website.

Familiedag Be-TSCIk noemde het de vorige keer al: op 1 januari 2016 is in België een nieuwe TSC vereniging van start gegaan ‘Be-TSC’ genaamd. Op 15 mei jl. (TSC Global Awareness Day) ben ik aanwezig geweest bij de aftrap van hun eerste activiteit, de familiedag 2016. Deze werd gehouden in Kemzeke, ten westen van Antwerpen, bij de Verbeke Foundation. Naast inleidingen van Anna Jansen (UZ Brussel) en Liesbeth De Waele (UZ Leuven) was er een bijdrage van het Expertiseteam TSC en Gedrag (inleiding en workshop). Ook volwassenen en kinderen met TSC namen deel aan deze dag. Leuk om te zien hoe dit was ingepast in het programma. Ook was het een geweldig kunstzinnige locatie om geest en netvlies te verwennen. Een leuke dag al met al, en goed om zulke actieve buren te hebben!

Afscheid Bernard Zonnenberg en Dick LindhoutHalf juni namen zowel Dr. Bernard Zonnenberg als Prof. Dr. Dick Lindhout afscheid in verband met het bereiken van de pensioenleeftijd. In beide gevallen werd hierbij stilgestaan met een wetenschappelijk afscheidssymposium in het UMCU. Het is een understatement om te zeggen dat Dr. Zonnenberg en Prof. Dr. Lindhout beide een belangrijke bijdrage hebben geleverd aan de behandeling en zorg van TSC. Vanuit het bestuur was de STSN vertegenwoordigd op de afscheidssym-posia. De STSN gaat kijken of er een mogelijkheid is om in 2017 een moment te creëren waarop we als vereniging en als leden afscheid kunnen nemen. Bij deze willen we Bernard en Dick op voorhand bedanken voor hun geïnspireerde en gedreven inzet en onschatbare bijdrage aan de ontwikkeling van behandeling van en zorg voor TSC!

Heeft u vragen of opmerkingen? Aarzel niet en neem contact met mij op: [email protected] of [email protected]! n

Sponsor de STSN

Lustrum 2016Dit jaar viert de STSN haar 35ste verjaardag. In het lustrumjaar organiseren we alweer ons 5de wetenschappelijke lustrum-symposium en luisteren we onze reguliere lotgenotenbijeen-komsten op met een feestelijk tintje. Dit vraagt een extra financiële input. Heeft u een idee om STSN te sponsoren? Wij zijn altijd bereid om met u mee te denken!

Recente initiatieven en bijdragenInspanningen richtten zich de laatste tijd vooral op het vinden van sponsoren voor het lustrumsymposium. Er zijn verschil-lende sponsoraanvragen uitgezet en we zijn verheugd met de sponsortoezeggingen voor het Symposium van de volgende organisaties:

• Stichting Michelle• Het Epilepsiefonds• Hotel New York Rotterdam• Ariez Publishing• Encore/Erasmus MC• Kormelink• UCB

Daarnaast werden er ook sponsorbedragen toegezegd voor het Lustrumboek door Novartis en het Oranjefonds.

Periodieke schenkingEen schenking aan STSN kan ook in 2016 een interes-sant fiscaal voordeel voor u betekenen. STSN is door de Belastingdienst erkend als een Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Met een schenking aan STSN kunt u in één klap STSN blij maken én tegelijkertijd zelf een fiscaal voordeel hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte van schenking bij de notaris regelen. Voor informatie kunt u altijd contact opnemen met penningmeester Dave Tuijp.

STSN opnemen in uw testamentU kunt ons werk ook steunen door STSN op te nemen in uw testament. Zo laat u niet alleen iets na aan uw naasten, maar ook aan een goed doel. Hoe kunt u STSN opnemen in uw testament?

De eerste stap is het opstellen van een testament via een notaris. U kunt STSN in uw testament aanwijzen als erfgenaam of (mede)erfgenaam. Het hoeft niet om grote bedragen te gaan, iedere bijdrage is welkom. Een andere manier is het toekennen van een legaat aan STSN. Een legaat kan een vast bedrag in geld zijn, of een percentage van uw nalaten-schap. Het kan ook bestaan uit effecten, kunst of onroerende goederen. Omdat STSN een ANBI-status heeft, hoeft STSN geen erfbelasting over uw nalatenschap te betalen.

Waar wordt uw bijdrage aan besteed?Uw bijdrage komt voor 100 % ten goede aan het werk ten behoeve van mensen met TSC...!

Ieder jaar heeft STSN herkenbare activiteiten zoals de fami-liedag, de landelijke contactdag en diverse lotgenotenbijeen-komsten. Ook zorgen we vol overgave dat vier keer per jaar ons prachtige blad TSC Contact bij u op de mat valt, verte-genwoordigen we TSC in allerlei processen rondom zorg en behandeling en onderhouden we gericht contact met medisch specialisten. Misschien wilt u een specifieke bestemming geven aan uw bijdrage. In overleg met u bekijken we dan graag wat mogelijk is. Wilt u het onderzoek naar TSC steunen, dan kunt u de Stichting Michelle (partner van STSN) opnemen in uw testament.

Nuttige informatieOver het opstellen van een testament: www.notaris.nlOver het nalaten aan goede doelen: www.nalaten.nlOver de fiscale aspecten: www.belastingdienst.nl en

www.anbi.nlOver Stichting Michelle: www.stichtingmichelle.nl

ContactVoor nadere informatie en vragen kunt u altijd contact opnemen met onze penningmeester Dave Tuijp: [email protected]. n

Donaties, giften (bijvoorbeeld uit een nalatenschap) en schenkingen zijn erg belangrijk voor STSN. Met uw bijdrage draagt u

bij aan het in stand houden van een kleine, efficiënte organisatie van én door vrijwilligers. Help ons helpen!

tekst Jan-Paul Wagenaar

Nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring blijven welkom!


zomer 2016 | TSC Contact38

STSN behartigt de belangen van en verleent ondersteuning aan alle mensen in Nederland die te maken hebben met TSC.

STSN stelt zich tot doel een optimale kwaliteit van leven en van zorg voor mensen met TSC te realiseren, en de verdere overerving van TSC zo veel mogelijk te voorkomen. Om dit te bereiken zijn nodig:

• betrouwbare en volledige informatie• snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat • goede, persoonlijke begeleiding en ondersteuning bij het

leren omgaan met deze aandoening

STSN vindt verder dat mensen met TSC, zover als hun aandoe-ning dat toestaat, zelf de regie in eigen hand moeten kunnen houden.

STSN tracht haar doelstelling te bereiken door:

• belangenbehartiging• informatievoorziening• lotgenotencontact• samenwerking met relevante instanties en organisaties• stimuleren van geïntegreerde zorg en behandeling in

landelijke expertisecentra• bevorderen van wetenschappelijk onderzoek• fondsenwerving

De kennis die hiervoor nodig is, verkrijgt STSN in de eerste plaats van mensen met TSC en hun ouders en verzorgers en daarnaast van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen) en van wetenschappelijke onderzoekers. De verzamelde kennis vormt het fundament voor de activiteiten van STSN. STSN wil de functie van landelijk bekend platform vervullen. Hier ontmoeten mensen met TSC, hun ouders, verzorgers, partners en andere betrokkenen, zoals zorgverleners en wetenschap-pers, elkaar en vinden ze informatie en ondersteuning.

BelangenbehartigingSTSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC. STSN pleit bij zorgaanbieders voor een gedifferentieerd en goed zorgaanbod dat uitgaat van de vraag van de gebruiker. Aansluitend daaraan streeft STSN in haar contacten met zorgverzekeraars naar een goed pakket van verzekerde zorg. Samen met andere patiëntenorganisaties voert STSN een krachtig pleidooi voor de belangen van mensen met TSC.

STSN werkt samen met een grote groep deskundigen op medisch en gedragsgebied in een expertnetwerk.

Mede dankzij de initiatieven van STSN is er een goede infra-structuur voor TSC in Nederland: DNA-onderzoek naar TSC wordt uitgevoerd bij Klinische Genetica van het Erasmus MC in Rotterdam. Voor TSC-diagnostiek en follow-up controle bij kinderen kan men bij het Sylvia Tóth Centrum (Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht) en het Sophia Kinderziekenhuis (Erasmus MC, Rotterdam) terecht. Voor volwassenen met TSC zijn er speciale poliklinieken bij het Universitair Medisch Centrum te Utrecht en het Erasmus MC te Rotterdam. De faci-liteiten in Utrecht en Rotterdam maken onderdeel uit van de in 2015 door het Ministerie van VWS erkende Expertisecentra voor TSC. Tenslotte kan een beroep gedaan worden op een landelijk werkzaam Expertiseteam TSC en Gedrag.

Samen met Stichting Michelle (www.stichtingmichelle.nl) stimuleert STSN wetenschappelijk onderzoek naar TSC. Eind jaren tachtig van de vorige eeuw verleende STSN actieve medewerking aan onderzoek naar de genetische oorsprong van TSC. Dit leidde tot de lokalisatie van het TSC2 gen in 1993 en het TSC1 gen in 1997. Daarna richtte het onderzoek zich op het beter begrijpen van de oorzaken van TSC en op het vinden van behandelmogelijkheden. Het STSN lustrumboek uit 2011 ‘Het verhaal van dertig jaar onderzoek naar TSC’ geeft daar een goed beeld van. Ook na 2011 is er veel onderzoek naar TSC verricht. Ook het onderzoek naar gedragsaspecten bij TSC wordt gestimuleerd. Voorbeelden hiervan zijn de publicatie van

Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

STSN is een landelijke, internationaal samenwerkende

organisatie van mensen met Tubereuze Sclerose Complex

(TSC), hun partners, ouders of verzorgers en familieleden

en van bij STSN aangesloten deskundigen.

39

Hubbeling en Mulder in 2000, het betrekken van internationale experts in het netwerk (Professor Petrus de Vries, Kaapstad, Zuid-Afrika) en het project ‘TSC in verschillende levensfasen’ van het Expertiseteam TSC en Gedrag (2015).

Via nationale en internationale contacten wordt getracht kennis continu uit te bouwen, hetgeen ten goede komt aan de mensen die zijn aangesloten bij STSN.

InformatievoorzieningSTSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven met TSC, zowel aan mensen die bij STSN zijn aangesloten, als daar buiten. Onder meer gebeurt dit in goed leesbare brochures, filmpjes, een eigen tijdschrift - het ‘TSC Contact’ - en via de website (www.stsn.nl). Ook wordt actief gebruik gemaakt van Facebook en Twitter. Op basis van door STSN verstrekte infor-matie zijn betrokkenen beter in staat zelfstandig en bewust beslissingen te nemen.

Ook informeert STSN systematisch een aantal relevante doel-groepen en instanties om TSC goed op de kaart te zetten en te houden én om de mogelijkheden van STSN te etaleren. Denk bijvoorbeeld aan publicaties in vaktijdschriften, links met websites, affiches of gerichte mailings. Maar ook aan het onderhouden van relaties met kinderartsen, artsen verstande-lijk gehandicapten (AVG), neurologen, huisartsen, gedragswe-tenschappers, enz.

STSN organiseert bij elk lustrum samen met het expertnetwerk een symposium over TSC. Het volgende lustrum (35 jaar STSN) is in 2016.

LotgenotencontactSTSN organiseert contacten met lotgenoten om onder deskun-dige begeleiding van elkaars ervaringen te leren. Dit gebeurt op verschillende manieren.

In de eerste plaats is er jaarlijks een grote landelijke contactdag voor alle STSN’ers. Op de contactdag worden inhou-delijke inleidingen verzorgd door specialisten uit het netwerk en andere relevante instanties. Ook worden er workshops en gespreksgroepen gehouden. Een belangrijk onderdeel van de contactdag is ook het informeel uitwisselen van ervaringen en inzichten in de wandelgangen. Nieuwkomers ervaren de contactdag als een feest van herkenning, ondanks dat er van tevoren best tegen deelname opgezien wordt.

Ook is er jaarlijks een familiedag. Dit is een grote bijeen-komst gericht op families van mensen met TSC. Belangrijkste doel van deze dag is elkaar ontmoeten in een sfeer van een ‘dagje uit’.

Daarnaast wordt er elk jaar een aantal kleinere bijeenkomsten gehouden. Dit betreft bijeenkomsten rond een bepaalde leef-tijdsgroep (bijvoorbeeld ouders met jonge kinderen met TSC; of jong volwassenen met TSC), of rond een probleemgebied.Alle bijeenkomsten staan onder deskundige begeleiding. Op de website is er een forum voor STSN’ers. Daarnaast fungeert het secretariaat als een telefonische vraagbaak, resp. hulplijn.

SamenwerkenSamenwerken is voor STSN van groot belang. Zeker omdat TSC een zeldzame ziekte is. Voor haar partners is STSN een waardevolle organisatie vanwege haar kennis van het omgaan en leven met TSC. STSN zoekt de samenwerking, omdat door de bundeling van krachten meer resultaten kunnen worden geboekt.

Voor wat betreft overstijgende vraagstukken zoals kwaliteits-systemen of financiering wordt samengewerkt met organisa-ties die zich op landelijk niveau richten op de bredere patiën-tenbeweging als geheel. Zo werkt STSN samen met Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), de koepelorganisatie Ieder(in) – netwerk voor mensen met een beperking of chronische ziekte – de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF) en in platformverband met allerlei bij epilepsie betrokken partijen. Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties die actief zijn op verwante terreinen, zoals Epilepsievereniging Nederland, Nierpatiëntenvereniging en Nederlandse Vereniging voor Autisme.

STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals zorgin-stellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars en de wetenschap-pelijke wereld. Zo vervult STSN een rol bij de ontwikkeling van effectieve zorg, medische en sociale begeleiding of de bevordering van betere voorlichting en van wetenschappe-lijk onderzoek. De hiervoor genoemde faciliteiten als de TSC Expertisecentra en het Expertiseteam TSC en Gedrag zijn recht-streekse gevolgen van deze aanpak.

Stimuleren van concentratie van zorg in landelijk werkzame expertisecentraTSC is een multi-orgaan aandoening. Dat betekent per definitie dat samenwerking noodzakelijk is om tot integrale zorg voor TSC patiënten te komen. In Nederland zijn twee van overheids-wege erkende Expertisecentra voor TSC, namelijk in Rotterdam en Utrecht. Onder het hoofdje belangenbehartiging werd de infrastructuur voor TSC in Nederland beschreven. Jaarlijks belegt STSN samen met Stichting Michelle een expertmeeting om kennis en ideeën te delen en verdere samenwerking te stimu-leren. Ook elders in de wereld wordt relevant TSC-gerelateerd werk gedaan. STSN participeert selectief en gericht in relevante internationale gremia.

Stimuleren van wetenschappelijk onderzoekSTSN werkt intensief samen met partner Stichting Michelle (www.stichtingmichelle.nl) in het stimuleren van weten-schappelijk onderzoek naar TSC. STSN ondersteunt wetenschap-pelijke initiatieven waar mogelijk in woord en daad. Stichting Michelle ondersteunt onderzoek naar TSC financieel. Stichting Michelle schrijft jaarlijks een call uit voor onderzoeksvoorstellen op het gebied van TSC. Deze worden beoordeeld door een commissie van internationaal erkende TSC-specialisten.

FondsenwervingDoor de afbouw van overheidssubsidies is de STSN in toene-mende mate aangewezen op fondsenwerving om haar activi-teiten en initiatieven blijvend te bekostigen. n


www.stsn.nl

TSC Contactnummer 134 | zomer 2016 Contact 134.pdf · Geschiedenis van de Stichting Tubereuze...

Documents

Transcript of TSC Contactnummer 134 | zomer 2016 Contact 134.pdf · Geschiedenis van de Stichting Tubereuze...