Postnatale diagnostiek en behandeling van hartafwijkingen

Ingrid van Beynum Kinderarts, kindercardioloog

Erasmus MC, Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam

C

Counseling (20 weken)

Ontwikkeling van foetale hart 20-40 weken

uitgroei of verder achterblijven van structuren

Beperkingen prenatale echocardiografie

niet alle afwijkingen te detecteren

ligging kind, BMI

Definitieve diagnose na de geboorte

Risico op IUVD

Prematuriteit: behandelingsmogelijkheden beperkt

interventies op jongere leeftijd risico voller.

Counseling (20 weken)

Bijkomende afwijkingen Genetisch

andere organen systemen:

Counseling (20 weken)

Bijkomende afwijkingen Genetisch

andere organen systemen:

Partus: Vaginaal – sectio caesarea?

Waar: 2e of 3e lijn, bij HD belangrijke hartafwijkingen

Inschatting of afwijking ductus afhankelijk is.

Counseling (20 weken)

Bijkomende afwijkingen Genetisch

andere organen systemen:

Partus: Vaginaal – sectio caesarea?

Waar: 2e of 3e lijn, bij HD belangrijke hartafwijkingen

Inschatting of afwijking ductus afhankelijk is.

Beloop postpartum: Opvang door neonatoloog (blijft kort bij ouders)

opname intensive care voor kinderen (ICK)

Starten prostin, soms respiratoire ondersteuning

evaluatie echocardiografie (hartcatheterisatie, MRI-CT)

cardiochirurgische bespreking: behandelplan

timing operatie

Counseling (20 weken)

Schematische tekening van normale hart en hartafwijking

Chirurgische en andere interventionele mogelijkheden Op welke leeftijd(en)

Timing

Type operaties

Complicaties

Duur opname: 2 a 3 weken – langdurig

Rest afwijkingen: te verwachten re-interventies op langere termijn

Poliklinische controle: frequentie, welke onderzoeken

Counseling (20 weken)

Levensverwachting (korte en lange termijn)

inspanningscapaciteit

fysieke beperkingen

cognitie

psychosociaal functioneren

“is ons kind een uitzondering” en “ wat is de kwaliteit van leven”

impact op gezin, relatie ouders, werk van ouders

Zwangerschap, beroep

andere betrokkenen: genetische counseling, psycholoog, maatschappelijk werk

http://www.hartstichting.nl/hart_en_vaten/aangeboren_hartafwijking/

Het normale hart en bloedstroom

Herkenning aangeboren hartafwijkingen

Anatomie Fysiologie prenataal en

postnataal

Foetale bloedsomloop

Baby mevr Y.

Partus in Erasmus-SKZ, opvang neonatoloog

Intensive care voor pasgeborenen

Infuus, prostaglandine E1 (Prostin)

Kindercardioloog wordt gebeld

Baby mevr Y

Hypoplastisch linkerhartsyndroom (HLHS)

Aortaklephypoplasie of atresie

Mitralisklephypoplasie of atresie

Hypoplasie van de aorta ascendens en boog

Hypoplastisch linker ventrikel

Rechterkamer is systeemkamer

Hypoplastisch linkerhartsyndroom

Post partum

HLHS – atriumseptum defect: restrictief?

Restrictief atriumseptum

1. Rashkind; ballonatrioseptostomie

2. Chirurgisch atrioseptectomie

Hypoplastisch linkerhartsyndroom

Operatief: gestadieerd approach, Norwood I

Hypoplastisch linkerhartsyndroom

Alternatief hybride procedure

Bilaterale banding en stent in ODB

Laag geboorte gewicht

Infecties

Onzekerheid over bijkomende of genetische afwijkingen

Post-operatief

Hypoplastisch linkerhartsyndroom

PAUZE

Baby mevr A

Zijn linkszijdige structuren groot genoeg voor een biventriculaire correctie – welke criteria prenataal?

Oorzaak van kleine linkszijdige structuren?

Differentiaal diagnose:

Mitralisklephypoplasie

Aortaklepstenose

Coarctatio Aortae

Andere oorzaak van verminderde flow over linkerhartshelft

Baby mevr A

Zijn linkszijdige structuren groot genoeg voor een biventriculaire correctie – welke criteria postnataal?

Oorzaak van kleine linkszijdige structuren?

Differentiaal diagnose:

Mitralisklephypoplasie

aortaklepstenose

Coarctatio Aortae

Andere oorzaak van verminderde flow over linkerhartshelft

Uw mening ?

Borderline linkerkamer - CoA

Beloop postpartum: 2,5 kg, infuus, prostaglandine E1 (Prostin)

OK bij 3 kg

Laterale thoracotomie: per operatief verdenking dubbele boog?

Operatie afgebroken, CT angio aortaboog (diagnose moet exact kloppen)

Arteria lusoria (aberrante a. subclavia)

Borderline linkerkamer - CoA

Operatie

CoAo resectie en onderbinden lusoria

Postoperatief ongecompliceerd beloop

Controles voor ontslag: ECG, Echo, X-thorax en gesprek KC

Controles poliklinisch

Frequentie: na 2 weken, 2-3 maanden, 6 mnd, jaarlijks

Korte en lange termijn problemen

Post-operatief

Baby mevr S

Prenataal:

Kleine linkszijdige structuren

Aortaboog niet te vervolgen, verdenking IAA

Multipele VSD

Type interruptie: type A, B, C

Kans op genetische afwijking: type B, 50% heeft 22q11 deletie

Biventriculaire correctie?

Hoe dit te bereiken

Onzeker scenario

Baby mevr S.

Goede start, geboorte gewicht 3710 gram, goede start

Opname kinderintensive care

Infuus, prostaglandine E1 (Prostin)

Kindercardioloog wordt gebeld

Diagnostiek postpartum: baby mevr S

Interruptie Ao-boog type C, CoA, multipele VSDs, tengere LVOT

Teambespreking: aortaboog repair met homograft en banding a. pulmonalis

Operatie in thoraxcentrum op 13e levensdag

Postoperatief: ICK

Interruptie Ao-boog type C, CoA, multipele VSDs, tengere LVOT Post-operatief

IAA type C, multipele VSDs, tengere LVOT

Postoperatief beloop

Matige groei

Tachydyspoe

Wisselend koorts

Spugen

Beleid

Diuretica,

hoogcalorisch voeden,

Infectie preventie: RS profylaxe, griepvaccinatie

Lange termijn: sluiten VSD, debanding AP, interventie aortaboog

Baby mevr R

Presentatie bij kinderarts dag 5 postpartum Slecht drinken, spugen

Snelle ademhaling

Door verloskundige ingestuurd – perifeer ziekenhuis, prostin gestart

Lichamelijk onderzoek: grauw, bleek, tachydyspneu, souffle, lever 4 cm, slechte perifere circulatie

X-thorax

ECG

echocardiografie

Baby mevr R

X-thorax

ECG

Borderline LV obv Aortastenose

Zijn linkszijdige structuren groot genoeg voor een biventriculaire correctie?

Was beloop te beinvloeden als prenataal de diagnose herkent was?

Teambespreking:

Poging tot biventriculaire correctie

Ballondilatatie ernstige aortastenose

Hybride benadering: bilaterale banding en stent in ductus

Kritische aortastenose: post ballondilatatie

aortastenose: post-bilaterale banding en stent

Borderline LV obv Aortastenose

Technisch goed gelukt

Klinisch: matige groei, veel diuretica, spugen, tachydyspnoe

X-thorax

Beleid:

Streven naar tweekamer repair

Ross operatie?

Birth Prevalence of Congenital Heart Disease Worldwide: A Systematic Review and Meta-Analysis

Van der Linde et al. JACC 2011

Type hartafwijkingen

VSD (gaatje in het tussenschot kamers)

ASD (gaatje in het tussenschot tussen boezems)

AVSD

TOF (VSD, ernstige vernauwing longslagader)

PS (longslagaderklep vernauwing)

Aortaboog afwijkingen: CoA, interruptie, tr arteriosus

AS (aortaklep vernauwing)

TGA (omgekeerde positie van longslagader en aorta)

Mitralisklep afwijkingen

Morbus Ebstein (afwijkende tricuspidalisklep)

Eén-kamer hart: hypoplastisch rechterhart of - hypoplastisch linkerhart

Complex: combinatie van deze afwijkingen

Overig

Cardiomyopathie, HTX, ritmestoornissen

Incidentie CHD

This diagram of the normal heart illustrates the structures that are affected by congenital heart defects, with the estimated incidence of each defect per 1000 live births indicated in brackets. Nature 2006…………………..

Prenatale diagnose

Sinds 2007 prenatale screening programma bij 20 weken:

Detectie van linkszijdige hartafwijkingen

Detectie (makkelijk, lastig, zeer lastig, onmogelijk detecteerbaar)

Mitralisklep stenose – mitralisklep atresie

Coarctation Aortae

Interruptie van de aortaboog

Aortaklep stenose

Hypoplastisch linkerhartsyndroom

Prenataal niet gezien, wat nu

Symptomen van een hartafwijking bij de pasgeborenen.

Afhankelijk van het type hartafwijking

Fysiologie bloedsomloop voor en na de geboorte:

Adaptatie

tijdsbeloop

Normale intracardiale drukken bij zuigeling:

A pulm 20/10 mean 15 mmHg

Aorta 80/50 mean 65 mmHg

RA mean 0-4 mmHg

LV 80/4 mmHg

LA mean 3 - 6 mmHg

RV 20/4 mmHg 70%

98%

Symptomen van een hartafwijking bij de pasgeborenen.

Basis principes:

Longflow: verhoogd of verlaagd

Systeemflow: verhoogd of verlaagd

Belemmering van flow: stuwing

Intra- of extracardiale shunt:

Zuurstof (O2 arm) O2 rijk (blauw=cyanose)

O2 rijk O2 arm

Linkszijdige hartafwijkingen

1. Hypoplastisch linkerhartsyndroom

2. Borderline linkerkamer, kleine MV, AV en CoAo

3. Interruptie aortaboog type C, multipele VSD’s, nauwe LVOT

4. Borderline linkerkamer, ernstige aortaklep stenose

Wie heeft de beste prognose?

‘Survival’ en ‘functional performance’

Inspanningscapaciteit

Neurocognitieve ontwikkeling

Psychosociale impact op patient, gezin, familie

Functie van de linkerkamer

• Onderhouden van systeem circulatie

• O2 rijke bloed uit longen – delivery aan organen

•

Borderline LV – hypoplasie van LV

Definitie is onduidelijk – geen consensus in literatuur

Adequate definitie is nodig

Commonly used: left ventricle is too small if inadequate to sustain a bi-ventricular type of repair

Systeem circulatie voldoende?

Interventionele mogelijkheden

Te verwachten rest afwijkingen – intervention free period

Survival – Quality of life

Diagnostische opties

Echocardiografie

Prenataal (foetale echocardiografie – 20 wks)

Postnataal

Morfologie en functionele parameters

MRI

Morfologie (aorta boog) en kamer volumina metingen

CT

Morfologie

Hartkatheterisatie

Morfologie

Hemodynamische data

Borderline LV – hypoplasia of LV

hypoplastic left heart complex

HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)

Shone’s Complex

aortic valve stenosis

aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch – interruption of the aortae

right ventricular pressure and/or volume overload

Association with other cardiac defects

Borderline LV – hypoplasia of LV

hypoplastic left heart complex

HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)

Shone’s Complex MV stenosis - hypoplasie

LVOT obstruction – small LVOT

Small aortic valve or aortic valve stenosis and/or bicuspid valve

hypoplasia of the aorta-arch – CoAo

aortic valve stenosis

aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch – interruption of the aortae

right ventricular pressure and/or volume overload

Association with other cardiac defects

Borderline LV – hypoplasia of LV

hypoplastic left heart complex

HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)

Shone’s Complex

aortic valve stenosis - severity

aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch – interruption of the aortae

right ventricular pressure and/or volume overload

Association with other cardiac defects

Foetale aorta ballonvalvuloplastiek

Foetale aorta ballonvalvuloplastiek

Ultrasound Obstet Gynecol 2011 Artz et al.

Ross operatie

Borderline LV- hypoplasia of LV

hypoplastic left heart complex

HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)

Shone’s Complex

aortic valve stenosis

aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch - interruption of the aortae

right ventricular pressure and/or volume overload

Association with other cardiac defects

Percutane interventie versus chirurgie

Expert Rev Cardiovasc Ther 2012. Luijendijk et al.

Behandeling CoA: kind, adolescenten

Complicaties – follow up

Percutaan (ballon 20 jaar en

stent 10 jaar)

Aneurysmata- ruptuur

Dissectie

Bloeding

Rest/ re-stenose

hypertensie

Chirurgisch (50 jaar)

Mortaliteit < 1%

Bloedingen

Aneurysma

Rest/ re-stenose

Dwarslaesie (ruggemerg hypoxie)

hypertensie

Borderline LV – associated with other disorders

VSD Persistent VCSS – dilated coronary sinus AVSD (unbalanced AVSD) DORV

right ventricular pressure and/or volume overload

large ASD Abnormal pulmonary venous connection Pulmonary hypertension

Borderline LV – associated with other disorders

VSD Persistent VCSS – dilated coronary sinus AVSD (unbalanced AVSD) DORV (TGA-VSD-PS)

right ventricular pressure and/or volume overload

large ASD Abnormal pulmonary venous connection Pulmonary hypertension

Weber et al. Card Young 2013; 23;99-107

Chromosomal abnormalities:

• trisomies: 21, 13, 18

• Turner: XO

• deletions

N = 32 • AVSD + CoAo (n=2) • Shone + CoAo (n=11) • RV/LV disprop - CoAo (n=6)

Weber et al. Card Young 2013; 23;99-107

LV APEX N=22 apex-forming LV N= 10 LV did not reach apex

Weber et al. Card Young 2013; 23;99-107

Conclusions

Predictive parameters

The diagnosis of Shone’s complex predicted early intervention.

The outcome of this multi-level obstructive lesion hinges on the severity of mitral valve disease (= mitral valv Z-scores)

Overall mid-term survival (6 months) was 79%

Reported long-term survival varies between 60-70% (Tchervenkov et al 1998 and Serraf et al. 1999)

Weber et al. Card Young 2013; 23;99-107

Echocardiografic parameters independent predictor of survivor after valvotomy for AS

The equation for the discriminating score for survival was

with a discriminating score of less than -0.35 predictive

of death after a two-ventricle repair

Predictors of Survival in Neonates With Critical Aortic Stenosis (Rhodes score)

Rhodes et al. Circulation 1991;84:2325

Morphological and functional parameters – biventriculair repair

Negative outcome parameters

Clinical condition: congestive heart failure, hepatomegaly, metabolic acidosis

Endocardial fibro-elastosis (Hickey et al. 2007) Non-apex-forming left ventricle (particularly in the AVSD and

DORV in Am Heart J 2006) Hypoplastic LV in AVSD and DORV – single ventricle repair

spongy myocardium (non-compaction) Bicuspid aortic valve

Borderline LV – hypoplasia of LV

hypoplastic left heart complex

HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)

Shone’s Complex

aortic valve stenosis

aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch – interruption of the aortae

right ventricular pressure and/or volume overload

Association with other cardiac defects

Hypoplastisch linkerhartsyndroom

Publicaties tot 2011

Hypoplastisch linkerhartsyndroom

Martuza and Elliott . Card Young 2011

Hypoplastisch linkerhartsyndroom

Martuza and Elliott . Card Young 2011

HLHS – extracardiale afwijkingen

Chromosomale afwijkingen: 4%

Trisomie 18, 13, Turner syndroom, translocation, deletions

Extracardiale afwijkingen: 4%

Nieren

Hernia diafragmatica

Aanlegstoornissen hersenen

Hydrops foetalis: 2%

IUVD: 8%

Book: Fetal Cardiology 2013, Gurleen Sharland Evelina’s Children’s Hospital London

HLHS

Prenatal diagnosis

overall better pre-operative condition

including lower lactate levels

better renal function

Neurological events occur in fewer patients

Prenatal diagnosis does not protect against neurodevelopmental abnormalities

Behandelingstrategie

Palliative care

Surgery Norwood operatie sinds de jaren 70

Stage I: Norwood I: <2 weken postpartum

Stage II: Glenn anastomose (PCPC): 6 maanden

Stage III: Fontan completereing: tunnel: 2-3 jaar

(Alternative Stage I: hybride palliatie with surgical bilateral pulmonary artery banding and transcatheter ductal stenting)

Levenslang antistolling

70% volwassen leeftijd

Sommige centra kiezen voor primaire transplantatie

Norwood I

Martuza and Elliott . Card Young 2011

Long term complications

impaired systemic ventricular systolic and diastolic function

progressive hypoxemia

elevated pulmonary vascular resistance

complications including arrhythmias, thromboembolism, and hepatic dysfunction.

Maximal exercise tolerance is impaired in individuals with a Fontan and worsens with age.

The majority of these changes, demonstrated late after Fontan operation, are not specific to HLHS.

“failing Fontan” physiology; plastic bronchitis and PLE, (increasingly prevalent in the HLHS Fontan population)

Fontan tunnel

Neurocognitieve ontwikkeling

mild cognitive impairment,

impaired social interaction,

deficits in core communication skills including pragmatic language, as well as inattention, impulsive behavior, and impaired executive function

School-age survivors more commonly require remedial services including tutoring, special education, and physical, occupational, and speech therapy.

Cardiologische controles

Vragen (klachten, groei, conditie, sporten, hartkloppingen, school)

Lichamelijk onderzoek (bloeddruk, L, GW)

Echocardiografie, hartfilmpje

Inspanningstest

24 uurs ECG (Holter onderzoek)

24 uurs Bloeddruk meting

Hartcatherisatie: restafwijkingen - interventies

CT-scan – MRI

Waar staan we nu in historisch perpectief

Dr W. Lillehei Thoraxhartchirurg • 1954 open hartchirurgie

aangeboren hartafwijkingen

Conclusie

Gemiddeld 85% overleving; bereiken volwassen leeftijd

Linkszijdige hartafwijkingen lager

Verbetering van operatie technieken- minder rest afwijkingen

Interventionele mogelijkheden via hartcatherisatie

Ketenzorg

gynecoloog 20 wk echo

kinder- cardioloog

neonatologie

kinder intensivecare

kinderhartchirurg

anesthesie verpleegafdeling

Catherisatie, Echocardiografie, ECG......

radiologie polikliniek Psychosociale

zorg, MW Pedagogische zorg

verloskundige

Andere domeinen denken – leren - spreken gedrag

spelen - sporten

beroepskeuze

vriendschappen

Welbevinden Zelf perceptie

groei

Sophia Kinder Thorax Centrum

levensloopbenadering’: prenataal – kind - volwassenen

overleving en vooral ook QOL, ‘gezond oud worden’

Coordinatie van de zorg gedurende het gehele zorgtraject

Patiëntgerichte en procesgestuurde zorg: zo min mogelijk belasting voor kind en ouders

nieuwste technologische voorzieningen op het gebied van beeldvorming, functie-onderzoek en behandeling.

nieuwste ontwikkelingen in zorg-ICT – te volgen voor patiënt

Goede samenwerking met andere afdelingen in het Erasmus MC - SKZ

Follow up van aangeboren hartafwijkingen

The unnatural history of an atrial septal defect: Longitudinal 35 year follow up after surgical closure at young age. Cuypers et al. Department of Cardiology, Erasmus MC, Rotterdam. Heart 2013 Sep;99(18):1346-52

Early developmental outcome in children with hypoplastic left heart syndrome and related anomalies: the single ventricle reconstruction trial. Newburger et al. Circulation 2012 May 1;125(17):2081-91.

Long-term morbidity and quality of life after surgical repair of transposition of the great arteries: atrial versus arterial switch operation. Gorler et al. Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2011 Apr;12(4):569-74

Prospectief gestructureerd follow-up programma: prenataal – volwassen leeftijd

Dank voor uw aandacht