Prenatale diagnostiek bij hartafwijkingen

Ernst M. Schoonderwaldt Afdeling Verloskunde & Gynaecologie Subafdeling Verloskunde & Prenatale Geneeskunde Erasmus MC Symposium SPSZN 10 oktober 2013

Achtergrond congenitale hartafwijkingen

Aanlegstoornis in de structuur van het hart en/of de grote vaten

Reeds aanwezig bij geboorte

Prevalentie 6 - 8 : 1.000 levendgeborenen (0.8%)

In Nederland ± 1.400 – 1.500 kinderen per jaar

Ontwikkeling hart Primitieve hartbuis in craniocaudale richting, gevormd uit cardiogene

platen

Ontwikkeling tot atria, linkerventrikel, rechterventrikel en atrioventriculair kanaal

Kromming hartbuis naar rechts: normale asymmetrie van het hart; vorming primaire atriale en ventriculaire septa, beweging atrioventriculaire en semilunaire kleppen naar juiste plek.

Etiologie hartafwijkingen

Indeling op basis van oorzaak:

Genetisch (10%): chromosomale afwijkingen, gendefecten,

syndromale afwijkingen

Omgeving (2%): infecties, alcohol, medicijnen

Multi-factorieel (bijna 90%): interactie tussen genetische en

omgevingsfactoren, teratogene factoren

2 groepen

Geïsoleerd: alleen structurele hartafwijking (prenataal)

Geassocieerd: structurele hartafwijking MET

extracardiale afwijking en/of

chromosoomafwijking

Echoscopisch onderzoek hart

Lastig(ste) onderdeel van het echoscopisch onderzoek:

• Grote variatie in hartafwijkingen

• Hartafwijkingen worden frequent gemist

Niet alles is te zien

Kleine (musculeuze) VSD’s

Coarctatio aortae

Beperkte visualisatie door adipositas

BMI = 55.1

percentage patienten met bmi>30

9

11

13

15

17

00 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10

Prevalentie aangeboren afwijkingen 2005-2009 per 10.000 geboorten Orgaansysteem Prevalentie Prevalentie excl.

chrom.afw. Prenatale detectie

Anencefalie 3.8 3.7 98%

Spina bifida 5 4.7 87%

Hydrocefalie 5.8 5.2 86%

Holoprosencefalie 1.37 0.92 75%

Cheilognato(palato)schisis 9.4 8.6 59%

VSD 30.6 27.5 33%

AVSD 3.9 1.6 46%

Hypoplastisch linker hart 2.7 2.4 85%

Tetralogie van Fallot 3.1 2.7 43%

Transpositie grote vaten 3.1 3.0 33%

Coarctatio aorta 3.3 2.9 26%

Hernia diafragmatica 2.7 2.4 68%

Gastroschisis 2.9 2.9 96%

Omphalocele 3.0 2.1 86%

Bilaterale renale agenesie 1.2 1.2 91%

Hydronefrose 10.5 10.1 73%

Urethra kleppen 0.9 0.9 86%

Klompvoeten 9.9 9.4 50%

Ledemaat verkorting 5.5 5.1 54%

Bron: Eurocat

Belang prenatale detectie hartafwijkingen Voor 24e week: keuze ouders over wel/niet continueren zwangerschap

Optimale opvang kind post partum

• Opvang in kindercardiologisch centrum

• Starten prostaglandines (Prostin) bij ductus arteriosus afhankelijke hartafwijkingen

Betere uitkomst bij prenatale detectie:

• Lagere mortaliteit voor 1e operatieve ingreep

• Minder asphyxie en complicaties

• Betere neurologische uitkomst op lange termijn

Tworetsky et al. Circulation 2001;103:1269-1273

Bonnet et al. Circulation 1999;99:648-655

Diagnostiek versus screening Screening= het identificeren van een verhoogd risico

Prenatale screening

• Anamnese (maternale leeftijd, afwijkingen in familie etc.) • Combinatietest / NT meting

• NIPT • 20 weken echo (Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO))

Prenatale diagnostiek

• Invasieve diagnostiek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie, NS punctie) • Non-invasieve diagnostiek (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO))

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO)

Echoscopisch onderzoek tussen 18 en 22 weken

Doel:

Opsporen van aangeboren afwijkingen

NVOG Modelprotocol SEO v. 2.0 (07-03-2012)

5. Hart:

• Beoordeling positie en grootte

• Beoordeling 4-kamerbeeld: symmetrie, identificatie beide AV-kleppen, crux

• Beoordeling aorta uit linker ventrikel, art. pulmonalis uit rechter ventrikel

• Beoordeling kruising van de grote vaten

• Beoordeling ‘three vessel view‘

Hart: 4-kamerbeeld, hartas

Hartas: circa 45 º naar links

45 º

MB

LV RV

RA

LA

Apex

FO

TV

MV SP

Hartschema

In

5

dwars

doorsneden

Yagel et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;17:367-369

NVOG Modelprotocol SEO v. 2.0 (07-03-2012)

1.2 Uitvoering van het onderzoek

……Wanneer er afwijkingen worden gevonden, of bij

twijfel daarover, wordt de zwangere verwezen naar een

centrum voor prenatale diagnostiek. …….. geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO)

Prenataal zorgtraject bij verdenking hartafwijking na SEO

SEO: (verdenking) hartafwijking

Verwijzing naar Erasmus MC voor GUO

GUO 2 inclusief hartprotocol

Cardiale GUO op gecombineerd hartenspreekuur met kindercardioloog

Counseling door kindercardioloog

Invasieve diagnostiek

Eventueel aanvullende counselingen (bijv. klinisch geneticus)

Vervolg GUO’s

Multidisciplinair perinataal overleg

Partus

Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO)

Groep I: Verhoogd risico op congenitale afwijking

Eerder kind met afwijking Zw of partner met afwijking 2e graads risico NBD Zwanger met IDDM Anti-epileptica gebruik Teratogene medicatie / drugs Monochoriale gemelli ICSI zwangerschap

Groep II: Verdenking afwijking in de zwangerschap

Echoscopisch vermoeden op

een afwijking Negatieve dyscongruentie Positieve dyscongruentie Oligohydramnion Polyhydramnion Foetale hartritme stoornis Maternale infectie

Hartprotocol GUO

1. Anatomische beoordeling

• hartas en situs

• ventrikel grootte + morfologie

• interventriculaire septum

• atria grootte

• atrium septum + foramen ovale

• pericard effusie aanwezig?

• cardiale connecties: arterieel, veneus, atrioventriculair

• AV kleppen + aorta- en pulmonalisklep

• stand en diameter linker en rechter outflow tract

• aortaboog + ductus art.

Hartprotocol GUO 2. Functionele beoordeling

Functioneel basaal: • Ritme (M-mode)

• Color doppler / HD power doppler

• Pulsed wave doppler MV, TV, Ao klep, pulm.klep

Functioneel geavanceerd: • Mechanisch PR interval

• TEI index (myocardial performance index)

• 3D / 4D-echo (STIC): ejectie fractie

slagvolume

cardiac output

Documentatie

• 4-kamerbeeld

• Cardiale connecties arterieel, longveneus, systeemveneus

• 3 vessel view

• Diameter aorta / art.pulmonalis / ventrikel diameter/ hart-thorax ratio

• Color doppler flow: AV-kleppen, Ao klep, pulm. klep

• Pulsed wave doppler AV-kleppen, Ao klep, pulm. Klep

• Ritme

Echoplaatjes / metingen in Astraia / videobeelden

Medebeoordeling door kindercardioloog

Cardiale videobeelden

• alle hartafwijkingen

• wekelijkse bespreking

Gecombineerd echospreekuur

• gestart in januari 2013

• wekelijks

• meer gecompliceerde hartafwijkingen

• cardiale GUO door prenatale arts samen met kindercardioloog

• counseling aansluitend aan echo

• tussen januari en okt. 2013: 50 consulten

Maternaal bloed onderzoek

Vlokkentest

Vruchtwaterpunctie

Navelstrengpunctie

Invasieve diagnostiek

Risico 0.5 – 1 %

2e trimester invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie voor ML < 40 jaar: SNP array 0.5 Mb

Uitslag 2 weken

Vruchtwaterpunctie voor ML > 40 jaar: RAD en SNP array 0.5 Mb

Uitslag 2 dagen / 2 weken RAD: rapid aneuploidy detection

Vruchtwaterpunctie voor echoafwijking: RAD en SNP array 0.15 Mb

Uitslag 2 dagen / 2 weken

Perinataal Overleg

Wekelijks

Multidisciplinair: gynaecologen, prenatale artsen, klinisch genetici, neonatologen, kindercardiologen, andere specialismen uit Sophia

Rond 32e week van de zwangerschap.

Consensus over

Plaats bevalling (2e of 3e lijn)

Obstetrisch beleid (standaard / non-interventie / etc.)

Neonataal beleid

Verslaglegging

Casuïstiek

Mw. Y.

34-jarige G2P1, gezonde dochter

Familie anamnese: consanguin (neef -nicht relatie)

Heeft afgezien van 1e trimester screening (ETS)

SEO: hart n.t.b.

GUO bij 21 2/7 wk:

Biometrie p5 (FL) – p70

Normaal vruchtwater

Hart: LV<<RV. Nauwelijks inflow over MV. Zeer tengere aorta zonder forwardflow. Aorta descendens wordt gevuld via ductus.

Geen restrictief foramen ovale. RA, RV, art. pulmonalis goed ontwikkeld met normale flows. Normale longveneuze en systeemveneuze retour.

Geen bijkomende structurele afwijkingen

Mw. Y.

Patiënte zag af van invasieve diagnostiek.

Bij 22 wk GUO samen met kindercardioloog met aansluitend counseling: cardiale bevindingen zoals boven beschreven.

Beeld passend bij hypoplastisch linker hart syndroom (HLHS). Univentriculaire repair post partum (Fontan traject) lijkt hoogst haalbare.

Patiënte continueert zwangerschap

Mw. Y.

Vervolg GUO bij 31 2/7 wk

Foetale groei cf p35

Status hart niet veranderd tov 21 wk

LV niet toegenomen in omvang

Geen forwardflow over aorta

Mw. Y.

Conclusie: HLHS, ductus afhankelijk

Perinataal Overleg bij 32 wk:

Partus 3e lijn, controles alhier overgenomen

Standaard obstetrisch en neonataal beleid

Postpartum opname ICK + start Prostin

Consult kindercardioloog postpartum

Consult klinisch geneticus postpartum

Geboren bij 38 3/7 wk, vacuum extractie i.v.m. niet vorderende baring, zoon, 2940 gr, AS 9/10

Opname ICK

Postnataal beloop……..

Mw. A.

30-jarige G1P0

Medische voorgeschiedenis blanco

Familie anamnese: consanguin (neef -nicht relatie)

1e trimester screening (ETS): kans op Down niet verhoogd

Huidige zwangerschap: diabetes gravidarum met dieet

ICSI zwangerschap waarvoor GUO 1: afwijkend 4 kamerbeeld, pericardeffusie, beloop aorta n.t.b., 2 vaten navelstreng

Mw A. GUO 2 bij 21 1/7 wk: Biometrie p25-p50

Normaal vruchtwater

Hart: disproportie ventrikels: LV<RV. Ventrikels wel apexvormend. Verdenking musculair VSD. Tengere aorta (<p2.3) met echodense klep. Normaal verloop van de aortaboog (wel tengere boog). Normale arteria pulmonalis. Normale flow over alle ostia.

2 vaten navelstreng

Mw A.

Bij 21 5/7 wk aanvullende cardiale GUO samen met kindercardioloog met aansluitend counseling:

Conclusie: enige onderontwikkeling linker harthelft. Coarctatio aortae prenataal nooit uit te sluiten.

Prognose onzeker. Evt. biventriculaire repair is afhankelijk van verdere uitgroei LV en aorta.

Vruchtwaterpunctie: normale RAD/array

Patiënte continueert zwangerschap.

Mw. A.

Vervolg GUO bij 30 4/7 wk

Foetale groei p28

Hart:

Progressieve discrepantie LV<<RV. Beide ventrikels apexvormend.

De diameter van de aorta en mitraalklep liggen onder de P3.

De diameter van de linker kamer ligt ver onder de P1.

Er is antegrade flow door de linkerharthelft.

Aortaboog lijkt behalve tenger verder normaal met antegrade flow.

Geen aanwijzingen voor VSD of klepinsufficienties.

Foramen ovale klein, lijkt restrictief

2 vaten navelstreng

Hart echoscopisch mede beoordeeld door kindercardioloog

Mw. A.

Mw. A.

Conclusie: borderline LV hypoplasie met kleine MV en tengere aorta. Geen aanwijzingen coarctatio aortae. Klein foramen ovale.

Perinataal Overleg bij 32 wk:

Partus 3e lijn, controles alhier overgenomen

Standaard obstetrisch en neonataal beleid

Postpartum opname ICK

Niet direct starten met Prostin

Consult kindercardioloog postpartum

Geboren bij 38 6/7 wk, sec SC i.v.m. foetale nood, dochter, 2500 gr, AS 7/9

Opname ICK

Postnataal beloop……..

Mw. S.

23-jarige G2 P1, 1 gezonde zoon

Medische- en familie anamnese: blanco

Heeft afgezien van 1e trimester screening (ETS)

SEO: VSD en kaliberdiscrepantie tussen art. pulmonalis en aorta

GUO bij 21 5/7 wk:

Biometrie p50-p75

Normaal vruchtwater

Hart: fors VSD, tengere aorta (<p5) met normale forwardflow

Geen bijkomende structurele afwijkingen

Mw. S. Bij 22 4/7 wk cardiale GUO samen met kindercardioloog:

Multipele musculeuze VSD’s. Tengere aorta (2.1 mm, <p5) met normale forwardflow.

Tengere aora ascendens + boog met neiging tot coarctatio

t.h.v. de isthmus. Normale LV en RV, normale art. pulmonalis. Normale flows over de kleppen.

Conclusie: multipele musculeuze VSD’s en aorta(boog)pathologie

Counseling: onzeker of biventriculaire repair post partum haalbaar is

Amniocentese: normale RAD/array

Mw. S.

Vervolg GUO bij 30 5/7 wk:

Foetale groei p50

Hart: tengere aorta en multipele musculeuze VSD’s

Counseling kindercardioloog: methode van repair blijft onzeker.

Bevindingen na geboorte afwachten.

Cave: ductus afhankelijke hartafwijking.

Mw. S.

Conclusie: multipele musculeuze VSD's en aorta(boog)pathologie.

Perinataal Overleg bij 32 wk:

Partus 3e lijn, controles alhier overgenomen

Standaard obstetrisch en neonataal beleid

Postpartum opname ICK

Prostin standy, maar niet direct starten

Consult kindercardioloog postpartum

Geboren bij 41 0/7 wk, spontane partus, dochter, 3715 gr, AS 9/10

Opname ICK

Postnataal beloop……..

Niet alles is wat het lijkt…..

Mw. R. 33-jarige G3P1EUG1, gezonde dochter

Medische voorgeschiedenis: meningitis op 7-jarige leeftijd

Familie anamnese: klompvoeten bij zus van partner

Huidige graviditeit: hypertensie, R/ Aldomet

Morbide obesitas BMI 42,3

Heeft afgezien van 1e trimester screening

SEO: pericardvocht en afwijkend 3 vessel view

GUO bij 20 3/7 wk:

Foetale biometrie p60-p80

Normaal vruchtwater

Geen grove structurele afwijkingen

Hart: structureel en functioneel normaal.

Mw. R.

Mw. R.

Geboren bij 40 3/7 wk in de 2e lijn, spontane partus, zoon, 3500 gr, AS 9/10

6 dagen post partum opgenomen en overgeplaatst naar Sophia i.v.m. snelle ademhaling (tachypnoe), tachycardie en braken……..

Mw. R.

Herbeoordeling GUO echobeelden en terugkoppeling naar verwijzer en patiënt:

Geen tekenen van HLHS.

Mogelijk iets verhoogde flow in aorta met color doppler.

Met pulsed wave doppler normale flow over aortaklep.

Bij 32 wk is bij verwijzer nog echo gemaakt: “niet pluis gevoel” over hart.

Patiënte is echter niet opnieuw verwezen: “men wilde ons niet opnieuw lastig vallen” omdat bij 20 weken hun verdenking op een cor vitium bij ons ook niet bevestigd was.

Besproken dat wij altijd bereid zijn om opnieuw te kijken.

Bepaalde hartafwijkingen kunnen zich in de loop van de zwangerschap ontwikkelen / evident worden.

Take home messages

De diagnostiek van congenitale hartafwijkingen vergt een multidisciplinaire aanpak

Voor zorgvuldige besluitvorming (ketenzorg) is vroeg verwijzen van belang

snel doorverwijzen en niet zelf na 2 weken weer beoordelen bij twijfel

Prenataal echoscopisch onderzoek heeft zijn beperkingen

Dank voor uw aandacht