19

Health Mate infraroodsauna’s, na 40 jaar nog steeds de nr.1

Health Mate infraroodsauna’s, na 40 jaar nog steeds de nr.1

De luxueuze verwarmende massagezetel Een complete massage op maat van jouw lichaam.

Met uniek, weldadig eff ect op spieren, gewrichten en bloedcirculatie.

Vergeet de massagezetels die je kent. Ontdek de HM-5000 L-Track van Health Mate

MEER INFO BIJ ALLE VERKOOPPUNTEN | BEL 03 295 50 25 VOOR EEN  GRATIS BROCHURE | info@healthmate.be

NIEUWIN BELGIË

THERAPEUTISCHE INFRAROODSAUNA’S MET LEVENSLANGE GARANTIE

Benieuwd wat een Health Mate voor jouw gezondheid kan betekenen ?

ANTWERPEN: Health Mate shop LIER 03 295 50 25 | Van den Berg HOOGSTRATEN 03 315 75 31 | Sanik GEEL 014 58 86 70 | Badweelde BVBA BEERSE 014 65 95 45 |Health Mate SHOP SCHOTEN 03 685 44 50 | Health Mate PUURS 03 899 37 47 | LIMBURG: ‘t Hoveniertje WELLEN 012 74 53 60 | Varey LOMMEL 011 54 43 69 |Sleurs & Vangompel BOCHOLT 089 46 56 00 | D&A Pool Technics ZONHOVEN 011 82 37 65 | Badweelde BVBA GENK 089 35 68 30 |WEST-VLAANDEREN: Health Mate ZWEVEGEM 0477 59 58 13 | Health Mate® DC infrarood OOSTKAMP 050 28 07 87 | Health Mate Shop KNOKKE 0486 51 89 83 |Delaere IZEGEM 051 30 11 82 | Wellness La Rose GISTEL 059 27 61 84 | Vanderhaeghe IEPER 057 21 37 23 | Lamo RUISELEDE 051 68 82 53 |Health Mate® DC infrarood DIKSMUIDE 051 69 54 89 | Xavier Covemaeker WERVIK 056 20 01 69 | OOST-VLAANDEREN: Health Mate shop MALDEGEM 050 71 93 92 |Aquazure NINOVE 054 50 01 69 | Health Mate® DC infrarood GENTBRUGGE 09 231 25 85 | Het Buitenhuis DENDERMONDE 052 25 61 16 | Vepa ZELZATE 09 345 56 25 |Sani-en Keukendecor WAASMUNSTER 03 250 66 90 | DC Pools GAVERE 09 330 87 35 | Sterck AALST 053 70 10 05 | My Health Mate SINT-NIKLAAS 0475 275 999 |The Wellness Corner MOERBEKE WAAS 0493 19 55 58 | VLAAMS-BRABANT: Health Mate shop AARSCHOT 016 41 42 66 | Ventimec LEUVEN 016 23 39 74 |Van Diest BEERSEL 02 361 14 16 | Vanhie MEISE 02 272 01 72 | PoolPlus HAACHT 016 85 09 55 | Aquamaax KORTENAKEN 0495 35 07 13 |HENEGOUWEN: Xavier Covemaeker KOMEN 056 20 01 69 Volledig overzicht op www.healthmate.be

ADVIES -VERKOOPPRIJS

€ 8.995,-*

LANCEERPRIJS

€ 6.495,-*(*) incl. btw

HealthMate_Maguza_januari2020.indd 1 2/12/19 09:16

ZORGMAGAZINE VAN HET UZA Februari 2020 #119

M UA ZG A

Op de derde dag van zijn prille leven wordt er bij zowat elke Vlaamse baby bloed afgenomen. Via die ‘handprik’ screent de overheid elk jaar 67.000 pasgeborenen op zeldzame ziekten die een snelle behandeling vereisen. Het UZA is een van de twee screeningscentra waar de stalen van het bevolkingsonderzoek aangeboren aandoeningen worden geanalyseerd.

Speuren naar zeldzame ziekten

www.maguza.be UZAnieuws UniversitairZiekenhuisAntwerpen uza_stories

Arthur (6) heeft PKU

‘Dankzij de neonatale

screening waren we er op tijd bij’

VROEGE OPSPORING ZELDZAME ZIEKTEN

Dossier

20

Prof. dr. François Eyskens, kliniekhoofd kindergeneeskunde

Dr. Laurence Roosens, klinisch bioloog

Prof. dr. Bettina Blaumeiser, kliniekhoofd medische

genetica

Dossier

Dienst pediatrie, T 03 821 32 51

29 februari Zeldzame ziektendag

In het UZA vragen we op vrijdag 28 februari aandacht

voor zeldzame ziekten. Je vindt onze zorgverleners en

patiëntenverenigingen in de inkomhal en je kan er een

edelweiss vouwen, symbool van zeldzaamheid.

20

21

‘We screenen 99,5 procent van alle baby’s’

‘Weten dat een kind het met een vroegere diagnose

wel had gehaald: daar kan ik ‘s nachts van wakker

liggen’, zegt kinderarts prof. dr. François Eyskens.

Als specialist in zeldzame ziekten weet hij als geen

ander waarom neonatale screening zo belangrijk is.

n Vlaanderen wordt jaarlijks een indrukwekkende 99,5 procent van alle pasge-borenen, zo’n 67.000 baby’s,

gescreend op zeldzame ziekten. Het UZA neemt 60 procent van die analyses voor zijn rekening. De screening gebeurt meer bepaald door het Centrum Bevolkingsonderzoek Aange-boren Aandoeningen (CBAA), onder leiding van prof. dr. François Eyskens, kliniekhoofd kindergeneeskunde. Het CBAA kreeg als een van twee Vlaamse centra een erkenning voor vijf jaar om aangeboren aan-doeningen bij pasgeboren baby’s op te sporen. Daarvoor werkt het nauw samen met het Vlaams Centrum Brussel voor opsporing Aangeboren Aandoeningen (VCBMA), dat verbonden is aan het UZ Brussel.

Een normaal levenElk jaar mondt de screening bij zo’n 40 baby’s uit in een afwijkend resultaat. Bij een 25-tal van hen voorkomt de vroege opsporing een zware handicap of zelfs een overlijden. De kans dat een ziekte wordt gemist, is heel klein. ‘25 lijkt

misschien weinig, maar we geven die kinderen wel de kans op een normaal leven’, zegt Eyskens. ‘Ik denk dan bijvoorbeeld aan patiëntjes met de stofwisselings-ziekte fenyl ketonurie (PKU) die zonder vroege behandeling zware epilepsie of blijvende hersenschade zouden oplopen, en die nu met de nodige supplementen kerngezond

zijn. Bij anderen kun je voorkomen dat de ziekte ontspoort.’

Het omgekeerde ziet Eyskens helaas ook: baby’s die sterven na een te late diagnose, meestal omdat er voor die ziekte niet wordt gescreend. ‘Achteraf besef je dan soms dat de resultaten van de screening ons op het juiste spoor hadden kunnen zetten. Maar als die ziekte buiten de screening valt, bent je daar niets mee. Zoiets is erg frustrerend. Daar lig ik ‘s nachts soms wakker van, ja.’

Screenen op 12 aandoeningenDe Antwerpse kinderarts heeft de neonatale screening mee gemaakt tot wat ze vandaag is. Het is voor een stuk zijn levenswerk. Eyskens: ‘In België zijn we beginnen screenen in 1968, eerst alleen voor PKU. Daarmee waren we wereld-wijd bij de eersten. Met de jaren kwamen er ziekten bij. Daar heb ik vaak flink voor moeten lobbyen. Ook organisatorisch zijn we sterk gegroeid. In de beginperiode werd

I

Vroege opsporing redt levens

Vroege opsporing kan een zware handicap of overlijden voorkomen

MA

GU

ZA

DOSS

IER

VR

OE

GE

OP

SP

OR

ING

ZE

LDZ

AM

E Z

IEK

TEN

21

22

bijvoorbeeld niet nagekeken of de materniteiten wel alle bloedstalen opstuurden. Vandaag controleren we dat heel streng.’

De neonatale screening omvat tegenwoordig twaalf aandoe-ningen. Hoe die selectie tot stand komt? ‘Er zijn duizenden zeldzame ziekten. Maar de middelen zijn beperkt, dus we moeten keuzes maken’, zegt Eyskens. Die beslis-sing ligt bij de Vlaamse minister van Volksgezondheid, die daarvoor advies krijgt van de Vlaamse werk-groep Bevolkings onderzoek en de werkgroep Aangeboren Aandoe-ningen. ‘Behandelbaarheid is een cruciale voorwaarde’, zegt prof. dr. Bettina Blaumeiser, voorzitter van de Vlaamse werkgroep Bevolkings-onderzoek. ‘We kunnen screening maar verantwoorden als we een goede therapie voor de betrokken ziekte kunnen aanbieden. Voor spi-nale musculaire atrofie (SMA), de ziekte die bekend raakte door baby Pia, is die discussie aan de gang. Een groep experten gaat onder meer bekijken of met de huidige behandeling screening zinvol is.’ (zie ook bovenste kaderstuk)

En zo blijft het screeningspro-gramma evolueren. Eyskens: ‘Naast SMA staan er nog tal van andere ziekten op de wachtlijst om in het screeningsprogramma te worden opgenomen. En verder zijn er altijd werkpunten, zoals de transporttijd van de bloedstalen korter maken. Soms maakt één dag immers het verschil voor een kindje.’ Nog vier jaar wil Eyskens voluit gaan, voor zijn patiënten én voor de neonatale screening. Dan wenkt het pensioen. ‘En dan zal ik hopelijk kunnen denken: het heeft allemaal zin gehad.’

Dossier

Het Centrum Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoe-ningen (CBAA) van het UZA startte in 2018 met neonatale screening. Dat ze de komende vijf jaar mogen blijven voortdoen, is een mooie opsteker, vindt klinisch bioloog dr. Laurence Roosens. ‘Dagelijks verwerkt ons laborato-rium 200 tot 250 bloedstalen van pasgeborenen. Om dat effi ciënt te organiseren heb je de juiste infrastructuur, voldoende knowhow én een groot team nodig.’ De inter-pretatie van een afwijkend resultaat vraagt om de nodige ervaring. ‘Zo’n resultaat is niet zwart-wit. Afhankelijk van de techniek moet de laborant de verhouding tussen de ver-schillende parameters in acht nemen’, legt prof. dr. François Eyskens uit. De taak van het CBAA is breder dan de verwerking van de stalen. Roosens: ‘Als screeningscentrum zien we erop toe dat het hele proces zo goed mogelijk verloopt. Daar hoort bijvoor-beeld ook de organisatie van studiedagen bij, wat we samen met onze partner in Brussel doen. Een ander aandachtspunt is de communicatie met de behandelende artsen. Zo denken we aan een nieuw digitaal platform om bij een afwijkend resultaat vlotter data naar hen te kunnen doorspelen.’

Screening is maar te

verantwoorden als er ook een

goede therapie is

De volgende criteria zijn doorslaggevend:• Ernst van de ziekte.• Voorkomen van de ziekte: zijn er jaarlijks genoeg

gevallen om screening te verantwoorden?• Behandelbaarheid van de ziekte: bestaat er een goede

en betaalbare behandeling? Slaat de therapie beter aan als je er vroeg mee start?

• Beschikbaarheid van een screeningstest om de ziekte snel en relatief goedkoop op te sporen.

• De test moet voldoende gevoelig zijn, zodat hij quasi alle gevallen opspoort. Maar hij moet ook voldoende specifiek zijn, met andere woorden met zo weinig mogelijk ‘vals alarmen’.

• Beschikbaarheid van een goed vervolgonderzoek om een eventueel afwijkend resultaat te bevestigen. Bij mucoviscidose is dat bijvoorbeeld de zweettest, die gebeurt in een referentie centrum voor die aandoening.

Tot 250 bloedstalen per dag

Voor welke ziekten screenen?

23

2

3

4

5

1Hoe verloopt de neonatale screening?Een paar dagen na je bevalling, meestal op de derde dag, vraagt de vroedvrouw op de materniteit toestemming om bloed af te nemen bij je baby. Dat gebeurt via een prikje in de hand. De vroedvrouw druppelt het bloed op een bloedkaartje, dat vervolgens naar het screeningscentrum gaat. Uit elk bloedkaartje worden enkele rondjes van 3 millimeter verwijderd, waarop vervolgens een reeks tests gebeurt.

Wat als er iets mis is? Bij een afwijkend resultaat herhaalt het labo-ratorium de betrokken tests drie keer. Wordt het resultaat bevestigd, dan verwittigt het labo het ziekenhuis van de pasgeborene. Meestal volgt er dan een tweede bloedname om de tests opnieuw te doen. Uitzonderlijk is het resultaat zo afwijkend dat er geen tijd te verliezen is. Dan laat de kinderarts meteen extra onderzoe-ken uitvoeren om een definitieve diagnose te stellen, zodat de baby snel een behandeling kan krijgen. Meestal gebeurt dat in een gespeciali-seerd centrum. Als je een tweetal weken na de handprik niets hebt vernomen, betekent dat dat alles in orde was.

Voor welke ziekten wordt er gescreend?Het screeningscentrum spoort twaalf aange-boren aandoeningen op, stuk voor stuk heel ernstige en zeldzame ziekten. Hoe vroeger de behandeling start, hoe beter de kansen. De bekendste is mucoviscidose of taaislijmziekte. Daarnaast gaat het vooral om stofwisselings-ziekten: daarbij ontbreekt een specifiek eiwit in de cellen, waardoor het lichaam bepaalde noodzakelijke voedingsstoffen niet verwerkt. De bekendste daarvan is fenylketonurie (PKU), een ziekte die onbehandeld onder meer hersenschade veroorzaakt. De scree-ning gaat verder ook op zoek naar congeni-tale hypothyreoïdie (CHT), een aangeboren tekort aan schildklierhormonen, en congeni-tale bijnierhyperplasie (CAH), eveneens een aangeboren ziekte die de productie van het hormoon cortisol verstoort.

Wat als ik met mijn baby alweer thuis ben op de derde dag?In dat geval gebeurt de bloedname bij jou thuis door de vroedvrouw. Zij nemen die taak heel goed ter harte, zodat er zelden gezinnen uit de boot vallen. Bijzondere aandacht is wel nodig voor kwetsbare groepen, bijvoorbeeld men-sen zonder papieren, van wie geweten is dat ze de materniteit vaak vroeger verlaten en al eens tussen de mazen van het net glippen. De screeningscentra overwegen om bij die baby’s de handprik al een dag vroeger te doen.

Hoe zeker kan ik zijn van het resultaat?Elk bevolkingsonderzoek levert onvermijdelijk een aantal vals negatieven en vals positieven op. Het risico dat het screeningscentrum een ziekte mist, bedraagt minder dan 1 procent. De kans dat een afwijkend resultaat uiteindelijk vals alarm blijkt, is zowat 2 procent. Je mag de neonatale screening zeker niet gelijkstellen met een diagnose. De bedoeling is vooral om, bij een vermoeden van een ziekte, de artsen zo snel mogelijk op het juiste spoor te zetten. Ook als er niets werd gevonden, is er altijd nog een kleine kans dat een kind later alsnog een van de ziekten krijgt waarvoor het werd gescreend.

over neonatale screeningvragen5 aan prof. dr. François Eyskens, verantwoordelijke neonatale screening in het UZA, en dr. Laurence Roosens, klinisch bioloog

Via de neonatale screening test de Vlaamse overheid jaarlijks 67.000 baby’s op twaalf ernstige ziekten. Hoe gaat die screening in zijn werk en hoe zeker mag je zijn van het resultaat?

MA

GU

ZA

23

DOSS

IER

VR

OE

GE

OP

SP

OR

ING

ZE

LDZ

AM

E Z

IEK

TEN

24

Dossier

a twee dochters, een flinke zoon: het geluk van Stephanie en haar man kon niet op toen

ze zes jaar geleden in volle kerst-periode ouders werden van Arthur. Het bewuste bloedprikje leek een fait divers. Tot ze een dikke week later een telefoontje kregen van de kinderarts. ‘Hij vertelde ons dat Arthur positief had getest voor een van de ziekten waarvoor wordt gescreend. We moesten meteen contact opnemen met het UZA. Prof. dr. François Eyskens legde ons aan de telefoon uit dat het om fenylketonurie (PKU) ging. Onze wereld stortte in.’

HersenschadeKinderen met fenylketonurie kunnen een onderdeel van een bepaald eiwit, fenylalanine, niet goed verwerken. Zonder behan-deling stapelt die stof zich op in hun bloed, wat al na een paar weken tot ernstige, onomkeerbare hersenschade leidt. PKU is niet te genezen, maar met een streng dieet en dagelijkse voedings-supplementen ontwikkelen de kinderen zich helemaal normaal.

Arthur (6) heeft een zeldzame stofwisselingsziekte

Gered dankzij de hielprikArthur (6) heeft een ernstige stofwisse-

lingsziekte. ‘De diagnose was een hele

slag, maar doordat de ziekte via de

neonatale screening zo vroeg is ont-

dekt, kan hij gelukkig perfect normaal

opgroeien’, zegt mama Stephanie.

N

Dankzij een streng dieet en  dagelijkse voedingssupplementen kan Arthur opgroeien zoals elk ander kind.

24

25

Arthur (6) heeft een zeldzame stofwisselingsziekte

Gered dankzij de hielprikDe keerzijde van de screening

Vier weken na de geboorte van hun eerste kindje Juuls kregen Lotte (35) en haar vriend te horen dat de bloedname voor de screening zo snel mogelijk opnieuw moest gebeuren. ‘Er was een verhoogde waarde gevonden die mogelijk op mucoviscidose kon wijzen. Verder gaf de kinderarts heel weinig uitleg. We moesten niet ongerust zijn, zei ze. Maar wij hadden veel vragen. Gebeurde het vaak dat ze die test opnieuw moesten doen? Hoe groot was de kans dat er echt iets mis was? Eerder hadden wij al eens een zwangerschap op 14 weken moeten afbreken omdat het kindje trisomie 18 bleek te hebben. Het is ons niet gegund, dacht ik.

Twee weken moesten we wachten op de uitslag. Die eerste dag zaten we helemaal in zak en as, daarna hebben we onszelf verplicht om positief te zijn. De kraamtijd is te kostbaar om in angst door te brengen. Maar het was best zwaar. Als bezoekers vroegen hoe het met Juuls ging, wist ik niet goed wat te zeggen.

Toen ik na twee weken belde, bleek de kinderarts met vakantie. Niemand wilde ons de uitslag mee-delen. Ik werd kwaad en bleef aandringen bij het laboratorium en de arts in opleiding, tot die aarze-lend lieten weten dat alles oké was. Een vals positief dus. Van de kinderarts hebben we nadien niets meer vernomen. Dat vind ik wel spijtig.

Juuls is intussen zes maanden en kerngezond. Toch blijven we met vragen achter. Was die verhoogde waarde echt zonder betekenis? Is verder onderzoek misschien toch nuttig? Moeten wij ons genetisch laten onderzoeken? We hebben het niet echt kunnen afslui-ten. Niet dat ik het betreffende ziekenhuis iets verwijt. Ik werk zelf in de communicatiesector en vermoed dat dit gewoon een algemeen werkpunt is in de gezond-heidszorg. Als ouder heb je op zo’n moment behoefte aan een betere kadering en duidelijke informatie. Ook de mogelijkheid van een afsluitend gesprek zou veel waard geweest zijn. Het zou goed zijn als daar een standaard aanpak voor kwam.’

Ze worden even oud als u en ik.Stephanie: ‘Diezelfde namid-

dag zaten we in het UZA bij de diëtiste, die ons heel goed opving. De dag erna hadden we al een volgende afspraak met prof. Eyskens, een psychologe en opnieuw de diëtiste. Het leek alle-maal zo onwezenlijk. Onze andere twee kinderen waren gezond en ook aan Arthur was helemaal niets te zien. En toch stond ons leven opeens op zijn kop.’

Koekjes van de apotheekIn het begin moesten ze een à twee keer per week naar het ziekenhuis. Daar werd Arthur telkens gewogen en geprikt en stelde de diëtiste zijn voeding op punt. Ook vandaag blijft zijn dieet een behoorlijke uitdaging. ‘Vlees, kip, vis, eieren, gewone melk ... mag Arthur alle-maal niet hebben omdat er te veel eiwitten in zitten’, legt Stephanie uit. ‘Ter compensatie krijgt hij supplementen, een soort van kunstmatige eiwitten. Ook gewone pasta, rijst, brood, meel en koekjes zijn schadelijk. Gelukkig bestaan daarvoor eiwitarme varianten, die we halen bij de apotheek.’

De eerste drie jaar lag Arthur dikwijls in het ziekenhuis. Hij werd niet vaker ziek dan andere kindjes, maar door zijn aandoe-ning verliep dat bij hem telkens veel heftiger. Maar vandaag gaat het heel goed. Ze hoeven nog maar eens in de tien dagen te prikken om zijn bloedwaarden te checken, intussen gewoon thuis. En ook de raadplegingen

in het ziekenhuis zijn sterk teruggeschroefd.

‘Arthur gaat er goed mee om’‘Uiteraard hebben we de diag-nose destijds moeten verwerken’, blikt Stephanie terug. ‘Ook nu nog doet het mij als moeder soms pijn als hij iets heel gewoons als marsepein niet mag hebben. Ook al gaat Arthur daar heel goed mee om. Maar we beseffen ook dat we

veel geluk hebben gehad. Dankzij de neonatale screening waren we er op tijd bij en heeft Arthur geen beperkingen opgelopen. Hij kan gewoon sporten, naar school gaan ... Een huisarts of kinderarts zou de symptomen nooit op tijd hebben herkend, omdat PKU zo zeldzaam is.’

Door zijn dieetvoeding vragen sommige activiteiten wat meer planning. Gaat Arthur naar een verjaardagsfeestje, dan belt zijn moeder vooraf met de ouders en geeft ze indien nodig zelf iets lekkers mee. ‘Maar we laten ons niet aan banden leggen’, zegt Stephanie. ‘Dat zou niet fair zijn tegenover onze dochters én Art-hur. Met vakantie gaan deden we bijvoorbeeld al toen hij nog maar zes maanden oud was.’

Natuurlijk doet het soms pijn als hij iets heel gewoons niet mag eten

MA

GU

ZA

25

DOSS

IER

VR

OE

GE

OP

SP

OR

ING

ZE

LDZ

AM

E Z

IEK

TEN

26

Dossier

p dit moment gebeurt de neonatale scree-ning in Vlaanderen bijna uitsluitend op

basis van biologische tests. Die spo-ren merkers in het bloed op die op een specifieke ziekte kunnen wij-zen. Alleen bij een vermoeden van mucoviscidose wordt in een tweede stap ook DNA-onderzoek gedaan. Bij genetisch onderzoek wordt er gekeken naar een of meer van onze genen, en dan meer bepaald naar afwijkingen in die genen die aan de basis kunnen liggen van ziekten.

Zal genetisch onderzoek de biologische tests in de toekomst vervangen?Prof. dr. Bettina Blaumeiser, voorzitter van de werkgroep Bevolkingsonderzoek: ‘Ja, ik denk dat we daarnaartoe gaan. Met de huidige technieken kunnen we snel en relatief goedkoop onze volledige

Genetische screening: veel mogelijkheden, veel vragen

Laten we over enkele jaren van elke baby

een volledige genetische analyse maken,

die we vervolgens netjes bewaren?

Prof. dr. Bettina Blaumeiser, kliniekhoofd

medische genetica, blikt vooruit.

O

Dienst medische genetica,T 03 275 97 74

DOSS

IER

VR

OE

GE

OP

SP

OR

ING

ZE

LDZ

AM

E Z

IEK

TEN

MA

GU

ZA

26

genenverzameling analyseren. Dat is een zogenaamde wholegenome analyse. Als de prijs daarvan verder daalt, kunnen we die methode ook voor neonatale screening inzetten. De meeste ziekten waarvoor we nu screenen, vinden immers hun oor-zaak in afwijkingen in de genen.’

Hoe zou dat precies in zijn werk kunnen gaan?Blaumeiser: ‘We zouden dan bij elke pasgeborene een analyse van het volledige genoom uitvoeren, met andere woorden van alle 25.000 genen. Daarbij ga je op zoek naar de ziekten die je vlak na de geboorte al moet en kunt behandelen. Dat zouden er meer kunnen zijn dan nu, omdat het bij genetische screening relatief weinig uitmaakt of je nu twaalf of pakweg twintig ziekten opspoort.’

Maar levert zo’n onderzoek niet een pak ongewilde informatie op?Blaumeiser: ‘Inderdaad, zo’n analyse kan je ook vertellen wie later bijvoorbeeld meer kans heeft op borstkanker. Maar we kunnen ervoor zorgen dat de onderzoeker of arts die resultaten in eerste

instantie niet te weten komt. Zo vermijd je dat ouders en kinderen belastende informatie krijgen waar ze op dat moment niets mee aan kunnen. In een latere fase, bijvoorbeeld op de leeftijd van zes of vijftien jaar, zou je het kind en zijn ouders kunnen uitnodigen om opnieuw samen naar de genoom-analyse te kijken, voor ziekten die vanaf die leeftijd kunnen optreden. Vanaf 18 jaar zouden mensen zelf kunnen beslissen of en hoeveel informatie ze willen krijgen over mogelijke gezondheidsrisico’s.’

Een dergelijke screening is wellicht niet voor morgen.Blaumeiser: ‘Nee, op dit moment is het nog toekomstmuziek. Er stellen zich veel vragen. Voor welke ziek-ten ga je screenen, wanneer gebeurt de vervolgscreening, wie gaat die genetische informatie beheren, hoe voorkom je dat medische gegevens in verkeerde handen terecht-komen … Ook zullen we de ouders veel uitvoeriger moeten informeren dan nu. Dat alles is voer voor een jarenlang debat. De hele maat-schappij moet er klaar voor zijn.’

Ziet u nog andere evoluties in het verschiet?Blaumeiser: ‘We zouden nog een stap verder kunnen gaan en aan ‘preconceptuele’ screening kunnen doen, voor de bevruchting dus. Een koppel met een kinderwens zou dan eerst bij de geneticus langsgaan om via een genoomanalyse te laten nakijken of ze een verhoogd risico hebben om bepaalde ziektes door te geven. Als dat het geval is, kunnen ze bijvoorbeeld kiezen voor preïm-plantatiediagnostiek, een IVF- techniek waarbij alleen een gezond embryo wordt teruggeplaatst. In een samenleving waarin ouderschap meer dan ooit een bewuste keuze is, lijkt mij dat een logische evolutie.’