Biologie

Psychologie

Sociologie

Algemeen Mensbeeld

Biologie

Erfelijk-heidsleer

Maureen HolvoetNele Warlop

Neurofy-siologie

Stefan Ally

Afspraken

• Boek: “Onze genen” P.Craeynest e.a. 2007• Toledo: Powerpointpresentatie, literatuurlijst,

teksten,… • Lessen zijn de rode draad doorheen de cursus• Schriftelijk examen• 4 uur per week: bijhouden is de boodschap

WEEK 1• Les 1 en 2

– Afspraken– Inleiding– De cel– Erfelijk materiaal

• Les 2 en 3– Van erfelijk code naar lichaamseigenschappen– Celdelingen: mitose – meiose– Basisbegrippen: chromosomen,genen, allelen, overerving,

…

WEEK 2• Les 5 en 6

– Chromosomen– Chromosale afwijkingen– Numerieke – structurele defecten– Deletie – duplicatie - inversie– Casusbespreking

• Les 7 en 8– Mendeliaanse overerving– Monogeen - polygeen– Genotype-fenotype– Homozygoot-heterozygoot- hemizygoot– Autosomaal - geslachtsgebonden– Dominant – recessief

WEEK 3

• Les 9 en 10– Overervingsmechanismen dominant, recessief, x-

gebonden– Rooster van Punett– Oefeningen

• Les 11 en 12– Ziektebeelden - Syndromen– Stamboomgebruik

WEEK 4• Les 13 en 14

– Niet-Mendeliaanse overerving– Polygenie– Multifactoriële erfelijkheid– Genomische imprinting– Instabiele trinucleotide repeats– Mitochondriale overerving

• Les 15 en 16– Erfelijkheid en gedrag– Intelligentie– Autismespectrumstoornis - ADHD

WEEK 5

• Les 17 en 18– Verworven oorzaken: pre-, peri en postnataal– Geen eenduidig oorzakelijk verband

– Genetisch advies– Preventie

– Ethiek

Doelstellingen• Kennis en Inzicht:

– info ivm het erfelijk materiaal - celdeling– Chromosomen, Mendel, imprinting,…– Syndromen, ziekten,…

• Uitzicht:– Genetisch advies– Gezinsbegeleiding

• Vooruitzicht:– Kansberekening– Preventie– Gentherapie, Genetisch paspoort graag?,…

1. De cel en haar genetische code

Lichaam

Orgaansystemen

Organen

Weefsels

Cel Cel is de kleinste bouwsteen van ons lichaam

De CEL

1. Celmembraan2. Cytoplasma :

stofwisselingsprocessen spelen zich daar af

3. Celkern : schatbewaarder van het erfelijk materiaal

Cytoplasma

• Ribosomen • Mitochondriën• Centriolen

Celkern

1. Kernmembraan2. Kernplasma

chromatinedraadjes ( cel in rust )chromosomen ( cel gaat delen )

DNA = plannen voor de bouw van ons lichaam

DNA-molecule (chromosoom)

Cel

Kern

Gen

Chromosomen

DNADe cel

DNA-molecule (chromosoom)

Chemische basen

Gen

AT

CG

De bouwstenen van DNA

Cel ChromosomenKern

DNA-moleculen

1 2 3 4 5 6 7 8

9 10 11 12 13 14 15 16

17 18 19 20 21 22 X Y

Menselijke chromosomen

HET NORMALE KARYOTYPE

Prometafasechromosomen = hoge resolutie onderzoek+ bandering

• 22 paren autosomen• 1 paar geslachtschromosomen

Chromosomenformule/karyotype

• 46 XX normale vrouw• 46 XY normale man• 47 XY, +21 Syndroom van Down• 45 XO Turnersyndroom• 47 XXY Klinefeltersyndroom• Enz.

Chemische structuur van het DNA

1953

Watson-Crick(nobelprijswinnaars )

DNA-molecule (chromosoom)

Chemische basen

Gen

AT

CG

De bouwstenen van DNA

Chemische structuur van het DNA

- DNA = polynucleotide- Basiseenheid = nucleotide

- suiker- stikstofhoudende base- fosforzuur

- Vorming van een dubbele spiraal

Omzetting van de erfelijke code in lichaamskenmerken

Kern

DNA basen mRNA

DNA

eiwit

Ribosoom

Celmembraan

Gen

Aminozuur-keten (= eiwit)

DNA RNA eiwit

Omzetting van de erfelijke code in lichaamskenmerken

STAP 1Het DNA bevat instructies, geschreven in een alfabet van 4

letters.Het DNA bevat dus recepten hoe chemische bestanddelen,

nodig voor het organisme, opgebouwd worden. Eiwitten of proteïnen spelen een belangrijke rol

Een gen = stukje van het DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren

Omzetting van de erfelijke code in lichaamskenmerken

STAP 2Erfelijk materiaal moet vanuit de celkern naar het cytoplasma

Transcriptie - processingBelangrijke rol : mRNA

STAP 3 :Ribosomen (rRNA ) zijn de codekrakers – ze vertalen het ‘alfabet’

in aminozurenTranslatie

Transcriptie / Processing / Translatie

Omzetting van de erfelijke code in lichaamskenmerken

STAP 4 : Opeenvolging van aminozuren bepalen een polypeptideketenActivering van polypeptideketen ( oprolling, samenvoeging,…) :

eiwit

Omzetting van de erfelijke code in lichaamseigenschappen

• Eiwitsynthese- transcriptie van DNA naar RNA- translatie van RNA naar eiwitten

• Eiwitten : pathologie• Selectief gebruik van de genetische informatie

Opmerking : Eiwitten

• Grote verschillen onderling• Gelijkenis : opgebouwd uit aminozuren (20)

= polypeptide• Indeling obv functies :

- structuurEW- transportEW- communicatieEW en hormonen- beschermende EW- regulerende EW- enzymen

Besluit

1. Opeenvolging van de basen in het DNA bepalen de erfelijke kenmerken

2. Opeenvolging van basen = code voor verschillende AZ

3. Verschillende AZ vormen een bepaald eiwit

4. Eiwitten bepalen in belangrijke mate de bouw en de werking van het organisme