Chromosomale Structureleafwijkingentoledoversie
29
Chromosomale afwijkingen Structurele veranderingen
-
Upload
adeline-bataillie -
Category
Documents
-
view
292 -
download
2
Transcript of Chromosomale Structureleafwijkingentoledoversie
Chromosomale afwijkingen
Structurele veranderingen
• = chromosoomveranderingen waarbij een wijziging optreedt in de ordening van één of meerdere chromosomen– Gebalanceerde vorm– Niet – gebalanceerde vorm
Verschillende soorten mutaties: deletie,duplicatie,inversie, insertie, translocatie
Gebalanceerde chromosomale verandering
• Inversie• Insertie• Translocatie
Translocatie
NIET - GEBALANCEERD
Insertionele duplicatie van 16 in 22
Syndromen
Deletie:5p-
Deletie: 4p-
Techniek: Schematically presentation of the aCGH technique
The