Caso Clínico FC
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CASO CLÍNICO: Fibrose Cística Hospital Regional da Asa Sul – HRAS Internato em Pediatria – 2007 Laura Ferraz Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS) /SES/DF Coordenação: Luciana Sugai www.paulomargotto.com.br Pediatria
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O QUE É E INTERVENÇÃO
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CASO CLÍNICO: Fibrose Cística
Hospital Regional da Asa Sul – HRASInternato em Pediatria – 2007
Laura FerrazEscola Superior de Ciências da Saúde
(ESCS) /SES/DFCoordenação: Luciana Sugaiwww.paulomargotto.com.br
Pediatria
CASO CLÍNICO• Identificação:
– RN de Eminilva G. dos Santos– Data de Nascimento: 18/07/07– Parto hospitalar pré-termo (IG = 33 sem)– Peso de nascimento: 2.620 g – Estatura: 45 cm– Perímetro cefálico: 35 cm
Adequado para a idade gestacional
CASO CLÍNICO
• Pré-natal:– Mãe: G II P 0 A I– Nº consultas: 05– VRDR (2º trim) = NR– HIV (2º trim) = NR– Rubéola : IgG + e IgM –– TS (mãe) = O +– Gestante não fumante– US gest realizada em 12/07/07: feto com distensão
abdominal e imagem sugestiva de peritonite meconial
CASO CLÍNICO• Condições de Nascimento:
– Parto cesariano devido a polidrâmnio e distensão abdominal fetal
– Gestante em pródromos de TP: 1 contração / 10´
– Apgar: 5 – 8
– Exame físico:• Distensão abdominal + silêncio abdominal +
bradicardia
CASO CLÍNICO
• Conduta imediata:– Aspiração de traquéia– Intubação e ventilação com CFRMelhora da bradicardia→ Hood 100%
– UTI neonatal– Radiografia de abdômen– Parecer cirurgia pediátrica– Iniciados cefepime e amicacina
CASO CLÍNICO• Parecer da cirurgia pediátrica: presença de significativa
distensão abdominal e hiperemia em epigástrio
• Rx abd (1h vida): ausência de peneumoperitônio, com massa calcificada em epigástrio
• Rx abd (6h de vida): pneumoperitônio
• CONDUTA: – Ventilação mecânica– Associação de metronidazol– laparotomia
CASO CLÍNICO
• Laparotomia (realizada com 10h de vida):
– Ressecção de parte de jejuno e íleo– Retirada de mecônio endurecido e
esbranquiçado em topografia de jejuno (rolha meconial)
– Ileostomia em dupla boca
EVOLUÇÃO CLÍNICA
• No pós-operatório, evoluiu com episódios de hipotensão, sendo iniciadas dobutamina e dopamina
• 20/07: supensão de dopamina; retorno ao HOOD
• 21/07: suspensão dobutamina• 22/07: suspensão HOOD → catéter nasal• 23/07:iniciada nutrição parenteral total (NPT),
suspensa após 5h pois RN apresentou hipercalemia (k+ = 7,4)
EVOLUÇÃO CLÍNICA
• 24/07: ar ambiente• 26/07: suspensa a ATB• 27/07:
• BT = 11,9• BI = 3,7• BD = 8,2
• 26/07: Resultado de biópsia intestinal→ presença de células ganglionares em plexo nervoso
ICTERÍCIA COLESTÁTICA
EVOLUÇÃO CLÍNICA• 29/07: (11 dias de vida-264 hs). Queda estado geral +Hemograma
alterado (dois, de três índices de Manroe e cl alterados (consultem gráficos*)
– Leu = 21.500 » Seg = 52%» Bastões: 6%» Linf = 40%» Eos = 1%» TN» Relação I/TN: N» Imaturos::
CONDUTA: Vancomicina
*Interpretação do leucograma no recém-nascido: valores para neutrófilos, linfócitos, monócitos e eosinófilos
Autor: Barbara Manroe e cl. Apresentação: Ana Carla H.V. de Andrade, Candice Cristina Q. de Araújo, Flávia Gomes de Campos, Camila Amaral Venuto, Paulo R. Margotto
EVOLUÇÃO CLÍNICA
• 01/08: melhora progressiva do estado geral, inicia-se seio materno, mantendo a NPT, pois RN perdia peso (Síndrome do Intestino Curto???)
• 14/08: Novo hemograma– Leu = 9.500 (35 %, 2%, 47%, 4%)– Hm = 3,31– Hg= 8,9– Ht= 27,6
» CONDUTA: CONCENTRADO DE HEMÁCIAS
Evolução clínica
• 20/08: suspensão vancomicina• 28/07: reconstrução do trânsito intestinal, sem
intercorrências• 03/09: dieta exclusivamente VO (seio e copo)• 13/09: transferência ALCON patológico• 15/09: ganho de peso de 25 – 30 g/dia,
sugando bem o seio• 26/09: alta hospitalar para acompanhamento
ambulatorial
EXAMES COMPLEMENTARES
• Teste do suor (31/08 e 25/09): o RN não apresentou sudorese à estimulação
• TIR (tripsina imunorreativa) e Gordura fecal (02/09): negativos
Condições de Alta
• Bom estado geral, sugando firmemente o seio materno, com ganho ponderal progressivo, diurese satisfatória, evacuações diárias sem anormalidades, icterícia discreta, sono fisiológico.
Resumo
• RNPT AIG - Polidrâmnio e distensão abdominal intra-útero
• Peritonite Meconial → íleo meconial (rolha meconial)
• Icterícia Colestática
Existe alguma doença de base em que devemos necessariamente pensar ???
Fibrose Cística – Revisão Atualizada
Fibrose Cística
• Conceito– Doença multissistêmica autossômica
recessiva
– Mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)→ alterações no transporte transmembrana epitelial de Cl-, Na+ e água
• glândulas exócrinas, tratos respiratório, GI e reprodutivo.
Fibrose Cística
• Fisiopatologia de conhecimento recente:
– Avanços biologia molecular, conhecimento transporte iônico, imunologia
– Seqüenciamento do gene da Fibrose Cística (FC): 1985
Fibrose Cística
• Epidemiologia– A forma mais comum afeta
predominantemente caucasianos• Incidência = 1:2.000 ou 3.000 nascimentos• 1 em cada 25 é portador assintomático
– Negros = 1:17.000
– Asiáticos = 1: 90.000
Genética– Mutação mais comum (70%):
• Deleção de três pares de bases do gene CFTR, o que resulta na perda do aminoácido fenilalanina
– CFTR : canal de cloro • as mutações resultam em alteração da seletividade para
o íon Cl- : redução da sua excreção, aumento da eletronegatividade celular e do fluxo de Na+ .
Fisiopatologia
• Conseqüências:
Desidratação das secreções mucosas → aumento da viscosidade →obstrução dos ductos →reação inflamatória → fibrose
Fisiopatologia
• Comprometimento mecanismo de defesa pulmonar → infecções repetidas, especialmente por Pseudomonas → ↑IgG específica, deficiente →formação de imunocomplexo → processo inflamatório que leva à fibrose
Fisiopatologia– Ductos das glândulas sudoríparasDuctos das glândulas sudoríparas: menor
reabsorção de Cl de Na do lúmen, levando a suor com elevadas concentrações de NaCl.
– Ductos pancreáticos:Ductos pancreáticos: acúmulo de muco, com obstrução dos ductos pancreáticos menores, dilatação e atrofia das glândulas exócrinas→ fibrose pancreática progressiva.
Fisiopatologia– Ductos biliares e fígadoDuctos biliares e fígado: obstrução dos pequenos
ductos biliares (cirrose hepática)
– Trato genital masculino:Trato genital masculino: obstrução dos pequenos ductos → atrofia, fibrose ou ausência dos vasos deferentes, cauda e corpo do epidídimo.
– Trato GastrintestinalTrato Gastrintestinal: secreção de água diminuída em íleo terminal → bolo fecal espesso e endurecido (impactação e obstrução intestinal:íleo meconial no RN).
Fisiopatologia– Trato respiratório:Trato respiratório:
• batimento mucociliar reduzido, muco respiratório abundante, desidratado e viscoso, favorecendo a colonização bacteriana.
• Pulmões: atividade antimicrobiana do sistema imune inato reduzida (altas concentrações de NaCl)
Manifestações Clínicas
• Doença multissistêmica
• Multiplicidade de manifestações
• Início precoce ou na vida adulta
• Trato respiratório: causa de morte em 90% dos casos
Manifestações Clínicas• Aparelho respiratório:
– Muco viscoso, redução clearance mucociliar
– Pulmões normais intra-útero
– Dilatações e hipertrofia glândulas submucosas da traquéia: início em pequenas vias aéreas
– Colonizações bacterianas: retenção de secreção e metaplasia do epitélio brônquico
Aparelho Respiratório
• Infecções recorrentes → inflamação persistente: BASE DO PROCESSO FISIOPATOLÓGICO
• Bronquiectasias (após 2º ano de vida)• Colapso de vias aéreas: aprisionamento
de ar e pneumonia hemorrágica• Hipóxia: shunt pulmonar
Aparelho respiratório
• “A doença pulmonar evolui em 100% dos fibrocísticos para cor pulmonale”
• Características:– Tosse crônica persistente– Bronquiolite, lactente chiador, infecções
recorrentes, penumonias recidivantes– Diminuição tolerância ao exercício– Excesso de escarro mucoso e espesso
Aparelho Respiratório
• Radiografia de tórax:– Hiperinsuflação pulmonar– Colapsos e atelectasias– Tardiamente: abscessos, destruição
parenquimatosa– Pneumotórax – Fibrose: lobos superiores e médios
Aparelho Digestivo
• Insuficiência exócrina do pâncreas:
– Diarréia crônica– Fezes volumosas, de cor amarelo-palha– Restos alimentares– Desnutrição
Aparelho Digestivo
• Íleo Meconial– Apresentação mais precoce– 15 a 20% dos pacientes com FC– Diagnóstico pré-natal : US gestacional– Complicações: atresia jejunal ou ileal, volvo,
perfuração com peritonite meconial– Rx: distensão abdominal, sem níveis
hidroaéreos e de aparência mosqueada
Aparelho Digestivo
• Íleo Meconial (IM):
– 90% dos pacientes com IM têm Fibrose Cística →tratar todo paciente com íleo meconial como se portador de fibrose cística
Icterícia Neonatal Prolongada
• Colestase Neonatal é a forma mais rara de apresentação
• A FC deve ser considerada em todo RN com icterícia colestática, afastando-se atresia de vias biliares
Doença Hepatobiliar
• Presente em mais de 50% dos casos
• Secreção anormal de íons pelo epitélio das VB → diminuição fluxo biliar → obstrução biliar e reação inflamatória → fibrose biliar
Crescimento Deficiente
• Desnutrição protéico-energética
• Má-absorção intestinal
• Lactente com ingesta adequada e ganho ponderal insuficiente
Outras Manifestações
• Dedos hipocráticos• Esterilidade• Tosse / sibilância• Pneumonias de repetição• Suor salgado• Cirrose, pancreatite crônica• Obstrução Intestinal
Diagnóstico
• Pelo menos uma característica da doença:
– doença sinusal ou pulmonar crônica e/ou– insuficiência exócrina pancreática crônica e/ou– história familiar de FC (p. ex. em irmão) e/ou– teste duplamente positivo de triagem neonatal
repetidos.
+
Diagnóstico
• Evidência de elevação anormal da [ ] de cloro no suor, em duas ocasiões diferentes
ou
• Identificação Genética de duas mutações de FC
Teste do Suor
• Dosagem quantitativa de cloretos no suor pelo método da iontoforese por pilocarpina
• [ Cl ] > 60 mmol/L. em duas ocasiões diferentes• Sensib e espec > 95%, baixo custo• Casos duvidosos: dosagem de Na também• O teste normal não exclui o diagnóstico• Falso positivo:
– Insuf. Supra-renal– Displasia ectodérmica– Hipoparatireoidismo
Análise das mutações da FC
• Teste de DNA• Mais de 700 mutações• Extremamente sensível, mas não
específico• Duas mutações conhecidas• Isoladamente, não sela o diagnóstico
Outros Testes diagnósticos complementares
• Insuficiência pancreática– Teste da secretina pancreosina– Dosagem da gordura fecal– Coeficiente de absorção de gordura– Esteatócrito– Micorscopia
Outros testes diagnósticos complementares
• Detecção de enzimas nas fezes• Quimiotripsina• Elastase• Lipase imunorreativa• Nitrogênio fecal
• Detecção enzimas no sangue• Proteína associada a pancreatite• Triglicérides• Tripsina imunorreativa (TIR) – teste do pezinho
Outros testes diagnósticos complementares
• Bacteriologia respiratória– Colonização persistente por Pseudomonas
aeruginosa do tipo mucóide– Colonização persistente por S. aureus ou
Burkholderia cepacea• Avaliação Urogenital
– Azoospermia obstrutiva
Diagnóstico pré-natal
• Biópsia de vilosidade coriônica na 12ª sem gestação: análise genética
• Indução de ovulação múltipla, biópsia celular em mórula: seleção de óvulo
Tratamento – medidas gerais
1. Suprir gasto calórico elevado, apesar da anorexia (até gastrostomia)
2. Terapia pulmonar vigorosa3. Reposição de enzimas pancreáticas4. Reposição de vitaminas lipossolúveis5. Tratar Diabetes6. Tratamento doença hepática: ác.
ursodeoxicólico
Tratamento Pulmonar
• Antibioticoterapia: intermitente ou contínua• P. aeruginosa• S. aureus• H. influenzae
• Caracterizar se há colonização aguda ou crônica, se infecção aguda ou crônica
Amicacina + Cefatzidime + oxacilina IV por 15 dias a cada 4 ou 6 meses
Medicações de Manutenção• Corticosteróides orais e inalatórios• AINE´s• Macrolídeos como aintiinflamatórios• Broncodilatadores• Mucolíticos• Solução salina hipertônica
Outras medidas• Fisioterapia• Oxigenioterapia
Prognóstico da FC
• Herança genética, sexo, idade de início, gravidade das manifestações respiratórias
• Sobrevida EUA / Canadá: 27 a 30 anos• Sobrevida na América Latina: 6 anos
Consultem também:
• Caso Clínico: Fibrose Cística Francisco C J Pereira, Elisa de Carvalho
