Broddelen bij patiënten met Neurofibromatose type...

BRODDELEN BIJ PATIËNTEN MET NEUROFIBROMATOSE TYPE 1

36

Broddelen bij patiënten met

Neurofibromatose type 1

Annelies Amez en Johanna Van Damme

Promotor: Prof. Dr. John Van Borsel

Co-promotor: Drs. Marjan Cosyns

Scriptie voorgedragen tot het behalen van de graad van Master in de

logopedische en audiologische wetenschappen

Faculteit Geneeskunde en

Gezondheidswetenschappen

Academiejaar 2010-2011

Faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen

Academiejaar 2010-2011

Broddelen bij patiënten met

Neurofibromatose type 1

Annelies Amez en Johanna Van Damme

Promotor: Prof. Dr. John Van Borsel

Co-promotor: Drs. Marjan Cosyns

Scriptie voorgedragen tot het behalen van de graad van Master in de logopedische en

audiologische wetenschappen


DANKWOORD

Graag willen we iedereen bedanken die bijgedragen heeft tot het realiseren van deze

masterproef. Omdat het onmogelijk is iedereen te vermelden, zullen wij ons beperken tot

diegenen die voor ons het belangrijkst waren.

In de eerste plaats willen wij onze promotor prof. John Van Borsel en onze co-promotor

Marjan Cosyns bedanken voor het aanreiken van het onderwerp, het verstrekken van

onontbeerlijke informatie en het kritisch evalueren van de tekst.

Daarnaast willen wij ook onze ouders bedanken voor hun niet aflatende morele steun

gedurende de voorbije jaren en het bieden van de mogelijkheid om verder te studeren. Ook

willen wij graag onze zussen en vrienden vermelden, in het bijzonder Pieter-Jan. Ze hebben

ons gesteund in moeilijke tijden, geluisterd naar onze theorieën, onze tekst nagelezen en

gecorrigeerd, geholpen bij technische problemen en meegevierd bij de vervollediging van

deze masterproef.

Annelies en Jana


Inhoud

DANKWOORD .......................................................................................................................................... 2

ABSTRACT ............................................................................................................................................ 5

INLEIDING............................................................................................................................................. 7

Algemeen ............................................................................................................................................ 7

Diagnose .............................................................................................................................................. 8

Genmutatie .......................................................................................................................................... 9

Comorbiditeit....................................................................................................................................... 9

Fitness en levensduur ........................................................................................................................ 11

Taal en spraak .................................................................................................................................... 12

Broddelen .......................................................................................................................................... 16

Onderzoeksvraag ............................................................................................................................... 17

METHODOLOGIE ............................................................................................................................... 19

Proefpersonen .................................................................................................................................... 19

Data collectie ..................................................................................................................................... 19

Onderzoeksverloop ............................................................................................................................ 20

Het protocol ................................................................................................................................... 20

Data analyse .................................................................................................................................. 25

Opbouw statistische analyse .............................................................................................................. 26

RESULTATEN ..................................................................................................................................... 28

Objectieve metingen .......................................................................................................................... 28

Onvloeiendheden ........................................................................................................................... 28

Snelheid ......................................................................................................................................... 30

Informatiestroom ........................................................................................................................... 31

Intonatie ......................................................................................................................................... 31

Pauzes ............................................................................................................................................ 31

Subjectieve evaluatie ......................................................................................................................... 32

DISCUSSIE ........................................................................................................................................... 36

Objectieve metingen .......................................................................................................................... 36

Onvloeiendheden ........................................................................................................................... 36

Snelheid ......................................................................................................................................... 38

Informatiestroom ........................................................................................................................... 40


Intonatie ......................................................................................................................................... 41

Pauzes ............................................................................................................................................ 41

Subjectieve evaluatie ......................................................................................................................... 41

Broddelen volgens Van Zaalen en St. Louis ..................................................................................... 45

CONCLUSIE......................................................................................................................................... 46

REFERENTIES ..................................................................................................................................... 48

APPENDIX .............................................................................................................................................. 55

Appendix 1: protocol opgesteld voor dit onderzoek......................................................................... 55

Appendix 2: PCI Daly en Cantrell (2006) ............................................................................................ 58

Appendix 3: Overzicht resultaten protocol ....................................................................................... 60


5 Annelies Amez en Johanna Van Damme

ABSTRACT

Uit voorgaand onderzoek is gebleken dat NF1-patiënten onvloeiendheden vertonen die

niet volledig overeenstemmen met het patroon van stotteren. De afwezigheid van secundair

stottergedrag, de hoge incidentie van interjecties en het ontbreken van een significante invloed

van de zinspositie en grammaticale functie op deze onvloeiendheden zouden echter kunnen

wijzen op broddelen. Dit onderzoek gaat na of de spraak- en taalkenmerken van NF1-

patiënten als broddelen kunnen worden gecategoriseerd. Voor dit onderzoek werd een

protocol opgesteld, gebaseerd op de PCI van Daly & Cantrell en de bevindingen van Van

Zaalen, bestaande uit een objectief en een subjectief gedeelte. Op basis van dit protocol

werden spraakstalen van 30 NF1-patiënten (17j 11m - 64j 2m) en 30 gematchte

controlepersonen (18j 1m - 67j 9m) op broddelkarakteristieken gescoord. Het objectief

gedeelte van het onderzoek wees uit dat NF1-patiënten niet meer normale onvloeiendheden en

stotteronvloeiendheden vertoonden dan controlepersonen. Wel werd geconstateerd dat NF1-

patiënten in dezelfde articulatietijd een grotere informatiestroom produceerden in vergelijking

met de controlepersonen. Bovendien werd vastgesteld dat NF1-patiënten een groter aantal

pauzes plaatsten. Dit resulteerde in een langere totale duur van de pauzes wat leidde tot een

trend naar een lagere spreeksnelheid en een verlies van informatiestroom tijdens de spreektijd.

De subjectieve beoordeling van de spraakstalen wees integraal op broddelen. Ze werd echter

niet-blind uitgevoerd en ontbreekt bijgevolg aan betrouwbaarheid. De NF1-patiënten

vertoonden met andere woorden spraakkenmerken die doen denken aan broddelen, maar

eveneens kenmerken die daarvan afwijken. Hieruit werd geconcludeerd dat NF1-patiënten

noch stotteren noch broddelen.

Previous studies have shown that NF1 patients exhibit disfluencies which don‟t quite

match the pattern of stuttering. The absence of severe secondary stuttering behavior, the high

incidence of interjections and the absence of a significant effect of sentence position and

grammatical function on the disfluencies could suggest cluttering. This study examined

whether speech and language characteristics of NF1 patients can be categorized as cluttering.

Therefore, a protocol was proposed based on the PCI of Daly & Cantrell and the findings of

Van Zaalen, which consists of an objective and a subjective part. Speech samples of 30 NF1

patients (17y 11m – 64y 2m) and 30 matched control subjects (18y 1m - 67y 9m) were scored

using this protocol. The objective part of this research demonstrated that patients with NF1



showed as much stutter disfluencies and normal disfluencies as controls. Taking the

articulation time into account, a greater information flow in NF1 patients was found.

However, NF1 patients used a higher number of breaks. This resulted in a longer total length

of breaks and a trend towards a lower speech rate in patients with NF1 compared to control

subjects. Thus a loss of information was observed during speech time. The subjective

assessment of speech samples indicated cluttering. However, this lacks reliability because it

was not a blind assessment. The NF1 patients showed speech features reminiscent of

cluttering while there were also characteristics which differ. It was concluded that NF1

patients neither stutter nor clutter.



INLEIDING

Algemeen

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een autosomaal dominante aandoening gekenmerkt

door zowel neurologische als dermatologische letsels. De aandoening werd vroeger ook

„Ziekte van Von Recklinghausen‟ genoemd, naar de Duitse patholoog die deze stoornis als

eerste in 1882 beschreef (North, 2000).

NF1 wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF1-gen, gelegen op chromosoom

17q11.2, dat voor het proteïne neurofibromine codeert. Het NF1-gen omvat 60 exonen over

350 kb van het genomisch DNA (Ferner, 2007). Drie andere genen (EVI2A, EVI2B en het

glycoproteïne voor myeline van oligodendrocieten [OMGP]) liggen ingebed in intron 27b van

het NF1-gen. De functies van deze drie genen zijn nog niet gekend (Upadhyaya et al., 1998;

Viskochil et al., 1991). Neurofibromine komt wijdverspreid voor in het lichaam, met een hoge

concentratie in het zenuwstelsel. Het werkt als een tumorsuppressor, wat verklaart waarom

NF1-patiënten meer vatbaar zijn voor de ontwikkeling van benigne en maligne tumoren.

Neurofibromine reduceert de celgroei en proliferatie door een negatieve regulatie van het

cellulair proto-oncogeen p21RAS en door de controle van het serine threonine kinase MTOR

(mammalian target of rapamycin) (Ferner, 2007; Johannessen et al., 2005). Daar de ziekte

zich vroeg tijdens de embryonale ontwikkeling manifesteert en een hoge mate van expressie

in de hersenen vertoont, wordt aangenomen dat dit eiwit bijdraagt tot de regeling van de

neuronendifferentiatie in het centrale zenuwstelsel (North, 2000). Tot op heden werd geen

evidentie voor locus heterogeniteit in de literatuur vermeld (Collins, O‟Connell, Ponder &

Seizinger, 1989; Riccardi, 1993; Ward et al., 1990).

Algemeen wordt de prevalentie van NF1 geschat op 2-3/10000 (North, 2000) waardoor

het de meest voorkomende enkelvoudige genetische aandoening is die het zenuwstelsel

aantast. In de literatuur varieert de prevalentie van NF1 van 1/2190 tot 1/7800. De variatie

binnen deze prevalentiecijfers kan worden verklaard door verschillen in aangewende

onderzoeksmethodiek. Bovendien hanteerden niet alle onderzoekers de diagnostische criteria

van de National Institutes of Health (NIH), waardoor prevalenties onnauwkeurig kunnen zijn

(Friedman, 1999). Bij jonge kinderen wordt een iets hogere prevalentie gezien (1/2558)

(Huson, Compston, Clark & Harper, 1989a). Dit verschil kan deels worden verklaard door de

voortijdige dood van sommige NF1-patiënten (Friedman, 1999). Onderzoek naar de

prevalentie van NF1 werd tot op heden beperkt tot Kaukasische en Japanse populaties. Hieruit



werd geen evidentie voor een specifieke predilectie in ras of geslacht gevonden (Friedman,

1999; Lee & Stephenson, 2007; McKeever, Sheperd, Crawford & Morrison, 2008).

NF1 is een multisysteemaandoening en kent een volledige penetrantie bij volwassenen.

Hierbij kunnen zowel de ogen, het skelet, het endocrien systeem, het bloedvatenstelsel alsook

het perifeer en centraal zenuwstelsel worden aangetast. Er wordt een zeer sterke variabiliteit

in klinische expressie gezien.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld aan de hand van klinische criteria, opgesteld door de NIH

Consensus Development Conference (1988) (Gutmann et al., 1997). Men stelt dat “twee of

meer van de volgende kenmerken aanwezig moeten zijn:

- zes of meer café-au-lait vlekken waarvan de grootste diameter meer dan 5 mm

bedraagt bij prepuberale individuen en meer dan 15 mm bij postpuberale individuen;

- twee of meer neurofibromen (dermaal of plexiform) of één plexiform neurofibroom;

- freckling in de oksel- of liesstreek;

- optische gliomen;

- twee of meer Lisch noduli (irishamartomen);

- een karakteristiek botletsel (zoals een dysplasie van het os sphenoïdale of een cortex

verdunning van de lange pijpbeenderen, met of zonder pseudoartrose);

- een eerstegraadsverwant met NF1 vastgesteld volgens bovenstaande criteria.”

Sommige kenmerken zijn congenitaal, maar de meeste ontwikkelen zich postnataal en

kennen een progressief verloop. De criteria van de NIH zijn bijgevolg vaak ontoereikend voor

een klinische diagnose bij baby‟s en jonge kinderen met NF1 (DeBella, Szudek & Friedman,

2000; Friedman, 1999; Goldberg, Dibbern, Klein, Riccardi & Graham, 1996; Huson et al.

1989a; Korf, 1992). Bij eenjarige patiënten met NF1 voldoet 46% niet aan de diagnostische

criteria van het NIH. Op achtjarige leeftijd halen bijna alle patiënten de criteria voor de

diagnose en op twintigjarige leeftijd zijn deze bij elke patiënt aanwezig (Friedman, 1999). De

volgorde van verschijnen van de klinische kenmerken, zoals opgelijst door NIH, is doorgaans:

café-au-lait vlekken, axillaire freckling, Lisch noduli en neurofibromen. Daarnaast wordt door

andere auteurs vermeld dat de karakteristieke botletsels gewoonlijk niet aanwezig zijn in het

eerste levensjaar en het symptomatisch optisch glioom meestal pas op driejarige leeftijd wordt

gediagnosticeerd (DeBella et al., 2000).



Genmutatie

Het NF1-gen wordt als tumorsuppressor beschouwd. Zowel in maligne als in benigne

tumoren (zoals dermale neurofibromen) werden mutaties in beide NF1-allelen gedetecteerd

(Colman, Williams & Wallacen, 1995; Legius, Marchuk, Collins & Glover, 1993; Shannon et

al., 1994). Er is echter nog geen causaal verband gevonden tussen mutaties in het NF1-gen en

de niet-tumorale aandoeningen (North, 2000).

Hoewel NF1 een autosomaal dominante aandoening is, kan bij ongeveer de helft van alle

NF1-patiënten een de novo mutatie als oorzaak van de ziekte beschouwd worden daar zij geen

gekende familiale voorgeschiedenis hebben. Ouders van een kind met een nieuwe mutatie

zouden wel onderzocht moeten worden om NF1 op basis van mosaïcisme uit te sluiten. Zij

dragen immers een klein, maar niet-kwantificeerbaar risico om een kind ter wereld te brengen

met gegeneraliseerde NF1 (Williams, Lucas, Babcock, Gutmann, Korf & Maria, 2009).

Mutaties kunnen op elke plaats in het gen voorkomen en variëren van nucleotide

substituties tot grootschalige genoomveranderingen (Lee et al., 2007). Meer dan 80% van de

nieuwe NF1-mutaties kennen een paternele oorsprong (Friedman, 1999). Submicroscopische

deleties, zoals een deletie van het gehele of een groot deel van het NF1-gen, kennen

daarentegen meestal een maternele oorsprong. Deze laatste tellen echter voor niet meer dan

vijf procent van alle NF1-mutaties (Ainsworth, Chakraborty & Weksberg, 1997; Friedman,

1999; Upadhyaya et al., 1998; Valero, Pascual-Castroviejo, Velasco, Moreno & Hernández-

Chico, 1997).

De hypothese werd gesteld dat het risico op een kind met NF1 stijgt bij toenemende

leeftijd van de vader. Data uit onderzoeken naar deze hypothese vertoonden echter een

inconsistentie, wat wellicht te wijten was aan ontoereikende proefopstellingen. Wel kon

hieruit worden geconcludeerd dat indien er enig effect van leeftijd optrad, dit eerder gering

was (Bunin, Needle & Riccardi, 1997; Friedman, 1999; Huson et al. 1989a).

NF1-patiënten zijn heterozygoot voor een mutatie in het NF1-gen. Uit onderzoek

uitgevoerd op muizen bleek dat een homozygote mutatie van het NF1-homoloog leidde tot

mortaliteit (Brannan et al., 1994; Jacks et al., 1994).

Comorbiditeit

De belangrijkste kenmerken van de ziekte hebben betrekking op het zenuwstelsel, de huid

en de beenderen. De complicaties zijn groot in aantal, onvoorspelbaar en variëren niet alleen



tussen families, maar zelfs binnen eenzelfde familie. Niettemin zullen veel patiënten geen

substantiële problemen hebben afgezien van de cutane neurofibromen en een verhoogde kans

op een cognitieve beperking.

Veel voorkomende complicaties zijn onder andere een klein gestalte (25-35%), scoliosis

(12-20%) en hoofdpijn (20%). Daarnaast werd in de literatuur melding gemaakt van meer

zeldzame verwikkelingen zoals epilepsie (3-5%), intracraniële tumoren (1-2%),

hydrocephalus (2%), pseudoarthrosis (3%), stenose van de renale arteriën (RAS) (1-2%),

pheochromocytoma (<1%) (North, 2000), macrocephalie en maligne perifere zenuwschede

tumoren (Ferner, 2007).

Tot op heden zijn er tegenstrijdige resultaten te vinden omtrent het cognitief profiel van

patiënten met NF1. Dit is te wijten aan beperkingen in het onderzoeksopzet (zoals het

opnemen van kleine cohorten en het gebrek aan controlepersonen), het ontbreken van

eenduidige definities over de stoornissen (voornamelijk bij het gebruik van de term „specific

learning disability‟ [SLD]) en de inclusie van gebiaste populaties (zoals proefpersonen met

een intracraniële pathologie of recrutering van patiënten uit centra voor leerstoornissen)

(Hyman, Shores & North, 2005).

Mentale retardatie (IQ < 70) treedt vaker op bij patiënten met NF1 in vergelijking met de

normale populatie. Verscheidene studies schatten het voorkomen van mentale retardatie bij

NF1 tussen 4 en 8% (Hersh & the Committee on Genetics, 2008; North, Hyman & Barton,

2002; Ozonoff, 1999). Hoewel deze prevalentiecijfers ongeveer drie keer hoger liggen dan in

de algemene populatie, is dit percentage nog relatief laag in vergelijking met andere

genetische aandoeningen van het zenuwstelsel, zoals het Fragiele X-syndroom en het Turner

syndroom (Hyman et al. 2005). De gemiddelde IQ-score van patiënten met NF1, gemeten met

de Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised (WISC-R), varieert van 89 tot 98. Deze

score is lager dan de gemiddelde score in de normale populatie, maar ligt nog binnen één

standdaarddeviatie van dit gemiddelde (M = 100; SD = 15). Veel auteurs vermeldden dat deze

left-shift in IQ niet significant verschilt van de normale populatie. Wanneer daarentegen

omgevingsinvloeden in rekening werden gebracht door te vergelijken met gezonde broers en

zussen, kon een duidelijk effect worden aangetoond van de genetische stoornis op de

cognitieve functies (North et al. 2002).

Cognitieve stoornissen zijn dan ook één van de meest voorkomende neurologische

complicaties tijdens de kindertijd bij patiënten met NF1 (North, 2000). Hoewel eerdere



studies suggereerden dat kinderen met NF1 vooral non-verbale stoornissen vertonen (Eliason,

1986; Varnhagen, Lewin, Das, Bowen, Ma & Klimek, 1988), wordt nu algemeen aangenomen

dat zowel non-verbale als verbale stoornissen optreden (North et al., 2002).

Aandachtsproblemen bij kinderen met NF1 hebben een negatieve invloed op hun

prestaties op verschillende domeinen. Eerder onderzoek richtte zich voornamelijk op

„volgehouden aandacht‟. Kinderen met NF1 kunnen zich moeilijk een lange periode

concentreren. In de studie van Hyman et al. (2005) bleken ongeveer 63% van de NF1-

kinderen problemen te vertonen bij taken die een volgehouden aandacht vereisten. Deze

moeilijkheden waren niet geassocieerd met een lager IQ. Kinderen met NF1 bleken bovendien

ook problemen te vertonen met „selectieve aandacht‟ en „verdeelde aandacht‟(Ferner, Hughes

& Weinman, 1996). Daarnaast is het alsnog onduidelijk of patiënten met NF1 voldoende in

staat zijn om hun aandacht te verplaatsen. Sommige studies rapporteerden problemen

hieromtrent (Hyman et al., 2005; Zoller, Rembeck & Backman, 1997), terwijl anderen geen

moeilijkheden opmerkten bij het verplaatsen van aandacht (North et al., 2002). De

aandachtsproblemen van kinderen met NF1 suggereren een diagnose van ADHD (Attention

Deficit Hyperactivity Disorder) bij sommige van deze kinderen (North et al., 2002). Hyman et

al. (2005) vermeldden een hoge comorbiditeit met ADHD, waarbij 38% van de kinderen met

NF1 voldeed aan de diagnostische criteria van één van de ADHD subtypes. Verder was de

frequentie van ADHD bij de kinderen met NF1 drie keer hoger in vergelijking met hun broers

en zussen (Hyman et al., 2005). In het onderzoek van Eliason (1986) werd bij ongeveer 50%

van de kinderen met NF1 „hyperactiviteit‟ of ADHD gediagnosticeerd. Door het gebrek aan

eenduidigheid binnen de literatuur, is de frequentie van ADHD in NF1 voorlopig ongekend

(North et al., 2002).

Verscheidene studies vermeldden eveneens dat kinderen met NF1 zwak presteren op het

vlak van schrijven, accuraat lezen, leesbegrip, spelling en wiskunde (Dilts et al., 1996; Ferner

et al., 1996). Leerstoornissen blijken bij 30-65% van de kinderen met NF1 tot uiting te

komen. Dit, evenals gedragsstoornissen zoals ADHD (Mautner, Kluwe, Thakker & Leark,

2002), zorgt bij velen voor repercussies in hun educatieve opvoeding en professionele carrière

(North, 2000).

Fitness en levensduur

„Fitness‟ drukt de graad uit waarmee een organisme in staat is een nageslacht voort te

brengen. De „fitness‟ van patiënten met NF1 werd door Crowe et al (1956) op circa 0,53



geschat. Ook latere studies van Huson, Compston & Harper (1989b) en Takano et al. (1992)

vonden een dergelijk cijfer (respectievelijk 0,47 en 0,54). Dit is ongeveer de helft van de

„fitness‟ bij gezonde personen en bleek bovendien veel lager te liggen bij mannelijke dan bij

vrouwelijke patiënten met NF1 (Friedman, 1999; Huson et al., 1989a). Deze gereduceerde

„fitness‟ houdt bijgevolg in dat personen met NF1 gemiddeld minder kinderen krijgen.

Uit verscheidene studies blijkt dat 50% van de kinderen van patiënten met NF1 ook aan de

aandoening lijdt (Brasfield & Das Gupta, 1972; Friedman, 1999; Littler & Morton, 1990). Dit

suggereert dat bij embryo‟s met de NF1-mutatie niet significant meer miskramen optreden.

Crowe (1956) weet de gereduceerde „fitness‟ dan ook eerder aan het aantal huwelijken dat

lager ligt bij patiënten met NF1 (en dit voornamelijk bij de mannelijke patiënten). Andere

verklaringen voor de gereduceerde „fitness‟ zouden vruchtbaarheidsproblemen kunnen zijn of

het feit dat volwassenen omwille van medische en sociale redenen geen kinderen wensen

(Friedman, 1999).

De gemiddelde levensduur van patiënten met NF1 is korter dan bij normale personen,

echter niet in die mate dat ze de „fitness‟ beïnvloeden (Friedman, 1999). Uit een follow-up

studie op lange termijn van Sørensen (1986) bleek dat de meest voorkomende doodsoorzaken

bij NF1-patiënten (kanker, myocardiaal infarct, CVA en pneumonie) dezelfde waren als deze

in de normale populatie, maar dat deze meestal vroeger in het leven optraden (Friedman,

1999).

Taal en spraak

Veel genetische aandoeningen worden met communicatiestoornissen geassocieerd. Adler

(1976) suggereerde een sterke link tussen specifieke syndromen en spraak- en taalstoornissen.

(in Van Borsel & Tetnowski, 2007). Shprintzen (1997) verzamelde gegevens over de

hoofdkenmerken, primaire etiologie, spraakproductie, resonantie, stem, taal en gehoor bij 334

syndromen (in Van Borsel & Tetnowski, 2007).

Shprintzen (1997) omschreef bij patiënten met NF1 de spraakproductie als een lichte

dysartrie of dyspraxie. Daarnaast bleek een vertraging in de spraak- en taalontwikkeling

aanwezig te zijn. Wanneer NF1-patiënten bovendien een cognitieve beperking vertoonden,

kon er naast een vertraging in spraak- en taalontwikkeling ook sprake zijn van een

taalstoornis. Het verhoogde risico op spraak- en taalproblemen bij patiënten met NF1 werd

eveneens in een review van Bekaert, Van Borsel en Mortier (2003) aangehaald (Van Borsel &



Tetnowski, 2007). Volgens Riccardi (1981,1992) komen spraakstoornissen bij minstens 30 tot

40 % van de NF1-patiënten voor (in Cosyns 2010a). In een enquête van Cosyns,

Vandeweghe, Mortier, Janssens en Van Borsel (2010b) bij patiënten met NF1 rapporteerde

ongeveer 2/3 van de 60 bevraagde patiënten tenminste één spraak- of spraakgerelateerd

probleem. 48,3% van de ondervraagden volgde ooit een logopedische therapie, waarvan bij

66,7% van de gevallen de focus lag op de behandeling van spraakproblemen. Verder bleek dat

patiënten met NF1 meer articulatieproblemen, gehoorstoornissen, abnormaliteiten in

stemvolume en stotteren vertoonden in vergelijking met een prevalentiestudie over het

voorkomen van communicatiestoornissen bij gezonde schoolkinderen.

Volgens Shprintzen (1997) kenmerkte het stemgeluid van patiënten met NF1 zich door

een „occasionele heesheid‟. De spraak werd bij een klein percentage van de patiënten

eveneens gekarakteriseerd door hypernasaliteit. Deze bevindingen werden bevestigd in de

studie van Lorch, Ferner, Golding & Whurr (1999). Zij stelden een hese of krakerige stem

vast bij 27% van de 30 onderzochte volwassenen met NF1. 37% van de proefpersonen

produceerde hypernasale spraak (Lorch et al., 1999). White, Smith, Bigler, Brooke & Schauer

(1986) rapporteerden eveneens de aanwezigheid van hypernasale spraak. Ook Riccardi (1981)

vermeldde het optreden van heesheid en hypernasaliteit. Hij voegde bovendien ook

breathiness toe als een kenmerk van de stemkwaliteit (in Cosyns, Mortier, Janssens, Saharan,

Stevens & Van Borsel., 2010a).

Daarnaast wordt ook de luidheid bij patiënten met NF1 als afwijkend beschouwd. Riccardi

(1981) vermeldde een geringe variatie in luidheid (in Cosyns et al., 2010a). In de reeds

aangehaalde enquête van Cosyns et al. (2010b) rapporteerde 24,6% van de ondervraagden een

abnormale luidheid. Ook in het onderzoek van Lorch et al. (1999) vertoonde 40% van de

patiënten een atypisch luid stemvolume.

Verscheidene onderzoeken beschrijven bij patiënten met NF1 een afwijkende articulatie.

Lorch et al. (1999) stelde milde articulatieproblemen vast bij 17% van de volwassen

proefpersonen. White et al. (1986) omschreef de articulatie als „lispelend‟. Riccardi (1981)

vermeldde een „onprecieze/geringe distinctie van consonanten‟ (in Cosyns et al. 2010a). In de

enquête van Cosyns et al. (2010b) rapporteerde 31,6% van de ondervraagden de aanwezigheid

van articulatiemoeilijkheden. 82,4% van deze patiënten vermeldde een slechte



verstaanbaarheid en 52,9% dacht zelfs minder verstaanbaar te zijn voor zijn/haar dichte

omgeving.

Hoewel Shprintzen (1997) het gehoor bij patiënten met NF1 als „normaal‟ omschreef,

gaf 22,8% van de ondervraagden bij bovenvermeld onderzoek van Cosyns et al. (2010b) aan

gehoorproblemen te hebben.

Daarnaast wordt de spreeksnelheid bij patiënten met NF1 in de literatuur meermaals

als afwijkend beschouwd. Riccardi (1981) vermeldde een verminderde spreeksnelheid (in

Cosyns et al., 2010a). Bij 40% van de proefpersonen uit het onderzoek van Lorch et al. werd

een atypisch snelle spreeksnelheid vastgesteld (Lorch et al., 1999). Cosyns et al. (2010a) vond

na een perceptuele analyse een gebrek aan variatie in snelheid en een afwijkend spreekritme

bij patiënten met NF1 door het plaatsen van ongepaste pauzes en het gebruik van een

abnormale prosodie.

Hoewel Shprintzen (1997) weinig aandacht aan vloeiendheidsstoornissen besteedde

(met uitzondering van het syndroom van Down en het Fragiele X-syndroom), wordt bij veel

genetische syndromen „stotteren‟ toch als karakteristiek kenmerk beschouwd (Van Borsel &

Tetnowski, 2007). Wellicht zorgt een zekere mate van verminderde mentale mogelijkheden in

deze populatie voor een hoger dan gemiddeld voorkomen van stotteren en/of andere

vloeiendheidsstoornissen (Van Borsel & Tetnowski, 2007). Van Borsel en Tetnowski (2007)

vonden eveneens dat patiënten met deze syndromen (Down syndroom, Fragiele X syndroom,

Prader-Willi syndroom, Tourette syndroom, NF1 en Turner syndroom) inderdaad

onvloeiendheden vertonen, maar dat deze niet allemaal als „stotteren‟ kunnen worden

beschouwd. Bij enkele van deze syndromen treedt, volgens Van Borsel en Tetnowski, een

syndroomspecifiek patroon op. Onder deze patronen werden bijvoorbeeld de woordfinale

onvloeiendheden en de afwezigheid van secundaire stottergedragingen in het Prader-Willi

syndroom gerekend, alsook het voorkomen van palilalie, woordfinale en woordmediale

onvloeiendheden bij het Tourette-syndroom. Deze vormen van „onvloeiendheden‟ dienen

gedifferentieerd te worden van ontwikkelingsstotteren.

In verscheidene studies omtrent de spraak bij patiënten met NF1 wordt de

aanwezigheid van vloeiendheidsstoornissen waaronder stotteren vermeld (Rondal, 2001). In

een onderzoek van Cosyns et al. (2010a) vertoonden alle 21 NF1-patiënten normale

onvloeiendheden en/of stotteronvloeiendheden, hoewel slechts 2 van hen als „stotteraars‟



werden gediagnosticeerd. Dit cijfer was in overeenstemming met de 9,1 %, die volgens de

enquête van Cosyns et al. (2010b) zelf aangaf te stotteren. Hierbij beschouwden ze allen het

voorkomen van blokkades als een karakteristiek kenmerk. Deze 9,1% suggereert dat stotteren

in de NF1-populatie frequenter voorkomt. De prevalentie van stotteren in de normale

populatie wordt immers algemeen geschat op 1% (Van Borsel & Tetnowski, 2007). In een

studie van Boey (2003) werd een hogere prevalentie gevonden bij kleuters en kinderen

(respectievelijk 3,19% en 0,98%). In een normale populatie vindt men voor stotteren een

man-vrouw ratio van 3 op 1 (Van Borsel & Tetnowski, 2007). De mannen met NF1 uit het

onderzoek van Cosyns et al. (2010a) vertoonden eveneens significant meer onvloeiendheden

dan de vrouwen.

Aangezien mentale retardatie bij NF1-patiënten slechts zelden gezien wordt (North et al.,

2002), zou de oorzaak van deze onvloeiendheden elders gelegen zijn. In diezelfde studie van

Cosyns et al. (2010a) werden de onvloeiendheden van de patiënten met NF1 volgens een

herwerkte taxonomie van Johnson and Associates (1959) ingedeeld. Qua type

onvloeiendheden kwamen vooral interjecties (58,55%), revisies (10,47%), verlengingen

(7,29%) en onvolledige zinnen (6,58%) voor. Er werden significant meer onvloeiendheden

geproduceerd in de eerste twee situaties van de geteste spreekmodaliteiten, namelijk spontane

spraak, monoloog, herhaling, automatische series en lezen.

Bij ontwikkelingsstotteren komen within-word dysfluencies frequenter voor dan between-

word dysfluencies (Cosyns et al., 2010a). De onvloeiendheden treden voornamelijk

woordinitiaal op (Van Borsel, Geirnaert & Van Coster, 2005) en aan het begin van een zin

(Cosyns et al., 2010a). Volgens Brown (1937) en Wingate (1979) doen de onvloeiendheden

zich vooral bij inhoudswoorden voor (in Cosyns et al., 2010a). In het onderzoek van Cosyns

et al. (2010a) bij patiënten met NF1 maakten interjecties (between-word disfluencies) echter

het grootste deel uit van de onvloeiendheden. De zinspositie en grammaticale functie hadden

geen significante invloed en de onvloeiendheden deden zich meer woordinitiaal en

woordfinaal dan woordmediaal voor. Bovendien bleken patiënten met NF1 (net zoals

patiënten met het Prader-Willi syndroom) geen secundair stottergedrag te vertonen. Hieruit

werd geconcludeerd dat, net zoals bij het Tourette-syndroom en het Prader-Willi syndroom,

de NF1-groep een patroon van onvloeiendheden zou vertonen dat niet identiek is aan dat van

ontwikkelingsstotteren.



Het grote aantal interjecties in de spraak van NF1-patiënten is een kenmerk dat eveneens

aanwezig is bij individuen met het Fragiele X-syndroom, het Prader-Willi syndroom en het

Tourette-syndroom. Ook de woordfinale onvloeiendheden zijn een gemeenschappelijke

karakteristiek bij zowel NF1, het Prader-Willi syndroom als het Tourette-syndroom.

Repetities daarentegen blijken bij de NF1-populatie weinig voor te komen, dit in tegenstelling

tot patiënten met het syndroom van Down waarbij dit het meest frequente type van

onvloeiendheden is (Evans, 1977 in Cosyns et al. 2010a; Van Borsel & Tetnowski, 2007).

Broddelen

De meest recente en uitgebreide definitie van broddelen werd door St.-Louis, Myers,

Bakker en Raphael in 2007 als volgt geformuleerd: “Broddelen is een vloeiendheidsstoornis

die gekarakteriseerd wordt door een spreeksnelheid die als abnormaal, onregelmatig of beide

gepercipieerd wordt voor de spreker (hoewel de gemeten syllabesnelheden de normale

limieten soms niet overschrijden). Deze abnormaliteiten in de snelheid manifesteren zich door

één of meer van de volgende symptomen:

a) Een hoog aantal onvloeiendheden, waarvan de meerderheid atypisch is voor

stotteraars;

b) Het frequent plaatsen van pauzes en het gebruik van prosodische patronen die niet

overeenstemmen met syntactische en semantische regels;

c) Inadequate (meestal overdreven) coarticulatie tussen klanken, voornamelijk bij

multisyllabische woorden” (in Van Zaalen-op ‟t Hof, Wijnen & De Jonckere, 2009).

In de literatuur wordt eveneens vermeld dat hoewel broddelaars moeilijk verstaanbaar zijn

in spontane spraak, ze wel in staat zijn om correcte syllaben en woordstructuren te produceren

in gecontroleerde situaties (Van Zaalen, 2009). De bevinding dat het aantal geproduceerde

onvloeiendheden verschilt naargelang de spreeksituatie is in overeenstemming met het

bovenvermelde onderzoek van Cosyns et al. (2010a). In deze studie werd tijdens het herhalen

van zinnen, het lezen en het opsommen van automatische series weinig onvloeiende spraak

vermeld, dit in tegenstelling tot de fragmenten spontane spraak en de monologen. Bovendien

vertoonden 8 van de 21 proefpersonen perceptueel een onregelmatige spreeksnelheid of

spreekritme en waren er opvallend meer normale onvloeiendheden (revisies, interjecties) dan

„stutter-like‟ disfluencies (verlengingen, blokkades en herhalingen) te vinden.

Bovengenoemde kenmerken in beschouwing genomen, lijkt de prevalentie van broddelen in

de NF1-populatie groter te zijn dan die van stotteren.



De etiologie van broddelen blijft alsnog onbekend. Weiss (1964) beschouwde de spraak

van broddelaars als een verbale uiting van een onderliggend onevenwicht in de organisatie

van de taal op centraal niveau. Hierbij zouden ook enkele non-verbale vaardigheden kunnen

worden aangetast. Wat dat onevenwicht in het complex gegeven van „taal‟ exact inhoudt,

bleef tot nog toe onduidelijk (in Van Zaalen, 2009). Volgens Myers (1992) moest dit

onevenwicht gezien worden als de gebrekkige synchronisatie van de verschillende

taalelementen gedurende de verbale productie. Broddelen zou aldus een probleem in de

timing zijn waarbij proposities, pragmatische intenties, betekenis, sequenties, articulatie,

enzovoort niet synchroon op elkaar worden afgestemd (in Van Zaalen, 2009). Een andere

hypothese is deze volgens Daly (1992). Hij stelde dat de verstaanbaarheidsproblemen en

onvloeiendheden van broddelaars voortkomen uit het hoge articulatietempo dat ze in een

veeleisende spreeksituatie blijven hanteren. Hun spraak- en taalsysteem zou niet kunnen

omgaan met die snelheid. Hierdoor zouden zich spraakmotorische problemen en

taalplanningsproblemen voordoen (in Van Zaalen, 2009). Riley en Riley (1985) wezen ook op

het gevaar van deze hoge spreeksnelheid: “Broddelen is een vloeiendheidsstoornis waarin de

spraakmotorische controle op woordniveau verstoord is door een hoge spreeksnelheid, wat

resulteert in fouten in de woordstructuur.” (in Van Zaalen, 2009). Alm (2007) meende dat er

sprake zou zijn van een neurologische etiologie waarbij de spreeksnelheid onvoldoende kan

worden aangepast door een inhibitieproblematiek in de basale ganglia (in Van Zaalen, 2009).

Verder onderzoek hieromtrent is noodzakelijk.

Bij volwassenen heeft naar schatting één tot twee procent van de individuen een

vloeiendheidsstoornis. Bij kinderen (van 2 tot 9 jaar) schommelt dit rond de vijf procent. De

prevalentie van broddelen wordt geschat op 5-16% in een populatie van onvloeiende sprekers

(Van Zaalen, 2009). Stotteren en broddelen blijken comorbide stoornissen te zijn. In zijn

review concludeerde Preus (1992) dat circa 21-67% van de stotteraars in negen reeds eerder

uitgevoerde onderzoeken broddelkenmerken vertoonden. Het gemiddelde van deze

percentages was ongeveer 35%.

Onderzoeksvraag

Vooreerst moet worden onderzocht of het spraakpatroon van patiënten met NF1 op

broddelen gelijkt. In de literatuur wordt de spraakproductie van patiënten met NF1 immers

gekenmerkt door de reeds vermelde broddelkarakteristieken: een afwijkende spreeksnelheid

(Cosyns et al., 2010a) (waarbij „tachylalie‟ wordt vermeld [Lorch et al., 1999]), een



perceptueel waarneembare abnormale prosodie en een afwijkend spreekritme waarbij

ongepaste pauzes optreden (Cosyns et al., 2010a). Bovendien produceren patiënten met NF1

een groot aantal normale onvloeiendheden (voornamelijk interjecties) en verschilt het aantal

onvloeiendheden naargelang de spreeksituatie. Patiënten met NF1 vertonen daarenboven geen

secundair stottergedrag (Cosyns et al., 2010a).

Aanleiding tot deze onderzoeksvraag was het ontbreken van een dergelijk gericht

onderzoek naar de gelijkenissen tussen de spraak- en taalkenmerken van patiënten met NF1

en broddelkarakteristieken. Volgend op deze vergelijking werd de spraak en taal van NF1-

patiënten eveneens naast deze van een controlegroep geplaatst na zowel objectieve als

subjectieve analyse van de spraakstalen van beide onderzoeksgroepen. Leidraad van dit

onderzoek was een aangepast protocol, opgesteld aan de hand van een voorbereidende

literatuurstudie. Het uiteindelijke doel was na te gaan of de spraak- en taalkenmerken van

patiënten met NF1 al dan niet gecategoriseerd kunnen worden als broddelen.



METHODOLOGIE

Proefpersonen

Aan deze studie namen 30 Nederlandstalige volwassenen met NF1 deel. Zij werden

enerzijds gerekruteerd uit een databank van het Centrum voor Medische Genetica Gent

(CMGG) van het Gents Universitair Ziekenhuis (n = 29) en anderzijds via NF Kontakt (n =

1), een Vlaamse organisatie voor NF-patiënten. Allen voldeden aan de diagnostische criteria

voor NF1. De controlegroep bestond eveneens uit 30 Nederlandstalige volwassenen en was

frequency matched voor geslacht, leeftijd, stemkwaliteit en rookgedrag. Deze personen

hadden geen voorgeschiedenis van spraak- of taalproblematiek. Van twee controlepersonen

(6,7%) en vijf personen met NF1 (16,7%) werden geen gegevens in verband met

scholingsgraad teruggevonden. Tabel 1 toont de demografische gegevens van de

onderzoeksgroepen.

Tabel 1: Demografische gegevens van de onderzoeksgroepen

Patiënten met NF1 Controlepersonen

Geslacht Man Vrouw Man Vrouw

0,5 0,5 0,5 0,5

Leeftijd Range M (SD) Range M (SD)

17j 11m - 64j 2m 35j 11m (10j 11m) 18j 1m - 67j 9m 36j 3m (12j)

Regio Oost-

Vlaanderen

West-

Vlaanderen

Vlaams-

Brabant

Oost-

Vlaanderen

West-

Vlaanderen

Vlaams-

Brabant

0,80 0,20 0,00 0,53 0,17 0,30

Scholing Buiten-

gewoon

onderwijs

Lager

onderwijs

Secundair

onderwijs

Hoger

onderwijs

Buiten-

gewoon

onderwijs

Lager

onderwijs

Secundair

onderwijs

Hoger

onderwijs

0,16 0,03 0,43 0,20 0,00 0,00 0,27 0,67

Data collectie

Enkele (n = 21) van deze 60 proefpersonen werden reeds bij voorgaand onderzoek van

Cosyns et al. (2010a) betrokken. Van elke proefpersoon werd een spraakstaal opgenomen

(Sony HDR-SR1 camcorder) bestaande uit: spontane spraak, monoloog, nazeggen,

automatische reeksen en luidop lezen. De proefpersonen werden frontaal voor de camera

geplaatst zodat een beeld van hoofd en schouders werd opgenomen. Voor dit onderzoek werd



het onderdeel spontane spraak van de video-opnames geanalyseerd. Er werd een fragment van

250 syllaben geëxtraheerd en getranscribeerd. Om een zo lang mogelijk stuk ononderbroken

spraak van de patiënt te kunnen analyseren, werd naar een fragment gezocht waarbij de

tussenkomst van de onderzoeker minimaal was.

Onderzoeksverloop

Als leidraad voor de data-analyse werd een protocol vooropgesteld, gebaseerd op een

voorbereidende literatuurstudie. Hieronder vindt u een uitgebreide uiteenzetting over de

opbouw van dit protocol.

Het protocol

PCI als uitgangspunt

Als uitgangspunt voor het opstellen van het protocol diende de „Predictive Cluttering

Inventory‟ (Daly & Cantrell, 2006), deze is een verdere uitwerking van de „Checklist for

Possible Cluttering‟ (Daly, 1993) waarbij wereldwijd 60 logopedisten 50 symptomen

scoorden die algemeen als karakteristieke kenmerken van broddelen werden beschouwd.

Hieruit selecteerden Daly en Cantrell 33 items over vier domeinen (pragmatiek,

spraakmotoriek, taal-cognitie en motorische coördinatie/schrijfproblemen). Elk item werd

volgens een 5-puntenschaal gescoord, naargelang de frequentie waarmee de logopedist het

gedrag bij de patiënt observeerde (Van Borsel & Vandermeulen, 2008). Deze PCI werd later

door Van Zaalen & Winkelman (2009) vertaald als „Checklist Broddel Kenmerken‟.

In de literatuur werd de PCI reeds vanuit verscheidene hoeken bekritiseerd. Zo lieten Van

Borsel en Vandermeulen (2008) 26 logopedisten de PCI afnemen bij 76 individuen met het

syndroom van Down. 78,9% van de patiënten behaalde een score die hen als broddelaar

classificeerde, 17,1% werd door de PCI als broddelaar-stotteraar geclassificeerd en 4% haalde

een score minder dan 40, wat hen in geen van bovenstaande categorieën classificeerde. Verder

bleven bij ongeveer 65% van de deelnemers heel wat items ongescoord. Van Borsel en

Vandermeulen (2008) concludeerden hieruit dat de PCI voor deze populatie geen valide

diagnostisch instrument is. Er bestaat bijgevolg ook twijfel over de validiteit van deze PCI bij

het testen van een populatie bestaande uit andere genetische syndromen zoals NF1. Daarom

werd in dit onderzoek geopteerd de PCI te herwerken tot een aangepast protocol.

Voor het subjectief gedeelte van dit protocol werden slechts een aantal items uit de PCI

weerhouden. De selectie van deze items werd gebaseerd op het onderzoek van Van Zaalen et



al. (2009). Van Zaalen et al. (2009) onderzocht de PCI onder andere bij kinderen die

broddelen of de combinatie van broddelen en stotteren vertonen en besloot dat de sensitiviteit

ervan extreem laag lag (4,44%). Na statistische analyse weerhielden Van Zaalen et al. (2009)

zes items die significant scoorden voor broddelen en dus een hoge diagnostische waarde

zouden hebben voor de differentiaaldiagnose tussen stotteren en broddelen: (1) een

onregelmatige spreeksnelheid (periodes van geaccelereerde spraak en gereduceerde

spreeksnelheid); (2) initieel luide stem die wegsterft in een onverstaanbaar gemompel; (3)

weinig of geen spreekangst, onverschilligheid bij onvloeiendheden; (4) ongeorganiseerde taal

neemt toe als het onderwerp complexer wordt; (5) bijkomende aanwezigheid van excessieve

onvloeiendheden en stotteren; (6) tachylalie. Bovengenoemde items werden in het protocol

opgenomen. Daarnaast werden voor het protocol zoveel mogelijk gegevens uit de PCI

geobjectiveerd.

Objectieve metingen

De laatste twee significante items, namelijk „bijkomende aanwezigheid van excessieve

onvloeiendheden en stotteren‟ en „tachylalie‟, van Van Zaalen (2009) werden geobjectiveerd

in het eerste deel van het protocol. Zo werd het aantal onvloeiendheden geteld en de spreek-

en articulatiesnelheid bepaald. De onvloeiendheden werden ingedeeld volgens de classificatie

van Yairi en Ambrose (1999). Yairi en Ambrose onderscheidden bij de normale

onvloeiendheden „interjections‟, „revisions/abandoned utterances‟ en „multisyllable/phrase

repetition‟. Onder stotteronvloeiendheden classificeerden zij „part-word repetition‟, „single-

syllable word repetition‟, „prolongations‟, „blocks‟ en „broken words‟.

Bij de normale onvloeiendheden ontbrak het onderscheid tussen revisies naar inhoud en

naar spraak. Revisies naar inhoud wijzen op een tekortkoming in de taalplanning, revisies

naar spraak daarentegen tonen een zwakke musculatoire planning aan. Bij de

stotteronvloeiendheden werd het begrip „part-word repetition‟ naar „klanken/of

syllabeherhaling‟ vertaald. Daarnaast ontbrak een onderscheid tussen normale

onvloeiendheden en stotteronvloeiendheden bij „between-word‟ herhalingen. Naar analogie

met Boey, Wuyts, Van de Heyning, De Bodt en Heylen (2009) werden de monosyllabische

woordherhalingen geclassificeerd als normale onvloeiendheden wanneer zij minder dan drie

maal en zonder spanning voorkwamen en als stotteronvloeiendheden wanneer zij meer dan

drie maal en/of met spanning werden geproduceerd. Daarnaast werden de categorieën „korte



monosyllabische volledige woordherhaling‟ en „polysyllabische hele woordherhaling‟ aan het

protocol toegevoegd.

Ook werd de ratio disfluencies berekend, waarbij het percentage niet-

stotteronvloeienheden door het percentage stotteronvloeiendheden wordt gedeeld. Een ratio

hoger dan 2,87 geldt als een diagnostisch teken voor broddelen, een ratio onder 0,9 voor

stotteren (Van Zaalen et al., 2009).

Uit een artikel van Borkes, Jonkers en Krabbe (2007) bleek dat bij

woordvindingsproblemen synoniemen, omschrijvingen en interjecties vaak voorkwamen.

Aangezien zowel pauzes als normale onvloeiendheden hun oorsprong kunnen vinden in

woordvindingsproblemen (Paemeleire, 2005) en Gazzaniga (2005) reeds aantoonde dat

woordvindingsproblemen toenemen bij het ouder worden, werd de invloed van de leeftijd van

de proefpersonen op de onvloeiendheden nagegaan. Dit voor het totaal aantal

onvloeiendheden en specifiek voor interjecties. Synoniemen en omschrijvingen werden niet

gescoord in dit onderzoek.

Uit de metingen van de articulatie- en spreeksnelheid werd getracht de aan- of

afwezigheid van tachylalie vast te stellen. Voor de berekening van de spreeksnelheid werd de

totale duur van het spraakstaal bestaande uit 250 syllaben in beschouwing genomen. Metingen

van de articulatiesnelheid geven weer hoe snel de klanken geproduceerd worden in een

spraakstaal zonder pauzes (Hall, Amir & Yairi, 1999; Van Zaalen et al., 2009). Naar analogie

met eerder uitgevoerde onderzoeken rond spreeksnelheid en articulatiesnelheid (Logan, Byrd,

Mazzocchi & Gillam, 2011; Robb, Maclagan & Chen, 2004; Walker, Archibald, Cherniak &

Fish, 1992), werd een fragment van meer dan 250 ms waarin niet gesproken werd, als een

„pauze‟ beschouwd. Deze fragmenten werden bijgevolg niet opgenomen in de berekening van

de articulatiesnelheid. Zowel de spreek- als articulatiesnelheid werden in „woorden per

minuut‟ en „syllaben per seconde‟ uitgedrukt.

Daarnaast werden nog een aantal items uit de PCI in cijfers omgezet. Het aantal normale

onvloeiendheden gaf een beeld over het 24e item („many revisions, interjections, filler

words‟), het 13e item („telescopes or condensed words‟) en het 19

e item uit de PCI („repetition

of multi-syllabic words and phrases‟). Bovendien duidde het aantal revisies op de

herstelpogingen van de patiënt en de mate waarin hij/zij zich bewust was van de



geproduceerde onvloeiendheden, wat gereflecteerd werd in het 1e, 2

e en 7

e item uit de PCI

(respectievelijk „lack of effective self-monitoring skills‟, „lack of awareness of

communication errors or problems‟ en „does not repair or correct communication

breakdowns‟).

Naar analogie met het 18e item uit de PCI („lack of pauses between words and phrases‟)

werd het aantal pauzes (≥ 250 ms) geteld en geclassificeerd als normaal of abnormaal

naargelang deze volgens syntactische en semantische regels al dan niet op de juiste plaats in

een uiting geproduceerd werden. De intonatie aan het einde van een uiting werd eveneens

bekeken en rekening houdend met het vragend of mededelend karakter van de uiting, werd de

intonatie geclassificeerd als monotoon, stijgend of dalend. Deze analyse sluit aan bij het 16e

item van de PCI („variable prosody, irregular melody or stress pattern‟). Aan de hand van

bovenvermelde gegevens kon eveneens een objectief beeld gevormd worden over het 2e item

in de definitie van St. Louis (2007), namelijk het frequent plaatsen van pauzes en het gebruik

van prosodische patronen die niet overeenstemmen met syntactische en semantische regels.

Tenslotte werd ook de hoeveelheid informatie in de spraakstalen geanalyseerd, door het

tellen van het totaal aantal woorden en het aantal inhoudswoorden.

Subjectieve evaluatie

De subjectieve evaluatie werd onderverdeeld in „hoofdkarakteristieken‟ en „bijkomende

kenmerken‟. In het onderdeel „hoofdkarakteristieken‟ werden de eerste vier significante items

van Van Zaalen (2009) ondergebracht, namelijk: (1) „onregelmatige spreeksnelheid (periodes

van geaccelereerde spraak en gereduceerde spraaksnelheid)‟; (2) „initieel luide stem die

wegsterft in een onverstaanbaar gemompel‟; (3) „weinig of geen spreekangst‟; (4)

„ongeorganiseerde taal neemt toe als het onderwerp complexer wordt‟. Het 1e item werd

eveneens aangehaald in de meest recente definitie van St. Louis et al. (2007). Het 3e item kon

slechts gedeeltelijk worden gescoord. Gezien de aard (namelijk een opname in één modaliteit)

en de korte duur van de spraakstalen kon „onverschilligheid‟ niet worden gescoord. De

spreekangst werd voornamelijk beoordeeld op basis van lichaamstaal.

De „bijkomende kenmerken‟ werden door de onderzoekers uit de PCI geselecteerd op

basis van de wetenschappelijke literatuur. Stellingen die in de literatuur weerlegd werden,



werden uit het protocol geweerd. Volgende items werden weerhouden en opgenomen in het

protocol: (5) „kunnen correcte syllaben en woordstructuren produceren in extern

gecontroleerde situaties (geen tijdsdruk, minder complexe zins- en woordstructuren, enz.)‟;

(6) „spraak wordt beter wanneer de spreker zijn aandacht erop vestigt‟; (7) „variaties in

vloeiendheid tussen verschillende spreeksituaties is merkbaar‟; (8) „zwakke planning, foutief

gebruik van de tijdsindeling in de spraak‟; (9) „inadequate (meestal overdreven) mate van

coarticulatie tussen klanken, vooral in multisyllabische woorden‟; (10) „onprecieze articulatie

(substitutie van klanken en/of syllaben)‟; (11) „fluctuerende verstaanbaarheid‟. Hieronder

worden bovengenoemde items met argumenten uit de literatuur gefundeerd.

In de literatuur wordt vaak aangehaald dat broddelaars een verschillende mate van

vloeiendheid vertonen naargelang specifieke spreeksituaties. Zij zouden meer verstaanbaar

zijn in gecontroleerde situaties dan tijdens spontane spraak (Van Zaalen, 2009). Uit een studie

van St. Louis et al. (2004) waarbij twee jonge broddelaars perceptueel werden beoordeeld,

bleek dat zij het meest onvloeiend spraken tijdens een monoloog. Gedurende deze spreektaak

diende de spreker immers te improviseren, moest hij zelf pauzes inbouwen en kon hij hiervoor

niet inspelen op beurtwisselingen in dialogen. In item 5 en 11 van het protocol werd de

spontane spraak vergeleken met de antwoorden die de patiënt in een dialoog met de therapeut

gaf.

Van Zaalen et al. (2009) vermeldde dat wanneer de aandacht van de broddelaars op hun

spraak werd gevestigd, zij vloeiender spraken dan wanneer zij zich niet bewust waren van hun

spraak en onvloeiendheden. Dit belangrijk gegeven werd in het protocol in item 6 en 7

weergegeven. Aangezien voor de analyse een fragment van slechts 250 syllaben tijdens één

conditie (namelijk „spontane spraak‟) werd gebruikt, was er onvoldoende informatie

beschikbaar om item 6 en 7 te scoren. Deze kenmerken blijven echter wel relevant om

broddelen te diagnosticeren, daarom werden deze items alsnog in het protocol opgenomen

voor eventueel verder onderzoek door derden.

Het 3e item uit de definitie van St. Louis et al (2007) („Inadequate [meestal overdreven]

mate van coarticulatie tussen klanken, voornamelijk bij multisyllabische woorden‟) werd in

het protocol ondergebracht onder item 9. Op deze manier zit de definitie van St.-Louis et al.

(2007) alsnog in zijn geheel in het protocol vervat (in Van Zaalen, 2009). Dit item behoorde

volgens Van Zaalen et al. (2009) echter niet tot de zes significante items.



In de definitie van St. Louis et al. (2007) werd niet naar een taalproblematiek verwezen (in

Van Zaalen, 2009). Daarentegen noemden Freund (1952) en Luschinger (1963) broddelen een

„dysphasia-like‟ disability, waarmee ze verwezen naar linguïstische componenten (in Van

Zaalen, 2009). Weiss (1964) vermeldde zoals reeds eerder aangehaald een „Central Language

Imbalance‟ en ook Van Riper (1982) beschreef linguïstische abnormaliteiten in zijn „track II

stuttering‟ (in Van Zaalen, 2009). Taalstoornissen bij broddelaars zijn echter nog niet

wetenschappelijk aangetoond. St. Louis (1990) verwees naar een stoornis in het formuleren

(in Van Zaalen, 2009). In tegenstelling tot een „taalstoornis‟ zouden problemen met het

formuleren enkel betrekking hebben op de productie, waarbij aarzelingen, revisies en

interjecties talrijk aanwezig zouden zijn (in Van Zaalen, 2009). In item 8 werd dit aspect van

formuleren gescoord.

Van Zaalen (2009) concludeerde in haar studie bij 54 proefpersonen met

vloeiendheidsstoornissen dat broddelaars een verminderde articulatorische accuraatheid

vertoonden in vergelijking met stotteraars en de controlegroep. Broddelaars bleken ernstige

problemen te hebben met het aanpassen van de stemgeving aan de articulatorische

bewegingen. Item 10 uit het protocol heeft hierop betrekking en reflecteert item 11 uit de PCI

(„articulation errors‟).

Data analyse

De spraakstalen werden geïmplementeerd in Praat (versie 5.2.21). De analyse werd door

beide onderzoekers onafhankelijk uitgevoerd volgens het hierboven beschreven protocol. De

onvloeiendheden in het spraakstaal werden manueel geteld en aangeduid op de orthografische

transcriptie.

De pauzes (≥250ms) in het spraakstaal werden initieel weergegeven door het script

„Annotatie-spraak-geen-spraak‟ (Corthals, 2009) en vervolgens manueel gecontroleerd en

aangepast waar nodig. Hierna werd de articulatie- en spreektijd berekend. De totale duur van

het spraakstaal werd afgelezen in Praat. Dit komt overeen met de spreektijd. De articulatietijd

werd berekend met „Textgridanalysis-PackmanOnslow‟ (Corthals, 2009). Dit script filterde de

duur van de door „Annotatie-spraak-geen-spraak‟ (Corthals, 2009) aangeduide pauzes uit de

spreektijd waardoor de articulatietijd werd bekomen. Uit deze gegevens werd de articulatie-

en spreeksnelheid berekend. De resultaten werden weergegeven in woorden per minuut en



syllaben per seconde. Later werd nagegaan of de pauzes semantisch en syntactisch correct

waren geplaatst om het aantal abnormale pauzes te berekenen.

Om de hoeveelheid informatie te objectiveren werd zowel het aantal inhoudswoorden per

minuut als per 100 woorden berekend. Voor de onderscheid tussen inhoudswoorden en

functiewoorden werd Van Borsel (2008) gevolgd. Voornaamwoorden, lidwoorden,

voorzetsels en voegwoorden werden als functiewoorden beschouwd. De overige

woordklassen werden als inhoudswoorden geclassificeerd.

Bij het onderzoek naar de intonatie werd de variatie in toonhoogte eerst subjectief

beoordeeld. Hiervoor werden volgende vijf categorieën gehanteerd: „zeer weinig‟, „weinig‟,

„normaal‟, „veel‟ en „zeer veel‟. Daarna werd voor het einde van elke uiting (vraag of

mededelende zin) nagegaan of de spreker een stijgende, dalende of monotone intonatie

produceerde.

Voor de subjectieve analyse van de hoofdkarakteristieken en bijkomende karakteristieken

werd gebruik gemaakt van een 6-puntenschaal („altijd‟, „bijna altijd‟, „frequent‟, „soms‟,

„bijna nooit‟ en „nooit‟). Hierbij werden de spraakstalen niet-blind gescoord. Vervolgens

werden de analyses van beide onderzoekers vergeleken en bij onenigheid opnieuw

geanalyseerd tot een consensus werd bereikt. Wanneer er bij analyse van de intonatie

onenigheid was tussen beide onderzoekers, werd de visuele weergave van de toonhoogte in

Praat gevolgd.

Tot slot werden de kwantitatieve resultaten van elke proefpersoon omgezet in percentages

berekend op 250 syllaben.

Opbouw statistische analyse

De statistische analyse werd uitgevoerd met SPSS 17.0 met een significantieniveau α =

0,05. Nominale en ordinale variabelen werden geanalyseerd met respectievelijk de χ²-test en

Mann Whitney U-test. Bij continue variabelen werd de normaliteit van de variabele nagegaan.

Een variabele werd afwijkend beschouwd op basis van volgende criteria:

1. Het verschil tussen gemiddelde en mediaan > 0,3 SD;

2. De kurtosis en/of skewness < 4 . SE;

3. De Kolmogorov-Smirnov en Shapiro-Wilks test hebben een p-waarde < 0,01;

4. Het voorkomen van outliers met een grote impact op het gemiddelde.



Bij normaal verdeelde variabelen werd bij de verdere analyse gebruikgemaakt van een

parametrische test (Student t-test). Wanneer de variabele niet-normaal verdeeld was, werd een

non-parametrische equivalent (Mann-Whitney U test) gehanteerd.

Wanneer een significant verschil gevonden werd bij een nominale variabele bestaande

uit meer dan twee categorieën, werden 2x2 kruistabellen opgesteld om na te gaan tussen

welke categorieën het significant verschil precies gelegen was. Aangezien multipele

vergelijkingen werden uitgevoerd, werd een Bonferroni-correctie toegepast waar nodig.

Wanneer de verwachte celwaarde in meer dan 20% van de gevallen kleiner was dan 5, werd

de Fisher‟s Exact test gehanteerd.

Naast de vergelijking tussen onderzoeksgroepen werden voor bepaalde variabelen ook

correlaties nagegaan. Bij normaal verdeelde variabelen werd de Pearson correlatie gehanteerd,

bij niet-normaal verdeelde variabelen de Spearman correlatie.



RESULTATEN

Objectieve metingen

Onvloeiendheden

Tabel 2 toont een overzicht van de onvloeiendheden bij patiënten met NF1 en

controlepersonen. Eerst werd het totaal aantal onvloeiendheden (normale onvloeiendheden en

stotteronvloeiendheden) tussen patiënten met NF1 en controles vergeleken. Hieruit kwamen

geen significante verschillen naar voren (Mann-Whitney U test, p = 0,162).

Zoals tabel 2 laat zien, was het totaal aantal normale onvloeiendheden hoger bij de

controlepersonen, maar ontbrak dit verschil aan significantie (Student t-test, p = 0,133).

Binnen de categorie normale onvloeiendheden scoorden twee items significant hoger bij

patiënten met NF1: revisies naar spraak (Mann-Whitney U test, p = 0,036) en

multisyllabische of zinsherhalingen (Mann-Whitney U test, p = 0,036). Eén item scoorde

significant hoger bij de controlepersonen: interjecties (Student t-test, p = 0,023). De andere

items vertoonden geen significant verschil: revisies naar inhoud (Mann-Whitney U test, p =

0,409) en woordherhaling (Mann-Whitney U test, p = 0,617).

Het totaal aantal stotteronvloeiendheden lag hoger bij patiënten met NF1; ook hier was

echter geen significant verschil aanwezig (Mann-Whitney U test, p = 0,350). Binnen de

categorieën klanken/of syllabeherhaling (Mann-Whitney U test, p = 0,133) en

klankverlengingen (Mann-Whitney U test, p = 0,686) werden geen significante verschillen

weerhouden. Polysyllabische hele woordherhalingen konden niet worden vergeleken tussen

beide onderzoeksgroepen omwille van het beperkt optreden ervan in de spraakstalen

(patiënten met NF1 n = 1; controlepersonen: n = 0). Het aantal korte monosyllabische

volledige woordherhalingen kon omwille van dezelfde reden niet verder worden geanalyseerd

(patiënten met NF1: n = 3; controlepersonen: n = 1). Geen van de betrokken proefpersonen

vertoonde blocks of broken words. Deze items werden bijgevolg niet in de resultaten

opgenomen.

De ratio disfluencies van patiënten met NF1 verschilde niet significant met de ratio

disfluencies van de controlepersonen (Mann-Whitney U test, p = 0,111).



Er bestond geen significante invloed van geslacht op het totaal aantal onvloeiendheden

(normale onvloeiendheden + stotteronvloeiendheden) bij de controlepersonen (Student t-test,

p = 0,916). Bij de patiënten met NF1 werd wel een significant verschil gevonden. Zo

vertoonden mannen (M = 8,93%; SD = 3,81) significant meer onvloeiendheden dan vrouwen

(M = 6,00%; SD = 2,03) (p = 0,014).

Tabel 2: Overzicht onvloeiendheden (%) van patiënten met NF1 en controlepersonen

Opmerking: de linkerkolom van NF1 en die van de controlepersonen geven het percentage weer berekend op 250 syllaben.

De rechterkolom geeft het percentage weer op het totaal aantal onvloeiendheden.

a Indeling in categorieën volgens Van Zaalen (2009)

* significantiegraad bij α ≤ 0,05

Zoals tabel 3 laat zien, werd bij de controlepersonen geen significante correlatie gevonden

tussen leeftijd en totaal aantal onvloeiendheden of aantal interjecties (respectievelijk

Spearman correlatie, p = 0,300; Pearson correlatie, p = 0,418). Ook bij patiënten met NF1

werd geen significante correlatie tussen leeftijd en aantal interjecties gevonden (Pearson

Onvloeiendheden NF1

M% (SD)

Controlepersonen

M% (SD)

1. Normale onvloeiendheden (a) 6,31 (3,19) 7,44 (2,53)

1.1. Revisies 0,97 (0,64) 12,99 0,77 (0,81) 9,47

1.1.1. Naar inhoud 0,84 (0,70) 0,75 (0,80)

1.1.2. Naar spraak 0,13 (0,24)* 0,03 (0,10)*

1.2. Interjecties 4,72 (2,36)* 63,19 6,00 (1,85)* 73,80

1.3. Multisyllabische of zinsherhalingen 0,29 (0,38)* 3,88 0,19 (0,36)* 2,34

1.4. Woordherhaling (<3x en zonder

spanning) 0,41 (0,54) 5,49 0,43 (0,44) 5,29

2. Stotteronvloeiendheden (b) 1,16 (1,52) 0,69 (0,64)

2.1.1. Klank- en/of

syllabeherhaling 0,23 (0,40) 3,08 0,09 (0,23) 1,11

2.1.2. Klankverlengingen 0,85 (1,33) 11,38 0,59 (0,61) 7,26

TOTAAL

7,47 (3,35) 100 8,13 (2,69) 100

3. Ratio disfluencies (a/b)a <0,90 0,90-2,87 >2,87 <0,90 0,90-2,87 >2,87

0,07 0,03 0,90 0,00 0,03 0,97



correlatie, p = 0,261). Daarentegen werd wel een significante correlatie gevonden tussen

leeftijd en totaal aantal onvloeiendheden (Spearman correlatie, rP = 0,415, p = 0,023).

Tabel 3: Correlatiecoëfficiënten voor patiënten met NF1 en controlepersonen

Correlatietabel Leeftijd


Percentage interjecties per

250 syllaben

0,21 -0,15

Percentage totaal aantal

onvloeiendheden

0,42* -0,20

Totaal aantal pauzes 0,09 -0,16

Gemiddelde pauzeduur 0,42* 0,36


Snelheid

De gemiddelde articulatiesnelheid van de patiënten met NF1 (M = 5,00; SD = 0,58) en

van de controlepersonen (M = 4,93; SD = 0,56) is niet significant verschillend (Student t-test,

p = 0,605). Beide proefgroepen scoorden echter significant hoger dan de normwaarde voor de

Vlaamse populatie, namelijk 4,23 syll/s (Verhoeven, De Pauw & Kloots, 2004) (One-Sample

test, p<0,001).

Analyse van de spreeksnelheid van de patiënten met NF1 (M = 3,67; SD = 0,51) en

van de controlepersonen (M = 3,92; SD = 0,58) leverde geen significante verschillen op

(Student t-test, p = 0,073). Ten opzichte van de normwaarde (4,00 syll/s) scoorden de

patiënten met NF1 significant lager (One-Sample test, p = 0,001). Voor de controlepersonen

kon evenwel geen significant verschil gevonden worden met deze normwaarde (One-Sample

test, p = 0,487).

De invloed van de huidige woonplaats van de proefpersonen op zowel de articulatie-

als de spreeksnelheid werd nagegaan. Er werd geen significante invloed gevonden, noch bij

controlepersonen, noch bij patiënten met NF1 (χ2-test, respectievelijk articulatiesnelheid p =

0,66 , spreeksnelheid p = 0,61, articulatiesnelheid p = 0,36, spreeksnelheid p = 0,82).



Er werd geen significante correlatie tussen de leeftijd van de proefpersonen en hun

articulatiesnelheid gezien (Pearson correlatie, controles: rP = 0,16, p = 0,339; patiënten met

NF1: rP = 0,178, p = 0,347). Bij de spreeksnelheid werd een significant negatieve correlatie

bij de NF1-patiënten geobjectiveerd (Pearson correlatie, rP = -0,36, p = 0,049), deze werd

niet teruggevonden bij de controlepersonen (rP = 0,03, p = 0,880).

Informatiestroom

Het aantal inhoudswoorden per minuut tijdens de spontane spraak van patiënten met NF1

was niet significant verschillend ten opzichte van de spontane spraak van controlepersonen

(Mann-Whitney U test, p = 0,564). Wanneer de pauzes uit het spraakstaal werden gefilterd en

bijgevolg het aantal inhoudswoorden per minuut tijdens de articulatie werd beoordeeld, kon

echter wel een sterk significant verschil worden gevonden (Student t-test, p = 0,003). De

score van de patiënten met NF1 lag hierbij hoger dan deze van de controlepersonen.

Intonatie

Bij de controlepersonen werd een significant hoger aantal uitingen eindigend op een

stijgende intonatie gezien ten opzichte van de patiënten met NF1 (Student t-test, p = 0,025).

Bij de patiënten met NF1 daarentegen, werd significant vaker een dalende intonatie

vastgesteld (Mann-Whitney U test, p = 0,003). Beide onderzoeksgroepen verschilden niet

significant in het gebruik van een monotone intonatie (Student t-test, p = 0,274).

Pauzes

De patiënten met NF1 produceerden significant meer pauzes dan de controlepersonen

(Mann-Whitney U test, p = 0,018). Het percentage abnormale pauzes was echter niet

significant verschillend tussen beide onderzoeksgroepen (Student t-test, p = 0,692).

De totale duur van de pauzes in het spraakstaal was significant verschillend tussen beide

onderzoeksgroepen (Mann-Whitney U test, p = 0,020), waarbij de gemiddelde totale duur van

de pauzes bij patiënten met NF1 (M = 18,85; SD = 9,15) hoger lag dan deze van de

controlepersonen (M = 13,63; SD = 5,14). Er werd geen significant verschil tussen beide

onderzoeksgroepen gevonden wanneer de gemiddelde duur van elke pauze afzonderlijk werd

vergeleken (Mann-Whitney U test, p = 0,154).

De invloed van de leeftijd op het totaal aantal pauzes en de duur van de gemiddelde pauze

werden eveneens nagegaan. Voor de controlegroep leverde dit geen significante resultaten op



(Spearman correlatie, respectievelijk p = 0,389, p = 0,053). Ook voor de patiënten met NF1

werd geen significante correlatie gevonden tussen toenemende leeftijd en het totaal aantal

pauzes (Spearman correlatie p = 0,634). De toenemende leeftijd correleerde bij deze

onderzoeksgroep echter wel positief met een toenemende duur van de gemiddelde pauze

(Spearman correlatie, rP = 0,418, p = 0,021).


Zoals tabel 5 aangeeft werden binnen de hoofdkarakteristieken drie significant

verschillende items teruggevonden waarbij de patiënten met NF1 hoger scoorden dan de

controlepersonen. Het verschil bij het item „onregelmatige spreeksnelheid‟ is zeer sterk

significant (Mann-Whitney U test, p<0,001). De spreeksnelheid van patiënten met NF1 werd

onregelmatiger bevonden dan deze van de controlepersonen (respectievelijk: M = 1,10, SD =

0,66; M = 0,17, SD = 0,38). De gemiddelde score voor het tweede item („initieel luide stem

die wegsterft in een onverstaanbaar gemompel‟) lag hoger bij de patiënten (M = 0,43; SD =

0,63) dan bij de controlepersonen (M = 0,07; SD = 0,25). Het betrof hier een sterk significant

verschil (Mann-Whitney U test, p = 0,005). Bij patiënten met NF1 nam ongeorganiseerde taal

toe als het onderwerp complexer werd. De gemiddelde scores van de patiënten met NF1 (M =

1,20; SD = 0,71) lagen significant hoger dan deze van de controlepersonen (M = 0,23; SD =

0,50) (Mann-Whitney U test, p<0,001). Het resterende item binnen de hoofdkarakteristieken

(„weinig of geen spreekangst‟) vertoonde geen significant verschil tussen beide

onderzoeksgroepen (Mann-Whitney U test, p = 0,621).

De bijkomende kenmerken vertoonden allen zeer sterk significante verschillen (Mann-

Whitney U test, p<0,001) tussen NF1-patiënten en controlepersonen. Het betrof hier volgende

kenmerken: „kunnen correcte syllaben en woordstructuren produceren in extern

gecontroleerde situaties‟, „zwakke planning, foutief gebruik van de tijdsindeling in de spraak‟,

„inadequate (meestal overdreven) mate van coarticulatie tussen klanken, vooral in

multisyllabische woorden‟, „onprecieze articulatie‟ en „fluctuerende verstaanbaarheid‟. De

scores van de controlepersonen leunden het dichtst aan bij niet-pathologische waarden (zijnde

voor het eerstgenoemde item: 5, voor de overige vier items: 0).

De variatie in toonhoogte werd initieel beoordeeld aan de hand van vijf categorieën.

Wanneer deze afzonderlijk werden bekeken, bleek dat de concentratie aan scores in de

uiterste categorieën bij de proefpersonen gering was (patiënten met NF1: zeer veel (n = 0),

zeer weinig (n = 2); controlepersonen: zeer veel (n = 0), zeer weinig (n = 0)). Omwille van



deze reden werden de vijf categorieën naar drie gereduceerd; „zeer veel‟ en „veel‟ werden tot

één categorie „veel‟ herleid, „zeer weinig‟ en „weinig‟ werden in de categorie „weinig‟

ondergebracht. Vervolgens werd de verdere analyse uitgevoerd. Zoals tabel 5 aangeeft,

toonden de resultaten een zeer sterk significant verschil aan (Mann-Whitney U test, p<0,001).

De controlepersonen vertoonden een grotere variatie (M = 2,27; SD = 0,69) dan de patiënten

met NF1 (M = 1,63; SD = 0,56). Om na te gaan waar het significant verschil zich precies

manifesteerde, werden de categorieën „weinig‟ en „normaal‟ onderling vergeleken tussen de

onderzoeksgroepen. Hierna werd dezelfde methode gehanteerd voor de vergelijking van de

categorieën „weinig‟ en „veel‟. Voor de eerste vergelijking werd geen significant verschil

teruggevonden (Mann-Whitney U test, p = 0,183). Voor de tweede vergelijking werd een zeer

sterk significant resultaat bekomen (Mann-Whitney U test, p<0,001), waarbij de

controlepersonen een grotere variatie in toonhoogte vertoonden (controlepersonen: M = 2,50,

SD = 0,89; patiënten met NF1: M = 1,15, SD = 0,56). Tabel 4 toont de frequentieverdeling

van de variatie in toonhoogte.

Tabel 4: Frequentieverdeling variatie in toonhoogte


frequentie % frequentie %

Weinig 12 40,0 4 13,3

Normaal 17 56,7 14 46,7

Veel 1 3,3 12 40,0

Tabel 5: Overzicht subjectieve resultaten

Subjectieve resultaten

Neurofibromatose type 1 Controlepersonen

M (

SD

)

A

ltij

d (

5)

B

ijna

alti

jd (

4)

F

requen

t (3

)

S

om

s (2

)

B

ijna

nooit

(1)

N

ooit

(0)

M

(S

D)

A

ltij

d (

5)

B

ijna

alti

jd (

4)

F

requen

t (3

)

S

om

s (2

)

B

ijna

nooit

(1)

N

ooit

(0)

Hoofdkarakteristieken (kenmerken Van

Zaalen)

1. Onregelmatige spreeksnelheid (periodes van

geaccelereerde spraak en gereduceerde

spraaksnelheid)

1.10

***

(0.66)

0.27 0.57 0.17

0.17

***

(0.38)

0.17 0.83

2. Initieel luide stem die wegsterft in een

onverstaanbaar gemompel

0.43

**

(0.63)

0.07 0.30 0.63

0.07

**

(0.25)

0.07 0.93

3. Weinig of geen spreekangst 4.87

(0.43) 0.90 0.07 0.03

4.93

(0.25) 0.93 0.07

4. Ongeorganiseerde taal neemt toe als het

onderwerp complexer wordt

1.20

***

(0.71)

0.03 0.27 0.57 0.13

0.23

***

(0.50)

0.03 0.17 0.80

Bijkomende kenmerken

5. Kunnen correcte syllaben en

woordstructuren produceren in extern

gecontroleerde situaties (geen tijdsdruk,

minder complexe zins- en woordstructuren,

4.63

***

(0.62)

0.70 0.23 0.07

5.00

***

(0.00)

1.00



** significantiegraad bij α ≤ 0,01

*** significantiegraad bij α ≤ 0,001

enz.)

6. Zwakke planning, foutief gebruik van de

tijdsindeling in de spraak

1.23

***

(0.77)

0.03 0.33 0.47 0.17

0.40

***

(0.50)

0.40 0.60

7. Inadequate (meestal overdreven) mate van

coarticulatie tussen klanken, vooral in

multisyllabische woorden

0.50

***

(0.86)

0.03 0.03 0.30 0.63

0.00

***

(0.00)

1.00

8. Onprecieze articulatie (substitutie van

klanken en/of syllaben)

0.67

***

(0.96)

0.03 0.03 0.03 0.37 0.53

0.07

***

(0.25)

0.07 0.93

9. Fluctuerende verstaanbaarheid 0.73

***

(0.98)

0.03 0.17 0.27 0.53

0.00

***

(0.00)

1.00


Annelies Amez en Johanna Van Damme 36

DISCUSSIE

Objectieve metingen

Onvloeiendheden

Er werd geen significant verschil gezien voor het totaal aantal onvloeiendheden, noch

voor het aantal normale onvloeiendheden of het aantal stotteronvloeiendheden tussen beide

onderzoeksgroepen. Uit dit onderzoek werden evenwel drie significante verschillen

weerhouden tussen beide onderzoeksgroepen binnen bovenstaande categorieën.

Naar aanleiding van de onderzoeksresultaten van Cosyns et al. (2010a) werd verwacht dat

de patiënten met NF1 consequent meer normale onvloeiendheden zouden produceren. Deze

hypothese werd bevestigd voor revisies naar spraak en multisyllabische of zinsherhalingen.

Daarentegen bleek dat controlepersonen significant meer interjecties produceerden. Ondanks

het feit dat 9,1% van de 21 patiënten uit het onderzoek van Cosyns et al. (2010a) verklaarde

stotteronvloeiendheden te vertonen, kon in dit onderzoek uitsluitend een significant verschil

weerhouden worden voor enkele categorieën binnen de normale onvloeiendheden. In

onderstaande discussie worden de onderzoeksresultaten omtrent onvloeiendheden met de

bevindingen van Cosyns et al. (2010a) vergeleken. Er kan worden verondersteld dat de

resultaten uit dit onderzoek in dezelfde lijn zullen liggen. De onderzoeksgroep (n = 21) van

Cosyns et al. (2010a) zat immers vervat in de onderzoeksgroep patiënten met NF1 (n = 30)

beschreven in deze studie.

Wanneer de drie meest voorkomende categorieën van onvloeiendheden binnen beide

onderzoeksgroepen in beschouwing werden genomen, bleek dat dezelfde drie categorieën het

meest voorkwamen (interjecties, revisies naar inhoud en klankverlengingen). Interjecties

waren bij beide onderzoeksgroepen het meest prominent aanwezig (controlepersonen (M =

6,00), patiënten met NF1 (M = 4,72)). Voor de controlepersonen werd dit respectievelijk

gevolgd door revisies naar inhoud (M = 0,75) en klankverlengingen (M = 0,59). Bij patiënten

met NF1 werd een minder geprononceerde rangorde vastgesteld (klankverlengingen; M =

0,85 en revisies naar inhoud: M = 0,84). Cosyns et al. (2010a) haalde dezelfde drie

karakteristieke onvloeiendheden bij patiënten met NF1 aan. Om bovenstaande resultaten te

kunnen vergelijken met deze van Cosyns et al. (2010a) dienden de percentages niet langer op

250 syllaben maar op het totaal aantal onvloeiendheden bekeken te worden. Deze gegevens


Annelies Amez en Johanna Van Damme 37

werden reeds weergegeven in tabel 2. Bovendien dienden de revisies naar inhoud en spraak

samengenomen te worden naar analogie met het onderzoek van Cosyns et al. (2010a). Na

omzetting werden volgende resultaten bekomen: interjecties (63,19%), revisies (12,99%) en

verlengingen (11,38%). Het feit dat er geen verschil is in het totaal aantal normale

onvloeiendheden tussen beide onderzoeksgroepen, kan te wijten zijn aan het feit dat patiënten

met NF1 meer revisies naar spraak en zinsherhalingen vertoonden. Controlepersonen

daarentegen produceerden meer interjecties. Op deze manier hieven beide waarden elkaar op

in de berekening van het totaal aantal normale onvloeiendheden. Bovenstaande volgorde komt

evenwel overeen met de volgorde van Cosyns et al. (2010a): interjecties (58,55%), revisies

(10,47%) en verlengingen (7,29%). In dit onderzoek konden bij geen van de proefpersonen

blocks geobjectiveerd worden, hoewel de patiënten met NF1 uit het onderzoek van Cosyns et

al. (2010a) blocks als een karakteristiek kenmerk van hun stotteren beschouwden.

Het aantal onvloeiendheden hierboven beschreven lag in dit onderzoek hoger, dit zou

kunnen worden verklaard door het feit dat in het onderzoek van Cosyns et al. (2010a) negen

patiënten minder werden opgenomen. Daarnaast werd bij het onderzoek van Cosyns et al.

(2010a) het volledige spraakstaal gehanteerd, waar in dit onderzoek slechts 250 syllaben

werden geanalyseerd. Ook werden in het onderzoek van Cosyns verscheidene

spreekmodaliteiten geïncludeerd, waaronder lezen en automatische reeksen. Cosyns et al.

(2010a) haalde zelf aan dat tijdens deze taken minder onvloeiendheden optraden dan in

spontane spraak en monoloog. De toename van onvloeiendheden bij laatstgenoemde

spreektaken is suggestief voor broddelen. St. Louis et al. (2004) wees tijdens zijn casestudie

(n = 2) reeds op het verhoogd optreden van onvloeiendheden tijdens monoloog bij

broddelaars.

Na analyse van de scores van de ratio disfluencies van beide onderzoeksgroepen konden

geen significante verschillen tussen beide onderzoeksgroepen worden weerhouden. Volgens

de ratio disfluencies (Van Zaalen, 2009) is een score onder 0,9 kenmerkend voor stotteren en

een score boven 2,87 indicatief voor broddelen.

Twee patiënten met NF1 zouden wanneer de diagnose uitsluitend op basis van deze ratio

disfluencies berust, als stotteraar worden geclassificeerd. Deze vaststelling is analoog met het

onderzoek van Cosyns et al. (2010a) waar ook 2 van de 21 patiënten geclassificeerd werden

als stotteraars. Hiervoor werd evenwel een ander criterium gehanteerd, namelijk dat 3% van

de woorden tijdens een conversatie stotteronvloeiendheden bevatten (Boey, Wuyts, Van de



Heyning, De Bodt & Heylen, 2007). Geen van de controlepersonen werd, de ondergrens van

de ratio disfluencies in beschouwing genomen, als stotteraar geclassificeerd. Wanneer

uitsluitend de bovengrens van 2,87 zou worden gehanteerd, zou dit betekenen dat 97% van de

controlepersonen broddelt. Gezien de onenigheid omtrent broddelsymptomen in de literatuur,

zijn er geen prevalentiecijfers voor handen. De meeste auteurs zijn het er echter over eens dat

het een zeldzaam fenomeen betreft (Van Borsel, 2010). Bovengenoemd percentage van 97%

kan verklaard worden door het feit dat controlepersonen weinig of geen (n = 8)

stotteronvloeiendheden vertoonden. Daar de ratio disfluencies berekend wordt door het aantal

normale onvloeiendheden te delen door het aantal stotteronvloeiendheden, leverde dit bij een

gering aantal stotteronvloeiendheden een hoge waarde op. De bovengrens van 2,87 is

bijgevolg niet representatief voor het diagnosticeren van broddelen. Verder onderzoek is

noodzakelijk om een adequate normwaarde voor de differentiatie van broddelaars ten opzichte

van vloeiende sprekers te bekomen. De ondergrens van 0,9 daarentegen bleek een

waardevolle aanvulling te zijn bij de diagnostiek van stotteren.

Daarnaast werd naar aanleiding van de resultaten uit het onderzoek van Cosyns et al.

(2010a) de invloed van geslacht nagegaan op de onvloeiendheden van patiënten met NF1.

Hieruit bleek dat ook in dit onderzoek (waarin naast de 21 patiënten van Cosyns et al. (2010a)

negen extra patiënten met NF1 geïncludeerd zijn) mannen significant meer onvloeiendheden

vertoonden dan vrouwen, dit in tegenstelling tot controlepersonen. Alivuotila (2009) meldde

eveneens meer onvloeiendheden bij mannen in vergelijking met vrouwen met NF1. Een

onmiddellijke verklaring hiervoor kan niet worden gevonden.

Snelheid

De articulatie- en spreeksnelheid bleken niet te verschillen tussen beide

onderzoeksgroepen (respectievelijk p = 0,605 en p = 0,073). Wanneer de resultaten van de

spreeksnelheid geanalyseerd werden, kon daarentegen wel een trend worden vastgesteld

waarbij de controlepersonen een hogere spreeksnelheid hanteerden dan de patiënten met NF1.

Dit verschil was evenwel niet significant op het niveau van α = 0,05.

Vervolgens werden de waarden van de onderzoeksgroepen vergeleken met de gemiddelde

waarden voor articulatie- en spreeksnelheid berekend voor de Vlaamse populatie (Verhoeven

et al., 2004). Wanneer de articulatiesnelheid van de controlepersonen vergeleken werd met de

normwaarden, bleek dat bijna alle proefpersonen een gemiddeld hogere articulatiesnelheid



vertoonden. Hieruit kon worden afgeleid dat de waarde van 4,23 syllaben/seconde niet

representatief is voor dit onderzoek. Deze norm heeft dan ook geen verdere waarde om een

eventueel afwijkende articulatiesnelheid vast te stellen bij de patiënten met NF1. Bijkomend

onderzoek naar de gemiddelde articulatiesnelheid van de vloeiende Vlaamse populatie en

onderzoek dat normwaarden voor tachy- en bradyartrie weergeeft, zou een meerwaarde voor

klinisch en wetenschappelijk onderzoek kunnen betekenen.

Wanneer de bekomen waarden voor spreeksnelheid vergeleken werden met de

normwaarde van 4,00 syllaben/seconde, werd geen significant verschil met de

controlepersonen gezien. Hieruit werd geconcludeerd dat deze waarde wel degelijk

representatief is en werd ze bijgevolg gehanteerd voor de vergelijking met de spreeksnelheid

van de patiënten met NF1. Deze spreeksnelheid lag significant lager dan de normwaarde.

Daar er, voor zover bekend, geen normwaarden bestaan voor bradylalie kon niet besloten

worden of deze waarde voor spreeksnelheid abnormaal laag lag. Het zou interessant kunnen

zijn om, naast verder onderzoek naar de gemiddelde articulatiesnelheid van de vloeiende

Vlaamse populatie en onderzoek naar normwaarden voor tachy- en bradyartrie, ook

normwaarden vast te leggen voor tachy- en bradylalie. Uit de resultaten kon alvast worden

geconcludeerd dat deze patiënten niet lijden aan tachylalie. Hoewel Lorch et al. (1999) een

atypisch snelle spreeksnelheid bij patiënten met NF1 constateerde, werd in dit onderzoek een

vertraagde spreeksnelheid gevonden. Dit is in overeenstemming met de resultaten van

Riccardi (1981 in Van Zaalen, 2009). Daar de spreeksnelheid bestaat uit de articulatiesnelheid

in combinatie met de pauzes ≥250ms, en reeds werd aangetoond dat de articulatiesnelheid niet

significant verschillend was, werd een verschil in een langere totale duur van de pauzes van

de patiënten met NF1 vermoed. Of deze langere duur te wijten is aan een langere gemiddelde

duur van de pauzes afzonderlijk of een hoger aantal pauzes of een combinatie van beide,

wordt verder in deze discussie uitgewerkt.

Om invloeden van woonplaats en leeftijd op de articulatie- en spreeksnelheid uit te sluiten

werd de invloed van deze variabelen eveneens nagegaan. Er werd geen effect gevonden van

de huidige woonplaats op de articulatie- of spreeksnelheid. Daarentegen werd wel een invloed

van leeftijd op de spreeksnelheid gevonden en dit enkel bij de patiënten met NF1. Oudere

NF1-patiënten hadden een tragere spreeksnelheid. Er werd echter bij geen van beide

onderzoeksgroepen een effect van leeftijd op de articulatiesnelheid weerhouden. Om deze



resultaten te kunnen verklaren werd het effect van leeftijd op pauzes nagegaan. De

spreeksnelheid is immers hetzelfde als de articulatiesnelheid mits toevoeging van pauzes.

Enkel bij patiënten met NF1 leek de leeftijd een invloed uit te oefenen op de pauzes. En

dit uitsluitend op de gemiddelde duur van de pauzes. Bij de oudere proefpersonen waren de

pauzes blijkbaar langer. Dit fenomeen kan meerdere oorzaken hebben. Het kan aan het

progressieve karakter van de ziekte te wijten zijn. Daarnaast kan het ook gaan om een

natuurlijk verschijnsel bij het verouderen, of aan een combinatie van beide factoren. Bij de

controlepersonen kon dit fenomeen echter niet weerhouden worden.

Informatiestroom

Wanneer de articulatietijd in beschouwing werd genomen, werd een grotere

informatiestroom gezien bij patiënten met NF1 dan bij controlepersonen. Dit resultaat kan

verklaard worden door het feit dat revisies en multisyllabische en zinsherhalingen werden

meegeteld. Zoals hierboven weergegeven onder „Onvloeiendheden‟, lag het aantal revisies en

multisyllabische en zinsherhalingen hoger bij patiënten met NF1. Zo kan het zijn dat de

patiënten meermaals eenzelfde inhoudswoord produceerden of een zin herformuleerden.

Hierdoor werd evenwel geen extra informatie toegevoegd, de informatie werd met dezelfde of

andere woorden herhaald. Het zou een interessant aangrijpingspunt kunnen zijn naar verder

onderzoek toe om deze items uit de resultaten te filteren. Men zou kunnen nagaan hoeveel

verschillende inhoudswoorden gebruikt werden om de herhalingen uit het spraakstaal te

elimineren. De revisies verwijderen wordt een meer gecompliceerde opdracht, duidelijke

richtlijnen zullen moeten worden geformuleerd (bv. enkel de inhoudswoorden van de revisie

worden geteld en niet deze van de afgebroken initiële uiting).

Wanneer het aantal inhoudswoorden per minuut in het spraakstaal inclusief pauzes ( = de

spreektijd) werd geanalyseerd, werd geen significant verschil tussen beide onderzoeksgroepen

gevonden. Dit resultaat kan te wijten zijn aan het feit dat patiënten met NF1 een hogere totale

pauzeduur hadden. Er kan worden gesteld dat hoe meer pauzes optraden, hoe minder

inhoudswoorden konden worden geuit binnen één minuut. Daar de totale pauzeduur bij

patiënten met NF1 hoger lag, rest er minder tijd voor inhoudswoorden. Op deze manier

hieven het hoger aantal inhoudswoorden bij de articulatietijd en het hoger aantal pauzes elkaar

op en werd geen significant verschil gevonden.



Intonatie

Analyse van de intonatie toonde bij de controlepersonen een duidelijke voorkeur voor een

stijgende intonatie aan. De patiënten met NF1 bleken een voorkeur voor een dalende intonatie

te hebben. Er konden geen verschillen voor monotone intonatie weerhouden worden.

Pauzes

Patiënten met NF1 vertoonden niet significant meer abnormale pauzes dan de

controlepersonen. Dit in tegenstelling tot broddelaars die volgens Cosyns et al. (2010a)

frequent ongepast pauzes produceerden. Zoals reeds eerder aangegeven, werd een significant

langere duur van het totaal aantal pauzes bij patiënten met NF1 gevonden. Deze langere duur

kan verscheidene oorzaken hebben, namelijk een langere gemiddelde duur van iedere pauze

afzonderlijk, een hoger totaal aantal pauzes of beide. Analyse van de resultaten wees uit dat

de gemiddelde duur van iedere pauze afzonderlijk niet verschilde tussen beide

onderzoeksgroepen. Wel uitten de patiënten met NF1 een significant hoger aantal pauzes.

Naar aanleiding van deze resultaten en het hoger aantal interjecties van de controlepersonen,

zoals beschreven in „Onvloeiendheden‟, werd volgende hypothese gesteld:

Spontane spraak is de modaliteit waarin de meeste woordvindingsproblemen voorkomen.

Wanneer een persoon het moeilijker heeft om het doelwoord op te diepen ziet men

verschillende compensatiestrategieën. Typische voorbeelden hiervan, die eveneens van

toepassing zijn op dit onderzoek, zijn de lege pauzes (bv. mijn broer is … chirurg) en met

stopwoorden gevulde pauzes (bv. mijn broer is euh chirurg) (Paemeleire, 2005). Hieruit zou

kunnen worden besloten dat beide onderzoeksgroepen mogelijks met een andere

compensatiestrategie op de woordvindingsmoeilijkheden reageerden. Een mogelijkheid zou

kunnen zijn dat de controlepersonen enige continuïteit probeerden te bereiken en stiltes

trachtten te vermijden. Bijgevolg vulden zij de pauzes op met een interjectie. De patiënten

met NF1 zouden de woordvindingsproblemen op een andere wijze compenseren, namelijk

door een lege pauze te produceren.

Het betreft hier een hypothese, verder onderzoek zal deze moeten bevestigen of

weerleggen.


De subjectieve beoordeling van de spraakstalen werd niet-blind uitgevoerd. Dit was

immers niet realiseerbaar daar verscheidene patiënten met NF1 ook in hun spraakstaal over

hun aandoening spraken. Dit feit zou evenwel de resultaten kunnen hebben beïnvloed en een



vertekend beeld kunnen opleveren. Ondanks de hierboven beschreven beperking van het

onderzoek en bijgevolg de mogelijke beïnvloeding van de resultaten, mogen deze

onderzoeksbevindingen niet geheel buiten beschouwing worden gelaten. Quasi alle resultaten

zijn immers zeer sterk significant. Er lijkt perceptueel dus wel degelijk een zeker verschil

merkbaar, maar verder (blind) onderzoek zal de significantiegraad hiervan moeten bepalen.

Elk van de subjectief beoordeelde, met broddelen gerelateerde spraak- of taalkenmerken

leverde een (zeer sterk) significant resultaat op met uitzondering van spreekangst. Het

ontbreken van een significant verschil voor spreekangst wijst eveneens op broddelen.

Broddelaars vertonen immers geen spreekangst, dit in tegenstelling tot stotteraars. Ook de

controlepersonen uit dit onderzoek vertoonden geen spreekangst, zoals verwacht mag worden

van vloeiende personen. Bijgevolg is dit niet significant verschillend resultaat suggestief voor

broddelen.

Zoals hierboven werd vermeld, zijn de overige items significant verschillend. Deze

subjectieve bevindingen zouden bijgevolg een diagnose van broddelen kunnen ondersteunen.

Er werd bij patiënten met NF1 een meer onregelmatige spreeksnelheid (periodes van

geaccelereerde spraak en gereduceerde spreeksnelheid) onderscheiden. Daarnaast werd een

initieel luide stem die wegsterft in een onverstaanbaar gemompel waargenomen. Ook nam

ongeorganiseerde taal toe als het onderwerp complexer werd. Er kwamen significant meer

revisies naar spraak (herstelpogingen) en multisyllabische of zinsherhalingen voor. Verder

leken er meer zinsafbrekingen voor te komen bij patiënten met NF1. Dit laatste gegeven werd

in het huidige onderzoeksprotocol echter niet expliciet opgenomen, maar berust op een indruk

van de onderzoekers. Het zou interessant kunnen zijn bij verder onderzoek ook dit item te

objectiveren.

De ongeorganiseerde taal zou kunnen worden verklaard door een inhibitieprobleem in de

basale ganglia, wat impulsief gedrag veroorzaakt. Patiënten met NF1 zouden onmiddellijk tot

spraakproductie overgaan zonder voldoende aandacht te besteden aan syntagmatische

voorbereiding. Dit resulteert zoals hierboven aangegeven in revisies, zinsherhalingen en

zinsafbrekingen. Het zou eveneens een compensatiestrategie kunnen zijn bij

woordvindingsproblemen zoals ook lege pauzes, interjecties en klankverlengingen

compensatiestrategieën zijn. Ook in de literatuur werd aangegeven dat patiënten met NF1

6,58% zinsafbrekingen vertoonden (Cosyns et al., 2010a). Of dit significant verschilde met

controlepersonen werd niet nagegaan.



Hierboven werd reeds aangegeven dat de ongeorganiseerde taal eveneens kan worden

veroorzaakt door herstelpogingen van de NF1-patiënten. Het feit dat de patiënt zichzelf zou

trachten te corrigeren en/of verduidelijken staat eveneens in contradictie met het beeld van

een broddelaar. Een broddelaar is zich immers niet bewust van zijn fouten en zal deze

bijgevolg dus ook niet trachten te corrigeren.

Suggestief voor broddelen was evenwel het feit dat de patiënten met NF1 wel in de

mogelijkheid waren correcte syllaben en woordstructuren te produceren in extern

gecontroleerde situaties (bv. bij minder complexe zins- en woordstructuren). Daarnaast

vertoonden ze een zwakke planning en een foutief gebruik van tijdsindeling in spraak. Dit

subjectieve item komt deels overeen met ongeorganiseerde taal als het onderwerp complexer

wordt. Ze leken hun zin te starten zonder te weten wat er zou volgen. Vervolgens braken ze

hun zin af en trachtten deze te corrigeren. Dit item werd eveneens gedeeltelijk geobjectiveerd.

Wanneer patiënten met NF1 op een dergelijk punt kwamen lieten ze vaak een pauze. Dit

zorgde voor een significant hoger aantal pauzes bij deze onderzoeksgroep en belemmerde de

continuïteit van de spraak. Het gaf de indruk van een foutief gebruik van tijdsindeling.

Er werden verschillen opgemerkt in de articulatie van beide onderzoeksgroepen. Patiënten

met NF1 leken de neiging te hebben over te gaan tot een inadequate (meestal overdreven)

mate van coarticulatie tussen klanken. Soms betrof het enkel het overnemen van

eigenschappen van de naburige klank, maar regelmatig werd ook een deletie van een

volledige syllabe opgemerkt (telescoping). Of deze deleties van volledige syllaben inderdaad

significant meer voorkwamen zou in verder onderzoek geobjectiveerd kunnen worden. In dit

onderzoek gaat het uitsluitend om een indruk van de onderzoekers. Deze coarticulatie ging

samen met de onprecieze articulatie (substitutie van klanken en/of syllaben) van de patiënten

met NF1. De aanwezigheid van een onprecieze/geringe distinctie van consonanten werd

eveneens aangegeven in de literatuur (Riccardi 1981, 1992 in Van Zaalen, 2009). Deze

onprecieze articulatie werd in dit onderzoek voornamelijk veroorzaakt door de weinig pittige

articulatie van de patiënten met NF1. Hierdoor waren de klanken weinig distinctief naar

articulatiewijze en –plaats en werden ze foutief verstaan door de luisteraar. Daarnaast leek

ook de klinkerdriehoek kleiner te zijn dan bij controlepersonen. De onderzoekers kregen ook

de impressie dat klanken op regelmatige basis hun stemhebbendheid verloren. Deze

kenmerken werden echter allen louter perceptueel beoordeeld. Er waren geen objectieve data

voor deze items in dit onderzoek voor handen. Ook dit kan aanleiding geven tot verder

onderzoek.



De hierboven besproken items resulteerden in een fluctuerende verstaanbaarheid. Er kon

geen kenmerkend patroon weerhouden worden bij deze patiëntenpopulatie daar elk van

bovenstaande beperkingen leek te variëren in voorkomen zonder enige lijn te volgen. Een

verdere analyse van de spraakstalen zou de aan- of afwezigheid van een dergelijk patroon

kunnen objectiveren.

De bevindingen uit dit onderzoek omtrent de articulatie en verstaanbaarheid van patiënten

met NF1 liggen in lijn met de resultaten van de enquête van Cosyns et al. (2010b). In het

onderzoek van Cosyns et al. (2010b) geeft 31,6% van de ondervraagden de aanwezigheid van

articulatiemoeilijkheden aan. 82,4% van diezelfde onderzoeksgroep vermeldde een slechte

verstaanbaarheid. 52,9% geloofde minder verstaanbaar te zijn voor zijn dichte omgeving.

Deze gegevens suggereerden eveneens dat patiënten met NF1 zich dus wel degelijk bewust

zijn van hun slechte verstaanbaarheid, wat tegenstrijdig is met de onverschilligheid ten

opzichte van hun spraakverstaanbaarheid die volgens de literatuur gezien wordt bij

broddelaars. De onverschilligheid werd in dit onderzoek niet nagegaan, dit kon immers

moeilijk uit het spraakstaal worden afgeleid. Er kon, zoals hierboven vermeld, uitsluitend op

subjectieve wijze worden vastgesteld dat de proefpersonen geen spreekangst zouden hebben

ontwikkeld ondanks het besef over een verminderde spraakverstaanbaarheid te beschikken.

Naast deze subjectieve broddelkenmerken werd ook de variatie in toonhoogte subjectief

beoordeeld. Ondanks het ontbreken van een significant verschil in de objectieve resultaten

werd een zeer sterk significant verschil voor deze items bij de perceptuele beoordeling

bekomen. Het significante verschil werd voornamelijk veroorzaakt door de verschillen tussen

categorie 1 en 3 (respectievelijk „weinig‟ en „veel‟). In categorie 1 werden significant meer

patiënten met NF1 gezien, in categorie 3 daarentegen werden voornamelijk controlepersonen

aangetroffen. Categorie 2 („normaal‟) bestond uit een bij benadering gelijk aantal

proefpersonen uit beide onderzoeksgroepen. Zoals hierboven reeds werd vermeld, zou deze

discrepantie kunnen worden veroorzaakt doordat de onderzoeksgroepen evenwel een gelijke

variatie in toonhoogte vertoonden, maar het frequentiebereik kleiner was bij de patiënten met

NF1. Dit laatste werd gedurende dit onderzoek niet geobjectiveerd, maar werd reeds

bevestigd door onderzoek van Cosyns (2011).



Wanneer verder onderzoek wordt ingesteld naar deze variatie in toonhoogte en het

frequentiebereik, zou het eveneens interessant kunnen zijn verder op het stemonderzoek in te

gaan en de stem van de patiënten perceptueel te beoordelen aan de hand van de GRBASI-

schaal. Het objectiveren van de stemkwaliteit aan de hand van de DSI werd reeds uitgevoerd

(Cosyns, 2011). De patiënten met NF1 behaalden hiervoor een lagere score, wat te wijten is

aan een verminderde maximale frequentie. Het zou interessant kunnen zijn de oorzaak van

deze verminderde maximale frequentie na te gaan. Mogelijk ligt deze oorzaak in anatomische

tekortkomingen of in een algemeen weinig actief gebruik van niet alleen de spieren voor

articulatie maar ook van de larynxmusculatuur.

Broddelen volgens Van Zaalen en St. Louis

Na statistische analyse van de PCI weerhielden Van Zaalen et al. (2009) zes items die

significant verschilden bij broddelaars en bijgevolg een diagnostische waarde bevatten. Na

perceptuele beoordeling werden bij de NF1-patiënten vijf van deze items weerhouden. Ze

verschilden zeer sterk significant met de controlepersonen en zijn bijgevolg suggestief voor

broddelen. Hoewel in de literatuur geen duidelijke normwaarde voor tachylalie wordt

vermeld, kon wel met zekerheid worden geconcludeerd dat de patiënten met NF1 niet aan het

zesde item van Van Zaalen (2009) beantwoordden: er trad bij deze subpopulatie een

gemiddeld lagere spreeksnelheid op.

In het protocol werd de gehele definitie van St. Louis et al. (2007) deels geobjectiveerd en

deels subjectief nagegaan. De patiënten met NF1 voldeden aan al deze

broddelkarakteristieken, uitgezonderd „een hoog aantal onvloeiendheden, waarvan de

meerderheid atypisch is voor stotteraars‟.



CONCLUSIE

Uit dit onderzoek bleek dat de spraak en taal van patiënten met NF1 veel overeenkomsten

vertoonde met de spraak en taal van broddelaars. Zo bleek dat patiënten met NF1 een hoger

aantal pauzes produceerden. Daarnaast werd een initieel luide stem die wegsterft in een

onverstaanbaar gemompel geobserveerd. Er werd geen spreekangst bij NF1-patiënten

opgemerkt. Dit werd bevestigd door het ontbreken van secundair stottergedrag. Ook nam

ongeorganiseerde taal toe wanneer het onderwerp complexer werd. Patiënten met NF1 konden

wel correcte syllaben en woordstructuren produceren in extern gecontroleerde situaties.

Daarnaast werd eveneens een zwakke planning en een foutief gebruik van tijdsindeling in de

spraak gevonden. Ook vertoonden zij een sterkere coarticulatie en een meer onprecieze

articulatie dan de controlepersonen. Bovenstaande perceptuele bevindingen resulteerden in

een fluctuerende verstaanbaarheid.

In deze studie konden, zoals hierboven aangegeven, enkele broddelkarakteristieken uit de

literatuur worden bevestigd, maar werden eveneens argumenten gevonden die broddelen

weerleggen. Zo werd noch een hoger aantal normale onvloeiendheden noch een hoger aantal

stotteronvloeiendheden bij patiënten met NF1 aangetroffen in vergelijking met de

controlepersonen. Wel produceerden patiënten met NF1 een hoger aantal revisies naar spraak,

wat kan duiden op een hoger aantal herstelpogingen. Dit is tegenstrijdig met het gebrek aan

bewustzijn van taal- en spraakstoornissen bij broddelaars. Daarnaast kon er geen melding

worden gemaakt van een hoger aantal abnormale pauzes. In tegenstelling tot de door Van

Zaalen (2009) vermelde broddelkarakteristiek „tachylalie‟ werd bij de patiënten uit onze

proefgroep een tragere spreeksnelheid gevonden. Het verschil bij dit laatste topic is evenwel

net niet significant. Wanneer de subjectieve beoordeling in beschouwing werd genomen, werd

de spreeksnelheid eveneens als abnormaal beoordeeld. Dit is echter niet geheel tegenstrijdig

met St. Louis (2007) die sprak over een abnormale of onregelmatige spreeksnelheid (in Van

Zaalen, 2009). In deze studie kon geen afwijkend intonatiepatroon teruggevonden worden,

wel was het frequentiebereik bij patiënten met NF1 beduidend minder groot. Aldus kon de

aanwezigheid van een abnormale prosodie, in de literatuur als broddelkarakteristiek

aangehaald, niet worden bevestigd.

Aan de hand van de resultaten van de ratio disfluencies werd besloten dat de spraak en

taal van patiënten met NF1 als groep niet kon worden geclassificeerd als stotteren. Op basis



van bovenstaande gegevens werd daarnaast gesteld dat de spraak en taal van patiënten met

NF1 perceptueel zeer goed gelijkt op broddelen, maar hiervoor niet aan alle objectieve criteria

voldoet. Bijgevolg kan worden geconcludeerd dat het hier noch stotteren noch broddelen

betreft.



REFERENTIES

Ainsworth, P.J., Chakraborty, P.K., & Weksberg, R. (1997). Example of somatic mosaicism

in a series of de novo neurofibromatosis type 1 cases due to a maternally derived

deletion. Human Mutation, 9, 452–457.

Alivuotila, L., Hakokari, J., Visnapuu, V., Korpijaakko-Huuhka, A.M., Aaltonen, O.,

Happonen, R.P., …Peltonen, J. (2009). Speech Characteristics in Neurofibromatosis

Type 1. American Journal of Medical Genetics Part A, 152A, 42–51.

Boey, R.A. (2003). Stotteren en stottertherapie bij heel jonge kinderen. Leuven/ Leusden:

Acco.

Boey, R.A., Wuyts, F.L., Van de Heyning, P.H., De Bodt, M.S., & Heylen, L. (2007).

Characteristics of stuttering-like dysfluencies in Dutch-speaking children. Journal of

Fluency Disorders, 32, 310–329.

Boey, R.A., Wuyts, F.L., Van de Heyning, P.H., De Bodt, M.S., & Heylen, L. (2009).

Characteristics of stuttering in Dutch speaking individuals. Clinical Linguistics &

Phonetics, 23(4), 241-254.

Borkes S., Jonkers R., & Krabbe M. (2007). Therapie voor woordvindingsproblemen bij

laagfrequente woorden: een case studie. Logopedie en Foniatrie, 12, 404 – 411.

Brannan, C.I., Perkins, A.S., Vogel, K.S., Ratner, N., Norlund, M.L., Reid, S.W.,

…Copeland, N.G. (1994). Targeted disruption of the neurofibromatosis type-1 gene

leads to developmental abnormalities in heart and various neural crest–derived tissues.

Genes & Development, 8, 1019–1029.

Brasfield, R.D., & Das Gupta, T.K. (1972). Von Recklinghausen‟s disease: a

clinicopathological study. Annals of Surgery, 175, 86–104.

Bunin, G.R., Needle, M., & Riccardi, V.M. (1997). Paternal age and sporadic

neurofibromatosis 1: a case-control study and consideration of methodologic issues.

Genetic Epidemiology, 14, 507–516.

Collins, F.S., O‟Connell, P., Ponder, B.A.J., & Seizinger, B.R. (1989). Progress towards

identifying the neurofibromatosis (NF1) gene. Trends in Genetics, 5, 217–221.



Colman, S.D., Williams, C.A., & Wallacen M.R. (1995). Benign neurofibromas in type 1

neurofibromatosis (NF1) show somatic deletions of the NF1 gene. Nature Genetics, 11,

90–92.

Corthals, P. (2009). Timing and tallying disfluencies using Praat computer software. Paper

presented at the 6th

world congress on fluency disorders.

Cosyns, M., Mortier, G., Janssens, S., Saharan, N., Stevens, E.& Van Borsel, J. (2010a).

Speech Fluency in neurofibromatosis type 1. Journal of Fluency Disorders, 35, 59-69.

Cosyns, M., Vandeweghe, L., Mortier, G., Janssens, S., & Van Borsel, J. (2010b). Speech

disorders in neurofibromatosis type 1: a sample survey. International Journal of

Language & Communication, 45 (5), 600–607.

Cosyns, M., Mortier, G., Corthals, P., Janssens, S., & Van Borsel, J. (2011). Voice

characteristics in adults with neurofibromatosis type 1. The Voice Foundation, In Press

Corrected Proof.

doi:10.1016/j.jvoice.2010.07.007

DeBella, K., Szudek, J., & Friedman, J.M. (2000). Use of the NIH criteria for diagnosis of

NF1 in children. Pediatrics, Mar 105 (3 Pt 1), 608-614.

Dilts, C.V., Carey, J.C., Kircher, J.C., Hoffman, R.O., Creel, D., Ward, K., …Leonard, C.O.

(1996). Children and adolescents with neurofibromatosis 1: A behavioral phenotype.

Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, Vol 17(4), 229-239.

Eliason, M.J. (1986). Neurofibromatosis: implications for learning and behavior. Journal of

Developmental & Behavioral Pediatrics, 7, 175−179.

Ferner, R.E., Hughes, R.A.C., Weinman, J. (1996). Intellectual impairment in

neurofibromatosis. Jounal of the Neurological Sciences, 138, 125–133.

Ferner, R.E. (2007). Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: A twenty first century

perspective. Lancet Neurology, 6, 340–351.

Friedman, J.M. (1999). Epidemiology of neurofibromatosis type 1. American Journal of

Medical Genetics, 89, 1-6.

Gazzaniga M.S. (2005). The Ethical Brain. Washington, DC, Dana Press, 71-84.



Goldberg, Y., Dibbern, K., Klein, J., Riccardi, V.M., & Graham, J.M. (1996).

Neurofibromatosis type 1: an update and review for the primary pediatrician. Clinical

Pediatrics (Philadelphia), 35, 545–561.

Gutmann, D.H., Aylsworth, A., Carey, J.C., Bruce, K., Marks, J., Peyeritz, R.E., …Viskochil,

D. (1997). The Diagnostic Evaluation and Multidisciplinary Management of

Neurofibromatosis 1 and Neurofibromatosis 2. JAMA – The Journal of the American

Medical Association, 278, 51-57.

Hall, K., Amir, O., & Yairi, E. (1999). A longitudinal investigation of speaking rate in

preschool children who stutter. Journal of Speech, Language and Hearing Research, 42,

1367-1377.

Hersh, J.H., & the Committee on Genetics. (2008). Health Supervision for Children With

Neurofibromatosis. Pediatrics 121, 633-642.

Huson, S.M., Compston, D.A.S., Clark, P., & Harper, P.S. (1989a). A genetic study of von

Recklinghausen neurofibromatosis in southeast Wales. I. Prevalence, fitness, mutation

rate, and effect of parental transmission on severity. Journal of Medical Genetics, 26,

704–711.

Huson, S.M., Compston, D.A.S., & Harper, P.S. (1989). A genetic study of von

Recklinghausen neurofibromatosis in South East Wales. II Guidelines for genetic

counseling. Journal of Medical Genetics, 26, 712-721.

Hyman, S., Shores A., & North K. (2005). The nature and frequency of cognitive deficits in

children with neurofibromatosis type 1. Neurology, 65 (7), 1037-1044.

Jacks, T., Shih, T.S., Schmitt, E.M., Bronson, R.T., Bernards, A., & Weinberg, R.A. (1994).

Tumour predisposition in mice heterozygous for targeted mutation of Nf1. Nature

Genetics, 7, 353–361.

Johannessen, C.M., Reczek, E.E., James, M., Brems, H., Legius, E., & Cichowski, K. (2005).

The NF1 tumour suppressor critically regulates TSC2 and m TOR. The National

Academy of Sciences of the USA, 102, 8573–8578.

Korf, B.R. (1992). Diagnostic outcome in children with multiple cafe au lait spots. Pediatrics,

90, 924–927.



Lee, M.J., & Stephenson, D.A. (2007). Recent developments in neurofibromatosis type 1.

Current Opinion in Neurology, 20, 135–141.

Legius, E., Marchuk, D.A., Collins, F.S., & Glover, T.W. (1993). Somatic deletion of

neurofibromatosis type 1 gene in a neurofibrosarcoma supports a tumor suppressor gene

hypothesis. Nature Genetics, 3, 122–126.

Littler, M., Morton, N.E. (1990). Segregation analysis of peripheral neurofibromatosis (NF1).

Journal of Medical Genetics, 27, 307–310.

Logan, K.J., Byrd, C.T., Mazzocchi, E.M., & Gillam, R.B. (2011). Speaking rate

characteristics of elementary-school-aged children who do and do not stutter. Journal of

Communication Disorders, 44, 130–147.

Lorch, M., Ferner, R., Golding, J., & Whurr, R. (1999). The nature of speech and language

impairment in adults with neurofibromatosis 1. Journal of Neurolinguistics, 12, 157–

165.

Mautner, V.F., Kluwe, L., Thakker, S.D., & Leark, R.A. (2002) Treatment of ADHD in

neurofibromatosis type 1. Developmental Medicine & Child Neurology, 44, 164–170.

McKeever, K., Sheperd, C.W., Crawford, H., & Morrison, P.J. (2008). An epidemiological,

clinical and genetic survey of neurofibromatosis type 1 in children under sixteen years

of age. The Ulster Medical Journal, 77, 160–163.

North, K. (2000). Neurofibromatosis type 1. American Journal of Medical Genetics (Seminars

in Medical Genetics), 97, 119–127.

North, K., Hyman, S., & Barton, B. (2002). Cognitive deficits in neurofibromatosis 1. Journal

of Child Neurology, 17, 605–612.

Ozonoff, S. (1999). Cognitive impairment in neurofibromatosis type 1. American Journal of

Medical Genetics, 89, 45-52.

Paemeleire, F. (2005). ANOMIX. Destelbergen: Sig VZW.

Preus, A. (1992) Cluttering or stuttering: Related, different or antagonistic disorders. In F.L.

Myers & K. O. St. Louis (Eds.), Cluttering: A clinical perspective. Kibworth: Far

Communications.



Riccardi, V.M., (1993). Genotype, malleotype, phenotype and randomness: lessons from

neurofibromatosis-I (NF-I). American Journal of Human Genetics, 53, 301–304.

Robb, M., Maclagan, M., & Chen, Y. (2004). Speaking rates of American and New Zealand

varieties of English. Clinical Linguistics and Phonetics, 18, 1–15.

Rondal, J.A. (2001). Language in mental retardation: Individual and syndromic differences,

and neurogenetic variation. Swiss Journal of Psychology, 60 (3), 161-178.

Shannon, K.M., O‟Connell, P., Martin, G.A., Paderanga, D., Olson, K., Dinndorf, P., &

McCormick, F. (1994). Loss of the normal NF1 allele from the bone marrow of children

with type 1 neurofibromatosis and malignant myeloid disorders. The New England

Journal of Medicine, 330, 597–601.

Shprintzen, R.J. (1997). Genetics, syndromes and communication disorders. San Diego:

Singular Publishing Group, 242-245.

St. Louis, K.O., Myers, F.L., Faragasso, K., Townsend, P.S., Gallaher, A.J. (2004). Perceptual

aspects of cluttered speech. Journal of Fluency Disorders, 29, 213–235.

Upadhyaya, M., Ruggieri, M., Maynard, J., Osborn, M., Hartog, C., Mudd, S., …Cooper,

D.N. (1998). Gross deletions of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene are

predominantly of maternal origin and commonly associated with a learning disability,

dysmorphic features and developmental delay. Human Genetics, 102, 591–597.

Valero, M.C., Pascual-Castroviejo, I., Velasco, E., Moreno, F., & Hernández-Chico, C.

(1997). Identification of de novo deletions at the NF1gene: no preferential paternal

origin and phenotypic analysis of patients. Human Genetics, 99, 720–726.

Van Borsel, J., Geirnaert, E., & Van Coster, R. (2005). Another case of word-final

disfluencies. Folia Phoniatrica et Logopaedica, 57, 148–162.

Van Borsel, J., & Tetnowski, J. A. (2007). Fluency disorders in genetic syndromes. Journal of

Fluency Disorders, 32, 279–296.

Van Borsel, J., & Vandermeulen, A. (2008). Cluttering in Down syndrome. Folia Phoniatrica

et Logopaedica, 60, 312–317.



Van Borsel, J. (2008). Basisbegrippen logopedie, Deel 1: logopedie en communicatie.

Leuven/Den Haag: Acco.

Van Borsel J. (2010). Basisbegrippen Logopedie 2: communicatiestoornissen, stotteren en

broddelen. Leuven/Den Haag: Acco.

Van Zaalen, Y. (2009). Cluttering identified: Differential diagnostics between cluttering,

stuttering en speech impairment related to learning disability, PhD thesis, Universiteit

Utrecht.

Van Zaalen -op ‟t Hof, Y., Wijnen, F., & De Jonckere, P.H. (2009). Differential diagnostic

characteristics between cluttering and stuttering. Journal of Fluency Disorders, 34, 137-

154.

Varnhagen, C., Lewin, S., Das, J.P., Bowen, P., Ma, K., & Klimek, M. (1988).

Neurofibromatosis and psychological processes. Develepmental and Behavioral

Pediatrics, 9, 257−265.

Verhoeven, J., De Pauw, G. , & Kloots, H. (2004). Speech Rate in a Pluricentric Language: A

Comparison Between Dutch in Belgium and the Netherlands. Language and

Speech September, 47(3), 297-308.

Viskochil, D., Cawthon, R., O'Connell, P., Xu, G.F., Stevens, J., Culver, M., …White, R.

(1991). The gene encoding the oligodendrocyte-myelin glycoprotein is embedded

within the neurofibromatosis type 1 gene. Molecular and Cellular Biology, 11(2), 906–

912.

Yairi, E. & Ambrose, N. (1999). Early childhood stuttering I: Persistence and recovery rates.

Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 42, 1097-1112.

Walker, J.F., Archibald, L.M.D., Cherniak, S.R., & Fish, V.G. (1992). Articulation rate in 3-

and 5-year-old children. Journal of Speech and Hearing Research, 35, 4–13.

Ward, K., O‟Connell, P.O., Carey, J.C., Leppert, M., Jolley, S., Plaetke, R., …White, R.

(1990). Diagnosis of neurofibromatosis I by using tightly-linked flanking DNA

markers. American Journal of Human Genetics , 46, 943–949.



White, A.K., Smith, R.J.H., Bigler, C.R., Brooke, W.F., & Schauer, P.R. (1986). Head and

neck manifestations of neurofibromatosis. Laryngoscope, 96, 732-737.

Williams, V.C., Lucas, J., Babcock, M.A., Gutmann, D.H., Korf, B., & Maria, B.L. (2009).

Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics, 123, 124–133.

Zoller, M.E., Rembeck, B., & Backman, L. (1997). Neuropsychological deficits in adults with

neurofibromatosis type 1. Acta Neurologica Scandinavica, 95, 225-232.



APPENDIX

Appendix 1: protocol opgesteld voor dit onderzoek

Objectieve metingen

Onvloeiendheden Aantal %

4. Normale onvloeiendheden (a)

4.1. Revisies

4.1.1. Naar inhoud

4.1.2. Naar spraak

4.2. Interjecties

4.3. Multisyllabische of zinsherhalingen

4.4. Woordherhaling (<3x en zonder spanning)

5. Stotteronvloeiendheden (b)

5.1. Within-word

5.1.1. Klank- en/of syllabeherhaling

5.1.2. Klankverlengingen

5.1.3. Blocks

5.1.4. Broken words

5.2. Between-word

5.2.1. Korte monosyllabische volledige woordherhaling (>3x en/of met spanning)

5.2.2. Polysyllabische hele woordherhaling

6. Ratio disfluencies (a/b)



Spraak Aantal

%

1. Snelheid

1.1. Articulatie

1.1.1. Woorden/minuut

1.1.2. Syllaben/seconde

1.1.3. Hoeveelheid informatie

1.1.3.1. Inhoudswoorden/minuut

1.1.3.2. Inhoudswoorden (per 100 woorden)

1.1.3.3. Functiewoorden (per 100 woorden)

1.2. Spraak

1.2.1. Woorden/minuut

1.2.2. Syllaben/seconde

1.2.3. Hoeveelheid informatie

1.2.3.1. Inhoudswoorden/minuut

2. Intonatie

2.1. Variatie in toonhoogte?

2.2. Einde uiting

2.2.1. Stijgende intonatie

2.2.1.1. Bij mededelende zin

2.2.1.2. Bij vraag

2.2.2. Dalende intonatie


2.2.2.2. Bij vraag

2.2.3. Monotoon


2.2.3.2. Bij vraag

3. Pauzes

3.1. Normaal

3.2. Niet normaal




Spraakmotoriek en taal

Alt

ijd

Bijn

a al

tijd

Freq

uen

t

Som

s

Bijn

a n

oo

it

No

oit

Hoofdkarakteristieken

1. Onregelmatige spreeksnelheid (periodes van geaccelereerde spraak en gereduceerde spraaksnelheid)

2. Initieel luide stem die wegsterft in een onverstaanbaar gemompel

3. Weinig of geen spreekangst

4. Ongeorganiseerde taal neemt toe als het onderwerp complexer wordt

Bijkomende kenmerken

5. Kunnen correcte syllaben en woordstructuren produceren in extern gecontroleerde situaties (geen tijdsdruk, minder complexe zins- en woordstructuren, enz.)

6. Spraak wordt beter wanneer de spreker zijn aandacht erop vestigt

7. Variaties in vloeiendheid tussen verschillende spreeksituaties is merkbaar

8. Zwakke planning, foutief gebruik van de tijdsindeling in de spraak

9. Inadequate (meestal overdreven) mate van coarticulatie tussen klanken, vooral in multisyllabische woorden

10. Onprecieze articulatie (substitutie van klanken en/of syllaben)

11. Fluctuerende verstaanbaarheid



Appendix 2: PCI Daly en Cantrell (2006)


Appendix 3: Overzicht resultaten protocol

Tabel 6: Spraak- en taalkarakteristieken (%)


p-waarde Mediaan Gemiddelde Standaarddeviatie Mediaan Gemiddelde Standaarddeviatie

Objectief

Normale

onvloeiendheden 6,20 6,31 3,19 7,20 7,44 2,53 0,133

Revisies 0,80 0,97 0,64 0,40 0,77 0,81 0,102

Naar inhoud 0,60 0,84 0,70 0,40 0,75 0,80 0,409

Naar spraak 0,00 0,13 0,24 0,00 0,03 0,10 0,036*

Interjecties 5,00 4,72 2,36 5,80 6,00 1,85 0,023*

Multisyllabische of

zinsherhalingen 0,00 0,29 0,38 0,00 0,19 0,36 0,036*

Woordherhaling (<3x

en zonder spanning) 0,40 0,41 0,54 0,40 0,43 0,44 0,617

Stotteronvloeiendheden 0,80 1,16 1,52 0,80 0,69 0,64 0,350

Klank- en/of

syllabeherhaling 0,00 0,23 0,40 0,00 0,09 0,23 0,133

Klankverlengingen 0,40 0,85 133 0,40 0,59 0,61 0,686

Totaal aantal

onvloeiendheden 6,80 7,47 3,35 8,20 8,13 2,69 0,162

Ratio Disfluencies° 4,86 8,69 8,88 8,83 9,25 4,23 0,111

Articulatiesnelheid 4,91 5,00 0,58 4,90 4,93 0,56 0,605

Spreeksnelheid 3,58 3,67 0,51 3,86 3,92 0,58 0,073

Aantal

inhoudswoorden/min,

(articulatie)

101,25 103,61 17,42 93,71 91,29 12,97 0,003**

Aantal

inhoudswoorden/min, 72,44 75,59 11,73 71,50 72,60 11,53 0,564


(spraak)

Stijgende intonatie (%) 41,74 45,40 15,26 53,11 56,57 21,70 0,025**

Dalende intonatie (%) 10,00 15,30 11,69 5,41 8,96 11,54 0,003**

Monotoon (%) 43,17 39,30 17,44 36,69 34,47 16,42 0,274

Totale duur pauzes 15,73 18,85 9,15 13,96 13,63 5,14 0,020*

Gemiddelde duur

pauzes 0,71 0,76 0,19 0,67 0,68 0,14 0,154

Totaal aantal pauzes 23,00 24,07 6,41 20,00 20,00 6,82 0,018*

Abnormale pauzes (%) 24,70 23,59 11,99 20,00 22,25 14,00 0,692

Subjectief

Onregelmatige

spreeksnelheid 1,00 1,10 0,66 0,00 0,17 0,38 <0,001***

Initieel luide stem,

sterft weg 0,00 0,43 0,63 0,00 0,07 0,25 0,005**

Weinig of geen

spreekangst 5,00 4,87 0,43 5,00 4,93 0,25 0,621

Ongeorganiseerde taal

neemt toe als

onderwerp complexer

1,00 1,20 0,71 0,00 0,23 0,50 <0,001***

Kunnen correcte

syllaben en

woordstructuren

produceren in extern

gecontroleerde situaties

5,00 4,63 0,62 5,00 5,00 0,00 0,001***

Zwakke planning,

foutief gebruik van de

tijdsindeling in de

spraak

1,00 1,23 0,77 0,00 0,40 0,50 <0,001***

Inadequate mate van

coarticulatie 0,00 0,50 0,86 0,00 0,00 0,00 <0,001***

Onprecieze articulatie 0,00 0,67 0,96 0,00 0,07 0,25 <0,001***

Fluctuerende 0,00 0,73 0,98 0,00 0,00 0,00 <0,001***


verstaanbaarheid

Variatie in toonhoogte 2,00 1,63 0,56 2,00 2,27 0,69 <0,001***

Vergelijking variatie

toonhoogte (1 en 2) 2,00 1,59 0,50 2,00 1,78 0,43 0,183

Vergelijking variatie

toonhoogte (1 en 3) 1,00 1,15 0,56 3,00 2,50 0,89 <0,001***

°Missing controle (n=8), missing patiënten met NF1 (n=6): stotteronvloeiendheden (N= 0), dus ratio disfluencies= +∞


** significantiegraad bij α ≤ 0,01

*** significantiegraad bij α ≤ 0,001

Broddelen bij patiënten met Neurofibromatose type...

Documents

Transcript of Broddelen bij patiënten met Neurofibromatose type...