Faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen

Academiejaar 2010 – 2011

ARTICULATIE BIJ SCHOOLKINDEREN

EN VOLWASSENEN MET

NEUROFIBROMATOSE TYPE 1

Famke Bogaert

Stephanie D’Hondt

Promotor: Prof. Dr. J. Van Borsel

Copromotor: Drs. M. Cosyns

Scriptie voorgedragen tot het behalen van de graad van Master in de

logopedische en audiologische wetenschappen

Dankwoord

Graag willen we iedereen bedanken die op de één of andere manier heeft meegeholpen aan de

totstandkoming van deze scriptie.

Speciale dank aan onze promotor Prof. Dr. J. Van Borsel die ons de voorbije vier jaar de

nodige logopedische kennis heeft bijgebracht en ons warm heeft gemaakt voor het vak.

We willen in het bijzonder onze copromotor Mevr. Marjan Cosyns bedanken om ons de

gelegenheid te geven deel uit te maken van haar doctoraat en haar vertouwen in ons. Ondanks

het feit dat ze het zelf uitermate druk had, maakte ze steeds ruim de tijd vrij voor begeleiding

en feedback. Ze stond altijd voor ons klaar met deskundig advies, goede raad en nuttige

suggesties die ons toelieten deze scriptie tot een goed einde te brengen.

Ook oprechte dank aan alle proefpersonen die meegewerkt hebben aan het onderzoek. Zonder

hen was dit onderzoek niet mogelijk geweest.

Verder willen we onze ouders bedanken voor hun onuitputtelijke geduld en de financiering

van onze studies zodat we de toekomst met een lach tegemoet kunnen gaan.

Als laatste zijn we nog een dikke kus verschuldigd aan Steven en Jonas voor het doorstaan

van onze thesisgrillen.

Gent, juni 2011

Famke Bogaert & Stephanie D’Hondt

Abstract

Achtergrond: Neurofibromatose type 1 (NF1) is een neurocutane stoornis die onder andere

gekenmerkt wordt door café-au-lait vlekken en neurofibromen. Vaak gaat NF1 gepaard met

cognitieve problemen die een effect kunnen hebben op de spraak en taal. Eerdere studies

toonden aan dat NF1 kan geassocieerd worden met een variëteit aan deviaties in de spraak.

Echter zijn de onderzoeksresultaten hoofdzakelijk gebaseerd op perceptuele evaluaties en

soms contradictorisch.

Doel: Het doel van deze scriptie was het verder documenteren van de articulatie bij

schoolkinderen en volwassenen met NF1 aan de hand van een uitgebreide fonetische en

fonologische analyse gebaseerd op een spraakstaal waarin alle Vlaamse consonanten en de

meeste consonantenclusters voorkomen in al hun mogelijke syllabeposities.

Methode: Aan dit onderzoek namen 43 Nederlandstalige proefpersonen met NF1 deel, met

een leeftijd gaande van 7 jaar 5 maanden tot 53 jaar 6 maanden. Van elke proefpersoon werd

een spraakstaal afgenomen. Alle opgenomen spraakstalen werden fonetisch getranscribeerd.

Per patiënt werd er een consonantinventaris opgesteld en werd de PCC, PWW en PWP

berekend. Vervolgens werden de fonetische en fonologische fouten bekeken.

Resultaten: De fonetische inventaris was bij zeven proefpersonen, allen mannen, niet

volledig. Aangaande de resultaten met betrekking tot de ernst van het articulatieprobleem,

konden we stellen dat het zowel bij de kinderen als bij de volwassenen een lichte

articulatiestoornis betrof. Echter scoorden volwassenen op alle vlakken beter dan de kinderen.

Wat betreft de invloed van het geslacht op de verschillende ernstmaten, zagen we enkel bij de

PWP-waarden van de kinderen een significant verschil. Jongens behaalden hier betere

resultaten dan meisjes. Keken we naar de articulatiefouten vanuit fonetische en fonologische

invalshoek, dan konden we stellen dat kinderen meer fouten vertoonden dan volwassenen.

Betreffende de aard van de fonetisch stoornissen zagen we hoofdzakelijk distorsies, met name

sigmatisme stridens, multiple ad- en interdentaliteit. De kinderen vertoonden eveneens een

frequent voorkomen van rhotacisme non vibrans. Op fonologisch vlak vertoonden de

proefpersonen vooral clusterreducties, epenthesis en verstemlozing. Bij alle kinderen

bemerkten we deleties van de finale consonant. Algemeen konden we stellen dat de

proefpersonen als groep een lichte articulatiestoornis vertoonden. De foutieve

spraakklankproducties die nog aanwezig waren bij de volwassenen konden we beschouwen

als fonologische reststoornissen.

Abstract

Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a neurocutaneous disorder characterized by

café-au-lait maculae and neurofibromas. It is often accompanied by cognitive problems that

may affect speech and language. Previous studies showed that NF1 may be associated with a

variety of deviations in the speech. However, the research results are mainly based on

perceptual evaluations and are sometimes contradictory.

Aims: The purpose of this thesis was to further document the articulation of schoolchildren

and adults with NF1 using an extensive phonetic and phonological analyze based on a speech

sample where all Flemish consonants and the most of the consonant clusters appear in all their

possible syllable positions.

Methods & Procedures: Forty three Dutch participants with NF1 participated in this study.

They had an age ranging from 7 years 5 months to 53 years 6 months. Each person had to

accomplish a speech task. All recorded speech samples were phonetically transcribed. For

every patient there was one consonant inventory and the PCC, PWW and PWP were

calculated. Subsequently, the phonetic and phonological errors were viewed.

Outcomes & Results: The phonetic inventory was with seven participants, all men,

incomplete. When we looked at the results of the different severity degrees, we saw that there

was a light articulation disorder. We also saw that adults along the line achieved better results.

Regarding the influence of gender on the different severity degrees, we saw that only the

results of the PWP-scores of the children were significantly different. Boys got better results.

Concerning the articulation errors from a phonetic and phonological perspective, we could

conclude that children showed more errors than adults. When looking at the nature of the

phonetic disorders, we saw that the most common disorders were distortions, particular

sigmatism stridens and multiple interdentalism. The children showed a frequent appear of

rhotacism non vibrans. Looking at the nature of the phonological disorders, the subjects

showed especially cluster reductions, epenthesis and devoicing. We also noticed deletions of

the final consonant among the children.

Conclusion: Overall, we could conclude that the subjects, as a group, showed a mild

articulation disorder. The phonological disorders that persist in adulthood, we can consider as

residual phonological errors.

Inhoudstafel

1. Inleiding ........................................................................................................................p 1

2. Methodologie ................................................................................................................p 9

2.1. Proefpersonen ............................................................................................................p 9

2.2. Materiaal ....................................................................................................................p 9

2.3. Werkwijze..................................................................................................................p 10

2.3.1. Uitlokken doelwoorden….....................................................................................p 10

2.3.2. De fonetische transcriptie......................................................................................p 10

2.3.3. De analyse .............................................................................................................p 10

2.3.4. Statistische verwerking .........................................................................................p 12

3. Resultaten ......................................................................................................................p 13

3.1. Fonetische inventaris .................................................................................................p 13

3.2. Percentage of consonants correct (PCC)....................................................................p 13

3.3. Proportion of whole words correct (PWW)...............................................................p 15

3.4. Proportion of whole-word proximity (PWP) .............................................................p 17

3.5. Fonetische stoornissen ...............................................................................................p 18

3.6. Fonologische stoornissen...........................................................................................p 20

4. Discussie........................................................................................................................p 23

5. Besluit............................................................................................................................p 27

6. Referenties.....................................................................................................................p 28

Lijst met figuren en tabellen - appendices

Figuren

• Figuur 1: onderverdeling PCC-waarden kinderen en volwassenen met NF1..................p 14

• Figuur 2: de PCC-waarden van jongens en meisjes met NF1. ........................................p 14

• Figuur 3: de PCC-waarden van kinderen en volwassenen met NF1. ..............................p 15

• Figuur 4: de PWW-waarden van jongens en meisjes met NF1…. ..................................p 16

• Figuur 5: de PWW-waarden van kinderen en volwassenen met NF1 .............................p 16

• Figuur 6: de PWP-waarden van jongens en meisjes met NF1.........................................p 17

• Figuur 7: de PWP-waarden kinderen en volwassenen met NF1 .....................................p 18

• Figuur 8: frequentie aan fonetische fouten per type fout in beide groepen met NF1…..p 18

• Figuur 9: meest voorkomende fonetische fouten in beide groepen met NF1..................p 20

• Figuur 10: frequentie aan fonologische fouten per type fout in beide groepen met NF1 p 20

• Figuur 11: meest voorkomende fonologische fouten in beide groepen met NF1............p 22

Tabellen

• Tabel 1: beschrijvende karakteristieken met betrekking tot de leeftijd ...........................p 9

• Tabel 2: weergave significantie tussen de types fonetische fouten .................................p 19

• Tabel 3: weergave significantie tussen de types fonologische fouten. ............................p 21

Appendix I

• Afbeeldingen diagnostische criteria.................................................................................p 32

Appendix II

• Woordenlijst uitlokken doelwoorden...............................................................................p 33

1

1. Inleiding

Neurofibromatose type 1 (NF1), ook wel de ziekte van von Recklinghausen genoemd, is een

autosomaal dominante multisysteemaandoening en behoort tot de neurocutane syndromen

(Friedman, 2002; Williams et al., 2009).

De prevalentie wordt geschat op 1 persoon op 3000 (Friedman, 1999; Lammert, Friedman,

Kluwe, & Mautner, 2005). Niettegenstaande deze ziekte een groot scala aan uitingsvormen

heeft, zijn deze vaak gering waardoor de diagnose nooit wordt gesteld. De aandoening kan

binnen een gezin bekend zijn als een onschuldige familietrek, zonder dat NF1 wordt

gediagnosticeerd. NF1 is tevens onafhankelijk van geslacht en etniciteit (Friedman, 1999; Lee

& Stephenson, 2007; McKeever, Sheperd, Crawford, & Morrison, 2008).

Gevalstudies van neurofibromatose waren er al in de 13de eeuw, maar de erkenning van deze

aandoening als volwaardige stoornis kwam er pas in 1882 bij het verschijnen van het werk

van Friedrich Daniel von Recklinghausen, getiteld “Über die multiplen Fibrome der Haut und

ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen”. In 1956 publiceerden Crowe, Schull & Neel een

werk waarin zij de talrijke verschijningsvormen van deze aandoening beschreven. Recenter,

in 1982, classificeerde Riccardi de heterogene groep van de neurofibromatose stoornissen in

acht groepen. Van deze acht groepen blijven nu enkel nog NF1 en NF21 als originele groepen

over (Boyd, Korf, & Theos, 2009).

NF1 is een congenitaal, autosomaal dominante stoornis wat inhoudt dat iemand met NF1 de

ziekte overdraagt op zijn/haar kinderen met een kans van 50%. Desondanks is er een bijna

gelijke verdeling tussen spontane en overgeërfde mutaties (Boyd et al., 2009). In het geval

van een spontane mutatie is de ziekte nieuw ontstaan. Geen van beide ouders hebben dan

NF1. De fout is ontstaan tijdens de vroege ontwikkeling van het kind, net na de bevruchting

van de eicel (J.H. Schieving, Neurofibromatose Type 1. Brochure verkregen op 5 februari

2011 van http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/huid/neurofibromatose.php).

1 Bij deze aandoening is er sprake van neurofibromen in de hersenen en in het ruggenmerg. Verder bemerken we

meningeomen, zodat men ook wel spreekt van centrale neurofibromatose. Kenmerkend voor dit type is het neurofibroom van de nervus vestibulocochlearis (craniale zenuw VIII), soms bilateraal, waardoor gehoor- en evenwichtsstoornissen de meest voorkomende symptomen zijn (A.A.F. Jochems; F.W.M.G. Joosten, Coëlho Zakwoordenboek der Geneeskunde, 2006, Elsevier Gezondheidszorg).

2

De penetrantie2 van NF1 benadert de 100% bij de leeftijd van 20 jaar. Kenmerkend voor deze

aandoening is de variabele expressie tussen de patiënten. Familieleden vertonen meestal

dezelfde mutatie omdat ze de ziekte hebben overgeërfd. Hoewel de kans niet onbestaand is, is

het heel toevallig dat er zich meerdere spontane mutaties voordoen binnen hetzelfde gezin. Er

is geen verband tussen de ernst en de aard van de ziekte bij de ouder(s) en de ernst en de aard

van de ziekte bij het kind (Boyd et al., 2009).

Het NF1-gen is gelegen op chromosoom 17q11.2 en codeert voor het eiwit neurofibromine

(North, 2000). Neurofibromine is aanwezig in de cellen van het centraal zenuwstelsel, de huid

en de vaatwanden en vertoont gelijkenissen met de zogenaamde GAP-eiwitten. Deze eiwitten

zijn betrokken bij de omzetting van het p21-ras (een proto-oncogeen) van een actieve GTP-

gebonden vorm naar een inactieve GDP-gebonden vorm. Het p21-ras speelt een belangrijke

rol bij de regulatie van processen van celdeling en celdifferentiatie. Als het p21-ras aan GTP

gebonden blijft en dus actief blijft, wordt het een oncogeen en ontstaat er tumorgroei.

Neurofibromine stimuleert waarschijnlijk de omzetting van p21-ras-GTP naar p21-ras-GDP

en is zo een tumorsuppressor (Schrander, Vreeburg, Curfs, de Nijs, 2001; Boyd et al., 2009).

Er is nog geen duidelijke genotype-fenotypecorrelatie vastgesteld, met uitzondering van een

NF1 microdeletie en een deletie van drie opeenvolgende baseparen in exon 17 van het NF1-

gen (c. 2970-2972 del AAT). Het eerstgenoemde geeft aanleiding tot de ontwikkeling van

meer neurofibromen dan verwacht voor de leeftijd. Verder vertonen personen met een NF1

microdeletie meer dysmorfe kenmerken, hebben ze vermoedelijk een hogere predispositie om

maligne peripheral nerve sheath tumors (MPNST) te ontwikkelen en vertonen ze meer

cardiale abnormaliteiten. Een deletie van drie opeenvolgende baseparen in exon 17 van het

NF1-gen geeft aanleiding tot een zeer mild fenotype, gekenmerkt door het ontbreken van

cutane, subcutane en oppervlakkige plexiforme neurofibromen (Upadhyaya et al., 2007).

Niettegenstaande de genlocatie gekend is, blijft NF1 in hoofdzaak een klinische diagnose

(Friedman, 2002). De diagnose van NF1 wordt gesteld aan de hand van criteria bepaald door

het NIH (National Institutes of Health Consensus Development Conference, 1987).

2 Dit is een statistisch begrip dat weergeeft hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met

een afwijkend genotype.

3

Deze criteria hebben een hoge specificiteit en sensitiviteit voor volwassen personen met NF1.

Omdat sommige kenmerken maar tot uiting komen bij het ouder worden, zijn deze minder

geschikt voor kinderen tot 8 jaar (Boyd et al., 2009; Debella, Szudek, & Friedman, 2000).

Er moet aan minstens twee van de zeven criteria voldaan zijn, om de klinische diagnose van

NF1 te kunnen stellen (National Institutes of Health Consensus Development Conference,

1987). Deze criteria luiden als volgt:

� zes of meer café-au-lait vlekken met een minimale doorsnede van 15 mm postpuberaal

of 5 mm prepuberaal;

� ten minste twee neurofibromen van gelijk welke aard of één plexiform neurofibroom;

� freckling in de oksels en/of liezen;

� een opticusglioom;

� ten minste twee Lisch noduli;

� een specifiek primair botdefect zoals

o sfenoïddysplasie;

o verdunning van de cortex van de lange pijpbeenderen met of zonder

pseudoartrose;

� een eerstegraads familielid met NF1 volgens bovenstaande criteria;

Diagnostische criteria

Café- au-lait maculae (CALM)

CALM zijn koffiekleurige vlekken verspreid over het lichaam (Appendix I, afbeelding 1). Ze

zijn bij nagenoeg alle patiënten met NF1 te vinden. Een typische CALM heeft een diameter

van 10 tot 30 mm, is eivormig en uniform van kleur. De vlekken kunnen overal op het

lichaam voorkomen, maar werden nog niet geobserveerd op de schedelhuid, wenkbrauwen,

handpalmen en voetzolen. Histologisch gezien worden deze vlekken gekenmerkt door

gigantische melanosomen3 binnen de melanocyten4. Deze typische CALM zijn vaak het eerste

kenmerk van NF1 (Friedman, 2002). Bij 80% van de kinderen met NF1 zijn ze net na de

geboorte al zichtbaar of ontstaan ze in hun eerste levensjaar.

3 Een melanosoom is een onderdeel van een melanocyt. Het vormt melanogeen dat onder invloed van licht

melanine vormt. 4 Pigmentcellen

4

We vinden deze vlekken ook terug bij 25% van de normale populatie, maar er is dan sprake

van slechts één à drie vlekken in plaats van meer dan zes (Huisartsenbrochure,

Neurofibromatose Type 1. Brochure verkregen op 5 februari 2011 van

http://nhg.artsennet.nl/actueel/Nieuwsartikel/Drie-nieuwe-huisartsenbrochures-over-

zeldzame-aandoeningen-1.htm).

Freckling

Freckling (Appendix I, afbeelding 4) kunnen we vergelijken met CALM, maar zijn smaller en

komen voor in clusters (Friedman, 2002). Ze zijn vaak het volgende symptoom na de café-au-

lait vlekken en zijn te zien bij ongeveer 80% van de NF1-kinderen voor hun zesde levensjaar

(Schrander et al., 2001). Naast de oksels kunnen deze vlekjes ook voorkomen in de liesstreek,

op de bovenste oogleden en rond de nek (Friedman, 2002).

Neurofibromen

Neurofibromen (Appendix I, afbeeldingen 2, 3, 5, 7, 8, 9) zijn (sub)cutane, goedaardige

tumoren ontstaan uit de schede van Schwann, die zich kunnen voordoen in elke perifere

zenuw. Klinisch gezien onderscheidt men vier types neurofibromen: discrete cutane, discrete

subcutane, nodulaire plexiforme en diffuse plexiforme neurofibromen. Terwijl de eerste twee

types in principe onschuldig zijn, maar cosmetisch zeer storend, kunnen de laatste twee types

maligne ontaarden (Friedman, 2002). NF1-patiënten hebben een life-time risk van 8% tot

13% op het ontwikkelen van MPNST (Evans et al., 2002). Palpatie van plexiforme

neurofibromen is vaak pijnlijk. Een ander verschil tussen discrete en plexiforme

neurofibromen is het tijdstip van ontstaan. Discrete neurofibromen ontstaan in de puberteit,

terwijl plexiforme neurofibromen congenitaal zijn. Neurofibromen kunnen in aantal en

grootte sterk van elkaar verschillen (Friedman, 2002).

Opticusglioom (OPG)

OPG’s, tumoren van de oogzenuw, kunnen voorkomen op een deel van de nervus opticus, op

het chiasma opticum of op de tractus opticus. Het zijn de meest voorkomende tumoren van

het centraal zenuwstelsel bij NF1-patiënten. Beeldvormend onderzoek wees uit dat er bij 15%

tot 25% van de kinderen OPG’s worden vastgesteld, waaronder de helft asymptomatisch.

5

Symptomen die kunnen optreden zijn een snel dalende visus, gezichtsvelduitval, proptosis5,

strabisme6 en vroegtijdige puberteit ten gevolge van een hypothalamische disfunctie. De

symptomen treden meestal op voor de leeftijd van 6 jaar. De behandeling bestaat uit radio- of

chemotherapie (Schrander et al., 2001).

Lisch noduli

Lisch noduli (of irishamartomen) zijn geelbruine bolletjes in de iris en hebben geen enkel

effect op de visuele functie van de patiënt (Appendix I, afbeelding 6). Ze komen voor bij

kinderen ouder dan 10 jaar en zijn aanwezig bij ruim 90% van de kinderen aan het einde van

hun puberteit. Lisch noduli zijn erg typisch voor NF1, maar moeten worden onderscheiden

van iris naevi7 die veel voorkomen bij gezonde individuen (Friedman, 2002).

Botdefecten

Botafwijkingen zoals die in de diagnostische criteria worden vermeld (sfenoïddysplasie en

cortexverdunning van de lange pijpbeenderen met of zonder pseudoartrose) zijn zeldzaam,

maar wel erg specifiek voor deze aandoening (Schrander et al., 2001). Cortexverdunning van

de lange pijpbeenderen kan leiden tot congenitale bochtvorming, ook wel anterolateral

bowing genoemd, met de tibia als meest aangetaste bot (Boyd et al., 2009). De prevalentie is

3% in de NF1-populatie, maar een anterolaterale bochtvorming met of zonder pseudoartrose

bij een zuigeling berust in meer dan 50% van de gevallen op NF1. We spreken pas van

pseudoartrose wanneer door botdysplasie de botfragmenten na een fractuur niet aan elkaar

vastgroeien. Voor de leeftijd van 2 jaar treedt er ongeveer bij de helft van de kinderen een

fractuur op. Vaak wordt deze cortexverdunning en bowing van de lange pijpbeenderen pas

opgemerkt wanneer een fractuur ontstaat. Diagnose van pseudoartrose is belangrijk aangezien

het de functie van een arm of been aanzienlijk kan verminderen en de mobiliteit sterk kan

dalen. Vaak kan men de mobiliteit door amputatie en vervanging door een prothese terug

verbeteren (Huisartsenbrochure, Neurofibromatose Type 1. Brochure verkregen op 5 februari

2011 van http://nhg.artsennet.nl/actueel/Nieuwsartikel/Drie-nieuwe-huisartsenbrochures-over-

zeldzame-aandoeningen-1.htm).

5 Verplaatsing in voorwaartse richting van de ogen

6 Scheelzien 7 Moedervlekken in het oog

6

Dysplasie van het os sfenoïdale wordt meestal per toeval gevonden bij het maken van een CT-

scan van de hersenen of RX van de schedel. Dysplasie van het os sfenoïdale komt bijna altijd

unilateraal voor. Het kan al dan niet worden geassocieerd met de lokale aanwezigheid van een

neurofibroom. Meestal heeft deze vorm van dysplasie weinig klinische gevolgen voor de

patiënt, maar het kan evolueren en zo de gehele orbita aantasten. In zeldzame gevallen, kan

dit leiden tot een eventuele (pulserende) exophtalmus8 en herniatie van de hersenen in de

orbita (Friedman, 2002).

Andere manifestaties

Andere klinische manifestaties die niet behoren tot de diagnostische criteria zijn:

leerproblemen, macrocefalie, ADHD, een kleine gestalte, hoofdpijn, scoliose, epilepsie,

hydrocefalie, stenose van de nieraders, … (Ferner et al., 2007; North, 2000)

Articulatie

Er is nog maar weinig onderzoek verricht wat de articulatie betreft bij personen met NF1. Een

aantal auteurs (Ransom, Yoon, Manolidis, 2006; Sobol, Tewfik, Ortenberg, 1997; White,

Smith, Bigler, Brooke, Schauer, 1986) kaarten het voorkomen van articulatieproblemen bij

NF1-patiënten wel aan, maar vermelden geen details. Meer uitgebreide studies vinden we

terug bij Lorch, Ferner, Golding, Whurr (1999), Cosyns, Vandeweghe, Mortier, Janssens, Van

Borsel (2009), Alivuotila et al. (2010) en Thompson, Viskochil, Stevenson, Chapman (2010).

Lorch et al. (1999) onderzochten onder andere de articulatie aan de hand van spontane spraak

bij 30 volwassen proefpersonen. Er werd gevraagd aan de patiënten om de voorgeschiedenis

van hun ziekte en hun ervaringen op school weer te geven. Bij vijf van deze geobserveerde

personen (16,67%) constateerden ze milde articulatieproblemen. Gegevens over de aard van

de stoornissen werden niet vermeld.

Cosyns et al. (2009) verstuurden naar 149 NF1-patiënten een vragenlijst. In deze vragenlijst

werd gepeild naar problemen met betrekking tot articulatie, gehoor, ademhaling, stem,

resonantie en vloeiendheid. Zestig personen, 22 mannen en 38 vrouwen tussen de leeftijd van

4 en 61 jaar, stuurden de vragenlijst ingevuld terug. Vijfenzestig procent van de

8 Abnormale uitpuiling van het oog

7

proefpersonen ervoer tenminste één spraakstoornis of spraakgerelateerde stoornis, waaronder

articulatieproblemen (31,6%). 82,4% van de personen die articulatieproblemen rapporteerden,

dacht minder verstaanbaar te zijn voor familieleden. Zes personen deelden mee welke klanken

ze verkeerd produceerden. Hieruit bleek dat consonanten vaker verkeerdelijk werden

gearticuleerd dan vocalen. Slechts één proefpersoon gaf aan dat hij moeite had met vocalen

(/y/, /ø/, /oe/ en /oey/ ). Betreffende de consonanten, waren zowel de plosieven (/p/, /t/ en /k/),

als de fricatieven (/s/, /z/, / ʃ/, /χ/ en /f/), de liquidae (/r/) en de nasalen (/ŋ/) aangetast.

Verder onderzochten Alivuotila et al. (2010) de spraak bij 62 Finse NF1-patiënten (leeftijd

gaande van 7 tot 66 jaar). Zij vonden dat er meer en ernstigere spraakproblemen voorkwamen

bij kinderen dan bij volwassenen en dat mannen meer afwijkingen in de spraak vertoonden

dan vrouwen. Het betrof afwijkingen in de stemkwaliteit, moeilijkheden met de regeling van

de toonhoogte, afwijkende nasaliteit, foutieve articulatie en onvloeiendheden. De articulatie

werd onderzocht aan de hand van geïsoleerde klanken, herhaalde syllaben (bv: kakaka) en

natuurlijke woorden en zinnen. Een perceptuele evaluatie werd gemaakt door twee ervaren

beoordelaars die de spraakstalen beluisterden en analyseerden. Indien er sprake was van

vreemde geluiden, bijvoorbeeld veroorzaakt door hypernasaliteit, werd er gebruik gemaakt

van een akoestische analyse om de afwijkende producties in detail te bestuderen.

Zevenentwintig proefpersonen (43,55%) vertoonden abnormale producties van de /k/. Deze

abnormale producties werden onderverdeeld in twee patronen. Het eerste patroon werd

gekenmerkt door een vaag geluid gedurende de orale sluiting. Het tweede patroon werd

gekenmerkt door een abnormaal contact tussen tong en zacht verhemelte. Deze patronen

kwamen niet systematisch voor. De productie van de fricatief /s/, waarbij vaak akoestische

energie werd geobserveerd in ongewoon lage frequentiezones, werd als afwijkend beschouwd

bij 38,71% van de proefpersonen. 20,97% van de proefpersonen vertoonden problemen bij de

articulatie van de /r/. Rhotacisme non vibrans, rhotacisme uvularis, een te sterk beklemtoonde

articulatie en occasionele substituties en deleties van de /r/ werden opgemerkt. Verder

vermeldden zij nog deviaties van de /l/, /t/, /d/, /v/ en /ŋ/ en een abnormale klinkerruimte bij

19% van de proefpersonen.

Thompson et al. (2010) onderzochten de spraak bij 19 kinderen tussen 3 en 5 jaar oud aan de

hand van de GFTA-2 (Goldman Fristoe Test of Articulation-2). De GFTA-2 is een genormeerde

test die ontwikkeld is om de articulatievaardigheden van kinderen na te gaan op woordniveau.

8

Standaardscores onder de 85 werden beschouwd als afwijkend. Uit het onderzoek bleek dat

32% van de kinderen een afwijkende articulatie vertoonden. Wat de aard van de articulatie

betreft, zag men vooral omissies, substituties en clusterreducties.

We kunnen stellen dat de gegevens over articulatie bij patiënten met NF1, aanwezig in de

literatuur, deels verkregen zijn door subjectieve onderzoeken (Cosyns et al., 2009; Lorch et

al., 1999). Alivuotila et al. (2010) werkten deels akoestisch en namen een fonetisch standpunt

in. Thompson et al. (2010) gebruikten een gestandaardiseerde en genormeerde articulatietest,

maar hun proefgroep omvatte enkel kleuters. Het doel van deze scriptie was het verder

documenteren van de articulatie bij schoolkinderen en volwassenen met NF1 en dit aan de

hand van een uitgebreide fonetische en fonologische analyse gebaseerd op een spraakstaal

waarin alle Vlaamse consonanten en de meeste consonantenclusters voorkwamen in al hun

mogelijke syllabeposities.

9

2. Methodologie

2.1 Proefpersonen

Aan dit onderzoek namen 43 Nederlandstalige proefpersonen met NF1 deel. Deze personen

werden gerekruteerd uit een databank opgesteld door het Centrum voor Medische Genetica

van het Universitair Ziekenhuis Gent en via NF Kontakt, een Vlaamse organisatie voor

personen met neurofibromatose. De proefgroep bestond uit 14 mannen (32,56%), 15 vrouwen

(34,88%), zeven jongens (16,28%) en zeven meisjes (16,28%) met een leeftijd gaande van 7

jaar 5 maanden tot 53 jaar 6 maanden. Tabel 1 biedt een overzicht van de leeftijds-

karakteristieken van de deelnemende kinderen en volwassenen.

Tabel 1

Beschrijvende karakteristieken met betrekking tot de leeftijd (in jaren en maanden) van

de proefpersonen

Alle deelnemers voldeden aan de diagnostische criteria voor NF1. Bij één proefpersoon werd

de klinische diagnose van NF1 niet bevestigd door genetisch onderzoek. Omdat de klinische

diagnose echter geen twijfel liet, werd deze persoon niet uitgesloten uit de groep van

deelnemers.

2.2 Materiaal

Om op korte tijd doelwoorden uit te lokken, werd gebruik gemaakt van een woordenlijst

opgesteld door Prof. Dr. J. Van Borsel (Appendix II). Deze lijst bevat, naast twee proefitems

(‘appel’ en ‘boom’), in totaal 135 monosyllabische en polysyllabische woorden, die de meest

mogelijke Vlaamse klanken en klankencombinaties bevatten. Al deze woorden scoren

bovendien hoog in de ‘Streeflijst Woordenschat voor Zesjarigen’ van Schaerlaekens,

Kohnstamm en Lejaegere (1999), zodat de kans vrij groot is dat ze ook door jonge kinderen

gekend zijn. De volgorde van de woorden werd bepaald aan de hand van toevalscijfers (Van

Borsel, 2003).

N Minimum leeftijd

Maximum leeftijd

Gemiddelde leeftijd

Standaard – deviatie

Kinderen

Volwassenen

14

29

7;5

17;11

16;0

53;6

10;8

34;11

2;9

9;9

10

2.3 Werkwijze

2.3.1 Uitlokken doelwoorden Voor het uitlokken van de doelwoorden werd er onderscheid gemaakt tussen kinderen en

volwassenen. Bij de kinderen werden de doelwoorden uitgelokt via prentenmateriaal, terwijl

men bij de volwassenen de woorden uitlokte aan de hand van omschrijvingen en

aanvulzinnen. Er werd gevraagd aan de volwassenen om de zinnen in stilte te lezen en

vervolgens het doelwoord luidop te zeggen. Bij één volwassen persoon werd er geopteerd om

de doelwoorden uit te lokken via het prentenmateriaal, aangezien deze man over onvoldoende

leesvaardigheden beschikte. Alle stalen werden opgenomen op video (Sony HDR-SR1

camcorder).

2.3.2 De fonetische transcriptie

Alle opgenomen spraakstalen werden met behulp van een koptelefoon fonetisch

getranscribeerd. Hiervoor werd gebruik gemaakt van het International Phonetic Alphabet, of

kortweg IPA. Dit is het bekendste en ook best verspreide systeem. De stalen werden eerst

door twee personen (F.B. en S.D.) onafhankelijk van elkaar beluisterd en getranscribeerd. Bij

onenigheid, werd het doelwoord opnieuw beluisterd totdat er een consensus werd bereikt.

Vervolgens werd ieder staal nogmaals gecontroleerd door een derde persoon (M.C.).

2.3.3 De analyse

Per patiënt werd er een consonantinventaris opgesteld. Deze inventaris bevatte alle

consonanten die voorkwamen in de woordenlijst. Voor iedere klank werd nagegaan of er een

correcte productie was, zonder te refereren naar het doelwoord. Een klank werd als

“aanwezig” beschouwd, als de proefpersoon minstens twee correcte realisaties van deze klank

vertoonde. Realisaties overeenkomstig de standaardtaal of lokale variant werden als correcte

realisaties beschouwd. Een klank werd als “afwezig” gescoord als de proefpersoon minder

dan twee correcte realisaties vertoonde. Er moesten echter minstens twee mogelijkheden zijn

om deze klank toe te passen.

Vervolgens werd de ernst van de eventuele articulatiestoornis berekend. Shriberg en

Kwiatkowski (1982) stelden de zogenaamde ‘percentage of consonants correct’ (PCC) voor,

letterlijk: het percentage correcte consonanten. Het berekenen van dit percentage gebeurt aan

de hand van volgende formule:

11

Als ‘niet correct’ werden meegeteld: omissies, substituties of distorsies van een doelklank en

elke additie. Normale allofonen en regionale varianten werden niet als foutief beschouwd (bv.

g/h verwarring).

De PCC wordt berekend aan de hand van individuele klanken en is een maat voor de

fonetische vaardigheid van een persoon. Voor informatie over de fonologische vaardigheden

van een persoon stelde Ingram (2002) de ‘proportion of whole words correct’ (PWW) voor.

Deze maat wordt berekend op volgende manier:

Bij de PWW worden alle woorden als evenwaardig beschouwd, ongeacht hun complexiteit.

Een maat die wel rekening houdt met de complexiteit van een woord, is de ‘proportion of

whole-word proximity (PWP)’, ontwikkeld door Ingram (2002).

Deze maat geeft weer hoe correct de woordproducties van een persoon zijn en wordt berekend

door de ‘phonological mean length of utterance’ (PMLU) van de geuite woorden te

vergelijken met deze van de doelwoorden. Bij de PMLU krijgt elk woord een score op basis

van het aantal segmenten (één punt per segment) en het aantal correcte consonanten (één punt

per correcte consonant). Een voorbeeld: bij een vorm als /ka/ voor /kam/ krijgt het geuite

woord een PMLU van 3 (twee segmenten en één correcte consonant) en het doelwoord een

PMLU van 5 (drie segmenten en twee correcte consonanten). De PWP voor dit woord

bedraagt dan 3/5 = 0,60.

Aangezien de PWP per woord wordt berekend, middelden we de PWP-score uit over het

volledige staal. Dit deden we op de volgende manier:

Percentage correcte consonanten = (aantal correcte consonanten / (aantal correcte consonanten + het aantal niet - correcte consonanten)) x 100

Proportion of whole words correct = (aantal correcte woorden / totaal aantal woorden ) x 100

PWP = PMLU van het geuite woord / PMLU van het doelwoord

<PWP> = (de som van alle PWP-scores) / ( totaal aantal woorden)

12

Na het bekijken van de ernst van de eventuele stoornis, werd er zowel vanuit fonetisch als

vanuit fonologisch perspectief naar de aard van de fouten gekeken. Er werd voor de

fonetische stoornissen onderscheid gemaakt tussen distorsies, substituties, addities en

omissies. Als fonologische fouten (Ingram, 1981) beschouwden we: assimilatieprocessen,

syllabestructuur- en substitutieprocessen.

2.3.4 Statistische verwerking

De statistische analyse werd uitgevoerd met behulp van SPSS 17.0. Het significantieniveau

werd vastgelegd op α = 0,05.

In geval van nominale data, werden er 2x2 tabellen gemaakt en werd er vervolgens een

chi-square test uitgevoerd. Wanneer meer dan 20% van de cellen een verwachte celwaarde

had van minder dan vijf, werd een Fisher’s exact test verricht.

Betreffende continue data waarbij twee groepen betrokken waren, werd een onafhankelijke

t-test uitgevoerd indien de verdeling de normale distributie benaderde. Zo niet, werd er een

Mann Whitney rank sum test verricht. De distributie van een variabele werd beschouwd als

afwijkend van de normale verdeling indien het verschil tussen het gemiddelde en de mediaan

groter was dan 0,3 keer de standaarddeviatie, de waarde van de scheefheid of kurtosis vier

keer de waarde van hun standaardfout overschreed, de p-waarde van de Kolmogorov-Smirnov

test of de Shapiro-Wilk’s test kleiner was dan 0,01 of indien er zich een outlier met grote

impact op het gemiddelde voordeed.

In geval van continue data waarbij er meer dan twee groepen betrokken waren, werd

geopteerd voor een two-way analysis of variance (ANOVA) aangevuld met post hoc tests.

Hierbij moeten we nog vermelden dat ter bevordering van de normaliteit de data werden

getransformeerd door het gebruik van een logaritmische functie.

13

3. Resultaten

3.1 Fonetische inventaris

De fonetische inventaris was volledig bij 12 van de 14 kinderen (85,71%). De twee jongens

met een onvolledige inventaris, vervingen de klanken /∫/ en /ʒ/ door respectievelijk /s/ en /z/

bij één van de twee mogelijkheden. Jongens en meisjes verschilden niet significant van elkaar

wat betrof de volledigheid van de fonetische inventaris (Fisher’s exact test, p=0,462).

Bij de volwassenen zagen we 24 volledige (82,76%) en 5 onvolledige (17,24%) inventarissen.

De vijf personen met een onvolledige inventaris waren allen mannen. We vonden dan ook een

significant verschil tussen de fonetische inventaris van mannen en deze van vrouwen (Fisher’s

exact test, p=0,017). Ook hier bleken de klanken /∫/ en /ʒ/ het probleem te zijn. Deze klanken

werden vervangen door respectievelijk /s/ of /c/ en /z/ of / ɣ /. Één man deed dit consequent

waardoor de klanken /∫/ en /ʒ/ niet aanwezig waren in zijn inventaris.

Kinderen en volwassenen verschilden niet significant van elkaar betreffende de fonetische

inventaris.

3.2 Percentage of consonants correct (PCC)

De PCC van de kinderen had een range van 77,91% tot 99,30% (gemiddelde 90,52%; SD

6,39%). De volwassenen behaalden een minimum PCC van 86,87% en een maximum PCC

van 99,77% (gemiddelde 96,07%; SD 2,83%). Shriberg en Kwiatkowski (1982) toonden aan

dat de PCC significant correleert met de klinische beoordeling van de ernst van een

articulatiestoornis en stelden een ernstschaal op. Een PCC minder dan 50%, tussen 50% en

65%, tussen 65% en 85% en meer dan 85% komt overeen met respectievelijk een ernstige,

matige tot ernstige, lichte tot matige en lichte stoornis. Figuur 1 biedt een overzicht met

betrekking tot de onderverdeling van de PCC-waarden bij kinderen en volwassenen.

14

0

5

10

15

20

25

30

35

< 50% 50% - 65% 65% - 85% > 85%

PCC-waarden (in procenten)

Aan

tal

Kinderen

Volwassenen

Figuur 1

Staafdiagram: onderverdeling PCC-waarden kinderen en volwassenen met NF1

Zowel bij kinderen als volwassenen werd onderzocht of geslacht een invloed had op de PCC.

Bij kinderen observeerden we de trend dat meisjes lagere PCC-waarden vertoonden dan

jongens (figuur 2), doch het verschil bleek niet significant op het niveau α=0,05 (independent

samples t-test, p=0,061). De PCC-waarden van de volwassen mannen en vrouwen verschilden

niet significant van elkaar (Mann Whitney rank sum test, p=0,793).

Figuur 2

Boxplot: PCC-waarden van jongens en meisjes met NF1

15

Wat de leeftijd betreft, vonden we een significant verschil (Mann Whitney rank sum test,

p=0,05) tussen de PCC van de kinderen en de PCC van de volwassenen. Met name, de PCC-

waarden van de volwassenen lagen significant hoger dan de PCC-waarden van de kinderen.

Figuur 3 vergelijkt de PCC-waarden van de kinderen met deze van de volwassenen.

Figuur 3

Boxplot: PCC-waarden van kinderen en volwassenen met NF1

3.3 Proportion of whole words correct (PWW)

We noteerden sterk uiteenlopende PWW-waarden bij zowel de kinderen als de volwassenen.

De range bij de kinderen lag tussen de 0,47 en de 0,98 (gemiddelde 0,75; SD 0,15). De range

bij de volwassenen was iets kleiner, van 0,61 tot 0,99 (gemiddelde 0,88; SD 0,08).

Bij de kinderen, noch bij de volwassenen konden we een significant geslachtsverschil

aantonen (independent samples t-test, p=0,064 bij kinderen; Mann Whitney U-test, p=0,760

bij volwassenen). Hierbij moeten we wel opmerken dat er een trend werd waargenomen dat

meisjes lagere PWW-waarden vertoonden dan jongens (figuur 4).

16

Figuur 4

Boxplot: PWW-waarden van jongens en meisjes met NF1

Wat de leeftijd betreft, vonden we een sterk significant verschil (Mann Whitney rank sum

test, p=0,008) tussen de PWW van de kinderen en de PWW van de volwassenen. Figuur 5

vergelijkt de PWW-waarden van de kinderen met deze van de volwassenen. Deze figuur toont

aan dat volwassenen significant hogere PWW-waarden vertonen dan kinderen.

Figuur 5

Boxplot: PWW-waarden van kinderen en volwassenen met NF1

17

3.4 Proportion of whole-word proximity (PWP)

De PWP van de kinderen had een range van 0,91 tot 1,00 (gemiddelde 0,96; SD 0,03). De

volwassenen behaalden een minimum PWP van 0,95 en een maximum PWP van 1,01

(gemiddelde 0,99; SD 0,01).

Zowel bij kinderen als volwassenen werd onderzocht of geslacht een invloed had op de PWP.

De PWP van de meisjes en de jongens verschilde significant van elkaar (independent samples

t-test, p=0,032). De richting van dit verschil ziet men duidelijk in figuur 6. Binnen de groep

van de jongens nam de PWP duidelijk hogere waarden aan dan bij de meisjes.

Figuur 6

Boxplot: PWP-waarden van jongens en meisjes met NF1

De PWP van de volwassen mannen en vrouwen verschilden niet significant van elkaar

(Mann-Withney U rank sum test, p=0,793).

Wat de leeftijd betreft, vonden we een sterk significant verschil (Mann Whitney rank sum

test, p=0,004) tussen de PWP van de kinderen en de PWP van de volwassenen (figuur 7).

Namelijk, de kinderen vertoonden significant lagere PWP-scores dan de volwassenen.

18

Figuur 7

Boxplot: PWP-waarden van kinderen en volwassenen met NF1

3.5 Fonetische stoornissen

Figuur 8

Error bar: frequentie aan fonetische fouten per type fout voor zowel kinderen als

volwassenen met NF1

19

Figuur 8 toont de frequentie aan fonetische fouten per type fout voor zowel kinderen als

volwassenen. Statische analyse toonde aan dat het type fout een gelijkaardig effect had op

frequentie bij kinderen en volwassenen (two-way ANOVA, p=0,102 voor de interactieterm).

Kinderen maakten significant meer fonetische fouten dan volwassenen (two-way ANOVA,

p=0,002). Distorsies kwamen significant meer voor dan de andere types fonetische fouten

(Scheffé test, p<0,001) (tabel 2).

Tabel 2

Deze tabel geeft weer welke types fonetische fouten significant van elkaar verschillen

Vervolgens bekeken we de meest voorkomende fonetische fouten binnen de vier subgroepen.

Betreffende de groep distorsies, zagen we dat zowel bij de kinderen als bij de volwassenen de

sigmatisme stridens het meeste voorkwam. Bij de kinderen werd dit gevolgd door de

rhotacisme non vibrans en multiple addentaliteit of interdentaliteit. De volwassenen

vertoonden een andere volgorde. Hier kwam rhotacisme non vibrans beduidend minder voor

dan sigmatisme stridens en multiple addentaliteit of interdentaliteit. Betreffende de

substituties, zagen we bij de kinderen meer omzettingen van /v/ naar /f/ dan van /z/ naar /s/.

De volwassenen vertoonden eerder gelijkaardige percentages wat betreft de omzettingen van

/v/ naar /f/ en van /z/ naar /s/. Voor de omissies en addities werd er geen verdere

onderverdeling gemaakt. Figuur 9 toont een overzicht van de meest voorkomende fonetische

fouten bij de volledige proefgroep.

Type fonetische fout (I) Type fonetische fout (II) Significantieniveau

Substituties Distorsies

Omissies

Addities

0,000

0,384

0,540

Distorsies Substituties

Omissies

Addities

0,000

0,000

0,000

Omissies Substituties

Distorsies

Addities

0,384

0,000

0,997

Addities Substituties

Distorsies

Omissies

0,540

0,000

0,997

20

0102030405060708090

sigm

atis

me

strid

ens

rhot

acis

me

non

vibr

ans

mul

tiple

ad

- of

inte

rden

talit

eit

v w

ordt

f

z w

ordt

s

omis

sies

addi

ties

fonetische fouten

per

cen

tag

e %

Kinderen

Volwassenen

Figuur 9

Staafdiagram: overzicht meest voorkomende fonetische fouten bij kinderen en

volwassenen met NF1

3.6 Fonologische stoornissen

We gingen ook de fonologische stoornissen na. Zoals vermeld in hoofdstuk 2, deelden we de

fonologische fouten op in drie subgroepen: de syllabestructuurfouten, de substitutiefouten en

assimilatiefouten (Ingram, 1981).

Figuur 10

Error bar: frequentie aan fonologische fouten per type fout voor zowel kinderen als

volwassenen met NF1

21

Figuur 10 toont de frequentie aan fonologische fouten per type fout voor zowel kinderen als

volwassenen. Hoewel de p-waarde dicht tegen het significantieniveau aanleunde, toonde

statische analyse aan dat het type fout een gelijkaardig effect had op frequentie bij kinderen en

volwassenen (two-way ANOVA, p=0,053 voor de interactieterm). Kinderen maakten

significant meer fonologische fouten dan volwassenen (two-way ANOVA, p=0,015).

Assimilatiefouten kwamen significant minder voor dan substitutiefouten. De andere

vergelijkingen tussen de diverse foutentypes waren niet significant (Scheffé test, p<0,05).

(tabel 3).

Tabel 3

Deze tabel geeft weer welke types fonologische fouten significant van elkaar verschillen

Vervolgens bekeken we de meest voorkomende fonologische fouten (figuur 11). Betreffende

de groep syllabestructuurfouten, zagen we bij kinderen vooral deleties van de finale

consonant, gevolgd door epenthesis en clusterreducties. Bij de volwassenen bemerkten we het

tegenovergestelde. Daar kwamen clusterreducties meer voor, gevolgd door epenthesis en

deleties van de finale consonant. Wat de substitutiefouten betreft, zagen we bij de kinderen

meer verstemlozing dan bij de volwassenen, respectievelijk 85,71% en 51,72%. Één persoon

maakte systematisch een idiosyncratische fout. Deze fout hield in dat deze persoon achter

ieder woord hetzij een /s/, hetzij een /χ/ produceerde (bv /hɔnt/ � /hɔnts/, /baŋk/ � /baŋkχ/).

Type fonologische fout (I) Type fonologische fout (II) Significantieniveau

Syllabestructuurprocessen Substitutieprocessen

Assimilatieprocessen

0,798

0,137

Substitutieprocessen Syllabestructuurprocessen

Assimilatieprocessen

0,798

0,045

Assimilatieprocessen Syllabestructuurprocessen

Substitutieprocessen

0,137

0,045

22

0

20

40

60

80

100

120

Del

etie

van

de

final

eco

nson

ant

Epe

nthe

sis

Clu

ster

redu

ctie

Ver

stem

lozi

ng

Par

tiële

assi

mila

tie(+

stem

)

fonologische fouten

per

cen

tag

e %

Kinderen

Volwassenen

Figuur 11

Staafdiagram: overzicht meest voorkomende fonologische fouten bij kinderen en

volwassenen met NF1

23

Discussie

Ondanks het feit dat enkele auteurs zich reeds uitspraken over mogelijke articulatieproblemen

bij personen met NF1, werd dit nooit op systematische wijze onderzocht. Het opzet van deze

verhandeling was het uitvoeren van een uitgebreide articulatieanalyse bij schoolkinderen en

volwassenen met NF1. We stelden een fonetische inventaris op, berekenden de PCC, PWW

en PWP en analyseerden de geobserveerde fouten zowel fonetisch als fonologisch. We

trachtten zo meer kennis te vergaren over hun articulatievaardigheden.

Een exacte leeftijd waarop alle moedertaalklanken verworven moeten zijn, is er niet.

Sommige auteurs stellen dat dit rond de leeftijd van 6 jaar is (Schaerlaekens, 1977), terwijl

anderen stellen dat dit rond de leeftijd van 7 à 8 jaar gebeurt (Stes & Elen, 1991; Van Borsel,

1995). Algemeen kunnen we aannemen dat rond de leeftijd van 7 jaar alle moedertaalklanken

correct worden uitgesproken. In zoverre alle proefpersonen ouder waren dan 7 jaar,

verwachtten we dat alle klanken verworven zouden zijn. Dit bleek echter niet het geval voor

zeven personen (16,28%). Bij al deze proefpersonen (twee kinderen en vijf volwassen

mannen) bemerkten we problemen bij de klanken /∫/ en /ʒ/. De /∫/ werd ofwel vervangen door

een /s/ of een /c/, de /ʒ/ door een /z/ of een /ɣ/. Leeftijd had geen invloed op de volledigheid

van de fonetische inventaris. Bij kinderen was ook het geslacht niet bepalend. Bij de

volwassenen zagen we echter wel invloed van het geslacht op de volledigheid van de

fonetische inventaris. De inventaris van de vrouwen was significant vollediger dan deze van

de mannen.

Als we keken naar de resultaten met betrekking tot de ernst van een articulatieprobleem,

zagen we dat de volwassenen over de gehele lijn betere resultaten behaalden dan de kinderen.

Wat de PCC betreft, behaalden alle volwassenen scores boven de 85%. Dit wijst op een lichte

articulatiestoornis. Vier kinderen (28,57%) behaalden een score gelegen tussen 65% en 85%

wat overeenkomt met een lichte tot matige stoornis. De overige 10 kinderen (71,43%)

behaalden PCC-waarden boven de 85%. De resultaten met betrekking tot de PWW en de

PWP lagen in dezelfde lijn. De volwassenen vertoonden sterk significant hogere PWW- en

PWP-waarden dan de kinderen.

Betreffende de invloed van het geslacht op de verschillende ernstmaten, zagen we enkel bij de

PWP een significant verschil tussen jongens en meisjes. Jongens scoorden hogere PWP-

24

waarden dan meisjes. Wat betreft de PCC en de PWW zagen we geen significante verschillen,

doch bemerkten we een trend dat meisjes lager scoorden op deze twee onderdelen. Aangezien

de resultaten van de mannelijke en vrouwelijke volwassen proefpersonen nooit significant van

elkaar verschilden en dit zowel voor de PCC, als de PWW en PWP, konden we opmerken dat

deze trend, bij het ouder worden verdween. Meisjes maken als het ware hun achterstand goed

bij het naderen van de volwassen leeftijd.

Vergelijken we dit deel van het onderzoek nu met het onderzoek van Lorch et al. (1999) dan

zagen we toch wel gelijkenissen. Zij vonden eveneens articulatieproblemen van een milde

ernst.

Vergelijkingen tussen de gemiddelde scores van de PCC, PWW en PWP voor kinderen en

volwassenen, tonen aan dat de PWW-scores duidelijk lagere liggen dan de PCC en de PWP-

scores. Met andere woorden, in de uitgelokte doelwoorden kwam vaak een fout voor, maar

het vervormde woord leunde goed aan bij het doelwoord. De NF1-patiënten waren dan ook

goed verstaanbaar.

Articulatiefouten werden op twee manieren bestudeerd: enerzijds vanuit een fonetische en

anderzijds vanuit een fonologische invalshoek. Kinderen vertoonden zowel op fonetisch als

op fonologisch vlak meer fouten dan volwassenen. Keken we naar de aard van de fonetische

stoornissen, dan zagen we dat distorsies de meest voorkomende waren. Bij volwassenen en

kinderen kwamen vooral de sigmatisme stridens en de multiple ad- of interdentaliteit voor.

Daarnaast merkten we dat bij de kinderen ook rhotacisme non vibrans frequent voorkwam.

In een onderzoek van Cosyns et al. (2009) waar men, via een vragenlijst, polste naar onder

andere de articulatieproblemen bij personen met NF1, gaven zes personen aan dat ze vooral

moeite hadden met de consonanten. Deze personen ondervonden zowel problemen bij de

plosieven (/p/, /t/ en /k/), de fricatieven (/s/, /z/, / ʃ/, / χ/ en /f/), de liquidae (/r/) als de nasalen

(/ŋ/). Ons onderzoek bevestigde inderdaad dat er vaak fouten werden gemaakt aan de klanken

/∫/, /z/, /r/ en /s/. Het onderzoek van Cosyns et al. (2009) vermeldde niet in welke mate deze

klanken waren aangetast en welk type fouten er gemaakt werden (substitutie, omissie,

distorsie, …).

Aangaande de aard van de fonologische fouten, zagen we dat assimilatiefouten significant

minder voorkwamen dan substitutiefouten. Kinderen vertoonden vooral deleties van de finale

consonant, epenthesis en clusterreducties. Volwassenen vertoonden dezelfde fonologische

25

fouten maar hier kwamen clusterreducties meer voor dan epenthesis en deleties van de finale

consonant. Ook het proces van verstemlozing kwam bij beide groepen frequent voor.

Als we dit onderzoek vergelijken met het onderzoek van Thompson et al. (2010) dan zien we

toch enkele overeenkomsten. Uit hun onderzoek bleek dat de articulatie van NF1-kinderen

tussen 3 en 5 jaar oud gekarakteriseerd werd door omissies, substituties en clusterreducties.

Ons onderzoek bevestigt deze resultaten. We zien eveneens bij de kinderen van onze

proefgroep het voorkomen van clusterreducties (57,14%), substituties (meer bepaald

verstemlozing, 85,71%) en omissies (meer bepaald omissie van de finale consonant, 100%).

Hierbij moeten we enkele bedenkingen maken. Ten eerste vermeldden Thompson et al. de

aard van de substituties en de omissies niet en ten tweede hadden de kinderen uit hun

proefgroep, in tegenstelling tot de kinderen uit dit onderzoek, de leeftijd van 7 jaar nog niet

bereikt.

De volwassenen scoorden in dit onderzoek op alle vlakken beter dan de kinderen en dit zowel

op vlak van de ernstmaten (PCC, PWW en PWP) als op fonetisch en fonologisch vlak. De

articulatievaardigheden van de kinderen zullen dus met andere woorden nog verbeteren bij het

naderen van de volwassen leeftijd. Foutieve spraakklankproducties die nog aanwezig zijn na

de spraakverwerving of de normalisatie ervan, kunnen we beschouwen als fonologische

reststoornissen. Deze stoornissen zijn een subtype van ontwikkelingsstoornissen.

Fonologische reststoornissen komen voor in de spraak van oudere schoolgaande kinderen en

volwassenen (Shriberg, 1997; Shriber & Kwiatkowski, 1982). De meest voorkomende

fonologische reststoornissen zijn de distorsies. Deze distorsies doen zich voor bij liquiden,

fricatieven en affricatieven. Deze reststoornissen zijn zeer licht en interfereren niet met de

spraakverstaanbaarheid van de desbetreffende persoon (Ruscello, 2003).

Verder moeten we nog vermelden dat in dit onderzoek alle fonologische fouten als

voorbeelden van fonologische processen werden beschouwd. Hanteerden we hiertoe de

criteria van McReynolds & Elbert (1981), die stellen dat men pas mag spreken van een

fonologisch proces als er minstens vier mogelijkheden zijn om het proces toe te passen en als

het proces ook in minstens 20% van die gevallen toegepast wordt, dan kunnen we spreken van

een fonologisch proces bij twee proefpersonen. Één volwassene vertoonde een idiosyncratisch

proces en één kind paste systematisch verstemlozing en vervanging van liquidae toe. Er is

echter nog geen consensus bereikt wat betreft deze criteria.

26

Ook moeten we bemerken dat onze proefpersonen deels werden gerekruteerd uit een databank

opgesteld door het Centrum voor Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent.

Hierdoor is het mogelijk dat enkel de personen met meer complexe medische problemen

opgenomen werden in de proefgroep. Bovendien waren personen die geen spraakproblemen

ervoeren misschien niet geneigd om deel te nemen aan het spraakonderzoek. Ook het verschil

tussen het aantal kinderen en het aantal volwassenen, respectievelijk 14 en 29 kan een

vertekend beeld geven met betrekking tot de resultaten. Echter waren de geslachten wel mooi

verdeeld: 7 meisjes tegenover 7 jongens en 14 vrouwen tegenover 15 mannen.

Verder onderzoek binnen dit domein is zeker nodig. De volgende nuttige stap zou zijn om

beide groepen, kinderen en volwassenen met NF1, te vergelijken met een controlegroep van

gezonde proefpersonen.

27

Besluit

Het opzet van deze scriptie was het verder documenteren van de articulatie bij schoolkinderen

en volwassenen met NF1 aan de hand van een uitgebreide fonetische en fonologische analyse

gebaseerd op een spraakstaal waarin alle Vlaamse consonanten en de meeste consonanten-

clusters voorkomen in al hun mogelijke syllabeposities.

De volwassenen vertoonden over de gehele lijn betere resultaten dan de kinderen. Wanneer

we de deelnemende proefpersonen als één groep beschouwden, konden we op basis van de

ernstmaten besluiten dat ze een lichte articulatiestoornis vertoonden. Wat de fonetische aard

van de articulatiefouten betreft, zagen we hoofdzakelijk distorsies, met name sigmatisme

stridens en multiple ad- en interdentaliteit. Daarnaast bemerkten we bij de kinderen een

frequent voorkomen van rhotacisme non vibrans. Fonologisch vertoonden de proefpersonen

vooral clusterreducties, epenthesis en verstemlozing. Bij alle kinderen bemerkten we deleties

van de finale consonant. Men spreekt echter op deze leeftijd zelden nog van een fonologisch

proces. De foutieve spraakklankproducties die nog aanwezig waren bij de volwassen

proefpersonen, konden we beschouwen als fonologische reststoornissen.

28

Referenties

Alivuotila, L., Hakokari, J., Visnapuu, V., Korpijaakko-Huuhka, A.M., Aaltonen, O., et al.

(2010). Speech Characteristics in Neurofibromatosis type 1. American Journal of Medical

Genetics, Part A, 152A, 42-51.

Boyd, K.P., Korf, B.R., Theos, A. (2009). Neurofibromatosis type 1. Journal American

Academy of Dermatology, 61, 1-14.

Cosyns, M., Vandeweghe, L., Mortier, G. Janssens, S. and Van Borsel, J. (2009). Speech

disorder in neurofibromatosis type 1: a sample survey. International Journal of Language &

Communication Disorders, 1-8.

Crowe, F.W., Schull, W.J., Neel, J.V. (1956). A clinical, pathological and genetic study of

multiple neurofibromatosis. Springfield, IL: Charles C. Thomas.

Debella, K., Szudek, J., Friedman, J.M. (2000). Use of the National Institutes of Health

Criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics, 105, 608-614.

Evans, D.G.R., Baser, M.E., McGaughran, J., Shariff, S., Howard, E., Moran, A. (2002).

Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. Journal of Medical

Genetics, 39, 311-314.

Ferner, R.E., Huson, S.M., Thomas, N., Moss, C., Willshaw, H., Evans, D.G., et al. (2007).

Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1.

Journal of Medical Genetics, 44, 81-88.

Friedman, J.M. (1999). Epidemiology of neurofibromatosis type 1. American Journal of

Medical Genetics (Semin. Med. Genet.), 89, 1-6.

Friedman, J.M. (2002). Neurofibromatosis 1: clinical manifestations and diagnostic criteria.

Journal of Child Neurology, 17, 548-554.

29

Huisartsenbrochure, Neurofibromatose Type 1. Brochure verkregen op 5 februari 2011 van

http://nhg.artsennet.nl/actueel/Nieuwsartikel/Drie-nieuwe-huisartsenbrochures-over-

zeldzame-aandoeningen-1.htm)

Ingram, D. (1981). Procedures for the phonological analysis of children’s language.

Baltimore, MD: University Park Press.

Ingram, D. (2002). The measurements of whole word productions. Journal of Child

Language, 29, 713-733.

Jochems, A.A.F., Joosten, F.W.M.G., (2006). Coëlho Zakwoordenboek der Geneeskunde,

Elsevier Gezondheidszorg.

Lammert, M., Friedman, J.M., Kluwe, L., and Mautner, V.F. (2005). Prevalence of

neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrolment. Archives of

Dermatology, 141, 71-74

Lee, M.J., & Stephenson, D.A. (2007). Recent developments in neurofibromatosis type 1.

Current Opinion in Neurology, 20, 135-141

Lorch, M., Ferner, R., Golding, J. and Whurr, R. (1999). The nature of speech and language

impairment in adults with neurofibromatosis. Journal of Neurolinguistics, 12, 157-165.

McKeever, K., Sheperd, C.W., Crawford, H., & Morrison, P.J. (2008). An epidemiological,

clinical and genetic survey of neurofibromatosis type 1 in children under sixteen years of age.

The Ulster Medical Journal, 77, 160-163.

McReynolds, L.V., Elbert, M. (1981). Criteria for Phonological Process Analysis. Journal of

Speech and Hearing Disorders, 46, 197-204.

National Institutes of Health Consensus Development Conference (1987). Neurofibromatosis.

Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference.

Archives of Neurology, 45, 575-578.

30

Neurofibromatosis Generalisata. Verkregen op 21 mei 2011 van

http://dermis.net/dermisroot/en/23420/diagnose.htm

North, K. (2000). Neurofibromatosis type 1. American Journal of Medical Genetics, 97 (2),

119-127.

Ransom, E.R., Yoon, C., Manolidis, S. (2006). Single stage near total resection of massive

pediatric head and neck plexiform neurofibromas. International Journal of Pediatric

Otorhinolaryngology, 70, 1055-1061.

Riccardi, V.M. (1982). Neurofibromatosis: clinical heterogeneity. Curr Probl Cancer, 7, 1-34

Ruscello, D. M. (2003). Residual phonological errors. In R. Kent (Ed.), Encyclopedia of

communication disorders, 156–158, Boston: MIT Press.

Schaerlaekens, A., Kohnstamm, D., Lejaegere, M. (1999). Streeflijst Woordenschat voor

Zesjarigen. Lisse: Swets en Zeitlinger.

Schieving, J.H. Neurofibromatose Type 1. Brochure verkregen op 5 februari 2011 van

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/huid/neurofibromatose.php

Schrander, J.J.P., Vreeburg, M., Curfs, L.M.G., de Nijs H. (2001). Klinische genetica:

neurofibromatose type 1. Patient Care, 8(7),48-54.

Shriberg, L. D., & Kwiatkowski, J. (1982). Phonological disorders I: A diagnostic

classification system. Journal of Speech and Hearing Disorders, 47, 226–241.

Shriberg, L.D., Kwiatkowski, J. (1982). Phonological Disorders II. A Conceptual Framework

for Management. Journal of Speech and Hearing Disorders, 47, 242-256.

Shriberg, L. D. (1997). Developmental phonological disorders: One or many? In B.W.

Hodson & M. L. Edwards (Eds.), Perspectives in applied phonology, 105-132. Gaithersburg,

MD: Aspen Publishers Inc.

31

Sobol, S.E., Tewfik, T.L., and Ortenberg, J. (1997). Otolaryngologic manifestations of

neurofibromatosis in children. Journal of Otolaryngology, 26, 13-19.

Stes, R., & Elen, R. (1991). Aspecten betreffende normatief onderzoek van de articulatie-

ontwikkeling bij kinderen tussen 3 en 10 jaar. In L. Heylen & R. Elen (Eds.), Omtrent

logopedie 8. Herentals: Vlaamse Vereniging voor Logopedisten.

Thompson, H.L., Viskochil, D.H., Stevenson, D.A., Chapman, K.L. (2010). Speech-Language

Characteristics of Children With Neurofibromatosis Type 1. American Journal of Medical

Genetics, Part A, 152A, 284-290.

Upadhyaya, M. et al. (2007). An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp

inframe deletion in Exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically

significant NF1 genotype-phenotype correlation. American Journal of Human Genetics, 80,

140-151.

Van Borsel, J. (1995). Consonantinventarisatie bij adolescenten en volwassenen met het

syndroom van Down. Stem-, Spraak- en Taalpathologie, 4, 25–37.

Van Borsel, J. (2003). Kinderen met spraakproductieproblemen, 57-68. Leuven: Acco.

Van Borsel, J. (2009). Basisbegrippen Logopedie – Deel 2: Communicatiestoornissen.

Articulatiestoornissen. Leuven: Acco.

Williams, V.C., Lucas, J., Babcock, M.A., Gutmann, D.H., Korf, B., & Maria, B.L. (2009).

Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics, 123, 124-133.

White, A.K., Smith, R.J.H., Bigler, C.R., Brooke, W.F., and Schauer, P.R. (1986). Head and

neck manifestations of neurofibromatosis. Laryngoscope, 96, 732-737.

32

Appendix I. Afbeeldingen diagnostische criteria

33

Appendix II. Woordenlijst uitlokken doelwoorden

A. appel 47. tent 95. knoop

B. boom 48. hoed 96. boek

1. zeven 49. koffiekan 97. meisje

2. kerk 50. spons 98. bal

3. doos 51. mes 99. wolk

4. trompet 52. gieter 100. banaan

5. garage 53. bank 101. toilet

6. radio 54. frieten 102. knie

7. oranje 55. citroen 103. blauw

8. wortelen 56. neus 104. kameel

9. sneeuwman 57. tas 105. paraplu

10. wiel 58. wieg 106. paard

11. arm 59. zon 107. borstel

12. vis 60. hamer 108. schaar

13. vinger 61. scheermachine 109. peer

14. groot 62. molen 110. glas

15. ballon 63. muts 111. vlinder

16. tafel 64. twee 112. jongen

17. ezel 65. fiets 113. lamp

18. kabouter 66. stoel 114. muur

19. olifant 67. kasteel 115. sigaret

20. cadeau 68. paddenstoel 116. bril

21. kruis 69. sleutel 117. schrijven

22. trommel 70. vogel 118. vliegtuig

23. tandenborstel 71. klok 119. zwaan

24. zetel 72. geld 120. telefoon

25. net 73. geweer 121. trap

26. gitaar 74. voet 122. leeg

27. huis 75. gordijn 123. pluim

28. giraf 76. groen 124. soldaat

29. hond 77. pruim 125. stofzuiger

30. deur 78. boom 126. uurwerk

31. bloem 79. vissen 127. kraan

32. vlag 80. trein 128. kooi

33. nest 81. nacht 129. lachen

34. strijkijzer 82. ster 130. hemd

35. rood 83. kaars 131. varken

36. worst 84. televisie 132. fototoestel

37. brief 85. kam 133. zaag

38. appel 86. lepel 134. soep

39. brievenbus 87. das 135. schilderij

40. drie 88. hoofd

41. fles 89. één

42. slang 90. chocolade

43. acht 91. zwart

44. auto 92. potlood

45. boekentas 93. piano

46. suiker 94. kapstok