Annik Simons Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen Antwerpen
description
Transcript of Annik Simons Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen Antwerpen
Cognitief functioneren en Cognitief functioneren en kinderpsychiatrische kinderpsychiatrische
aandoeningen bij kinderen aandoeningen bij kinderen met een stofwisselingsziekte.met een stofwisselingsziekte.
Cognitief functioneren en Cognitief functioneren en kinderpsychiatrische kinderpsychiatrische
aandoeningen bij kinderen aandoeningen bij kinderen met een stofwisselingsziekte.met een stofwisselingsziekte.
Annik SimonsAnnik SimonsCentrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen
AntwerpenAntwerpen
Doel van de studie• rapportage IQ-scores en psychiatrische
aandoeningen in verschillende groepen van kinderen met een SWZ.
• Correlatie tussen functioneren en type van SWZ, therapie compliance, bloedspiegel van toxische stoffen of leeftijd van diagnose van SWZ?
Group 1 Intoxication type PKU, galactosemia, LPI, OCTD, homocystinuria, 3-MCG, glutaaraciduria
Group 2 Substrate / enzymatic disorders of the energy metabolism
MMA, MADD, glycogen storage disorders, neoglucogenosis disorders, CPT-1, HMG CoA-lyase deficiency
Group 3 Respiratory chain defects / mitochondrial encephalomyopathies
Group 4 Smith-Lemli-Opitz
Patiëntenpopulatie• 71 kinderen tussen 0 and 18 jaar
ingeschreven in CEMA Antwerpen• 9 te ernstig gehandicapt om te kunnen
deelnemen (4 van groep 2, 5 van groep 3)
• 62 uitgenodigd om deel te nemen• 9 geweigerd• 53 kinderen in studie, 26 meisjes, 27 jongens• Group 4 geëxcludeerd voor verdere data
analyse gezien slechts 2 ptn 51 kinderen
Instrumenten• Intelligentie en schools
functioneren: Bayley, SON-R, WPPSI of WICS-R afhankelijk van leeftijd, en TRF en open schoolvragenlijst
• Psychiatrische diagnose: K-SADS, CBCL, TRF, YSR, DSM-IV
Kinderpsychiatrische diagnosesGroup 1(n=14)
Group 2(n=10)
Group 3 (n=6)
Total (n=30)
Numb. of pts with psydx
6 (43%) 4 (44%) 2 (29%) 12 (40%)
ADHD 3 (21%) 0 1 (17%) 4 (13%)
ODD 1 (7%) 0 0 1 (3%)
Mood disord.
1 (7%) 0 1 (17%) 2 (7%)
Anxiety dis.
1 (7%) 1 (10%) 0 2 (7%)
Psychotic dis.
1 (7%) 0 0 1 (3%)
Autism 1 (7%) 1 (10%) 0 2 (7%)
Learning dis.
0 3 (30%) 1 (17%) 4 (3%)
Resultaten cognitief functioneren
• 21 kinderen (39,6%) IQ < 85• Voor verdere evaluatie werden alleen de
resultaten van WPPSI en WISC-R beoordeeld gezien daar bepaling VIQ-PIQ
• In 50% significante discrepantie VIQ –PIQ!• 30% VIQ>POQ, 20% PIQ>VIQ• Voornamelijk in groep 1 VIQ>PIQ• Geen correlatie tussen IQ and bloedspiegels,
therapie compliance and leeftijd van diagnose en start van behandeling
Group 1 n=14
Group 2 n=9
Group 3 n=7
Total n=30
FSIQ (n=30)
86.3 99.0 99.1 93.1
VIQ 89.0 94.8 102.0 93.8
PIQ 84.3 104.7 95.1 92.9
F1IQ (n=18)
95.4 96.4 98.4 96.6
F2IQ 88.2 106.1 98.4 99.0
F3IQ 93.8 99.5 97.6 97.4
Numb pts disc
8 (57%) 4 (44%) 3 (42%) 15 (50%)
Numb VIQ>PIQ
6 (42%) 1 (11%) 2 (29%) 9 (30%)
Schools functioneren• 38 kinderen schoolgaand • 11 kinderen volgen buitengewoon onderwijs
(28.9%)• 8 gingen één jaar later naar de lagere school
door schoolonrijpheid• 11 kinderen hebben leerproblemen and 4
kinderen gedragsproblemen op school• Verhoogde TRF scores vnl in groep 1 and 3,
externaliserende problemen significant lager in groep 2
• Groep 2 meeste absenteïsme (>50%), groep 1: 6.6% en groep 3: 3.3%
• Sterkte van de studie: onderzoek van verschillende groepen SWZ en de inclusie van ptn van een volledige geografische zone
• Beperkingen van de studie: klein aantal waardoor statistiek beperkt
Cognitive functioning and psychiatric disorders in children with a metabolic disease.
A. Simons, F. Eyskens, A. De Groof, E. Van Diest, D. Deboutten R. Vermeiren
Eur Child Adolesc Psychiatry (2006) 15: 207-213.