Aangeboren hartafwijkingen op oudere leeftijd:

beloop in de tijd en gevolgen voor healthwatch

Ilja M. Blok

Arts-onderzoeker congenitale cardiologie AMC

Arts-assistent cardiologie HAGA ziekenhuis

Disclosures

Actelion Pharmaceuticals Sponsoring onderzoeksgroep Congres bijdrage Sprekersvergoeding

Inhoud Aangeboren hartafwijkingen op oudere leeftijd:

• hoe ontwikkelen die zich?

• welke controles moeten we uitvoeren?

• wat zijn de behandelmethoden?

Hoe ontwikkelen AHA op latere leeftijd?

Casus • Dhr. Aaf Jansen (niet echte naam)

• 22 jaar

• Syndroom van Down

• Poli cardiologie volwassen ivm dyspnoe d’effort

• 7 jaar geleden laatste controle kindercardioloog

• Woont individueel met begeleiding

• Kan wandelen, traplopen, alles op eigen tempo, zwemt 1 x per week, bij inspanning wel snel moe

• Med: lanoxin 0.25 mg, thyrax 50 µg, pulmicort 1 dd 1 pufje

Casus vervolg • Aanvullend onderzoek:

RR 100/70 mmHg, pols 81/min

Luide 2e harttoon, graad II/VI souffle

Hb: 14.1

Wat is uw diagnose?

Prevalenties AHA

Prevalentie AHA subgroepen

Prevalentie AHA recente jaren

Incidenties typen AHA

Prevalentie typen AHA in Nederland

Welke AHA komen voor bij VG?

Atriaal septum defect (ASD)

• Meest voorkomende AHA op volwassen leeftijd

• Gewoonlijk asymptomatisch

• Kenmerken voor diagnose: – Rechts precordiale impuls

– S2 gefixeerd gespleten

– Graad I-III systolisch geruis bij pulmonaal regio

– Ritmestoornissen, paradoxe embolie

ASD pathofysiologie • Links-rechts shunt

• Bij geboorte longvaatweerstand

= systeemvaatweerstand

• Volume belasting RA en RV

• RV dilatatie en hypertrofie

• RV falen met rechts hartfalen

• 10% pulmonale hypertensie

ASD klinisch beeld • Klachten bij 30e levensjaar

o Dyspnoe d’effort

o Hartkloppingen

o Enkeloedeem

o Frequente luchtweginfecties

o Paradoxe embolieën

o Angina pectoris

ASD natuurlijk beloop / complicaties

• Natuurlijk beloop onbekend gezien sinds ‘60 routinematig sluiting

• Oud onderzoek suggereert <50% ouder dan 50

• Klachten late leeftijd en progressief met leeftijd

• Supraventriculaire ritmestoornissen in 40-60%

• Rechtszijdig hartfalen > leeftijd 40

• PAH na 20e jaar (in 10% van gevallen)

Ventriculair septum defect (VSD)

• Meest voorkomende AHA bij kinderen

(30%)

• Kenmerken VSD: o Thrill

o Holosystolische ruis graad IV-VI parasternaal links met uitstraling

over hele hart

o Middiastolische roffel

o Luide S2

Locaties VSD

VSD pathofysiologie • Links-rechts shunt afhankelijk van omvang defect

• Kleine defecten spontane sluitingskans hoog (75% voor 10e jaar)

• Risico op endocarditis

• Bij groot VSD druk equilibratie

• Hoge druk en flow veroorzaken PAH

• Uiteindelijk bidirectionele shunting en Eisenmenger

VSD klinisch beeld • Kleine defecten meestal geen klachten

• Matige-grote defecten reeds op kinderleeftijd: o Dyspnoe d’effort

o Afgenomen inspanningstolerantie

o Frequente luchtweginfecties

• Bij Eisenmenger syndroom geen ruis meer, wel cyanose

VSD natuurlijk beloop / complicaties

• Natuurlijk beloop afhankelijk van grootte en

lokalisatie defect en PAH

• Ongeveer 50% sluit spontaan

• Klein VSD o Nauwelijks kans PAH

o Wel 4% kans endocarditis

• Matig groot VSD o Laag risico PAH

o Aortaklepprolaps, subvalvulaire AS

• Groot VSD o PAH

o LV dysfunctie

Atrioventriculair septumdefect (AVSD)

• 7% van AHA

• Compleet AVSD en incompleet AVSD

• Vaak geassocieerd met Down

• Milde centrale cyanose

• Holosystolische ruis

AVSD types

Pathofysiologie AVSD • Afhankelijk van aard en ernst defect

• compleet AVSD o gecombineerd RV en LV volumeoverbelasting

o Massale links-rechtsshunt geeft PAH

o Snel bidirectionele shunting en ES

• Incompleet AVSD o meer ASD beeld

o Echter forse linkszijdige AV insufficiëntie kan atriale shunt doen

toenemen

AVSD klinisch beeld • Op jonge leeftijd klachten hartfalen

• Meeste patiënten op volwassen leeftijd geopereerd

• Anders Eisenmenger syndroom

• Verschijnselen incompleet AVSD als ASD

AVSD natuurlijk beloop / complicaties

• Levensverwachting compleet AVSD zonder

operatie zeer beperkt, weinigen bereiken

volwassen leeftijd

• Na corrigeren levenslang controle i.v.m.

restafwijkingen:

o rest-VSD, kleplekkages, PAH, ritme- en

geleidingsstoornissen

Tetralogie van Fallot (TvF) • Meest voorkomende cyanotische AHA

(7 to 10% van alle AHA)

• Typische kenmerken o Cyanose na de neonatale periode

o Hypoxemie gedurende kindertijd

o Systolische ruis hoog parasternaal links

Tetralogie van Fallot

Tetralogie van Fallot

TvF pathofysiologie • RVOT obstructie, VSD en overrijdende aorta

• Secundair RV hypertrofie

• RV volume overload met toenemend kleplekkage

pulmonalisklep

• RV falen

• Na operatie weinig/geen beperkingen

TvF klinisch beeld • Ongecorrigeerde TvF in Nederland zeldzaam

• Klachten afhankelijk van ernst RV outflow tract obstructie

• Ongecorrigeerd: o Cyanotisch vanaf ca. 4 maanden geboorte

o Hypoxemische aanvallen (“tet spells”)

o Verminderde inspanningscapaciteit

• Gecorrigeerd o Jarenlang asymptomatisch

o Inspanningsbeperkt o Ritmestoornissen

o (rechts) Hartfalen

Samenvatting AHA lange termijn complicaties • Pulmonale arteriële hypertensie

• Eisenmenger

• Kleplijden

• Ritmestoornissen

• Waarop letten?

Welke controles moeten we uitvoeren?

ASD diagnostiek

• LO: Gefixeerde gespleten 2e harttoon, systolische ruis

• ECG: incompleet RBTB, rechter hartas

• X-thorax: vergroting pulmonaalvaten en RA

• Echo: belangrijkste diagnostisch onderzoek

ASD X-thorax

ASD crochetage sign

Crochetage sign: sensitiviteit 73% en specificiteit 92% voor ASD indien in alle 3 de inferior leads

VSD diagnostiek • LO: gefixeerde gespleten 2e

harttoon, holosystolische ruis 3-4 ic en pre-cordiale thrill

• ECG: linker ventrikelhypertrofie, Katz- Wachtel

• X-thorax: cardiomegalie m.n. linkszijdig

• Echo: belangrijkste diagnostisch onderzoek

VSD diagnostiek Katz-Wachtel teken: grote bifasische QRS complexen V2-5. Teken biventriculaire hypertrofie, m.n. gezien bij VSD

AVSD diagnostiek • LO: holosystolische AV klep ruis

• ECG: 1e graads AV blok, linker- extreme as, incompleet RBTB, RA vergroting, Katz-Wachtel

• X-thorax: cardiomegalie zowel rechts als linkszijdig

• Echo: belangrijkste diagnostisch onderzoek

TvF diagnostiek • LO: crescendo-decrescendo ruis,

pre-cordiale rechterventrikel thrill

• ECG: RA en RV vergroting, rechter as

• X-thorax: Laars-vorm

• Echo: belangrijkste diagnostisch onderzoek

TvF ECG

Prominente P toppen in V1 passend bij RA vergroting. Prominente R in V1 en rechter hartas passend bij rechterventrikelhypertrofie

TvF X-thorax

Hyperinflatie longen, overall verminderde pulmonaal vasculatuur, aorta boog ligt rechts, de apex is omhoog door RV vergroting

Wat zijn de behandelmethoden?

Behandeling

• Terug naar de casus

• Plan maken, opereren?

AVSD behandelingsmogelijkheden

• Catheter herstel niet mogelijk

• Daarom operatief correctie

(defect sluiting en klepreparatie)

Indicaties operatie AVSD • NIET bij Eisenmenger

• Wel bij:

– RV dilatatie

– Ernstig kleplekkage

– LV dilatatie

Wanneer opereer je AHA? • Maakt verstandelijke beperking dit

anders?

• Geen andere mortaliteit morbiditeit OK

bij Down

• Wel hogere prevalentie postoperatief

AV blok

Medicamenteuze behandeling PAH

Terug naar de casus

• Bosentan 2dd 125 mg gestart

A/ Voelt zich conditioneel sterker, minder moe na

inspanning

6-minuten loopafstand:

• 411 meter naar 462-440-470 meter

Saturaties:

• 82% naar 86%-86%-89%

Conclusies • Beloop op oudere leeftijd

• Diagnostiek bij AHA

• Behandeling bij AHA

Gevolgen voor healthwatch?

• Bij aanwezigheid AHA o Lichamelijk onderzoek

• Hartruisjes

• Afwijkende harttonen

o ECG

• 1 x per jaar?

o Echo van het hart

• Elke 5 jaar?

• Bij klachten/conditionele achteruitgang?

Bedankt voor de aandacht