■ Redactie TAVG/NVAVG ■■ Erasmus MC / JNI BE - 430 ■

■ Postbus 2040 ■■ 3000 CA Rotterdam ■

Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

24e jaargang nr. 3 Oktober 2006

Inhoud:Redactioneel 1

Van het bestuur 1

Bestuursmededelingen 2

Communicatie met allochtone ouders 3Richard Starmans

Hoe ziet de AVG… 5de NVAVG richtlijn voor diagnostiek en behandeling van visuelestoornissen bij verstandelijk gehandicapten? Enquête resultaten, Margreet Walinga AIOS, Gabriëlle van de Graaf, AIOS AVG

'Deze brief moet wel door een AVG geschreven zijn!' 9Modellen voor AVG specifieke correspondentieFrans Ewals, Margriet van Duinen, beiden AVG

Huisarts in AVG-land 12Irene Hagen-Kuijpers, HAIO

Smith-Magenis syndroom 14Wiebe Braam

Gebruik van de Bladderscan® bij mensen 17met een verstandelijke beperkingHerman de Waal, AVG

CASUÏSTIEK• PKU 20

Rob van der Spruit, arts en Marijke von der Möhlen-Tonino, AVG• Maligne neurolepticasyndroom bij langdurig antipsychoticagebruik 21

en dehydratieRob van der Spruit, arts en Marijke von der Möhlen-Tonino, AVG

REACTIE• Geen argumenten voor invoering driemaandelijks manueel 25

borstonderzoek

TAAKOPDRACHTEN VAN HET BESTUUR• Taakopdracht NVAVG Wetenschapscommissie 25• Taakopdracht NVAVG projectgroep AVG Polikliniek 27

036143-2_05870_TAVG_oms_24-3.qxp 24-10-2006 11:29 Pagina 2

036143-2_05870_TAVG_oms_24-3.qxp 24-10-2006 11:29 Pagina 4

Het kost moeite om een tijdschrift te maken en te vullen:

allen zijn van goede wil om eraan mee te werken en doen dat

in hun vrije tijd, maar deadlines vormen een probleem,

zowel voor auteurs als voor de samenstellers.

Als je het gevoel hebt dat het eigenlijk nog beter zou moe-

ten en kunnen heb je altijd meer tijd nodig. Tijd die we nu

voor één keer gecreëerd hebben door een maand later dan

gebruikelijk uit te komen.

De redactie had al langer het gevoel dat de verschijningsda-

tums misschien verschoven moesten worden. Nu doen we

dat en we komen uit in oktober, januari, april en juli. We

hopen hierdoor beter te kunnen aansluiten op studiedagen

en jaarvergaderingen.

(Natuurlijk wordt het probleem met deadlines zo alleen maar

verschoven……)

U vindt hier een vervolg van de verhalen die op de studiedag

over andere culturen gehouden werd, resultaten van het

onderzoek naar de visusrichtlijn en praktische zaken voor de

AVG, zowel administratief als onderzoekend. Casuïstiek van

collega',s ontbreekt niet. Als U ook een casus heeft die u met

collega's wil delen: graag insturen.

Truus Nijdam

eindredacteur

1T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

Redactioneel

Van het bestuur

Super-specialist

Recent las ik ergens een pleidooi voor een meer geïnte-

greerde aanpak van cliënten in de psychiatrie. Mijn aandacht

was meteen getrokken, in mijn eigen werkomgeving binnen

de kinderpsychiatrie is dit al een tijd mijn eigen stokpaard-

je. De schrijver van het stukje dacht weemoedig terug aan

het specialisme 'zenuwarts'. Dokters die zowel in de neuro-

logie als de psychiatrie geschoold waren. Ik hoorde in

gedachten al het commentaar van mijn collega kinderpsy-

chiater: dan weet je van alles maar de helft.

Maar het pleidooi om de kunstmatige scheiding tussen

lichaam en geest niet al te rigide te hanteren is er niet min-

der om. Somatische aandoeningen leiden niet zelden ook tot

psychische problemen en vage beginklachten van een soma-

tische aandoening worden in eerste instantie nog wel eens

'tussen de oren' gelokaliseerd. Het brein is de centrale com-

puter van het lichaam, dus het ligt voor de hand dat een dys-

functie in het brein - een psychiatrische aandoening - leidt

tot dysregulatie van diverse somatische processen.

Omgekeerd is het natuurlijk ook bekend dat metabole en

hormonale veranderingen kunnen leiden tot stemmings-

stoornissen en soms zeer afwijkend gedrag. De behandelaar

moet dus wel van beide werelden voldoende kennis hebben.

Maar natuurlijk is het waar: zowel de psychiatrie als de neu-

rologie zijn specialisaties die een enorme vlucht doorge-

maakt hebben en het lijkt ondoenlijk om op beide

vakgebieden bij te blijven en altijd volledig op de hoogte te

zijn van de nieuwste inzichten.

De tendens is juist dat er steeds vaker specialisaties ont-

staan binnen de (super)specialisaties: de kinderneuro-

loog/epileptoloog, de endocrinoloog/diabetoloog, de

orthopedisch chirurg/knie-specialist. Mensen die binnen hun

vakgebied een specifieke hobby weten uit te bouwen tot een

unieke bundeling van expertise. Specialisten die 'alles' weten

van een (steeds kleiner) stukje geneeskunde. Super-

specialisten, de top van de kennispiramide.

En hoe zit het met de onze cliënten, die met een 'beschadigd

brein'? En met de psychische problemen bij iemand met dui-

delijke organiciteit? Daar is het maken van onderscheid tus-

sen lichaam en geest nog veel gecompliceerder. Gewone

psychiaters worden dan ook al snel wat zenuwachtig als ze

met deze groep mensen te maken krijgen. Vele specialisten

in de ziekenhuizen trouwens ook. Gelukkig is daar dan nog

de AVG: een specialist die werkt in beide domeinen. Een spe-

cialist die eigenlijk van alles wel een stukje weet: een beet-

je klinische genetica, wat neurologie, een portie

revalidatiegeneeskunde, flink wat psychiatrie en zeker een

hoop psychologie, maatschappelijk werk en organisatiekun-

de. Iemand die 'alles' weet van een specifieke en kwetsbare

patiëntenpopulatie. Dat is pas een superspecialist!

Soma en psyche zijn ongedeeld en voor alle cliënten in de

GGZ is het dan ook van wezenlijk belang dat somatische en

psychische behandelaars nauw samenwerken. En voor som-

migen is het zelfs beter dat beiden verenigd zijn in een per-

soon.

We kunnen wel gaan adverteren in de (super-)markt:

SUPER AANBIEDING: DE AVG: VOOR AL UW GEZOND-HEIDSPROBLEMEN, ALLES IN ÉÉN HAND!

Hanneke Veeren, voorzitter NVAVG

2T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

Bestuursmededelingen

BestuurssamenstellingMet ingang van de vorige ALV is Peter

Deman voortijdig afgetreden als

bestuurslid. Dit in verband met per-

soonlijke omstandigheden. We willen

Peter bedanken voor zijn bijdrage de

afgelopen jaren. Momenteel zijn we op

zoek naar nieuwe bestuursleden.

ZonMw programma VerstandelijkeBeperkingHet Zon Mw programma Verstandelijke

Beperkingen is inmiddels van start

gegaan. Op 21 juni 2005 is de officiële

programmatekst tijdens een inspire-

rende en goed bezochte bijeenkomst

aangeboden aan het Ministerie van

VWS, dat de opdracht heeft gegeven

voor het ontwikkelen van een dergelijk

programma. Informatie kunt u vinden

op de website van ZonMw:

http://www.zonmw.nl/nl/program-

mas/verstandelijke-beperking.html

Op de subsidiewijzer van ZonMw kunt u

de criteria vinden waaraan voldaan

moet worden om voor financiering van

een onderzoeksvoorstel binnen dit pro-

gramma in aanmerking te komen.

CompetentieprofielHet afgelopen jaar is door de NVAVG in

nauwe samenwerking met de opleiding

en het NIZW een start gemaakt met de

ontwikkeling van een competentiepro-

fiel. Na twee invitational conferences is

een concept vervaardigd dat aan de

leden is voorgelegd. De definitieve

tekst zal ter besluitvorming op de

komende ALV worden voorgelegd.

Commissie bekostigingssystema-tiekOp 16 juni 2006 is er een expertmee-

ting: 'Naar een optimale inzet AVG'

geweest.

Hierbij waren vertegenwoordigd de

NVAVG, VGN, KNMG, CVZ, ZN,

CTG/ZAio en VWS.

Hieruit zijn de volgende activiteiten en

afspraken voortgekomen:

1 De NVAVG legt aan het CTG en VGN

een verrichtingenlijst voor met

werkzaamheden voor externe cliën-

ten. Hierbij wordt aangegeven waar

de huidige financiering tekort schiet.

Dit wordt nader uitgewerkt en resul-

teert dan hopelijk in een korte tarie-

venlijst.

2 Het ministerie van VWS is bezig met

de voorbereiding van een algemene

maatregel van bestuur (ambv)

waarin geregeld wordt dat niet lan-

ger een indicatie behandeling nodig

is voor ambulante consulten door de

AVG. Een huisarts kan dan rechtst-

reeks doorverwijzen. Jaarlijks wor-

den productieafspraken gemaakt

met het zorgkantoor. Naar verwach-

ting zal deze regeling januari 2007

in werking treden.

3 De VGN is in gesprek met betrokken

partijen over de wijze waarop de

functie behandeling wordt opgeno-

men in de zorgzwaartepakketten.

4 Zorgverzekeraars Nederland bekijkt

de mogelijkheden om het voor-

schrijven van medicatie en aanvra-

gen van onderzoek door de AVG

mogelijk te maken.

5 Landelijke 24-uurs beschikbaarheid

in regionale expertisecentra: de

NVAVG maakt een plan van aanpak,

voor de wijze waarop deze centra

zullen worden opgezet. Hierbij wordt

rekening gehouden met de al

bestaande ervaringen in Drenthe en

Den Haag.

De VGN onderzoekt of er draagvlak is

voor financiële afspraken op landelijk

niveau tussen huisartsen en instellin-

gen voor verstandelijk gehandicapten.

Dit betreft verrichtingen die door huis-

artsen gedaan worden voor cliënten die

in voorzieningen verblijven.

TaakopdrachtenRecent zijn door het bestuur de taak-

opdrachten 'wetenschapscommissie' en

'poliklinieken' geaccordeerd. U vindt

deze elders in dit TAVG.

Agenda2006

17 november 2006 najaarsvergadering

NVAVG

planning 2007

16 maart 2007 Regio-overleg

20 april 2007 Voorjaarsvergadering

21 september2007 Regio-overleg

16 november 2007 Najaarsvergadering

Adreswijziging NVAVG:Secretariaat NVAVG

Erasmus MC / JNI BE-430

Postbus 2040

3000 CA Rotterdam

Tel: 010-4088383

Fax: 010-4088365

Kathleen van den Brink

Secretaris NVAVG bestuur

3T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

COMMUNICATIE MET ALLOCHTONE OUDERS

Richard Starmans, huisarts

Artikelen

InleidingDe communicatie met allochtone bewoners en hun ouders

vormt een toenemend onderdeel van de AVG beroepsuitoe-

fening, vooral in en nabij de grote steden. De voorjaarsver-

gadering van de NVAVG op 21 april 2006 te Maarssen was

hier geheel aan besteed. Deze bijdrage is een bewerking van

een presentatie op die bijeenkomst.

Velen zien een grote uitdaging in de komst van meer alloch-

tonen naar de zorg voor verstandelijk gehandicapten, maar

weten niet goed op welke wijze de zorg hierop moet inspe-

len - ondermeer ten aanzien van culturele factoren die een

rol spelen bij de zorg en in de communicatie tussen arts en

allochtone bewoner en diens ouders.

In het vervolg worden enkele achtergronden van allochtonen

in Nederland genoemd die op enigerlei moment van belang

kunnen zijn in het contact met bewoner en diens familie.

Vervolgens wordt 'het culturele interview' gepresenteerd als

instrument om relevante informatie te vergaren en om het

opbouwen van de relatie met allochtone bewoners en diens

ouders te faciliteren. Tenslotte wordt de ervaring in het

gebruik in de psychiatrie en de huisartsgeneeskunde

genoemd en wordt aangegeven hoe het culturele interview

in de zorg voor allochtone mensen met een verstandelijke

handicap een plaats kan krijgen.

1 Allochtonen in NederlandDe culturele diversiteit binnen de groep van allochtonen is

zeer groot. Ook binnen een bepaalde culturele groep zoals

de Hindoestaanse-Surinamers bestaat veel variatie.

Ondanks die diversiteit zijn een aantal overeenkomstige ken-

merken aan te geven die als mogelijke stressfactoren funge-

ren en die in meer of mindere mate een rol kunnen spelen

en mede de context bepalen van het contact met de gezond-

heidszorg.

• De Nederlandse taal wordt slecht of beperkt begrepen

zeker als het om meer complexe begrippen gaat. Voor

sommige begrippen bestaat geen goed equivalent in de

eigen moedertaal. Ook de eigen moedertaal wordt soms

slecht beheerst. Analfabetisme komt volop voor. Dit leidt

tot communicatieproblemen.

• Veel allochtonen, zeker in de grote steden, verkeren in

een slechte sociaal-economische positie. Er is grotere

werkeloosheid en ze hebben vaak minder goed betaald

werk. Ook hebben ze soms financiële verplichtingen naar

familieleden in het land van herkomst (structureel of bij

bezoeken).

• Velen verkeren in een maatschappelijke positie die ken-

merkend is voor mensen in een achterstandspositie: min-

der zelfredzaamheid, meer ongezond gedrag

(bijvoorbeeld roken in aanwezigheid van baby's ), minder

kennis (de eerste generatie allochtonen heeft meestal

geen biologieles gehad en weet weinig van het eigen

lichaam) en daardoor een geringere psychische belast-

baarheid.

• De eerste generatie heeft meestal te maken gehad met

een dubbele migratie: van platteland naar stad en tegelij-

kertijd dan ook nog naar Nederland.1 Dit vergt grote aan-

passingsvaardigheden. Veelal zijn die niet ontwikkeld,

onder meer door gebrek aan opleiding. Soms leeft men in

Nederland nagenoeg geheel binnen de eigen culturele

gemeenschap.

• Vrijwel alle allochtonen geven aan zich in enigerlei opzicht

gediscrimineerd te voelen.2

• Sommigen hebben te maken met onzekerheid over ver-

blijfsvergunningen van zichzelf of van familieleden.

• Veel culturen neigen er naar om zieken of gehandicapten

eerder te verzorgen en een passieve rol te geven; de

Westerse geneeskunde juist naar optimaal activeren en

(rest)capaciteiten maximaal ontplooien. Onze Westerse

samenleving is sterk individualistisch gericht. Veel alloch-

tonen komen uit een meer groepsgeoriënteerde cultuur.

Daarbij past dat kinderen ook voor de oudedagsvoorzie-

ning belangrijk zijn.

• Allochtonen zijn een ander gezondheidszorgsysteem

gewend waarin eerder medisch specialisten en röntgenfo-

to´s ingeschakeld worden.

• Bij chronische aandoeningen zal meestal een second opi-

nion in het land van herkomst worden gevraagd in zie-

kenhuizen of bij 'alternatieve genezers'. Die kan dan

mogelijk niet aansluiten bij de diagnose en het perspec-

tief in Nederland.

• Psychosomatische ziekten komen volop voor en kunnen

nog meer een uiting zijn voor psychosociale problemen,

zoals wanneer mensen onmachtig zijn (geworden) zich

directer te uiten.

• Tenslotte is er de andere epidemiologie en het andere ver-

loop van ziekten en aandoeningen. (diabetes mellitus bij

Hindoestanen komt op veel jongere leeftijd voor en leidt

eerder tot ernstige complicaties).3, 4

Binnen de geneeskunde voor mensen met verstandelijke

handicap is nog nauwelijks onderzocht in hoeverre boven-

staande een rol speelt in de relatie tussen instelling i.c. de

arts en de allochtone bewoner en diens ouders. Het lijkt ech-

ter voor de hand te liggen dat al deze factoren een rol kun-

nen spelen.

Een goed instrument om deze factoren in kaart te brengen

en te onderzoeken in hoeverre ze een rol spelen, ontbrak tot

nu toe.

2 Het culturele interview De anthropoloog Kleinman bestudeerde problemen in de

interactie tussen arts en patiënt. Daarbij viel hem op dat een

verschil in verklaringsmodel voor het ziek zijn tussen arts en

patiënt vaak een vruchtbare behandeling in de weg staat.5

Als patiënten denken dat hun klachten uit een ban op de

familie voortkomen, bleken westerse verklaringen en daar-

aan gekoppelde diagnosen en behandelingen niet effectief.

Binnen de zorg voor mensen met een verstandelijke handi-

cap is het nagaan van het verklaringsmodel bij de ouders

een conditio sine qua non. Bij allochtonen zal het verkla-

ringsmodel van de ouders wellicht minder voorspelbaar zijn.

Maar het is van groot belang dit verklaringsmodel te verhel-

deren om tot een goed behandelklimaat te komen.

In de Noord-Amerikaanse psychiatrie werd het culturele

interview ontwikkeld. Het classificatie-model volgens de DSM

IV bleek bij sommige patiënten volstrekt niet tot een ade-

quate behandeling te leiden. Als de patiënt bijvoorbeeld van-

uit zijn geloof meende dat hij behekst was, bleek een

benadering hiervan - soms in het land van herkomst - effec-

tiever en een noodzakelijk voorwaarde voor een psychiatri-

sche behandeling. Zo bleek een Winti-behandeling in

Suriname effectiever dan psychotherapie hier.

In feite werd vastgesteld dat de DSM-classificatie gericht

was op de witte meestal christelijke Amerikaan uit de mid-

denklasse en daarmee niet zondermeer altijd geschikt voor

andere bevolkingsgroepen.6

Als hulpmiddel om hier zicht op te krijgen werd het culture-

le interview ontwikkeld.7 Dit is inmiddels als bijlage bij de

DSM IV gevoegd.8

Het culturele interview bestaat onder meer uit de volgende

onderdelen:

- culturele identiteit van het individu,

- culturele verklaringen betreffende de ziekte van het indi-vidu,

- culturele factoren in de psychosociale omgeving en in hetfunctioneren,

- culturele elementen in de relatie tussen het individu en dehulpverlener,

- observaties tijdens het interview,

- aandachtspunten voor behandeling.

Het omvat vragen zoals:

• Wat denkt u dat de oorzaak van uw probleem is?

• Waarom denkt u dat het juist in een bepaalde periode

begonnen is?

• Wat denkt u dat het gevolg voor uw ziekte voor u zal/kan

zijn?

• Wat voor soort behandeling denkt u nodig te hebben?

De volledige tekst van het culturele interview is via de auteur

op te vragen.

Op de studiedag werd in de bijdrage van H. Rohlof de ont-

staanswijze van het culturele interview nader toegelicht. Hij

deed ervaring op met het culturele interview binnen de psy-

chiatrie bij ernstig getraumatiseerde vluchtelingen in

Nederland. Het bleek een waardevolle aanvulling te zijn voor

de arts - patiënt relatie en de psychiatrische transculturele

diagnostiek.

In de huisartsenpraktijk werd de waarde van het culturele

interview bij somatiserende allochtone patiënten onderzocht.

Studenten geneeskunde van verschillende etniciteiten

namen het interview af bij patiënten van overeenkomstige

etniciteit in hun eigen taal.

Het leverde veel informatie op over de achtergrond van de

patiënten. Zo bleek ongeveer de helft analfabeet; velen

waren religieus zeer actief en putten steun uit het bidden.

Ook verwachtten de geïnterviewden vooral (passief) ver-

zorgd te willen worden vanwege hun ziekte. Grote waarde-

ring bij patiënten bestond over het expliciet navragen van de

informatie in het interview.

Het afnemen van het interview bleek een investering in de

relatie met de huisartspraktijk.9

Inmiddels is in die onderzoekspraktijk het culturele interview

een regulier onderdeel aan het worden van de zorg in

samenwerking met de allochtone zorgconsulenten.

In de zorginstellingen van Almere is men aan het voorberei-

den om het culturele interview onderdeel laten zijn van de

kennismakingfase van nieuwe allochtone bewoners.

Binnen Nederland zijn initiatieven om het culturele interview

te gebruiken in de psychiatrie, huisartsgeneeskunde en bin-

nen instellingen.

3 Zorg voor mensen met een verstandelijke handicapHoewel voornoemde bevindingen van het afnemen van het

culturele interview in de psychiatrie en de huisartspraktijk

wellicht niet zonder meer in de zorg voor mensen met een

verstandelijke handicap toe te passen zijn, lijken er veel

redenen om dit toch te overwegen.

De aangestipte factoren die bij allochtonen in Nederland een

rol kunnen spelen, zijn ook voor verstandelijk gehandicapten

en hun familie van belang.

De genoemde achterstandsfactoren gelden bij een deel van

de ouders van kinderen met een verstandelijke handicap

ook.

Van belang is te weten welk verklaringsmodel de ouders voor

de handicap van hun kind zien en hoe ze denken dat daar-

mee omgegaan kan worden. Vaak hebben ouders ook in hun

land van herkomst artsen en andere genezers geraadpleegd.

Het is dan goed om precies na te vragen wat die gezegd heb-

ben over diagnose en ook welke begeleiding of behandeling

geopperd werd. Dan wordt immers rechtgedaan aan hun

specifieke achtergrond en ontstaat ruimte voor het opbou-

wen van een nieuwe behandelrelatie.

Het culturele interview wil bouwstenen bieden om de relatie

ook met allochtone ouders van verstandelijk gehandicapten

op te bouwen en in kaart te brengen in hoeverre culturele

factoren van belang zijn.

Het culturele interview is dan hierbij een instrument. Het lijkt

dan zeer aanbevelingswaard het culturele interview af te

nemen bij het aangaan van een nieuwe - meestal langduri-

ge - relatie.

Uit de genoemde ervaringen is het niet noodzakelijk dat de

arts het interview afneemt. Van belang is meer dat het bin-

nen de setting van de zorginstelling gebeurt en vooral in de

eigen taal. Een samenvatting van het interview kan dan in

het medische dossier opgenomen worden.

4 Samenvatting en conclusieHet culturele interview is een vragenlijst met vragen die

onder meer de culturele identiteit en het verklaringsmodel

van de ziekte in kaart brengen. Het is in de psychiatrie ont-

4 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

wikkeld omdat de gangbare diagnostiek bij allochtone

patiënten niet steeds adequaat was. Inmiddels is en wordt in

Nederland ervaring opgedaan met het instrument.

Het lijkt binnen de zorg voor mensen met een verstandelij-

ke handicap een goed instrument om de relatie met alloch-

tone ouders op te bouwen opdat de zorg meer rekening kan

houden met hun culturele situatie.

Over de auteur:

Dr. R Starmans is huisarts in de Haagse Schilderswijk en

Transvaal voor voornamelijk allochtone patiënten, hospice-

arts Jacobshospice Den Haag en docent cultuur en gezond-

heid aan het LUMC. Hij deed onderzoek naar de toepassing

van het 'culturele interview' in de huisartspraktijk.

Eerder droeg hij verantwoordelijkheid voor het instellen van

het zelfstandige medisch specialisme arts voor verstandelijk

gehandicapten en voor de totstandkoming van die specialis-

tenopleiding.

Voor nader contact of implementatie van het gebruik van het

culturele interview:

rstarmans@sghaaglanden.nl

Literatuur1 Berry JW. Psychology of acculturation. In: The culture and psychology

reader. Chapter 20 (p.457 - 488). New York: New York University Press,1989.

2 Fernando S. Cultural diversity, mental health and psychiatry. The struggleagainst racism. Hove: Brunner-Routledge, 2003.

3 Avezaat J, Smulders R. Huisartsenzorg. De multiculturele huisartsenpraktijkanno 1996. In: Haveman HB en Uniken Venema P (red.) Allochtonen engezondheidszorg. Houten: Bohn, Stafleu, Van Loghum, 1996.

4 Starmans R. Huisartsgeneeskundig perspectief In: Klazinga NS (red.).Gezondheid en gezondheidszorg in de grote stad. T Soc Gez81(2003);7:387-8.

5 Kleinman A. Patients and healers in the context of culture. An exploration ofthe borderland between anthropology, medicine, and psychiatry. Berkely:University of California Press, 1980.

6 Lewis-Fernández R, Díaz N. The cultural formulation; a method for assessingcultural factors affecting the clinical encounter. Psychiat Quat73(2002);4:271-95.

7 Borra R, Dijk R van, Rohlof H. Cultuur, classificatie en diagnose.Cultuursensitief werken met de DSM IV. Houten: Bohn, Stafleu, Van Loghum,2002.

8 Dijk R van, Sonmez N. Cultuursensitief werken met DSM-IV. Verslag van deconferentie op 6 februari 2003. Mikado. Rotterdam, 2003.

9 Starmans R. Het culturele interview in een huisartspraktijk in de HaagseSchilderswijk en Transvaalkwartier. Scriptie in het kader van de opleidingEuropean Master Degree Interculturalisatie van zorg en maatschappelijkedienstverlening aan de Utrechtse School voor Bestuurskunde, UniversiteitUtrecht, 2005.

5T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

HOE ZIET DE AVG…

DE NVAVG RICHTLIJN VOOR DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN VISUELE STOORNISSEN BIJ VERSTANDELIJKGEHANDICAPTEN?

Enquête resultaten

Margreet Walinga, Gabriëlle van de Graaf, beiden AIOS AVG

InleidingDe NVAVG richtlijn voor diagnostiek en behandeling van

visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten werd

gepubliceerd in 1997. Inmiddels zijn uit wetenschappelijk

onderzoek nieuwe gegevens naar voren gekomen, die aan-

passing van de huidige richtlijn noodzakelijk maken. In het

kader van een leeronderzoek hebben Margreet Walinga en

Gabriëlle van de Graaf, beiden AVG in opleiding, een periode

meegewerkt aan de herziening van deze richtlijnen. Prof.

Heleen Evenhuis heeft ons hierbij gesuperviseerd. Een

belangrijk verschil met de oude richtlijn zal de wetenschap-

pelijke onderbouwing zijn die nu beschikbaar is. Met behulp

van deze recente onderzoeken zal opnieuw een aantal vra-

gen worden voorgelegd aan de richtlijnwerkgroep, welke

door prof. Evenhuis zal worden samengesteld en voorgeze-

ten. Het overleg van die werkgroep zal naar verwachting in

het najaar van 2006 plaatsvinden. Om ook een beeld te krij-

gen van de ervaring van de AVG met de huidige richtlijn, is

een enquête verspreid onder de leden van de NVAVG. Met

behulp van de resultaten en aanbevelingen uit deze enquête

kan de richtlijn worden verfijnd. Uiteindelijk zal de herziene

richtlijn worden vastgesteld en gepubliceerd.

MethodeHet model van de enquête is in 1999 opgesteld door

Wensing, Laurant en Grol, leden van de Werkgroep

Onderzoek Kwaliteit van het UMC St. Radboud te Nijmegen.

Zij hebben deze vragenlijst samengesteld om de NHG-stan-

daarden te kunnen beoordelen. De vragen zijn aangepast

voor de richtlijn visuele stoornissen bij verstandelijk gehan-

dicapten.

De enquête is via e-mail verstuurd aan 216 leden van de

NVAVG met gebruikmaking van het e-mail bestand van het

NVAVG secretariaat. De NVAVG telt momenteel 256 leden.

We kozen voor verzending via e-mail in plaats van via de

post vanwege de tijdwinst en kostenbesparing die dat ons

opleverde. De geadresseerden werd gevraagd om de enquê-

te in te vullen en als attachment weer via e-mail binnen twee

weken te retourneren. Na twee weken is naar hetzelfde

adressenbestand een herinneringsoproep gestuurd. De

belangrijkste resultaten van de enquête worden hierna

besproken en zullen worden meegenomen bij de herziening

van de richtlijn.

RESULTATEN

AlgemeenVan de 216 verstuurde enquêtes ontvingen we er, mede na

een herinneringsoproep, 75 retour (35%). Acht van de 75

vragenlijsten werden blanco teruggestuurd, hierbij waren

enkele AVG's die niet meer werkzaam waren, enkele AVG's

die aangaven onvoldoende ervaring te hebben met de richt-

lijn om de vragenlijst te kunnen beantwoorden en enkele

AVG's werkzaam bij instellingen waar een collega namens

hen de vragenlijst had beantwoord. Zeven vragenlijsten

waren slechts gedeeltelijk beantwoord. Bij enkele vragenlijs-

ten hiervan was aangegeven dat met het werken van de

richtlijn te weinig ervaring was opgedaan om bepaalde vra-

gen goed te kunnen beantwoorden, of dat de vraag ondui-

delijk was.

De groep respondenten bestond uit 60 AVG's en tien AIOS

(assistent in opleiding tot specialist) AVG, vijf respondenten

hadden een ander specialisme (huisarts, basisarts, verpleeg-

huisarts, psychiater).

Vragen betreffende de mening van de AVG over enke-le aanbevelingen van de richtlijnDe enquête start met vragen over de mening van de AVG

betreffende enkele aanbevelingen uit de richtlijn. Over het

algemeen worden de genoemde aanbevelingen ondersteund.

Figuur 1 laat zien dat er wel verdeeldheid is over de vraag of

personen met een verstandelijke beperking en een bril elke

vijf jaar door de AVG opgeroepen moeten worden voor bril-

controle. Uit het commentaar bij deze vragen wordt duidelijk

dat de verdeeldheid niet te maken heeft met het feit dat

deze mensen voor controle moeten worden opgeroepen,

maar eerder met de uitvoering. Veertien respondenten mer-

ken op dat niet persé de AVG, maar ook een andere instan-

tie of specialist de controle kan uitvoeren. Genoemd worden

de oogarts, de optometrist met specifieke ervaring, de con-

sultatiebureau-arts, een deskundige op dit gebied, een spe-

cialistisch centrum, een huisarts of een TOA (technisch

oogheelkundig assistent). Deze mening wordt ook expliciet

weergegeven als het gaat om screenen van kinderen met

een verstandelijke handicap (17 keer als opmerking toege-

voegd).

Ook de vraag over de verantwoordelijkheid van de AVG

betreffende de controle van de oogdruk bij 45-plussers

(Figuur 2) levert verdeelde antwoorden op. In de commen-

taren wordt aangegeven dat oogdrukmeting moeilijk uit-

voerbaar is bij mensen met een (vooral matige tot ernstige)

verstandelijke handicap. Er is behoefte aan een op de doel-

groep gericht instrument, dat de meting zou vereenvoudi-

gen. Verschillende AVG's geven aan hier (om de eerder

genoemde redenen) geen ervaring mee te hebben.

Van de respondenten is 72% het (zeer) eens met de stelling

dat elke AVG de vaardigheidscursus diagnostiek van het

visueel functioneren van de verstandelijke gehandicapten

heeft gevolgd en over de vereiste diagnostische methoden

beschikt (figuur 3). In de bijbehorende commentaren wordt

toegevoegd dat het in de praktijk niet zo lijkt te zijn. De AVG

moet in ieder geval wél weten waar de testen over gaan, en

deze kunnen interpreteren. De suggestie wordt gedaan om

regelmatig herhalingscursussen te organiseren.

Met de aanbeveling dat elke persoon met een verstandelijke

beperking en een visus van 0.5 of lager wordt verwezen voor

oogheelkundig onderzoek, is 75% van de respondenten het

(zeer) eens (figuur 4).

6 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

Vragen betreffende de kwaliteit van de richtlijn voordiagnostiek van visuele stoornissen bij verstandelijkgehandicapten Het tweede gedeelte van de enquête betrof vragen over de

kwaliteit van de richtlijn.

De wetenschappelijke onderbouwing van de richtlijn werd

door 50% als positief beoordeeld, 25% geeft aan het eens

noch oneens te zijn met de stelling en de overige 25% is het

oneens met de stelling (figuur 5). Er is duidelijk wat twijfel

over de wetenschappelijke onderbouwing, wat terecht is,

aangezien de richtlijn uit 1997 vooral op 'expert opinion' en

gegevens uit andere doelgroepen is gebaseerd. Een respon-

dent merkt op dat er ook weinig tot geen onderzoek over de

implementatie van adviezen naar aanleiding van de gevon-

den visusafwijkingen is gedaan, en stelt zich de vraag of

adviezen wel zinvol zijn als niemand er iets mee doet.

Bij de stelling dat de richtlijn op een goede manier rekening

houdt met de individuele kenmerken van de patiënten (leef-

tijd, co-morbiditeit), reageert 63% bevestigend, 22% is het

eens noch oneens en 15% is het oneens. Er wordt door ver-

schillende AVG's bij opgemerkt dat er meer aandacht zou

kunnen zijn voor syndroomgerelateerde oogaandoeningen,

nu wordt in de richtlijn alleen het syndroom van Down apart

benoemd.

Over de helderheid en de begrijpelijkheid van de richtlijn

(figuur 6) is men het eens, die is prima.

De mening over de lay-out (figuur 7) is wat meer verdeeld,

48% is positief en 28% weet het niet zo. In de opmerkingen

wordt gerefereerd aan de samenvattingskaart van de NHG-

standaard. Over de investeringen die nodig zijn bij uitvoering

van de richtlijn (figuur 8), wordt aangegeven dat de aan-

schaf van met name de speciale visuskaarten niet onaan-

zienlijk is.

Vragen betreffende mogelijke problemen voor deinvoering van de richtlijn.Tenslotte werden stellingen voorgelegd over mogelijke pro-

blemen voor de invoering van de richtlijn. Over het alge-

meen was men het oneens met de gesuggereerde

problemen .

De eigen kennis en vaardigheden werden als voldoende

beoordeeld om de richtlijn goed toe te kunnen passen (figuur

9: 73% oneens, figuur 10: 59% (zeer)oneens, 30%

(zeer)eens). Over de eigen vaardigheden worden veel

opmerkingen gemaakt; er wordt regelmatig gebruik

gemaakt van gespecialiseerde instituten, waardoor eigen

vaardigheden verdwijnen, er is te weinig tijd om een oogon-

derzoek lege artis uit te voeren, bepaalde delen uit het oog-

onderzoek worden achterwege gelaten vanwege gebrek aan

ervaring en, als het onderzoek maar goed gebeurt door een

andere partij, hoeft de AVG het niet zelf te kunnen, is de

mening van verschillende AVG's.

7T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

Over de medewerking van collega's, andere specialisten,

patiënten en leidinggevenden is men overwegend positief.

Tenslotte vindt de meerderheid (64%) van de AVG's dat het

werken met de richtlijn wel veel tijd kost, alhoewel door

enkelen ook meteen het belang van deze tijdsinvestering

wordt genoemd.

De stelling of daar een financiële vergoeding tegenover moet

staan wordt verdeeld beantwoord; 33% is het (zeer/)eens,

25% is het eens noch oneens en 42% is het (zeer/)oneens

met de stelling (figuur 12).

DiscussieDe opzet van deze enquête is bescheiden, wat als conse-

quentie heeft dat het interpreteren van de uitkomsten met

enige voorzichtigheid gebeuren moet. De respons van 35%

is gemiddeld. Het zou heel goed mogelijk kunnen zijn dat

diegenen die gereageerd hebben, juist de AVG's zijn die

actief zijn op het gebied van diagnostiek, scholing en inno-

vatie. Wellicht kleurt dit ook de uitslag over het gebruik van

de richtlijn. Ook leverden sommige vragen verwarring op bij

de respondenten; werd er nu gevraagd wat de AVG zou wen-

sen, of werd er naar de huidige situatie gevraagd? Als laat-

ste moet gezegd worden dat de interpretatie van bepaalde

stellingen meervoudig kan zijn. In de opmerkingen worden

de antwoorden vaak toegelicht, maar niet elke respondent

maakt daar gebruik van. Kortom, de resultaten van deze

enquête kunnen goed gebruikt worden als tips en aanbeve-

lingen voor herziening van de richtlijn, maar hebben geen

wetenschappelijke waarde.

AanbevelingenDe belangrijkste conclusies die we kunnen trekken uit deze

enquête zijn;

1. Het merendeel van de respondenten ziet het belang van

visuele screening in voor mensen met een verstandelijke

handicap.

2. Het merendeel van de respondenten vindt de huidige

richtlijn helder en duidelijk, maar ziet wel graag een soort

samenvattingkaart.

3. De wetenschappelijke onderbouwing van de richtlijn is

onvoldoende, maar daar is niet elke AVG zich van bewust.

4. Het merendeel van de respondenten vindt dat hij/zij op de

hoogte moet zijn van de methoden die gebruikt worden

bij het visueel functie onderzoek bij verstandelijk gehand-

icapten, een groot aantal is bovendien van mening dat de

AVG niet persé zelf degene moet zijn die het onderzoek

uitvoert. Redenen om het onderzoek níet zelf uit te voeren

zijn:

a. Het merendeel van de respondenten vindt dat het

oogonderzoek veel tijd kost

b. Niet elke AVG heeft voldoende vaardigheden voor het

uitvoeren van een volledig visueel functie onderzoek

5. Een herhalingscursus visueel functie onderzoek zou zinvol

kunnen zijn.

Tot slot willen wij de respondenten hartelijk bedanken voor

hun bijdragen aan deze enquête!

Margreet Walinga, AIOS AVG

Gabriëlle van de Graaf, AIOS AVG

Prof. Heleen Evenhuis, begeleider

ErasmusMC Rotterdam

Mei 2006

8 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

Geneeskunde voor verstandelijk gehandicapten is een jong

specialisme.

Bij een jong specialisme hoort ook het verder ontwikkelen

van een gezamenlijke identiteit. Daarbij is een herkenbare

presentatie belangrijk voor het vergroten van de bekendheid

met het specialisme. Het ontwikkelen van AVG specifieke

correspondentie kan deze beide processen ondersteunen.

Een brief die van een neuroloog afkomstig is, ziet er anders

uit dan van een kinderarts.

De correspondentie van een oogarts herken je op afstand.

De beroepskenmerken en de beroepsopvatting van de AVG

dienen de herkenbare onderleggers van de brieven van de

AVG te zijn.

In de NVAVG Regiogroep Noord Holland is de corresponden-

tie van de AVG het afgelopen jaar meerdere malen aan de

orde gekomen. In dit artikel wordt beschreven welk proces

doorlopen is en wat het uiteindelijke resultaat is.

In een eerste workshop werd een model voor een verwijs-

brief van de AVG gepresenteerd. Dit model was gebaseerd

op een standaard verwijsbrief van de huisarts, zoals die in

Amsterdam vanuit de Amsterdamse Huisartsenvereniging

ontwikkeld is. Aan de hand van casuïstiek werd met dit

model geoefend en werd het aangepast op een aantal pun-

ten. De standaard huisartsenbrief mist een aantal AVG spe-

cifieke thema's: beeldvorming van de cliënt, medisch beleid

en zorgsysteem (zie model 1). Het model is aangepast.

Afgesproken werd om met deze brief te gaan werken en na

een aantal maanden te evalueren.

In een tweede workshop werd een model voor een specialis-

tenbrief gepresenteerd. De opzet is gebaseerd op een model

dat door het AZVU ontwikkeld is. Wederom werd aan de

hand van casuïstiek met deze brief geoefend. Ook deze brief

werd aangevuld met AVG specifieke punten (zie model nr.

II).

Tevens werd in deze workshop het gebruik van de verwijs-

brief geëvalueerd. Het bleek dat nog weinig mensen er

gebruik van maakten. De reden was vooral dat er geen elek-

tronische versie van bestond. Een elektronische versie werd

gerealiseerd en afgesproken werd na een aantal maanden

opnieuw te evalueren.

In een derde workshop werd het gebruik van beide brieven

besproken. De verwijsbrief wordt meer gebruikt. Het gebruik

was naar wens. Degenen die de brief niet gebruikten gaven

aan dat de verwijsbrief die ze schrijven wel alle wezenlijke

elementen van het model bevat. Alleen bij verwijzingen voor

iets eenvoudigs wordt een kort briefje gebruikt.

De specialistenbrief werd niet door iedereen gebruikt, omdat

niet elke AVG uit de regio poliklinisch werkt of betrokken is

bij opnames voor diagnostiek en behandeling. De correspon-

dentie van degenen die dit wel deden sluit aan bij het model.

Als aanbeveling werd genoemd om bij het kopje lichamelijk

onderzoek ook een kopje psychiatrisch onderzoek toe te voe-

gen.

Het regio-overleg heeft vervolgens besloten beide modellen

als standaard voor de regio vast te stellen.

De verwijsbrief van de AVG: Model IDit model is gedacht voor de generalistisch werkzame AVG,

die verwijst naar een (klinisch) specialist. De opzet is ook

bruikbaar voor intercollegiale consulten (ICC). De subkopjes

uit de linkerkolom en de tekst 'altijd invullen' verdwijnen in

de gedrukte versie. Ze dienen als geheugensteun bij het

schrijven van de brief. Welke kopjes in feite ingevuld worden

hangt of van de cliënt, de vraag en de voorgeschiedenis.

Toelichting:- het kopje Beeldvorming kan naar analogie met een veel-

gebruikte term in ondersteuningsplannen wellicht betervervangen worden door Persoonsbeeld.

- Geen rubrieken toevoegen; bij voorkeur volgorde nietwijzigen.

- Omvang en stijl: kort en zakelijk

De specialistenbrief van de AVG: Model IIHet model kan zowel gebruikt worden vanuit een zieken-

huispolikliniek, als vanuit een multidisciplinair expertisecen-

trum, veelal verbonden aan een de hoofdlocatie van een

grotere zorgaanbieder. Een eerste brief is veelal uitvoerig,

vervolgcorrespondentie zal selectiever zijn.

Toelichting/ adviezen:

Geen rubrieken toevoegen; bij voorkeur volgorde niet wijzi-

gen.

- Omvang en stijl:

o Kort en zakelijk,

o Alleen nieuwe informatie, met uitzondering van de

rubrieken verplicht invullen (met * aangegeven),

o Alleen informatie die relevant is voor de klacht.

- Verzendmomenten:

o Polikliniek 1ste brief:

Indien geïndiceerd: dag van eerste consult:

handgeschreven voorlopig bericht;

Definitieve brief binnen veertien dagen na het eerste

tot derde consult.

o Polikliniek vervolgbrief:

Eén keer per jaar;

Bij wezenlijke gebeurtenissen binnen vier weken na

het consult.

9T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

'DEZE BRIEF MOET WEL DOOR EEN AVG GESCHREVEN ZIJN!'

Modellen voor AVG specifieke correspondentie

Frans Ewals, Margriet van Duinen, beiden AVG

o Polikliniek afrondingsbrief:

Binnen veertien dagen na het eindconsult.

o Ontslagbrief (ook bij dagopname):

Voorlopig bericht uiterlijk één dag na ontslag,

Definitieve brief binnen twee weken.

We zijn heel benieuwd naar de ervaringen en werkwijzen van

andere collega´s.

We denken dat het wenselijk is dat het komende jaar door

de NVAVG standaardmodellen voor correspondentie vastge-

steld worden. Dit is weer een stap in het verder uitkristalli-

seren van ons vak.

Frans Ewals, AVG

frans.ewals@quicknet.nl

Margriet van Duinen, AVG

m.maas@dehartekampgroep.nl

AZVU= Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit

10 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

MODEL II: De specialistenbrief van de AVG(poliklinisch/na diagnostische-behandelopname)

I Inhoud

KLACHT, HULPVRAAG

• Vraagstelling aan de AVG*

Overnemen uit verwijsbrief, datum toevoegen

ANAMNESE, VOORGESCHIEDENIS, LICHAMELIJK ONDER-

ZOEK

• Anamnese/HeteroanamneseKlacht zoals nu geformuleerd door patiënt / onder-

steuners

Relevante bevindingen

• VoorgeschiedenisAlleen als relevant en aanvullend op verwijsbrief

• Sociale anamnese: dagbesteding/sociale contacten/

zorgsysteem

• Lichamelijk onderzoekRelevante bevindingen

• Psychiatrisch onderzoek

AANVULLEND ONDERZOEK

Alleen nieuw onderzoek

(laboratorium-, beeldvormend-, functieonderzoek, psy-

chodiagnostiek, ICC)

BESPREKING, DIAGNOSE, BELEID

• Bespreking*

Kort en zakelijk! Ga in op vraag van verwijzer

Indien niet recent gebeurd:

Korte beeldvorming van patiënt (mate van beperking,

etiologie, sociale context)

Werkhypothese of differentiaal diagnose, inclusief over-

wegingen.

• InterventieZowel diagnostisch als therapeutisch

• Conclusie/diagnose*

Kernachtige samenvatting

Vermeld bron als diagnose elders is gesteld

• Beleidsvoorstel

MEDICATIE TOTAAL

Actueel medicatievoorschrift met indicatie

Middel, dosering, duur

THERAPIE EN ZORG (of: FOLLOW-UP)

• Aanbeveling vervolg door verwijzer*Verdere zorg door verwijzer

Suggestie voor doorverwijzing

• Advies gegeven aan patiëntWat is besproken, welke afspraken zijn gemaakt met

patiënt en / of zorgsysteem

Vervolgafspraken

* = verplicht invullen

11T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

InleidingBij de huisartsenopleiding in Leiden bestaat de mogelijkheid

om in het tweede jaar van je opleiding de stage geriatrie en

psychiatrie te combineren door een half jaar op een instituut

voor verstandelijk gehandicapten te werken. Omdat de

`AVG-wereld´ voor mij nog vrij onbekend was, vond ik dit

een aantrekkelijke mogelijkheid. Mijn keuze was snel

gemaakt en na een kennismakingsgesprek ben ik bij de

stichting Ipse in Nootdorp een half jaar aan het werk

geweest. Mijn grootste patiëntenpopulatie bestond uit MCG-

groepen waarbij een deel verouderingsproblematiek ver-

toonde. Psychiatrische problematiek was via de poli

uitgebreid aan bod geweest en op de MCG woningen waren

ook diverse gedragsproblemen waar ik mee te maken kreeg.

Daarnaast heb ik de taken van een teamarts op een KDC

vervuld. Dit KDC heeft ongeveer 50 kinderen. Een zeer geva-

rieerde populatie met een MCG-groep, een autisten groep,

een schoolvoorbereidende groep, een startersgroep en een

tienergroep. De ervaringen die ik daar heb opgedaan wil ik

graag delen.

Als huisarts-in-opleiding was ik vooral geïnteresseerd in de

diagnostiek en de consequenties van het stellen van een

bepaalde diagnose voor het betreffende kind en zijn sys-

teem. Ik zal een en ander toelichten aan de hand van drie

kinderen die ik daar heb ontmoet en met hen de ouders en

groepsleiding en de therapeuten.

CasuïstiekCasus Marietje. Marietje is een 15- jarig meisje met het syn-

droom van Rett. Het syndroom van Rett komt vooral voor bij

meisjes en wordt gekenmerkt door een normale ontwikkeling

tot 6-18 maanden, normale hoofdomvang bij de geboorte

met vertraagde groei vanaf 3 maanden tot 4 jaar, ernstige

moeite met zich verbaal kunnen uitdrukken, verlies van

gericht handgebruik en tijdens het wakker zijn constante

dwangmatige handbewegingen, schokkende bewegingen

van het lichaam en de ledematen en een breedsporig en

wankel looppatroon (zolang het meisje nog loopt). Andere

symptomen die bij het syndroom van Rett kunnen voorko-

men zijn: ademhalingsproblemen, epileptische aanvallen,

spasticiteit, scoliose, kauw- en slikproblemen en obstipatie.

Bij het syndroom van Rett zijn gedurende het leven verschil-

lende fasen te onderscheiden. De eerste fase begint tussen

de 6 en 18 maanden, heel langzaam ontstaat er een vertra-

ging in de ontwikkeling. Deze fase kan een aantal maanden

duren, maar ook langer dan een jaar. De tweede fase begint

tussen één en vier jaar en duurt weken tot maanden. Tijdens

deze fase is een duidelijke achteruitgang van de ontwikke-

ling. Vaak gaan aangeleerde vaardigheden in regressie en

verdwijnen ze uiteindelijk weer. In deze fase beginnen ook

vaak de dwangmatige handbewegingen. De derde fase

begint op twee- tot driejarige leeftijd. Dit is de stabiele fase,

er is geen regressie meer. Deze fase kan vele jaren duren.

De vierde fase begint na de leeftijd van tien jaar en wordt

gekenmerkt door een verminderde mobiliteit. Tijdens deze

fase vermindert de mobiliteit door spierzwakte, abnormale

stijfheid, spasticiteit en scoliose.1 Marietje zit al enige tijd in

fase drie en is redelijk stabiel. De laatste maanden merkte

de groepsleiding echter dat de kauw- en slikfunctie bij

Marietje achteruit ging. Om na te gaan of deze achteruitgang

thuis ook was opgemerkt en om het verdere beleid te bepa-

len, werd een gesprek met de ouders gepland. Vader en

Marietje waren samen bij dit gesprek aanwezig. Haar vader

gaf aan dat Marietje een maand eerder ziek was geweest.

Tijdens deze periode at ze minder en ging het kauwen en

slikken ook minder goed. Er hebben verschillende onderzoe-

ken plaatsgevonden, maar een oorzaak voor haar achteruit-

gang werd niet gevonden. Na een aantal weken ging ze weer

beter eten, maar de kauw- en slikfunctie is niet meer hele-

maal hersteld. Volgens vader had één en ander te maken

met de puberteit waar Marietje nu in terecht gekomen was.

Een link met het syndroom van Rett had hij zelf nog niet

gelegd. Om het kauwen en slikken een keer goed te objecti-

veren is besloten het slikteam (samenwerking tussen een

logopediste en een diëtiste) naar Marietje te laten kijken.

Ouders houden nu een eetdagboek bij en op het KDC wordt

nog een keer een slikvideo gemaakt.

Casus Fatima. Ook de 6-jarige Fatima heeft het syndroom

van Rett. Eén van mijn eerste werkdagen op het KDC kwam

er een brief van het ziekenhuis waarin de diagnose stond

beschreven. De diagnose zou ouders al een half jaar eerder

zijn verteld. De groepsleiding had echter niet het idee dat

ouders op de hoogte waren van de consequenties van deze

diagnose. De ouders vroegen bijvoorbeeld regelmatig wan-

neer Fatima zich nou verder zou ontwikkelen. In de brief van

het ziekenhuis stond verder dat ouders niet heel erg goed de

Nederlandse taal beheersten en dat er geen tolk bij het

gesprek waarin de diagnose werd verteld aanwezig was

geweest. Reden genoeg om ouders met tolk uit te nodigen

voor een gesprek. Bij eerdere gesprekken had het 18-jarige

zusje nog wel getolkt, maar in dit geval leek ons dat minder

gewenst. Gelukkig kende de tolk die door ons was uitgeno-

digd de familie en Fatima nog van het consultatiebureau.

Tijdens dit gesprek bleek al snel dat de ouders totaal niet

hadden begrepen wat er met Fatima aan de hand was. De

ouders waren al een half jaar lang in de veronderstelling dat

Fatima een lichte ontwikkelingsachterstand had, maar dat ze

zich nog wel normaal verder zou ontwikkelen. De werkelijke

consequenties van het syndroom van Rett kwamen voor

ouders als een enorme klap. Na een globale schets van het

syndroom gegeven te hebben waren de ouders zo overstuur

dat we besloten hebben verdere informatie in een later sta-

dium te geven (de ouders gaven ook aan nu even geen infor-

matie meer aan te kunnen). Vier maanden later was er een

gesprek met de groepsleiding van de groep van Fatima. Zij

gaven aan dat Fatima, na een paar maanden stabiel te zijn

geweest, nu weer achteruit lijkt te gaan. Ze loopt veel moei-

12 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

HUISARTS IN AVG-LAND

Irene Hagen-Kuijpers, HAIO

lijker, krijgt kauw- en slikproblemen en slaapt veel meer.

Omdat niet zeker was hoe dit thuis ging, werd weer een

gesprek met ouders afgesproken (uiteraard weer met een

tolk). De ouders wisten nu enigszins wat de diagnose inhield,

maar gaven aan nog altijd stille hoop te hebben dat Fatima

weer `beter´ zou worden. Tijdens dit gesprek is nogmaals

aangegeven dat dit niet het geval zou zijn en dat we op den

duur rekening moeten houden met een achteruitgang. In

eerste instantie gaven ouders aan dat er thuis geen proble-

men waren, later in het gesprek bleken er toch wel aanzien-

lijke problemen te zijn. De ouders van Fatima wonen

drie-hoog in een flat zonder lift. Ze geven aan dat ze al

enige tijd proberen om een begane grond woning te krijgen,

maar dat dit tot op heden niet is gelukt. Het is niet zeker of

ze de handicap van hun dochter duidelijk hebben aangege-

ven bij de woningbouwvereniging. Ook bleek Fatima geen

aangepaste buggy te hebben en ze was ondertussen zo

gegroeid dat ze niet meer in haar oude buggy paste.

Afgesproken werd dat de stichting MEE ingeschakeld zou

worden om de ouders te ondersteunen en verder te helpen

met het zoeken naar een aangepaste woning.

Casus Femke. Femke is een 4-jarig meisje dat sinds 4 maan-

den ons KDC bezoekt. Femke is bekend met het Cri du Chat

syndroom dat berust op een deletie op de korte arm van

chromosoom 5. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een

typisch, hoog klinkende klaaglijke huil bij de geboorte, klin-

kend als het schreeuwen van een jonge kat. Verder zie je bij

dit syndroom in de neonatale periode problemen met de

zuigreflex en de ademhaling. Verder worden hypotonie,

microcefalie, hypertelorisme, lage oorinplanting en hartaf-

wijkingen gezien. Wat later worden de mentale retardatie en

de motorische ontwikkelingsachterstand duidelijk en nog

later kan scoliose ontstaan.2

Als een kind nieuw op het KDC komt is het bij ons de

gewoonte om een intakegesprek te houden met ouders en

om tijdens dit gesprek ook het kind een keer helemaal na te

kijken. Voor mij een unieke kans om uitgebreid lichamelijk

onderzoek te verrichten bij kinderen met (unieke) syndro-

men. Moeder vertelde dat ze al tijdens de zwangerschap het

gevoel had dat er iets met haar kind aan de hand was. Na de

geboorte van Femke werd al snel duidelijk dat het gevoel van

moeder klopte. Op jonge leeftijd werd zij gediagnosticeerd

met het cri du chat syndroom. Femke heeft al twee keer een

laryngoplastiek ondergaan in verband met hypotonie van de

keelmusculatuur die apneu-perioden tot gevolg had. Een

maand na het intakegesprek zou zij voor de derde keer door

een KNO-arts geopereerd worden, omdat zij nog regelmatig

last had van ademstilstanden ´s nachts. De ouders wisten

goed hoe ze hier mee om moesten gaan en waren al enigs-

zins aan deze situatie gewend. Enkele dagen na het intake

gesprek gaf moeder aan dat ze nog iets vergeten was aan te

geven tijdens het intakegesprek. Zij en haar man hadden al

sinds een paar maanden een niet-reanimatiebeleid voor

Femke afgesproken in het ziekenhuis en zij wilden dat dit

niet-reanimatiebeleid ook zou gelden in het KDC. Omdat

ouders hierover al lang en goed hadden nagedacht en voor

zichzelf al helemaal duidelijk hadden hoe ze het wilden heb-

ben, werd het niet-reanimatiebeleid al snel op papier gezet

en ondertekend.

Problemen van de huisartsGedurende deze stage heb ik me meerdere malen afge-

vraagd wat de rol van de huisarts zou moeten of kunnen zijn.

Opvallend is dat de kinderen op een KDC vaak rechtstreeks

naar een specialist gaan, buiten de huisarts om en daardoor

zeer weinig contactmomenten met de huisarts hebben. Op

deze manier heb je als huisarts weinig zicht op de zaak en

verlies je gemakkelijk het contact met het kind. Toch is het

van belang dat je als huisarts van bijvoorbeeld Marietje weet

wat de gevolgen van het syndroom van Rett zijn. Zodat je,

wanneer ouders met Marietje bij je op het spreekuur komen,

ook de slikproblematiek en de problemen die dat in de toe-

komst kan geven aan de orde kan stellen. Ook heb je als

huisarts nog steeds veel te maken met het systeem om het

kind heen, bijvoorbeeld met het 18-jarig zusje van Fatima,

die altijd moet tolken voor haar ouders en nu bij haar huis-

arts komt met vermoeidheidsklachten. Het is belangrijk je

dan als huisarts te beseffen wat voor impact een zusje met

syndroom van Rett kan hebben op het leven van dit 18-jari-

ge meisje. Ook voor de ouders van Fatima kan de huisarts

een steun zijn, door ze te wijzen op de verschillende hulpin-

stanties die ze kunnen inschakelen om te helpen met de

zoektocht naar een aangepaste woning. Voor Femke is het

belangrijk om je als huisarts te realiseren dat zij op dit

moment eigenlijk alleen onder controle staat van een KNO-

arts, voor de ´kleine kwalen´ zal Femke dus ook gewoon

naar haar huisarts gaan.

Een ander belangrijk punt is het kennen van de sociale kaart,

ook op het gebied van de verstandelijk gehandicaptenzorg.

Vanuit het KDC is een aantal keer een kind verwezen naar

een AVG-spreekuur, omdat de tijd op het KDC ontoereikend

was voor individuele complexe problematiek. De AVG die dit

spreekuur doet heeft de mogelijkheid om, als tweedelijns

arts, (laboratorium)onderzoeken aan te vragen en om door

te verwijzen naar collegaspecialisten in het ziekenhuis. Voor

huisartsen is het belangrijk te weten dat ook zij kunnen ver-

wijzen naar een AVG. Bij het kennen van de sociale kaart

hoort ook het kennen van instanties als MEE, waar je als

huisarts de ouders van Fatima naar toe kan sturen.

Lastig voor huisartsen is dat tijdens de opleiding tot huisarts

erg weinig aandacht wordt besteed aan de zorg voor ver-

standelijk gehandicapten en de kennis van bepaalde syndro-

men. Het gaat misschien nog niet eens zozeer om

syndromen te herkennen als zodanig, maar wel om op tijd te

kunnen doorverwijzen naar een klinisch geneticus. Ook is

het belangrijk dat, als er een diagnose bij een kind is

gesteld, bekend is wat de verwachtingen op de korte- en lan-

gere termijn zijn. Basiskennis van verschillende syndromen

geeft naar mijn idee belangrijke handvatten voor een goede

begeleiding van ouders en kind.3

Duidelijk is dat de AVG in tegenstelling tot de huisarts een

meer pro-actieve houding heeft en informatie krijgt terugge-

koppeld vanuit ouders, groepsleiding en therapeuten. Deze

beide aspecten maken het plaatje rondom het betreffende

kind meer compleet en daarmee de begeleiding wellicht

beter. Kinderen, zoals Marietje, Fatima en Femke, zullen in

de toekomst steeds langer bij hun ouders thuis blijven

wonen. Als zij 18 jaar zijn zullen zij echter niet meer direct

13T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

naar hun kinderarts kunnen. De huisarts zal dan weer het

eerste aanspreekpunt worden. Vroegtijdig contact tussen

huisarts, KDC en AVG is daarom naar mijn idee heel erg

belangrijk. Ik zou als huisarts dan ook graag terugkoppeling

vanuit de AVG willen om mijn taak zo goed mogelijk te kun-

nen vervullen.4

ConclusieDe belangrijkste conclusie die ik kan trekken na bijna een

half jaar werken in ´AVG-land´ is dat de gemiddelde huis-

arts deze wereld eigenlijk niet goed kent. Vooral voor de

complexe problematiek die kan voorkomen bij kinderen met

een verstandelijke handicap is het belangrijk te weten dat je

als huisarts een AVG kan inschakelen. Een goede samen-

werking tussen huisarts en AVG lijkt mij dan ook een must

voor goede zorg en een basiskennis van syndromen een

must voor goede begeleiding van ouders en kind.

Omdat kinderen met een verstandelijke handicap steeds lan-

ger thuis zullen blijven wonen, zal het voor huisartsen steeds

belangrijker worden om hun weg in AVG-land kunnen vinden

en zal het contact tussen huisarts en AVG steeds belangrij-

ker worden!

I.M. Hagen-Kuijpers, HAIOTijdelijk werkzaam bij St. Ipse te NootdorpCorrespondentie.adres: marijke.von.der.mohlen@ipse.nl

Literatuur:1 Hunter K. Het Rett handboek. 2 E-medicine, cri-du-chat Syndrome3 Schrojenstein Lantman-de Valk HMJ van, Metsemakers JFM. De huisarts en

de patiënt met en verstandelijke beperking. Practicum huisartsgeneeskunde.Redactie: Van der Horst HE, Van den Muijsenbergh METC, Talsma J, ZaatJOM. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg, 2003.

4 Handreiking. De huisarts en de AVG: samenwerking in de zorg voor mensenmet een verstandelijke handicap. Gezamenlijke uitgave van LHV en NVAVG,januari 2006.

14 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

SMITH-MAGENIS SYNDROOM

Wiebe Braam, AVG

Het Smith-Magenis syndroom (SMS) is een genetische aan-

doening die gekenmerkt wordt door een specifiek gedrags-

fenotype, ernstige slaapproblemen, milde dysmorfe

kenmerken en een meestal matige verstandelijke beperking

met relatieve achterstand van de spraakontwikkeling. Het

syndroom werd in 1982 het eerst beschreven.

Op basis van het geschatte prevalentiecijfer (1 op 25.000

levendgeborenen) zouden wij het SMS bijna net zo vaak

tegen moeten komen als bekende syndromen als het

Angelman syndroom en het Prader Willi syndroom. Het aan-

tal gediagnosticeerde gevallen is echter lager zodat er waar-

schijnlijk een aantal SMS cliënten in onze instellingen

verblijven bij wie wij deze diagnose (nog) niet hebben

gesteld.

Diagnostische criteriaDe klinische diagnose wordt gesteld op basis van:

1 verstandelijke beperking met relatieve spraakachterstand

2 specifieke gedragskenmerken

3 ernstige slaapstoornissen

4 milde dysmorfe kenmerken

1 Verstandelijke beperking met relatieve spraakach-terstandHet niveau van functioneren kan variëren van zwakbegaafd-

heid tot een ernstige verstandelijke beperking (20-78), maar

meestal bestaat er een matige verstandelijke beperking

(gemiddeld IQ 40 - 55).

Er bestaat een achterstand in de spraakontwikkeling, waar-

bij het expressieve taalgebruik slechter is ontwikkeld dan het

spraakbegrip. De stem is opvallend laag en hees.

2 GedragskenmerkenHyperactiviteit en gedragsproblemen vormen het belangrijk-

ste probleem bij dit syndroom. Het gaat hierbij om woede

uitbarstingen, vernielzucht, agressie, hyperactiviteit, onge-

hoorzaamheid en negatief aandachtvragend gedrag.

Zelfbeschadigend gedrag komt zeer vaak voor (97%), met

bijten in hand of pols (93%), slaan op eigen hoofd of oren

(62%), hoofdbonzen (55%), peuteren aan de huid (52%) en

uittrekken van vinger- of teennagels (48%) als de belang-

rijkste uitingsvormen.

Kinderen met SMS vallen bij binnenkomst in de spreekkamer

vaak al meteen op door hun gedrag, bijvoorbeeld door al

snel na binnenkomst aan je computer te willen zitten. De

hoog-laag bediening van de onderzoeksbank hebben ze ook

al snel gevonden. Ze krijgen graag aandacht van volwasse-

nen, dus ook van de dokter. Als je ze te lang negeert en met

de ouders praat, kunnen ze baldadig worden en met nega-

tief aandachtvragend gedrag zorgen dat ze weer in het mid-

delpunt van de belangstelling terechtkomen. Driftbuien als

ze hun zin niet krijgen komen frequent voor. Hierbij kunnen

ze zich volledig verliezen en doordraaien.

De gedragsproblemen hebben in de regel geen verband met

het niveau van functioneren. De indruk bestaat dat het

onvermogen om zich verbaal duidelijk te maken bij de drift-

buien een rol speelt. De driftbuien beginnen doorgaans pas

in het derde of vierde jaar. Baby's en peuters met SMS wor-

den door hun moeder in het algemeen heel rustig beschre-

ven. Ook tijdens de zwangerschap was dat overigens al het

geval.

3 SlaapstoornissenBij SMS bestaat er een omkering van het slaap-waak ritme.

Hierbij wordt men in de loop van de dag slaperig en reeds

vroeg in de nacht wakker. Hierbij is er 's nachts vaak sprake

van hoofdbonken tegen de bedrand, huilen en schreeuwen.

Overdag is er vaak behoefte aan dutjes. Momenteel wordt

aangenomen dat er een relatie bestaat tussen de gedrags-

problemen overdag en de stoornis in het slaap-waak ritme.

4 Milde dysmorfieënDe opvallendste lichamelijke kenmerken zijn een breed en

kort hoofd (brachycefalie), brede neusbrug, volle wangen,

omlaag gebogen mondspleet (cupid bow of tentmond), fors

voorhoofd, plat gelaat, forse onderkaak, korte en brede vin-

gers en hand en een korte lichaamslengte.

Veelvoorkomende afwijkingenSMS is een multi-systeem aandoening. In diverse orgaan-

systemen komen aangeboren afwijkingen voor of ontstaan

op latere leeftijd.

HartDiverse congenitale hartafwijkingen kunnen voorkomen,

zoals een ASD of VSD (25%) en insufficiënte hartkleppen. Bij

vaststellen van de diagnose SMS dient daarom een echocar-

diogram te worden gemaakt.

OgenOogafwijkingen komen zeer frequent voor (85%), vooral

hoge myopie, strabisme, coloboma en microftalmie. Retina

loslating (20%) kan al op kinderleeftijd optreden.

KNOAangeboren afwijkingen in het KNO gebied zijn onder meer

schizis, larynx afwijkingen en velofaryngeale insufficiëntie.

Middenoorontstekingen, sinusitis, bronchitiden en (aspiratie)

pneumonie komen vaak voor. Een tekort aan weerstand

(immunodeficiëntie) speelt daarbij soms mee. Meer dan

driemaal per jaar een middenoorontsteking is heel gewoon.

Vaak helpen trommelvliesbuisjes het aantal middenooront-

stekingen te beperken. Slechthorendheid komt vaak voor

(68%), waarvan 65% geleiding slechthorendheid.

ZenuwstelselOp de CT-scan wordt vaak een lichte en asymmetrische ver-

groting van de ventrikels gezien. Er is soms een grote cis-

terna magna en een cerebellaire hypoplasie. De eerste jaren

bestaat er een algehele hypotonie. Epilepsie komt bij 25%

voor.

BewegingsapparaatScoliosis mid-thoracaal kan zich vanaf het vierde jaar bij

ongeveer de helft van de SMS kinderen gaan ontwikkelen.

Voetafwijkingen (pes planus of pes cavus) worden bij 60%

gezien.

UrogenitaalBij 30% worden aangeboren afwijkingen van de urinewegen

gevonden. Meestal gaat het hierbij om een duplicatie van de

ureters. Bij vaststellen van de diagnose SMS dient daarom

een echoscopie van de buik te worden aangevraagd.

Aangeboren genitale afwijkingen (cryptorchisme, uterus

hypoplasie) komen minder vaak voor. Pubertas praecox en

vroege menopauze zijn beschreven.

Endocrien en immunologieBij ongeveer 30% zal zich een milde hypothyreoïdie ontwik-

kelen. Hypogammaglobulinemie komt bij 23% voor en

draagt bij aan de frequente KNO-infecties.

Hypercholesterolemie komt bij 50% voor.

In de meerderheid van de gevallen is er bij SMS een deletie

van rond de 4 Mb, inclusief het SREBF1 gen, een 'trans mem-

braan transcriptie factor', welke de LDL receptor reguleert en

welke een belangrijke rol speelt in de cholesterol homeosta-

se. Dat betekent dat verhoogde vetspiegels bij SMS vaak

voorkomen. Uit gegevens van een onderzoek in 2002 bij 49

SMS patiënten (1-17jr) bleek dat 28 van de 49 (57%) een

totaal cholesterol >P95 voor de leeftijd hadden. Behandeling

kan zich doorgaans beperken tot dieetmaatregelen.

Tractus digestivusBij 55% van de kinderen met SMS is behandeling van obsti-

patie nodig. De hypotonie speelt hierbij waarschijnlijk een

rol. Er bestaat een verhoogde kans op het ontstaan van

GORZ.

Failure to thriveAls baby en peuter zijn er eetproblemen, mede als gevolg

van de hypotonie en van de velofaryngeale insufficiëntie.

15T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

Soms is tijdelijk sondevoeding noodzakelijk. Een aantal blijkt

later echter een overmatige drang tot eten en obesitas te

ontwikkelen. Ze kunnen letterlijk de koelkast plunderen, ook

's nachts! Hier bestaat kans op verwarring met het Prader

Willi syndroom.

OorzaakSMS wordt veroorzaakt door een interstitiële deletie van

chromosoom 17p11.2. Recent zijn ook gevallen beschreven

met het volledige klinische beeld van SMS, waarbij er geen

sprake was van de deletie maar van een mutatie in het RAI1

gen, welke ligt in de 17p11.2 regio.

DiagnostiekVeel gevallen worden met 'normaal' chromosoomonderzoek

ontdekt. Maar bij klinische verdenking op SMS kan beter

meteen gericht FISH onderzoek worden aangevraagd.

Wanneer dit onderzoek negatief uitvalt, kan bij een sterke

klinische verdenking alsnog naar het RAI1 gen worden geke-

ken.

Ontwikkeling en begeleidingDe SMS peuter is lief, vriendelijk en gemakkelijk. De moto-

rische ontwikkeling is vertraagd. Door de hypotonie lukt zelf-

standig zitten meestal niet voor het bereiken van het eerste

jaar en los lopen lukt meestal pas vanaf 2 jaar. Ook de

spraakontwikkeling is sterk vertraagd. De eerste woordjes

worden vaak pas na het tweede jaar gesproken en op twee-

woorden zinnen moet nog enkele jaren worden gewacht. De

taalontwikkeling voor wat betreft het begrijpen van door

anderen gesproken taal verloopt overigens veel vlotter. Het

begrijpen van visueel aangeboden informatie (plaatjes) gaat

nog beter. Daarom moet al op jonge leeftijd begonnen wor-

den met het inschakelen van logopedie, om de achterstand

in het spreken van taal zo klein mogelijk te maken. Vooral

ook moet de logopedie zich richten op alternatieve manieren

voor een SMS kind om zich te uiten (oefenen in zogeheten

'totale communicatie'). Een kind dat zich niet door middel

van taal kan uiten, maar taal wel begrijpt, raakt snel gefrus-

treerd. Bij SMS kinderen leidt dat tot een versterking van

probleemgedrag.

De problemen ontstaan pas rond het 3de á 4de jaar. Het kind

wordt onrustig, is snel geprikkeld en vertoont dwars gedrag:

het wil niet meer doen wat je van hem wilt. Er ontstaat daar-

naast ook specifiek, stereotiep gedrag, zoals:

- heen en weer wiegen of schudden van het hoofd of hetlichaam

- vaak in de mond stoppen van vingers of hele hand

- met de handen tegen elkaar duwen, in de handen knijpenof het de armen gekruist tegen de borstkas gedrukthouden ('self hugging')

- likken aan een vinger en vervolgens typische vingerbe-wegingen maken, alsof ze snel bladzijden van een boekombladeren (zogeheten 'lick and flip')

- snel heen en weer draaien van een voorwerp in de handof tussen de vingers

- tandenknarsen.

Ander stereotiep gedrag kan vormen aannemen van zelfbe-

schadigend gedrag, met hoofdbonken, tegen het hoofd of de

oren slaan, het kauwen of bijten op de vingers, hand of pols,

het in de mond (of andere lichaamsopeningen) steken van

voorwerpen en het peuteren aan elk pukkeltje, korstje,

puistje of andere kleine oneffenheid van de huid.

De pijndrempel is veel hoger dan bij andere kinderen, zodat

het zelfbeschadigende gedrag niet wordt afgeremd door de

pijn. Een SMS kind kan zelfs een pluk haren of een nagel uit-

trekken.

Een SMS kind kan ook gemakkelijk agressief worden naar

anderen. Daar kan slechts een onbeduidende aanleiding vol-

doende voor zijn. Hetzelfde geldt voor zelfbeschadigend

gedrag. Zo kan slechts een geringe irritatie voldoende zijn

om enkele malen fors tegen het eigen hoofd te slaan.

Naast een verhoogde drempel voor pijn, lijkt er een juist

sterk verlaagde drempel te zijn voor geluid. Gewone, onver-

wachte, geluiden kunnen leiden tot woede-uitbarstingen.

Agressie naar anderen en zelfbeschadigend gedrag kunnen

zodanige vormen aannemen, dat een SMS kind niet meer uit

het oog gelaten kan worden. Er kan uiteindelijk continu één

op één begeleiding noodzakelijk worden.

SMS kinderen veroorzaken op school vaak grote problemen.

Door hun negatieve manier van aandacht vragen, hun agres-

sie en hun zelfbeschadigend gedrag, verstoren zij de dage-

lijkse routine in de klas en vragen zij om individuele

aandacht van de onderwijzer. Dit laatste gaat weer ten koste

van de aandacht voor de rest van de klas. De onrust die dit

elders in de klas veroorzaakt, leidt weer tot onrust bij het

SMS kind. Als de onderwijzer aandacht moet geven aan de

rest van de klas en het SMS kind op dat moment geen aan-

dacht van de onderwijzer kan krijgen, kan het een woede

uitbarsting krijgen, waardoor de aandacht weer zijn of haar

richting uit moet gaan. Wanneer er echter persoonlijke aan-

dacht aan een SMS kind gegeven kan worden (boventallig

personeel), veroorzaakt een SMS kind weinig of geen pro-

blemen.

Voorstel tot een healthwatch

bij het stellen van de diagnose:

echografie urinewegen en hart

X- wervelkolom

EEG

Laboratoriumonderzoek:

bloed: cholesterol totaal en LDL, TSH, kreatinine en

immuunglobulinen

urine: algemene screening

consulten bij:

oogarts

KNO- arts

audiologisch onderzoek

logopedist

fysiotherapeut

multidisciplinair

beoordelen ontwikkeling

beoordelen draagkracht zorgsysteem

16 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

controles

x-jaarlijks (afhankelijk van eerdere bevindingen)

FarmacotherapieSlaapproblemen worden veroorzaakt door een omgekeerd

circadiaan melatonine ritme, waarbij melatonine niet tijdens

duisternis, maar juist overdag wordt gemaakt. De enige

rationele behandeling is het overdag onderdrukken van de

melatonine productie door een selectieve betablokker, zoals

acebutolol of metoprolol ('s morgens zo vroeg mogelijk) en

het 's avonds geven van melatonine. Melatonine heeft een

korte halfwaardetijd (ongeveer 40 minuten). De slaap kan in

geval van te vroeg ontwaken, worden verlengd door melato-

nine TR (time release) in plaats van 'gewone' melatonine

voor te schrijven, of een lage dosis fluvoxamine (Fevarin®)

toe te voegen (remt de afbraak van melatonine door induc-

tie van het cytochroom P450 1A2).

Opmerkelijk genoeg zijn er geen onderzoeken gepubliceerd

over de medicamenteuze behandeling van gedragsproble-

men bij mensen met SMS. In de Yahoo Health Group 'SMS'

wisselen ouders van een kind met SMS onderling hun erva-

ringen uit. Hier worden vaak ervaringen met gedragsmedi-

cijnen besproken. Hoewel niet wetenschappelijk

onderbouwd, krijg ik hier toch wel de indruk dat van sommi-

ge middelen gunstige ervaringen worden gemeld:

- bij agressie en onrust heeft risperidon (Risperdal®) vaakeen gunstig effect (helaas ten koste van gewichtstoe-name) evenals aripiprazole (Abilify®), olanzapine(Zyprexa®) en quetiapine (Seroquel®). Ook blijkt cat-apresan (Clonidine®) gunstig te werken,

- bij dwangmatigheid kan fluoxetine (Prozac®) helpen,

- bij zelfbeschadiging wordt naltrexon met succesvoorgeschreven.

Duidelijk wordt ook dat bij druk gedrag methylfenidaat

(Ritalin®) en atomoxetine(Strattera®) geen effect hebben (en

zelfs een paradoxale ontremming kunnen veroorzaken).

Wiebe Braam, AVG

Literatuur:- De Leersnyder H, Bresson JL, de Blois MC, Souberbielle JC, Mogenet A,

Delhotal-Landes B, Salefranque F, Munnich A. Beta 1-adrenergic antagonistsand melatonin reset the clock and restore sleep in a circadian disorder,Smith-Magenis syndrome. J Med Genet 2003;40:74-8.

- De Leersnyder H. Smith-Magenis syndrome.http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-SMS.pdf 2003

- Greenberg F, Lewis RA, Potocki L, Glaze D, Parke J, Killian J, Murphy MA,Williamson D, Brown F, Dutton R, McCluggage C, Friedman E, Sulek M, LupskiJR. Multi-disciplinary clinical study of Smith-Magenis syndrome (deletion17p11.2). Am J Med Genet 1996;29:247-54.

- Moog U, Dijkstra S, de Die-Smulders CEM, Engelen JJM & Curfs LMG. Smith-Magenis syndroom. NTZ 2001;27:147-55.

- Shelly BP & Robertson MM. The neuropsychiatry and multisystem features ofthe Smith-Magenis syndrome: a review. J. Neuropsychiatry Clin Neurosci2005;17:91-7.

- Slager RE, Newton TL, Vlangos CN, Finucane B, Elsea SH. Mutations in RAI1associated with Smith-Magenis syndrome. Nat Genet 2003;33:466-8.

- Smith ACM & Gropman A. Smith Magenis syndrome in Management ofGenetic Syndromes, edited by Cassidy SB& Allanson JE. John Wiley & sons,2001

17T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

GEBRUIK VAN DE BLADDERSCAN® BIJ MENSEN MET EEN VERSTANDELIJKE

BEPERKING

Herman de Waal

Inleiding: UrineretentieUrineretentie op basis van medicatiegebruik, neurologische

problemen, dan wel foutief aangeleerd gedrag is iets wat bij

mensen met een verstandelijke beperking waarschijnlijk

meer voorkomt dan in de gewone bevolking.

Onderzoek in de VS geeft aan dat bij mensen die in een ver-

pleeghuis zijn opgenomen bij 11% urine retentie voorkomt .1

Urineweginfecties, nierproblemen en onrustig gedrag worden

hierbij gezien.

Een aantal van de risicofactoren bij deze groep komen over-

een met die van mensen met een verstandelijke beperking,

daaronder zijn aandoeningen van het centrale zenuwstelsel,

medicatiegebruik (zoals van anticholinergica), lang bestaan-

de diabetes, prostaatvergroting en coprostase. Daarnaast

zijn er bij mensen met een verstandelijke beperking ook een

aantal andere factoren die de kans op de ontwikkeling van

een urineresidu in de hand werken, namelijk anatomische

afwijkingen, het niet goed herkennen van, of niet reageren

op pijnsensatie en het niet goed aanleren van volledige

blaaslediging. De kans op complicaties is bij mensen met een

Samenvatting:

Urineretentie op basis van medicatiegebruik, neurologis-

che problemen, dan wel foutief aangeleerd gedrag is iets

wat bij mensen met een verstandelijke beperking

waarschijnlijk meer voorkomt dan in de gewone bevolk-

ing. Momenteel loopt op 's HeerenLoo Midden Nederland,

vestiging Schuylenburg een onderzoek naar het

vóórkomen van blaasretentie bij de groep mensen met

een matige, ernstige en zeer ernstige verstandelijke

beperking met behulp van een ultrasoundscanner. Twee

voorbeelden voor gebruik van de ultrasoundscanner wor-

den gepresenteerd.

verstandelijke beperking verhoogd, vanwege het vaak te laat

ontdekken van een urineresidu.

Een urineresidu van 5 tot 10 ml wordt algemeen als normaal

beschouwd2, maar in een onderzoek uit 1999 wordt bij 60

gezonde vrijwilligers tot 50 ml gevonden3. Een urineresidu

boven de 150 ml wordt in ieder geval als afwijkend

beschouwd1, omdat daarbij het risico op complicaties duide-

lijk verhoogd is.4

Onderzoek naar het voorkomen van een urineresiduna mictie bij mensen met een verstandelijke beper-kingMomenteel loopt op 's Heeren Loo Midden Nederland, vesti-

ging Schuylenburg een onderzoek naar het vóórkomen van

blaasretentie bij de groep mensen met een matige, ernstige

en zeer ernstige verstandelijke beperking. Er is eerder nooit

uitgezocht of urineretentie bij mensen met een verstandelij-

ke beperking een probleem is.

Het onderzoek wordt verricht door bij continente mensen de

blaasinhoud na mictie te meten. Bij incontinente mensen die

mobiel zijn wordt een 'hourly-wet-check' toegepast. Bij men-

sen die plaatsgebonden zijn, wordt door middel van lichtsig-

naal van een plaswekker met matje gecontroleerd wanneer

geürineerd wordt. (Contessa draadloze plaswekker®, Urifoon,

Hierden). Door de fabrikant is de plaswekker voor deze gele-

genheid omgebouwd tot een wekker met alleen een lichtsig-

naal op afstand, zonder geluid.

De blaasinhoud wordt gemeten met behulp van een ultra-

soundscanner:de Bladderscan®. (Diagnostic Ultrasound

Europe BV, IJsselstein). De Bladderscan® meet het blaasvo-

lume door het gebied waarin de blaas zich bevindt driedi-

mensioneel te onderzoeken en dan een detectie uit te voeren

van de ultrageluidsgolven die van de regio terugkeren.

De gouden standaard voor het aantonen van urineresidu's is

katheterisatie. De Bladderscan® is gebleken betrouwbaar te

zijn.3

De onderzoeksresultaten naar het vóórkomen van de reten-

tie worden momenteel uitgewerkt.

Voorbeelden gebruik Bladderscan®

Hieronder volgen twee voorbeelden van indicaties voor het

gebruik van de Bladderscan® buiten het onderzoek om. In de

try-out fase zijn een aantal bewoners al onderzocht met

behulp van de Bladderscan®.

Voorbeeld 1Eén daarvan is meneer A: een 50-jarige man met een zeer

ernstige verstandelijke beperking. Hij heeft een spastische

tetraplegie, contracturen in de heupen en beiderzijds dys-

plastische heupkoppen, waarvoor bij beide heupen een teno-

tomie met kopverwijdering is verricht, thoracale kyfoscoliose

en misvormde thorax. Hij maakt gebruik van een aangepas-

te rolstoel.

Tevens is hij zeer slechtziend door problemen in het visuele

systeem met daarbij keratoconus. Hij heeft sporadisch

tonisch-clonische insulten. Er is geen etiologische diagnose

gesteld. Zijn aandoeningen zijn waarschijnlijk terug te voe-

ren op problemen bij de partus.

In de periode dat hij nog iets mobiel was, was hij overdag

zindelijk. In 1986 had hij een periode met recidiverende uri-

neweginfecties doorgemaakt.

In de periode van 2000 tot 2003 kreeg hij met enige regel-

maat een urineweginfectie, meestal werd een E. Coli

gekweekt, eenmaal een Proteus. Onderzoek door de uroloog

gaf geen aanwijzing voor stenen, of een aanlegstoornis. Er

was spraken van een kleine prostaat. Hij plaste niet (meer)

op commando. Bij echoscopie had hij een goed gevulde uri-

neblaas. Als medicatie gebruikte hij carbamazepine en tizan-

idine (Sirdalud®). Hij werd ongeveer drie maal per dag

verschoond omdat het incontinentiemateriaal verzadigd was.

De nierfunctie bleef normaal. Ontlasting was met behulp van

extra vezels en magnesiumtabletten dagelijks.

Bij onderzoek met de Bladderscan® bleek er na urineren een

wisselend residu van 200 tot 300ml achter te blijven.

Uiteindelijk is bij meneer A. begin 2004 een suprapubische

blaaskatheter geplaatst.

Sinds deze tijd gaat het zeer goed met hem: hij heeft geen

urinewegproblemen en toont veel minder geïrriteerd gedrag

bij verzorgingsmomenten.

Opmerking:

Bij carbamazepine staat urineretentie als mogelijke, zij het

zeer zelden gemelde, bijwerking beschreven(<0.01%)6, bij

tizanidine niet. Informatie bij de farmaceut gaf ook geen

recente meldingen. (NB.: baclofen kan wel urineretentie

geven).

Voorbeeld 2Een ander voorbeeld is het gebruik van de Bladderscan® bij

meneer B.

Meneer B is een 60 -jarige man met een matige verstande-

lijke beperking, een organisch psychosyndroom met hypo-

fysestoornis, waardoor hij een verhoogd prolactine, laag FSH

en TSH heeft. Genetisch onderzoek heeft niets uitgewezen.

Op advies van onze consulent-psychiater wordt hij sinds

1997 behandeld met clomipramine (SSRI 's zijn gecontraïn-

diceerd wegens de hypofyseproblemen met onduidelijkheid

over de cortisolproductie); daarnaast vindt aanvulling plaat-

smet levothyroxine (Thyrax®) en testosteron (Sustanon®).

In 2003 is hij opgenomen op de PAAZ met een delirant toe-

standsbeeld, waarschijnlijk op basis van dehydratie en clo-

mipramine gebruik. Getracht werd de clomipramine af te

bouwen, maar betrokkene ontregelde daarop.

In 2004 werd een psychogene polydipsie geconstateerd en

had hij last van druppelend plassen. Echoscopie gaf geen

bijzonderheden, alleen een goed gevulde blaas, zonder ver-

dikte blaaswand. De uroloog adviseerde toch tamsulosine en

finasteride te gebruiken

Meneer B is hierna teruggeplaatst naar de hoofdvestiging,

waar hij nu in een groep met extra begeleiding woont.

18 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

In 2005 is drie maal opgenomen op de afdeling chirurgie

meteen ernstig obstipatie/ileus beeld. Hij werd klinisch

gelaxeerd met matig resultaat. Tijdens de laatste opname

werd een retentieblaas geconstateerd, waarvoor een ver-

blijfskatheter werd geplaatst. Er werd geen specifieke oor-

zaak voor de obstipatie gevonden.

Door middel van orale laxantia en klysma's is de coprostase

uiteindelijk teruggebracht. Het blijft echter een groot aan-

dachtspunt.

Na behandeling van de obstipatie werd getracht de verblijfs-

katheter te verwijderen, maar de urineretentie bleef.

Voordat overgegaan zou worden tot het plaatsen van een

suprapubische blaaskatheter is geprobeerd de clomipramine

af te bouwen. Een SSRI kon nu worden uitgeprobeerd (cita-

lopram) omdat de cortisolspiegel normaal was. Tevens werd

distigmine toegevoegd.

Na verwijdering van de CAD lukte het urineren niet. De blaas

was fraai palpabel. Met de Bladderscan® werd de retentie

gecontroleerd. De blaasinhoud liep op naar 700ml na 14

uur.(Gemiddeld vult de blaas zich met 85 ml per uur). Dit is

wel van vele factoren afhankelijk, maar na 14 uur hadden we

meer verwacht bij een intake van 2000 ml. Hierdoor konden

we toch afwachten. Het lukte hem hierna toch te urineren tot

300 ml retentie. In de dagen erna plaste hij twee- tot driem-

aal daags, waarna de retentie verder afnam.

De werking van citalopram lijkt wat minder dan de clomipra-

mine, maar omdat hij lichamelijk ook verder achteruit gaat,

is hier geen conclusie aan te verbinden.

Toepassing

Het gebruik van de Bladderscan® is bij ons een aanwinst

gebleken: meestal om urineretentie aan te tonen, dan wel

om urineretentie uit te sluiten, maar zoals uit bovenstaande

blijkt ook om de blaasinhoud te vervolgen. De gouden stan-

daard voor het aantonen van urine in de blaas is katheteri-

satie. Door gebruik te maken van de Bladderscan® kan

katheterisatie nu echter vaak vermeden worden. Het al of

niet hebben van retentie wordt sneller gevonden of verwor-

pen, zodat de beslissing om te katheteriseren vergemakke-

lijkt wordt.

K.H. de Waal, Arts voor Verstandelijk gehandicapten's Heerenloo Midden-Nederland, vestiging Schuylenburg, De Voorwaarts 61, 7325 AA ApeldoornTelefoon: 055-3696169E-mail Herman.de-Waal@sheerenloo.nl

Literatuur1 Borrie MJ, Campbell K, Arcese ZA, Bray J, Hart P, Labate T, Hesch P. Urinary

retention in patients in a geriatric rehabilitation unit: prevalence, risk factors,and validity of bladder scan evaluation. Rehabil Nurs 2001;26:187-91.

2 Guyton AC. Textbook of medical physiology. 8th ed,1991;353. 3 Brouwer TA, Eindhoven BG, Epewa AH, Henning RH. Validation of an ultra-

sound scanner for determing urinary volumes in surgical patients and volun-teers. Journal of Clinical Monitoring and Computing 1999;15:379-85.

4 Dromerick A, Edwards D. Relation of postvoid residual to urinary tract infec-tion during stroke rehabilitation. Arch Phys Med Rehabil, 2003;84:1369-7.

5 Farmacotherapeutisch Kompas 2006. Diemen: College vanZorgverzekeringen, 2006.

19T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

In dit artikel beschrijven we een patiënte (M) met onbehan-

delde fenylketonurie (PKU), psychiatrische problematiek

(bipolaire stoornis) en bewustzijnsdalingen. Graag wil ik

onze ervaring delen met anderen die patiënten hebben met

vergelijkbare problematiek.

PKUDe stofwisselingsziekte fenylketonurie, voor het eerst

beschreven in 19341, wordt veroorzaakt door een defect in

het enzym fenylalaninehydroxylase, waardoor fenylalanine

(een aminozuur) zich ophoopt in het lichaam en mentale

retardatie, neurologische problemen, epilepsie en vermin-

derde pigmentatie kan veroorzaken. De aandoening is auto-

somaal recessief. In Amerika heeft 0,7% van de patiënten

binnen een instelling voor verstandelijk beperkte patiënten

homozygote fenylketonurie. Naast (meestal ernstige) men-

tale retardatie komen ook andere neurologische verschijnse-

len zoals tremoren, epileptische aanvallen hypertoniciteit,

hyperkinesie en/of EEG-afwijkingen voor. Aangezien fenyl-

alanine een competitieve inhibitor in de melanine-synthese

is, kan ook de pigmentatie van de huid, het haar en de ogen

zijn aangedaan. Behandeling kan gegeven worden door een

fenylalanine-vrij dieet

BeschrijvingPatiënte M is een 54-jarige vrouw, bekend met PKU (die

nooit behandeld is met een dieet), een bipolaire stoornis,

veneuze insufficiëntie en hypertensie. Zij is sinds een jaar bij

ons woonachtig. Het wonen in haar thuissituatie (alleen op

en flatje) ging niet meer, aangezien de door haar ouders tot

dat moment geleverde mantelzorg voor hen niet meer haal-

baar was. Patiënte werd depressief, vervuilde en kon niet

meer voor zichzelf zorgen. Een structurele oplossing was

noodzakelijk. Temeer daar ze steeds vaker opgenomen werd

in de psychiatrie en daar niet goed op haar plek zat.

De bipolaire stoornis bij patiënte presenteerde zich in haar

adolescentie. Zij is toen drie keer opgenomen in verband

met desintegratiepsychosen met religieuze wanen en hallu-

cinaties. Vanaf 1999 zijn er opnames geweest in verband

met zelfverwaarlozing en zwerfgedrag.

Vanaf het eerste moment dat deze patiënte bij ons woon-

achtig was, viel op dat zij zeer welbespraakt was. Zij

gedroeg zich sociaal zeer wenselijk. Het viel op dat zij regel-

matig te hoog van niveau werd geschat door die welbe-

spraaktheid en het sociaal wenselijke gedrag en zij daardoor

structureel overvraagd werd.

Patiënte bleek een disharmonisch profiel te hebben. De TIQ

(totale IQ) is 51, de VIQ is 50 en de PIQ is 46. De Wgl is 54,

de Vsl is 50. Concluderend kan gesteld worden dat het gaat

om een zeer zwak begaafde, verstandelijk beperkte vrouw,

die scoort op de grens van een licht en een matige verstan-

delijke beperking. Op sociaal-emotioneel gebied laat ze

vooral gedrag zien dat past bij de derdefase van de emotio-

nele ontwikkeling (de fase van de eerste individuatie, 18-36

maanden). In situaties waarbij ze 'niet goed in haar vel zit',

valt ze terug naar het niveau van de eerste adaptatie.

In de begeleiding van deze patiënte in de woning ontstond

een probleem. In situaties waarbij de patiënte werd over-

vraagd liet zij een peracute bewustzijnsdaling zien, waarbij

ze niet reageerde op aanspreken of het toedienen van een

pijnprikkel. Daarbij bleef haar bloeddruk, ademhaling en

polsslag onveranderd. Bijzonder was dat zij te wekken was

als men op aanhankelijke toon tegen haar sprak. Ook als de

dokter kwam was ze meteen weer wakker. Snel kwam zij bij

volledig bewustzijn, waarbij ze direct helder en adequaat

reageerde. Ook vertoonde zij geen neurologische uitval,

noch tijdens noch na de bewustzijnsdaling. Er zijn geen aan-

wijzingen voor somatisch lijden gevonden.

Differentiaaldiagnostisch werd gedacht aan een collaps

(vasovagaal, cardiaal, of epileptogeen), een hypoglykemie of

een conversief beeld (een van de somatoforme stoornissen).

Gezien de onveranderde vitale parameters, geen afwijkingen

bij verricht bloedonderzoek en uitblijven van vegetatieve

kenmerken was dit echter onwaarschijnlijk.

Tabel 1

20 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

PKU

Rob van der Spruit, arts en Marijke von der Möhlen-Tonino, AVG

Diagnostische criteria voor een conver-siestoornis uit de DSM-IV-R (2000)

1. Symptomen of klachten met betrekking tot willekeurigespieren of zintuigen, die een neurologische of anderemedische aandoening doen vermoeden.

2. Psychologische factoren worden geacht een verband tehebben met de klachten, doordat het ontstaan of ver-ergeren van de symptomen vooraf wordt gegaan doorconflicten of stressoren.

3. De symptomen zijn niet opzettelijk veroorzaakt ofgeveinsd.

4. De klachten kunnen na adequaat onderzoek nietgeheel worden verklaard door een neurologische ofandere medische aandoening, en ze behoren evenmintot een cultureel geaccepteerde wijze van reageren

5. De symptomen of klachten veroorzaken een significantongemak of hinder in sociaal of beroepsmatig func-tioneren, of rechtvaardigen medische zorg.

6. De symptomen of klachten zijn niet beperkt tot pijn ofseksuele disfunctie, treden niet uitsluitend op in hetkader van een somatisatiestoornis, en maken ook geendeel uit van een andere psychische stoornis.

Casuïstiek

Beschouwing

Het beeld dat M vertoont voldoet aan DSMIV criteria van

conversieverschijnselen. (zie tabel 1 op de vorige pagina.)

Aangezien deze patiënte twee verschillende psychiatrische

aandoeningen heeft, namelijk een bipolaire stoornis en een

conversiestoornis, is het aannemelijk dat beide aandoenin-

gen veroorzaakt worden door een zelfde organisch oorzaak

in het brein. PKU is theoretisch de meest voor de hand lig-

gende oorzaak van beide aandoeningen.

Er is weinig bekend over de mate van verstandelijke beper-

king bij PKU, hoe de verstandelijke beperking ontstaat en

hoe de verstandelijke beperking zich kan uiten. Ook is niet

bekend of PKU vaker disharmonische profielen in IQ's laat

zien. In het algemeen zijn patiënten met een onbehandelde

PKU ernstig verstandelijk beperkt. Deze patiënte heeft een

uitgesproken disharmonisch profiel; binnen onze organisatie

wonen andere patiënten met PKU die ook nooit een dieet

hebben gehad, waarbij de verstandelijke beperking zich heel

anders manifesteert, vooral ernstiger.

In de oudere leerboeken staat dat het dieet in het algemeen

levenslang gegeven moet worden. Later is men van mening

dat alleen gedurende de ontwikkelingsfase dieet zinvol is. Als

pas op latere leeftijd begonnen wordt met een dieet, is het

meestal om verdere intellectuele achteruitgang tegen te

gaan. Hier is echter geen duidelijke literatuur over.

De heer Mulder, psycholoog verbonden aan Ipse, heeft per-

soonlijke ervaring met een andere patiënte met PKU. Zij

heeft lange tijd zelfstandig gewoond. Echter verwaarloosde

zij zichzelf met eten. Zij raakte dan in een verwarde toe-

stand. Daarbij kwamen bewustzijnsdalingen voor, zij was

slaperig of viel in slaap, was moeilijk te wekken. Men dacht

aan een bipolair beeld, omdat zij herstelde als familie weer

meer zorg aan haar besteedde. Zij bleek echter na het her-

stel niet blijvend voor zichzelf te zorgen en de situatie her-

haalde zich. Vanwege de klachten is zij opgenomen in een

Gezinsvervangend Tehuis, waar op haar dieet gelet werd. Zij

herstelde en de verwarde toestanden kwamen niet meer

voor. Echter De slaperigheid bleef echter. Wel was zij hier uit

te halen door activiteiten aan te bieden. Ook had zij een wat

persevererende spraak zoals deze voorkomt bij mensen met

een hersenbeschadiging. De slaperigheid deed niet denken

aan een conversiestoornis. Deze was ook niet gerelateerd

aan stress.

Op de website van de patiëntenvereniging2 staan ook erva-

ringen beschreven van patiënten die zich (vooral psychisch)

beter voelen indien het dieet ook op volwassen leven

gehandhaafd blijft, of opnieuw wordt toegepast.

VraagM heeft nooit een dieet gehad. Op dit moment proberen we

te achterhalen of dit nog zin heeft.

Wie heeft ervaring met een vergelijkbare patiënt en wie is

bekend met dieet effecten op latere leeftijd en vooral op

gedrag?

R. van der Spruit, arts

Dr. M.A.M. von der Möhlen-Tonino, AVGStichting Ipse, Brasserskade 4, 2631 NC Nootdorpcorrespondentie-adres: m.von.der.mohlen@ipse.nl

Literatuur1 Harrisson's Principles of Internal Medicine. sixth Edition, 1970.2 www.npukv.nl

21T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

MALIGNE NEUROLEPTICASYNDROOM BIJ LANGDURIG ANTIPSYCHOTICAGE-

BRUIK EN DEHYDRATIE

R. van der Spruit, arts en M. von der Möhlen-Tonino, AVG

InleidingWe beschrijven de situatie van een ernstig verstandelijk

beperkte man, die bij gebruik van pipamperon een maligne

neurolepticasyndroom ontwikkelde.

BeschrijvingPatiënt A, een 28-jarige ernstig verstandelijk beperkte man,

werd op zijn woning gezien in verband met bleekheid, zwe-

ten en gedragsveranderingen.

De voorgeschiedenis vermeldde een ernstige verstandelijke

beperking met onbekende oorzaak, meerdere aangeboren

afwijkingen (corpus-callosum agenesie, aniridie en lenstroe-

beling links), nystagmus en ernstig autisme met hechtings-

problematiek. Ook vertoont hij ernstig picagedrag,

automutilatie en agressie tegen begeleiders en heeft hij gas-

tro-oesofageale reflux en obstipatie. In verband met zijn

autisme en de ernstige gedragsproblematiek wordt hij vaak

gefixeerd en draagt hij scheurpakken.

Medicamenteus wordt hij behandeld met pipamperon

3dd120mg, paroxetine 1dd20mg, pantoprazol 2dd40mg,

Movicolon®, oxazepam en zonodig melatonine.

Bij lichamelijk onderzoek blijkt hij een bleekwitte huidskleur

te hebben, hevig te transpireren en niet aanspreekbaar te

zijn. Hij heeft een bloeddruk van 70/50 mm Hg, met een

polsslag van 100/min. Zijn lichaamstemperatuur is 40,5 gra-

den Celsius. Verder is hij erg apathisch en ligt stil op bed. Hij

verzet zich, anders dan anders, in het geheel niet tegen

onderzoek. Er was geen spierstijfheid te bemerken; hier is

echter niet specifiek op gelet (zie beschouwing).

Differentiaaldiagnostisch wordt er gedacht aan een shock-

beeld, mogelijk op basis van een sepsis. De patiënt krijgt

direct een infuus en is in anti-Trendelenburghouding geposi-

tioneerd. De ambulance is gebeld. Direct is er 0,9% NaCl-

oplossing gegeven en is de patiënt door de ambulance

vervoerd naar het ziekenhuis.

De patiënt is opgenomen op de Algemene Interne afdeling,

waar het geven van vocht voortgezet werd. Ook is er labo-

ratoriumonderzoek gedaan (zie tabel); hierbij vielen de hoge

CK-waardes, de hoge ASAT- en LD-waardes en de slechte

nierfunctie op. Ook is een myoglobinurie vastgesteld, waar-

door de diagnose rabdomyolyse gesteld wordt, mogelijk pas-

send bij het maligne neurolepticasyndroom. Op de tweede

dag van opname was de CK-activiteit opgelopen tot

100.000IE/L.

Het geven van vocht wordt voortgezet en er wordt dagelijks

laboratoriumonderzoek gedaan. Op de vijfde dag is de

patiënt ontslagen met een goede nierfunctie, een gedaalde

CK-waarde en een verdwenen myoglobinurie. De pipampe-

ron is hervat (gezien de gedragsproblemen van deze

patiënt), in een lage dosering van 2dd 40mg. De paroxetine

blijft gestopt.

De ontslagdiagnose luidt: maligne neurolepticasyndroom,

geluxeerd door dehydratie, met een nierinsufficiëntie door

dehydratie en rabdomyolyse.

PathofysiologiePatiënt A ontwikkelde rabdomyolyse ten gevolge van het

maligne neurolepticasyndroom, mogelijk door direct toxische

effecten op het spierweefsel door de neuroleptica.1,2

Ten gevolge van de rabdomyolyse werden er door de ster-

vende spiercellen organische zuren, lactaatdehydrogenase

(LDH), creatinekinase (CK), ASAT, kalium, calcium en fostaat

aan het bloed afgegeven.

De organische zuren veroorzaakten, in combinatie met de

H+-efflux vanuit de cellen ten gevolge van de hyperkaliëmie

in het bloed, een metabole acidose (zichtbaar in de labora-

toriumuitslagen: een lage pH, een normale pCO2 en een ver-

hoogde aniongap, die wezen op een niet-gecompenseerde

metabole acidose).

Door de uitstort van fosfaat ontstond er een hyperfosfate-

mie.

Door de uitstort van CK, LDH en ASAT ontstonden verhoog-

de spiegels hiervan in het bloed.

Patiënt A had bij opname een prerenale nierinsufficiëntie,

met een verlaagde creatinineklaring (31,51 ml/min, N 60-

125 ml/min) en een verlaagde hoeveelheid natrium in de

urine. Hoogstwaarschijnlijk was dit op basis van hypoperfu-

sie van de nier door hypovolemie. De hypovolemie kon ver-

klaard worden door de autonome instabiliteit van de

bloeddruk (hypotensie) of door de dehydratie (die anamnes-

tisch deels bevestigd kon worden). Aangezien de prerenale

nierinsufficiëntie snel herstelde door volumevergrotende

therapie, is de tweede verklaring de meest voor de hand lig-

gende.

BeschouwingDe bevindingen bij de (hetero)anamnese, het lichamelijk

onderzoek en het laboratoriumonderzoek voldoen aan de

beschrijving en de onderzoekscriteria van het maligne neu-

rolepticasyndroom in de DSM-IV (zie kader).3 Opvallend is

wel dat de patiënt bij de acute behandeling geen duidelijke

spierstijfheid vertoonde, al is dit (met als differentiaaldiag-

nose septische shock) niet specifiek onderzocht, terwijl dit

volgens de DSM-IV-criteria een essentieel onderdeel is van

het maligne neurolepticasyndroom. In deze casus is het ech-

ter de vraag of het niet aanwezig was als symptoom, of dat

het niet bemerkt werd.

Het is vooralsnog onbekend of dehydratie een risicofactor is

voor het ontstaan van het maligne neurolepticasyndroom, of

een vroege complicatie ervan.4,5 De omgevingsomstandighe-

den van de laatste weken (hittegolf juli 2006, Nederland) en

daardoor de warme kamer waar patiënt A verbleef, waren

mogelijk bevorderend voor het ontstaan en/of het verster-

ken van het maligne neurolepticasyndroom, aangezien de

lichte dehydratie door de versterkte perspiratio insensibilis

en versterkte zweetproductie zeker in de hand gewerkt is.

Wat opvallend is, is dat deze patiënt al negen jaar zonder

problemen pipamperon als gedragsregulerend medicament

gebruikt en al geruime tijd in ongewijzigde dosering.

Hoelang het antipsychoticum gebruikt werd is echter geen

voorspellende factor in het ontwikkelen van een maligne

neurolepticasyndroom.6 De hoge dosering van 3dd120mg

pipamperon is echter wel een risicofactor.7

Hoewel er geen directe dosisafhankelijkheid is aangetoond,

is de vraag wat het effect is van dehydratie op de farmaco-

dynamiek van pipamperon. Dat effect heeft vooral met het

verdelingsvolume te maken. In het algemeen hebben neuro-

leptica een groot verdelingsvolume. Daarnaast zijn ze lipo-

fiel, omdat ze de bloed-hersenbarrière moeten passeren.

Een laag percentage van een neurolepticum bevindt zich dan

in de algemene circulatie. Als de afname in serumvolume tij-

dens dehydratie echter substantieel is, kan dat leiden tot een

toename in de concentratie van het neurolepticum in de

algemene circulatie, en dus in een hogere concentratie die

wordt aangeboden aan het spierweefsel. Deze hogere con-

centratie is dan een risicofactor om een maligne neurolepti-

casyndroom uit te lokken.

22 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

Patiënt A vertoont ook automutilatiegedrag, waarbij hij bij

zichzelf wonden veroorzaakt door onder meer schuurgedrag

en waarbij hij door herhaaldelijk draaien in zijn Zweedse

band hematomen ontwikkelt in zijn flanken. De vraag is dan

of hij, voorafgaand aan het ontwikkelen van dit syndroom,

niet al een lichte rabdomyolyse had, met een daarbij voor-

komende licht verminderde nierfunctie door de CK-stijging

(wat in eerder laboratoriumonderzoek bij hem was vastge-

steld; een nierfunctiestoornis had hij echter niet) en hij daar-

door vatbaarder was voor het ontwikkelen van een maligne

neurolepticasyndroom door dehydratie.

EpicriseGezien de ernstige gedragsproblemen is in het ziekenhuis al

voorzichtig gestart met het hervatten van de pipamperon. In

overleg met de psychiater wordt de dosering weer opge-

voerd naar de oude dosering, met continue waakzaamheid

op symptomen van het maligne neurolepticasyndroom en

nadat op zijn kamer airconditioning is geïnstalleerd om het

sterke vochtverlies bij deze patiënt te minimaliseren. Zonder

deze gedragsregulerende medicatie zou hij de hele dag

gefixeerd op bed moeten blijven, een in onze ogen niet-

acceptabele situatie.

R. van der Spruit, arts

M. von der Möhlen-Tonino, AVGStichting Ipse, Brasserskade 4, 2631 NC Nootdorpcorrespondentie-adres: m.von.der.mohlen@ipse.nl

Literatuur1. Adnet, P, Lestavel, P, Krivosic-Horber, R. Neuroleptic malignant syndrome. Br

J Anaesth 2000; 85:129.2. Gurrera, RJ. Is neuroleptic malignant syndrome a neurogenic form of malig-

nant hyperthermia?. Clin Neuropharmacol 2002; 25:183.3. http://www.trimbos.nl/default4734.html4. Caroff, SN, Mann, SC. Neuroleptic malignant syndrome. Med Clin North Am

1993; 77:185.5. Rosebush, P, Stewart, T. A prospective analysis of 24 episodes of neurolep-

tic malignant syndrome. Am J Psychiatry 1989; 146:717.6. Pope, HG Jr, Aizley, HG, Keck, PE Jr, McElroy, SL. Neuroleptic malignant syn-

drome: long-term follow-up of 20 cases. J Clin Psychiatry 1991; 52:208.7. Caroff, SN, Mann, SC. Neuroleptic malignant syndrome. Med Clin North Am

1993; 77:185.

Tabel met “Laboratoriumbepalingen voor en tijdens opname”

op de volgende pagina: nr. 24.

23T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

DSM-IV-TR-beschrijving van het maligneneurolepticasyndroom (code 333.92) en deonderzoekscriteria

beschrijving:

ernstige spierrigiditeit, verhoogde lichaamstemperatuuren andere daarmee verband houdende verschijnselen(bijvoorbeeld transpiratie, slikklachten, incontinentie,wisselingen in het bewustzijnsniveau van verwardheidtot coma, mutisme, verhoogde of labiele bloeddruk,verhoogde creatinekinaseactiviteit), ontstaan in samen-hang met het gebruik van antipsychotica

onderzoekscriteria:

A. ontstaan van ernstige spierrigiditeit en verhoogdetemperatuur in samenhang met het gebruik vanantipsychotica

B. twee (of meer) van de volgende criteria:1. transpireren2. slikklachten3. tremor4. incontinentie5. bewustzijnsveranderingen variërend van verwarring

tot coma6. mutisme7. tachycardie8. verhoogde of wisselende bloeddruk9. leukocytose10. laboratoriumbevindingen van spierbeschadiging

(bijvoorbeeld verhoogde creatinekinaseactiviteit)

C. de symptomen van criteria A en B zijn niet het gevolgvan een ander middel of van een neurologische ofandere gegeneraliseerde aandoening (bijvoorbeeldvirale encefalitis)

24 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

Geen argumenten voor invoering driemaandelijksmanueel borstonderzoek.

Een richtlijn dient aangepast te worden aan nieuwe feiten of

inzichten. Het is dan ook verheugend dat Evera cs kritisch

gekeken hebben naar de NVAVG Richtlijn

Bevolkingsonderzoek op mammacarcinoom bij vrouwen met

een verstandelijke handicap.

Op grond van eigen ervaringen bevelen zij aan om 'drie-

maandelijks manueel borstonderzoek door een praktijkver-

pleegkundige' op te nemen in de NVAVG-richtlijn en te

implementeren in alle instellingen voor verstandelijk gehan-

dicapten.

Deze conclusie wordt echter nauwelijks onderbouwd.

In hun aanbeveling schrijven de auteurs het volgende:

'Gezien onze ervaring - lijkt het zinvol driemaandelijks

manueel borstonderzoek door een daartoe speciaal

geschoolde praktijkverpleegkundige als onderzoeksmethode

bij alle instellingen voor verstandelijk gehandicapten in te

voeren. Het is naast het mammogram de meest effectieve

manier om mammacarcinoom in een vroeg stadium op te

sporen. - Zeker bij vrouwen die niet meer worden opgeroe-

pen voor het bevolkingsonderzoek door gedragsmatige pro-

blemen als onvoldoende medewerking.'

De eerste twee opmerkingen in deze aanbeveling, - gezien

onze ervaring- en -lijkt het zinvol-, zijn voldoende reden om

de voorgestelde werkwijze niet in een richtlijn op te nemen.

De twee andere beweringen, de meest effectieve manier en

zeker bij vrouwen met onvoldoende medewerking kunnen

niet worden onderbouwd.

De criteria van Wilson en Jungner zijn op grond van de door

de auteurs gekozen formulering niet eens nodig om te zien

dat er in feite geen argumenten zijn voor een dergelijk

screeningsprogramma.

De NVAVG Richtlijn Bevolkingsonderzoek op mammacarci-

noom bij vrouwen met een verstandelijke handicap beoogt

van toepassing te zijn op alle vrouwen met een verstandelij-

ke beperking. De meesten van hen hebben geen toegang tot

een gespecialiseerde praktijkverpleegkundige.

De deelname aan het bevolkingsonderzoek en het percenta-

ge beoordeelbare mammografieën wisselt sterk per instel-

ling. Onzes inziens is het effectiever om te zoeken naar

mogelijkheden om deelname te vergroten, dan om schijnze-

kerheid te suggereren door het invoeren van een methodiek,

waarvan de effecten geheel onduidelijk zijn.

Frans Scholte, AVG 's Heeren Loo Midden-Nederland,

Apeldoorn

Frans Ewals, AVG Prinsenstichting/Odion Purmerend

Literatuur:- Driemaandelijks manueel borstonderzoek door een praktijkverpleegkundige.

Evera-Preesman M, Deprez K, Von der Möhlen-Tonino M. TAVG 24;2(2006):51-2.

25T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

TAAKOPDRACHT NVAVG WETENSCHAPSCOMMISSIE

Aanleiding:Er bestaat grote behoefte aan meer en beter wetenschappe-

lijk onderzoek in de VG sector. Kwaliteit, samenhang, conti-

nuïteit en financiering zijn momenteel kwetsbaar. Het RGO

rapport Beperkingen en Mogelijkheden (maart 2005) heeft

dat bevestigd en aanbevelingen gedaan. Het ontwikkelen en

professionaliseren van NVAVG wetenschapsbeleid heeft prio-

riteit en sluit aan bij de doelstelling NVAZ 1981 en het meer-

jarenbeleidplan NVAZ 2002: de NVAVG is een

wetenschappelijke beroepsvereniging ter stimulering van

wetenschappelijke onderbouwing en academische veranke-

ring. De 'contouren NVAVG wetenschapsbeleid', zoals voor-

gelegd in de najaars -ALV 2005 is hierbij richtinggevend. Het

ontwikkelen van een samenhangend onderzoeksprogramma

en het opzetten en verankeren van een onderzoeksinfrast-

ructuur heeft inmiddels een plek gekregen binnen het

ZonMw programma. Het stimuleren en faciliteren van onder-

zoek door AVG's in het veld is van belang. Financiering is een

voorwaarde. Met het beschikbaar maken van de onder-

zoeksresultaten voor en bevorderen van de implementatie

door de beroepsgroep is de kenniscyclus rond.

Taken van de wetenschapscommissieI: Ontwikkelen van wetenschapsbeleid:

A: Opzetten, onderhouden en toegankelijk maken van

'dynamische database' ten behoeve van wetenschappelijk

onderzoek op het vakgebied door:

- inventariseren van lopende en geplande onderzoeken,

- het samenstellen van een overzichtsdocument en

- het effectief toegankelijk en bruikbaar maken van deze

informatie voor AVG's.1

1 Via website, TAVG, studiedag

Reactie

Taakopdrachten van hetbestuur

B: Bevorderen van de samenhang en integratie van weten-

schappelijk onderzoek op het vakgebied door:

- signaleren van evidente leemtes, het inventariseren van

gewenste onderzoeksvragen en het aanbrengen van een

prioritering hierin,

- het samenstellen van een overzichtsdocument.

C: Op basis van de taken IA en IB wordt in samenspraak met

het bestuur (en de opleiding) een beleidsdocument

opgesteld met uitgangspunten, doelstellingen en een

beleidsstrategie.

II: Praktisch ondersteunen van onderzoeksinitiatieven vanu-

it de NVAVG:

- het inventariseren en beschikbaar maken van mogelijkhe-

den tot wetenschappelijke scholing en het verwijzen naar

deskundigen op methodologisch gebied,

- het inventariseren van diverse fondsen, beurzen en

andere financieringsbronnen en het geven van adviezen

ten aanzien van het verwerven van financiën.

III: Bestuur gevraagd en ongevraagd adviseren over ontwik-

kelingen die relevant zijn voor het wetenschapsbeleid van

de NVAVG.

Resultaten:

1 een overzichtsdocument van lopende en geplande onder-

zoeken,

2 beschikbaarheid en bekendheid van document 1 bij

AVG's,

3 een overzicht van leemtes, gewenste onderzoeksvragen

en prioritering,

4 een NVAVG beleidsdocument ten behoeve van weten-

schapsbeleid,

5 een netwerk en vraagbaak voor leden.

Werkwijze:- een werkplan opstellen waarin staat beschreven hoe en

op welke termijn de taken gerealiseerd kunnen worden,

- een bijdrage leveren aan het NVAVG jaarverslag,

- nauwe contacten onderhouden met de NVAVG vertegen-

woordiger in de ZonMw programmacommissie, de ver-

schillende onderzoeksgroepen en de opleiding.

Samenstelling taakgroep:- drie AVG's met affiniteit en ervaring met wetenschap,

- eventueel een extern adviseur.

Tijdpad:Het werkplan en een overzichtsdocument van lopend en

gepland onderzoek zullen naar verwachting in zes maanden

gerealiseerd kunnen zijn.

Bijlage 1.

De Wetenschapscommissie zal in principe voor vijf jaar inge-

steld worden.

Middelen:Ten behoeve van secretariële ondersteuning kan gebruik

worden gemaakt van het NVAVG-secretariaat.

Voor andere kosten dan reiskosten is toestemming van het

bestuur nodig.

NVAVG Bestuur

Dd.: 17-07-06

26 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

CONTOUREN NVAVG WETENSCHAPSBELEID:

11 Jong specialisme: veel ambities, geen traditie inwetenschappelijk onderzoek, ondersteuning enfinanciering nodig,

22 Focus onderzoek: onderscheidend envernieuwend: cliënt georiënteerd en 'translatio-neel',

33 Samenhangend, thematisch onderzoeksprogram-ma: coördinatie door ZonMw, NVAVG in program-macommissie, aandacht voor methodiek-ontwikkeling en actieve participatie van cliën-ten/vertegenwoordigers, waar mogelijk in samen-hang met andere disciplines (interdisciplinariteit),onderzoeksopzet met eerste onderzoeksresultatenzichtbaar op korte/middellange termijn,

44 Onderzoeksinfrastructuur: kern van tot onder-zoeker opgeleide AVG's, academische werk-plekken, liaison met onderzoeksinstituten,

55 Professionaliseren NVAVG wetenschapsbeleid:instellen van een wetenschapscommissie enaantrekken van externe adviseurs,

66 Academische verankering: continuïteit van een(liefst twee) leerstoelen met promotieplaatsen.

Aanleiding:Maatschappelijke en organisatorische verschuivingen zijn

een stimulans geweest voor heroriëntatie van taakopvatting,

takenpakket en positionering in het zorgveld van de AVG. De

missie van de NVAVG (zie Meerjarenbeleidplan 2002) is dat

medisch gespecialiseerde zorg van goede kwaliteit door de

AVG beschikbaar, bereikbaar en toegankelijk is voor alle

mensen met een verstandelijke handicap, ongeacht waar ze

wonen. Inmiddels zijn in het hele land verschillende initiatie-

ven ontplooid waar AVG's in een poliklinische setting gespe-

cialiseerde zorg- en dienstverlening realiseren. In het derde

jaar van de AVG opleiding is het bieden van partiële, tweede

of derdelijnszorg -naast de integrale, eerstelijnszorg- een

kerncompetentie. Van het consulteren of verwijzen naar een

poliklinisch werkende AVG gaat een belangrijke PR functie

uit. De tijd is rijp om de ervaringen te bundelen en het is

essentieel NVAVG beleid te ontwikkelen.

Doel:Een NVAVG beleidsdocument beschikbaar maken waarin

visie en praktische invulling staan beschreven ten behoeve

van het realiseren van een samenhangend, landelijk netwerk

van AVG poliklinieken die kwalitatief en bedrijfskundig ver-

antwoorde, medisch specialistische zorg bieden.

Projectresultaat:Een NVAVG beleidsdocument (zoals de Handreiking samen-

werking HA en AVG1 )met:

- aanleiding, probleemstelling, relevantie, innovatie,

- doel van het beleidsdocument,

- inhoudelijke voorwaarden,

- organisatorische voorwaarden,

- modellen (zoals intakeformulier, specialistenbrief, mis-

schien ook voor poliklinische bedrijfsvoering, dossiervoe-

ring, registratiesysteem voor onderzoek),

- literatuur.

Procedure:1 Invitational conference (reeds geweest 27-04-2006,

notulen zijn beschikbaar),

2 installeren van de projectgroep door bestuur,

3 het ontwikkelen van een beleidsdocument met commen-

taarrondes,

4 presentatie in de ALV.

1 Ter illustratie van format en omvang verwijst het bestuur

graag naar het beleidsdocument Handreiking samenwer-

king HA en AVG.

Samenstelling en werkwijze van de commissie:- De projectgroep zal worden ingesteld voor de tijd die

nodig is om te komen tot realisatie van het beleidsdocu-

ment. In overleg met de projectgroep zal na afloop

bepaald worden of en hoe een NVAVG-commissie

ingesteld moet worden voor (ondersteuning bij) de uitvo-

ering van het ontwikkelbeleid.

- Samenstelling: drie AVG's (van wie een vertegenwoordi-

ger van de opleiding) en een brede klankbordgroep

(eventueel met externe deskundigen of belanghebben-

den).

- Werkwijze: de projectgroep stelt een voorzitter/contact-

persoon voor het bestuur aan, formuleert een werkplan

met tijdspad, voert eindredactie over inhoud en het for-

mat, koppelt tussentijds terug aan het bestuur over werk-

plan, inhoud en voortgang.

Middelen:Ten behoeve van secretariële ondersteuning kan gebruik

worden gemaakt van het NVAVG secretariaat. Voor andere

kosten dan reiskosten is toestemming van het bestuur nodig.

Tijdspad:Het werkplan zal na een eerste bijeenkomst en beleidsdocu-

ment na zes maanden gerealiseerd kunnen zijn.

NVAVG Bestuur

Dd: 170706

27T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

TAAKOPDRACHT NVAVG PROJECTGROEP

AVG Polikliniek

Persbericht

Standpunt van de federatie KNMG over de toekomstvan de AWBZDe KNMG heeft een standpunt ingenomen over de toekomst

van de AWBZ. Dit standpunt gaat over financiering van de

zorg voor geriatrische patiënten, verstandelijk gehandicap-

ten en chronisch psychiatrische patiënten.

De KNMG stelt voor om de zorg voor geriatrische patiënten

(met name patiënten in verpleeg- en verzorgingshuizen) op

termijn over te hevelen van de AWBZ naar de

Zorgverzekeringswet (ZVW), zodat alle zorg voor ouderen in

de toekomst vanuit een zorgverzekering wordt betaald.

Een belangrijke overweging hierbij is dat chronische gezond-

heidsproblemen zich concentreren in de laatste twee jaar

van iemands leven. De gemiddelde verblijfsduur in het ver-

pleeghuis tot aan overlijden is tegenwoordig ongeveer een

jaar. Vanuit financieel en organisatorisch perspectief lijkt het

ondoelmatig om de zorg voor patiënten voor de laatste twee

jaar van hun leven in een andere verzekering (AWBZ) onder

te brengen. Vanuit consumentenperspectief is het enigszins

onbehoorlijk om patiënten, die dan vaak al 80 jaar via de

ZVW verzekerd zijn, kort voor hun levenseinde in een ande-

re verzekering (AWBZ) onder te brengen, met als reden dat

zij zorgkosten gaan maken.

De KNMG stelt als voorwaarde voor overheveling van de

ouderenzorg van de

AWBZ naar de Zorgverzekeringswet dat deze overheveling

nooit en te nimmer mag leiden tot bezuinigingen op het

basispakket van de ZVW, noch tot bezuinigingen op het voor-

malige 'AWBZ-voorzieningenpakket'.

De KNMG stelt voor om de zorg voor verstandelijk gehandi-

capten met een langdurige behoefte aan intensieve zorg

(24-uurs-zorg) en de zorg voor chronisch psychiatrische

patiënten niet over te hevelen van de AWBZ naar de

Zorgverzekeringswet.

Deze groepen zijn immers levenslang afhankelijk van inten-

sieve zorg en de zorg voor deze groepen is minder medisch

van karakter dan de zorg voor geriatrische patiënten. De

KNMG denkt dat de uitvoering van de zorgverzekering voor

verstandelijk gehandicapten met een langdurige behoefte

aan intensieve zorg en chronisch psychiatrische patiënten

niet in goede handen is bij zorgverzekeraars of de huidige

AWBZ Zorgkantoren.

Nader moet worden onderzocht of de nadelen van financie-

ring van de zorg voor chronisch psychiatrische patiënten via

de Zorgverzekeringswet inderdaad zo groot zijn als zij op dit

moment lijken. Als dat niet het geval blijkt te zijn, verdient

de financiering van de totale zorg voor psychiatrische patiën-

ten vanuit de ZVW wel de voorkeur.

Financiering van de zorg voor geriatrische patiënten, ver-

standelijk gehandicapten en chronisch psychiatrische patiën-

ten via de Wet Maatschappelijke Ondersteuning (WMO) is

voor de KNMG geen optie omdat de betreffende zorg te com-

plex en kwetsbaar is, om aan de politieke besluitvorming in

gemeenten te worden uitgeleverd.

Welzijnsfuncties voor deze groepen kunnen eventueel wel

naar de WMO worden overgeheveld.

Uitnodiging tot deelname aan:

Interdisciplinaire studiedag sectie Psychiatrie enZwakzinnigenzorg van de Nederlandse Verenigingvoor Psychiatrie

"De zin van psychiatrische bemoeienis bij mensenmet een ernstige verstandelijke beperking"

Donderdagmiddag 7 december 2006 in Zeist

Gericht op: psychiaters, gedragswetenschappers, AVG´s.

Accreditatie is aangevraagd

Zie verder: www.nvvp.net, Secties, Psychiatrie en

Zwakzinnigenzorg

13.30 uur

Opening door de middagvoorzitter Ronald Baas, psychia-

ter/directeur behandelzaken Kristal, Rivierduinen

13.35 of 13.40 uur

"Complexe gedragsproblematiek bij mensen met een ernsti-

ge verstandelijke handicap vereist bundeling van specialisti-

sche expertise", rapport IGZ, maart 2005. Een inleiding door

de Inspectie.

14.00 uur

"Groot leed en schrale troost", hoe kan de psychiater het

beste helpen?

Frans Ewals, AVG, Prinsenstichting, Purmerend

14.45 uur

"De weg van de meeste weerstand: een bittere pil", wie

schrijft hem voor?

Peter van Lier, GZ-psycholoog, De Bruggen, Zwammerdam

15.30 uur thee

16.00 uur

"psychiatrische diagnostiek bij ernstig verstandelijk gehandi-

capten", krankzinnig? Jan van Stek, psychiater, De

Eikenhorst, De Gelderse Roos, Wolfheze.

16.30 uur Forumdiscussie

17.00 uur Een drankje

28 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

Nieuws

Lustrumboek 'Sterke portretten, wij hebben TSC'

Ter gelegenheid van het 25-jarig bestaan brengt de Stichting

Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) dit prachtige boek uit.

Het boek omvat acht portretten in tekst en beeld, die met

elkaar een gevarieerd en treffend beeld geven van wat een

leven met TSC kán inhouden. Niet de ziekte of het ziek zijn,

maar het leven zelf staat centraal. De geportretteerde men-

sen vertellen openhartig over hun leven, over hun bezighe-

den en over hun ervaringen, gedachten en wensen. TSC

speelt daarin een rol, soms op afstand maar vaak ingrijpend

dichtbij. Het is de kunst hierin een eigen weg te vinden.

Voorzitter STSN in het voorwoord: "Dit boek zet ik graag op het lijstje successen in 25 jaar

STSN. Het zal TSC beter bespreekbaar maken en daardoor

bijdragen aan herkenning, erkenning en begrip.

Ik dank iedereen die heeft bijgedragen aan dit juweeltje."

Dr. B A. Zonnenberg van de TSC-poli:"Dit boek geeft een goed beeld en is zeer lezenswaardig!".

29T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

Boekgegevens:Sterke portretten, wij hebben TSCInterviews en tekst: Judith Zadoks

Foto's: Joop Reyngoud

Concept en coördinatie: Cora Moret

Ideeën: Inge Tol

Vormgeving: Paul Scheurink

Aantal pagina's: 56

Uitgever:

Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) 2006

ISBN-10: 90-807521-3-4

ISBN-13: 978-90-807521-3-9

Te bestellen voor € 15,- (excl. verzendkosten) bij secre-

tariaat STSN:

Marlies van Zuilen: tel. 030-7070554 (bij voorkeur op

maandag t/m woensdag),

of via het bestelformulier onder de lustrumknop op

www.stsn.nl

kosten

leden niet-leden

- Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij

mensen met een verstandelijke handicap; € 7,- € 9,-

- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen

bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 € 7,- € 9,-

- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen

bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 € 9,- € 12,-

- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid

bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 € 9,- € 12,-

- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid

bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 € 7,- € 9,-

- Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door de arts voor mensen met

een verstandelijke handicap; een werkboek; E.Weijers/AVG, augustus 1998 € 13,- € 17,-

- Epilepsieprotocol, regio Nijmegen € 3,50,- € 5,-

- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling:

samenvatting; regio West- en Midden-Noord Brabant € 5,- € 7,-

- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling:

wetenschappelijke verantwoording.

regio West- en Midden-Noord Brabant € 7,- € 9,-

- Van psychofarmacagebruik naar psychofarmacabeleid 2002 Y.van Loon,

commissie NVAZ psychische en gedragsstoornissen € 3.50 € 5,-

- Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke

handicap. Mw. E. Weijers/AVG, juli 2001 € 13,- € 17,-

- Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996 € 6,- € 9,-

- Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997 -- --

- Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk

Gehandicapten; 12 maart 1998 gratis € 5,-

- TAVG/TVAZ (losse nummers) € 10,- € 10,-

De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat NVAVG:

JNI / BE - 430

Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam

Tel: 010-4088383, fax: 010-4088365, e-mail: secretariaat@nvavg.nl

Onderstaande publicaties zijn te downloaden van www.nvavg.nl:

- Professioneel statuut Arts voor Verstandelijk Gehandicapten

- Instructie assistent-geneeskundigen werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap

- Model taakomschrijving BOPZ-arts in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap

- Benoembaarheidseisen voor de BOPZ-arts in de VG-sector: De eerste geneeskundige taken en verantwoordelijkheden

in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap

- Raam-functiebeschrijving Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG)

- Meer Jaren Beleidsplan 2002 - 2005

- Manifesto Basic Standards of Health care for people with intellectual disabilities (EN, FR of NL)

- Richtlijn Screening cervixcarcinoom bij vrouwen met een verstandelijke handicap

- Consensus: "Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale refluxziekten bij verstandelijk gehandicapten", H. Gimbel/H.A.R.E. Tuynman,juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2)Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureauPostbus 1003, 3700 BA Zeist, tel. 030-6982403 (€ 12,-)

- Richtlijnen Infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; juni 1997: Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep InfectieziektenPreventie Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I-E4-P,AZL, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, tel. 071-5266756

Overzicht NVAVG-publicaties

30 T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

Verenigingsadressen Colofon

Bestuur:

Mw. H. Veeren, voorzitter

E-mail: h.veeren@debanjaard.com

Tel. 070-3386007

Mw. K.E. van den Brink, secretaris

E-mail: kathleenvdbrink@tiscali.nl

Tel. 0174-216190 (werk) 070-3642080 (huis)

Mw. A. Wagemans, penningmeester

E-mail: awagemans@maasveld.koraalgroep.nl

Tel. 043-3568700

Vacature

Mw. S. Huisman

E-mail: s.huisman@prinsenstichting.nl

Tel. 0299-459498

L. Bastiaanse

E-mail: luc.bastiaanse@ipse.nl

Tel. 015-3102210

Mw. T. Kranenburg

E-mail: t.kranenburg@zozijn.nl

Tel. 0571-268811

Secretariaat:

Mw. S. van Eif

Erasmus MC / JNI BE-430

Postbus 2040, 3000 CA Rotterdam

Tel: 010-4088383, Fax: 010-4088365

E-mail: secretariaat@nvavg.nl

Website:

http://www.nvavg.nl

Inhoud:

Vaste rubrieken o.m.:

• Literatuur o.a.literatuurlijst opleiding, scripties

opvragen

• Nascholingsagenda ; Accreditering en Herregistratie

• Links: Syndromen, medisch, organisaties

• Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis

plaatsen)

• Discussieforum (NVAVG leden)

Verder op deze site:

• Jaarverslag 2005

• Vroege opsporing borstkanker

• Info opleiding AVG

• Hoe vind ik een AVG?

• NVAVG Standaarden

• NVAVG Adviezen

• Opleidingseisen etc.

Redactie: mw. G. Nijdam (eindredactie)mw. dr. M.A.M. von der Möhlen-

ToninoW. BraamJ. de Geest

Layout: B. ElffersR.K. Schreuel

Correspondentieadres:mw. G. NijdamBogaartsborg 596228 AK MaastrichtTel.: 043-3614372E-mail:truusnijdam@hotmail.com

tavg@nvavg.nl

Het TAVG is het verenigingsblad van deNederlandse Vereniging van Artsen voorVerstandelijke Gehandicapten (NVAVG). Dezevereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel:het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteitvan de medische dienstverlening in de zorg voormensen met een verstandelijke handicap, ondermeer door:• het bevorderen van de onderlinge gedach-

tewisseling en samenwerking van artsen inde zorg voor mensen met een verstandelijkehandicap;

• het bevorderen van meningsvorming enstandpuntbepaling t.a.v. onderwerpen dievan belang kunnen zijn voor de organisatieen het functioneren van de medische dienst-verlening in de zorg voor mensen met eenverstandelijke handicap.

De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lid-maatschap staat open voor artsen, werkzaam inde zorg voor mensen met een verstandelijkehandicap.

Het TAVG verschijnt minimaal viermaal per jaar.De redactie stelt zich ten doel alle artsen, diewerkzaam zijn in de zorg voor mensen met eenverstandelijke handicap, op de hoogte te stellenvan ontwikkelingen binnen dit vakgebied.Daartoe maakt zij gebruik van verslagen vanstudiedagen, congressen, van oorspronkelijkeartikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, hetaankondigen van nieuwe initiatieven, van inge-zonden stukken en voorts van alles wat aan hetbereiken van de doelstelling kan bijdragen.

ISSN: 1386-3991

Lidmaatschap € 170,- per jaar.

Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid eenabonnement te nemen op het TAVG door € 30,-over te maken op postbankrekeningnummer2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAVGo.v.v. "abonnement TAVG".

Kopij in Word-bestand mailen naartavg@nvavg.nl voor de volgende data:

Verschijningsdatum: Aanleverdatum:1 januari 2007 1 november 2006 1 april 2007 1 februari 20071 oktober 2007 1 mei 20071 januari 2008 1 augustus 2007

31T AV G 2 4 ; ( 3 ) 2 0 0 6

036143-2_05870_TAVG_oms_24-3.qxp 24-10-2006 11:29 Pagina 3

Utrechtsestraatweg 2003911 TX RhenenTelefoon (0317) 61 29 38Fax (0317) 61 33 91info@cunerabv.nlwww.cunerabv.nl!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

036143-2_05870_TAVG_oms_24-3.qxp 24-10-2006 11:29 Pagina 1