Post on 11-Jan-2017
Postnatale diagnostiek en behandeling van hartafwijkingen
Ingrid van Beynum Kinderarts, kindercardioloog
Erasmus MC, Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam
C
Counseling (20 weken)
Ontwikkeling van foetale hart 20-40 weken
uitgroei of verder achterblijven van structuren
Beperkingen prenatale echocardiografie
niet alle afwijkingen te detecteren
ligging kind, BMI
Definitieve diagnose na de geboorte
Risico op IUVD
Prematuriteit: behandelingsmogelijkheden beperkt
interventies op jongere leeftijd risico voller.
Counseling (20 weken)
Bijkomende afwijkingen Genetisch
andere organen systemen:
Counseling (20 weken)
Bijkomende afwijkingen Genetisch
andere organen systemen:
Partus: Vaginaal – sectio caesarea?
Waar: 2e of 3e lijn, bij HD belangrijke hartafwijkingen
Inschatting of afwijking ductus afhankelijk is.
Counseling (20 weken)
Bijkomende afwijkingen Genetisch
andere organen systemen:
Partus: Vaginaal – sectio caesarea?
Waar: 2e of 3e lijn, bij HD belangrijke hartafwijkingen
Inschatting of afwijking ductus afhankelijk is.
Beloop postpartum: Opvang door neonatoloog (blijft kort bij ouders)
opname intensive care voor kinderen (ICK)
Starten prostin, soms respiratoire ondersteuning
evaluatie echocardiografie (hartcatheterisatie, MRI-CT)
cardiochirurgische bespreking: behandelplan
timing operatie
Counseling (20 weken)
Schematische tekening van normale hart en hartafwijking
Chirurgische en andere interventionele mogelijkheden Op welke leeftijd(en)
Timing
Type operaties
Complicaties
Duur opname: 2 a 3 weken – langdurig
Rest afwijkingen: te verwachten re-interventies op langere termijn
Poliklinische controle: frequentie, welke onderzoeken
Counseling (20 weken)
Levensverwachting (korte en lange termijn)
inspanningscapaciteit
fysieke beperkingen
cognitie
psychosociaal functioneren
“is ons kind een uitzondering” en “ wat is de kwaliteit van leven”
impact op gezin, relatie ouders, werk van ouders
Zwangerschap, beroep
andere betrokkenen: genetische counseling, psycholoog, maatschappelijk werk
http://www.hartstichting.nl/hart_en_vaten/aangeboren_hartafwijking/
Het normale hart en bloedstroom
Herkenning aangeboren hartafwijkingen
Anatomie Fysiologie prenataal en
postnataal
Foetale bloedsomloop
Baby mevr Y.
Partus in Erasmus-SKZ, opvang neonatoloog
Intensive care voor pasgeborenen
Infuus, prostaglandine E1 (Prostin)
Kindercardioloog wordt gebeld
Baby mevr Y
Hypoplastisch linkerhartsyndroom (HLHS)
Aortaklephypoplasie of atresie
Mitralisklephypoplasie of atresie
Hypoplasie van de aorta ascendens en boog
Hypoplastisch linker ventrikel
Rechterkamer is systeemkamer
Post partum
HLHS – atriumseptum defect: restrictief?
Restrictief atriumseptum
1. Rashkind; ballonatrioseptostomie
2. Chirurgisch atrioseptectomie
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Operatief: gestadieerd approach, Norwood I
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Alternatief hybride procedure
Bilaterale banding en stent in ODB
Laag geboorte gewicht
Infecties
Onzekerheid over bijkomende of genetische afwijkingen
Post-operatief
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
PAUZE
Baby mevr A
Zijn linkszijdige structuren groot genoeg voor een biventriculaire correctie – welke criteria prenataal?
Oorzaak van kleine linkszijdige structuren?
Differentiaal diagnose:
Mitralisklephypoplasie
Aortaklepstenose
Coarctatio Aortae
Andere oorzaak van verminderde flow over linkerhartshelft
Baby mevr A
Zijn linkszijdige structuren groot genoeg voor een biventriculaire correctie – welke criteria postnataal?
Oorzaak van kleine linkszijdige structuren?
Differentiaal diagnose:
Mitralisklephypoplasie
aortaklepstenose
Coarctatio Aortae
Andere oorzaak van verminderde flow over linkerhartshelft
Uw mening ?
Borderline linkerkamer - CoA
Beloop postpartum: 2,5 kg, infuus, prostaglandine E1 (Prostin)
OK bij 3 kg
Laterale thoracotomie: per operatief verdenking dubbele boog?
Operatie afgebroken, CT angio aortaboog (diagnose moet exact kloppen)
Arteria lusoria (aberrante a. subclavia)
Borderline linkerkamer - CoA
Operatie
CoAo resectie en onderbinden lusoria
Postoperatief ongecompliceerd beloop
Controles voor ontslag: ECG, Echo, X-thorax en gesprek KC
Controles poliklinisch
Frequentie: na 2 weken, 2-3 maanden, 6 mnd, jaarlijks
Korte en lange termijn problemen
Post-operatief
Baby mevr S
Prenataal:
Kleine linkszijdige structuren
Aortaboog niet te vervolgen, verdenking IAA
Multipele VSD
Type interruptie: type A, B, C
Kans op genetische afwijking: type B, 50% heeft 22q11 deletie
Biventriculaire correctie?
Hoe dit te bereiken
Onzeker scenario
Baby mevr S.
Goede start, geboorte gewicht 3710 gram, goede start
Opname kinderintensive care
Infuus, prostaglandine E1 (Prostin)
Kindercardioloog wordt gebeld
Diagnostiek postpartum: baby mevr S
Interruptie Ao-boog type C, CoA, multipele VSDs, tengere LVOT
Teambespreking: aortaboog repair met homograft en banding a. pulmonalis
Operatie in thoraxcentrum op 13e levensdag
Postoperatief: ICK
Interruptie Ao-boog type C, CoA, multipele VSDs, tengere LVOT Post-operatief
IAA type C, multipele VSDs, tengere LVOT
Postoperatief beloop
Matige groei
Tachydyspoe
Wisselend koorts
Spugen
Beleid
Diuretica,
hoogcalorisch voeden,
Infectie preventie: RS profylaxe, griepvaccinatie
Lange termijn: sluiten VSD, debanding AP, interventie aortaboog
Baby mevr R
Presentatie bij kinderarts dag 5 postpartum Slecht drinken, spugen
Snelle ademhaling
Door verloskundige ingestuurd – perifeer ziekenhuis, prostin gestart
Lichamelijk onderzoek: grauw, bleek, tachydyspneu, souffle, lever 4 cm, slechte perifere circulatie
X-thorax
ECG
echocardiografie
Baby mevr R
X-thorax
ECG
Borderline LV obv Aortastenose
Zijn linkszijdige structuren groot genoeg voor een biventriculaire correctie?
Was beloop te beinvloeden als prenataal de diagnose herkent was?
Teambespreking:
Poging tot biventriculaire correctie
Ballondilatatie ernstige aortastenose
Hybride benadering: bilaterale banding en stent in ductus
Kritische aortastenose: post ballondilatatie
aortastenose: post-bilaterale banding en stent
Borderline LV obv Aortastenose
Technisch goed gelukt
Klinisch: matige groei, veel diuretica, spugen, tachydyspnoe
X-thorax
Beleid:
Streven naar tweekamer repair
Ross operatie?
Birth Prevalence of Congenital Heart Disease Worldwide: A Systematic Review and Meta-Analysis
Van der Linde et al. JACC 2011
Type hartafwijkingen
VSD (gaatje in het tussenschot kamers)
ASD (gaatje in het tussenschot tussen boezems)
AVSD
TOF (VSD, ernstige vernauwing longslagader)
PS (longslagaderklep vernauwing)
Aortaboog afwijkingen: CoA, interruptie, tr arteriosus
AS (aortaklep vernauwing)
TGA (omgekeerde positie van longslagader en aorta)
Mitralisklep afwijkingen
Morbus Ebstein (afwijkende tricuspidalisklep)
Eén-kamer hart: hypoplastisch rechterhart of - hypoplastisch linkerhart
Complex: combinatie van deze afwijkingen
Overig
Cardiomyopathie, HTX, ritmestoornissen
Incidentie CHD
This diagram of the normal heart illustrates the structures that are affected by congenital heart defects, with the estimated incidence of each defect per 1000 live births indicated in brackets. Nature 2006…………………..
Prenatale diagnose
Sinds 2007 prenatale screening programma bij 20 weken:
Detectie van linkszijdige hartafwijkingen
Detectie (makkelijk, lastig, zeer lastig, onmogelijk detecteerbaar)
Mitralisklep stenose – mitralisklep atresie
Coarctation Aortae
Interruptie van de aortaboog
Aortaklep stenose
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Prenataal niet gezien, wat nu
Symptomen van een hartafwijking bij de pasgeborenen.
Afhankelijk van het type hartafwijking
Fysiologie bloedsomloop voor en na de geboorte:
Adaptatie
tijdsbeloop
Normale intracardiale drukken bij zuigeling:
A pulm 20/10 mean 15 mmHg
Aorta 80/50 mean 65 mmHg
RA mean 0-4 mmHg
LV 80/4 mmHg
LA mean 3 - 6 mmHg
RV 20/4 mmHg 70%
98%
Symptomen van een hartafwijking bij de pasgeborenen.
Basis principes:
Longflow: verhoogd of verlaagd
Systeemflow: verhoogd of verlaagd
Belemmering van flow: stuwing
Intra- of extracardiale shunt:
Zuurstof (O2 arm) O2 rijk (blauw=cyanose)
O2 rijk O2 arm
Linkszijdige hartafwijkingen
1. Hypoplastisch linkerhartsyndroom
2. Borderline linkerkamer, kleine MV, AV en CoAo
3. Interruptie aortaboog type C, multipele VSD’s, nauwe LVOT
4. Borderline linkerkamer, ernstige aortaklep stenose
Wie heeft de beste prognose?
‘Survival’ en ‘functional performance’
Inspanningscapaciteit
Neurocognitieve ontwikkeling
Psychosociale impact op patient, gezin, familie
Functie van de linkerkamer
• Onderhouden van systeem circulatie
• O2 rijke bloed uit longen – delivery aan organen
•
Borderline LV – hypoplasie van LV
Definitie is onduidelijk – geen consensus in literatuur
Adequate definitie is nodig
Commonly used: left ventricle is too small if inadequate to sustain a bi-ventricular type of repair
Systeem circulatie voldoende?
Interventionele mogelijkheden
Te verwachten rest afwijkingen – intervention free period
Survival – Quality of life
Diagnostische opties
Echocardiografie
Prenataal (foetale echocardiografie – 20 wks)
Postnataal
Morfologie en functionele parameters
MRI
Morfologie (aorta boog) en kamer volumina metingen
CT
Morfologie
Hartkatheterisatie
Morfologie
Hemodynamische data
Borderline LV – hypoplasia of LV
hypoplastic left heart complex
HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)
Shone’s Complex
aortic valve stenosis
aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch – interruption of the aortae
right ventricular pressure and/or volume overload
Association with other cardiac defects
Borderline LV – hypoplasia of LV
hypoplastic left heart complex
HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)
Shone’s Complex MV stenosis - hypoplasie
LVOT obstruction – small LVOT
Small aortic valve or aortic valve stenosis and/or bicuspid valve
hypoplasia of the aorta-arch – CoAo
aortic valve stenosis
aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch – interruption of the aortae
right ventricular pressure and/or volume overload
Association with other cardiac defects
Borderline LV – hypoplasia of LV
hypoplastic left heart complex
HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)
Shone’s Complex
aortic valve stenosis - severity
aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch – interruption of the aortae
right ventricular pressure and/or volume overload
Association with other cardiac defects
Foetale aorta ballonvalvuloplastiek
Foetale aorta ballonvalvuloplastiek
Ultrasound Obstet Gynecol 2011 Artz et al.
Ross operatie
Borderline LV- hypoplasia of LV
hypoplastic left heart complex
HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)
Shone’s Complex
aortic valve stenosis
aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch - interruption of the aortae
right ventricular pressure and/or volume overload
Association with other cardiac defects
Percutane interventie versus chirurgie
Expert Rev Cardiovasc Ther 2012. Luijendijk et al.
Behandeling CoA: kind, adolescenten
Complicaties – follow up
Percutaan (ballon 20 jaar en
stent 10 jaar)
Aneurysmata- ruptuur
Dissectie
Bloeding
Rest/ re-stenose
hypertensie
Chirurgisch (50 jaar)
Mortaliteit < 1%
Bloedingen
Aneurysma
Rest/ re-stenose
Dwarslaesie (ruggemerg hypoxie)
hypertensie
Borderline LV – associated with other disorders
VSD Persistent VCSS – dilated coronary sinus AVSD (unbalanced AVSD) DORV
right ventricular pressure and/or volume overload
large ASD Abnormal pulmonary venous connection Pulmonary hypertension
Borderline LV – associated with other disorders
VSD Persistent VCSS – dilated coronary sinus AVSD (unbalanced AVSD) DORV (TGA-VSD-PS)
right ventricular pressure and/or volume overload
large ASD Abnormal pulmonary venous connection Pulmonary hypertension
Weber et al. Card Young 2013; 23;99-107
Chromosomal abnormalities:
• trisomies: 21, 13, 18
• Turner: XO
• deletions
N = 32 • AVSD + CoAo (n=2) • Shone + CoAo (n=11) • RV/LV disprop - CoAo (n=6)
Weber et al. Card Young 2013; 23;99-107
LV APEX N=22 apex-forming LV N= 10 LV did not reach apex
Weber et al. Card Young 2013; 23;99-107
Conclusions
Predictive parameters
The diagnosis of Shone’s complex predicted early intervention.
The outcome of this multi-level obstructive lesion hinges on the severity of mitral valve disease (= mitral valv Z-scores)
Overall mid-term survival (6 months) was 79%
Reported long-term survival varies between 60-70% (Tchervenkov et al 1998 and Serraf et al. 1999)
Weber et al. Card Young 2013; 23;99-107
Echocardiografic parameters independent predictor of survivor after valvotomy for AS
The equation for the discriminating score for survival was
with a discriminating score of less than -0.35 predictive
of death after a two-ventricle repair
Predictors of Survival in Neonates With Critical Aortic Stenosis (Rhodes score)
Rhodes et al. Circulation 1991;84:2325
Morphological and functional parameters – biventriculair repair
Negative outcome parameters
Clinical condition: congestive heart failure, hepatomegaly, metabolic acidosis
Endocardial fibro-elastosis (Hickey et al. 2007) Non-apex-forming left ventricle (particularly in the AVSD and
DORV in Am Heart J 2006) Hypoplastic LV in AVSD and DORV – single ventricle repair
spongy myocardium (non-compaction) Bicuspid aortic valve
Borderline LV – hypoplasia of LV
hypoplastic left heart complex
HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)
Shone’s Complex
aortic valve stenosis
aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch – interruption of the aortae
right ventricular pressure and/or volume overload
Association with other cardiac defects
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Publicaties tot 2011
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Martuza and Elliott . Card Young 2011
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Martuza and Elliott . Card Young 2011
HLHS – extracardiale afwijkingen
Chromosomale afwijkingen: 4%
Trisomie 18, 13, Turner syndroom, translocation, deletions
Extracardiale afwijkingen: 4%
Nieren
Hernia diafragmatica
Aanlegstoornissen hersenen
Hydrops foetalis: 2%
IUVD: 8%
Book: Fetal Cardiology 2013, Gurleen Sharland Evelina’s Children’s Hospital London
HLHS
Prenatal diagnosis
overall better pre-operative condition
including lower lactate levels
better renal function
Neurological events occur in fewer patients
Prenatal diagnosis does not protect against neurodevelopmental abnormalities
Behandelingstrategie
Palliative care
Surgery Norwood operatie sinds de jaren 70
Stage I: Norwood I: <2 weken postpartum
Stage II: Glenn anastomose (PCPC): 6 maanden
Stage III: Fontan completereing: tunnel: 2-3 jaar
(Alternative Stage I: hybride palliatie with surgical bilateral pulmonary artery banding and transcatheter ductal stenting)
Levenslang antistolling
70% volwassen leeftijd
Sommige centra kiezen voor primaire transplantatie
Norwood I
Martuza and Elliott . Card Young 2011
Long term complications
impaired systemic ventricular systolic and diastolic function
progressive hypoxemia
elevated pulmonary vascular resistance
complications including arrhythmias, thromboembolism, and hepatic dysfunction.
Maximal exercise tolerance is impaired in individuals with a Fontan and worsens with age.
The majority of these changes, demonstrated late after Fontan operation, are not specific to HLHS.
“failing Fontan” physiology; plastic bronchitis and PLE, (increasingly prevalent in the HLHS Fontan population)
Fontan tunnel
Neurocognitieve ontwikkeling
mild cognitive impairment,
impaired social interaction,
deficits in core communication skills including pragmatic language, as well as inattention, impulsive behavior, and impaired executive function
School-age survivors more commonly require remedial services including tutoring, special education, and physical, occupational, and speech therapy.
Cardiologische controles
Vragen (klachten, groei, conditie, sporten, hartkloppingen, school)
Lichamelijk onderzoek (bloeddruk, L, GW)
Echocardiografie, hartfilmpje
Inspanningstest
24 uurs ECG (Holter onderzoek)
24 uurs Bloeddruk meting
Hartcatherisatie: restafwijkingen - interventies
CT-scan – MRI
Waar staan we nu in historisch perpectief
Dr W. Lillehei Thoraxhartchirurg • 1954 open hartchirurgie
aangeboren hartafwijkingen
Conclusie
Gemiddeld 85% overleving; bereiken volwassen leeftijd
Linkszijdige hartafwijkingen lager
Verbetering van operatie technieken- minder rest afwijkingen
Interventionele mogelijkheden via hartcatherisatie
Ketenzorg
gynecoloog 20 wk echo
kinder- cardioloog
neonatologie
kinder intensivecare
kinderhartchirurg
anesthesie verpleegafdeling
Catherisatie, Echocardiografie, ECG......
radiologie polikliniek Psychosociale
zorg, MW Pedagogische zorg
verloskundige
Andere domeinen denken – leren - spreken gedrag
spelen - sporten
beroepskeuze
vriendschappen
Welbevinden Zelf perceptie
groei
Sophia Kinder Thorax Centrum
levensloopbenadering’: prenataal – kind - volwassenen
overleving en vooral ook QOL, ‘gezond oud worden’
Coordinatie van de zorg gedurende het gehele zorgtraject
Patiëntgerichte en procesgestuurde zorg: zo min mogelijk belasting voor kind en ouders
nieuwste technologische voorzieningen op het gebied van beeldvorming, functie-onderzoek en behandeling.
nieuwste ontwikkelingen in zorg-ICT – te volgen voor patiënt
Goede samenwerking met andere afdelingen in het Erasmus MC - SKZ
Follow up van aangeboren hartafwijkingen
The unnatural history of an atrial septal defect: Longitudinal 35 year follow up after surgical closure at young age. Cuypers et al. Department of Cardiology, Erasmus MC, Rotterdam. Heart 2013 Sep;99(18):1346-52
Early developmental outcome in children with hypoplastic left heart syndrome and related anomalies: the single ventricle reconstruction trial. Newburger et al. Circulation 2012 May 1;125(17):2081-91.
Long-term morbidity and quality of life after surgical repair of transposition of the great arteries: atrial versus arterial switch operation. Gorler et al. Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2011 Apr;12(4):569-74
Prospectief gestructureerd follow-up programma: prenataal – volwassen leeftijd
Dank voor uw aandacht