NEDERLANDS TWEELINGEN REGISTER: DATAKOPPELING IN VERLEDEN, HEDEN EN TOEKOMST
MINNI MCMASTER, MSC
VERGADERING BIOLINK NL
ICIN UTRECHT - 3 JUNI 2013
2 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
MINNI MCMASTER
> BSc Bio-Medische Wetenschappen> MSc Neurosciences> Onderzoeksmedewerker NTR sinds januari 2012> Medewerker Biolink NL sinds januari 2013
Inleiding
3 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
HET NEDERLANDS TWEELINGEN REGISTER (NTR)
> Onderzoek naar genetische achtergrond van
complexe eigenschappen> Opgericht in 1987 door prof.dr. D.I. Boomsma> Onderdeel afd. Biologische Psychologie, VU> +/- 40% van pasgeboren tweelingen geregistreerd
> Soorten onderzoek> Vragenlijsten> Koppeling data> Experimentele- & labstudies> DNA biobanking
Inleiding
4 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
NTR: GENETISCHE STUDIES IN KINDEREN, ADOLESCENTEN EN VOLWASSENEN
Beoordeling gedragsproblemen op leeftijd 3, 5, 7, 9 &12 jaar door moeders,
vaders en leerkrachten
Beoordeling gedragsproblemen op leeftijd 12, 14 & 16 jaar
door adolescent zelf
Beoordeling gedragsproblemen
(> 18 jaar) door volwassene zelf
Inleiding
5 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
TWEELINGENONDERZOEK
Lijken MZ tweelingparen meer op elkaar dan DZ tweelingparen?
Monozygote (MZ) paren:100% genetisch identiek
Dizygote (DZ) paren: 50% genetisch identiek
Inleiding
6 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
TOESTEMMING KOPPELING
> Deelnemers (of hun ouders) wordt toestemming gevraagd om hun gegevens te koppelen> Ruim 90% geeft toestemming
Inleiding
7 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
UITSTRIJKJES BAARMOEDERHALSKOPPELING NTR – PALGA
> PALGA: landelijke pathologische database> Gegevens 5668 vrouwen aangeleverd
> Toestemming koppeling
> Data gekoppeld op> Meisjesnaam vrouw> Geboortedatum vrouw> Eerste voorletter vrouw (evt.)
> Resultaat: variantie uitstrijkjes verklaard door > Gedeelde genetische factoren (37%)> Unieke omgevingsfactoren (63%)
Voltooide koppelingen
8 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
ERFELIJKHEID VAN KANKERKOPPELING NTR – NEDERLANDSE KANKER REGISTRATIE
> Gegevens 5962 personen aangeleverd> 162 personen succesvol gekoppeld
> 134 hiervan in NKR
> Resultaat> Aantal niet toereikend voor conclusies erfelijkheid> Wellicht toekomstig vervolgonderzoek
> Vergelijking vragenlijsten NTR - info NKR> Mensen in NKR: rapporteren kanker in vragenlijst?
> Zo nee (n=14), vaak huid (n=9)
> Mensen die kanker rapporteren op vragenlijst: in NKR?
Voltooide koppelingen
9 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
DRIELINGEN, CHORIONICITEIT & GEBOORTEGEWICHTKOPPELING NTR – PALGA
> Gegevens 334 moeders aangeleverd> Toestemming koppeling
> Data gekoppeld op gegevens moeder> Meisjesnaam> Geboortedatum> Eerste voorletter (evt.)
> Resultaat> 234 succesvol gekoppeld (70%)
> 30% niet gekoppeld: geboorte voor 1990 of geen/onzekere meisjesnaam moeder
> Chrorioniciteit betere voorspeller geboortegewicht dan zygositeit
Voltooide koppelingen
10 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
ERFELIJKHEID SETPOINT THYROXINE (T4)KOPPELING NTR – RIVM
> 591 MZ & DZ tweelingparen geb. 2006/2007> Toestemming koppeling (ouder/voogd)
> Data hielprik gekoppeld op gegevens kind> Geslacht> Voornaam> Achternaam> Geboortedatum> Woonplaats
> Resultaat: > 585 succesvol gekoppeld (99%)
> Volledig handmatig nagekeken door RIVM
> Variantie in T4 verklaard door > Genetische factoren (30%)> Omgevingsfactoren (34%)
Voltooide koppelingen
11 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
CHORIONICITEITKOPPELING NTR – PALGA: ACHTERGROND
MCMA
1 chorion
1 amnion
> Belangrijk voor bepalen belang prenatale omgeving voor ontwikkeling van kinderen
DCDA
2 chorion
2 amnion
MCDA
1 chorion
2 amnion
Huidige koppelingen
12 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
CHORIONICITEITKOPPELING NTR – PALGA: RESULTATEN
> Gegevens 21871 moeders verstuurd aan PALGA> Toestemming koppeling> Pseudonimisatie via Trusted Third Party> 11095 zonder hit (geen resultaat uit PALGA)> 1296 wel hit, maar onbruikbaar, bijv. geen tweeling of datumverschil> 9523 succesvol gekoppeld (44%)
> Waarvan 9055 met informatie chorioniciteit
Huidige koppelingen
MCMA MCDA DCDA Totaal
MZM 80 1067 600 1747
DZM 4 106 1676 1786
MZF 128 1127 652 1907
DZF 3 93 1572 1668
DOS_MF 2 34 970 1006
DOS_FM 1 32 908 941
Totaal 218 2459 6378 9055
13 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
CHORIONICITEITKOPPELING NTR – PALGA: RESULTATEN
> Identifiers 95% correct gekoppelden> Achternaam moeder> Geboortedatum moeder> Geslacht moeder (V)> Datumverschil geboorte en ontvangst placenta in PALGA> 93% hiervan met postcode
> 9055 met info chorioniciteit> 272 verwijderd (discrepantie zygositeit/chorioniciteit)> Bijv. DZ tweeling met MCMA vliezen
> 3x MCMA bij DOS tweeling
> 8783 records voor analyse, bijv:> Geboortegewicht> Leeftijd 1e tand> Gedragsproblemen op 3-jarige leeftijd
Huidige koppelingen
14 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
CHORIONICITEITKOPPELING NTR – PALGA: MOEILIJKHEDEN
> Interpretatie arbeidsintensief> Fouten geboortedatum / spelfouten achternaam> Tweelingen zelfde achternaam (soms ook initialen)> Moeders met twee tweelingen (zelfs 2+3!)> Officiële voorletter / roepnaam> Postcode verandert> Meisjesnaam uit samengestelde achternaam> Discrepantie zygositeit/chorioniciteit> Landelijke dekking (bijv PALGA sinds 1991)
Huidige koppelingen
15 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
MEDICATIE BIJ KINDERENKOPPELING NTR – ACHMEA HEALTH DATABASE
> Gegevens +/- 10000 kinderen (7-11 jaar) aanleveren> Toestemming koppeling (ouder/voogd)
> Onderzoeksvraag> Krijgen kinderen, die volgens de NTR vragenlijsten een verhoogde kans
hebben op aandoeningen, medicatie hiervoor?
> Informatie Achmea Health Database: medicijngebruik
> Voorbeelden wetenschappelijke resultaten> Inzicht comorbiditeit> Interactie aandoeningen, gedrag, medicatie> Aandoeningen kind voorspeller volwassene?
Toekomstige koppelingen
16 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
KOPPELING NTR – CITO
> Huidige status: verkennende gesprekken> Mogelijke onderzoeksvraag:
> Verschilt de cito-score bij tweelingen in verschillende klassen meer dan bij tweelingen in dezelfde klas?
Toekomstige koppelingen
17 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
KOPPELING COHORT STUDIES – KANKERREGISTRATIES
> BBMRI rainbow project RP7
> Koppeling verschillende cohorten met
informatie over kanker aan PALGA / NKR> NTR onderdeel hiervan
> Doel: creëren infrastructuur voor
biomarker-georiënteerd onderzoek
Toekomstige koppelingen
18 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
TOEKOMSTPLANNEN KOPPELINGENNEDERLANDS TWEELINGEN REGISTER
> GBA> Toestemming al verkregen> Opschonen NAW database
> CBS> o.a. sociaal-economische status
> Perinatale Registratie Nederland> o.a. APGAR score
> Gegevens echo (pilot VUMC)
Toekomstige koppelingen
19 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek
COLLEGA’S
> dr. C.E.M. van Beijsterveldt
> prof.dr. D.I. Boomsma
> dr. T.J. Glasner
> D.J. Lamb, MSc
> dr. J.M. Vink
> dr. A.H.M. Willemsen
> prof.dr. P.A. van den Brandt
> drs. W.J. de Bruijn
> G. van Grootheest, MSc
> dr. L.I.H. Overbeek
> dr. L. Roozendaal
> dr. H.M. Smeets
> drs. N. Zwaveling - Soonawala
Einde
Top Related