NEDERLANDS TWEELINGEN REGISTER: DATAKOPPELING IN VERLEDEN, HEDEN EN TOEKOMST MINNI MCMASTER, MSC...

NEDERLANDS TWEELINGEN REGISTER: DATAKOPPELING IN VERLEDEN, HEDEN EN TOEKOMST

MINNI MCMASTER, MSC

VERGADERING BIOLINK NL

ICIN UTRECHT - 3 JUNI 2013

2 Faculteit der Psychologie en Pedagogiek

MINNI MCMASTER

> BSc Bio-Medische Wetenschappen> MSc Neurosciences> Onderzoeksmedewerker NTR sinds januari 2012> Medewerker Biolink NL sinds januari 2013

Inleiding


HET NEDERLANDS TWEELINGEN REGISTER (NTR)

> Onderzoek naar genetische achtergrond van

complexe eigenschappen> Opgericht in 1987 door prof.dr. D.I. Boomsma> Onderdeel afd. Biologische Psychologie, VU> +/- 40% van pasgeboren tweelingen geregistreerd

> Soorten onderzoek> Vragenlijsten> Koppeling data> Experimentele- & labstudies> DNA biobanking

Inleiding


NTR: GENETISCHE STUDIES IN KINDEREN, ADOLESCENTEN EN VOLWASSENEN

Beoordeling gedragsproblemen op leeftijd 3, 5, 7, 9 &12 jaar door moeders,

vaders en leerkrachten

Beoordeling gedragsproblemen op leeftijd 12, 14 & 16 jaar

door adolescent zelf

Beoordeling gedragsproblemen

(> 18 jaar) door volwassene zelf

Inleiding


TWEELINGENONDERZOEK

Lijken MZ tweelingparen meer op elkaar dan DZ tweelingparen?

Monozygote (MZ) paren:100% genetisch identiek

Dizygote (DZ) paren: 50% genetisch identiek

Inleiding


TOESTEMMING KOPPELING

> Deelnemers (of hun ouders) wordt toestemming gevraagd om hun gegevens te koppelen> Ruim 90% geeft toestemming

Inleiding


UITSTRIJKJES BAARMOEDERHALSKOPPELING NTR – PALGA

> PALGA: landelijke pathologische database> Gegevens 5668 vrouwen aangeleverd

> Toestemming koppeling

> Data gekoppeld op> Meisjesnaam vrouw> Geboortedatum vrouw> Eerste voorletter vrouw (evt.)

> Resultaat: variantie uitstrijkjes verklaard door > Gedeelde genetische factoren (37%)> Unieke omgevingsfactoren (63%)

Voltooide koppelingen


ERFELIJKHEID VAN KANKERKOPPELING NTR – NEDERLANDSE KANKER REGISTRATIE

> Gegevens 5962 personen aangeleverd> 162 personen succesvol gekoppeld

> 134 hiervan in NKR

> Resultaat> Aantal niet toereikend voor conclusies erfelijkheid> Wellicht toekomstig vervolgonderzoek

> Vergelijking vragenlijsten NTR - info NKR> Mensen in NKR: rapporteren kanker in vragenlijst?

> Zo nee (n=14), vaak huid (n=9)

> Mensen die kanker rapporteren op vragenlijst: in NKR?



DRIELINGEN, CHORIONICITEIT & GEBOORTEGEWICHTKOPPELING NTR – PALGA

> Gegevens 334 moeders aangeleverd> Toestemming koppeling

> Data gekoppeld op gegevens moeder> Meisjesnaam> Geboortedatum> Eerste voorletter (evt.)

> Resultaat> 234 succesvol gekoppeld (70%)

> 30% niet gekoppeld: geboorte voor 1990 of geen/onzekere meisjesnaam moeder

> Chrorioniciteit betere voorspeller geboortegewicht dan zygositeit



ERFELIJKHEID SETPOINT THYROXINE (T4)KOPPELING NTR – RIVM

> 591 MZ & DZ tweelingparen geb. 2006/2007> Toestemming koppeling (ouder/voogd)

> Data hielprik gekoppeld op gegevens kind> Geslacht> Voornaam> Achternaam> Geboortedatum> Woonplaats

> Resultaat: > 585 succesvol gekoppeld (99%)

> Volledig handmatig nagekeken door RIVM

> Variantie in T4 verklaard door > Genetische factoren (30%)> Omgevingsfactoren (34%)



CHORIONICITEITKOPPELING NTR – PALGA: ACHTERGROND

MCMA

1 chorion

1 amnion

> Belangrijk voor bepalen belang prenatale omgeving voor ontwikkeling van kinderen

DCDA

2 chorion

2 amnion

MCDA

1 chorion

2 amnion

Huidige koppelingen


CHORIONICITEITKOPPELING NTR – PALGA: RESULTATEN

> Gegevens 21871 moeders verstuurd aan PALGA> Toestemming koppeling> Pseudonimisatie via Trusted Third Party> 11095 zonder hit (geen resultaat uit PALGA)> 1296 wel hit, maar onbruikbaar, bijv. geen tweeling of datumverschil> 9523 succesvol gekoppeld (44%)

> Waarvan 9055 met informatie chorioniciteit

Huidige koppelingen

MCMA MCDA DCDA Totaal

MZM 80 1067 600 1747

DZM 4 106 1676 1786

MZF 128 1127 652 1907

DZF 3 93 1572 1668

DOS_MF 2 34 970 1006

DOS_FM 1 32 908 941

Totaal 218 2459 6378 9055


CHORIONICITEITKOPPELING NTR – PALGA: RESULTATEN

> Identifiers 95% correct gekoppelden> Achternaam moeder> Geboortedatum moeder> Geslacht moeder (V)> Datumverschil geboorte en ontvangst placenta in PALGA> 93% hiervan met postcode

> 9055 met info chorioniciteit> 272 verwijderd (discrepantie zygositeit/chorioniciteit)> Bijv. DZ tweeling met MCMA vliezen

> 3x MCMA bij DOS tweeling

> 8783 records voor analyse, bijv:> Geboortegewicht> Leeftijd 1e tand> Gedragsproblemen op 3-jarige leeftijd

Huidige koppelingen


CHORIONICITEITKOPPELING NTR – PALGA: MOEILIJKHEDEN

> Interpretatie arbeidsintensief> Fouten geboortedatum / spelfouten achternaam> Tweelingen zelfde achternaam (soms ook initialen)> Moeders met twee tweelingen (zelfs 2+3!)> Officiële voorletter / roepnaam> Postcode verandert> Meisjesnaam uit samengestelde achternaam> Discrepantie zygositeit/chorioniciteit> Landelijke dekking (bijv PALGA sinds 1991)

Huidige koppelingen


MEDICATIE BIJ KINDERENKOPPELING NTR – ACHMEA HEALTH DATABASE

> Gegevens +/- 10000 kinderen (7-11 jaar) aanleveren> Toestemming koppeling (ouder/voogd)

> Onderzoeksvraag> Krijgen kinderen, die volgens de NTR vragenlijsten een verhoogde kans

hebben op aandoeningen, medicatie hiervoor?

> Informatie Achmea Health Database: medicijngebruik

> Voorbeelden wetenschappelijke resultaten> Inzicht comorbiditeit> Interactie aandoeningen, gedrag, medicatie> Aandoeningen kind voorspeller volwassene?

Toekomstige koppelingen


KOPPELING NTR – CITO

> Huidige status: verkennende gesprekken> Mogelijke onderzoeksvraag:

> Verschilt de cito-score bij tweelingen in verschillende klassen meer dan bij tweelingen in dezelfde klas?



KOPPELING COHORT STUDIES – KANKERREGISTRATIES

> BBMRI rainbow project RP7

> Koppeling verschillende cohorten met

informatie over kanker aan PALGA / NKR> NTR onderdeel hiervan

> Doel: creëren infrastructuur voor

biomarker-georiënteerd onderzoek



TOEKOMSTPLANNEN KOPPELINGENNEDERLANDS TWEELINGEN REGISTER

> GBA> Toestemming al verkregen> Opschonen NAW database

> CBS> o.a. sociaal-economische status

> Perinatale Registratie Nederland> o.a. APGAR score

> Gegevens echo (pilot VUMC)



COLLEGA’S

> dr. C.E.M. van Beijsterveldt

> prof.dr. D.I. Boomsma

> dr. T.J. Glasner

> D.J. Lamb, MSc

> dr. J.M. Vink

> dr. A.H.M. Willemsen

> prof.dr. P.A. van den Brandt

> drs. W.J. de Bruijn

> G. van Grootheest, MSc

> dr. L.I.H. Overbeek

> dr. L. Roozendaal

> dr. H.M. Smeets

> drs. N. Zwaveling - Soonawala

Einde

NEDERLANDS TWEELINGEN REGISTER: DATAKOPPELING IN VERLEDEN, HEDEN EN TOEKOMST MINNI MCMASTER, MSC...

Documents

Transcript of NEDERLANDS TWEELINGEN REGISTER: DATAKOPPELING IN VERLEDEN, HEDEN EN TOEKOMST MINNI MCMASTER, MSC...