Dia 1

Sebastiaan Velthuis, Cardioloog in opleiding St Antonius Ziekenhuis Nieuwegein Rendu-Osler-Weber -neurologische complicaties-

Dia 2

Wat heeft een hartspecialist te maken met ROW? Contrast echocardiografie!

Dia 3

Wie van U heeft eens een contrast echo gehad?

Dia 4

Wie van U had hierbij een extra vaat verbinding in de longen?

Dia 5

Pulmonale Arterioveneuze Vaat Malformatie -PAVM- Normaal PAVM

Dia 6

Wat is het probleem van een PAVM? Afwezigheid van een filter systeem in de long!

Dia 7

Normale bloedsomploop

Dia 8

1 Shovlin et al. Thorax 2008 2 Espinosa et al. Clinical Neurology and Neurosurgery 2008 3 Maher et al. Stroke 2001 4 Kjeldsen et al. Journal of internal medicine 2000 PAVM en neurologische complicaties in ROW 1,2,3,4 PAVM directe verbinding met de hersen circulatie zonder long filter Risico op neurologische complicaties: hersenberoerte (CVA/TIA) hersen abces migraine met aura

Dia 9

Hoe vaak komt een PAVM nu voor in ROW? 5 HHT 1: 85% HHT 2: 35% Welke patienten met een PAVM lopen een verhoogd risico op neurologische complicaties? Wanneer moet een PAVM behandeld worden? 5 van Gent et al. Chest 2010

Dia 10

Contrast echocardiography (CE) 5,6,7 Makkelijke screenings methode voor PAVMs in ROW Nauwkeurig; Sensitiviteit van 98% en NPV of 99% ROW Richtlijn: PAVMs met een diameter van 2-3mm op CT behandelen Technische mogelijkheid Eventuele relatie tussen PAVM grootte en risico en neurologische complicaties onbekend 5 van Gent et al. European Respiratory Journal 2009 6 van Gent et al. Chest 2009 7 Faughnan et al. Journal of medical genetics 2011

Dia 11

Contrast echo en shunt gradiering A: No RLS, B: RLS gr 1, C: RLS gr 2, D: RLS gr 3

Dia 12

Onderzoeksvraag Bestaat er een relatie tussen de grootte van de pulmonale shunt (RLS) op contrast echo, en het risico op neurologische complicaties in patienten met ROW?

Dia 13

Methode 723 personen gescreend voor ROW 678 personen met CE 616 personen met definitief wel of definitief niet ROW ROW (n=389); 3/4 positieve Curaao criteria en/of Endoglin, Alk-1, SMAD4 gen mutatie Geen ROW (n=227); 2/4 positieve Curaao criteria en Afwezigheid van ROW familie mutatie

Dia 14

Resultaten

Dia 15

Prevalentie van neurologische complicaties.

Dia 16

Resultaten

Dia 17

Dia 18

* * * *

Dia 19

Conclusies PAVMs verantwoordelijk voor mogelijke neurologische complicaties in ROW Contrast echografie zeer nauwkeurig als screening naar PAVMs PAVMs komen vaak voor in ROW Vaker en groter in type 1 Het risico op neurologische complicaties in ROW patinten met een PAVM is geassocieerd met de grootte van de pulmonale shunt op contrast echografie

Dia 20

Conclusies Alleen patinten met een graad 3 pulmonale shunt op de echo hebben een hoger risico op een hersenberoerte en migraine met aura ROW patinten met een graad 3 pulmonale shunt komen in aanmerking voor verder onderzoek en vroegtijdige behandeling van de PAVM Op deze manier proberen we de neurologische complicaties in ROW patinten zoveel mogelijk te voorkomen Effectieve en veilige opsporing en risico inschatting Geen overbodige onderzoeken en behandelingen

Dia 21

Dank voor Uw aandacht! -We are here to add what we can to life, not to get what we can from life.- Sir William Osler.