Samenvatting Genetica Mark Bloemberg.

Oefenopgaven Populatiegenetica.

1) Genotypen en allelen samenhang.Teken een grafiek voor een monogeen di-allel kenmerk, waarbij je de allenfrequenties tegen elkaar uitzet. Doe hetzelfde voor de genotypenfrequenties als de functie van de allelfrequenties.

Een monogeen di-allel is een gen waarbij twee allelen mogelijk zijn, bv A en a. A + a zal altijd 100% zijn dus als de frequentie van een allel afneemt zal de andere allel is deze mate toenemen.

Voor het genotype zijn er 3 mogelijkheden: AA, Aa en aa. Om te zien in welke frequentie deze genotypen voorkomen moeten eerst 3 tabellen gemaakt worden om zo meerdere punten te hebben in de grafiek. Deze grafiek laat zien hoeveel een genotype toeneemt als een allelfreq veranderd.

A 0,9 A 0,1A 0,9 0,9x0,9=0,81 0,9x0,1=0,09A 0,1 0,9x0,1=0,09 0,1x0,1=0,01

A 0,1 A 0,9A 0,1 0,1x0,1=0,01 0,9x0,1=0,09A 0,9 0,9x0,1=0,09 0,9x0,9=0,81

AA = 81%Aa = 0,09+0,09=18%Aa = 1%

AA = 25%Aa = 0,25+0,25=50%Aa = 25%

AA = 1%Aa = 0,09+0,09=18%Aa = 81%

A 0,5 A 0,5A 0,5 0,5x0,5=0,25 0,5x0,5=0,25A 0,5 0,5x0,5=0,25 0,5x0,5=0,25

2 Kun jij een gootje maken?Houd de punt van je tong tussen je lippen, krul de zijkanten van je tong omhoog en steek zo je tong uit. 36% van de Nederlanders kan geen gootje met de tong vormen. Ze zijn homozygoot recessief (tt). De genotypefrequentie van tt is 0,36. Hieruit kun je de frequentie van het recessieve allel t (q) berekenen: q = √0,36 = 0,6. De frequentie van het dominant allel T (p) is 0,4 (p + q = 1). De

genotypefrequentie van TT is p2: 0,4 x 0,4 = 0,16. Het percentage individuen met het genotype TT is dus 16%.Bereken het percentage Nederlanders dat heterozygoot is voor de allelen van deze eigenschap, er van uitgaande dat de populatie in Hardy-Weinberg-evenwicht is.

Je weet dus al:T 0,4 t 0,6

T 0,4 0,16t 0,6 0,36

En er word gevraagd wat het percentage met Tt is. 0,6x0,4=0,24 dus:T 0,4 t 0,6

T 0,4 0,16 0,24t 0,6 0,24 0,360,24+0,24=0,48 dus 48% is heterozygoot.

3 Frequenties en aantallenIn een populatie (15,5 miljoen mensen) heeft 4% van de individuen het recessieve fenotype (ee).

a. Bereken de allelfrequenties van E en e.

Je weet dus al dat ee=0,04 dus:E 1-0,2=0,8 e 0,04=0,2

E 1-0,2=0,8

e 0,04=0,2 0,04

E = 0,8 en e = 0,2

b. Bereken de percentages en de aantallen individuen met de genotypen EE en Ee.

E 1-0,2=0,8 e 0,04=0,2E 1-0,2=0,8 0,8x0,8=0,64 0,8x0,2=0,16

e 0,04=0,2 0,8x0,2=0,16 0,04

Dus:EE = 64% 64% van 15,5 miljoen is 9,92 miljoenEe = 0,16+0,16=32% 32% van 15,5 miljoen is 4,96 miljoenee = 4% 4% van 15,5 miljoen is 0,62 miljoen

4 SalamandersBiologen laten op een onbewoond eiland 100 salamanders met allelfrequentie q = 0,6 en 200 salamanders met allelfrequentie q = 0,8 los. Er is geen selectie.

a. Wat is de allelfrequentie q na een aantal generaties?

Verhouding: Aantal 100 200Freq 0,6 0,8Verhouding 2 1

((100x0,6)+(200x0,8))/totaal aantal 300 = 0,73

5 PTC proevenPTC (phenyl-thio-carbamide) is een stof met een bittere smaak. Het vermogen om PTC te kunnen proeven is erfelijk bepaald. Twee allelen spelen een rol: T voor proeven en t voor niet-proeven. Deze eigenschap beïnvloedt de voortplantingskansen niet. In onderstaande stamboom is een bepaalde familie weergegeven. Sommige leden van deze familie kunnen PTC proeven, anderen niet.

a. Van welke van de met nummers aangegeven personen is niet met zekerheid vast te stellen of deze homozygoot of heterozygoot voor de eigenschap PTC proeven is of zijn? a. alleen van persoon 3 b. van de personen 1 en 3 c. van de personen 2, 8 en 9 d. van de personen 3, 4, 5, 6, 7 en 10

Jongens krijgen hun X-chromosoom van hun moeder dus als deze aandoening op het X-chromosoom gelegen zou hebben zouden #6 en 7 de aandoening gehad hebben. Het ligt dus niet op het X-chromosoom. Dan zijn dus alleen #1 en 3 niet te achterhalen. Antwoord B.

Het blijkt dat 70% van de wereldbevolking PTC kan proeven. b. Bereken de frequentie waarmee allel T en die waarmee allel t in de wereldbevolking

voorkomt. Geef je antwoord in twee decimalen.

Als 70% het wel kan proeven dan kan 30% dat sud niet dus tt = 0,3 dus:T 0,45 t 0,3=0,55

T 0,45

t 0,3=0,55 0,3

Dus T = 0,45 en t = 0,55

6 Bloedgroepen Hieronder staan de resultaten van een onderzoek aan een populatie Aboriginals met de bloedgroepen M en N:

M MN N 241 604 195

a. Is deze populatie in Hardy-Weinberg evenwicht?

Het totaal van 241+604+195=1040M=241/1040=0,231MN=604/1040=0,581N=195/1040=0,188

Dus:M N

M 0,231 0,581/2=0,29N 0,581/2=0,29 0,188

0,188=0,433 en 0,231=0,480Dit is bij elkaar geen 1, er is dus geen Hardy-Weinberg evenwicht.

b. Noem drie mogelijke oorzaken van het niet in evenwicht zijn van een populatie.

Selectie: wanneer bijvoorbeeld de homozygote bloedgroep N verminderd vruchtbaar is, zal het aandeel van dit genotype in volgende generaties afnemen: q2 wordt kleiner.

mutaties: door spontane veranderingen in allelen M en N veranderen ook p en q.

emigratie / immigratie: wanneer individuen uit de populatie wegtrekken, of er individuen bijkomen zullen p en q ook veranderen. De kans is immers heel klein dat er verhoudingsgewijs precies evenveel individuen van elk genotype bijkomen of wegtrekken. Drift en inteelt. Kleine populatie waardoor drift en/of inteelt kunnen leiden tot afwijking van HW.

7 Veranderende omstandigheden In een geïsoleerde populatie van een bepaalde diersoort is gedurende een bepaalde periode de frequentie van het dominante allel R ½ en van het bijbehorende recessieve allel r ook ½. Aanwezigheid van het ene allel in het genotype biedt gedurende deze periode geen selectie-voordeel boven aanwezigheid van het andere allel.

a. Bereken welk deel van deze populatie het genotype Rr heeft. R 0,5 r 0,5

R 0,5 0,5x0,5=0,25 0,5x0,5=0,25r 0,5 0,5x0,5=0,25 0,5x0,5=0,25

Rr=0,25+0,25 dus 0,5 = 50%

Alle individuen van deze populatie paren. Er wordt een groot aantal jongen geboren. Het merendeel van deze jongen paart weer onderling waardoor een nieuwe generatie ontstaat.

b. Hoe zal volgens de regel van Hardy-Weinberg de frequentie van de allelen R en r zijn in deze derde generatie?

a. de frequentie van de allelen R en r zal onveranderd zijn. b. De frequentie van allel R zal zijn toegenomen. c. De frequentie van allel r zal zijn toegenomen. d. De frequentie van de allelen R en r zal veranderd zijn, maar het is niet te zeggen

van welk van de allelen de frequentie zal zijn afgenomen of toegenomen.

Volgens Hardy-Weinberg veranderen allelfrequenties niet dus a.

Op een bepaald moment veranderen de omstandigheden in deze populatie. Dieren met het fenotype dat door de recessieve allelen wordt veroorzaakt, ondervinden nu minder selectiedruk dan dieren met een ander fenotype voor deze eigenschap.

c. Blijft de frequentie van allel r in de populatie dan gelijk of neemt de frequentie af of toe? Geef een verklaring voor je antwoord.

Door verminderde selectiedruk zullen meer dieren met recessieve genen een paringsrijpe leeftijd bereiken. Recessieve genen zullen dus toenemen.

8 Albinisme Een bepaalde vorm van albinisme berust op een afwijking van een enkel gen. Het allel is recessief ten opzichte van normale pigmentatie. De frequentie van dit recessieve allel is 0,01. Twee ouders met normale pigmentatie krijgen een kind. Er wordt van uitgegaan dat er geen mutaties optreden. Bereken nauwkeurig hoe groot de kans is dat dit kind deze vorm van albinisme heeft.

Er is dus maar 1% kans dat iemand het recessieve gen heeft. Bovendien is er maar een ¼ kans dat als twee mensen heterozygoot zijn ze echt een homozygoot recessief kind krijgen. En de kans dat een ouder heterozygoot is = 2 (twee mogelijkheden voor Aa). Dus:(Ouder 1) 2x0,99x0,01x (ouder 2) 2x0,99x0,01x 1/4 = 0,000098. Dus 0,0098%

9 Resusantagonisme Mensen die resusnegatief zijn hebben het genotype dd. Resuspositieve mensen hebben het genotype DD of Dd. In Midden-Europa is de allelfrequentie van d: 0,4. Als een resusnegatieve vrouw een kind verwacht dat resuspositief is, is er sprake van een zogenaamd resusantagonisme. Bereken het percentage van de zwangerschappen in Midden-Europa waarin resusantagonisme optreedt.

De vrouw heeft dus altijd dd, het kind heeft een D. De vader moet dus wel DD of Dd zijn. d = 0,4 en D = 0,6.

Vrouw heeft dd dus 0,4x0,4, man heeft of DD dus 0,6x0,6 of Dd dus 0,6x0,4x2. De kan op een kind met Dd=0,5 dus:0,42x(0,62+(2x0,6x0,4x0,5))=0,096 dus 9,6% kans.

10 Migratie: Wahlund effectIn een populatie bevindt zich een locus PGI, met 2 allelen. Deze populatie is opgedeeld in twee sub-populaties. De frequentie van allel PGI-a is in subpopulatie 1: 0,3 en in subpopulatie 2: 0,7. De twee subpopulaties zijn even groot.

a. Bereken de genotype frequenties van beide subpopulatiesPop1:AA=0,7x0,7=0,49Aa=0,7x0,3=0,42aa=0,3x0,3=0,09

pop2:AA=0,3x0,3=0,09Aa=0,7x0,3=0,42aa=0,7x0,7=0,49

b. Bereken de gemiddelde allelfrequentiesPop1: (0,3x0,7)/2=0,5 pop2: (0,7x0,3)/2=0,5

c. Bereken de genotypefrequenties voor een situatie waarin je beide populaties beschouwd als 1 grote random mating populatie

AA=0,5x0,5=0,25Aa=0,5x2x0,5x2=1aa=0,5x0,5=0,25

d. Bereken de heterozygositeit in beide subpopulaties en voor de gehele populatieHet percentage heterozygoten in beide populaties is 42%, dit was al bekend. Voor de gehele populatie is dit 50%.

e. VerklaarBij Hardy Weinberg evenwicht is de verhouding 1:2:1. De helft bestaat dus uit AA en aa, de andere helft uit Aa.

11 Selectie: BladluizenIn een populatie bladluizen worden de volgende genotypenfrequenties gevonden:

AA = 0,6 Aa = 0,2 aa = 0,2a. Is deze populatie in Hardy-Weinberg evenwicht? Beargumenteer je antwoord.

(4 punten)

A 0,6=0,774 a 0,2=0,4470,6

0,2

0,774+0,447 is bij elkaar geen 1, er is dus geen evenwicht.

b. Wat zijn de genotypenfrequenties na een generatie random mating? (6 punten)

A=(2x0,6+0,2)/2=0,7 want 2x AA en 1xAaa= (2x0,2+0,2)/2=0,3AA=0,7x0,7=0,49 Aa=0,7x0,3=0,21x2=0,42 aa=0,3x0,3=0,09Nu selecteren wij tegen het aa fenotype zodanig dat individuen met genotype aa worden uitgesloten van voortplanting.

c. Wat zal de frequentie van het A-allel zijn in de volgende generatie? (4 punten)(2x0,49/(0,49+0,42))+(0,42/(0,49+0,42)))/2=0,77

Oefenopgaven Mendelse genetica

Opgave 1Mendel heeft baanbrekend onderzoek gedaan naar de wijze waarop factoren overgedragen worden van generatie op generatie. Bij monohybride kruisingen tussen erwten met gladde en ingesnoerde peulen vond hij in de F2 een 3:1 splitsingsverhouding.Verklaar de 3:1 splitsingsverhouding in deze monohybride kruising. Begin bij de meiose in de homozygote ouderplanten; teken ook een kruisingsschema en gebruik daarin de juiste aanduiding voor de allelen.

We zien altijd maar 1 van de 2 ouder fenotypes in de F1 generatie. Maar de F1 bevat de informatie die nodig is om beide ouder fenotypes in de volgende generatie te krijgen. De F2 generatie heeft altijd een 3:1 ratio waarbij de dominante allelen altijd 3x vaker tot uiting komen dan de recessieve allelen.

D dD DD Ddd Dd dd

Opgave 2Twee zwarte wijfjesmuizen worden herhaaldelijk gekruist met één mannetje. De eerste muis heeft 31 zwarte en 29 bruine jongen; de tweede muis heeft 57 zwarte. Hoe erft de kleur over? Van welk genotype waren de drie ouders vermoedelijk?

Het eerste vrouwtje heeft 31 zwarte en 29 bruine jongen, een verhouding van 1:1. Het tweede vrouwtje heet alleen zwarte jongen, een verhouding van 1:0. Zwart is dus duidelijk dominant anders had het tweede vrouwtje alleen bruine jongen gehad.De vrouwtjes hadden fenotype zwart en konden dus AA of Aa zijn, het mannetje is onbekend maar moet wel Aa of aa zijn anders was 100% van de jongen zwart. Als het mannetje Aa paart met Aa vrouwtje was de verhouding 3:1, dit kan dus niet. Als het mannetje aa is en paart met Aa vrouwtje is de verhouding 1:1, dit klopt. Het mannetje is dus aa, alleen als het 2e vrouwtje AA is krijg je de verhouding 1:0.

Opgave 3Bij cavia’s domineert de zwarte vacht over een witte vacht.

a. Veronderstel dat een raszuiver zwart wijfje gekruist wordt met een wit mannetje, hoeveel % kans zal er zijn dat de zwarte nakomelingen van de F2 heterozygoot (hybride) zullen zijn?

Raszuiver betekend AA, wit moet dan wel aa zijn. Hoeveel % kans op Aa in de F3?F2 krijgt:

A Aa Aa Aaa Aa Aa100% Aa

F3 krijgt:A a

A AA Aaa Aa aaDus 2/4 = 50% kans.

b. Veronderstel dat een zwart wijfje wordt teruggekruist met een wit mannetje en dat hieruit 6 jongen worden geboren (drie worpen van telkens twee jongen). Een terugkruising is een kruising van een nakomeling met één van de beide ouders. Alle nakomelingen hebben een zwarte vacht. Wat is het meest waarschijnlijke genotype van het zwarte wijfje?

100% zwart dus 100% AA of Aa. 1 van de ouders is wit dus aa.a a

A Aa Aaa aa aaNu is 50% zwart, dit kan dus niet.

a aA Aa AaA Aa Aa100% zwart, dit klopt. Het vrouwtje is dus AA.

Opgave 4Genotypisch gelijke bruingele cavia’s worden met witte cavia’s gekruist. In de F2 krijgt men 134 bruingele, 265 lichtgele en 137 witte diertjes.

a. Verklaar met een schema.De verhouding is 1:2:1, dit komt overeen met een kruising tussen 2 heterozygote dieren. De 265 lichtgele dieren zijn lichtgeel omdat ze een combinatie zijn tussen wit en bruingeel en zijn dus heterozygoot Aa.

A aA AA bruingeel Aa lichtgeela Aa lichtgeel aa wit

b. Hoe zag de F1 eruit?De F1 zoals in bovenstaand schema was dus 100% heterozygoot.

c. Wat ontstaat er theoretisch bij een kruising van een bruingeel en een lichtgeel dier?Dat is dus de kruizing tussen AA x Aa:

A AA AA AAa Aa Aa

50% bruingeel en 50% lichtgeel.

Opgave 5Verreweg de meeste mutaties erven recessief over. Mutaties die dominant overerven komen veel minder vaak voor. Beide ouders van een gezin (met bijvoorbeeld acht kinderen) zijn heterozygoot voor dezelfde mutatie in een gen dat niet op een van de geslachtschromosomen ligt. Welk percentage van hun kinderen zal– naar verwachting – het mutant-fenotype vertonen indien de mutatie:

a. recessief overerft. Een mutatie die recessief overerft houd is dat deze aanwezig is als het recessieve allel tot uiting komt, dit kan dus alleen bij aa. Bij een kruising tussen 2 heterozygote Aa x Aa:

A aA AA Aaa Aa aa¼ dus 25% zal de mutatie vertonen.

b. dominant overerft. Deze komt dus tot uiting bij Aa en AA en is dus 75%.

c. Beantwoord de vragen a en b ook voor een gezin waarbij maar één ouder heterozygoot is voor de mutatie en de andere ouder de mutatie niet bij zich draagt.

Dus Aa x AA bij recessieve overerving.A a

A AA AaA AA Aa0% bij recessieve overerving.

A aa Aa aaa Aa aa50% bij dominante overerving.

d. Waardoor komen dominant overervende mutaties minder vaak voor dan recessief overervende mutaties ?

Dominante mutaties komen altijd tot uiterlijk als een dier dit bij zich draagt of hij nou AA of Aa is. Recessieve genen zijn niet altijd zichtbaar, bij een Aa komen ze niet tot uiting maar kunnen bij de volgende generatie wel tot uiting komen als aa. Een dominante word via natuurlijke selectie dus sneller verwijderd terwijl een recessieve mutatie dus langer verborgen kan liggen in de genen van heterozygote dieren zonder dat deze dieren hier last van hebben.

Opgave 6In dierenwinkels zijn kuifkanaries erg in trek. Kanaries zonder kuifje worden bijna niet verkocht. De eigenaar van een dierenwinkel probeert zelf kuifkanaries te fokken en laat verschillende kuifkanarie- mannetjes en -vrouwtjes met elkaar paren. Tot zijn verdriet kruipen er telkens niet alleen kuifkanaries uit het ei, maar ook kanaries zonder kuifje en wel ongeveer in de verhouding 2:1. Een deel van de eieren komt nooit uit. Daar blijken dode kuikentjes in te zitten. Ten einde raad vraagt hij jou om raad.

a. Geef deze kanariefokker met behulp van het begrip `letale genen' een verklaring voor zijn fokresultaten.

De verhouding is 2:1 A a

A AA Aaa Aa aaA heeft wel een kuif a niet. De kuikens met aa komen wel uit en omdat de verhouding 2:1 is komen Aa dus ook uit. Kennelijk gaan de kuikens AA dood. AA is dus een lethaal gen, dieren met dit gen gaan dood.

Leg hem uit dat een beter resultaat niet mogelijk is. b. Teken een (monohybride) kruisingsschema dat laat zien welke kanaries er uit een kruising

van 2 kuifkanaries kunnen komen en in welke verhouding. Neem de letale nakomelingen mee in je schema.

Een kuifkanarie kan dus alleen Aa hebben want AA gaan allemaal dood.A a

A AA Aaa Aa aaEen betere verhouding dan dit is dus niet mogelijk omdat je niet met homozygoot dominante kan fokken.

Opgave 7In onderstaande stambomen A, B en C is steeds sprake van een erfelijke ziekte of afwijking die door één gen wordt bepaald. Gezonde/normale personen worden met een open symbool aangegeven, zieke/afwijkende personen met een dicht symbool. Bij recessief overervende ziekten/afwijkingen kunnen dragers voorkomen die één mutant allel bij zich dragen, maar fenotypisch normaal zijn.In elk van de stambomen is maar van één individu aangegeven dat hij of zij een ziekte of aandoening heeft. Andere familieleden kunnen de ziekte eventueel ook hebben, of zijn wellicht drager, maar hun status is –met opzet- niet aangegeven.

a. PKU is een recessief overervende ziekte (het betreffende gen ligt op chromosoom nr. 12). In de stamboom zie je dat in generatie IV persoon 5 aan deze ziekte lijdt.

Van welke familieleden in generatie I, II en III kun je met zekerheid zeggen dat het mutant allel op één of beide chromosomen nummer 12 aanwezig is ?

De ouders (III #4 en 5) zijn of Aa x Aa of Aa x aa maar niet ingekleurd. Bij de eerdere generaties (II en I) kun je dit niet met zekerheid zeggen omdat deze Aa x AA zouden kunnen zijn en het allel dus niet hoeven te hebben.

b. De aandoening achondroplasie (dwerggroei) is een dominant overervende ziekte. Familielid I-1 is heterozygoot voor het achondroplasie-veroorzakend mutant-allel. Geen van de aangetrouwde personen heeft een mutant-allel.

b1. Hoe groot is de kans dat IV-1 aan achondroplasie lijdt ?I 1 is Aa en 2 aa. De kans dat de kinderen deze ziekte dus krijgen is 50%. Als de volgende generatie (II)

deze ziekte heeft moet hij wel Aa zijn. Degeen waarmee hij trouwt heeft het niet en is dus aa, de kans is dus weer 50% dat het doorgegeven word. Dit geld ook weer voor de generatie hierna. Er zijn dus 3 stappen, I naar II, II naar III en III naar IV. Dus 0,5x0,5x0,5=1/8 kans.

b2. Hoe groot is de kans dat IV-5 aan achondroplasie lijdt ?Bij IV 5 is de kans even groot als bij IV 1 maar hij kan nu via 2 routes dus 1/8+1/8=2/8=1/4

c. Hemofilie is een recessief overervende, X-chromosoom-gebonden afwijking. IV-3 lijdt hieraan.

c1. Stel dat de mutatie in het hemofilie-gen in alle vier de generaties voorkomt.Geef in de stamboom aan van welke personen in de generaties I, II en III je met zekerheid kunt zeggen dat ze ook hemofilie lijder of drager zijn. Neem aan dat aangetrouwde familieleden geen mutant-allel bij zich dragen.IV 3 is een man, deze moet zijn x chromosoom wel van de moeder gekregen hebben. III 2 moet duswel het hemofilie gen hebben. Zij moet dit wel gekregen hebben van II 2 omdat we ervan uit gingendat aangetrouwde de aandoening niet hebben. II 2 is een man en heeft dus maar 1 X chromosoom,hij moet dus wel lijder zijn. Als man krijgt hij het dus van zijn moeder, I 1 is dus drager of lijder.

c2. Hoe groot is de kans dat III -5 aan hemofilie lijdt ? Reken dit uit voor het geval III-5 een jongen is,en voor het geval III-5 een meisje is.II 4 is aangetrouwd dus heeft het gen niet, AA. I 1 kan drager zijn of lijder dus:

X YX XX XYX’ XX’ X´Y II 3 heeft 50% kans om drager te zijn. II 4 is gezond dus:

X YX XX XYX’ XX’ X´YAls het dus een meisje is is ze of XX volledig gezond of XX’ heterozygoot. 100% gezond.Als het een mannetje is heeft hij 50% kans om ziek te zijn.

Opgave 8Het geslacht van kippen wordt bepaald door chromosomen. Kippen kunnen echter spontaan van geslacht veranderen. Iemand heeft een normale, volwassen hen die plotseling verandert in een vruchtbare haan. Is bij deze verandering van hen naar haan ook het genotype van de hen waarschijnlijk veranderd? Leg dit uit.Een vrouwtjeskip heeft genen ZW, een haan heeft ZZ. Dit kan niet veranderen, de genen blijven hetzelfde alleen het fenotype veranderd.

Opgave 9Gestreepte pluimen is een geslachtsgebonden kenmerk en domineert over effen zwart.

a. Welke kuikens ontstaan er uit een kruising van een zwarte kip met een homozygote gestreepte haan?

kip=ZW haan=ZZ Z=gestreept (dom) Z’=zwart (reces)De kruising is dus Z’W x ZZ

Z’ WZ ZZ’ ZWZ ZZ’ ZWF2 = 100% gestreept.

b. Welke nakomelingen van een F1 haan met een zwarte kip?Dus ZZ’ x Z’W

Z Z´Z´ ZZ´ Z´Z´W ZW Z´WZowel hanen als kippen zwart en gestreept.

Opgave 10Bij Drosophila ligt op het X-chromosoom een gen (w) dat de oogkleur beïnvloedt. Mutaties in het w-gen erven recessief over.w+/w+ en w+/w vrouwtjes en w+/- mannetjes hebben rode ogen; w/w vrouwtjes en w/- mannetjes hebben witte ogen (het streepje duidt het Y-chromosoom aan). Men kruist w/w vrouwtjes met w+/- mannetjes.

a. Welke uitsplitsing voor oogkleur verwacht je in de F1 te vinden bij vrouwtjes en mannetjes ?

Bij insecten hebben vrouwtjes XX en mannetjes maar 1 X. W+ is dominant en fenotype rood. W is recessief en wit.

W+ -W W+/W W/-W W+/W W/-De vrouwtjes hebben 100% rode ogen. De mannetjes hebben 100% witte ogen.

Men vindt onder 596 nakomelingen 337 vliegen met rode ogen en 259 vliegen met witte ogen.b. Komt deze uitsplitsing met je verwachting overeen ?

Je zou een verhouding van 1:1 verwachten, door toeval kan dit licht schommelen maar als we een totaal van 600 aannemen zouden de getallen rond de 300 moeten liggen. 1 zit er 37 boven de ander 40 onder, dit scheelt niet veel.

Opgave 11Een mutant allel bij muizen zorgt voor een kromme staart. Een onderzoeker zet 6 verschillende kruisingen in. De fenotypen van de ouders en nakomelingen staan weergegeven in tabel 1.

Tabel 1. “N” staat voor normaal fenotype “K” voor fenotype met kromme staart.

Kruising

Ouders Nakomelingen

♀ ♂ ♀ ♂

1 N K 100% K 100% N

2 K N 50% K, 50% N 50% K, 50% N

3 K N 100% K 100% K

4 N N 100% N 100% N

5 K K 100% K 100% K

6 K K 100% K 50% K, 50% N

a. Bepaal hoe deze eigenschappen overerven. Bepaal de dominantiegraad en bepaal of deze eigenschap wel/niet op autosomale chromosomen ligt.

Aan kruising 1 is te zien dat het geslachtgebonden is, Alle meisjes hebben wel een kromme staart maar alle jongens niet. Als het niet geslachtgebonden was had het geslacht niet uitgemaakt en was het voor zowel jongens als meisjes ongeveer 50/50 gelijk verdeeld. De splitsing die we hier zien kan alleen als:

X’ YX X’X XYX X’X XYX is dus recessief en geeft normale staarten. X’ is dominant en geeft kromme staarten. Dit is ook zichtbaar in kruising 6:

X’ YX’ X’X’ X’YX X’X XY

Een autosomaal gen is een gen dat niet geslachtgebonden is. Dit gen ligt dus niet op autosomale chromosomen.

b. Bepaal de genotypen van alle ouders en nakomelingen uit tabel 2. Indien er meerdere genotypen mogelijk zijn schrijf je ze allemaal op

1: XX x X’Y 2: X’X x XY 3: X’X’ x XY 4: XX x XY 5: X’X’ x X’Y 6: X’X x X’Y

Opgave 12Twee ouders met beiden bloedgroep A krijgen een dochter met bloedgroep O. De ouders denken dat de baby in het ziekenhuis verwisseld is met een andere baby.

a. Probeer deze ouders uit te leggen dat de baby toch hun eigen baby kan zijn.Er zijn 4 bloedgroepen: A, B, AB en O. A en B zijn dominant over O(j). Genetisch zit dat als volgt:Als je A hebt heb je de genen IA + IA of IA + j.Als je B hebt heb je de genen IB + IB of IB + j.Als je AB hebt heb je de genen IA + IB. Als je O hebt heb je jj.

Als 2 ouders A hebben maar hun kind O dan:IA J

IA IA IA IA jj IA j jjBeide ouders zijn dus heterozygoot, ze hebben dus ¼ kans op een kind met bloedgroep O. Er is in het ziekenhuis een jongetje geboren. De beide grootvaders van de baby hebben bloedgroep O, de beide grootmoeders hebben bloedgroep AB. Twee jaar later krijgt de baby een broertje.

b. Bereken hoe groot de kans is dat het broertje bloedgroep A heeft. De groutouders hebben dus beide jj en AB dus:

A Bj Aj Bjj Aj BjDe ouders hadden dus 50%, dit geld voor beide ouders. Dus ½ x ½.

De kans dat het kind (van ouder 1 en ouder 2) genotype AA of AO ontvangt i.p.v. de andere 4 mogelijke combinaties. Deze kans is van beide ouders afhankelijk, geven zij niet jj, BB of AB? Deze kans is 33,33%. 1/3.De totale kans dat het kindjes bloedgroep A heeft, bedraagt: 1/2 1/2 1/3 = 1/12Dit weet ik niet zeker, klopt mss niet.

Opgave 13Zwart, sepia, crème en albino zijn allemaal vachtkleuren van cavia’s. Individuele dieren (niet altijd zuivere lijnen) met de volgende kleuren worden met elkaar gekruist; de resultanten staan in onderstaande tabel. A (albino), B (black => zwart), C (crème), and S (sepia)

a. Bepaal hoe de overerving voor vachtkleur bij cavia’s is. En schrijf alle genotypen van ouders en nakomelingen uit.

Door te kijken naar de nakomelingen kun je achterhalen welke dominant zijn over welke.1: B>A 2: B>S 3: C>A 4: S>C en A 8: B> S en C9: S>C10: C>ADus: B>S>C>A

Genotypen: 1B A

B BB BAA BA AA2

A AB BA BAS SA SA3

C AC CC CAA CA AA4

C AS SC SAA CA AA5

B CA BA CAA BA CA6

B SC BC SCS BS SS7

B SS BS SSS BS SS

b. Als je de zwarte cavia’s uit kruising 7 en 8 met elkaar zou kruisen, welke verhoudingen tussen nakomelingen zou je dan verwachten volgens het overervingsmodel dat je bij (a) hebt opgeschreven?

BS x BCB S

B BB BSC BC SCDus ¾ zwart en ¼ sepia.

Opgave 14

Naast het ABO systeem voor bloedgroepen zijn er bij de mens nog andere.

Consider two blood polymorphisms that humans have in addition to the ABO system. Two alleles LM and LN determine the M, N, and MN blood

8B C

S BS SCC BC CC9

S CS SS SCC SC CC10

C AC CC CAA CA AA

groups. The dominant allele R of a different gene causes a person to have the Rh+ (rhesus positive) phenotype, whereas the homozygote for r is Rh− (rhesus negative). Two men took a paternity dispute to court, each claiming three children to be his own. The blood groups of the men, the children, and their mother were as follows:

From this evidence, can the paternity of the children be established?

Man1 heeft jj en MMMan 2 heeft AB en MNVrouw heeft Aj of AA en MN

Mogelijke kinderen man1 + vrouw:A J M N

J AJ Jj M MM MNJ AJ Jj M MM MN

A J M NJ Aj Jj M MM MNJ jj jj M MM MNMogelijke kinderen: 1, 3

Mogelijke kinderen man2 + vrouw:A J M N

A AA AJ M MM MNB AB BJ N MN NN

A J M NA AA AJ M MM MNB AB BJ N MN NNMogelijke kinderen: 2 en 3

Beide mannen kunnen vader zijn van kind 3.

Opgaven Genetica met 2 genen

Opgave 1In tomaten, twee allelen van één gen veroorzaken de eigenschap paars (P) respectievelijk groene (G) stengels. Twee allelen van een ander onafhankelijk gen veroorzaken ingesneden blad (C) en ‘aardappel’ blad (A). De resultaten van 5 kruisingen zijn als volgt:

Aantal nakomelingenkruising Fenotype

oudersP, C P, A G, C G, A

1 P,C X G, C 321 101 310 1072 P,C x P, A 219 207 64 713 P,C x G,C 722 231 0 04 P,C x G, A 404 0 387 05 P,A x G, C 70 91 86 77

a. Welke allelen zijn dominant?P en G zijn 1 gen en C en A zijn 1 gen. Bij 3 en 4 zijn duidelijke verschillen zichtbaar, deze kunnen goed gebruikt worden.PC x GCP X G

P PG PG PGG PG PG100% kinderen is P dus P>GC x C en kinderen zijn 3/4C en 1/4A

C AC CC CAA CA AAC>A

b. Wat zijn de genotypen van de ouders in iedere kruising?1 Fenotypen ouders zijn P,C X G, C en verhouding kinderen: 3:1:3:1 Dus: 1)

PC Pa gC gagC PgCC PgCa ggCC ggaaga PgCa Pgaa ggCa ggCagC PgCC PgCa ggCC ggCaga PgCa Pgaa ggCa ggaaVerhoudingen fenotypen:PC: 6/16Pa: 2/16gC: 6/16ga: 2/16Deze verhouding klopt, de ouders zijn dus Pg,Ca x gg,Ca.2) P,C x P, a

PC Pa gC ga

Pa PPCa PPaa PgCa PgaaPa PPCa PPaa PgCa Pgaaga PgCa Pgaa ggCa ggaaga PgCa Pgaa ggCa ggaaOuders zijn Pg Ca x Pg aa

3) P,C x g,CPC Pa PC Pa

gC PgCC PgCa PgCC PgCaga PgCC PgCa PgCa PgaagC PgCC PgCa PgCC PgCaga PgCa Pgaa PgCa PgaaOuders zijn PP Ca x gg Ca

4) P,C x g, aga ga ga ga

PC PgCa PgCa PgCa PgCaPC PgCa PgCa PgCa PgCagC ggCa ggCa ggCa ggCagC ggCa ggCa ggCa ggCaOuders zijn gg aa x Pg CC

5) P,a x g, CPa Pa ga ga

gC PgCa PgCa ggCa ggCaga Pgaa Pgaa ggaa ggaagC PgCa PgCa ggCa ggCaga Pgaa Pgaa ggaa ggaaOuders zijn Pg aa x gg Ca

Opgave 2Bij kippen komen verschillende vormen van de kam voor De vorm van de kam wordt bepaald door de dominante allelen P en Q en de recessieve allelen p en q.. In onderstaande tabel is de relatie gegeven tussen genotype en fenotype met betrekking tot kamvormen

aanwezigheid van allelen type kam

P en qqQ en ppP en Qpp en qq

rozenkamerwtenkamwalnootkamnormale kam

Een man heeft een haan met een normale kam en een hen met een walnootkam. Uit een paring van deze haan en hen ontstaan vijf kuikens: twee met een normale kam en drie met een walnootkam. De man wil alleen kippen met een rozenkam hebben, want die zijn dit jaar in de

mode. Hij verkoopt daarom de vijf kuikens en hij besluit zijn haan of zijn hen te ruilen voor een andere haan of hen.

a) Kan hij het beste zijn haan ruilen voor een andere haan of zijn hen voor een andere hen om alleen kuikens te krijgen met een rozenkam? En welk fenotype moet die andere haan of hen hebben?

De haan heeft ppqq en de hen P? en Q?, Hij wil kuikens met P? qq. Als je de hen dus wisselt voor een hen met een rozenkam (PP qq of Pp qq) krijg je de volgende kruising:

pq pq pq pqPq Ppqq Ppqq Ppqq PpqqPq Ppqq Ppqq Ppqq PpqqPq Ppqq Ppqq Ppqq PpqqPq Ppqq Ppqq Ppqq Ppqq

Dus 100% van de kinderen hebben een rozenkam. Of:pq pq pq pq

Pq Ppqq Ppqq Ppqq PpqqPq Ppqq Ppqq Ppqq Ppqqpq ppqq ppqq ppqq ppqqpq ppqq ppqq ppqq ppqq

50% rozenkam en 50% normale kam.

b) Welk fenotype verwacht je in de F1 van de kruising van een haan met een normale kam en een hen met een erwtenkam die homozygoot is.

Dus pp qq x QQ pppq pq pq pq

pQ ppQq ppQq ppQq ppQqpQ ppQq ppQq ppQq ppQqpQ ppQq ppQq ppQq ppQqpQ ppQq ppQq ppQq ppQqDus 100% van de kuikens heeft een erwtenkam.

c) Teken het kruisingsschema tot en met de F2. Hoeveel procent van de F2 heeft een normale kam en hoeveel procent van de F2 heeft een erwtenkam?

pQ Pq PQ PqpQ ppQQ ppQq ppQQ ppQqPq ppQq PPqq ppQq PPqqpQ ppQQ ppQq ppQQ ppQqPq ppQq PPqq ppQq PPqqErwtenkam: 12/16 ¾ 75%Normale kam: 4/16 ¼ 25%

Opgave 3

Een plant met het genotype

Wordt in een testkruising bestoven met pollen van de plant met genotype:

Indien de twee loci/genen 10 m.u. (map units) uit elkaar liggen, welk percentage van de nakomelingen zal dan het genotype AaBb hebben?10 MU is 10%. Er is dus 10% kans op Aa Bb.

Opgave 4

Een vrouwelijk dier met genotype A/a| |B/b wordt met een dubbel recessief mannetje gekruist. Hun nakomelingen hebben de volgende aantallen genotypen:

442 A/a · B/b, 458 a/a · b/b, 46 A/a · b/b,54 a/a · B/b.

Verklaar deze resultaten.Een heterozygoot word gekoppeld met een homozygoot recessief, de verhouding zou 1:1:1:1 moeten zijn. De verhouding klopt dus niet, de genen moeten dus gekoppeld zijn. AB en ab komen het meeste voor en zijn dus gekoppeld.

De recombinante Aa bb en aa Bb komen het minste voor. 46 + 54 =100 / 1000 (totaal) = 0,1Dus 10% dus de genen liggen op hetzelfde chromosoom en liggen 10 MU uit elkaar.

Opgave 5Het diagram hieronder laat de fenotypen en de resultaten van kruisingen zien.

Bepaal zoveel mogelijk genotypen. Ga uit van een diploid organisme.Boven de lijn hebben de kinderen een verhouding van 3:1, dit komt overeen met een kruising van twee heterozygoten. Deze heterozygoten waren 100% heterozygoot, dit komt overeen met de kruising van een homozygoot dominante met een homozygoot recessieve. Het is dus 1 gen met 2 allelen.

Onder de lijn: De line 1 en 2 hebben allebei dezelfde mutatie, vandaar dat de nakomelingen uniform zijn en line 3 heeft een mutatie op een ander gen. Het gen van line 1 en 2 vertoont een epistatische interactie met het gen van line 3. Vandaar de 9:7 ratio. Dit duid dus op wederkerige recessieve epistasie. Je hebt dus van beide genen een dominant allel nodig. Als aa of bb in een gen dan komt het fenotype niet tot uiting.

AB Ab aB abAB AABB AABb AaBB AaBbAb AABb AAbb AaBb AabbaB AaBB AAbb AaBb aaBbab AaBb Aabb aaBb aabbKomen wel tot uiting: 9/16, Komen niet tot uiting: 7/16.

Opgave 6 MaïsBij sommige organismen is door onderzoek met behulp van crossing-over de onderlinge ligging en de relatieve afstand van genen op een chromosoom bepaald. Bij een bepaalde soort maïs liggen de genen E (e), F (f) en G (g) gekoppeld. Een aantal maïsplanten met het genotype EeFfGg wordt gekruist met een aantal maïsplanten met het genotype eeffgg. Uit deze kruising ontstaan de volgende genotypen en de volgende aantallen planten:

genotype aantalEFG/efg 100EFg/efg 24EfG/efg 2Efg/efg 386eFG/efg 404eFg/efg 2efG/efg 19efg/efg 63totaal 1000

a. Wat is de juiste volgorde van de allelen in één van de twee chromosomen van deze heterozygote maïsplanten?

Efg en eFG komen het meeste voor. Tel vervolgens de recombinante bij elkaar op. Recombinant = van de 2 meest voorkomende genen een mogelijke crossing over. De genen zijn:EfgeFGrecombinanten:EF+ef: (100+24+19+63)/1000(totaal)=20,6 MUEG+eg: (100+2+2+63)/1000=16,7 MUfG+Fg: (24+2+2+19)/1000=4,7 MU

Dus:

De juiste volgorde is dus eGF of FGe of Egf of fgE.

b. Hoe groot is de relatieve afstand tussen de genen E(e) en G(g)?Zoals hierboven te zien 16,7.

Tentamenvragen Genetica 42301; 2011 Antwoorden zijn niet gegeven, ik heb geen idee of dit klopt!Blindheid (16 punten)

Retinitis pigmentosa is een erfelijke vorm van blindheid, die kan veroorzaakt worden door een recessief allel (a) op een locus alfa, of door een dominant allel (B) op een andere locus, beta. Beide loci erven ongekoppeld over. Tabel 1 geeft een overzicht van de relatie tussen genotype en fenotype voor deze aandoening.

Tabel 1. Relatie tussen genotype en fenotype voor Retinitis pigmentosa. De asteriskjes staan voor: 'eender welk allel'.

genotype fenotypeA* bb normaal zichtaa ** retinitis pigmentosa** B* retinitis pigmentosa

a. Hoe heet deze vorm van epistasie en wat is de fenotyperatio van een dihybride kruising? (4

punten)

Welke vormen epistasie zijn er?Wederkerig dominante epistasie 15:1, dominante A en B doen hetzelfde dus Aabb en aaBb zien er hetzelfde uit. Alleen aabb is anders.

Wederkerige recessieve epistasie 9:7, beide genen moeten een dominant allel hebben voor het fenotype. Dus Aa Bb. Als een gen homozygoot recessief is komt deze niet tot uiting. aaBb of aabb.

Dominante epistasie 12:3:1. Het dominante gen van 1 is dominant over het dominante gen van een ander gen. Dus als A dominant is over B heeft het ene fenotype altijd een dominante A (AaBb of AA Bb of Aa bb of AA bb), een ander fenotype heeft aa Bb of aa BB en het derde fenotype heeft aabb.

Gemengde epistasie 13:3, dominant A is dominant over B en is hetzelfde als aabb. B komt dus alleen tot uiting als B dominant is en aa homozygoot recessief. Dit is dus gemengde epistasie.

Resultaten dihybride kruising:AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBbAb AABb AAbb AaBb AabbaB AaBB AaBb aaBB aaBbab AaBb Aabb aaBb aabb

Fenotype 1: 13, Fenotype 2: 3

Een vrouw met retinitis pigmentosa, wiens ouders normaal zagen, huwt een man met een AaBb genotype.

b. Teken een stamboom van de situatie die hierboven staat beschreven met daarin alle

bekende genotypen. (4 punten)

De ouders zijn gezond maar moeten de aandoening wel dragen, ze moeten dus wel beide Aabb zijn want als 1 AA had waren alle kinderen gezond, en als er 1 een B had was deze blind. Maak vervolgens het schema:

Ab Ab ab abAb AAbb AAbb Aabb AabbAb AAbb AAbb Aabb Aabbab Aabb Aabb aabb aabbab Aabb Aabb aabb aabb

De dochter is ziek dit moet dus wel aabb zijn.

c. Hoe groot is de kans dat een kind uit dit huwelijk blind is? (8 punten)

Door een kruisingsschema te maken kom je op 4/16. Dus 25%.

Vraag 2: Krulvliegen (30 punten + 5 bonuspunten)

Bij huisvliegen zijn er mutanten bekend. De zogenaamde krulvlieg heeft een mutatie op het gen P waarbij allel p zorgt voor gekrulde vleugels. Een ander gen bepaald de oogkleur, de oogkleur kan rood zijn (allel B) of wit (allel b). Genetici kruisen 2 raszuivere lijnen. De ene lijn heeft krulvliegen met rode ogen met de andere lijn gewone huisvliegen met witte ogen. Alle F1 vliegen zijn gewone huisvliegen met rode ogen. De genetici kruisen de F1 onderling tot een F2. Ze kregen 1368 nakomelingen en namen het volgende waar:

Gewone huisvlieg, rode ogen 684Krulvlieg, rode ogen 343Gewone huisvlieg, witte ogen 341Totaal 1368

Huisvliegen hebben een belangrijke eigenschap: gedurende meiose vind er bij de mannetjes geen recombinatie plaats.

Verklaar deze fenotype ratio’s en beantwoord daarbij de onderstaande vragen:( Geef altijd argumenten of werk een kruisingsschema uit waaruit je het antwoord op een vraag kunt halen.)

Gaat het hier om autosomaal of sex-linked genen? Is er sprake van een lethaal fenotype? Is er sprake van linkage/koppeling? 5 Bonuspunten: Indien er sprake is van koppeling kun je dan aangeven hoeveel map units de genen uit elkaar liggen? (geef argument(en))

Vraag 3: Recombinatie en koppeling (20 punten)

Voor drosophila is voor 5 eigenschappen de volgende linkage map gemaakt:

a. Geef van alle 10 combinaties van 2 mutante eigenschappen het aantal map units. (10

punten)

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

Rode ogenRode ogen

Cinnabar ogen

Normale vleugels

Rudimentaire vleugels

Bruine ogen

Grijs lichaam

Zwart lichaam

Lange antennen

Korte antennen

Wild Type

Mutant

b. Welke eigenschappen vertonen koppeling/linkage en wat is het percentage recombinanten? (10 punten)

Vraag 4: Populaties (26 punten)

In tabel 2 zijn de genotype frequenties van 10 verschillende populaties weergegeven.

Tabel 2. Genotype frequenties van 10 verschillende populaties voor locus alfa met allelen A en a.

a) Vul onderstaande tabel in: Wat zijn de allelfrequenties van A en a (p en q) in elke populatie? Welke populaties verkeren in Hardy-Weinberg evenwicht? (10 punten)

Populatie p qevenwicht (ja/nee)

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

In populatie 10, blijkt dat de A → a mutatie snelheid 5 × 10−6 is en dat de omgekeerde mutatiesnelheid verwaarloosbaar is.

b) Wat moet in deze situatie de fitness van het fenotype a/a dan zijn? (6 punten)

Doordat in populatie 6 unieke omstandigheden voorkomen, zorgt in populatie 6 het a allel voor een verlaagde fitness. Het A allel is incompleet dominant, A/A heeft een optimale fitnesswaarde van 1,0, A/a heeft een verlaagde fitnesswaarde van 0,8 en a/a heeft de laagste fitness waarde van 0,6.

c) Als er geen mutaties plaatsvinden, wat is dan de frequentie van p en q in de volgende generatie? (10 punten)