Genetica: van DNA naar RNA naar proteïnen

of omgekeerd?

Koen Devriendt Centrum Menseljke Erfelijkheid

Francis Crick , 1956

Central Dogma of Biology

Verworven kenmerken zijn NIET overerfbaar

Mendeliaanse erfelijkheid

Genetische counselling

(Neo) Darwininaanse evolutie

Genetisch onderzoek

KENMERKEN = INTERACTIE TUSSEN GENEN EN OMGEVING

Genen = DNA

GENETISCHE CODE = DNA SEQUENTIE

DNAmethylering

RNA

TRANSCRIPTIE FACTOREN

EPIGENETISCHE CODE

HISTONEN HISTONEN

Histonenacetylering

Histonenmethylering

aktief inaktiefepigenetische code

omgeving

KENMERKEN = GENEN en OMGEVINGvia epigenetische code

DNA = genetische code+ epigenetische code

Niet-Mendeliaanse vormen van erfelijkheid

Lamarckiaanse evolutie

(Jean-Baptiste de Lamarck)

Verworven kenmerken kunnen overerfbaar zijn Transgenerationele invloed van de omgeving

via epigenetische code

Genomische imprinting

Prader-Willi syndroom

Angelman syndroom

DELETIE CHR 15q11-13

Prader-Willi syndroom

Angelman syndroom

paternele chr 15

maternele chr 15

pat mat

pat mat

p m

vader moeder

chr15

aktiefnietaktief

ANGELMAN SYNDROOM UBE3A – gen is ingeprint

15 15

p m

paterneel

niet aktief

materneel aktief

chromosoom 15

Angelman syndroom

Deletie of mutatie van het maternele UBE3A-gen

m

materneel

niet aktief

chromosoom 15

p

paterneel

niet aktief

“Imprinting mutaties”

VADER MOEDER

mp

nietaktief

aktief

p

nietaktief

p

nietaktief

p

nietaktief

aktief

m m

aktief

m

aktief

p

nietaktief

KIND

m

aktief

gametogenese

VADER MOEDER

mp

nietaktief

aktief

p

nietaktief

p

nietaktief

p

nietaktief

NIETaktief

m m

aktief

m

aktief

IMPRINTINGMUTATIE

IVF

p

nietaktief

KIND

m

NIETaktief

“erfelijkheid van de omgeving”

Överkalix studyZweden

Voeding tijdens prepubertaire trage groeifase

risico op diabetes

Transgenerationele effecten

invloeden van de omgeving kunnen vele generaties een effect hebben

overleving in veranderende en onvoorspelbare omgeving ?

genen omgeving

genen omgeving

variaties in genen(toevallig ontstaan)

variaties in kenmerken

Omgeving selecteert : * best aangepast aan omgeving* meest kans op overleven* kan genen doorgeven aan nageslacht

variaties in genen

variaties in kenmerken

omgeving veroorzaaktgericht

kenmerken aangepast aan de omgeving

Epigenetische

genen omgeving

Darwiniaanse evolutie

Transgenerationele(epigenetische) effecten

Aanpassingen op korte termijn !