Module Zuigeling KULeuven – 8-12-2007. Leerdoelen De zin en onzin en het belang van preventie...
-
Upload
christiaan-beckers -
Category
Documents
-
view
219 -
download
0
Transcript of Module Zuigeling KULeuven – 8-12-2007. Leerdoelen De zin en onzin en het belang van preventie...
Module Zuigeling
KULeuven – 8-12-2007
Leerdoelen De zin en onzin en het belang van
preventie onderkennen Begrippen zoals screening, toezicht,
gezondheidsonderzoek, evidence-based preventie-onderzoek kennen
De criteria van een goed screenings-onderzoek kunnen formuleren en het belang van leeftijdsgericht screenen kunnen duiden.
Screening en leeftijdgericht screenen Primaire, secundaire en tertiaire
preventie Criteria van Wilson en Jungner en
extra criteria Dysplastische heupontwikkeling
CasusTwee maanden geleden is mevrouw Jansen van een gezonde baby bevallen, een meisje van 3200 kg. Dit na een probleemloze zwangerschap, maar wel een partus met stuitligging. Ook postpartum geen problemen. Op de CB raadpleging ontdekt de arts dat de abductie van de heup links wat moeilijker is dan rechts. De Ortolani- en Barlow handgrepen kort na de bevalling waren negatief. Kan je dan gerust zijn ??
Dysplastische heupontwikkeling (DHO) of developmental dysplasia of the hip (DDH) Dislocatie Subluxatie Instabiliteit Inadequate ontwikkeling van
acetabulum (te steil acetabulum)
DDH screening Lange pre-klinische fase
- asymptomatisch - detecteerbaar
Vroege behandeling: effectief Meest voorkomende congenitale
defect bij zuigelingen (3 %) Late detectie: grotere morbiditeit
DDH : risico factoren Familiale voorgeschiedenis Stuitligging Voetafwijkingen Torticollis
10 % van alle zuigelingen hebben risicofactoren
DDH: klinisch onderzoek Ortolani Barlow Galeazzi Symmetrische abductie
Handgrepen van Ortolani (li) en Barlow (re)
Echografie diagnose
Screening van dysplastische heupontwikkeling Verschillende screeningsmethodes:
klinisch onderzoek, echografisch onderzoek
Bij pasgeborenen of bij zuigelingen gedurende eerste maanden ?
Bij iedereen of bij hoog risico ?
Opdracht Bereken voor elk
screeningsprogramma sensitiviteit, specificiteit, positieve LR, predictieve waarden
Predictieve waarden bij prevalentie van dysplastische heupontw. 1%, 5 %, 10%
Beoordeling van screeningsprogramma a/d hand van criteria van Wilson & Jungner
Diagnose : 2 x 2 tabel
Zieken Niet zieken
Uitslag + A B A+B
Uitslag - C D C+D
A+C B+D
Diagnostische waarden Sensitiviteit = A/A+C = het
percentage zieken dat als zodanig herkend wordt
Specificiteit = D/B+D = het percentage niet-zieken dat als zodanig herkend wordt
Diagnostische waarden Predictieve waarde van een
positieve test= A/A+B = posterior kans bij een positieve uitslag
Predictieve waarde van een negatieve test = D/C+D = posterior kans bij een negatieve uitslag
Onderscheidend vermogen Aannemelijkheidsquotiënt of
LikelihoodsratioKans op een bepaalde testuitslag bij zieken
Kans op een bepaalde testuitslag bij niet-zieken
LR += sensitiviteit / 1 – specificiteit LR - = 1 – sensitiviteit / specificiteit
Screening en diagnose Theorema van Bayes – sensitiviteit,
specificiteit – juiste concepten ? Contextual performance : testen
worden binnen een context toegepast
De belangrijke vraag in diagnose en screening: hoeveel bijkomende informatie- actiedrempel bereikt
Criteria van Wilson en Jungner (1): kennis van de ziekte
Relevant : De op te sporen ziekte moet tot een belangrijke gezondheidsprobleem behoren
Herkenbaar: Er moet een herkenbaar latent stadium bestaan wil opsporing de moeite lonen
Natuurlijk verloop: Het natuurlijk verloop van de op te sporen ziekte moet bekend zijn.
Criteria van Wilson en Jungner (2): kennis van de test
Opsporingsmethode: Er moet een bruikbare opsporingsmethode bestaan
Aanvaardbaarheid: De opsporingstest moet aanvaardbaar zijn voor de bevolking
Continuïteit: Het proces van opsporing dient continu te zijn.
Criteria van Wilson en Jungner (3): behandeling van de ziekte en kosten
Behandelbaar: De ziekte moet behandelbaar zijn met een algemeen aanvaarde behandelingsmethode
Voorzieningen: Er moeten voldoende voorzieningen voorhanden zijn om de diagnose en therapie uit te voeren
Wie is ziek? : Er moet overeenstemming bestaan over wie als ziek moet beschouwd worden en dus behandeld moet worden
Kosten-baten: De kosten dienen evenredig te zijn met de baten
DDH: echografie Hoge sensitiviteit
meer sensitief dan klinisch onderzoek(3-21 van normale heupen bij KO zijn abnormaal op echo) Negatieve echo: geen DDH
Lage specificiteit: “over-diagnosis” hoog aantal vals-positieven
DDH screening: Klinisch onderzoek: Handgrepen die
grijpen naast de ziekte Echografie bij
- positief klinisch onderzoek - risicofactoren
Nood aan verder onderzoek over het natuurlijk verloop, de beste screeningsstrategie en optimale behandeling
DDH – luxatie: behandeling < 6 maand: Pavlik > 6 maand : tractie, gesloten of
open reductie (narcose), cast >12 maand: botchirurgie
Pavlik
Cast voor heupdysplasie
Screening DDH Diagnose op “latere leeftijd”
morbiditeit stijgt Diagnose zo vroeg mogelijk !!
Prenatale en neonatale screening
Twee voorbeelden Welke criteria gebruiken we ? Discussie rond ethische aspecten Hoe in de praktijk
Prenatale screening naar aneuploïdie (trisomie 13,18,21) 3 à 5 % van baby’s wordt geboren met
afwijkingen Slechts beperkt aantal door genetische
afwijkingen Opsporing van aneuploïdie via
biochemische opsporing (PAPP-A , HCG) + echografie (nekplooi, os nasale)
Sensitiviteit 70 % à 90 % vals positieven 5 %
Prenatale screening
Neonatale screening Metabole massascreening naar
stofwisselingsziekten Wettelijke basis ( BS 16/07/97 en
1/01/2003) Opsporen van fenylketonurie,
congenitale hypothyreoïdie en congenitale bijnierhyperplasie
Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie
Belangrijk gezondheidsprobleem: jaarlijks 3 à 4 kinderen in Vlaanderen
Deficiënte enzymactiviteit van fenylalanine hydroxylase hersenbeschadiging, neurologische en psychiatrische afwijkingen, huidafwijkingen
Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie
Eenvoudige, betrouwbare test Hoge sensitiviteit 100 %;
specificiteit 99,98 % - - kleine risico op vals positieve resultaten
Behandeling is mogelijk mits tijdige diagnostiek
Nieuwe mogelijkheden Neonatele screening voor andere
metabole ziekten:biotinidasedeficiëntie - galactosemie - andere aminoacidopathiën - vetzuuroxidatiestoornissen + organische aciduriën
Genetisch screening voor astma, diabetes
Criteria ? Criteria van Wilson en Jungner Ethische reflectie: voordelen hoger
dan de nadelen ?
Ethische vragen Wordt neonatale screening uitsluitend
aangeboden voor het kind of voor de ouders? Wie heeft er belang bij?
Is het aanvaardbaar om ook te screenen op aandoeningen waarvoor (nog) geen goede behandeling mogelijk is?
Hoe is informed consent mogelijk bij screening op een groter aantal aandoeningen tegelijk (multiplex screening?)
Ethische vragen De plicht om te weten versus het
recht om te weten Zekerheid of angst Het kind kopen of krijgen Informed consent Perceptie van handicap