20e jaargang nr. 2 Juni 2002

IN DIT NUMMER

- Klinisch-genetisch onderzoek: samenwerkingtussen AVG en klinisch-geneticus

- Oudere patiënten met de ziekte vanSan Filippo:complicaties nog weinig bekend

- Pech bij PEG

- Polyurie na staken carbamazepine.

- Functionele syndroombeschrijvingen: hetWolf-Hirschhorn (4p-) syndroom.

- PR-commissie: het nieuwe specialisme AVG,wat kan de huisarts ermee?

Advertentie Keppra

Tijdschrift van de vereniging van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap

tvaztvaz

TVAZ 20; (2) 2 0 0 22

INHOUDSOPGAVE

TVAZ 20e JAARGANG NR. 2 - MAAND 2002

Redactioneel 3

Van het Bestuur 3

Bestuursmededelingen 4

Klinisch-genetisch onderzoek: samenwerking tussen AVG 5

en klinisch geneticus.

Mw U. Moog en S. Dijkstra

Oudere patiënten met de ziekte van San Filippo: complicaties 8

nog weinig bekend.

J. de Geest, L. Cozijnsen, C.E. Essed, B.P.M. van Nesselrooij

Pech bij PEG 10

G. de Leijer, AVG.

Polyurie na staken carbamazepine. 11

K. de Geest, F. Scholte, AVG’s

Een 47-jarige man met het Wolf-Hirschhorn (4p-) syndroom. 12

Mw S. Duffels, J. Engelen, L.M.G. Curfs,

mw C.Th.R.M. Schrander-Stumpel

Het nieuwe specialisme AVG, wat kan de huisarts ermee? 16

PR-commissie

Uit de regio’s 17

> Regio Utrecht

Mededelingen 17

Van de opleiding 18

> Mededelingen

> De grenzen en daarbuiten

NVAZ verenigingsadressen 20

Agenda 20

Overzicht NVAZ publicaties 21

COLOFON

Redactie TVAZ: mw. J.J.Th.M. van Beurden

mw. A.M.W. Coppus

M. Manshande

mw. M.A.M. von der Möhlen-

Tonino

mw. G. Nijdam

Layout: B. Elffers

R.K. Schreuel

Tekstverwekring: mw. D. Schamp

Redactieadres: mw. J.J.Th.M. van Beurden

p/a De Lathmer

Postbus 2

7384 ZG Wilp

tel.: 0571-268888

(fax: 0571-268880)

e-mail: avbeurd@lathmer.nl

Het TVAZ is het verenigingsblad van de

Nederlandse Vereniging van Artsen in de Zorg

voor mensen met een verstandelijke handicap

(NVAZ). Deze vereniging, opgericht in 1981,

stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. ver-

beteren van de kwaliteit van de medische

dienstverlening in de zorg voor mensen met

een verstandelijke handicap, onder meer door:

- het bevorderen van de onderlinge

gedachtewisseling en samenwerking van

artsen in de zorg voor mensen met een ver-

standelijke handicap;

- het bevorderen van meningsvorming en

standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die

van belang kunnen zijn voor de organisatie

en het functioneren van de medische dienst-

verlening in de zorg voor mensen met een

verstandelijke handicap.

De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lid-

maatschap staat open voor artsen, werkzaam

in de zorg voor mensen met een verstandelijke

handicap.

Het TVAZ verschijnt minimaal viermaal per jaar.

De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die

werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een

verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen

van ontwikkelingen binnen dit vakgebied.

Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van

studiedagen, congressen, van oorspronkelijke

artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het

aankondigen van nieuwe initiatieven, van inge-

zonden stukken en voorts van alles wat aan het

bereiken van de doelstelling kan bijdragen.

ISSN: 1386-3991

Lidmaatschap € 170,- per jaar.

Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een

abonnement te nemen op het TVAZ door € 30,-

over te maken op postbankrekeningnummer

2183416 t.a.v. de penningmeester van de

NVAZ o.v.v. "abonnement TVAZ".

Copy (zo mogelijk op diskette -Word- met het

uitgeprinte stuk) voor het volgende TVAZ kunt u

aanleveren vóór 15 juli 2002.

TVAZ 20; (2) 2 0 0 2 3

REDACTIONEEL

VAN HET BESTUUR

Kop hieps

Soms is een week hectisch in het eigen werk en daar-

buiten.

Op 22 mei terug van vakantie, op 23 mei een overleg op

het CTG (het tarief komt er aan, zie elders in dit nummer)

en op 24 mei (bestuursvergadering) barst het publiciteit-

soffensief los over de medische zorg voor mensen met

een verstandelijke handicap. Een zeer succesvolle actie

van Heleen, met reacties op radio, tv en in de kranten die

alle verwachtingen ver overstegen. Vandaag beantwoord -

de de staatssecretaris een aantal uitstekende vragen over

dit onderwerp van Agnes Kant van de SP. Over de ant -

woor den beschik ik momenteel nog niet. Wel ben ik gis-

teren telefonisch door een medewerker van de

staatssecretaris benaderd die haar antwoorden aan het

voorbereiden was.

Een persbericht van ondergetekende samen met het

hoofd van de AVG-opleiding bleef onopgemerkt, daarom

vandaag maar een reactie op het stukje van Hans Gimbel

op de discussiepagina van De Volkskrant geschreven en

verstuurd. Zonder veel hoop overigens dat die krant er

wat mee doet (zelden enkele dagen achtereen bijdragen

over hetzelfde onderwerp). Ook nog een contact gehad

met een redactiemedewerker van Markant van de VGN,

die in het juninummer aandacht aan dit onderwerp wil

besteden. Zie geen kans meer om nog een opinierend

artikel te maken (moet nog een presentatie voor het

MAMH-congres in Debrecen voorbereiden), misschien

iets voor onze secretaris (06-nummer doorgegeven, sorry

Frans). Tussentijds 20 hechtingen aangebracht op de

bovenarm van een mevrouw met een borderline persoon-

lijkheidsstoornis, waarvan zij er 2 uur later al weer 5 had

uitgetrokken, en van 10 personen met een type II dia-

betes mellitus de medicatie bijgesteld. En dan nog elk

kwartiertje tussendoor gebruiken om de meer dan 70 e-

mailtjes op de werkcomputer te verwerken.

Is dit eigenlijk leuk. Ja, dit is leuk. Het gaat verschrikkelijk

langzaam, met soms paradoxaal lijkende bewegingen en

soms twee stappen voorwaarts en een stap terug. Er zijn

zoveel partijen die bij bepaalde besluitvorming zijn

betrokken (m.b.t. het tarief bijvoorbeeld: VWS met min-

stens twee afdelingen, het College Van Zorgverzekeraars,

Zorgverzekeraars Nederland, Vereniging Gehandicapten -

zorg Nederland, College Tarieven Gezondheidszorg), dat

je voortdurend op alle borden moet kijken hoe de stukken

staan. Vaak moet je daartoe eerst het bord zoeken, de

speler wekken of zelf maar weer een zet doen. En toch,

beetje voor beetje, zit er beweging in, stapje voor stapje

komen we vooruit. Dat maakt het ook meteen spannend.

Er zijn nog heel veel zaken onduidelijk met betrekking tot

de ontwikkeling van het persoonsgebonden en het per-

soonsvolgend budget, de nieuwe vraaggestuurde bekos -

tigings systematiek en de consequenties die dat weer zal

hebben op de vraag naar de AVG. Dat maakt het weer zo

belangrijk om de zorg over kwaliteit van de gezondheids -

zorg voor mensen met een verstandelijke handicap zo

breed uit te meten. Ik heb de stellige overtuiging dat het

draagvlak voor ons streven nu sterk aan het uitbreiden is.

Daarom collega’s die het soms even niet zien zitten, die er

af en toe over denken om iets anders te gaan doen, die

soms last hebben van managers die onwetendheid aan

eigenwijsheid paren, kop op, of zoals Godfried Bomans in

één van zijn korte verhalen, ik meen ‘de jeugdher-

bergvader’ schreef: kop hieps.

Frans Scholte

TVAZ 20; (2) 2 0 0 24

BESTUURSMEDEDELINGEN

Vergaderdata 2002

Overleg met regiovertegenwoordigers en werkgroepen: 21

juni en 20 september

Najaarsledenvergadering: 29 november

“Medische zorg voor gehandicapten schiet tekort”

De afgelopen maanden was de medische zorg voor ver-

standelijke gehandicapte mensen prominent aanwezig in de

media. Aanleiding waren de stevige conclusies uit de achter-

grondstudie die Heleen Evenhuis verrichtte voor de Raad

voor de Volksgezondheid en Zorg. De zorgen die ze uitte in

een interview in de Volkskrant riepen veel reacties op. Dit

viel samen met een themamaand over gehandicapten van

de RVU. Veel leden zijn vervolgens benaderd door hun

directie, door oudervertegenwoordigers en pers om te rea-

geren. Ook het bestuur heeft de gelegenheid aangegrepen

om informatie over het vak te geven, de belemmeringen te

benoemen waarmee we bij de uitoefening steeds meer te

maken krijgen en suggesties voor verbete ring te doen.

Internationaal

Begin Juni vond in Debreccen ( Hongarije) het jaarlijkse con-

gres van de MAMH plaats. Vanuit het bestuur woonde Frans

Scholte de bijeenkomst bij. Hij en diverse andere

Nederlandse collega’s leverden bijdragen. Tijdens de

bestuurs vergadering van de MAMH stond de toekomst van

deze organisatie op de agenda. Welke doelen moeten we

nastreven? Hoe ligt de relatie met de IASSID? Besloten is

dat de MAMH als Europese organisatie van vg-artsen zich

primair zal richten op politieke beïnvloeding en belangenbe-

hartiging: In heel Europa zal elke verstandelijk gehandicapte

toegang dienen te hebben tot gespecialiseerde medische

zorg. De volgende MAMH conferentie vindt volgend jaar in

Rotterdam plaats bij de afsluiting van de eerste AVG-spe-

cialisatie.

In Debreccen is Sylvia Carpenter Richard Newton als

voorzitter van de MAMH opgevolgd. Frans Scholte is

gekozen in het dagelijks bestuur.

Stafmedewerker

Het aantal activiteiten waarmee de NVAZ zich bezighoud is

de laatste jaren sterk toegenomen. Het is in feite teveel voor

een vrijwilligersbestuur. Afgelopen jaren zijn de mogelijkhe-

den verkent om een stafmedewerker in deeltijd in dienst te

nemen. Dit stuitte af op de financiële consequenties, maar

vooral ook op het probleem om iemand te vinden die deze

functie naar behoren zou kunnen vervullen.

Dat is nu wel gelukt. Marijke Meijer is genegen om naast

haar functie als hoofd AVG-opleiding onbezoldigd als staf -

medewerker ten het bestuur te ondersteunen. Ze be reidt

notities voor (zoals het meerjarenbeleidsplan), legt con-

tacten en signaleert belangrijke ontwikkelingen.

We zijn daar heel blij mee

Tariefstelling

Een bizar feuilleton langzamerhand. Maar er is nu toch een

goede kans dat het tot een goed einde komt. Op 23 mei

vond bij het CTG een technisch overleg plaats, waaraan alle

belangrijke partijen deelnamen. Naast het CTG waren VWS,

ZN, CZV, VGN en de NVAZ vertegenwoordigd. Iedereen

was overtuigd van de noodzaak om tot een tarief te komen.

Overeenstemming werd bereikt over de manier waarop dat

geregeld kan worden. Een (verkorte) LCIG-indicatie en de

paraplu van een ANWZ-instelling is op dit moment noodza-

kelijk. Tenzij er nieuwe (politieke) problemen optreden zal de

regeling per 1 juli rond zijn. Zo gauw een en ander geregeld

is volgt hierover verdere informatie

Samenwerking huisarts – AVG

In tegenstelling tot het bericht in het vorige TVAZ lijkt het er

op het moment op dat bestuurlijk overleg tussen LHV en

NVAZ op korte termijn tenslotte toch zal plaatsvinden.

Daarnaast is het van belang op lokaal niveau te zoeken naar

werkbare en verantwoorde samenwerkingsvormen. De noti-

tie ”Het nieuwe specialisme AVG, wat kan de huisarts

ermee” kan hierbij een hulp zijn. Deze is te vinden op de

website www.nvaz.nl en mogelijk in dit TVAZ.

Nogmaals het verzoek om locale regelingen en de ervarin-

gen daarmee aan het bestuur te laten weten.

Commissiewerkzaamheden

De PR-commissie heeft twee brochures gemaakt om andere

artsen, SPD’en en cliënten te informeren over de werkzaam -

heden van de AVG. Deze zullen zeer binnenkort op ruime

schaal verspreid worden. De tekst is ook te vinden op de

website.

NVAZ wordt NVAVG

De voorbereidingen voor de statutenwijziging zijn gestart.

Voor het nieuwe logo plus huisstijl is een prijsvraag uit-

geschreven. Zie hiervoor elders in dit TVAZ.

Wat is het meervoud van AVG? Na rijp beraad heeft het

bestuur besloten tot AVG’s. Taalkundig wat wonderlijk, maar

analoog met haio’s e.d. De herkenbaarheid van de letter-

combinatie en de soepelheid waarmee die ook meervoudig

over de tong kan rollen wordt hiermee gediend.

Frans Ewals, secretaris.

TVAZ 20; (2) 2 0 0 2 5

Op het lustrumsymposium van de NVAZ in 2001 te Zeist is

bijzondere aandacht aan de samenwerking tussen AVG en

diverse specialisten besteed. Naar aanleiding van de voor-

dracht gehouden op 21-04-01 zullen in dit artikel nut en

opzet van klinisch-genetisch onderzoek in de zorg voor ver-

standelijk gehandicapten worden besproken. In het bijzon-

der zullen de samenwerking en de taakverdeling bij dit

onderzoek tussen AVG en klinisch geneticus worden belicht.

Waarom klinisch-genetisch onderzoek?

Klinisch-genetisch onderzoek is er op gericht een diagnose

met betrekking tot de oorzaak van een verstandelijke han -

dicap te stellen. De reden dat de klinisch geneticus bij deze

taak een centrale rol heeft is dat bij het ontstaan van een

verstandelijke handicap genetische factoren vaak een

belangrijke rol spelen. Een in 1997 gepubliceerd overzicht

van eerder verrichte grootschalige studies naar de oorzaak

van een verstandelijke handicap laat zien dat bij 40-60% van

de patiënten een al dan niet erfelijke oorzaak kan worden

aangetoond (zie tabel 1). Chromosoomafwijkingen staan

hierbij op plaats 1 gevolgd door monogene aandoeningen,

syndromen en afwijkingen van het centrale zenuwstelsel die

eveneens vaak genetisch bepaald zijn. In verband met een

verschil in onderzoekspopulaties, onderzoeksstrategieën en

-mogelijkheden zijn de geïncludeerde studies echter deels

moeilijk te vergelijken en lopen de cijfers in de genoemde

tabel dus deels ver uiteen. Bovendien zijn er verschillen in

de definitie van ‘diagnose’ (Alleen zekere of ook waarschijn-

lijke diagnosen? Alleen causale of ook beschrijvende diag-

nosen? Moet het verband tussen de handicap en de

gevonden afwijking zeker zijn?).

Opmerkelijk is dat ook bij zorgvuldig onderzoek lang niet alti-

jd een diagnose kan worden gesteld. De introductie van

nieuwe technieken bij chromosoomonderzoek gedurende

de afgelopen 10 jaar, het ophelderen van de moleculair-

genetische achtergrond van een snel groeiend aantal

genetische aandoeningen en de vooruitgang van bio-

chemisch onderzoek zullen naar verwachting echter niet

zonder effect blijven. In veel gevallen kan inmiddels een kli -

nische diagnose door laboratoriumonderzoek worden

bevestigd (bijvoorbeeld Rett syndroom). Soms is op basis

van nieuwe inzichten uit de literatuur of uit laboratorium -

onderzoek ook een correctie van een eerder gestelde diag-

nose aan de orde. Een belangrijke taak van de klinisch

geneticus is daarom de revisie van eerder verricht onder-

zoek en een work-up van ongediagnosticeerde gevallen van

verstandelijke handicap in het licht van de nieuwe tech-

nieken.

Een aantoonbare (genetische) oorzaak is bij een matige en

ernstige verstandelijke handicap waarschijnlijker dan bij een

lichte verstandelijke handicap. Tevens is de kans op een

diagnose groter als de patiënt op jonge leeftijd ter evaluatie

van de retardatie wordt gezien. De aanwezigheid van dys-

morfe kenmerken en minor anomalies maakt een geneti -

sche oorzaak eveneens aannemelijker, bij (grote)

aan ge boren afwijkingen is dit minder duidelijk. Bij ernstige

gedragsproblemen zoals automutilatie, waarbij er meestal

een nadrukkelijke vraag naar de oorzaak is, ligt een geneti -

sche oorzaak echter vaak minder voor de hand. Ook cere-

bral palsy, gedefiniëerd als een niet-progressieve

neurologische stoornis met abnormale houding en/of

beweging en de associatie van mentale retardatie met een

psychiatrisch beeld zonder dysmorfe kenmerken, heeft min-

der vaak een genetische oorzaak. Kennis van de genoemde

factoren leidt tot een reële inschatting van de kans op een

diagnose; uiteraard betekent een kleinere kans op het

stellen van een diagnose niet dat er geen indicatie voor

onderzoek bestaat.

Belangrijker dan het precieze aantal gestelde diagnosen lijkt

ons de centrale vraag naar het nut van onderzoek.

Genetische aandoeningen zijn (vooralsnog) ongeneeslijk -

waarom dan onderzoek naar een mogelijk erfelijke oorzaak?

Op basis van de resultaten van klinisch-genetisch onder-

zoek kan een antwoord op de belangrijkste vragen van ou -

ders en andere familieleden worden gegeven. Als de vraag

‘Wat heeft mijn kind?’ kan worden beantwoord, wordt over

het algemeen een belastende onzekerheid weggenomen.

Een naam aan iets kunnen geven betekent grip op iets

hebben. Dit is trouwens ook het geval bij een beschrijvende

diagnose of een puur klinische diagnose die niet door een

test bevestigd kan worden. Als een causale diagnose kan

worden gesteld is er een antwoord op de vraag ‘Waarom is

het gebeurd?’. Bij veel aandoeningen kan een uitspraak

over comorbiditeit en mogelijke complicaties worden gedaan

en een controleschema worden opgesteld. Kennis over het

gedragsfenotype, de zwakke en sterke kanten in de ontwik-

keling bij een specifieke aandoening, maakt een optima -

lisatie van de begeleiding mogelijk. Voorlichting van

hulpverleners over de verschillende aspecten is hierbij een

ARTIKELEN

KLINISCH-GENETISCH ONDERZOEK: SAMENWERKING TUSSEN AVG EN KLINISCH

GENETICUS

Mw U. Moog1 en S. Dijkstra2

Tabel 1: Oorzaken van mentale retardatie

(uit: Curry et al, Am J Med Genet 1997)

Chromosoomafwijkingen 4 - 28 %

Herkenbare syndromen 3 - 7 %

Bekende monogene aandoeningen 3 - 9 %

Structurele afwijkingen van centrale zenuwstelsel 7 - 17 %

Complicaties van prematuriteit 2 - 10 %

Omgevingsbepaalde / teratogene oorzaken 5 - 13 %

/Familiaire/ mentale retardatie 3 - 12 %

Nieuwe, unieke, monogene aandoeningen 1 - 5 %

Metabole / endocriene oorzaken 1 - 5 %

Onbekend 30 - 50 %

belang rijke taak van de klinisch geneticus. Alles bij elkaar

kan de zorg worden geoptimaliseerd en is er antwoord op de

vraag ‘Wat betekent het voor mijn kind?’. De ouders zijn in

staat om contact met andere families met een kind met

dezelfde aandoening op te nemen om ervaringen uit te wis-

selen. Een belangrijke rol speelt hierbij de VSOP met de

aangesloten ouder- en patiëntenverenigingen. Tenslotte kan

de vraag ‘Kan het zich in de familie herhalen?’ worden

benaderd en kunnen de erfelijkheidsaspecten worden

besproken.

Het nut van klinisch-genetisch onderzoek lijkt zo evident dat

het recht van ieder verstandelijk gehandicapte op onderzoek

naar de oorzaak van zijn handicap nadrukkelijk moet wor-

den onderstreept.

Wat houdt klinisch-genetisch onderzoek in?

Klinisch-genetisch onderzoek bestaat (meestal) uit drie

onderdelen (zie kader 1). Het medisch dossier in de instel -

ling bevat idealiter een synopsis van voorgeschiedenis,

diagnosen en eerder verrichte onderzoeken. Een gesprek

met de familie (ouders of andere nabije familieleden) en/of

persoonlijke begeleid(st)er is essentiëel om de voorge -

schiedenis (zwangerschap, perinatale periode, vroegkinder-

lijke ontwikkeling, beloop van de handicap) verder in kaart te

brengen. De familie wordt gevraagd baby- en kinderfoto’s

mee te brengen omdat sommige aandoeningen op de

kinderleeftijd beter herkenbaar zijn, secundaire deformatie

van primaire dysmorfie onderscheiden kan worden en

omdat foto’s aanknopingspunten voor het ontstaan van

bijvoorbeeld een microcefalie kunnen geven. De fami-

lieanamnese en stamboom leveren aanknopingspunten

voor een eventuele erfelijke achtergrond en het overerv-

ingspatroon (Aanwijzingen voor X-gebonden mentale retar-

datie? Een autosomaal recessieve aandoening? Een

chromosomale oorzaak?). Bij het intakegesprek dienen

verder afspraken gemaakt te worden voor welke onder-

zoeken toestemming wordt verleend en hoe de berichtgev-

ing dient te gebeuren.

Als tweede stap volgt geprotocolleerd lichamelijk onderzoek

(inspectie, opmeten van diverse kenmerken, palpatie,

observatie) met bijzondere aandacht voor minor anomalies

en dysmorfie. Opgemeten kenmerken zoals schedelomtrek,

afstand van de binnenhoeken van de ogen (inner canthal

distance, ICD) of oorlengte worden met behulp van tabellen

geobjectiveerd. Observatie van houding, mimiek en gedrag

heeft in verband met het bestaan van syndroomgebonden

gedragsfenotypen een aparte betekenis. Dia’s worden

gemaakt voor documentatie van verschijnselen en beloop

en voor intercollegiaal overleg.

Aanvullend laboratoriumonderzoek weerspiegelt de

mogelijke oorzaken van mentale retardatie. Chromo -

soomonderzoek is bij iedere persoon met onbegrepen men-

tale retardatie geïndiceerd. Omdat de afgelopen 10 à 20 jaar

nieuwe technieken beschikbaar kwamen (high resolution

banding, Fluorescente In Situ Hybridisatie (FISH), microdis-

sectie, subtelomeer onderzoek) is revisie of aanvulling van

eerder verricht onderzoek vaak aan de orde. Met DNA-

onderzoek kunnen steeds meer monogene aandoeningen

worden aangetoond of bevestigd. DNA-onderzoek naar

fragiele X syndroom wordt in verband met de variabele pre-

sentatie, het relatief frequente voorkomen en het X-gebon-

den overervingspatroon vaak aangevraagd. Metabool

onderzoek wordt op indicatie verricht. Bij sommige patiënten

is tevens onderzoek door een andere specialist nodig zoals:

neurologisch onderzoek eventueel aangevuld met een MRI-

of CT-scan van de hersenen bij neurologische symptomen

en/of micro- /macrocefalie, oogonderzoek bij verdenking op

neurodegeneratieve- of metabole aandoeningen, dermatol-

ogisch onderzoek bij verdenking op een fakomatose.

Taakverdeling

Taken van de AVGDe AVG dient in de eerste plaats in kaart te brengen bij wie

ooit klinisch-genetisch onderzoek heeft plaatsgevonden en

hoe recent de gegevens zijn. Opname van een nieuwe

bewoner lijkt een uitstekend moment om hiernaar te kijken,

maar uiteindelijk zal dossieronderzoek van de hele populatie

noodzakelijk zijn om lacunes op te sporen.

We hopen in bovenstaand betoog duidelijk gemaakt te

hebben dat betrokkenheid van de familie bij het onderzoek

belangrijk is. De AVG is hierbij een link tussen de familie

respectievelijk begeleiders en de klinisch geneticus. Bij

hem/haar ligt de taak om klinisch-genetisch onderzoek aan

ouders/familie/begeleiders voor te stellen en een eerste uit-

leg te geven over inhoud en nut van het onderzoek. Naar wij

ervaren hebben kan het aanbieden van een telefonisch

spreekuur met de betrokken klinisch geneticus hierbij hulp

bieden.

De AVG dient het spreekuur met de klinisch geneticus voor

te bereiden en het dossier van de patiënt door te lichten.

Door de geneticus wordt vaak een samenvatting gevraagd

van voorgeschiedenis en eerder verricht onderzoek met

speciale aandacht voor de in kader 2 genoemde punten (zie

volgende pagina). De medewerking van het medisch secre-

tariaat bij de organisatie van afspraken, bloedafname en

administratie is in onze ervaring onmisbaar. Als verwijzing

naar andere specialisten aan de orde is, moet dit via de AVG

gebeuren die er tevens voor zorg moet dragen dat de klin-

isch geneticus van de resultaten op de hoogte gesteld

wordt. In het natraject zal de AVG de eventueel veranderde

zorgvraag na het stellen van een diagnose coördineren.

(bijvoorbeeld Healthwatch)

TVAZ 20; (2) 2 0 0 26

Kader 1:

Klinisch-genetisch onderzoek omvat

• In kaart brengen voorgeschiedenis

- medisch dossier

- gesprek familie/begeleid(st)er

- kinderfoto’s

• Lichamelijk onderzoek, speciale aandacht voor

- maten

- dysmorfie

- gedrag

• Aanvullend onderzoek

- chromosoomonderzoek

- DNA-onderzoek

- metabool onderzoek

• Zonodig consult vanuit andere disciplines

- neurologisch onderzoek, CT- MRI-scan hersenen

- oogheelkundig onderzoek

- psychiatrisch onderzoek

- dermatologisch onderzoek

TVAZ 20; (2) 2 0 0 2 7

Taken van de klinisch geneticusNaast het verrichten van het onderzoek op zich heeft de klin-

isch geneticus een centrale rol in de coördinatie van

lichamelijk en aanvullend onderzoek. Een plan van aanpak

dat het onderzoek voor de patiënt zo min mogelijk ingrijpend

maakt, is in het belang van de patiënt. Het verdient aan-

beveling aan het einde van een spreekuur een samenvatting

te maken met duidelijke afspraken. De klinisch geneticus

moet verder zorgdragen voor rapportages naar de familie en

de AVG.

Gezamenlijke takenDe AVG en de klinisch geneticus delen de taak van coördi-

natie van het hele onderzoek; het werk van de AVG is met

name op het voorbereidend traject en het eventuele natra-

ject gericht terwijl de klinisch geneticus zijn/haar aandacht in

het bijzonder op het centrale stuk van lichamelijk- en aan-

vullend onderzoek vestigt.

Beiden zouden samen af en toe eerder verricht onderzoek

moeten reviseren.

Conclusie

Onze conclusie is dat klinisch-genetisch onderzoek, gericht

op de oorzaak van een verstandelijke handicap, voor de

patiënt zelf, de familie en begeleiders van groot belang kan

zijn. Iedere verstandelijk gehandicapte heeft daarom recht

op dergelijk onderzoek. Idealiter wordt klinisch genetisch

onderzoek bij opname in een instelling aangeboden als het

niet eerder verricht is. Het onderzoek is over het algemeen

niet ingrijpend maar kan wel langdurig zijn en vereist een

goede coördinatie en duidelijke afspraken.

Mw. dr. U. Moog, klinisch geneticus

S. Dijkstra, AVG

Correspondentieadres:

Mw. dr. U. Moog, klinisch geneticusAfdeling Klinische Genetica AZMPostbus 1475, 6201 BL Maastrichttel. 043-3875855, fax 043-3875800e-mail: ute.moog@gen.unimaas.nl

1 Afdeling Klinische Genetica, academisch ziekenhuis

Maastricht, Maastricht2 Instituut voor verstandelijk gehandicapten Op de Bies,

Landgraaf

Literatuur1. Cassidy SB, Allanson JE. Management of common genetic syndromes. J.

Wiley, 2001.

2. Curry CJ, Stevenson RE, Aughton D, Byrne J, Carey JC, Cassidy S,

Cunniff C, Graham JM Jr, Jones MC, Kaback MM, Moeschler J, Schaefer

GB, Schwartz S, Tarleton J, Opitz J. Evaluation of mental retardation: rec-

ommendations of a consensus conference. Am J Med Genet

1997;72:468-77.

3. MacLennan A. A template for defining a causal relation between acute

intrapartum events and cerebral palsy: international consensus statement.

BMJ 1999;319:1054-9.

4. Schrander-Stumpel CTRM, Curfs LMG, de Nijs Bik H de. Klinische genet-

ica (6): mentale-retardatiesyndromen en gedragsprofielen. Patient Care

2000 augustus;43-8.

5. Schrojenstein Lantman-de Valk HMJ van. Health problems in people with

intellectual disability. Proefschrift. Universiteit Maastricht, 1998.

6. Van Buggenhout GJCM. A systematic genetic-etiological survey in a

Dutch population of institutionalised mentally retarded patients.

Proefschrift. Universiteit Nijmegen, 2001.

7. Vries LBA de, Ouweland AMW van den, Mohkamsing S, Sandkuijl LA,

Oostra BA, Niermeijer MF. Een grootschalig diagnostisch programma voor

het fragiele-X-syndroom onder verstandelijk gehandicapten. I. Een epi-

demiologisch onderzoek. Ned Tijdschr Geneeskd 1998;142:1666-71.

8. Vries LBA de, Duivenvoorden HJ, Tibben A, Niermeijer MF. Een

grootschalig diagnostisch programma voor het fragiele-X-syndroom onder

verstandelijk gehandicapten. II. Implicaties voor ouders en familie. Ned

Tijdschr Geneeskd 1998;142:1672-5.

9. Wilson GN, Cooley WC. Preventive management of children with con-

genital anomalies and syndromes. Cambridge: University Press, 2000.

Kader 2:

Synopsis

• Perinatologische periode?

• Begin retardatie? Niveau?

• Aangeboren afwijkingen? Comorbiditeit?

• Neurologische problemen/evaluatie?

• CT- of MRI scan verricht?

• Oogheelkundig onderzoek verricht?

• Chromosoomonderzoek verricht?

• Ander genetisch onderzoek?

TVAZ 20; (2) 2 0 0 28

Inleiding

De ziekte van Sanfilippo behoort tot de "mucopolysacchari-

dosen" (MPS). Hierbij ontbreekt één van de enzymen die

nodig zijn om mucopolysacchariden, bestanddelen van

steun weefsels zoals kraakbeen, af te breken. Hierdoor

stapelt mucopolysaccharide in de lysosomen van de cel.

Bij MPS III, de ziekte van Sanfilippo, wordt het muco poly -

saccharide "heparansulfaat" gestapeld. Er zijn 4 subtypes,

A,B,C en D, afhankelijk van het enzym uit de afbraakketen

van heparansulfaat dat deficiënt is.

Bij de ziekte van Sanfilippo vindt stapeling vooral in de

hersenen plaats, hierdoor gaan patiënten vanaf de kleuter -

tijd dementeren. Stapeling in andere organen komt wel voor,

maar staat minder op de voorgrond.

Op 's Heeren Loo Veluwse Alliantie lokatie Apeldoorn

(voorheen Groot Schuylenburg) en een voorziening van de

Sichting Philadelphia Zorg wonen vijf patiënten met

Sanfilippo. Hun leeftijd was en is hoger dan volgens de lite -

ratuur te verwachten was.

In dit artikel oriënteren we ons op mogelijk medische conse-

quenties van deze hogere leeftijd.

Leeftijdsverwachting

Voor de ziekte van Sanfilippo wordt een levensverwachting

aangegeven tussen 10 en 20 jaar1.

Van de Kamp (2) beschrijft in 1981 73 patiënten met de ziek-

te van Sanfilippo, type A, B en C. Zie voor de leeftijden

tabel 1. Van de patiënten met type B waren vier patiënten

ouder dan 30 jaar. Ondanks de (door lage prevalentie van

het ziektebeeld) relatief kleine groep patiënten van van de

Kamp lijkt een verschil in ernst te zijn tussen de verschil-

lende subtypes.

A. Meesters beschreef in 1986 12 Sanfilippo patiënten die

op de Heijgraeff woonden (gedeeltelijk opgenomen in het

onderzoek van van de Kamp). Van deze 12 patiënten zijn er

vier ouder dan 25 jaar, de oudste is 29 jaar3.

Thans, vijftien jaar later, zijn alle patiënten uit het cohort van

collega Meesters, overleden. De oudste was bij overlijden

net in de veertig4.

Recent verscheen in dit tijdschrift een melding over twee

zusters met Sanfilippo type C, respectievelijk 43 en 49 jaar

oud5.

Collega artsen van andere voorzieningen van de Stichting 's

Heeren Loo Zorg en van de Stichting Philadelphia Zorg

beschrijven hun volwassen Sanfilippo patiënten als diep

dement. De meest genoemde gezondheidsproblemen zijn

slikproblemen en luchtwegproblemen zoals infecties en

bemoeilijkte ademhaling, mogelijk ten gevolge van aspiratie.

OUDERE PATIENTEN MET DE ZIEKTE VAN SAN FILIPPO: COMPLICATIES NOG WEINIG

BEKEND

J. de Geest, L. Cozijnsen, C.E. Essed, B.P.M. van Nesselrooij

SummaryWe describe five patients with Sanfilippo's disease. Allgrew older than 30 years of age, three of them evenolder than 40. Moreover, colleagues from other institu-tions also report patients getting older than described inliterature so far. Increasing life expectancy of patientswith storage disease brings a risk of new complications. We diagnosed one patient having an obstruction of theleft ventricular outflow tract of the heart. This complica-tion in Sanfilippo's disease has never been describedbefore.Disorders of swallowing and pulmonary infections seemto be frequent. We suspect disorders of gastro-intestin-al motility as a consequence of storage in the nervoustissue of the intestine. Further research is needed concerning complications inSanfilippo's disease at advanced age.

Tabel 1: Leeftijden en leeftijden bij overlijden van de

patiënten zoals beschreven bij van de Kamp2 en

Meesters3

Patiënten in het onderzoek

door van de Kamp 1981 Type A Type B Type C Totaal*

Aantal in leven 26 18 11 55

Leeftijden 5-26 7-43 15-28 5-43

Gemiddelde leeftijd 14,5 25,5 21 18,5

Aantal overleden 10 5 3 18

Leeftijden bij overlijden 6-25 14-25 11-25 6-25

Gemiddelde leeftijd bij overlijden 13 19 19 15,5

Patiënten in de scriptie

van A.Meesters Type A Type B Type C Totaal

Aantal in leven in 1986 6 1 2 9

Leeftijden in 1986 7 - 29 16 27-29 7-29

Gemiddelde leeftijd in 1986 18 16 28 20

Overleden voor 1986 1 2 - 3

Leeftijd bij overlijden 21 13 - 13-21

Gemiddelde leeftijd bij overlijden 21 13 - 16

* De gemiddelde leeftijden van de totale groep zijn door de auteurberekend.

Tabel 2: Leeftijden van patiënten met de ziekte van

Sanfilippo zoals gevonden bij eigen patiënten en die van

collegae.

2001 Eigen patiënten Informatie Totaal

(allen type A) collega’s

Aantal in leven 2 5 7

Leeftijden 35 en 49 jaar 14-47 jaar 14-49 jaar

Gemiddelde leeftijd 42 jaar 25 jaar 30 jaar

Aantal overleden 3 12 15

Leeftijd bij overlijden 34-52 jaar 12-48 jaar 12-52 jaar

Gemiddelde leeftijd bij overlijden 46 jaar 28 jaar 34 jaar

Totaal 5 17 22

Ouder dan 40 jaar geworden 3 4 7

Casuistiek, eigen patiënten, allen hebben Sanfilippo

syndroom type A

Patiënt A is 35 jaar oud. Hij is diep dement en rolstoel -

afhankelijk. Hij heeft enkele jaren geleden logopedie gehad

wegens slikklachten. Hij gebruikt psychofarmaca, omdat hij

soms erg onrustig is en dan schreeuwt. Hij is moeilijk te ver-

zorgen door de vele onwillekeurige bewegingen van de

armen en benen.

Patiënt B is 49 jaar oud. Hij is een broer van patiënte C en

patiënte D. Patiënt is diep dement en rolstoelafhankelijk. In

het verleden heeft hij tijdelijk een PEG gehad. Hij kreeg ten

gevolge van slikproblemen te weinig vocht binnen. De laat-

ste jaren is dit geen probleem meer. Patiënt wordt vaak

"apart gezet" als hij veel schreeuwt.

Patiënte C is in 1997 overleden op de leeftijd van 34 jaar. De

laatste jaren van haar leven was zij dement en rolstoel -

afhankelijk en vertoonde zij aanvallen van onrust, deze zijn

geduid als darmkrampen. Obductie werd niet toegestaan.

Patiënte D is in 2001 overleden op de leeftijd van 52 jaar. De

laatste jaren van haar leven was ook zij diep dement en rol-

stoelafhankelijk. Ze heeft ze logopedie gehad wegens slik-

stoornissen. In 1997 waren repolarisatiestoornissen te zien

op het ECG; echocardiografie toonde geen afwijkingen. In

de laatste weken was sprake van atriumfibrilleren. Obductie

werd niet toegestaan.

Patiënte E is in 1997 overleden op de leeftijd van 51 jaar.

Patiënte was diep dement en rolstoelafhankelijk. Zij had

perioden van bewegingsonrust en heftig zweten, klinisch

passend bij buikkrampen. Zij werd de laatste jaren gevoed

met een PEG-sonde in verband met toenemende slikproble-

men.

Op 46 jarige leeftijd werd door middel van echo- en doppler -

onderzoek een ernstige hartafwijking geconstateerd. De

afbeeldingen hiervan hopen we binnenkort te publiceren in

de rubriek Imaging van het Netherlands Heart Journal6. Door

verdikking van het interventriculaire septum was het uit-

stroomkanaal van de linkerkamer vernauwd. Hierdoor werd

tijdens de systole de bloeduitstroom ernstig belemmerd.

Na haar overlijden, vijf jaar later, is bij obductie aangetoond

dat de hartafwijking was veroorzaakt door stapeling van

heparansulfaat in het myocard en hiermee een rechtstreeks

gevolg is van de metabole stoornis. Voor zover we konden

nagaan is deze complicatie niet eerder beschreven. Wel zijn

kinderen en jong volwassenen beschreven, bij wie met

echografie een verdikt interventriculair septum is aange-

toond7-10.

Verder is bij de obductie ook in de overige delen van het

myocard, in de mitraalklep, de lever, de milt en de nieren

stapeling van heparansulfaat aangetroffen.

Opvallend is de stapeling die aangetroffen is in de ganglia,

de zenuwtakjes en het glad spierweefsel van blaas en dar-

men. Het is immers niet ondenkbaar dat dit motiliteitsstoor-

nissen van de darm veroorzaakt. Dit zou goed kunnen

passen bij het klinische beeld van darmkrampen.

Als doodsoorzaak is vastgesteld een subileus met een aspi-

ratiepneumonie bij het gebruik van opiaten.

Conclusies

Enige voorzichtigheid is geboden bij het trekken van con-

clusies als het gaat om een dergelijk kleine groep patiënten

en met name over de incidentie van de geschetste verwik-

kelingen.

De volgende conclusies willen wij echter wel trekken:

1. Mensen met de ziekte van Sanfilippo kunnen ouder wor-

den dan je op grond van de literatuur zou verwachten.

2. Onderzoek naar de ziekte van Sanfilippo kan bij oudere

verstandelijk gehandicapten toch zinvol zijn. Dit dient

overwogen te worden bij een patiënt die diep dement is

en die een verdachte anamnese heeft (bijvoorbeeld als

de patiënt als klein kind niet of minder gehandicapt was

en in de jeugd nog kon lopen).

3. Slikklachten zijn een veel voorkomende complicatie bij

oudere patiënten met de ziekte van Sanfilippo.

4. Afwijkingen van het myocard en van de slippen van de

aorta- en de mitraalklep zijn beschreven bij kinderen met

Sanfilippo. Het is aannemelijk dat de kans op deze com-

plicaties toeneemt bij het vorderen van de leeftijd.

5. Stapeling van heparansulfaat kan onder meer plaatsvin-

den in het harttussenschot. De hierdoor ontstane verdik -

king kan op latere leeftijd vernauwing veroorzaken van

het uitstroomkanaal van de linkerventrikel.

6. Mogelijk worden bij sommige oudere patiënten met het

syndroom van Sanfilippo darmkrampen veroorzaakt door

stapeling van heparansulfaat in het zenuwweefsel en het

gladde spierweefsel van de darm.

7. Er is behoefte aan verder onderzoek naar de levensloop

van oudere patiënten met de ziekte van Sanfilippo.

J. de Geest, arts's Heeren Loo Veluwse AlliantiePostbus 27, 7300 AA ApeldoornTel. 055-3696169E-mail Koos.de-Geest@GS.SHLZ.org

L. Cozijnsen, artsGelre ziekenhuizen Apeldoorn, afdeling cardiologie

dr C.E. Essed, artsGelre ziekenhuizen Apeldoorn, afdeling klinische pathologie

B.P.M van Nesselrooij, klinisch geneticusUniversitair Medisch Centrum Utrecht, Divisie Medische Genetica

Graag willen we de collegae W. Braam, R. Dekker, K. de

Haan, A. Idzinga, J. den Ouden, L. Pouwels en F. Visser

bedanken die in de zomer 2001 informatie over hun

Sanfilippo patiënten verzamelden en met ons wilden delen.

Literatuur1 Metabolic Disorders. In: Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Syndromes of

the head and the neck, Oxford monograph on medical genetics. 3rd edi-

tion. Oxford University Press; 1997, pp 117-23

2. Kamp JJP van de, Niermeijer MF, Von Figura K, Giesberts MAH. Genetic

heterogeneity and clinical variability in the Sanfilippo syndrome (types A,

B, and C). Clinical Genetics 1981; 20: 152-16

3. Meesters, A. Het Sanfilippo Syndroom. [scriptie] 1986

4. Kleinveld, persoonlijke mededeling, juli 2001

5. Manshande M. Het Sanfilippo syndroom type C bij twee zusters. TVAZ

2001; 19 (4)

6. Geest J de, Cozijnsen L, Essed CE, Nesselrooij BPM van. Imaging: Left

ventricular outflow tract obstruction as a consequence of Sanfilippo's dis-

ease, submitted

7. Gross DM, Williams JC, Caprioli C, Dominguez B, Howell RR.

Echocardiographic abnormalities in the Mucopolysaccharide Storage

Diseases. Am J Card 1988;61:170-6

8. Nelson J, Shields MD, Mulholland HC. Cardiovascular Studies in the

Mucopolysaccharidoses. J Med Genet 1990; 27: 94- 100

9. Ata J, Brigui M, Jerad T, Belkhiria N, Yacoub M. Harbi A, et al. L' atteinte

cardiaque dans la mucopolysaccharidose. Ann Pédiatr (Paris) 1991; 38

(9): 614-7

10. Dangel JH: Cardiovascular changes in children with mucopolysaccharide

storage diseases and related disorders - clinical and echocardiographic

findings in 64 patients. Eur J Pediatrics; 1998, 157; 534 - 8

TVAZ 20; (2) 2 0 0 2 9

TVAZ 20; (2) 2 0 0 210

Inleiding.

Over het algemeen worden bij het plaatsen van een PEG

weinig ernstige complicaties gezien. De meest voor -

komende problemen bij een PEG-catheter zijn van

onschuldige aard zoals lokale huidirritatie en ontstaan van

wild vlees rondom de insteekopening. In de onderstaande

casus wordt een ernstige complicatie bij het plaatsen van

een PEG-catheter beschreven, namelijk een colonperfo-

ratie, mogelijk in samenhang met de verstoorde anatomie

(ernstige scoliose) van bewoonster. Hoewel zeldzaam is het

toch goed zich er van bewust te zijn dat zich tijdens en na

een plaatsing een aantal (ernstige) problemen kunnen voor-

doen.

Grofweg worden zij in twee groepen verdeeld:

1. complicaties tijdens en vlak na de plaatsing:

- wondinfektie

- abcesvorming onder de insteekopening

- colonperforatie

2. lange termijn complicaties:

- ontstaan van een gastrocolische fistel

- ‘burried bumper’; de cathetherpunt wordt in de maag

volledig door slijmvlies “ingebakken”. Dit kan voorkomen

worden door het regelmatig draaien van de catheter

- migratie van de catheter naar het duodenum en

daar obstructie veroorzaken

- migratie naar slokdarm met risico van perforatie

Casus.

In het voorjaar van 2001 werd een op dat moment 40-jarige

bewoonster met naar waarschijnlijkheid het syndroom van

Rett in eindstadium (*) verwezen naar een internist in een

naburig ziekenhuis voor het plaatsen van een Percutane

Endoscopische Gastrostomie (PEG). De verwijzing was

voorafgegaan door een langdurige periode van voedings -

problemen, vaak in samenhang met gedragsonrust en lang-

durig braken, die regelmatig leidde tot het plaatsen van een

neus/maagsonde.

Deze bedlegerige bewoonster was bekend met epilepsie en

een ernstige thoracolumbale scoliose (waardoor de linker

bekkenkam hoog de buik in stak). In de voorgeschiedenis

verder geen operaties of andere ernstige medische proble-

men. Op het moment van verwijzing waren er geen intercur-

rente ziektes en de chronische medikatie bestond uit:

carbamazepine 2 dd 400mg

omeprazol 1 dd 40mg

laxantia

In mei 2001 wordt tijdens een dagopname op de endo-

scopisch gebruikelijke wijze een PEG-catheter geplaatst. Er

is een goede ligging en er zijn verder geen problemen, ook

worden er in slokdarm en maag geen afwijkingen ge -

zien.Rondom de ingreep wordt nog twee maal Augmentin

intraveneus toegediend. Op het einde van de dag wordt

bewoonster , na enige uren observatie op de dagverpleging,

weer terug naar onze instelling ontslagen. De dagen hierna

wordt de verzorging op de voorgeschreven wijze gedaan, de

insteekopening ziet er “rustig” uit en ook de voeding via de

PEG komt zonder problemen op gang.

Op 3 januari 2002 (dus ongeveer 7 maanden na het plaat-

sen van de PEG) wordt er een visite aangevraagd voor

bewoonster. Ze blijkt sinds 2-3 dagen niet lekker te zijn en te

braken (gallig?). Er is subfebriele temperatuur, geen hoes -

ten, regelmatige defeacatie, geen diarree, gisteren laatste

ontlasting gehad.

Bij onderzoek wordt een matig zieke vrouw gezien; tempe -

ratuur rectaal 38,2; RR: 130/80 mmHg; pols: 96/min regulair;

ACIDO-; KNO-gebied: g.d.a.; Aan hart en longen geen

afwijkingen; Abdomen: wat ingevallen, soepel bij palpatie en

bij auscultatie weinig, doch normaal-klinkende peristaltiek.

Differentiaal-diagnostisch werd gedacht aan een viraal infekt

met braken (gastro-enteritis?) en er werd domperidon voor -

geschreven: 3-4 dd 30mg supp..

Op 4 januari wordt opnieuw gebeld voor een visite. Bewoon -

ster blijft ondanks de domperidon braken en lijkt ook wat

zieker geworden. De groepsleiding is echter met name

verontrust geraakt door de geur van het laatste braaksel, dat

volgens hen naar faeces ruikt. In een kom is het braaksel

opgevangen en ook mij “imponeert” het als waterige faeces.

Bewoonster had geen ontlasting meer gehad.

Bij onderzoek maakt bewoonster nu een duidelijk ziekere

indruk dan de dag tevoren, temperatuur rectaal: 37,5 °C;

RR 100/70 mmHg; pols: 96/min reg; huidturgor enigzins ver-

minderd; abdomen opnieuw soepel, wat ingevallen en een

weinig normaal-klinkende peristaltiek.

Differentiaal-diagnostisch werd nu vanwege het faecaloide

karakter van het braaksel allereerst gedacht aan een ileus

ondanks de soepele wat ingevallen buik.

Besloten werd om bewoonster in te sturen naar het zieken-

huis voor nader onderzoek.

In het ziekenhuis bleek bij lab.onderzoek sprake van een

matige dehydratie en een verhoogde BSE (54 mm/h), x-tho-

rax: geen afwijkingen, x-BOZ: veel lucht in de darmen en

enkele vloeistofspiegels in de darmen.

Bewoonster werd opgenomen in het ziekenhuis met het

beeld van een sub-ileus en dehydratie. Differentiaal-diag-

nostisch wordt een gastro-enteritis of een chronische ern-

stige obstipatie overwogen, danwel een obstructie in de

darm. Er wordt gekozen voor een conservatief beleid; be -

woon ster krijgt een maagsonde, een ruim infuus en wordt

gelaxeerd met behulp van clysma’s. Aanvankelijk treedt er

enige verbetering op, doch op 8 januari (vijfde opnamedag)

is er een geleidelijke verslechtering van het beeld en wordt

besloten tot een laparotomie.

Na het openen van de buik blijkt dat de PEG-catheter bij de

inbrengprocedure het colon volledig (d.w.z. dubbel) geper-

foreerd heeft , alvorens in de maag te komen. Er heeft zich

PECH BIJ EEN PEG

G. de Leijer, AVG

CASUISTIEK

TVAZ 20; (2) 2 0 0 2 11

door de langdurige lekkage van dikke darm-inhoud langs de

beide perforaties een grote hoeveelheid infiltraat gevormd in

de buikholte die tot de ileus heeft geleid.

Bij de operatie wordt een grote hoeveelheid infiltraat verwi-

jderd, een fors gedeelte van het colon gereseceerd en een

colostoma aangelegd. Verder wordt de PEG-sonde verwi-

jderd en de maagwand ter plekke van de insteekopening

chirurgisch gesloten.

Het post-operatieve beloop is aanvankelijk voorspoedig,

doch op 21 januari (enkele dagen voor de geplande ontslag-

datum) onstaat een platzbauch, waarbij het dunne darm

pakket volledig a vue ligt. Met spoed wordt bewoonster op

dezelfde dag opnieuw geopereerd, waarbij het lukt om de

buikwand met o.a. een vicrylmat te sluiten. Ongeveer vijf

dagen later wordt bewoonster in redelijke conditie ontslagen

uit het ziekenhuis.

Na terugkomst uit het ziekenhuis wordt ter ondersteuning

van de buikwand een speciaal buikcorset toegepast. In de

weken daarna vindt geleidelijk verder herstel plaats.

Gert de Leijer,

AVG Vizier Gennep.

(*) Syndroom van Rett.

Het syndroom van Rett is een aandoening die alleen bij

meisjes voorkomt in ongeveer 1 per 10.000 geboortes en

waarschijnlijk berust op een genmutatie op het X-chro-

mosoom. Sindskort kan middels DNA-onderzoekde patho-

gene mutatie aangetoond worden (in exon 3 van het

MECP2-gen). Het syndroom heeft z’n naam te danken aan

prof. Andreas Rett uit Wenen, die begin tachtiger jaren

observaties en gegevens over dit nog onbekende beeld

verzamelde en hierover in 1983 voor het eerst publiceerde.

Karakteristiek bij dit syndroom is dat tot de leeftijd van 0,5 à

1,5 jaar de ontwikkeling bij deze meisjes normaal verloopt,

waarna er een “knik” in de ontwikkeling optreedt. Allereerst

vertraagt de psychomotore ontwikkeling waarna zich een

degeneratief beeld ontwikkelt met een toenemende psy-

chomotore retardatie. Het uiteindelijke beeld (dat een wisse-

lende ernst kan hebben) bestaat bijna altijd uit een

spastische tetraplegie, epilepsie, periodieke gedragsonrust

autistiforme kenmerken.

Tot op heden lijken Rett-patienten niet op jeugdige leeftijd te

overlijden. Er zijn een aantal vrouwen met een leeftijd van

40-50 jaar bekend. Met een toenemende leeftijd wordt het

overigens ook moeilijker om een diagnose te stellen, omdat

het ziektebeeld zijn specifieke karaker verliest en de gren-

zen met andere mentale handicaps vervagen.

Algemeen wordt het syndroom in vier stadia ingedeeld (kort

samengevat):

Stadium 1.

Begint tussen 6 en 18 maanden en duurt enkele maanden.

De psychomotore ontwikkeling vertraagt en komt tot stil-

stand, er treden ongecontroleerde handbewegingen op

Stadium 2.

Duurt eveneens enkele maanden.

Algemene regressie en plotseling verlies van vaardigheden;

spreken verdwijnt; verlies van fijnmotorische vaardigheden;

ontstaan van stereotype handbewegingen (handenwassen).

Stadium 3.

Vanaf peuterleeftijd tot schoolgaande jaren.

Er treedt een zekere stabilisatie op. Rompatatxie wordt

duidelijker. Ontstaan epilepsie.

Stadium 4.

In het laatste stadium van de ziekte wordt de grove motoriek

gaandeweg slechter. Er treedt spierzwakte op, scoliose, ver-

magering en spasmen, die bijna altijd tot immobiliteit leidt.

POLYURIE NA STAKEN CARBAMAZEPINE

K. de Geest, F. Scholte, AVG’s

Inleiding

Carbamazepine heeft een anti-diuretisch hormoon (ADH) -

achtig effect. Het bevordert daardoor de terugresorptie van

water uit de distale tubuli van de nier.

Enerzijds is het middel daarom geregistreerd voor toepas -

sing bij centrale diabetes insipidus en polyurie en bij poly-

dipsie van neurohormonale oorsprong. Anderzijds zijn

oedeem, hyponatriëmie en verminderde plasma- osmo-

laliteit bijwerkingen van carbamazepine. (1)

Wij beschrijven een patiënte bij wie pas na het staken van

carbamazepine een polyurie van neurohormonale oor-

sprong aan het licht kwam.

Casus

De geboorte van patiënte wordt gecompliceerd door meco-

niumaspiratie en asfyxie. De Apgarscore bedraagt 2 en haar

toestand is aanvankelijk dusdanig slecht dat met enige

aarzeling begonnen wordt met reanimatie. Na enkele dagen

treden epileptische aanvallen op. Patiënte krijst bovendien

vaak op hoge toon, waardoor de verdenking op een

beschadiging van de hypothalamus rijst.

In de loop der jaren is er sprake van zowel een motorische-

(lichte spastische tetraplegie) als een mentale retardatie.

Op de leeftijd van 2,5 jaar wordt carbamazepine

voorgeschreven wegens partiële epilepsie. Insulten doen

zich daarna nog slechts zelden voor en de carbamazepine

wordt jarenlang gehandhaafd.

Op 4-jarige leeftijd wordt patiënte wegens huiselijke

omstandigheden tijdelijk in een instelling voor kinderen met

een verstandelijke handicap opgenomen. Hier stelt men een

centrale hypothyreoïdie vast en wordt levothyroxine

voorgeschreven.

TVAZ 20; (2) 2 0 0 212

Op vijftienjarige leeftijd wordt tevens een centrale bijnier-

schorsinsufficiëntie vastgesteld, die wordt gesubstitueerd

met bijnierschorshormoon.

Als patiënte 19 jaar is, wordt gestart met oestrogeensubsti-

tutie. Ze is erg klein gebleven en de puberteit is tot dat

moment uitgebleven.

Op 21-jarige leeftijd wordt de diagnose bipolaire stem-

mingsstoornis gesteld bij deze ernstig tot matig verstandelijk

gehandicapte vrouw. Deze stoornis komt ook in de familie

voor. Pogingen de stemming te stabiliseren door middel van

aanpassing van de dosis carbamazepine en toevoeging van

een lage dosis pipamperon (DipiperonR) in de hypomane

fasen hebben geen effect. Een poging de stemming te sta-

biliseren met lithium mislukt, daar patiënte haar pillen soms

niet inneemt en moeilijk te prikken is.

De patiënte is inmiddels 23 jaar en er wordt besloten val-

proaat aan de medicatie toe te voegen. De stemmingss-

chommelingen zijn hierna een stuk minder uitgesproken.

Het jaar daarop wordt carbamazepine gestaakt, daar val-

proaat ook anti-epileptisch werkt en carbamazepine bij deze

patiënte kennelijk onvoldoende effect heeft op de stemming.

Na enkele weken wordt gesignaleerd dat patiënte erg veel

urine produceert. Dit blijkt 5,0 liter per 24 uur te zijn.

Hierop wordt besloten carbamazepine weer in te voeren.

Met 200 mg carbamazepine per dag is de urinehoeveelheid

4,0 liter per etmaal, met 400 mg per dag 3,6 liter en met 600

mg per dag, de dosis die patiënte jarenlang geslikt had, is de

hoeveelheid urine weer genormaliseerd tot 2,1 liter per et -

maal.

Conclusie

De hypothalamusbeschadiging van patiënte heeft naast een

aantal andere endocriene afwijkingen, ook een polyurie van

neurohormonale oorsprong veroorzaakt. Deze werd, zonder

dat ze bekend was, behandeld met carbamazepine en

kwam pas aan het licht toen de carbamazepine gestaakt

werd.

Patiënte gebruikt thans valproaat als stemmingsstabilisator,

carbamazepine tegen de polyurie van neurohormonale oor-

sprong en beide middelen als anti-epileptica.

Koos de Geest, Arts Verstandelijk Gehandicapten

Frans Scholte, Arts Verstandelijk Gehandicapten ’s Heeren Loo Veluwse Alliantie (voorheen Groot Schuylenburg)De Voorwaarts 61, 7325 AA Apeldoorntel 055-3696169

Literatuur.1. Loenen AC van., redactie. Farmacotherapeutisch Kompas. Amstelveen:

Commissie Farmaceutische Hulp; 2002. p. 145.

Introductie

Ondanks de vergaande ontwikkelingen op het gebied van

etiologische diagnostiek, is bij 30-50% van de mensen met

een verstandelijke handicap de oorzaak (nog) niet bekend.

Vooral bij ouderen is onderzoek naar de etiologie van de

verstandelijke handicap zelfs niet of lang geleden verricht.

Soms wordt deze vraag weer actueel, of omdat de medici

nieuwe aanwijzingen hebben om te gaan zoeken

(bijkomende aandoeningen, gedragsproblemen) of door vra-

gen van familieleden. Herhaling van etiologisch en klinisch-

genetisch onderzoek kan zinvol zijn omdat door het leven

heen een bepaald klinisch beeld c.q. syndroom duidelijker

kan worden, de technische aspecten van klinisch-genetisch

laboratoriumonderzoek verbeterd zijn, maar ook omdat

andere ogen andere zaken zien.

Bij onze patiënt kwam de vraag om opnieuw naar hem te

kijken van de familie. We zijn tot een klinische diagnose

gekomen en hebben deze door een juiste aansturing van

het cytogenetisch laboratorium kunnen bevestigen.

Het Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS) werd het eerst

beschreven door Wolf et al in 1965 en Hirschhorn et al in

1965 en wordt gekenmerkt door groei- en mentale retar-

datie, structurele congenitale afwijkingen zoals hartafwijkin-

gen en faciale dysmorfie.1,2 De incidentie wordt geschat op

1 op 50.000; de man:vrouw ratio is 1:2.3 Deze incidentie lijkt

onderschat te zijn door klinische onderdiagnostiek (het niet

herkennen van het syndroom) en door cytogenetische

SYNDROOMBESCHRIJVINGEN

EEN 47-JARIGE MAN MET HET WOLF-HIRSCHHORN (4P-) SYNDROOM

Mw S. Duffels, J. Engelen, L.M.G. Curfs, mw C.Th.R.M. Schrander-Stumpel

AbstractA 47 year old man, was recently diagnosed with theWolf-Hirschhorn syndrome. The diagnosis was basedon the clinical presentation with a specific phenotypeand developmental profile. Medical history and child-hoodpictures were illustrative. Cytogenetic studies byregular banding techniques and FISH confirmed theclinical diagnosis. Wolf-Hirschhorn syndrome is charac-terised by mental retardation, growth retardation andfacial dysmorphism. Cardiac defects, midline defectsand epilepsy are the main health problems during child-hood. Developmental milestones can be achieved butwill be delayed. Little literature is available concerningspecific health problems in adults. Glaucoma,esophageal reflux and hearing problems may be riskfactors, when not assessed during childhood.

onderdiagnostiek (deleties kunnen gemist worden in de

standaard-karyotypering en kleinere deleties zijn niet bij

microscopisch onderzoek te zien).

Patiëntbeschrijving

De indexpatiënt is geboren als eerste kind van niet-consan-

guine ouders en heeft een jongere broer. Zijn moeder heeft

tweemaal een miskraam gehad tussen de geboorte van de

indexpatiënt en haar andere zoon. Tijdens de zwangerschap

heeft zij waarschijnlijk een virusinfectie (hoornvliesontste -

king) doorgemaakt tijdens de 4e of 5e maand. De bevalling

verliep normaal en hij had een geboortegewicht van 2300 g

(<P3) (terwijl de gezonde broer bij zijn geboorte 4190 g

woog). De eerste drie weken postpartum had hij gips tot aan

de knieën in verband met een inversiestand van de voeten.

Zijn ontwikkeling verliep vanaf het begin vertraagd: lachen

6 weken, hoofd optillen en omrollen 1 jaar, zitten met steun

2 jaar, zelfstandig zitten 4 jaar, staan 5 jaar, lopen met steun

7 jaar, zelfstandig lopen 16 jaar. Figuur 1 toont de patiënt op

de leeftijd van 5 jaar. Overdag is hij continent geworden (op

10- jarige leeftijd), ’s nachts niet. Hij heeft leren spreken met

enkele verstaanbare woorden en kent enkele gebaren. Hij

heeft geleerd om zelfstandig te drinken, zelfstandig eten lukt

niet. Hij heft breath holding spells gehad. Tot zijn 17de jaar

heeft hij epilepsie gehad met grand mal insulten en koorts -

stuipen op 4- en 5-jarige leeftijd; de anti-epileptica zijn op

zijn 29ste jaar gestopt. Hij is op z’n 26ste jaar geopereerd in

verband met een bilaterale hernia inguinalis, waarbij rechts

een atrofische testis is verwijderd. Bij een X-bekken in 1991

bleek er een geëndoroteerde rechter femur te zijn. Tot zijn

19de jaar heeft hij thuis gewoond, daarna is hij verhuisd

naar een intramurale instelling en later naar een semimurale

instelling.

Bij het lichamelijk onderzoek zagen we een vriendelijke man

met een ernstige verstandelijke handicap. Hij is klein van

gestalte, met relatief korte bovenarmen en bovenbenen;

lengte ongeveer 1.47 m (<P3), schedelomtrek 53,2 cm (P3).

Aan het gelaat vallen een hypertelorisme en een brede

mond met volle lippen op (Figuur 2 en 3). Op het behaarde

hoofd heeft hij 2 kruinen, bij nu grijzend haar. Aan de han-

den heeft hij gebogen pinken en laag geïmplanteerde

duimen. De huid heeft geen bijzondere kentekenen,

behoudens een diepe plooi boven de bilnaad.

Zijn gedrag kenmerkt zich door een behoefte aan structuur,

zich uitend in vaste rituelen, waarbij deze behoefte met de

tijd wat is afgenomen. Zijn woordenschat is beperkt en hij

praat repetitief in korte eenvoudige zinnen. Het contact is

minimaal, hij weert lichamelijk contact af en wanneer

mensen te dichtbij komen toont hij soms agressie tegenover

deze personen door hen te krabben of haren te trekken. Hij

heeft met name inslaapproblemen gehad; als kind sliep hij

soms pas in om 04.30 uur. Tegenwoordig slaapt hij goed in,

maar hij slaapt alleen in zittende positie.

Cytogenetisch onderzoek

Bij routine onderzoek van gebandeerde chromosomen is in

1989 een normaal 46,XY karyotype bepaald. In 1997 is el -

ders Fluorescent In Situ Hybridisatie (FISH) onderzoek ver-

richt naar het Angelman syndroom en het Williams

syndroom; beide syndromen zijn niet aangetoond. Op gelei-

de van het klinisch beeld van de patiënt is het chromo-

somenonderzoek in 2002 herhaald. Bij dit zogenoemde high

resolution onderzoek, waarbij minimaal 550 banden per

haploïde set chromosomen te onderscheiden zijn, is een

deletie van het distale deel van de korte arm van een van de

chromosomen 4 gezien (Figuur 4). Met FISH onderzoek,

waarbij een tweetal probes is gebruikt die specifiek zijn voor

chromosoomband 4p16, is de bevinding van het high reso-

lution onderzoek dat er sprake was van een deletie van

band 4p16 bevestigd. De patiënt heeft dus een

46,XY,del(4)(p16) karyotype. Het afwijkende chromosoom 4

kan de novo ontstaan zijn; een andere mogelijkheid is dat

een van de ouders drager is geweest van een reciproke

translocatie die ongebalanceerd is overgeërfd. Aangezien

de ouders van de patiënt niet meer in leven zijn is bij zijn

broer cytogenetisch onderzoek en FISH onderzoek verricht.

Bij hem werd een normaal 46,XY karyotype vastgesteld.

Nadere beschouwing van het syndroom

Wij beschrijven een man met een ernstige verstandelijke

handicap, bij wie op de leeftijd van 47 jaar de diagnose Wolf-

Hirschhorn syndroom is gesteld. Bij dit syndroom is er

sprake van een terminale deletie op de korte arm van chro-

mosoom 4 (4p16.3), welke submicroscopisch kan zijn. Er

lijkt een relatie te zijn tussen de ernst van de congenitale

afwijkingen en de grootte van de deletie, waarbij het typi -

sche gezicht, de mentale retardatie en de groeiretardatie als

minimaal fenotype kunnen worden genoemd.4 De congeni-

tale hartafwijkingen, midline defecten (lip-verhemeltespleet,

hypospadie) en nierafwijkingen worden alleen gezien bij

deleties die microscopisch zichtbaar zijn. Het Pitt-Rogers-

Danks syndroom, een beeld dat eerder als losse entiteit was

beschreven, blijkt ook te berusten op een terminale 4p-

deletie en lijkt een mildere expressievorm te zijn.5 De mini-

male kritieke regio is 165 kb groot. In 10-15% van de

gevallen is er sprake van een gebalanceerde translocatie bij

een van beide ouders; bij de overige gevallen ontstaat de

deletie de novo, meestal van het paternale chromosoom.

De kinderleeftijdDe faciale dysmorfie geeft het kind een gelaat dat lijkt op

een ‘Griekse helm’, met een prominente glabella, brede

neusrug en hypertelorisme. Tevens is er sprake van een

dunne bovenlip, afhangende mondhoeken en eenvoudige

oren zonder oorlel. In het verleden werd een mortaliteit van

35% tijdens de eerste 2 levensjaren genoemd, als gevolg

van hartafwijkingen, aspiratiepneumonie, infecties en insul-

ten. Tegenwoordig kan de diagnose beter gesteld worden,

kunnen mildere kenmerken herkend worden en door de ver-

beterde medische zorg blijkt het mortaliteitscijfer rond 20%

te liggen tijdens de eerste 2 levensjaren.6

Naast groeivertraging tijdens de zwangerschap en een laag

geboortegewicht vallen tijdens de kindertijd met name voe -

dingsproblemen en insulten (50%-100%) op.3 De voedings -

problemen ontstaan als gevolg van een (lip-)verhemelte

spleet (21-31%), de slechte coördinatie bij het slikken of een

persisterende reflux. (7) De insulten beginnen meestal rond

9-10 maanden en worden tevens opgewekt door koorts.

Atypische absences komen bij 50% van de kinderen tussen

het 1e en 5de levensjaar voor en bij 40% treedt ondanks

adequate anti-epileptische therapie een status epilepticus

op.3

Bij 11-55% van de totale groep is er sprake van een

hartafwijking, meestal een atrium- of ventrikelseptumdefect.6

Slechthorendheid is meestal conductief van aard als gevolg

van een chronische sereuze otitis media, maar /bij 25% is

deze sensoneuronaal. Bij 30% is sprake van een oogafwij -

TVAZ 20; (2) 2 0 0 2 13

TVAZ 20; (2) 2 0 0 214

king, variërend van defecten aan de iris of de n. opticus tot

strabisme, cataract en glaucoom.

Verder worden nierafwijkingen (hypoplasie), skeletafwijkin-

gen (klompvoetstand, kyfoscoliose, afwijkende stand aan

tenen of vingers en een vertraagde botontwikkeling),

afwijkingen aan het gebit (agenesie van elementen, ver-

traagde tandontwikkeling en peg-shaped teeth) en afwijkin-

gen aan de huid (cutis marmorata, droge huid,

hemangiomen, sacrale dimpels) gezien.

De ontwikkeling is in de regel sterk vertraagd, waarbij met

name opvalt dat kinderen nog laat mijlpalen kunnen

bereiken, zoals continentie (13%) en lopen (bij 40%).3 De

spraak- en taalontwikkeling komen laat op gang en blijven

beperkt, toch kan hierbij tot in de volwassenheid vooruitgang

optreden.

Over het gedrag bij WHS is weinig bekend. Er wordt

geschreven dat ze een warme, sociale personaliteit heb -

ben.7 Bij een persoon wordt obsessief en repetitief gedrag

beschreven met tevens snelle frustratie zonder destructief of

agressief gedrag en een wisselend slaappatroon.8 Een

meisje met WHS en ernstige in- en doorslaapproblemen

ontwikkelde een normaal slaappatroon door een behande -

ling gebaseerd op de toepassing van gedragstherapeutis-

che principes (extinctie). 9

Als medisch onderzoek op de kinderleeftijd wordt gead-

viseerd: structureel onderzoek van het hart, oogheelkundige

controle, audiologische screening, testen van de ontwikke -

ling, echografie van de nieren, slikonderzoek (bij voedings -

problemen) en EEG (bij insulten).3

De volwassen leeftijdOp volwassen leeftijd lijkt de karakteristieke faciale dysmor-

fologie geleidelijk iets te veranderen waarbij het gezicht iets

grover wordt, toch blijft het klinisch beeld herkenbaar.10 De

epilepsie lijkt te verdwijnen en hoewel de EEG-afwijkingen

kunnen blijven bestaan, kunnen de anti-epileptica meestal

worden afgebouwd.

Wat opvalt wanneer de groep kinderen met de groep vol-

wassenen wordt vergeleken, is het percentage geasso-

ciëerde cardiale afwijkingen (11% versus 30-35%). Dit is

waarschijnlijk te verklaren doordat de overleving bij WHS

afhankelijk is van de aan- of afwezigheid van ernstige

interne aandoeningen.6

In het kleine aantal literatuurbeschrijvingen van volwassen

patiënten met WHS worden geen specifieke medische aan-

dachtspunten genoemd. Vanuit de beschreven problemen

op de kinderleeftijd zou op volwassen leeftijd gekeken

moeten worden naar de ogen, aangezien glaucoom en

cataract worden genoemd op de kinderleeftijd. Ook zal men

attent moeten zijn op reflux , waarvan bekend is dat dit een

hogere incidentie heeft bij mensen met een verstandelijke

handicap en bij kinderen met WHS als specifiek probleem

beschreven is. Bij een nieuwe diagnose op volwassen leef -

tijd kan het zinvol zijn om gehooronderzoek te verrichten.

Epiloog

Etiologische diagnostiek bij personen met een verstandelijke

handicap is ook op oudere leeftijd zeer de moeite. Met de

toenemende klinische kennis over etiologie en met de

groeiende mogelijkheden op het gebied van de genoom-

analyse (cytogenetica en DNA-technologie) kan soms

alsnog een diagnose gesteld worden, zoals in bovenstaande

casus is geïllustreerd. Met een etiologische diagnose kun-

nen zekere uitspraken over de erfelijkheid gedaan worden

en kan de persoon vanuit een specifiek kader begeleid wor-

den, niet alleen medisch maar ook paramedisch en psy-

chosociaal.

Het Wolf-Hirschhorn syndroom komt waarschijnlijk vaker

voor dan bekend en met deze casuïstische mededeling

hopen we herkenning bij andere personen te stimuleren. Het

is belangrijk om de kennis over ouderen met WHS te bun-

delen en zo te komen tot een beter inzicht in het natuurlijk

beloop en de specifieke aandachtspunten op oudere leef tijd.

DankbetuigingDe auteurs bedanken de familie voor de toestemming, het

meelezen van het manuscript en het ter beschikking stellen

van de (kinder)foto’s.

S. Duffels2, J. Engelen1, L.M.G. Curfs1,3, C.Th.R.M.

Schrander-Stumpel1,3

1 Afdeling klinische genetica, azM, Maastricht;2 AVGio Vizier, Gennep (destijds stagiaire afdeling klinische

genetica, azM, Maastricht);3 Onderzoeksinstituut Groei en Ontwikkeling GROW,

Universiteit Maastricht, Maastricht

Correspondentieadres:

Mw dr C. Schrander-Stumpel, klinisch geneticusHoofd afdeling Medische GeneticaAcademisch Ziekenhuis MaastrichtPostbus 1475, 6201 BL MaastrichtTel. 043-3875851, Fax 043-3875800

Literatuur1. Wolf U, Reinwein H, Porsch R, Schröter R, Baitsch H. Defizienz an den

kurzen Armen eines Chromosoms nr.4. Humangenetik 1965;1:397-413.

2. Hirschhorn K, Cooper F, Firschein I. Deletion of short arms of chromo-

some 4-5 in a child with defectes of midline fusion. Humangenetik

1965;1:479-82.

3. Battaglia A, Carey JC. Health supervision and anticipatory guidance of

individuals with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet

1999;89:111-5.

4. Zollino M, Di Stefano C, Zampino G, Mastroiacovo P, Wright T, Sorge G,

Selicorni A, Tenconi R, Zappalà A, Battaglia A, Di Rocco M, Palka G,

Pallotta R, Altherr M, Neri G. Genotype-phenotype correlations and clini-

cal diagnostic criteria in Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet

2000;94:254-61.

5. Battaglia A, Carey JC. Wolf-Hirschhorn syndrome and Pitt-Rogers-Danks

Syndrome. Am J Med Genet 1998;75:541..

6. Shannon NL, Maltby EL, Rigby AS, Quarrell. An epidemiological study of

Wolf-Hirschhorn syndrome: life expectancy and cause of mortality. J Med

Genet 2001;38:674-9.

7. Marcelis C, Schrander-Stumpel C, Engelen J, Schoonbrood-Lenssen A,

Willemse A, Beemer F, Sigaudy S, Missirian C, Philip N, Fryns J-P. Wolf-

Hirschhorn(4p-) syndrome in adults. Genet Couns 2001;12:35-48.

8. Smith SA,/ Walker AM, Monk AJ, Young ID. Long-term survival in the Wolf-

Hirschhorn (4p-) syndrome. J Int Dis Res 1995;39: 83-6.

9. Curfs LMG, Didden R, Sikkema SPE, de Die-Smulders CEM.

Management of sleeping problems in Wolf-Hirschhorn syndrome: a case

study. Genetic Counseling 1999; 10:345-50.

10. Battagllia A, Carey JC, Viskochol DH, Cederholm O, Opitz JM. Wolf-

Hirschhorn syndrome (WHS): a history in pictures. Clin Dysmorphol

2000;9:2530.

TVAZ 20; (2) 2 0 0 2 15

Figuur 3: de probandus op 46 jarige leeftijd: typische gelaat-

suitdrukking.

Figuur 4: partieel karyogram van normale chromosomen 4

(bovenste 2 chromosomen) en de abnormale (ideogram en

de 2 onderste chromosomen 4).

Figuur 1: de probandus op 5 jarige leeftijd: het typische

‘Griekse helm’ gelaat met hypertelorisme en prominerende

glabella.

Figuur 2: de probandus op 46 jarige leeftijd: overzicht met de

stereotype houding van de handen.

TVAZ 20; (2) 2 0 0 216

DIVERSEN

Wat is een AVG?

Een AVG is een arts voor verstandelijk gehandicapten. Het

vakgebied “medische zorg voor mensen met een ver-

standelijke handicap” werd in 2000 door de Minister officieel

erkend als zelfstandig specialisme. Inmiddels zijn er op

grond van een overgangsregeling 135 AVG’s geregistreerd

bij de HVRC.

De opleiding tot dit nieuwe specialisme is gestart in decem-

ber 2000 en is ondergebracht bij de huisartsopleiding van de

Erasmus Universiteit Rotterdam. De opleiding tot AVG komt

overeen met die tot huisarts, een driejarige combinatie van

leren en werken, het eerste en derde jaar in dienst van een

zorginstelling voor mensen met een verstandelijke handi-

cap, het tweede jaar met stages in voor de AVG belangrijke

aanverwante medische vakgebieden, zoals klinische gene -

tica, revalidatie, psychiatrie, zintuigstoornissen en epilepsie.

Jaarlijks worden 10-12 artsen opgeleid.

De zorg voor mensen met een verstandelijke handicap kent

de laatste jaren als uitgangspunt “gewoon waar kan, speci-

aal waar nodig”. Huisartsen krijgen daarom in toenemende

mate te maken met verstandelijk gehandicapten in hun prak-

tijk. De ervaring leert inmiddels, dat de gemiddelde huisarts

de zorg voor deze nieuwe doelgroep weliswaar boeiend

vindt, maar ook lastig en tijdrovend.

Wat kan de AVG betekenen voor de huisarts ?

Tot voor kort werkten AVG’s voornamelijk als behandelend

arts binnen de muren van een instelling of als adviserend

teamarts bij activiteitencentrum.

De laatste jaren werkt de AVG steeds vaker voor cliënten,

die niet in de instellingen verblijven ook al was de financie -

ring daarvan meestal nog niet erg goed geregeld. In principe

moet vanaf januari 2003 met de invoering van een nieuwe

systematiek voor de AWBZ het veel eenvoudiger worden om

(op indicatie) gespecialiseerde medische zorg te leveren

aan alle mensen met een verstandelijke handicap die dat

nodig hebben.

De huisarts of specialist kan een patiënt met een ver-

standelijke beperking verwijzen naar de AVG voor een

advies, maar kan hem/haar ook verzoeken de cliënt te

behandelen voor handicapgebonden problemen of aan-

doeningen. De AVG wordt dan medebehandelaar en rap-

porteert uiteraard terug over zijn bevindingen en interven-

ties.

Wie is de AVG?

De AVG is een integraal werkend arts, die zich begeeft op

een breed terrein van de geneeskunde, zich uitstrekkend

van bijvoorbeeld oogheelkunde tot orthopedie en interne

geneeskunde. In die zin is het vak vergelijkbaar met dat van

de huisarts of verpleeghuisarts. In vergelijking met deze

twee vakgebieden heeft de AVG zich nader gespecialiseerd

op diverse aspecten van de geneeskunde zoals bijvoor-

beeld de psychiatrie, klinische genetica, zintuigstoornissen,

epilepsie en andere neurologische stoornissen en revali-

datie. Vanuit deze deskundigheid is hij in staat zowel

gezondheidsproblematiek te behandelen als hierover

adviezen te verstrekken aan cliënt, cliëntvertegenwoordi-

gers, professionele begeleiders en aan andere artsen.

De AVG is lid van een multidisciplinair team en bezit een uit-

stekend netwerk met overige (medische en paramedische)

disciplines, zowel binnen zijn zorgorganisatie als daarbuiten.

Waar heeft de AVG verstand van?

De oorzaken van de verstandelijke handicap en het onder-

zoek daarnaar, de preventie, opsporing, behandeling en

begeleiding van medische problematiek hieraan gerelateerd

• Syndromen en syndroomgerelateerde medische pro -

blematiek

• Gedragsproblematiek, autisme, psychiatrische stoor-

nissen

• Communicatieve problemen

• Epilepsie en andere neurologische stoornissen

• Medische problematiek van cliënten met ernstige meer-

voudige (complexe) stoornissen, zoals spasticiteit en

daaraan gerelateerde problemen, zoals mobiliteitsstoor-

nissen, contracturen en luxaties, eet- en drinkproblemen,

luchtweginfecties, refluxziekte en obstipatie

• Motorische en neurologische stoornissen

• Specifieke verouderingsproblematiek, inclusief behandel-

ing en begeleiding in de laatste levensfase

• Preventieve geneeskunde bij mensen met een ver-

standelijke handicap, onder meer dmv etiologie gerela-

teerde programma’s voor gezondheidsbewaking (health

watch)

• Vaccinatieadviezen, infectiepreventie en hygiënea-

specten

• Opsporing, behandeling en begeleiding van visus- en

gehoorstoornissen

• Advisering over of uitvoering van medicamenteuze

ondersteuning bij onderzoeken en behandelingen, die

door de cliënt als bedreigend worden ervaren (bijvoor-

beeld de tandarts)

HET NIEUWE SPECIALISME AVG, WAT KAN DE HUISARTS ERMEE?

Toelichting:Dit is een stuk van de pr-commissie over wie, wat, waaris de AVG. De leden kunnen deze tekst gebruiken voorhun eigen regionale PR, bijvoorbeeld in het blaadje vanhun instelling of voor contacten met regionale huisart-sen. Deze tekst wordt ook op de website gezet van waardeze is op te halen en zo tot een folder of stukjegemaakt kan worden. De laatste rubriekjes kunnen aande lokale omstandigheden worden aangepast.

TVAZ 20; (2) 2 0 0 2 17

Regio UtrechtIn de vergadering van november 2001 zijn methoden van

hooronderzoek en de resultaten daarvan besproken als ook

de relaties met visusstoornissen en met de oorzaken van de

(verstandelijke) handicaps voor zover bekend

(mw. J. Kingma en mw. I. van Gelderen).

In februari 2002 heeft F. Kamps gesproken over de diag-

nostiek, fasering en behandeling van decubitus.

Mw. I. van Gelderen heeft in maart het in samenwerking met

de collega’s Hennekam en Barth ontwikkelde model voor

onderzoek naar oorzaken van verstandelijke handicaps met

bijbehorende anamnese-checklist en formulier voor

lichamelijk onderzoek toegelicht.

Mw. T. Maarsingh heeft verslag gedaan van de mogelijkhe-

den en moeilijkheden die zij als extramuraal werkende AVG

hierbij in de praktijk tegenkomt.

In mei is het thema palliatieve zorg ingeleid door mw. M. van

Velden en mw. T. Kan; vervolgens zijn ervaringen en proble-

men door de deelnemers besproken.

UIT DE REGIO’S

MEDEDELINGEN

ZiekenhuisklapperKinderen met Rettsyndroom moeten nogal eens voor kor-

tere of langere tijd naar het ziekenhuis. Vaak moeten ouders

dan steeds opnieuw dezelfde informatie geven. Onlangs is

een klapper ontwikkeld die ouders al vóór de opname kun-

nen invullen. Het gaat om vragen over wie het kind is, wat

het heeft meegemaakt en aan welke zorg en begeleiding het

behoefte heeft. In de inleiding staat: ‘al met al is het een hele

lijst die wij u vragen in te vullen. Maar uw antwoorden zijn

onmisbaar om uw kind die ziekenhuiszorg te geven die bij

hem of haar past’. Daarna volgen nog enige tips bij het

invullen.

Het boek is schriftelijk te bestellen bij:

de Federatie van Ouderverenigingen

Postbus 85276

3508 AG Utrecht.

Tel. 030-2363767, Fax 030-2313054

E-mail: utrecht@fvo.nl

Gespecialiseerde studie in de gehandicaptenzorgArtsen werkzaam in de gehandicaptenzorg en artsen met

belangstelling voor de problematiek van de gehandicapten-

zorg kunnen deze studie vanaf oktober 2002 gaan volgen in

Antwerpen.

De opleiding is gespreid over 2 jaren en bestaat uit 13 mo -

dules, bezoeken, papers en een eindwerk.

Er kunnen ook losse modulen gevolgd worden.

Voor nadere informatie kan men zich wenden tot:

Mw. A. Nieuwejaers

Rectoraat Academische Planning UIA

Universiteitsplein 1

2610 Wilrijk

Tel. ++32-3-8202116

Fax ++32-3-8202130

E-mail: Anne-marie.nieuwejaers@ua.ac.be

• Specifieke arbeidsgeneeskundige aspecten bij mensen

met een verstandelijke handicap

• Voedingsproblematiek, eetproblemen en slikstoornissen

• Onderzoek en behandeling van specifieke slaapstoor-

nissen

• Niet Aangeboren Hersenletsel

Waar is de AVG te vinden?

Vooralsnog zijn de meeste AVG’s verbonden aan zorgin-

stellingen voor mensen met een verstandelijke handicap.

Veel zorginstellingen in Nederland zijn bezig met het

opzetten van expertisecentra, van waaruit (multidisci-

plinaire) gespecialiseerde zorg kan worden geboden aan

alle cliënten in de regio. Tevens heeft op enkele plaatsen in

het land de AVG een plekje gevonden op een ziekenhuispo-

likliniek, vaak in samenwerking met neuroloog of kinderarts.

Hoe verwijzen ?

De diensten van de AVG worden vergoed vanuit de AWBZ.

Er is hiervoor een indicatie nodig, desnoods achteraf, van

het Regionaal Indicatie Orgaan (RIO). De SPD (Sociaal

Pedagogische Dienst) is de cliënten behulpzaam bij het

verkrijgen van een indicatie.

En hier in de regio ?

Instellingen/namen artsen/ adres/ tel bereikbaar/ fax/ e-mail/

Bijzonderheden: ........... (zelf aanvullen).

Nadere informatie:

www.nvaz.nl (binnenkort: www.nvavg.nl)

www.spd.nl

www.lcig.nl

TVAZ 20; (2) 2 0 0 218

Personeel

Eerst even iets rechtzetten. In het vorige TVAZ stond ver-

meld, dat Ron Alma de nieuwe gedragswetenschapper van

de AVG-opleiding zou zijn. Hij is echter voorlopig bij de huis-

artsopleiding gaan werken, zodat wij een ervaren

gedragswetenschapper van hen konden “lenen”. De plaats

van de vertrokken Lisette Kobussen is daarom ingenomen

door Bas Themans, die al jaren lang aan de huisartsoplei -

ding als groepsbegeleider en supervisor is verbonden. De

staf van de AVG-opleiding en met name Martine de Groot

als groepsbegeleider zijn erg blij met de vakkennis en erva -

ring van deze nieuwe medewerker.

Overigens zijn er nog geen AVG’s gevonden die als begelei-

ders van de nieuwe opleidingsgroep, die medio januari 2003

gaat starten, willen functioneren. Geïnteresseerden in een

functie van groepsbegeleider (0.4 fte) of begeleider

terugkomdagen opleiders (0.2 fte) kunnen zich melden bij

ondergetekende. We bieden je een fantastisch leuke baan

waarin je verder kunt bijdragen aan de ontwikkeling van dit

boeiende vak.

Het secretariaat van de opleiding berust tegenwoordig bij

Irene van Deurzen.

De opleiding heeft inmiddels een eigen telefoonnummer

(010-4089350) en mailadres: avg@hag.fgg.eur.nl.

Groep 2000

De dames uit groep 2000 zijn inmiddels al weer halverwege

hun opleiding, het gaat toch snel. Het stagejaar is boeiend,

er zijn veel mogelijkheden om dieper op alle aspecten van

aanpalende vakgebieden in te gaan. Soms valt het toch wat

tegen. Na het zelfstandig werkzaam zijn in het eerste jaar

van de opleiding valt het niet altijd mee om binnen zo’n

stage-instelling een plekje te verwerven, zodat je toch meer

kan doen dan alleen maar meelopen als veredelde co-assis-

tent. Voor de bekendheid van het beroep AVG zijn de stages

geweldig. Meerdere AVGIO’s zijn gevraagd voordrachten te

houden op hun stageplaats over ons vak, waardoor steeds

meer mensen uit de gezondheidszorg weten wie de AVG is.

Twee AVGIO’s waren de afgelopen maanden voor een stage

in het buitenland. Sylvia Huisman deed een oriëntatie stage

van twee maanden in Australië naar de organisatie van “ID

medicine” aldaar en bestookte ons via de mail met allerlei

inspirerende observaties en verhelderende analyses en zij

trof meerdere overeenkomsten aan waar wij als opleiding

maar ook als vakgebied ons voordeel mee kunnen doen.

Suzanne Duffels zit op dit moment in Bristol, zij is werkzaam

in een regionaal centrum voor gespecialiseerde psychiatrie

voor verstandelijk gehandicapten. Ook haar e-mail rap-

porten zijn erg enthousiast. Het blijkt dat ze in het buitenland

flink jaloers zijn op de Nederlandse ontwikkelingen in het

beroep en vakgebied. Beiden zullen in een volgend TVAZ

verslag uitbrengen van hun belevenissen.

Groep 2001

Deze groep kende helaas de eerste afvaller. Een van de

mannelijke AVGIO’s besloot de opleiding om persoonlijke

redenen te staken. Daarmee is de groep wel erg klein

geworden (8), maar ze gaan enthousiast door. Onder

begeleiding van Anne Idzinga en Heili Both wordt op de

wekelijkse terugkomdagen gewerkt aan vakinhoudelijk en

persoonsvormend onderwijs. Doordat we het programma nu

voor de tweede keer draaien, zijn een aantal kinderziektes

eruit gehaald en is er weer het nodige aangepast. Dat aan-

passen zal echter voorlopig ook nog wel zo blijven.

Groep 2003

De volgende groep van de opleiding start niet op 1 decem-

ber 2002 , maar medio januari 2003, om praktische redenen.

Inmiddels zijn voldoende opleidingsinstellingen geworven

en de wervingscampagne voor nieuwe AVGIO’s gaat van

start. De laatste maanden hebben zich veel belangstellen-

den gemeld bij de opleiding, dus we hopen dat er vol-

doende AVGIO’s zullen instromen.

Opleidersworkshops

Binnen de opleidersworkshops, die maandelijks plaatsvin-

den onder leiding van Marien Nijenhuis is in deze periode

aandacht besteed, naast de trainingen in didactische en

communicatieve vaardigheden onder begeleiding van Heili

Both, aan de invulling van het derde jaar van de opleiding.

Zoals bekend zal de AVGIO in het derde jaar van de oplei -

ding gedeeltelijk werkzaam zijn buiten de muren van de

instelling. Binnen het model van de community care zullen

zij zich bekwamen in de toekomstige rol van de AVG. Nog

lang niet altijd bleken bij de opleidingsinstellingen hiervoor

voldoende mogelijkheden te bestaan. Op termijn streven we

er naar dat de AVGIO in het derde jaar van de opleiding

minstens 40-50% van de werkweek aan taken buiten de

instelling besteedt.

Vrijstellingsregeling

Bij het CHGV in Utrecht wordt inmiddels gewerkt aan een

vrijstellingsregeling voor de AVG-opleiding. Artsen met een

andere specialisatie zullen bijvoorbeeld tenminste een kor -

ting van één jaar krijgen. Ook werkervaring in erkende

ziekenhuizen en opleidingsinstellingen zal naar verwachting

mee gaan tellen.

Dit geeft mogelijkheden voor de mensen die belangstelling

hebben getoond voor een verkorte opleiding of bezemklas.

Zij zullen binnenkort worden uitgenodigd voor een gesprek

om hun scholingswensen door te spreken, waarna een indi-

vidueel leertraject kan worden vastgesteld. Een deel van dit

leertraject zal plaatsvinden in de vorm van groeps -

bijeenkomsten. Helaas geldt de vrijstellingsregeling niet met

terugwerkende kracht.

Diploma uitreiking 2003

Misschien nog wat vroeg, maar de voorbereidingen voor

een feestelijke uitreiking van de eerste diploma’s eind 2003

zijn reeds gestart. Is samenspraak met de NVAZ is de

gedachte ontstaan, mede in het kader van het Europese jaar

voor de gehandicapte in 2003, een internationale

NIEUWS VAN DE OPLEIDING TOT ARTS VOOR VERSTANDELIJK GEHANDI-

CAPTEN

TVAZ 20; (2) 2 0 0 2 19

bijeenkomst te organiseren met een politiek karakter. Het

opstellen van een Europese Verklaring voor de rechten van

de verstandelijk gehandicapte burger op goede medische

zorg is het beoogde doel. Daarna zal er natuurlijk gefeest

worden.

Mw.M.M.Meijer,

Hoofd AVG-opleiding

De grenzen en daarbuiten

In het vorige TVAZ schreef ik dat de eerste stage-ervaringen

veelbelovend waren en we tijdens de stages veel enthou si -

asme tegenkomen over de opleiding en over het belang van

het vak AVG. Dat enthousiasme is er nog steeds, maar nu al

een aardig deel van de stages gelopen is, blijkt dat het bij

een aantal stages nog zoeken is naar een juiste modus en

goede concrete invulling.

ieder van ons bekruipt af en toe een soort “co-assisten-

tengevoel”: Je kijkt en je loopt mee, met name bij een korte

stage zoals de zintuigstages van 2 weken, of bij een stage

waarbij je achter een specialist aanloopt en consulten bij-

woont. Een voorbeeld van het laatste is een vak als klini sche

genetica. Je kunt niet makkelijk worden ingezet bij de

patiëntenzorg omdat het veelal gaat om langerlopende tra-

jecten en specialistisch uitzoekwerk. Soms lukt het wel om

aan de hand van een patiënt een en ander uit te diepen

zoals een artikel van Suzanne Duffels et al. laat zien elders

in dit nummer.

Behalve het vak als zodanig is ook de benadering vanuit het

stageadres en de stagebegeleider van belang voor het

beleven van de stage. Het lijkt een open deur, maar degene

die de praktische invulling van een stage verzorgt is hierbij

ook van belang: is dit een collega-AVG, een specialist of

bijvoorbeeld een gedragswetenschapper of een manager?

Op de terugkomdagen wordt over de stages en de invulling

daarvan gediscussieerd. Waar ligt het speerpunt van een

stage en wat zijn de eigen leerdoelen? Kiest de een voor het

grijze grensgebied van de VG-zorg en wat daarachter ligt

vanuit het perspectief van het betreffende specialisme, een

ander geeft de voorkeur aan meekijken in dat vak in zijn

volle breedte. Hierdoor is praktisch bezig zijn veelal niet of

maar ten dele mogelijk, eigen verantwoordelijkheid wordt

dan node gemist. Het is niet vanzelfsprekend dat de eigen

verwachtingen van een stage overeenkomen met de ideeën

op het stageadres. In de meeste gevallen is er goed over te

praten, het zijn per slot de eerste stages.

Op de terugkomdagen wordt ook duidelijk dat het opvallend

is hoe ver de werkwijzen van psychiatrische klinieken of

epilepsiecentra uit elkaar kunnen liggen. Maar ook vormt

zich een beeld van andere werkwijzen buiten onze lands-

grenzen zoals in Australië en Engeland. In het volgend num-

mer van het TVAZ zal Sylvia Huisman uitgebreid verslag

doen van haar stage in Australië, in dit nummer vind je alvast

een voorproefje.

Naast stages, theoretisch onderwijs en werken in de

instelling hoort ook wetenschappelijke vorming bij de oplei -

ding. Hierover meldt Rianne Visser het volgende: het doel is

om als AVGio inzicht te krijgen in het doen van wetenschap-

pelijk onderzoek. Immers goede gezondheidszorg is

gestoeld op een wetenschappelijke basis, iets wat binnen de

zorg voor verstandelijk gehandicapten nog duidelijkere vor-

men moet krijgen.

De groep heeft als opdracht gekregen om gezamenlijk één

onderwerp te nemen. Dit onderwerp werd het Prader-Willi

syndroom. In vier groepjes wordt dit onderwerp nu verder

uitgewerkt met als doelstelling een basis te creëren voor

verder onderzoek. De deelonderwerpen zijn: 1) het Prader-

Willi syndroom en gedragsstoornissen; 2) het Prader-Willi

syndroom en obesitas; 3) het Prader-Willi syndroom en

slaapstoornissen; 4) het Prader-Willi syndroom en hypogo-

nadisme.

Onder begeleiding van Heleen Evenhuis en natuurlijk onder

de supervisie van onze groepsbegeleiders is men van start

gegaan, ieder in zijn eigen tempo en op zijn eigen manier.

Het ene groepje doet literatuuronderzoek, een ander zal

gaan werken met vragenlijsten of met een enquête. De plan-

ning is het geheel af te kunnen ronden eind 2002.

Al met al is de verwachting natuurlijk hiervan te leren en wie

weet zo een basis te kunnen leggen voor verder onderzoek.

Nieuws vanuit de tweede groep kreeg ik van Luc

Bastiaanse. Hun groepsbegeleiders zijn Anne Idzinga en

Heili Both. Voor Heili en de negen nieuwe AVGio’s is de

opleiding een nieuwe ervaring. Anne is al een jaar opleider

in zijn eigen instituut geweest, maar er heerst een geza-

menlijk gevoel van een sprong in het diepe. Het bevalt hen

goed! Het is na bijna een half jaar nog zoeken naar de beste

manier om de tijd in te delen. Ook bij de tweede groep staan

een huishoudelijk stukje, een ervaringsrondje en consultvo-

ering vast op het ochtend- programma. Nieuw is een liter-

atuurbespreking. In de middag wordt een

medisch-in houdelijk onderwerp behandeld of is er super-

visie. Bij de eerste evaluatie waren de voornaamste con-

clusies dat er te weinig tijd was voor de

medisch-inhoudelijke onderwerpen en dat het soms voor de

AVGio’s moeilijk blijkt te zijn om het voorbereidingswerk voor

de terugkomdagen te combineren met de dagelijkse werk -

zaamheden op het instituut.

In maart heeft de groep twee cursussen gevolgd: de hartcur-

sus (van oorsprong een cursus voor de HAIO’s) en de cur-

sus wetenschappelijke vorming. In deze laatste is een

eerste stap gezet voor het leeronderzoek in het tweede jaar.

In tegenstelling tot de eerste groep wordt hiervoor twee

maanden gereserveerd en wordt gedurende die tijd geen

stage gepland. Er wordt nog discussie gevoerd of er sprake

moet zijn van een gezamenlijk onderwerp of een onderwerp

per groepje van 2 of 3 personen.

Een aantal van de punten die in deze column genoemd zijn

zullen samen met andere onderwerpen uitgebreid aan de

orde komen op de najaarsvergadering. Het thematische

deel komt dan geheel voor rekening van de AVGio’s. Ik hoop

dat dit jullie nieuwsgierigheid prikkelt en we veel mensen

zullen zien.

In de volgende TVAZ volgt meer nieuws van de opleiding.

Namens de AVGio’s

Marijke von der Möhlen-Tonino

TVAZ 20; (2) 2 0 0 220

NVAZ VERENIGINGSADRESSEN

Bestuur:

F. Scholte, voorzitter

E-mail: frans.scholte@gs.shlz.org of f.scholte@wxs.nl

Tel. 055 3696169 (werk) 055 5761477 (huis)

F. Ewals, secretaris

E-mail: kafr@knmg.nl

Tel. 0299 459334 (werk) 0299 674320 (huis)

Mw. A. Wagemans, penningmeester

E-mail: annemieke.wagemans.maasveld@stanna.nl

Tel. 043 3568700

mw. W. Veraart

E-mail: wim.veraart@hetnet.nl

Tel. 0226 332000

mw. O. Hutten

E-mail: oyh@rzh.nl

Tel. 071 4060100

mw. H. Veeren

E-mail: hanneke.veeren@12move.nl

Tel. 070 3386007

P. Deman

E-mail: peter.deman@ipse.nl

Tel. 015 3102245

Secretariaat:

mw. C. Mansveld-Uittenbogaard

p/a Postbus 20058

3502 LB Utrecht

tel.: 030-2823352fax: 030-2887820

e-mail: bureau@lad.knmg.nl

Website:

http://www.nvaz.nl

Inhoud:

Actueel:

Oproep: wie heeft cliënten met San Filippo?

3rd international MAMHconference, Hongarije

Vaste rubrieken o.m.:

Literatuur o.a.literatuurlijst opleiding, scripties opvragen

Nascholingsagenda

Links: SYNDROMEN, medisch, organisaties

Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis plaat-

sen)

Discussieforum (NVAZ leden)

Verder op deze site:

Informatiebulletin AVG opleiding

Oproep: Bij welk onderzoek bent u betrokken?

Info opleiding AVG

Welke HIS moet ik kiezen als AVG?

LCI: bij welke infecties weren van dagverblijf?

Samenvatting consensusrichtlijnen refluxziekte bij

verst. gehandicapten

Oratie Prof dr Heleen Evenhuis

Overgangsregeling

Opleidingseisen

AGENDA

26 september 2002

Mentale retardatie en genetisch onderzoek

Emma Kinderziekenhuis AMC

(zie 'mededelingen')

4 oktober 2002

Over leven met Down syndroom

Emma Kinderziekenhuis AMC

(zie 'mededelingen')

22 november 2002

Neurogenetics

Emma Kinderziekenhuis AMC

(zie 'mededelingen')

22 november 2002

Najaarsvergadering

TVAZ 20; (2) 2 0 0 2 21

Overzicht NVAZ-publicatieskostenleden niet-leden

- Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij

mensen met een verstandelijke handicap; . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 7,- € 9,-

- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen

bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 7,- € 9,-

- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen

bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 9,- € 12,-

- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid

bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 9,- € 12,-

- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid

bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 7,- € 9,-

- Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door de arts voor mensen met

een verstandelijke handicap; een werkboek; E.Weijers/AVG, augustus 1998 . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 13,- € 17,-

- Epilepsieprotocol, regio Nijmegen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 3,50,- € 5,-

- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling:

samenvatting; regio West- en Midden-Noord Brabant . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 5,- € 7,-

- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling:

wetenschappelijke verantwoording.

regio West- en Midden-Noord Brabant . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 7,- € 9,-

- Preventie van Hepatitis B in de zorg voor geestelijk gehandicapten;

(beleidsadvies NVAZ, maart 1991 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 3,50 € 5,-

- Prikaccidentenprotocol . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 3,50 € 5,-

- Van psychofarmacagebruik naar psychofarmacabeleid 2002 Y.van Loon,

commissie NVAZ psychische en gedragsstoornissen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 3.50 € 5,-

- Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996 . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 6,- € 9,-

- Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . -- --

- Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk

Gehandicapten; 12 maart 1998 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .gratis € 5,-

- Beleidsnotitie bestuur NVAZ: 'Van generalist tot specialist', mei 1999 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .gratis gratis

- TVAZ (losse nummers) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 10,- € 10,-

- Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke

handicap. Mw. E. Weijers/AVG, juli 2001 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 13,- € 17,-

- Consensus: "Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale

refluxziekten bij verstandelijk gehandicapten", H. Gimble/H.A.R.E. Tuynman,

juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2)

Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureau

Postbus 1003, 3700 BA Zeist, tel. 030-6982403 (€ 12,-)

- Richtlijnen Infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een

verstandelijke handicap; juni 1997:

Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep Infectieziekten

Preventie Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I-E4-P,

AZL, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, tel. 071-5266756

De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat NVAZ (mw. C. Mansveld-Uittenbogaard)

p/a LAD Postbus 20058

3502 LB Utrecht

tel.: 030-2823352, fax: 030-2782088, e-mail: bureau@lad.knmg.nl

Redactioneel Keppra

Redactioneel LamictalRedactioneel Nexium

Personeelsadvertentie Vizier

Advertentie Cunera bv

Advertentie Nexium

Advertentie Lamictal