Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat

VVK-najaarsvergadering 30/11/2013

Thomas Salaets Coassistent UZLeuven

Prof. K. Allegaert, Prof. D. Mekahli

Dr. A.M. Rentmeesters, Prof. G. Bogaert, Dr. M. Roggen, Prof. G. Naulaers, Prof. K. Devriendt,

Prenataal• Prenatale echo’s:

– Echo op 32wk: abnormale cystische structuur in bekken (2cm)– Echo op 34wk: groeiende cystische structuur in abdomen (7cm),

met bilateraal nierstuwing• > inductie

• Moeder G4P2A1 – Eerste kind van deze partner

• Familiale VG: – Polydactylie langs vaderszijde– Anosmie vader

Kliniek

=> hydro(metro)colpos

Congenitale defecten• Abdomen:

– Hydro(metro)colpos (vaginale atresie)– Enkele bilaterale kleine renale corticale cystes

• Ledematen: postaxiale polydactylie van de 4 ledematen

• Ogen: fundoscopie: gele spots, nauwe bloedvaten (suggestief voor retinale dystrofie)

• Cardiaal: klein ASD op D0• Craniaal: normale echo’s D1, D7

=> Bardet-Biedl syndroom

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl• Ciliopathie• 16 genen

– vnl autosomaal recessief– deze casus: momenteel nog niet bevestigd

Aanpak

Percutane supra-umbilicale drain:– Afname massa en

hydronefrose – Staalanalyse: creatinine =

7,55mg/dl (=urine)– +/- 100ml/24h– => Urogenitale connectie

vermoed!

Verder verloop

• Bilan urogenitale connectie:– MCUG en colpografie– Cystoscopie– MRI– Verschillende echografische herevaluaties

•Recidiverende infecties van de massa:– Koorts 38°, huilen, oncomfortabel– Echo: reflecties in hydrocolpos– Urine: clean catch +++ vs gesondeerd –– Hemocultuur: +++

werkhypothese: urogenitale sinus/vaginale atresie met fistel

Urogenitale sinus

Chirurgisch herstel

Huidige situatie

• Mooi herstel• Herstel van colostomie• Normalisatie van nierfunctie

Einde

Dank u voor uw aandacht!

Differentieel diagnose

• Andere ciliopathiën:– McKusick-Kauffman: urogenitale afwijkingen,

polydactylie, congenitale cardiopathiën– Alström: leerstoornissen, polydactylie,

gehoorsverlies– Joubert: ontwikkelingsstoornissen, ataxie,

hypotonie, leverfibrose, niercysten, polydactylie, retinale dystrofie

– Meckel: polydactylie, occipitale encephalocoele, polycystische nieren

Prognose BBS

• Neuro: ontwikkelingsachterstand, bijzonder onderwijs

• Ogen: blind (50% op 18j)• Nefro: CKD (25%)• Cardiovasculair: hypertensie (66%), diabetes

(32%)• Levensverwachting: 25% sterft voor 44j

• Prognose van dragerschap??