Cardiale amyloïdose - CVGK...2019/10/01 · Take home message Als je er niet aan denkt, zul je het...
22
Transcript of Cardiale amyloïdose - CVGK...2019/10/01 · Take home message Als je er niet aan denkt, zul je het...
-
Cardiale amyloïdose
Zeldzaam en vaak niet herkend
Nationale Hartfalendag 2019
-
Geen (potentiële) belangenverstrengeling
Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties:
Bedrijfsnamen
• Sponsoring of onderzoeksgeld
•
• Honorarium of andere (financiële) vergoeding
•
• Aandeelhouder •
• Andere relatie, namelijk … •
Disclosures
-
Inhoudsopgave
-Wat is (cardiale) amyloïdose?
-Hoe zeldzaam is het?
-Hoe stel je de diagnose?
-Behandeling in vogelvlucht / toekomstperspectief
-Samenvatting & Take home message
-
Wat is amyloïdose?
Verzameling systeemziekten
waarbij er sprake is van
eiwitneerslag (amyloïd deposities)
Door vorm- en vouwproblemen
klonteren de eiwitten samen en
vormen onoplosbare fibrillen
Amyloïd fibrillen slaan neer in de
organen inclusief het hartMerlini NEJM 2003
-
Cardiale amyloïdose | Types
Nativi-Nicolau, Curr Op Card 2018
Plasmacelziekte
Lichte ketens (κ of λ)
Wild-type (‘seniel’)
Erfelijke mutatie TTR
-
Cardiale amyloïdose
• Toename wanddikte
• ‘Verstijving’
• Diastolische dysfunctie
• Ritme- en
geleidingsproblemen
Restrictieve
cardiomyopathieRuberg JACC 2019
-
Cardiale amyloïdose | zeldzaam?
AL amyloïdose ~8-12 pt per miljoen pers
ATTR amyloïdose ~2 pt per miljoen pers
ATTRwt amyloïdose
~10% pt met aortaklepstenose
~10% pt met ingreep CTS
~10% pt met HFpEF (botscan)
ATTRm (V122I mutatie) 3-4% Afro-Americans
Ruberg JACC 2019
-
M>F, mutatie-afhankelijkernstige(re) neurologiefamilie anamnese
M>F, >60jrHFpEF, SVT CTS jaren eerder
Cardiale amyloïdose | Klinische presentatie
Nativi-Nicolau, Curr Op Card 2018
F=Mvermoeidheidgewichtsverliesduizeligheid
-
Cardiale amyloïdose | Diagnostiek
• ECG
• Echo en MRI
• Lab
• Botscintigrafie
• Biopt (hart, buikvet,
beenmerg)
• Genetisch onderzoek
-
Cardiale amyloïdose | ECG
• ECG
• Echo en MRI
• Lab
• Botscintigrafie
• Biopt (hart, buikvet,
beenmerg)
• Genetisch onderzoek
Microvoltages (AL>ATTR)
QS ‘pseudoinfarct’ patroon
Geleidingsvertraging
AV blok
Discrepant lage voltages tovwanddikte bij beeldvorming
-
Cardiale amyloïdose | Beeldvorming
EchoLVH / RVHDiast. dysfunctie‘Apical sparing’
Oerlemans, NHJ 2019
MRIAmyloid burden:T1 / ECV mapping
-
Cardiale amyloïdose | Lab
• ECG
• Echo (+/- MRI)
• Lab / Urine onderzoek
• Botscintigrafie
• Biopt (hart, buikvet,
beenmerg)
• Genetisch onderzoek
• Aantonen vrije lichte ketens
– M-protein serum / urine
– Lichte keten assay (κ en λ)
• NTproBNP / troponine
– Stadiering & prognose
-
Cardiale amyloïdose | Diagnostiek
• ECG
• Echo (+/- MRI)
• Lab / Urine onderzoek
• Botscintigrafie
• Biopt (hart, buikvet,
beenmerg)
• Genetisch onderzoek
Technetium tracers (‘botscan’) laten
cardiale aankleuring zien in ATTR
amyloidose (hoge spec & PPV)
-
Cardiale amyloïdose | Diagnostiek
• ECG
• Echo (+/- MRI)
• Lab / Urine onderzoek
• Botscintigrafie
• Biopt (hart, buikvet,
beenmerg)
• Genetisch onderzoek
Erfelijke ATTR amyloïdose
Zeldzamere vormen
(bv ApoA1 amyloiose)
Familie counseling
-
Cardiale amyloïdose | Flowchart
Emdin, EHJ 2019
-
Cardiale amyloïdose | Behandeling
• Ondersteunende therapie hartfalen
– Vocht- en zoutbeperking, diuretica
– Intolerantie / contra-indicaties ‘algemene HF medicatie’
Oerlemans, NHJ 2019
-
Cardiale amyloïdose | Behandeling
-
Amyloïdose behandeling NL
• Registratie tafamidis (20mg) en
patisiran voor polyneuropathie
bij erfelijke ATTR
• Tafamidis bij cardiale ATTR
amyloïdose (wt & erfelijk)
– Compassionate use / extension
trial (ATTR-ACT)
– Case voor Zorginstituut
Nederland (ZIN) wordt
voorbereid
-
Cardiale amyloïdose | Toekomst
• Veel vragen
– Organisatie van zorg / registratie cardiale indicatie
– NYHA III en IV?
– Kosten? Oude(re) patiënt?
• Toekomst
– Nieuwere ATTR stabilizers (AG10, fase III inclusie loopt)
– Antibody-gemedieerde afbraak (cave toxiciteit, anafylaxie)
– Combinatie therapie (silencer + stabilizer?)
– Gene editing?
-
Samengevat
Oerlemans, NHJ 2019
-
Take home message
Als je er niet aan denkt, zul je het niet vinden!
Verwijs (op tijd) door naar een‘dedicated’ centrum
Vroege en correcte diagnose is belangrijk voor de prognose
Denk aan cardiale amyloïdose bij:Onbegrepen LVHHFpEF bij ‘oudere patient’Geen effect HF medicatie
-
©Kunst Company
UMC Utrecht ‘Amyloïdose Team’Dr. M.I.F.J. Oerlemans, cardioloogDr. N. de Jonge, cardioloogProf. dr. F.W. Asselbergs, cardioloogProf. dr. M. Minnema, internist-hematoloogDr. A. Vrancken, neuroloogDr. A.F. Baas, klinisch geneticus
