BIOTECHNOLOGIE. INLEIDING Biotechnologie: –Bios -technologie –Onderzoeken van levensprocessen in...

BIOTECHNOLOGIE

INLEIDING

• Biotechnologie:– Bios - technologie– Onderzoeken van levensprocessen in

organismen en deze desgewenst gebruiken, aanpassen voor toepassingen in geneeskunde, landbouw, forensisch onderzoek, …

INLEIDING

• Genetische modificatie– Genetic engineering = DNA-technologie =

gentechnologie = recombinant DNA-technologie = genmanipulatie = genetische manipulatie

– Rechtstreeks ingrijpen in de genetische code zodat eigenschappen veranderen

WAT ZIJN GENEN?

• Gen– Opeenvolging van nucleotiden – Vormt een code voor de bouw van een keten

van aminozuren eiwitten– Verantwoordelijk voor één erfelijke eigenschap

van een organisme– Bv. gen verantwoordelijk voor haarkleur, gen

verantwoordelijk voor aanmaak van insuline,…

WAT ZIJN GENEN?

• Gen– In menselijk genoom: 20 000 tot 25 000

genen die coderen voor eiwitten– Code voor al die eiwitten bevat samen 150

miljoen letters (A, C, G, T)– In menselijk genoom zitten 3 miljard letters– Slechts 5 % van alle letters wordt gebruikt!

GENEN, ALLELEN EN CHROMOSOMEN

• Genen liggen in de chromosomen

• Mens: in kern van elke lichaamscel zitten 46 chromosomen (behalve geslachtscellen en rode bloedcellen)

• Chromosomen komen in paren voor: 23 paar chromosomen

• Deze paren bestaan uit 2 gelijkvormige chromosomen = homologe chromosomen


• Van elk paar is er één chromosoom van de moeder en één van de vader

• Elk chromosoom van zo’n paar bevat de code voor dezelfde eigenschappen (bv. oogkleur) maar eventueel met andere uitwerking (bv. bruin of blauw)

• 2 vormen (blauw en bruin) van eenzelfde gen (gen voor oogkleur) noemen we allelen


• Welke lichaamscel is juist getekend?

• Teken 1 van beide geslachtscellen die aan de basis ligt van deze cel

BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID

• Gentherapie– Veel ziekten worden veroorzaakt door een

niet of slecht functionerende eiwit in ons lichaam

– Het gen dat codeert voor dat eiwit kan in de cel worden binnengebracht de ziekte wordt zo verholpen = gentherapie


• Fouten in genetische code– Genoommutatie

• Aantal chromosomen verandert• Bij meiose scheiden homologe

chromosomenparen niet in de geslachtscellen chromosoom te veel of te weinig (in het ene 24, in het andere 22)



1) Syndroom van Down- “mongooltjes”

- 1 kind op 650 geboorten - risico neemt toe met leeftijd moeder - kenmerken: vlak aangezicht

smalle oogspleten huidplooi aan binnenkant ogen lage spierspanning dwarse lijn over handpalm brede ruimte tussen 1e en 2e teen mond en oren kleiner, tong dikker hals, armen en benen korter weinig haar


1) Syndroom van Down

- aantal chromosomen:

47 i.p.v. 46

- defect:

chromosoom 21 3x i.p.v. 2x

TRISOMIE 21


• Fouten in genetische code– Genoommutatie2) Klinefeltersyndroom- 1 op 500 à 1000 ♂ geboortes- kenmerken:

groter en langere armen en benen

kleine testikels vaak steriel laag testosterongehalte borstvorming verminderde haargroei en spiermassa- 50 % van zwangerschappen: miskraam


2) Klinefeltersyndroom

- aantal chromosomen: 47 i.p.v. 46

- defect: 2 X-chromosomen

i.p.v. 1



3) Turnersyndroom- 1 op de 2500 ♀ geboortes

- kenmerken:- achterblijvende lengtegroei (1m50)

- brede, korte nek - brede neusrug - iets afstaande oren - kleine onderkaak - lage haargrens in de nek - oogafwijkingen - brede borstkas met ver uit elkaar staande tepels - dikke vingers met brede nagels - hart-, nieraandoeningen


3) Turnersyndroom

- aantal chromosomen:

45 i.p.v. 46

- defect:

1 X-chromosoomte weinig


• Fouten in genetische code– Genmutatie

• Afwijking situeert zich in 1 gen monogene aandoeningen

• Base (A, C, G, T) wordt vervangen, weggelaten, ingelast of herhaald

• Meestal geen invloed• Soms toch ingrijpende gevolgen• Oorzaken: UV-licht, radioactiviteit, mutagene

stoffen, ongewone temperaturen,…



• Normaal

• Substitutie (vervanging)

Geen effect:



• Substitutie Missense

Nonsense



• Inserties/deleties Insertie

Deletie



• Amplificatie

• Opdracht 24 p 79


• Fouten in genetische code– Genmutatie1) Ziekte van Huntington

- aftakeling hersenen: vroegtijdig afsterven van zenuwcellen in hersenen

- oorzaak: genmutatie (amplificatie) in gen op chromosoom 4

- 1/10.000

- op latere leeftijd tot uiting

- preventief testen?


• Fouten in genetische code– Genmutatie2) Albinisme

- tekort aan of volledig ontbreken van pigment

- kenmerken:

bleke huid geelwit haar rode pupillen fotofobie snelle, onwillekeurige oogbewegingen


2) Albinisme

- genetisch defect in enzym tyrosinase tyrosine wordt niet aangemaakt melanine wordt niet aangemaakt

- gezondheids- problemen: huidkanker blindheid



3) Daltonisme

- rood-groen kleurenblindheid

- probleem bij de kegeltjes in netvlies

- vooral bij ♂ (8% van de bevolking)


• Fouten in genetische code– Genmutatie4) Mucoviscidose- Stoornis in slijmklieren slijm abnormaal dik en taai- Oorzaak: deletie van 3 opeenvolgende basen in het

CFTR-gen op chromosoom 7

Normale luchtwegen Luchtwegen van patiënt met mucoviscidose(taai, dik slijm is duidelijk te zien)


• Genen op ons bord– Vroeger: generaties lang kruisingen van

planten gewenste + ongewenste eigenschappen!

– Nu: gewenste eigenschappen worden gericht in gewas gebracht door genetische transformatie GGO’s (genetisch gewijzigde organismen)


• Genen op ons bord– Voorbeelden:

• Insectresistente planten• Planten bestand tegen onkruidverdelger• Planten met specifieke kwaliteiten:

– Flavr Savr-tomaten

– blauw katoen

– golden rice

– aardappelen met meer zetmeel

– soja en koolzaad die gezondere vetten maken

– productie van vaccins


• Genen op ons bord– Recombinant DNA-technologie

• Bacteriën: 1 streng DNA + plasmiden• Plasmiden: restrictie-

enzymen afweer tegenvirussen

• Restrictie-enzymen: verbreken bindingen ter hoogte van welbepaalde nucleotidensequenties



• Restrictie-enzym herkent bv. sequentie GAATTC• Ligase (plakenzym) plakt de stukjes aan elkaar



• Inbrengen van vreemde genen bij organismen = recombinant DNA-technologie


Voorbeeld: plant die zelf insecticide aanmaakt 1. gen voor insecticide wordt gekloond in colibacil2. door recombinant-

DNA-technologie plasmide samenstellen

3. plasmide inbrengen in bacterie

4. bacterie infecteert plantencellen

5. bacterie draagt DNA over aan tabaksplant

6. plantencellen worden opgekweekt7. volwassen plant brengt gen tot expressie


• Genen op ons bord– Risico’s van GGO’s:

• Stuifmeel van transgene planten die insecticidegen hebben, kan wilde varianten bevruchten zo ontstaat onkruid dat moeilijk te bestrijden is

• Zaden van transgene planten in de natuur superplanten die andere domineren

• Insectenresistente planten kunnen ook nuttige dieren doden

• Gezondheidsrisico: is dit allemaal wel gezond?


• Genen op ons bord– Meer informatie:

• http://www.vib.be/InfoEdu/NL/Wat+is+biotechnologie/

http://www.vib.be/InfoEdu/NL/Wat+is+biotechnologie/

BIOTECHNOLOGIE. INLEIDING Biotechnologie: –Bios -technologie –Onderzoeken van levensprocessen in...

Documents

Transcript of BIOTECHNOLOGIE. INLEIDING Biotechnologie: –Bios -technologie –Onderzoeken van levensprocessen in...