Afdeling Hematologie

umcg

Wat is chromosomenonderzoek?

Een andere benaming is:

cytogenetisch onderzoek

Afdeling Hematologie

Universitair Medisch Centrum Groningen

www.hematologiegroningen.nl

Afdeling Hematologie

umcg

Wat zijn chromosomen en wat is cytogenetisch onderzoek?

Chromosomen zijn elementen in de cellen die alle informatie bevatten hoe cellen zich ontwikkelen en hoe zij goed kunnen functioneren. Op de chromosomen is al het erfelijke materiaal aanwezig.

In kankercellen, en dus ook in leukemiecellen, blijkt er vaak iets misgegaan te zijn op de chromosomen van deze cellen.

Om dit te onderzoeken wordt zogenaamd cytogenetisch onderzoek gedaan.

Afdeling Hematologie

umcg

23 paar chromosomen in de kernen

Afdeling Hematologie

umcg

Cytogenetisch onderzoek bij leukemie

• Bij cytogenetisch onderzoek naar de chromosomen worden alleen de leukemiecellen (bij voorkeur in het beenmerg) onderzocht.

• Belangrijk: de afwijkingen waar naar gezocht wordt, zitten alleen in de leukemiecellen, en niet in de rest van het lichaam.

• De eventuele chromosoomafwijkingen in de leukemie zijn dus niet erfelijk, en worden dus ook niet doorgegeven aan het nageslacht.

Afdeling Hematologie

umcg

Principe chromosomenonderzoek

• Aantonen specifieke chromosoomafwijkingen in de leukemie .

• Chromosomen worden zichtbaar op het moment dat de cellen gaan delen.

• Voor dit onderzoek worden de cellen gedurende een aantal dagen gekweekt.

• Chromosomenonderzoek is bewerkelijk en tijdrovend. Een eerste voorlopige uitslag komt pas na een week.

• De definitieve uitslag komt vaak pas na 3-6 weken.

Normaal chromosomenpatroon bij een man

De cytogenetische afwijking t(4;11): dit type heeft bij ALL een

veel slechtere prognose

De cytogenetische afwijking t(15;17): dit type AML heeft een

veel betere prognose