MARTENS voorbeeldvragen

HYPOGLYCEMIE

1. Schets het gevaar van hypoglycemie, het(de) mechanisme(n) van hypoglycemische symptomen en het hormonale antwoord op een daling van de bloedsuikerspiegel.

2. Geef een schematisch overzicht van de oorzaken van hypoglycemie3. Verklaar hoe alcoholintoxicatie hypoglycemie veroorzaakt. 4. Spier en lever reageren verschillend op de hormonen die bij hypoglycemie worden vrijgesteld.

Verklaar kort. 5. Veroorzaakt de ziekte van McArdle - (spier-specifieke glycogeen fosforylase deficiëntie-

hypoglycemie? Verklaar? 6. Wat is een waarschijnlijke verklaring voor hypoglycemie die optreedt tussen de maaltijden door

en therapeutisch niet reageert op glucagon.7. Hypoglycemie: welke diagnostische boodschap vertelt de aanwezigheid van ketonen in het

bloed? 8. Galactosemie: hoe veroorzaakt cellulaire galactose-1-P opstapeling 1) geelzucht 2) hypoglycemie

met hepatomegalie9. Beschrijf en vergelijk het klinisch beeld van glucose-6-fosfatase deficiëntie (von Gierke) en alfa

1,6 glucosidase (debranching enzyme) (Cori) deficiëntie. 10. Omcirkel de ONJUISTE uitsprakena) stoornissen in de endogene glucagon en cortisol secretie zijn een frequente oorzaak van

neonatale hypoglycemieb) na 20 dagen vasten betrekken de hersenen het grootste deel van hun energie uit ketonlichamen

geproduceerd door de leverc) bij insulinoma kunnen enorme insuline concentraties verdragen worden mede door een

compenserende downregulatie van de insuline receptorend) deficientie alfa 1,4 –glucosidase bij de ziekte van Pompe leidt tot hepatomegalie, myopathie en

hypoglycemie tussen de maaltijden door, die niet reageert op glucagon. e) Bij deficientie van galactose uridyl transferase leidt tot daling van UDP-galactose, en zo via

verminderde aanmaakt van cerebrosiden tot mentale retardatief) Deficiëntie van het spier-specifieke glycogeen fosforylase (ziekte van McArdle) resulteert klinisch

in spierzwakte, en algemene moeheid door hypoglycemie. 11. Noem de waarschijnlijke diagnose van hypoglycemie bij :a) hoog insuline, laag C-peptide : b) hoog insuline en C-peptide voor gemeten glycemie : c) zuigeling volgend op een borstvoeding : d) jong kind met respiratoire infectie : e) baby bij de introductie van fruitpap in de voeding : 12. Wat is het principe van de C-peptide suppressie test. Beschrijf hoe je de test uitvoert en welke

diagnoses mogelijk zijn met de test. 13. Verklaar kort:a) ketotische fase van het vastenb) proteine fase van het vasten c) nesidioblastosed) hypoglycemic unawareness

e) facticious hypoglycemia

AMINOZUURVERLIES URINE

1. Omcirkel de ONJUISTE stellingen : a) cystinurie onstaat door een mutatie in een specifieke cystine-transporterb) fenylketonurie wordt veroorzaakt door een mutatie in tyrosine hydroxylase c) de synthese van catecholamines uit DOPA is bij albinisme niet gestoordd) histidinemie geeft vals positieve Guthrie bacterial inhibition assaye) malabsorptie is een risicofactor voor het onstaan van oxalurie

2. Verklaar het mechanisme van de instestinale oxalurie bij lipiden malabsorptie

3. Verklaar kort (enkele regels) :a) cystinosis = b) pellagrac) Guthrie bacterial inhibition assay d) Maple syrup diseasee) Ochronosef) alkapton

4. Verklaar het verband tussen carcinoid syndroom en Hartnup’s disease (kort) “ “ “ “ pellagra “ “ “

5. Aan welke ziekte denk je indien de pamper van een baby na enige tijd zwart uitslaat ?

VERHOOGD URINEZUUR

1. Omcirkel de ONJUISTE stellingen/verklaar kort (2 regels):a) overmatige vleesconsumptie speelt slechts een secundaire rol in het onstaan van hyperuricemieb) de meeste jichtpatienten vertonen een verhoogde endogene synthese van urinezuurc) allopurinol induceert competitieve inhibitie van xanthine oxidased) de behandeling van een acute jichtcrisis bestaat uit restrictie van eiwit in de voeding, en

agressieve therapie met allopurinole) de vaststelling van plasma urinezuur > 7 mg/dL is voldoende voor de diagnose ‘jicht’

2. Schets de biosynthese/metabolisme van purines en duidt op het schema 2 genetische oorzaken van jicht aan. Zijn deze oorzaken frekwent? Wat is de meest typische oorzaak van jicht?

PORFYRIE

1. Is anemie/dyserythropoiese een typisch kenmerk van porfyrie ? Verklaar waarom (niet). Leg in uw antwoord bondig de regulatie van de haembiosynthese uit.

2. Vergelijk de symptomen en laboratorium resultaten van de acute intermittente porfyrie en de porfyria cutanea tarda aan de hand van een schematische voorstelling van de haem biosynthese . Verklaar waarom slechts 1 van de 2 huidsymptomen genereert. Welke stoffen vinden we bij urineanalyse ?

3. Vampirisme (fotofobie./overgevoeligheid voor licht, pyschiatrische symptomen, voedselintolerantie en anemie) kan veroorzaakt worden door pofyrie. Verklaar waarom (deels) wel/niet.

4. Sideroblastaire anemie wordt veroorzaakt door deficiëntie van ALA synthase. Waarom resulteert dit in anemie en niet in porfyrie?

5. Omcirkel de ONJUISTE stellingena) orale anticonceptie (de pil) is een riscicofactor voor het uitlokken van porfyrie symptomen in

mensen met genetische predispositieb) haem synthese vindt enkle plaats in lever en rode bloedcellenc) Iron overload remt de conversie van protoporfyrinogeen IX protoporfyrined) Porfyria cutanea tarda onstaat door mutatie van een mitochondriaal enzymee) Een typische eigenschap van alle porfyrien is de oxidatie van urine tot een purpere vloeistof

IJZERMETABOLISME

1. Beschrijf kort hoe de excretie van ijzer in het menselijke lichaam verloopt

2. Beschrijf kort het mechanisme van crypt cell programming en de rol van het recent ontdekte hepcidine in dit proces. Hoe kan het hepcidin mechanisme bijdragen aan de anemie bij chronische inflammatie ?

3. Plaats in de juiste volgorde ( begin = 1, tot 5) bij een progressieve ijzerdepletie : ( ) Microcytaire hypochrome anemie,

SI ,

serum ferritine,

Tf saturatie,

hypochrome mergkleuring

4. Omcirkel de ONJUISTE stellingen : a) bij ferriprieve anemie wordt desaturatie van transferrine (<30%) biochemische gevolgd door

daling plasma ferritine, hypochrome mergkleuring en finaal dyserythropoieseb) heterozygote mutatie van HFE gen komt voor bij 1/12 mensen in de Kaukasische populatiec) hemochromatose wordt gekenmerkt door sterk gestegen ferritine en normale transferrine

saturatied) bij aceruloplasmie is de koper homeostase normaal, maar de vrijstelling van ijzer uit de weefsels

gestoorde) het reticuloendotheliaal systeem is het voornaamste opslagcompartiment voor ijzer in

menselijke lichaam

5. Verklaar kort : a) transferrine cyclingb) hemosiderinec) vitamine C bevordert de ijzeropnamed) waarom ferritine dosage bij ernstige infectie zinloos is

CALCIUMMETABOLISME

1. Bespreek de invloed van acidose en leverinsufficientie op de calcemie (routine meting)

2. Noem en verklaar a.h.v. schema de diverse stoonissen in de calciumhomeostase bij chronische nierinsufficiëntie (renale osteodystrofie). Verklaar kort. Suggereer aangrijpingspunten voor therapeutisch ingrijpen.

3. Bespreek schematisch de hormonale respons op daling van vrij calcium gehalte in het bloed.

4. Beschrijf aan de hand van een schema de fysiopathologie van renale osteodystrofie (startpunt : renale retentie van protonen en fosfaat). Situeer osteomalacie, osteoporose, osteitis fibrosa en metastatische calcificatie op uw schema.

5.6. Wat is de meest waarschijnlijke diagnose bij :a) hypocalcemie met gedaald plasma fosfaat en lage fosfaturie :b) hypercalcemie met verhoogd (of gelijk ! plasma fosfaat (2)c) hypocalcemie met gestegen plasma fosfaat en verhoogde fosfaturied) hypocalcemie bij angstige, zenuwachtige patient : e) hypercalcemie met gedaald plasma fosfaat :

7. Verklaar of antwoord kort :a) hypocalcemie door hypomagnesemie : b) de 2 (klinisch) belangrijkste oorzaken van hypercalcemiec) 1ste keus test voor de diagnostische uitwerking van hypercalcemie d) : tertiaire hyperparathyroidiee) wat is labo merker voor verhoogde osteoblastaire activiteit ?6. Associeer 1 tot 4 met a,b,c,of /en e:

g) 1) Ca2+ pl PO4 pl met hoge fosfaturie ( ) h) 2) Ca2+pl PO4 pl met verlaagde fosfaturiei) 3) Ca2+ pl PO4 pl j) 4) Ca2+ pl PO4 pl of=

f) vit D deficiëtieg) chemotherapie h) laag TSHi) hypomagnesiemiej) geen van alle

COMPILATIEVRAGEN:

Duid aan welke beweringen juist (+) of fout ( -) zijn .

Verklaar iedere bewering.

( ) Porfyrie gaat typisch gepaard met anemie (laag Hb).

( ) Bij een patiënt met terminale leverinsufficiëntie met ascites en een plasma calcemie van 1.9 mM.

is een urgent therapeutisch ingrijpen gewenst

( ) Een verhoogde inname van vlees en alcohol is de belangrijkste oorzaak van hyperuricemie.

( ) Een deficiëntie van het debranching enzyme (1,6 glucosidase), ziekte van Cori, geeft een

minder ernstig klinisch beeld dan een deficiëntievan G6Pase, ziekte van von Gierke.

( ) Carcinoïd syndroom deelt symptomen met Hartnup’s disease;

( ) Albinisme gaat gepaard met gestoorde catecholamine synthese

( ) Cystinosis is één van de frekwentste oorzaken van nefrolithiase bij kinderen.

BONUSVRAGEN :

1. Hoe veroorzaakt de Ackee-Ackee vrucht hypoglycemie ?

2. Munchhausen (by proxi)3. Azteken aten mais na een voorbehandeling in een alkalische oplossing . Waarom ?4. Gout : “the disease of kings…” : waarom werd jicht zo genoemd ? Geef commentaar. 5. Waarom werd porfyrie in verband gebracht met vampirisme ? 6. Verklaar : “Bantu siderosis” of African iron overload