Zien en zicht verliezenHoe werkt het oog?

Wat is retinitis pigmentosa?

Bioinformatica: leven in de computer - basisvariant

Zien

Wat kunnen wij zien?

Hoeveel tinten zie je?

1

1

2

2

3 4

4 4

4 65 5

Spiraal of losse cirkels?

Hoe werkt het oog?

Staafjes en kegeltjes

Staafjes en kegeltjes

Proefje:• Houd het strookje vlakbij je neus.

Met de oranje stip in het midden. Kijk met beide ogen naar de oranje stip.

• Sluit je rechteroog. En kijk met je linker oog naar de rode stip.

• Beweeg langzaam het strookje naar achter. Blijf met je linkeroog naar de rode stip kijken!

• Wat zie je?De middelste stip verschijnt op een gegeven moment in je blikveld. Maar hij is grijs! Pas als je het blaadje verder van je afbeweegt springt hij ineens op oranje.

?

InzoomenVan organisme naar molecuul

In (bijna) iedere cel zit DNA

DNA is het bouwplan voor een eiwit

De vorm en functie van eiwitten zijn verantwoordelijk voor de functie van organellen en cellen

De cellen bepalen hoe het weefsel werkt, hoe het orgaan functioneert en uiteindelijk hoe het hele organisme leeft.

Retinitis PigmentosaRP is een aandoening van de ogen waarbij de staafjes (de cellen in deogen die contrast weergeven) beschadigen. De meeste RP-patiëntenklagen over nachtblindheid wat over kan gaan in totale blindheid. Bron: erfelijkheid.nl

Practicum

Aan de slag• Log in op de computer• Ga naar deze website:

www.bioinformaticaindeklas.nl/lesmateriaal/rp/rp.html• Klik op ‘Start practicum’ in het menu• Volg de instructies op het scherm• Vul de antwoorden in op het antwoordenblad

• Genen vergelijken• Mutaties zoeken• 3D-structuur van een eiwit muteren

Wat gaan we doen?

Werking van het oog

Retinal wordt actief door lichtActief retinal geeft een signaal door aan de hersenen

Zicht!

Werking van het oog

Zicht!

Door sommige mutaties in rhodopsine, heeft retinal geen ruimte meer om te buigen.Zo kan geen signaal aan de hersenen worden gegeven.

Retinal in rhodopsine

Retinal in rhodopsine

Retinal is hier inactief.

Bij activatie van retinal wordt het molecuul recht.

De helices buigen een klein beetje mee

Mutaties in rhodopsine: Ser186Pro, Ala292Glu en Lys296Glu

296296296296

292292292292

186186186186

Mutaties in rhodopsine: Met207Arg

Conclusie

Kan retinal nog actief worden?

Heeft het ongeboren kind Retinitis Pigmentosa?

Stelling

Retinitis Pigmentosa wordt pas echt vervelend als je ouder (35+) wordt.

Zou jij nu al willen weten of je deze ziekte zou hebben?

En als het kanker betrof?