Post on 27-May-2015
SYNDROMEN
WIT
VRIJDAG 11 SEPTEMBER 2009
INHOUD
INVENTARISEREN
LEERVRAGEN
SYNDROOM VAN DOWN
FRAGIEL –X-SYNDROOM
RETTSYNDROOM
PRADER WILLI SYNDROOM
OVERIGE SYNDROMEN
INVENTARISEREN LEERVRAGEN
SYNDROOM VAN DOWNOORZAAK:
• CHROMOSOONAFWIJKING
( TRISOMIE 21)
LEEFTIJD MOEDER• 40 jaar 1:110 • 45 jaar 1:28 • 50 jaar 1:6 • In kwart van de gevallen blijkt het extra
chromosoom van de vader afkomstig te zijn
KENMERKEN UITERLIJK:
• UITERLIJK MONGLOIDE OOGSTAND ,
• KLEINE SCHEDEL,• KORTE NEK • DIKKE GEGROEFDE TONG• KORT ARMEN EN BENEN• SPIERSLAPTE ( HYPOTONIE)• SLAPPE GEWRICHTSBANDEN
KENMERKEN GEDRAG:• COGNITIEF:
• LICHTE TOT ERNSTIGE VERSTANDELIJKE BEPERKING
• GEDRAG:• EIGENWIJS• VRIENDELIJK• AANHANKELIJK• GEMAKKELIJK / GEMAKZUCHT
SYNDROOM VAN DOWN
• VERLOOP:
• VAAK VERVROEGD
VEROUDERINGSPROCES• MEER KANS OP DEPRESSIES• MEER KANS OP LEUKEMIE EN
INFECTIES
GEZONDHEIDSPROBLEMEN
• HARTAANDOENINGEN• COELIAKIE• TRAGE SCHILDKLIERWERKING• OOGAFWIJKINGEN• GEVOELIGE LUCHTWEGEN
SYNDROOM VAN DOWN
• AANDACHTSPUNTEN VOOR DE ZORG:
• ETEN EN DRINKEN, • CONTINENTIE,• MOBILITEIT, • AANDACHT VOOR MACHTMISBRUIK,• COMMUNICATIE EN • CONTACT
VERPLEEGPROBLEMEN• VOEDING-STOFWISSELINGSPATROON : Jonge kinderen last van overgang
vloeibaar vast voedsel . Traag werkende schildklier
• UITSCHEIDINGSPATROON: Aandacht voor voldoende
lichaamsbeweging
VERPLEEGPROBLEMEN
• COGNITIE WAARNEMINGSPATROON: Oogafwijkingen / brekingsafwijkingen
bril nodig/ “scheelzien”/Keratononus, vervorming hoornvlies.
• ROLLEN- EN RELATIEPATROON: Langdurende en versterkte
koppigheidsperiode
VERPLEEGPROBLEMEN• GEZONDHEIDSBELEVING EN
INSTANDHOUDING: Gevoeligheid voor infecties Schrale huid en smetplekkenVerzorging mond en gebit
PARIJS IN
IN DE LENTE
FRAGIEL –X-SYNDROOM• OORZAAK:
• ( FRAGIEL) PLEKJE AAN EEN
POOT VAN HET
X- CHROMOSOOM
• FRAGIEL X SYNDROOM IS EEN ERFELIJKE ONTWIKKELINGSSTOORNIS
• VERSCHIJNSELEN DUIDELIJKER BIJ MANNEN DAN BIJ VROUWEN
KENMERKEN :• COGNITIEF:
• MATIG VERSTANDELIJKE BEPERKING• GEDRAG:
• OVERBEEGLIJKHEUD• IMPULSIVITEIT• CONTACTSTOORNISSEN• CONCENTRATIESTOORNISSEN• ANGST EN AGRESSIE
KENMERKEN :• UITERLIJK :
• GROTE SCHEDEL• LANGGEZICHT• GROTE KIN• GROTE TESTIKELS
• GEZONDHEIDSPROBLEMEN :• SCOLIOSE• EPILEPSIE• MIDDENOOR- / BIJHOLTE ONTSTEKINGEN• SLAAPSTOORNISSEN
FRAGIEL –X-SYNDROOM
• VERLOOP• NORMALE LEVENSVERWACHTING• VROUWEN EERDER IN DE OVERGANG • GEEN SPECIFIEKE
GEZONDHEIDSPROBLEMEN OP LATERE LEEFTIJD
ZORG• VEILIGHEID, STRUCTUUR EN
REGELMAAT BLIJVEN BELANGRIJK
FRAGIEL –X-SYNDROOM
• AANDACHTSPUNTEN VOOR DE ZORG:
• VEILIGHEID AANBRENGEN IVM VERLEGENHEID EN SOCIAL ANGST.
• OMGAAN MET PROBLEEMGEDRAG
VERPLEEGPROBLEMEN• ROLLEN- EN RELATIEPATROON: Veelvoorkomende verlegenheid en
sociale angst veilige voorspelbare vertrouwde omgeving. Communiceer totaal.
• ACTIVITEITEN, SLAAP- RUSTPATROON: Opmerkelijk geheugen voor namen en
gebeurtenissen. Maak hiervan gebruik
VERPLEEGPROBLEMEN
• ZELFBELEVINGS- STRESSVERWERKINGSPATROON:
Verhoogde gevoeligheid voor zintuiglijke prikkels Gedragsproblemen, zelfverwonding/ stereotiep bewegen
RETTSYNDROOM• OORZAAK
• Het Rett syndroom komt
vrijwel uitsluitend bij
meisjes voor.
De afwijking ligt op het vrouwelijke X-chromosoom
• Ontstaat meestal bij toeval In 99,6% sprake van een spontane mutatie. Slechts bij 0,4% is er sprake van het erven van de afwijking van een van beide ouders.
• KENMERKEN
KENMERKEN
• COGNITIEF:• ERNSTIG VERSTANDELIJKE BEPERKING• ERNSTIGE TAALBEPERKING• SLECHTE COORDINATIE
• GEDRAG:• INZICHZELFGEKEERT• AUTISTISCH GEDRAG
KENMERKEN• UITERLIJK:
• KLEINE SCHEDELOMVANG• ONGEWOON ADEMHALINGSPATROON• ACHTERUITGANG MOTORISCHE
ONTWIKKELING• GEZONDHEIDSPROBLEMEN:
• SCOLIOSE• EPILEPSIE• ADEMHALINGSPROBLEMEN
RETTSYNDROOM• VERLOOP
• Na de geboorte ontwikkelt de baby zich geheel normaal
• Vanaf ½ tot 1½ jaar begint de ontwikkeling te stagneren.
• Gedrag kan autisme-achtig zijn, verlies van contact en communicatie
• Vanaf ongeveer 10 jaar gaan de kinderen motorisch achteruit
• Vrij normale levensverwachting
RETTSYNDROOM• AANDACHTSPUNTEN VOOR DE ZORG :
• TOTALE COMMUNICATIE ALS GRONDHOUDING BELANGRIJK
• VERTROUWDE BENADERING VOORSPELBARE OMGEVING
• VOORKOMEN PROBLEMEN MOBILITEIT• REFLUX-PROBLEMEN• SLAAPSTOORNISSEN
VERPLEEGPROBLEMEN
• GEZONDHEIDSBEVING EN INSTANDHOUDING:
Omgeving voorspelbaar en vertrouwd. Veiligheid in de bewegingsruimte
VERPLEEGPROBLEMEN
• ACTIVITEITEN, SLAAP- EN RUSTPATROON:
Veel problemen in de mobiliteit. Voorkomen stijfheid en gewrichtsmisvorming Bewegingstherapie /fysiotherapie /ontspannende activiteiten
Hyperventilatie ademhalingsoefeningen
LETTERREEKS
• A EF HI • BCD G J
• WELKE LETTER VOLGT ER NU, EN WAAR MOET HIJ KOMEN ?
PRADER WILLI SYNDROOM• OORZAAK
• AANTASTING VAN • CHROMOSOOM 15
KAN OP DRIE VERSCHILLENDE MANIEREN ONTSTAAN
• Deletie (70%): • Uniparentele maternale disomie (25 %)• flees stoornis (imprintingsstoornis, 5%):
KENMERKEN• COGNITIEF:
• VERTRAAGDE VERSTANDELIJKE ONTWIKKELING
• NA DE GEBOORTE BABY SLAP. BABY HEEFT ONVOLDOENDE ZUIGKRACHT
• GROEI BLIJF ACHTER ZIEKENHUISOPNAME NODIGVANAF EEN TWEE MAANDEN GAAT DE ONTWIKKELING BETER VERLOPEN
• HET WORDT EEN NORMAAL REAGERENDE BABY
KENMERKEN• GEDRAG:
• ONTEMBARE EETLUST• GEDRAGSPROBLEMEN• DE ONTWIKKELING V/D MOTORIEK
VERLOOPT TRAAG. (ZITTENROND 12 MAANDEN LOPEN NA 11/2-2 JAAR)
• TRAGE SPRAAKONTWIKKELING
KENMERKEN• UITERLIJK
• SPIERSLAPTE• KLEINE GESLACHTSORGANEN• GEM. LENGTE 1.50 METER• KLEINE SMALLE HANDEN, VOETEN• VETZUCHT
• GEZONDHEIDSPROBLEMEN:• PROBLEMEN DOOR OVERGEWICHT• GEWICHTSPROBLEMEN ( RUG, ENKELS)
PRADER WILLI-SYNDROOM• VERLOOP
SUIKERZIEKTE:• VERGROOT RISICO OP
OVERGEWICHT DIABETES
• ZORG:• OVERGEWICHT• HOGE PIJNDREMPEL
SLECHTE CONTROLE LICAAMSTEMP
PRADER WILLI SYNDROOM
• AANDACHTSPUNTEN VOOR DE ZORG• Vroegtijdige gespecialiseerde begeleiding• Voedingsproblemen eerste levensweken• Begeleiding obesitas• Begeleiding fysiotherapeut• Vroegtijdige begeleiding logopedist • Onvoldoende groei, • Controle op ontstaan scoliose.
PRADER WILLI SYNDROOM
• AANDACHTSPUNTEN VERPLEEGKUNDIGE ZORG :
• STIMULEREN BEWEGEN• AANDACHT VOOR LUCHTWEGINFECTIES• SLAAPPROBLEMEN• VOORKOMEN VAN VERGIFTIGINGEN• AANDACHT WOND / INSECTENBETEN• VERZORGING GEBIT
VERPLEEGPROBLEMEN• ACTIVITEITENPATROON: Slaapapnoe, gewichtsprobleem
stimuleren van beweging.Luchtweginfecties, longontsteking,
goede voeding, voldoende slaap“Narcolepsie syndroom”slaperig
overdag, hallucineren overgang slaap waak v.v. Verlamdheid skeletspieren tijdens de slaap.
OVERIGE SYNDROMEN• KLINEFELTER SYNDROOM• ( GESLACHTSGEBONDEN CHROMOSOOM AFWIJKING/ MANNEN)
• CRI-DU-CHAT• ( DEFECT CHROSOOM 5 )
• ANGELMAN SYNDROOM• (ONTW. STOORNIS CENTRAAL ZENUWSTELSEL )
• SYNDROOM VAN TURNER• (GENETISCHE AFWIJKING BIJ VROUWEN )• ZIE VERDER:
• http://home.planet.nl/~braam/syndmenu.html
NABESPREKING
INFO• http://www.codexmedicus.nl/codex/appmanager/por
tal/codexmedicus/enc/_nfpb/true/_pageLabel/cm_page_v_4/
• http://www.erfocentrum.nl/
• http://home.planet.nl/~braam/syndmenu.html
• MENSEN MET EEN VERSTANDELIJKE HANDICAP./ P. HERMSEN E.A
• ISBN 9073460581 VAN TRICHT UITGEVERIJ
VERPLEEGPROBLEMEN