SYNDROMEN

WIT

VRIJDAG 11 SEPTEMBER 2009

INHOUD

INVENTARISEREN

LEERVRAGEN

SYNDROOM VAN DOWN

FRAGIEL –X-SYNDROOM

RETTSYNDROOM

PRADER WILLI SYNDROOM

OVERIGE SYNDROMEN

INVENTARISEREN LEERVRAGEN

SYNDROOM VAN DOWNOORZAAK:

• CHROMOSOONAFWIJKING

( TRISOMIE 21)

LEEFTIJD MOEDER• 40 jaar 1:110 • 45 jaar 1:28 • 50 jaar 1:6 • In kwart van de gevallen blijkt het extra

chromosoom van de vader afkomstig te zijn

KENMERKEN UITERLIJK:

• UITERLIJK MONGLOIDE OOGSTAND ,

• KLEINE SCHEDEL,• KORTE NEK • DIKKE GEGROEFDE TONG• KORT ARMEN EN BENEN• SPIERSLAPTE ( HYPOTONIE)• SLAPPE GEWRICHTSBANDEN

KENMERKEN GEDRAG:• COGNITIEF:

• LICHTE TOT ERNSTIGE VERSTANDELIJKE BEPERKING

• GEDRAG:• EIGENWIJS• VRIENDELIJK• AANHANKELIJK• GEMAKKELIJK / GEMAKZUCHT

SYNDROOM VAN DOWN

• VERLOOP:

• VAAK VERVROEGD

VEROUDERINGSPROCES• MEER KANS OP DEPRESSIES• MEER KANS OP LEUKEMIE EN

INFECTIES

GEZONDHEIDSPROBLEMEN

• HARTAANDOENINGEN• COELIAKIE• TRAGE SCHILDKLIERWERKING• OOGAFWIJKINGEN• GEVOELIGE LUCHTWEGEN

SYNDROOM VAN DOWN

• AANDACHTSPUNTEN VOOR DE ZORG:

• ETEN EN DRINKEN, • CONTINENTIE,• MOBILITEIT, • AANDACHT VOOR MACHTMISBRUIK,• COMMUNICATIE EN • CONTACT

VERPLEEGPROBLEMEN• VOEDING-STOFWISSELINGSPATROON : Jonge kinderen last van overgang

vloeibaar vast voedsel . Traag werkende schildklier

• UITSCHEIDINGSPATROON: Aandacht voor voldoende

lichaamsbeweging

VERPLEEGPROBLEMEN

• COGNITIE WAARNEMINGSPATROON: Oogafwijkingen / brekingsafwijkingen

bril nodig/ “scheelzien”/Keratononus, vervorming hoornvlies.

• ROLLEN- EN RELATIEPATROON: Langdurende en versterkte

koppigheidsperiode

VERPLEEGPROBLEMEN• GEZONDHEIDSBELEVING EN

INSTANDHOUDING: Gevoeligheid voor infecties Schrale huid en smetplekkenVerzorging mond en gebit

PARIJS IN

IN DE LENTE

FRAGIEL –X-SYNDROOM• OORZAAK:

• ( FRAGIEL) PLEKJE AAN EEN

POOT VAN HET

X- CHROMOSOOM

• FRAGIEL X SYNDROOM IS EEN ERFELIJKE ONTWIKKELINGSSTOORNIS

• VERSCHIJNSELEN DUIDELIJKER BIJ MANNEN DAN BIJ VROUWEN

KENMERKEN :• COGNITIEF:

• MATIG VERSTANDELIJKE BEPERKING• GEDRAG:

• OVERBEEGLIJKHEUD• IMPULSIVITEIT• CONTACTSTOORNISSEN• CONCENTRATIESTOORNISSEN• ANGST EN AGRESSIE

KENMERKEN :• UITERLIJK :

• GROTE SCHEDEL• LANGGEZICHT• GROTE KIN• GROTE TESTIKELS

• GEZONDHEIDSPROBLEMEN :• SCOLIOSE• EPILEPSIE• MIDDENOOR- / BIJHOLTE ONTSTEKINGEN• SLAAPSTOORNISSEN

FRAGIEL –X-SYNDROOM

• VERLOOP• NORMALE LEVENSVERWACHTING• VROUWEN EERDER IN DE OVERGANG • GEEN SPECIFIEKE

GEZONDHEIDSPROBLEMEN OP LATERE LEEFTIJD

ZORG• VEILIGHEID, STRUCTUUR EN

REGELMAAT BLIJVEN BELANGRIJK

FRAGIEL –X-SYNDROOM

• AANDACHTSPUNTEN VOOR DE ZORG:

• VEILIGHEID AANBRENGEN IVM VERLEGENHEID EN SOCIAL ANGST.

• OMGAAN MET PROBLEEMGEDRAG

VERPLEEGPROBLEMEN• ROLLEN- EN RELATIEPATROON: Veelvoorkomende verlegenheid en

sociale angst veilige voorspelbare vertrouwde omgeving. Communiceer totaal.

• ACTIVITEITEN, SLAAP- RUSTPATROON: Opmerkelijk geheugen voor namen en

gebeurtenissen. Maak hiervan gebruik

VERPLEEGPROBLEMEN

• ZELFBELEVINGS- STRESSVERWERKINGSPATROON:

Verhoogde gevoeligheid voor zintuiglijke prikkels Gedragsproblemen, zelfverwonding/ stereotiep bewegen

RETTSYNDROOM• OORZAAK

• Het Rett syndroom komt

vrijwel uitsluitend bij

meisjes voor.

De afwijking ligt op het vrouwelijke X-chromosoom

• Ontstaat meestal bij toeval In 99,6% sprake van een spontane mutatie. Slechts bij 0,4% is er sprake van het erven van de afwijking van een van beide ouders.

• KENMERKEN

KENMERKEN

• COGNITIEF:• ERNSTIG VERSTANDELIJKE BEPERKING• ERNSTIGE TAALBEPERKING• SLECHTE COORDINATIE

• GEDRAG:• INZICHZELFGEKEERT• AUTISTISCH GEDRAG

KENMERKEN• UITERLIJK:

• KLEINE SCHEDELOMVANG• ONGEWOON ADEMHALINGSPATROON• ACHTERUITGANG MOTORISCHE

ONTWIKKELING• GEZONDHEIDSPROBLEMEN:

• SCOLIOSE• EPILEPSIE• ADEMHALINGSPROBLEMEN

RETTSYNDROOM• VERLOOP

• Na de geboorte ontwikkelt de baby zich geheel normaal

• Vanaf ½ tot 1½ jaar begint de ontwikkeling te stagneren.

• Gedrag kan autisme-achtig zijn, verlies van contact en communicatie

• Vanaf ongeveer 10 jaar gaan de kinderen motorisch achteruit

• Vrij normale levensverwachting

RETTSYNDROOM• AANDACHTSPUNTEN VOOR DE ZORG :

• TOTALE COMMUNICATIE ALS GRONDHOUDING BELANGRIJK

• VERTROUWDE BENADERING VOORSPELBARE OMGEVING

• VOORKOMEN PROBLEMEN MOBILITEIT• REFLUX-PROBLEMEN• SLAAPSTOORNISSEN

VERPLEEGPROBLEMEN

• GEZONDHEIDSBEVING EN INSTANDHOUDING:

Omgeving voorspelbaar en vertrouwd. Veiligheid in de bewegingsruimte

VERPLEEGPROBLEMEN

• ACTIVITEITEN, SLAAP- EN RUSTPATROON:

Veel problemen in de mobiliteit. Voorkomen stijfheid en gewrichtsmisvorming Bewegingstherapie /fysiotherapie /ontspannende activiteiten

Hyperventilatie ademhalingsoefeningen

LETTERREEKS

• A EF HI • BCD G J

• WELKE LETTER VOLGT ER NU, EN WAAR MOET HIJ KOMEN ?

PRADER WILLI SYNDROOM• OORZAAK

• AANTASTING VAN • CHROMOSOOM 15

KAN OP DRIE VERSCHILLENDE MANIEREN ONTSTAAN

• Deletie (70%): • Uniparentele maternale disomie (25 %)• flees stoornis (imprintingsstoornis, 5%):

KENMERKEN• COGNITIEF:

• VERTRAAGDE VERSTANDELIJKE ONTWIKKELING

• NA DE GEBOORTE BABY SLAP. BABY HEEFT ONVOLDOENDE ZUIGKRACHT

• GROEI BLIJF ACHTER ZIEKENHUISOPNAME NODIGVANAF EEN TWEE MAANDEN GAAT DE ONTWIKKELING BETER VERLOPEN

• HET WORDT EEN NORMAAL REAGERENDE BABY

KENMERKEN• GEDRAG:

• ONTEMBARE EETLUST• GEDRAGSPROBLEMEN• DE ONTWIKKELING V/D MOTORIEK

VERLOOPT TRAAG. (ZITTENROND 12 MAANDEN LOPEN NA 11/2-2 JAAR)

• TRAGE SPRAAKONTWIKKELING

KENMERKEN• UITERLIJK

• SPIERSLAPTE• KLEINE GESLACHTSORGANEN• GEM. LENGTE 1.50 METER• KLEINE SMALLE HANDEN, VOETEN• VETZUCHT

• GEZONDHEIDSPROBLEMEN:• PROBLEMEN DOOR OVERGEWICHT• GEWICHTSPROBLEMEN ( RUG, ENKELS)

PRADER WILLI-SYNDROOM• VERLOOP

SUIKERZIEKTE:• VERGROOT RISICO OP

OVERGEWICHT DIABETES

• ZORG:• OVERGEWICHT• HOGE PIJNDREMPEL

SLECHTE CONTROLE LICAAMSTEMP

PRADER WILLI SYNDROOM

• AANDACHTSPUNTEN VOOR DE ZORG• Vroegtijdige gespecialiseerde begeleiding• Voedingsproblemen eerste levensweken• Begeleiding obesitas• Begeleiding fysiotherapeut• Vroegtijdige begeleiding logopedist • Onvoldoende groei, • Controle op ontstaan scoliose.

PRADER WILLI SYNDROOM

• AANDACHTSPUNTEN VERPLEEGKUNDIGE ZORG :

• STIMULEREN BEWEGEN• AANDACHT VOOR LUCHTWEGINFECTIES• SLAAPPROBLEMEN• VOORKOMEN VAN VERGIFTIGINGEN• AANDACHT WOND / INSECTENBETEN• VERZORGING GEBIT

VERPLEEGPROBLEMEN• ACTIVITEITENPATROON: Slaapapnoe, gewichtsprobleem

stimuleren van beweging.Luchtweginfecties, longontsteking,

goede voeding, voldoende slaap“Narcolepsie syndroom”slaperig

overdag, hallucineren overgang slaap waak v.v. Verlamdheid skeletspieren tijdens de slaap.

OVERIGE SYNDROMEN• KLINEFELTER SYNDROOM• ( GESLACHTSGEBONDEN CHROMOSOOM AFWIJKING/ MANNEN)

• CRI-DU-CHAT• ( DEFECT CHROSOOM 5 )

• ANGELMAN SYNDROOM• (ONTW. STOORNIS CENTRAAL ZENUWSTELSEL )

• SYNDROOM VAN TURNER• (GENETISCHE AFWIJKING BIJ VROUWEN )• ZIE VERDER:

• http://home.planet.nl/~braam/syndmenu.html

NABESPREKING

INFO• http://www.codexmedicus.nl/codex/appmanager/por

tal/codexmedicus/enc/_nfpb/true/_pageLabel/cm_page_v_4/

• http://www.erfocentrum.nl/

• http://home.planet.nl/~braam/syndmenu.html

• MENSEN MET EEN VERSTANDELIJKE HANDICAP./ P. HERMSEN E.A

• ISBN 9073460581 VAN TRICHT UITGEVERIJ

VERPLEEGPROBLEMEN