Omgaan met onzekerheid Conctractering decentralisaties Wendy Verkleij Angela Riddering Tim Robbe.
Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009.
-
Upload
camiel-lemmens -
Category
Documents
-
view
228 -
download
2
Transcript of Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009.
Verkrampte houding: dystonie?
Angela BouwmansPatientendemo
april 2009
Inleiding dystonie
“Hyperkinetische bewegingsstoornis
waarbij onwillekeurige, stereotype
en relatief langzame spiercontracties
leiden tot abnormale
houdingen en bewegingen
van de aangedane lichaamsdelen”
Pseudodystonie
Chorea Tonische epileptische aanvallen
Mycoclonieen Uitval n.trochlearis
Tics Massa achterste schedelgroeve
Spasticiteit Tetanus
myotonie Reumatoide artritis, Ziekte van Dupuytren
Classificatie1) Anatomische distributie:- Focaal- Segmentaal- Multifocaal- Hemidystonie- Gegeneraliseerd
2) Etiologie:- Primair- Dystonie-plus-syndromen- Secundair
3) Beginleeftijd: - Grens 26 jaar
Primaire dystonie
• Met name bij actie
• Taakspecificiteit
• Sensory trick / geste antagoniste
• Associatie dystone tremor
Primaire gegeneraliseerde dystonie
Dystonia musculorum deformans / Oppenheim
• Mutatie in het TORIA-gen (DYT1-locus):
- autosomaal dominante overerving
- 30% penetrantie
• Beginleeftijd: 3e-26e levensjaar, focaal.
• Progressief: na 5-10 jaar multifocaal/gegeneraliseerd
Video
http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=22152
Primaire focale dystonie
• Meestal na 30e levensjaar
• Vaker sporadisch
• Met name craniocervicale regio en armen
Cervicale dystonie
• Meest voorkomende primaire focale dystonie• Beginleeftijd: rond 50e jaar. V>M• Mengbeeld• Pijn• Dystone tremor• Segmentale uitbreiding• Sensory trick• Late complicaties
Video
http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=22006
Taakspecifieke handdystonie
• Beginleeftijd tussen 25-45 jaar. M>V• Taken: schrijven, typen, muziek, sport
- Spanningopbouw in arm- ‘Overflow’- Compensatiebewegingen- ‘Mirror dystonia’
• DD/ Secundaire dystonie, ziekte van Parkinson
Video
http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=21976
Blefarospasme
• Beginleeftijd: 50-60e jaar. V>M• Bilateraal• Spasmen m.orbicularis oculi• Ooglidapraxie• Functionele blindheid• Sensory tricks• Syndroom van Meige / Brueghel
• DD/ Geisoleerde ooglidapraxie, (pseudo)ptosis, tics, hemifacialisspasme, cornealetsels
Video
http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=76508547
Overige vormen focale dystonie
• Spasmodische dystonie: stembanden
• Oromandibulaire dystonie: onderste gedeelte gezicht, kaak, tong en pharynx
Video
http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870020402
Primaire focale dystonie
• Typisch wat betreft leeftijd en
anatomische verdeling->
- Geen reden tot aanvullend onderzoek!
Red flags
• Andere neurologische afwijkingen• Acuut begin• hemidystonie• Klachten in rust / gefixeerde dystonie• Vroeg in beloop dysartrie• Pijnlijke dystonie• Gebruik medicatie• Voorgeschiedenis van hersenletsel• (positieve familie-anamnese)
Dystonie-plus-syndromen1) Myoclonus dystonie: (DYT11)- 10-20e jaar: nek/romp/armen- Psychiatrische verschijnselen
2) Dopa-responsieve dystonie: (DYT5)- < 10e jaar: beginnend in voet, later gegeneraliseerd- Dagfluctuatie- Parkinsonisme en levendige reflexen- Levodopa-responsDD/ Primaire gegeneraliseerde dystonie
3) Rapid-onset-dystonia-parkinsonisme: (DYT12)- Puberteit/ jongvolwassenheid- Ontstaat binnen enkele uren/ weken
video
• http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870050403
video
• http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870110206
Secundaire dystonie
1) Neurodegeneratief:- Hereditair- Sporadisch
2) Exogeen:- Medicamenteus / toxines
3) Verworven oorzaken
Secundaire dystonie: neurodegeneratief hereditair
dominante/ recessieve cerebellaire ataxie
Neuroacanthocytose
zkte van Huntington lysosomale stapelingsziekten
zkte van Wilson mitochondriale aandoeningen
Neuroferritinopathie ziekten van Leber en van Leigh
PANK2-geassocieerde neurodegeneratie
Lubag dystonie-parkinsonism
genetische parkinsonismen glutaaracidurie type I
syndroom van Lesch-Nyhan familiaire calcinose van de basale ganglia
Secundaire dystonie: neurodegeneratief sporadisch
multiple systeematrofie
progressieve supranucleaire palsy
ziekte van Parkinson ziekte van Creutzfeldt-Jakob
corticobasale degeneratie
familiaire dyskinesieen
Secundaire dystonie
Secundaire dystonie:medicatie en toxines
Neuroleptica Koolstofmonoxide
Anti-emetica Mangaan
Anti-epileptica Cocaïne
Anti-depressiva Methanol
levodopa Wespengif
Secundaire dystonie: verworven oorzaken
Perinataal:Kernicterus, hypoxisch
Trauma: hoofdtrauma, letsel cervicale wervelkolom, perifeer letsel (complex regionaal pijnsyndroom)
Structureel:Atlanto-axial subluxatie,
Klippel-Feil syndroom, syringomyelie,
Arnold-Chiari malformatie
Infectie:PANDAS, subacute scleroserende panencefalitis, progressieve multifocale leuko-encefalopathie
Demyelinisatie:Multiple Sclerose,
pontiene myelinolyse
Oncologisch:Hersentumoren, paraneoplastisch
Vasculair: CVA, AV-malformatie, antifosfolipidensyndroom
Metabool:
SLE, hypoparathyreodie, coeliakie, homocysteinurie
Aanvullend onderzoek
• Laboratoriumonderzoek: - serumkoper, ceruloplasmine, koper in 24-uurs
urine, acanthocyten, alfafoetoproteine, vitamine E, lactaat, ANA, lyosomale enzymen, urinezuur, mangaan, ferritine
- Liquor en urine- DNA-onderzoek: met name DYT1-mutatie• MRI-cerebrum en -CWK• DAT-SPECT-scan
Therapie focale dystonie
1) Botulinetoxine
2) Anticholinergica
3) Baclofen/ clonazepam/ tetrabenazine
4) Neurochirurgie
Therapie gegeneraliseerde dystonie
1) Anticholinergica
2) Baclofen/ clonazepam/ diazepam/ tetrabenazine/ sulpiride/ clozapine
3) Combinaties / botox
4) Neurochirurgie
Denk aan proef levodopa
Dystonie en psychiatrie
• Zowel focale vorm als genetische vorm
• Diverse studies met ook asymptomatische dragers
• Verhoogd % gegeneraliseerde angst, paniek, depressie
• Psychiatrische stoornissen komen vaker voor bij dystonie. Oorzaak of gevolg?
Conclusie dystonie
• Herken het fenomeen!
• Belang onderscheid primaire en secundaire dystonie- Typisch bij leeftijd en anatomische verdeling? - Aanwezigheid red flags?
• Bij primaire focale dystonie geen indicatie aanvullend onderzoek
• Denk aan proefbehandeling levodopa
• Diverse mogelijkheden therapie
Nog een therapie..
http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870110220
Literatuur
• ‘Dystonie: een praktisch overzicht’ B. vd. Warrenburg; Tijdschrift voor Neurologie & Neurochirurgie: 7: 2008:271-84
• ‘The diagnosis of dystonia’ H. Geyer; Lancet of Neurology: 2006: 5: 780-90
• ‘Dystonie en psychiatrie’ E. Foncke; voordracht Congres Bewegingsstoornissen februari 2009
• www.movementdisorders.org• A. Winogrodzka
Vragen?