Voorjaarscongres1april2016: “Losbandigheid”: alles over de herkenning,diagnostiek en behandeling van hypermobiliteitsyndromeneninstabiliteit.

“Jeziethetpasalsjehetdoorhebt”DitwasdebinnenkomervanklinischgeneticusPetervanTintelen.Erfelijkebindweefselziektenzijnzeldzameaandoeningen,diegemakkelijkgemistkunnenwordenalsjeergeenoogvoorhebt.Omdatzevaakgepaardgaanmetpijnlijkegewrichten,artroseenvermoeidheidpresenterendezepatiëntenzichmetdezeklachtenbijdiversespecialismennogvoordatdediagnose“bindweefselziekte”isgesteld.Hoeherkenjeuitdegrotegroepvanpatiëntenmetdezeklachtendezeldzamepatiëntmeteenhypermobiliteitsyndroom?Endan?Dedeelnemersvanhetcongresvuldengretigdeleemteninhunkennisopmetdievandesprekers.

Herkennen van hypermobiliteit en erfelijke hypermobiliteit syndromenUiterlijkekenmerkenSommige erfelijke hypermobiliteit syndromen zijn herkenbaar aan uiterlijkekenmerken. Mensen met het syndroom van Marfan kenmerken zich door een langegestalte,langearmenmetlangevingers,typischegelaatstrekkeneneenhooggehemelte.Het Loeys-Dietz syndroom en het aneurysma-osteoartritis syndroom (AOS) delenuiterlijkekenmerkenmetMarfan,maarhebbeneenandergendefect(ziekader).PatiëntenmetdeverschillendesubtypesvanhetsyndroomvanEhlersDanlos(EDS)zijnveel moeilijker te herkennen. Peter van Tintelen kan subtiele gelaatskenmerkenherkennen, zoals een smal gelaatmet een smalleneus endiepliggende smal omrandeogen bij EDS type IV (het vaat type). Voor reumatoloog Hans Jacobs zijn dezekenmerkenniet teonderscheidenvannormaal.De fluweelzachtehuidvaneenpatiëntmetEDSvaltwèlmeteenopalsjedepatiënteenhandgeeft.DatvoelteenbeetjeengaanvolgensJacobs.

Sprekers:Dr.PetervanTintelen,klinischgeneticusAMCDr.HansJacobs,reumatoloogUMCUFionaDamstra,revalidatieartsReadeDr.PeterBekkering,kinderfysiotherapeutLUMCDr.JanMens,arts-onderzoekerRevalidatiegeneeskundeErasmusMCProf.dr.ArievanVugt,traumachirurgMSTwenteDr.EricVermeulen,fysiotherapeutLUMCDr.JochemNagels,orthopedischchirurgLUMCProf.Dr.MarcoRitt,plastischchirurgVUMCenHandClinicVeerlevanAlebeek,handtherapeutReadeenHandClinic

AnamneseenlichamelijkonderzoekMetbehulpvandeBeightonscorekangegeneraliseerdehypermobiliteitvastgesteldworden.Ditisvolgensdesprekersnietzaligmakend.Methetouderworden,wordendebandenookbijhypermobielepatiëntenstijver.Eennormalescoresluiteenbindweefselziektenietuit.Bovendienheeftnietiedereenmethypermobiliteiteensyndroom.Omdediagnoseniettemissenishetcruciaalanamneseenlichamelijkonderzoektoetespitsen op hypermobiliteit en de complicaties ervan. Meerdere (sub)luxaties vangewrichten, frequent door de enkels zakken of lens luxaties maakt je alert op eenhypermobiliteitsyndroom.Scoliosekomtveelvoor.Nietgoedopéénbeenkunnenstaankan duiden op slechte propriocepsis bij slappe banden. Snel blauwe plekken, fragielehuid, complicaties na operaties en slechte wondgenezing kunnen wijzen op EDS.HypermobielegewrichtenincombinatiemetartroseopjongeleeftijdkanduidenopEDStype III,maarookopAOS.Een familieanamnesemetplotsedoodof aortaruptuurkanduidenopMarfan,AOS,Loeys-DietzofEDStypeIV.EenruptuurvandarmofuterusissuspectvoorEDStypeIV.Vanwegedezegevaarlijkecomplicatieswiljedezediagnosesnietmissen.

VerwijzenOmdejuistediagnosetestellen,familieledentescreenenenmaatregelentenemenomernstige complicaties te voorkomen is bij gerede verdenking op een erfelijkhypermobiliteitsyndroomeenverwijzingnaareenklinischgeneticusgeïndiceerd,aldusvanTintelen.RevalidatieartsFionaDamstraishetdaarmeeeens.AlsalleswijstopEDStype 3, dat een benigne beloop en laag risico op ernstige complicaties heeft, is hetvolgens Jacobs de vraag of verwijzing naar de klinisch geneticus toegevoegdewaardeheeft. Bij EDS type 3 worden geen gendefecten gevonden. Voor de gemiddeldereumatoloog is het belangrijk aan de diagnose te denken en bij verdenking door teverwijzennaareenklinischgeneticusofexpert.SyndroomvanMarfan:incidentie1:3000-5000.Mutatieinfibrilline-1gen,autosomaaldominant.Kenmerken:o.a.langearmenenvingers(arachnoidie),verwijdingaorta,verplaatsingooglens,hyperlaxegewrichten,platvoeten,scoliose,positiefhand-enpolssign.Loeys-Dietzsyndroom:mutatieinTGFbetagen,autosomaaldominant.Kenmerken:grotelengte,wijduitstaandeogen,dubbelehuig,gespletengehemelte,klompvoeten,littekenbreuken,diffuseverwijdingaortaenarteriën,dunne,fluweelachtigehuid.AOSsyndroom:mutatieinSMAD3gen,autosomaaldominant.Kenmerken:Marfanhabitus,wijduitelkaarstaandeogen,bredeofdubbelehuig,artroseofosteochondritisdissecansjongeleeftijd,m.n.duimbasisenknieënenwervelkolom(vaakscoliose)enaortaverwijdingmetdissectiebijgeringeverwijding.EDS:prevalentieca1:5000.KlassiekenHMStypesamen90%.-Klassieketype(typeIenII):Mutatiecollageen-5gen,autosomaaldominant.Kenmerken:,fluweelzachte,fragielehuid,wijde,atrofischevloeipapier-achtigelittekens,hart-envaatcomplicatieszeldzaam(mitralisprolapsca6%,verwijdeaortaboogca6%).-Hypermobiliteitsyndroomtype(typeIII):Autosomaaldominant,geengenetischetest.Kenmerken:hypermobielegewrichten,fluweelzachte,vaakkwetsbarehuidmetenzonderoverrekbaarheid.Afwezigheidvanatrofischelittekensoffragielehuidoforganen.-Vaattype(typeIV):prevalentie1:200.000.Mutatiecollageen-3gen,autosomaaldominant.Overrekbarehuidminderopdevoorgrond.Opvallend:doorschijnende,fragielehuidmetsnelblauweplekken,acrogeria(ouduitziendehanden).Hypermobiliteitvoornamelijkvingers.Hoogrisicoopaortaruptuur,uterusruptuurofdarmruptuur.Familieanamnesevaakpositief.-OverigeEDStypes:Dezezijnzeerzeldzaam,hebbenanderecollageengerelateerdegendefectenendelenkenmerkenmetdeEDStypesI-IV.Sommigenzijnautosomaalrecessief.

VerkleinenvanrisicoopcomplicatiesBijMarfanenEDStypeIVishetbelangrijkdebloeddrukgoedtereguleren.BijMarfanverlagen angiotensine-2 remmers irbesartan en losartan het risico op vasculairecomplicaties,bijEDSisdataangetoondbijbetablokkerceliprolol.Bijoperatiesmoetdechirurg beducht zijn op mogelijke complicaties, zoals moeizame wondgenezing,vaatproblemen en ruptuur van organen en moet de bloeddruk goed gecontroleerdworden.Maar iets triviaals als een rectale thermometermoetenbij klassiek typeEDSvermedenworden,waarschuwtJacobs. Behandeling van hypermobiliteit syndromenKinderen met een hypermobiliteit syndroom hebben vaak een vertraagde motoreontwikkeling, aldus kinderfysiotherapeut Peter Bekkering. Veel kinderen zijnbillenschuiversenontwikkeleneenhouterigemotoriek.Detonusvandespierenislaag.Om stabiliteit te krijgen overstrekken ze hun gewrichten. Een actieve houding isvermoeiend, dus hangen kinderen onderuitgezakt in een stoel of in een scoliotischehouding als ze staan.De kinderen zijn vaak heel beweeglijk, lang staan en zitten gaatniet.RevalidatieartsFionaDamstrazietditbijvolwassenenook.Zij zietpatiënten,diezich chaotisch presenteren en weinig basis vertrouwen hebben in hun lichamelijkfunctioneren.Propriocepsis,balansencoördinatieSlappebandenenslechtepropriocepsisgaanhand inhand.Daaromisdebasisvandebehandeling het verbeteren van coördinatie balans en stabiliteit en het trainen vanpropriocepsis. Sportmoet bij kinderen zeker aangemoedigdworden, aldusBekkering.Turnen en ballet, waarbij soepele gewrichten een voordeel is en proprioceptie,coördinatie en balans getraind worden zijn uitermate geschikt bij hypermobiliteit.Contactsporten en sporten met piekbelasting zijn minder geschikt. Als er bij dezesporten echter geen klachten ontstaan is er geen reden om hier mee te stoppen envolstaan adviezen. Bij matige klachten is meer begeleiding nodig, met name om eenactieve houding, balans en coördinatie te trainen. Simpele aanpassingen als halfhogeschoenenmeteenkleinhakjeomzwikkenenoverstrekkenvandeknieëntevoorkomenzijn behulpzaam. In principewordt er liever niet gebruik gemaakt van hulpmiddelen,maaralseenbracevoorderugofknietijdenssportenhetverschilmaaktomwelofnietmee te kunnen doen, kun je daar toch in bepaalde situaties voor kiezen. Bij ernstigeklachten, zoals chronische pijn, meerdere aanpassingen en verzuim, past eenmultidisciplinaireaanpak.Vaak is erdanmeeraandehand,ookophetpsychosocialevlak. Doel van de behandeling is met een praktische aanpak kinderen weer te latenparticiperen.Ookbijvolwassenenisstabilisatiedebasis,aldusDamstra,tebeginnenmetdievandeenkelenvoetmetaanpassingenaanhetschoeisel.Vervolgenskangeoefendwordenomcoördinatieenstabiliteittetrainen.Daarnakanpasbegonnenwordenmettrainenvankracht en specifieke activiteiten. Damstra heeft binnen Reade een behandelprotocolopgezet voor de behandeling van patiënten met EDS (klassiek en type III) met eenrecente diagnose (< 1 jaar), die een actieve houding hebben in het omgaanmet hunaandoening.

BekkeninstabiliteitenbekkenpijnWatindevolksmondchronischebekkeninstabiliteitheet iseigenlijkbekkenpijn,tenzijhet door een fractuur echt instabiel is, aldus traumachirurg van Vugt. De vergroottemobiliteit rondeenbevalling iseen fysiologischeennoodzakelijkeaanpassingvanhetlichaam.Demobiliteitinhetbekkennormaliseertnaeenbevallingindeloopvandetijdweer,maardebeperktebewegelijkheiddieeriskannogwelpijnlijkblijven.Bij lichamelijkonderzoekisbekkenpijnvolgensMenshetbestetetestenmetdeactivestraightlegraisetest,eerstzonderendaarnametbekkenband.Ookisdekrachtvandeheupadductiemeteenbekkenbandgroter.Deconservatievebehandelingisgerichtopactieftrainenvandemusculustransversusabdominis endebekkenbodem.Patiëntenmoeten lerendeze aan te spannen, voordateenbelastendeactiviteitaangevangenwordt,aldusbekkenbodemexpertMens.Van Vugt gebruikt als gouden standaard in zijn diagnostiek, een test blok van het SIgewrichtalshijeenchirurgischeingreepoverweegt.OperatiebestaatuitartrodesevanhetpijnlijkeSIgewrichtvoorheenmeteenopenprocedure,nuviaI-fuseprocedure.SchouderinstabiliteitSchouder instabiliteit kan bestaan in verschillende richtingen: anterior, posterior ofinferior. Het kan het gevolg zijn van een trauma of onderdeel zijn van meergegeneraliseerde hypermobiliteit. Daarbij is de instabiliteit vaak multidirectioneel,aldusfysiotherapeutErikVermeulenenorthopedischchirurgJochemNagels.Stabiliteitvandeschouderiseensamenspelvanderotatorcuff,demusculusdeltoideus,bicepsentricepsalsookvandestabilatorenvandescapula:demusculusrhomboideus,serratusanteriorendepectoralis.Spontaneoptewekkendislocatievandeschouder(departyshoulder) kan een teken zijn van een hypermobiliteit syndroom.Conservatievebehandeling bestaat uit educatie, het verbeteren van houding en propriocepsis entrainenvanmetnamedemusculusrhomboideus.Nietkracht,maarvooralcoördinatiewordtgetraind,waarbijveelherhaaldwordt,aldusVermeulen.Scapuladyskinesiekomtvaakvoorbijpubers, losvaneenhypermobiliteitsyndroom.Ookbodybuilderskunnendoor selectief de voorkant van de torso te trainen musculaire disbalans krijgen enhierdoor schouder instabiliteit. Doel van de behandeling is verbeteren van demusculaire balans. Nagels benoemt 3 types van schouder instabiliteit in, type 1; detraumatische structurele instabiliteit (TUBS), type 2 de niet traumatische structureleinstabiliteit(AMBRI)entype3deinstabiliteittengevolgevaneenmusculairedisbalans(body builders).Bij instabiliteit met structurele afwijkingen door trauma is operatiefherstel van het labrum en het reven en verstevigen van het kapsel geïndiceerd. Bijinstabiliteitdooreenerfelijkehypermobiliteitsyndroomofdoormusculairedisbalansisgeen indicatie voor operatie. Nagel is een grote voorstander van open procedure inplaatsvanartroscopischeprocedure.

Hand-enpolsinstabiliteitHulpmiddelenzoalsspalkenensilversplintshebbennietdevoorkeurbijdebehandelingvanhand-enpolsinstabiliteit,zekernietalsmonotherapie.Dezehulpmiddelenmoetenpas ingezet worden als oefentherapie onvoldoende werkt en ook alleen als zefunctionelewinstopleveren,aldushandtherapeutVeerlevanAlebeek.Bij oefenen bij hypermobiliteit en/ofmidcarpale instabiliteitwordt gelet op demeeststabielehoudingvaneengewrichtenwordtmetnamedecoördinatiegetraind.Doelisdespiertonustevergrotenwaarbijgewrichtstabielerisbijbelasten.Vaakheeftditooktot gevolg dat er in het begin bij het oefenen ook toename is van pijn; de spiertonuswordt immersverhoogd. Inhetbeginwordtgeoefendmetweinigkrachtenbelasting,maarindeloopvanhetoefenprogrammawordtookgewerktaanmeerkrachtenmetname geoefend hoe activiteiten uit te voeren. Bij het trainen van coördinatie enstabiliteitishetvangrootbelangdatpatiëntookveelthuisoefent,ooknadatbegeleidingdoortherapeutisafgerond.Bijinstabiliteitvandeduimofvingerisalleeneenossaleoorzaakvandeinstabiliteiteenreden voor operatie, aldus plastisch chirurgMarco Ritt. Bij CMC1 instabiliteit bij eenafwijkend, stijl gewrichtsvlakmethet trapeziumkandoorosteotomievanMC1enhettrapezium herstel van het gewrichtsvlak bereikt worden. Ook bij intra-articulairefractuurkanoperatiefdecongruentievanhetgewrichtsvlakhersteldworden.Midcarpaleinstabiliteit,instabiliteittussendeproximaleendistalerijvandepols,istetestenmetdeLichtmantest(catchupclunck-test).Bijmidcarpaleinstabiliteitiserzeldeneenindicatievooroperatie.Metnameookomdatwe weten dat instabiliteit met de leeftijd ook afneemt. Voorkeur blijft conservatievebehandeling,somsondersteundmeteenspiraalspalk.Bij ernstige vormen van instabiliteit met functiebeperking kan de extensorcarporadiolais brevis (ECRB) door de carpus gevlochten worden. Ritt zelf verrichttranspositie van de ECRB naar de hamatus. Een lunatum- capitatum-triquetum-hamatum (LCTH) fusiewaarbij het scaphoid verwijderdwordt is een laatste optie inextremegevallen.Nageïnspireerdenwijzertezijngewordenenonzekennisgetoetsttehebben,werdhetcongresmeteenborrelafgesloten.WillemijnNoort-vanderLaan(reumatoloog,sintMaartenskliniek)enFoskeaBos(RevalidatieartsReade).

HetvolgendeNerasscongresis“Ziekmakendwerk”isop25november2016engaatoverarbeids-gerelateerdklachtenvanhetbewegingsapparaat.