DossierRett Europees

Inhoud

Foto deelnemers RSE-meeting Parijs 2000 p. 2

Rett Neighbours: EARS-bijeenkomst Londen 1998 p. 3

EARS-meeting Berlijn 1999 p. 5

EARS-meeting Parijs: een historisch moment, 2000 p. 9

WWWebspinsels, start Europese website p. 12

Verslag RSE-meeting, Boedapest 2001 p. 14

RSE on the move, Bratislava 2002 p. 17

Rett Europees, Kroatië 2003 p. 20

Rett Europees, Kroatië 2003 (bis) p. 21

Meeting RSE, Duitsland 2007 p. 22

RSE on the move, Milaan 2009 p. 23

Algemene Vergadering, Parijs 2011 p. 29

Algemene Vergadering Londen, 2012 p. 32

RSE bijeenkomst Wenen, 2014 p. 36

© BRSV vzw 2011-2015

RREE

TTTT

GG

AAZZ

EETT

•N

R 1

3

•JA

AR

GA

NG

7

•

19

98

8

Rett Neighbours: een blik op het verslag van

de E.A.R.S.-bijeenkomst 1998

oals bekend, werd de Europese Rett Syn-droom Vereniging (European Association

for Rett Syndrome, kortweg E.A.R.S.) op 8 maart1994 opgericht in Luxemburg, o.m. onder impulsvan België en als direct gevolg van het wereldcon-gres te Antwerpen. Dit jaar vond de bijeenkomstvan de E.A.R.S. plaats te Londen op 28 maart. Erwaren vertegenwoordigers uit 9 Europese landen.

Uit het verslag pikten we enkele wetenswaardig-heden, die ons een beeld geven van wat er reilt en zeilt bij onze Europese zusterorganisaties.

1. Stand van zaken

In Finland ressorteert de Rett vereniging, die o.m. een nieuwe “Rett Gids” publiceerde,onder de overkoepelende vereniging voor autisme. 40 Rett personen zijn er geregistreerd,maar er zouden er minstens 100 moeten zijn.Een Rett moeder is er parlementslid, wat vele deuren heeft geopend. Niettemin blijvende leden er moeilijk toe te bewegen om actiefdeel te nemen aan een Rett weekend.

Duitsland kent één nationale Duitse Rett ver-eniging, onderverdeeld in regionale groepen die tweemaal per jaar bijeenkomen. Het landtelt 27 à 30 nieuwe Rett geboorten per jaar. Over de voorbije 10 jaar wordt hun aantal ge-schat op 300, waarvan 214 lid zijn. Er wordt gewerkt aan de publicatie van een nieuwsbrief.De vereniging heeft één persoon in dienst in een professioneel kantoor. Net als in Finland, en ook in Oostenrijk, wordt hier geklaagd overhet gebrek aan respons en actieve interesse vanwege de leden.

In Frankrijk, waar de Rett vereniging zopas haar10-jarig bestaan vierde (wél een groot succes,naar verluidt), worden jaarlijks ongeveer 25 Rettmeisjes geboren. De vereniging telt er 250 leden.Ze verzorgt een eigen website, en heeft één part-time bediende.

De Rett vereniging van Oostenrijk telt slechts 25 families en krijgt - mede daardoor - weinig nationale steun. Men is er van plan het lidmaat-schap breed open te trekken, in de hoop datnieuwe, invloedrijke leden er de aandacht trekken op de vereniging en haar activiteiten. De Duitse delegatie stelt een samenwerkingver-band voor tussen haar sterke Beierse afdeling en de aangrenzende Oostenrijkse regio.

Denemarken heeft een aangroei van zowat 2 Rettgeboorten per jaar. Er zijn 60 Rett meisjes, die allen lid zijn van de Deense Rett vereniging.Hoewel deze onafhankelijk is, maakt ze nog steeds deel uit van een grotere groep. Ze beheertwel een eigen website. Jaarlijkse bijeenkomstenworden er druk bijgewoond: voor de ouders zijn ze volledig gratis, want gesponsord. Ookhier wordt samenwerking overwogen tussenDeense en Noordduitse groepen.

Na het Wereldcongres dat er vorig jaar plaats-vond, is de Rett vereniging van Zweden volledigonafhankelijk geworden. Ze telt 220 leden: zowatde helft zijn Rett families, de andere helft be-staat uit steunende en professionele leden. Er zijn 200 Rett meisjes bekend, met een aan-groei van ongeveer 2 nieuwgeborenen per jaar.Een uitschieter is de familiale weekuitstap naarDenemarken, waarbij de vereniging de kostenvan diverse activiteiten (zoals hydrotherapie en paardrijden) voor haar rekening neemt.

Z

9

Van de iets meer dan 100 bekende Rett meisjesin Noorwegen zijn er 80 lid van de Rett vereni-ging. Zo’n 130 à 150 personen wonen er de jaarlijkse bijeenkomst voor ouders en profes-sionelen bij. Al het werk voor de organisatiewordt op vrijwillige basis gedaan, grotendeelsdoor de ouders. Indien deze laatsten door het vrijwilligerswerk evenwel inkomsten derven,worden zij daarvoor door de overheid vergoed.

Op Malta is er sinds 5 jaar een “Eden Stichting”voor alle kinderen met een mentale handicap. Er zijn slechts 3 Rett meisjes geregistreerd, hoewel er op een bevolking van 360.000 méérmoeten zijn.

In het Verenigd Koninkrijk zijn 600 Rett per-sonen bekend: de jongste is 8 maanden, deoudste 59 jaar. De Rett vereniging heeft er eeneigen kantoor geopend, waar een bestuurder(voltijds) en een secretaresse (halftijds) te-werkgesteld zijn. Ze geeft een tijdschrift uit en beheert een eigen website. Dankzij een toelage kan ze ook rekenen op een ontwik-kelingsmanager en op iemand die fondsen in-zamelt. Er is een succesvol boek uitgegeven,“Pathways to learning in Rett Syndrome” ( J. Lewis en D. Wilson), en binnenkort is ook een nieuwe, oudervriendelijke video klaar.Voor reislustige Rett gezinnen stelt de ver-eniging een speciaal aangepaste caravan ter beschikking.

2. Research

In de diverse landen van Europa wordt intensiefwetenschappelijk onderzoek verricht inzake oorzaak en behandeling van het Rett syndroom.Een uitgebreide opsomming is hier niet aan de orde. We vermelden alleen enkele focussen:in Frankrijk en het Verenigd Koninkrijk resp. carnitine- en neopterineniveaus; in Oostenrijkslaapstoornissen; in Zweden het tandenknarsen; in Finland en Rusland de genetische code; in Denemarken DNA-tests.

3.Varia

Van de talrijke ideeën en suggesties die op dezebijeenkomst besproken werden, onthouden wevoor onze lezers de volgende :• De E.A.R.S. plant een eigen website met een

dubbele opdracht: enerzijds het begrijpen vanwat het Rett syndroom is, te bevorderen; ander-zijds de uitwisseling en samenwerking tussenvorsers en ouderverenigingen te promoten.

• Frankrijk plant voor 1999 te Rijsel een Europe-se workshop waar wetenschappers informatiekunnen uitwisselen en gezamenlijke plannenkunnen ontwikkelen.

• Duitsland biedt zich aan als gastland voor de volgende bijeenkomst van de E.A.R.S. Voor-ziene plaats en datum: Berlijn, van 19.03.99 tot 21.03.99.

• Japan organiseert het eerstvolgend Wereld-congres in 2000 (april of september).

OPROEPOproep aan onze lezers en lezeressen voor een boeiende

en leerrijke uitdaging

Wie voelt zich geroepen om ons land te vertegenwoordigen opde volgende E.R.A.S.-meeting (Berlijn, 19-21.03.99)?

Drempelvrees is ongegrond: tenslotte is elke Rett ouder een ex-pert! (Minimum Engels noodzakelijk).

Kanidaten worden verzocht ons hun intresse spoedig te melden.

Tel.: (050)55 02 68

Fax: (014)36 99 69

E-mail: brsv@skynet.be

!!

@

14

an 19 tot 21 maart had on-dergetekende, samen metDirk de Muynck (de broer

van Luc), de eer om de BRSV tevertegenwoordigen op deE.A.R.S.-bijeenkomst in Berlijn.

Qua aantal delegaties was dezebijeenkomst beslist een succes.Niet minder dan 16 landen warenpresent: Groot-Brittannië, Oos-tenrijk, Duitsland, Finland, Frank-rijk, Denemarken, Zweden, Noor-wegen, Estland, Rusland, Luxem-burg, Malta, Frankrijk, Polen, Ser-vië en België. In extremis haddenwijzelf nog gepoogd ook Italië inde boot te laten stappen, maar bijgebrek aan Engelskundigen (sic)ging dat niet door. (Al zien weonze inspanning wel beloond inhet laatste nummer van Il Noti-ziario, waar een oproep gedaanwordt tot Engelskundige leden omde Italiaanse vereniging te verte-genwoordigen op toekomstigeE.A.R.S. bijeenkomsten.)

De hoofdschotel van deze bijeen-komst bestond uit een marathonzit-ting op zaterdag (van 9 tot 16u),kort onderbroken voor een staandelunch.

1 Verslag van de activiteiten vanhet afgelopen jaar in de diverseverenigingen

Voor dit item kreeg elke delegatie 5minuten spreektijd toegewezen. Webeperken ons hier tot het signalerenvan trends en bijzonderheden:

In elk land dat een beetje Rett ver-enigingstraditie heeft, wordt een na-tionale bijeenkomst gehouden: hetzijgedurende één dag (zoals onze fami-liedag), hetzij gedurende een week-end. Over het algemeen wordendeze bijeenkomsten op bevredigendewijze bijgewoond. Meestal zijn zeeen combinatie van ontmoeting, in-formatie (vaak met een referaatdoor een wetenschappelijk vorser)en recreatie.In de grotere landen worden daar-naast ook regionale bijeenkomstengehouden.Voor kleinere initiatieven bestaatover het algemeen een vrij grotedrempelvrees: mensen blijven moei-lijk te mobiliseren.Er blijkt globaal in toenemende matenood te ontstaan aan specifiekevoorzieningen voor oudere Rettmeisjes/vrouwen.

EE..AA..RR..SS..--MMeeeettiinngg,,

BBeerrlliijjnn 11999999..

V

(Johan Delaere)

RREE

TTTT

GG

AAZZ

EETT

•N

R 1

4

•JA

AR

GA

NG

8

•

19

99

15

Inzake financiering zijn er grossomodo drie types te onderscheiden:verenigingen die kunnen rekenen opuitgebreide ondersteuning van over-heidswege (de Scandinavische lan-den), verenigingen die zelfbedrui-pend zijn dank zij giften en “fundrai-sing” (West- en Zuid-Europa), enverenigingen die het zeer moeilijkhebben om financieel van de grondte komen (Oost-Europa). Schrijnendwas het beeld dat de Servische dele-gatie gaf van het lot van Rett ouders:een rolstoel moet er bijvoorbeeldhelemaal zelf gefinancierd worden,terwijl tegemoetkomingen voor me-dische interventies heel laat enslechts voor een fractie terugbetaaldworden; het laat zich raden voorwelke problemen de vereniging zelfstaat om iets voor elkaar te krijgen.Daartegenover staat een goed geo-liede vereniging als die van Groot-Brittannië, die over een betaalde“administrator” en over een “fund-raiser” beschikt; deze laatste verza-melde maar liefst 25.000 pond ster-ling voor research doeleinden.Zowat overal (vooralsnog met uit-zondering van Oost-Europa) slaagtmen erin om een periodiek tijd-schrift te publiceren. Op dit stukmag dat van de Belgische verenigingbest gezien worden. Bijzondere pu-blicaties waren er o.m. in Oostenrijk(een uitgebreide kleurenfolder), inFinland (een wetenschappelijke stu-die “Rett syndrome. A search foretiopathogenetic factors”), in Groot-Brittannië (video “The Lost Girls”)en in Duitsland (een gedubde versievan de Engelse video).

Wat onze eigen presentatie betreft:wij brachten verslag uit over de jaar-lijkse familiedag, de hippotherapie-sessies, het bibliografieproject, deviering van het 10-jarig bestaan vanonze vereniging (met de uiteenzet-ting rond scoliose van dr. Sys en Hil-de Vandenbrande, de receptie, defeestmaaltijd voor onze Rett ouders,en het annex interview met enkeleRett ouders dat uitgebreid ver-scheen in twee landelijke dagbladen),de start van onze website (met hetscoliosedossier), en de zesmaande-

lijkse publicatie van onze Rett gazet.Daar waar de verslagen zonder veelcommentaar werden aanhoord (van-wege het “déjà vu”-effect allicht),kreeg ons bibliografieproject opval-lend ruime belangstelling. Er werdengeïnteresseerde vragen rond gesteld,en van diverse zijden kregen we be-moediging. We hebben beloofd datde bibliografie tegen de zomer klaarzou zijn.

2 Research nieuws

Vooral in Groot-Brittannië, Engeland,Frankrijk, Zweden en Rusland wordtgeïnvesteerd in de genetische studievan het Rett syndroom, waarbij hardgezocht wordt naar het verantwoor-delijke gen.In andere landen (maar ook inGroot-Brittannië) wordt geïnves-teerd in studies rond (op)voeding entherapie van Rett meisjes. Hieronderressorteert o.m. het werk van KrisDemeter rond associërend leren.Spectaculaire resultaten horen hierniet thuis: in alle gevallen gaat hetom lopende, meerjarige studies.Intussen was professor Hanefeld, opstudieverblijf in Berlijn, even binnen-gewipt. Hij gaf een korte (en voorleken cryptische) uiteenzetting overde verschillende mogelijke domeinenwaar de genetische verantwoorde-lijkheid voor het Rett syndroom ge-zocht moet worden. Uit zijn bevin-dingen leerden we toch dat devondst van een “simpele” oorzaakvan het Rett syndroom naar zijnoordeel niet voor morgen is. Op-merkelijk was verder zijn medede-ling, dat het voor onderzoek interes-sant genetisch materiaal niet enkel in post mortem-weefsel te vinden is,maar ook in de bij leven operatiefverwijderde appendix van Rett meis-jes.

3 Een E.A.R.S.-website?

De voorzitster geeft ons als eerstehet woord om deze problematiekaan te snijden. We schetsen het pro-bleem, -een communicatieprobleem:sommigen beschikken over informa-tie, die ook voor anderen relevant is;

16

het is jammer dat die info slechtslaattijdig of helemaal niet wordtdoorgegeven. Daarvoor zou eenE.A.R.S.-website een prima oplossingvormen: wie wat weet, mailt het me-teen door naar de gemeenschappelij-ke site. De moeilijkheid is: in welketaal? Na heel wat gehakketak steldeLorna Jaffa (Groot-Brittannië) eencompromis voor. De Britse vereni-ging verandert binnenkort van ser-ver, en krijgt bij die gelegenheidtwee domeinen toegewezen: ééndaarvan zal gereserveerd wordenvoor de E.A.R.S.-website (vollediglos van hun nationale site). Daar pre-senteert elke vereniging zich in eenkorte tekst in de eigen taal, waarnaeen hyperlink volgt naar de eigen,nationale website. Met dit compro-mis kon iedereen instemmen. Ookwij: het is een begin, méér zit ervoorlopig niet in.

4 Naar een institutionalisering vande E.A.R.S.?

De Duitse delegatie stelde voor deE.A.R.S. om te vormen tot een vol-waardige Europese vzw “EURETT”met zetel in Groot-Brittannië, eneen Dagelijks Bestuur van (voorlo-pig) 3 leden. Hiertoe was reeds eenstatutair ontwerp klaargestoomd, ge-spiegeld aan de statuten van tweeaanverwante Europese verenigingen,met name die van A.E.H. (Action Eu-ropéenne des Handicapés) en vanE.D.F. (European Disability Forum).Aan alle delegaties werd een kopiebezorgd van de drie bovenvermeldestatuten. Het statutair ontwerp werdniet als dusdanig doorgenomen: ge-discussieerd werd enkel over degrond van de zaak (institutionalise-ring ja of neen).Het grote voordeel van de institutio-nalisering, aldus Hans Winters van deDuitse vereniging, is het feit datzulks de positie van de E.A.R.S. ver-sterkt inzake het aanvragen van Eu-ropese subsidies, beurzen, enz. In-dien de Europese Rett verenigingenEuropese steun willen, dan zullen zedie pas krijgen als ze erom vragen inde hoedanigheid van één Europesevereniging.

Waartoe moet er per se Europeesgeld binnengerijfd worden, zo vroe-gen sommigen zich luidop af.VolgensHans is dat nodig om de E.A.R.S. /EURETT in staat te stellen eigen, ge-richte wetenschappelijke projectenvoor te stellen aan kandidaat-vor-sers. Hiermee wil hij klaarheidscheppen in de huidige situatie waar-bij de wetenschappers elk vanop huneiland onderzoeken uitvoeren, zon-der elkaar in te lichten of samen tewerken.Deze doelstelling werd door sommi-gen op enige scepsis onthaald. Menkon moeilijk aannemen dat de we-tenschappelijke wereld zich zal latendicteren welke onderzoeksdaden zemoet stellen. De wegen van academi-ci volgen ongetwijfeld eigen, voorbuitenstaanders ondoorgrondelijkewegen. Die van eigen interesse,vooropleiding, kans op slagen, presti-ge, enz.Terloops werd het feit aangehaald datde nieuwe instelling “EURETT” werktmet een beperkt bestuur, waarin en-kel de zittende leden stemrecht heb-ben; verenigingen die hierin geenrechtstreekse vertegenwoordigerhebben, kunnen wel een waarnemersturen, maar deze heeft geen stem-recht. De vrees is niet ongegrond, datde verenigingen van kleinere landenop deze manier buiten spel gezetworden, zo werd voorzichtig geop-perd. Waarop Hans repliceerde dathet systeem met waarnemers nu een-maal formeel op deze wijze moet ge-organiseerd worden, maar dat zulksniet belet dat er onderling (infor-meel) andere afspraken gemaakt wor-den.Bij een rondvraag hebben wij vol-gend standpunt meegedeeld: we heb-ben geen mandaat vanwege het brsv-bestuur om in deze een beslissendestem uit te brengen. Wel kunnen weonze persoonlijke opinie als volgtformuleren: we zijn ertoe geneigdhet voorstel tegenover het bestuurte bepleiten, met dien verstande datwe de eventueel toegekende Europe-se middelen graag gericht willen zienop onderzoek waar Rett ouders hunvoordeel kunnen bij doen. Dus nietzozeer op het fundamenteel gene-

17

tisch onderzoek (daar is er sowiesovoldoende belangstelling voor bij dewetenschappers vanwege het presti-ge dat verbonden is aan de race omals eerste het verantwoordelijke gente vinden), maar eerder op onder-zoek inzake (op)voeding en therapievan Rett meisjes, én op ondersteu-ning van de ouders (bij het zoekennaar aangepaste woonalternatievenvoor oudere Rett patiënten bijvoor-beeld).Toen het gesprek dreigde te verzan-den in een oeverloze welles-nietesdiscussie tussen enkele ferventevoor- en tegenstanders, werd volgen-de beslissing unaniem goedgekeurd:samen met Irmgard (Oostenrijk) zalHans het komende jaar proberen deEuropese verenigingen ervan teovertuigen, de institutionaliseringvan de E.A.R.S. goed te keuren, metde bedoeling om van de bijeenkomstin 2000 een EURETT-stichtingsverga-dering te maken, waarop de be-stuursleden van de nieuwe vereni-ging verkozen kunnen worden.

5 Volgende meeting

De volgende E.A.R.S.-meeting gaatdoor in maart 2000 te Parijs.

Conclusie:

Het was voor Dirk en mezelf eenverrijkende ervaring. Blij erbij ge-weest te zijn. Behalve de interessan-te discussies, zullen ons vooral depersoonlijke contacten bijblijven. Wehebben daar vóór alles hartelijke, le-venslustige Rett ouders ontmoet.Eindelijk kunnen we een gezichtplakken op de namen van mensenmet wie we tot dusver alleen kon-den communiceren per post, per te-lefoon of per e-mail. En dat scheelteen slok op een borrel!

Berlijn

RREE

TTTT

GG

AAZZ

EETT

•N

R 1

4

•JA

AR

GA

NG

8

•

19

99

De vertegenwoordi-gers van Rett vereni-gingen uit 16 Europe-se landen op het eindevan een marathonzit-ting. Of hoe na-trap-pen best ook leuk kanzijn…

Tijdens het weekend van27/28 mei 2000 kwamente Parijs vertegenwoordi-gers van Rett verenigingenuit verschillende Europeselanden samen voor wateen historische vergade-ring zou worden. Er warendelegaties uit België,Oostenrijk, Luxemburg,Finland, Frankrijk, Duits-land, Hongarije, Italië,Malta, Nederland, Noor-wegen, Zweden en Groot-Brittannië. Vertegenwoor-digers uit Denemarken,Polen, Portugal, Estland,Rusland, Joegoslavië enTurkije lieten weten datomstandigheden henverhinderden om aanwezigte zijn, maar dat ze erggeïnteresseerd waren enhoopten er volgende keerbij te zijn. Twintig Euro-pese Rett contacten: we staan weer een stukjeverder dan vorig jaar, enhier zal het niet bij blijven.

DDe EARS meeting te Parijs:een historisch moment

EEN STUKJE VOORGESCHIEDENIS

Op de meeting in Berlijn 1999 werd o.m. de vraag gesteld ofhet niet dringend werd om EARS te formaliseren als eenheuse Europese VZW. Daartoe had Hans-Christian Winters(Duitsland) een blauwdruk gemaakt van mogelijke statutaireartikels en dit naar het model van bestaande Europeseverenigingen. Beslist werd dat hij in de loop van het volgendewerkjaar de verschillende Europese Rett verenigingen zou polsen naar hun belangstelling en hun eventueleopmerkingen. Daar kwam evenwel niets van terecht. Om een lang verhaal kort te maken: de betrokkene raakte in onmin met de diverse Duitse Rett afdelingen, trok zich uit het Duitse bestuur terug, en liet het formaliseringsideevoor wat het was. Begin dit jaar leek het initiatief dood enbegraven. Daarop staken de Luxemburgse en de Belgischedelegaties tijdens het weekend van 18/19 maart 2000 dekoppen bij elkaar. De blauwdruk van de statuten werdherbekeken, er werd geschrapt en aangepast. Uit deze vergadering “en petit comité” ontsproot het voorstelom de formalisering van EARS bovenaan de agenda in Parijs te plaatsen, en deze zaak defninitief te beslechten. Het voorstel werd aanvaard, waardoor de formalisering dehoofdbrok vormde van de bijeenkomst te Parijs…

gelijkwaardigheid (één land = één stem), over de algemene ver-gadering als hoogste beslissings-orgaan, over de vorming van eenbestuur (bestaande uit onbezol-digde leden: een voorzitter, eensecretaris, een schatbewaarder entwee gewone leden), en over debijdrage voor lidmaatschap(300 euro, met reductie of kwijt-schelding voor minder- of onver-mogende verenigingen).

Omdat de vergadering onmogelijkalle artikels ten gronde kon door-nemen, werd besloten om dezeopdracht toe te vertrouwen aanhet bestuur. Dit laatste moet eennieuwe statutaire blauwdruk op-stellen op grond van de in Parijsgenomen beslissingen en degevoerde discussie. Dat ontwerpmoet ter lezing naar alle nationaleverenigingen gestuurd worden,waarna eventuele aanpassingenuitgevoerd zullen worden. De fi-nale versie moet tenslotte aan allenationale verenigingen ter goed-keuring voorgelegd worden.Uiteindelijk werd overgegaan totde verkiezing van het bestuur, wat volgend resultaat opleverde: VOORZITSTER :

Irmgard Wenzel, Oostenrijk SECRETARIS :

Ronnie Jaffa, Groot-BrittanniëSCHATBEWAARDER :

Dietmar Dörr, LuxemburgGEWOON BESTUURSLID :

Katalin Borvendeg, Hongarije GEWOON BESTUURSLID :

Johan Delaere, België

Het bestuur stelde zich voor het eerste werkjaar volgende3 concrete objectieven:1. Het afronden van de discussie

omtrent de statuten en het ver-sturen van de blauwdruk naarde nationale verenigingen.

2. Het openen van een bank-rekening op naam van RETTSYNDROME EUROPE, en hetinnen van de bijdragen voorlidmaatschap.

ZATERDAG 27 MEI 2000

I. DE FORMALISERING VAN EARS

De delegaties waren het erunaniem over eens dat er eenreëele nood bestond aan de vor-ming van een wettelijke structuurvoor een Europese Rett vereni-ging. Daarom werd besloten totde oprichting van een formeleorganisatie met de naam “RETTSYNDROME EUROPE” (RSE).

De doelstelling van RSE werd alsvolgt omschreven: de belangenverdedigen van mensen die lijdenaan het Rett syndroom en van hunfamilies, meer bepaald:1. Het Rett syndroom in alle Euro-

pese landen beter bekend ma-ken bij de publieke opinie, deprofessionelen, de verzorgersen al wie direct betrokken is.

2. De communicatie binnen deEuropese Rett gemeenschapverbeteren.

3. De hoger genoemde belangenverdedigen als een represen-tatieve Europese vereniging.

4. RSE uitbreiden tot alle Europeselanden, en – waar nodig – bij-stand verlenen bij de oprichtingvan nationale verenigingen.

5. De Rett research promoten.

Deze doelstellingen dienen in hetbijzonder bereikt te worden door:1. Samenwerking met Rett

syndroom verenigingen inEuropa en wereldwijd.

2. Beïnvloeding van wetgevendebeslissingen omtrent genees-kunde, gezondheid, opvoeding,professionele en sociale gebie-den.

3. Samenwerking met andererelevante nationale en inter-nationale instellingen.

4. Samenwerking met anderesociale groepen.

Zo werd artikel per artikel door-genomen, waarbij intens vangedachten gewisseld werd.Overeenstemming werd o.m.bereikt over het principe van

3. Het in kaart brengen van deRett activiteit in Europa, en hetzoeken naar contacten in landenwaar nog geen Rett verenigings-leven bestaat.

Tot zover het hoofdstuk over deformalisering van de Europese Rettvereniging, die voortaan dus nietlanger EARS heet, maar RSE.Jeanne Spoeri-Selles, de Rett acti-viste van het eerste uur die dezevergadering voorzat, sprak achterafvan een mirakel : de oude droomvan de pioniers (onder wie ookPeter Vanherck, één van de bezie-lende initiatiefnemers van EARS inde nadagen van het Wereldcongresvan 1993 te Antwerpen), diejarenlang in de koelkast bleef, lijkteindelijk werkelijkheid te worden.Wordt zeker vervolgd!

II. MECP2-TESTS IN EUROPA

De zaterdagsessie werd afgerondmet een peiling naar de concretereacties in de diverse Europeselanden op de ontdekking van hetRett gen. Volgende resultatenkwamen uit de bus:Finland: grootmoeders, moedersen dochters werden getest, waarbij14 verschillende mutaties zijngevonden.Frankrijk: alle ouders en Rett kin-deren van de bloedbank werdengetest, en 65% heeft een mutatie;nu zijn de andere families aan debeurt.Duitsland: 116 meisjes zijn getest;ruwweg 80% vertoont een mutatie.Oostenrijk: nog geen resultaten.Hongarije en Malta: nog geen testsuitgevoerd.Italië: 120 meisjes zijn getest; 65%vertoont een mutatie.België, Nederland en Noorwegen:tests zijn er aan de gang.Zweden: 220 meisjes worden nugetest.Verenigd Koninkrijk: zowat 80%van de meisjes vertoont eenmutatie.

15

Het zondagochtendprogrammabestond uit enkele korterevoordrachten.

Ulf Hanell uit Zweden steldeeen project voor dat op stapelgezet wordt in het Rett Centerte Oestersund. Daar zoudenRett meisjes de kans krijgen opeen uitgebreide checkup dooreen multidisciplinair team. Dit laatste omvat een kinder-neuroloog, een kinestherapeut,een orthopedisch chirurg, een urotherapeut, een muziek-therapeut, een computer-instructeur en een spel-therapeut. De checkup omhelstook onderzoek volgens de“autonomic monitoring”-methode.

Bedoeling is de diagnosescherp(er) te stellen, en aan-wijzingen te geven aan deouders en aan de artsen enverzorgers op het thuisfront omde specifieke zorg te optimali-seren. Het project wordtgesponsord door de EuropeseGemeenschap en de Zweedseoverheid, op voorwaarde datenkele andere landen er aandeelnemen.

Er is geen leeftijdsgrensgesteld, en de taal zou geenprobleem vormen. De Rettmeisjes zouden met hun gezingratis in het centrum kunnenverblijven. Voorlopig wordtgevraagd na te denken over een eventuele deelname.Binnen enkele maanden zouhet Rett Center een brief rond-sturen over het geconcretiseerdproject, en zouden Rett oudersuit Europese landen zichkunnen inschrijven.

Ronnie Jaffa uit het VerenigdKoninkrijk schetste de speci-fieke problemen die het ouderworden van Rett meisjes/vrouwen met zich meebrengt.

Het was en is de wens van deBritse nationale vereniging omin de toekomst een Europesevergadering aan deze proble-matiek te wijden. Gezien de tijdslimiet kon nuslechts een algemeen beeldgegeven worden van de moge-lijke aandachtspunten: puber-teit en menstruatie; epilepsie;gewichtsverlies; versteviging;constipatie en gastroïntestinaleproblemen; osteoporose; meno-pauze; welke professionals vanhet ziekenhuis zijn aangewe-zen voor de volwassenen; wel-ke medische ondersteuning isnodig; residentiële accommo-datie, dagcentra, thuisverzor-ging; bijzondere therapeutischeinput voor volwassenen; de wetgeving die aan volwas-senen niet dezelfde rechten enondersteuning verleent.

Kari Kjorholt uit Noorwegenstelde een zelfgemaakte videovoor met een schat aan voor-beelden van fysiotherapeuti-sche behandelingen. Jammergenoeg is de video enkel in hetNoors verkrijgbaar onder detitel “Fysikalisk Behandlung avPiker Med Rett Syndrom”(Fysiotherapeutische behande-ling van meisjes met het Rettsyndroom). Kari is bereid devideo te ondertitelen, watechter de aanschaf behoorlijkduur zou maken.

Tenslotte werd aan Ulf Hanellgevraagd, de RSE te vertegen-woordigen op het Wereld-congres in Japan. Hij zal er deEuropese groeten overmaken. Verder beloofde hij het RSE-bestuur een samenvattendverslag te sturen.

Het vervolg van deze boeiendebijeenkomst vindt plaats inBoedapest in april of mei 2001.

(Verslag: Johan Delaere)

ZONDAG 28 MEI 2000 RETT AGENDARETT AGENDA• In het tijdschrift Logopedie en Foniatrie

van maart 2000 verscheen het artikel“Communicatie bij het Rett syndroom.Cliënt-assessment bij een twaalfjarigmeisje” van Ilse Taghon. Het artikel isgebaseerd op de scriptie waarmee deauteur een nominatie wegkaapte voor deStichting Logopedie Fonds Prijs 1999.

• Op 9 juni 2000 vond in het Huis vanChièvres te Leuven een studiedagplaats onder het thema “X-gebondengenen en mentale retardatie. Het syndroom van Rett”. De studiedag(die ook het fragiele X-syndroombehandelde) was een initiatief van deBelgische Studiegroep voor MentaleHandicaps en van de NationaleVereniging voor Hulp aan VerstandelijkGehandicapten. Sprekers waren Prof. Dr. Freyns, diensthoofd van hetCentrum voor Menselijke Erfelijkheidte Leuven, V. des Portes, kinderneuro-loog, en J. Chelly, directeur van hetFNRS, -beide laatsten van het InstitutCochin te Parijs. Bij deze gelegenheidging de BRSV in op de uitnodiging omter plaatse haar nieuwe folder tepresenteren.

• Gezien de grote belangstelling vorig jaar organiseert de BRSV ook dit jaarweer een Sinterklaasfeest, met name op zaterdag 9 december 2000. Plaats van het gebeuren: Motel Beveren.Voor onze ouders beslist een dag omaan te stippen!

• De langverwachte en veelbesprokenIRSA Rett syndroom-documentaire“Silent Angels” (Stilzwijgende engelen)met Julia Roberts gaat op 10 september2000 in de ether via de Amerikaansezender Discovery Health. Later zal ookde BBC deze fim opnemen in haarprogrammatie. De uitzending werdzolang uitgesteld omdat de DiscoveryHealth er eerst mee deelneemt aan eencompetitie in juli. Mocht de documen-taire de Film Critics Award winnen,dan zou dat een waardevolle promotiebetekenen voor de internationaleverdeling ervan. Naderhand zal hij opvideocassette te koop aangebodenworden, – en dat mettertijd met neder-landstalige ondertiteling.

officier uit Oost-Duitsland. Na de geboorte van een normale dochter, beviel ze vande tweeling Andrea en Britta.Het waren Rett meisjes, maarniemand die haar dat kon vertellen. Ook niet na een autopsie, Rett was totaal onbekend. Britta stierf in 1984aan een longontsteking. Hetduurde tot augustus 2000 voorBrigitte vernam dat de ziektevan haar tweeling een naamhad. Ze dankt het aan het toeval dat haar oudste dochter,Annett, inmiddels naar Neder-land verhuisd, daar in een tijdschrift een artikel las overhet Rett syndroom (Met eenbeetje Duits in uw mars leest ude hele –naar de keel grijpen-de- geschiedenis van Brigitte,door haar zelf verteld, op hetadres http://www.rettkind.de). In het half jaar sinds onzevuurtoren opgesteld staat,hebben mensen uit maar liefstzeven van deze landen de wegnaar onze website en de aansluiting bij onze Europesevereniging gevonden. Zo zijn ereerste e-mail contacten geweest met Roemenië enGriekenland. Met Slovakijestaan we al een stap verder: we hebben in Boedapest eenouderpaar uitgenodigd, en volgend jaar is de RSE-meetinggepland in hun hoofdstad, Bratislava. Met Bosnië-Herzegovina, Lithouwen, Tsjechië en Turkije hebben we“full contact”, wat wil zeggendat iemand uit deze landen bereid gevonden is om als permanente contactpersoon tefungeren en de vertaling heeft

WWWebSPINSELSW

WW

eb

SP

INS

EL

S

2200

�In ons vorig nummer verteldenwe reeds over de vernieuwingvan de Europese website(www.rettsyndrome.com). Een belangrijke doelstellingdaarvan bestaat erin, mogelijk-heden te creëren tot contactenmet Rett families en dito geïnteresseerden in landenwaar van enige Rett orgaisatienog geen sprake is. In die zinfungeert de Europese websitezowat als zoeklicht en als vuur-toren. Graag lichten wij hieréén en ander toe omtrent deresultaten van dit project, datnu precies een half jaar geleden op internet werd gelanceerd. Bij de aanvangstonden nog 17 “blinde vlek-ken” op de kaart van Europa:17 landen waar de EuropeseRett vereniging geen enkelcontact had. Dat al deze landen, op IJsland na, zich situ-eerden in de vroegere Oost-bloklanden en de Balkan, zalde lezer wel niet verwonderen:het betreft Albanië, Belarus(Wit-Rusland), Bosnië-Herze-govina, Bulgarije, Griekenland,Kroatië, Letland, Lithouwen,Macedonië, Moldavië, Oekraï-ne, Slovakije, Slovenië, Roemenië, Tsjechië en Turkije.De gevolgen van de gebrekkige(of ontbrekende) politiekecommunicatie tussen Oost enWest zijn natuurlijk ook decen-nia lang voelbaar geweest inde relatie tussen de Rett families aan weerszijden vanwat ooit het IJzeren Gordijnwerd genoemd. Een sprekendeillustratie daarvan vormt degeschiedenis van Brigitte Klebenow, de vrouw van een

2211

geleverd van de gemeenschap-pelijke introductietekst. Dezelanden zijn dus ook vollediggeïntegreerd in de Europesewebsite. De wereld is klein,hoor je vaak, maar dan moet jevolgende anekdote horen: vóóreen Turkse moeder ons viahaar dochter contacteerde,wisten wij niets over de Rett situatie in hun land. Nu is gebleken dat deze vrouw al eenheus boek over Rett publiceer-de in het Turks, en dat zij sindsdrie jaar informele contactenonderhoudt met een aantal andere Rett families in haarland. Een Turkse Rett vereni-ging avant-la-lettre, met ande-re woorden, die in de rest vande wereldtotaal onbekend was! Resten ons dus nog 10 “blindevlekken” op de kaart. We hebben er alle vertrouwenin dat wij ze ooit allemaal kunnen opnemen in de Europese vereniging.

Inmiddels telt Europa 12 uitgewerkte, nationale websites. Naast die van onsland, van Denemarken, Frankrijk, Groot-Brittannië enNederland, zijn er de recentvolledig herwerkte of zelfs fonkelnieuwe websites vanDuitsland, Italië, Oostenrijk,Polen, Spanje, Zweden enZwitserland. Er zitten echt

pareltjes tussen. U vindt ze allemaal via de links op de Europese website.

Tot slot nog enkele statistischegegevens.Gemiddeld wordt onze websitebezocht door zo’n 500 mensenper maand. 80% van hen werktmet een browser van InternetExplorer, de overige 20% metdie van Netscape. Er zijn bezoekers genoteerd uit42 verschillende landen, verspreid over de hele wereld.De meesten komen uiteraarduit Europese landen, maar ook de Amerikanen hebben opvallend veel interesse voorde site.Bij wijze van toetje de Top-10van de 31 talen die door onzebezoekers gesproken worden:dat zijn in dalende orde Engels, Duits, Nederlands,Frans, Spaans, Italiaans,Zweeds, Pools, Noors en Portugees.

Tot mails.

(jd)

www.rettsyndrome.com

Za te rdag

Vr i jdag

1177

Vrijdagmorgen verlaat ik mijn woning met bestemming Boedapest. Een autorit, een trein-reis, twee Austrian Airlines-vluchten en een busrit later (d.w.z. rond 17u) sta ik op mijn kamer in Hotel Griff. Even uitblazen. Telefoon:“Wo bleibst Du?”. Goede vriend Dietmar Dörr uitDuitsland wacht me reeds op bij de receptie.Daar gaan we dus. Het wordt een hartelijk weer-zien met -stilaan- “oude” bekenden: Irmgard uitOostenrijk, Jorma en Leena uit Finland, Christia-ne uit Frankrijk, de beide Katalins uit Hongarije,Marinella uit Italië, Denis uit Malta, Hanne uitNoorwegen, Janusz uit Polen, Snezana en Bojanauit Servië, Ulf uit Zweden, Yvonne en Ronnie enLorna uit Engeland. Verder een eerste kennis-making, voor mij persoonlijk, met Jan en Karinen met Andres en Ignacio, respectievelijk uit Denemarken en Spanje: landen die ook al langerbetrokken zijn bij de Europese Rett beweging.Ten slotte een eerste begroeting met “gloed-nieuwe” leden/landen: Richard en Maria uit Slovakije, en Abide en Cigdem uit Turkije. Deze vertegenwoordigers zijn de speciale gastenop deze meeting, en Rett Syndrome Europe“sponsort” hun verblijf in het hotel: een mooietoepassing van het solidariteitsbeginsel van devereniging. Zeventien landen, -een nieuw record-, zijn vertegenwoordigd op wat een historische mee-ting moet worden: gehoopt wordt dat we tot een consensus kunnen komen omtrent de statuten,zodat Rett Syndrome Europe eindelijk een volwaardige Europese vereniging wordt. Wanneer de meeste delegaties zich op hun kamer teruggetrokken hebben, drink ik nog eenglas met Irmgard en Dietmar, met wie ik dit eerste jaar in het bestuur zat; op het welslagenvan deze meeting!

Zaterdagmorgen, 9 uur: de conferentie gaat vanstart. Na een inleidende voorstelling van alle delegaties, wordt meteen de beuk erin gezet.Een eerste nieuwigheid: vanaf dit jaar hebben de meeste delegaties vooraf een schriftelijk verslag ingestuurd van hun activiteiten van hetvoorbije jaar. Intussen zijn die gefotokopieerd enworden ze ter plaatse verdeeld. Zo verliezen wegeen tijd meer met de traditionele, tijdrovendemondelinge verslaggeving.Voorzitster Irmgard bericht over de activiteitenvan het bestuur: een resem e-mails en telefoon-gesprekken, en de voorbereidende bijeenkomstin Wenen (9 december 2000) met als hoofdpuntop de agenda –wat had u gedacht?- jawel, destatuten.

Schatbewaarder Dietmar schotelt ons zijn finan-cieel rapport voor: alles klopt met Duitse Gründ-lichkeit. Tien van de “rijkere” landen hebben de300 euro betaald. Daarmee worden de gemeen-schappelijke onkosten betaald voor de websiteen de meeting, en met het resterende bedragwordt het hotelverblijf van nieuwe vertegen-woordigers uit “armere” landen gesponsord.

Verslag van de Rett Syndrome Europe meeting

Boedapest, 26-27 mei 2001

�

1188

Dan is het mijn beurt om verslag uit te brengenover de Europese website. Ik ben blij te mogenmelden dat het internetinitiatief wèrkt: de website wordt geregeld bezocht, en brengt onsin verbinding met Rett families uit landen waarwe voorheen nog geen enkel contact hadden. De vertegenwoordigers uit Slovakije en uit Turkije zijn er letterlijk het levend voorbeeld vanop deze conferentie. Maar ook andere landendienen zich aan (voor meer berichtgeving hier-omtrent: zie de rubriek WWW-webspinsels, verder in dit nummer). Misschien nog dit detailuit de gedachtenwisseling die hierop volgde: in de gemeenschappelijke tekst over het Rettsyndroom, die in alle Europese talen op de website te lezen staat, wordt –op vraag van diverse leden- de zin “Rett syndroom wordt nu inde meeste gevallen vastgesteld door een geneti-sche test, en ook door een klinische diagnose,waarbij uitgekeken wordt naar tekenen en gedragingen” op volgende wijze geherformu-leerd: “Rett syndroom wordt gediagnosticeerddoor een genetische test, waarbij uitgekekenwordt naar tekenen en gedragingen. In vele gevallen wordt het nu bevestigd door een getei-sche test”. Een subtiele nuancering, maar zekergeen onbelangrijke.

Nu wordt de hoofdbrok aangesneden: de statu-ten. Secretaris Ronnie Jaffa neemt ze artikel perartikel door. Hier en daar worden amende-menten besproken, waarvan sommige unaniemaanvaard worden. Een tijdrovende bespreking isdit, het gaat uiteindelijk om iets definitiefs.

Uiteindelijk worden de statuten unaniem goedgekeurd en ondertekend door alle aanwezige delegaties. We slaken een zucht vanopluchting, het is een lange weg geweest: de blauwdruk werd twee jaar geleden op de Berlijn meeting door Hans-Christian Wintersvoorgelegd, uit de vergetelheid opgediept enherschreven door Dietmar en ondergetekende,om ten slotte in de vorm van een vijfde bestuurs-kladversie hier op tafel te belanden. En nu is het zover, de Europese Rett verenigingheeft haar eigen, heuse statuten. Deze meetingkan niet meer stuk.

De namiddag is al een stuk gevorderd, wanneereen brainstorming georganiseerd wordt omtrenteen mogelijke activiteitenplanning voor RettSyndrome Europe. Alle voorstellen worden opeen bord genoteerd en dan plenair besproken.Een aantal ervan moeten worden bestempeld als doelstelling op langere termijn, vanwege nietonmiddellijk haalbaar. Andere worden algemeenaanvaard als directe prioriteiten:

•Voor de verenigingen (of personen in landenwaar nog geen vereniging bestaat) die niet overeen eigen website beschikken, wordt ruimte vrijgemaakt op de Europese website: daar kunnen ze extra informatie plaatsen in hun eigentaal.

•In de schoot van het bestuur was het idee algegroeid om de Europese meetings in de toekomst bij voorkeur in een van de “armere”landen te houden; op deze wijze kunnen ze makkelijker deelnemen (kleinere afstand), en kande Europese vereniging hen een flinke moreleduw in de rug geven. De algemene vergaderingbesluit hier werk van te maken: de volgendemeeting wordt gepland in Slovakije, en zal ervoor het eerst grondig anders uitzien. Een deelervan zal publiek zijn, waarbij professionals enouders uitgenodigd zullen worden. Er is eensubcomité samengesteld dat deze meeting zalorganiseren i.s.m. de vertegenwoordigers uitSlovakije.

•Er wordt een centrale databank opgesteld vanalle folders, brochures, boeken en video’s dieverkrijgbaar zijn bij de Europese Rett verenigin-gen. Exemplaren zullen via het bestuur aange-vraagd kunnen worden.

Zondag

1199

•Landen die over hulpmateriaal beschikken dat naar armere landen verstuurd zou kunnen worden (tweedehands schoenen, rolstoelen,looprekken, pc’s), worden verzocht dit te meldenaan het bestuur. Landen die graag iets willen,dienen contact op te nemen met het bestuur.Tot zover de meest in het oog springende initia-tieven.

Tijd voor de verkiezing van het nieuw bestuur.Secretaris Ronnie Jaffa verklaart zich niet meerverkiesbaar wegens te drukke bezigheden. Om gelijkaardige redenen laat ondergetekendeweten dat hij graag een stapje terugzet, mochtiemand anders zijn plaats willen innemen (tenslotte zal hij, als verantwoordelijke voor dewebsite, hoe dan ook van dichtbij betrokken blijven bij de discussies en de beslissingen in deschoot van het nieuwe bestuur). Uiteindelijkworden volgende personen bij stemming verkozen: Irmgard Wenzel (Oostenrijk): voorzitsterDietmar Dörr (Duitsland): secretarisUlf Hanell (Zweden): penningmeesterYvonne Milne (Groot-Brittannië): gewoon bestuurslidKatalin Borvendeg (Hongarije): gewoon bestuurslid

De laatste loodjes.Het lidgeld wordt gehandhaafd op 300 euro.Sommige landen zijn niet in staat te betalen, andere kunnen slechts een gedeelte betalen. Het bestuur kan de bijdrage voor een land minderen of kwijtschelden. In ieder geval wordt elk land verzocht te betalen wat het kan.Het lidgeld voor 2001 dient betaald tegen eindjuni 2001, dat voor 2002 tegen eind februari2002.

Alle delegaties worden verzocht, eens na te denken over een logo voor Rett Syndrome Europe.

De dag loopt ten einde wanneer deze marathon-zitting gesloten wordt, met dank aan de beideKatalins voor hun gastvrijheid en de geslaagdeorganisatie van deze meeting.

Tijd voor een ontspannende afsluiter: samen de stad in naar een gezellig restaurant. Lekkerelokale kost, het verplicht strijknummertje aan de tafels, internationale verbroedering en verzustering. Een laatste glas op een terras aande oever van de Donau. Slapenstijd.

Zondagmorgen. Na het ontbijt een korte bijeen-komst om allerlei praktische zaken te regelen(bijwerken van het adressenbestand van de delegaties op de pc, enz.) en de ultieme afspraken te maken en te bevestigen. Persoon-lijke checkout aan de balie van het hotel. Afrekening van de gezamenlijke conferentie-kosten. Geen tijd meer voor een bezoek aanBoedapest. Het zal voor een andere keer zijn.Maar geen nood: deze meeting is méér dan geslaagd. Afspraak volgend jaar in Bratislava.

Johan Delaere

�

ZAT

ER

DA

G 2

5 M

EI

8

( R E T T SY N D R O O ME U R O P Eon the move

Op 26 mei 2002 vond te Bratislava de jaar-

lijkse bijeenkomst plaats van de Europese

afgevaardigden van Rett Syndrome Europe

(RSE). De dag daarvoor was een conferentie

voor families, verzorgenden en professionelen

met goed gevolg afgewerkt.

Wegens omstandigheden was onze vereniging

dit keer niet lijfelijk van de partij.

Maar we blijven uiteraard bij de Europese

zaak betrokken. Vandaar dat we voor u de

verslagen van beide evenementen vertaalden.

Voor het eerst organiseerde RETT SYNDROME

EUROPE een specifieke conferentie voor families,

verzorgenden en professionelen van een Europees

land, in casu Slovakije. Het was de bedoeling,

alle RS-geïnteresseerden en betrokkenen een platform

aan te bieden waar ze elkaar konden ontmoeten,

en waar ze up-to-date informatie konden inwinnen

over de diagnose, de aanpak, de behandeling en de

verzorging van personen met Rett syndroom.

Bovendien wilden we de vorming van de nieuw

opgerichte Rett syndroom vereniging in Slovakije

ondersteunen. De conferentie werd een klinkend

succes. Ze trok meer dan 170 afgevaardigden van over

heel Slovakije. Van de 35 gezinnen die een dochter

hebben bij wie het Rett syndroom gediagnosticeerd

is, woonden er 13 de conferentie bij. Acht Rett

meisjes werden door vrijwilligers begeleid terwijl hun

gezinnen de vergaderingen volgden. Ook vertegen-

woordigers van 13 Europese landen waren aanwezig.

Y VONNE MILNE, RSE-VOORZITSTER

Ik had het voorrecht de conferentie te mogen voorzit-

ten. Deze werd geopend door de eminente voorzitter

van de Slovaakse Vereniging van Neurologen,

Prof. Dr. Traubner. Daarna luisterden we naar onze

centrale spreekster, Dr. Allison Kerr, die een uit-

stekende, heldere en omvattende voorstelling gaf.

Naderhand beantwoordde ze vragen rond een waaier

van items. Voor al wie aan het woord kwam, was voor-

zien in een simultaanvertaling.

Na de ochtendsessie was het de beurt aan

Kari Kjorholt, een kinesitherapeute uit Noorwegen.

Karin, moeder van de 22-jarige Ingrid (RS), had het

over de kinesitherapie voor Rett syndroom.

Daarna sprak de Hongaarse Krisztina Kalmar ons toe

over haar werk als lerares met vier jonge Rett vrouwen.

De conferentie werd besloten met presentaties door

Slovaakse artsen en discussies over hoe de

organisatie in Slovakije vooruitgeholpen kan worden.

Onze hartelijkste gelukwensen gaan naar Richard en

Maria Simaljak, beiden arts en Rett ouders, en tevens

RSE-vertegenwoordigers voor Slovakije. Dit hele

project werd gedragen door hun visie. Een paar dagen

eerder hadden ze de mededeling gekregen dat hun

nieuwe RS vereniging officieel aanvaard was, een op-

steker van belang!

RSE’s volgend project bestaat erin, gezinnen in

Kroatië te helpen bij de organisatie van een conferen-

tie in Zagreb in 2004. Bij wijze van voorbereiding

houden de RSE-afgevaardigden hun jaarlijkse meeting

in mei van volgend jaar in Zagreb. We hopen er te

kunnen in slagen om het succes van onze inspannin-

gen in Slovakije te herhalen.

GROTE BELANGSTELLING

VOOR DE EERSTE RSE-CONFERENTIE

ZON

DA

G 2

6 M

EI

9

Volgende landen waren present op de jaarlijkse

RSE-meeting: Finland, Frankrijk, Groot-Brittannië,

Hongarije, Italië, Kroatië, Malta, Noorwegen,

Rusland, Slovakije en Zweden. België, Duitsland,

Macedonië, Polen en Turkije waren verontschuldigd.

conferentie, 7.877 EUR in kas is. De rekening zelf is

vooralsnog gelocaliseerd in Oostenrijk. Ulf dringt

erop aan toe te zien dat de lidgelden integraal

worden overgemaakt. Bij de betaling door Finland

en Denemarken werden aan RSE telkens 5 EUR

onkosten aangerekend.

Een substantieel gedeelte van het bedrag in de

kas danken wij aan de persoonlijke inspanningen

van Irmgard Wenzel, die vrienden en familie aan-

schreef om geld in te zamelen voor de Bratislava

conferentie.

Update van het Bestuur

Irmgard Wenzel (Oostenrijk) liet weten dat Duits-

land het lidgeld betaalde. Een aantal moeilijk-

heden en meningsverschillen hielden Duitsland

weg van deze meeting. Dietmar Dörr nam ontslag

uit het bestuur.

Katalin Borvendeg (Hongarije) gaf als bestuurslid

te kennen dat ze problemen ondervond bij het

communiceren met bepaalde andere leden van het

bestuur.

Ronnie Jaffa (G-B) herhaalde zijn voorstel uit het

verleden om telefoonconferenties te houden.

Volgens hem zouden die de communicatie-

problemen helpen overwinnen.

Ulf Hanell (Zweden) is de mening toegedaan dat

het bestuur minstens één keer per jaar moet

bijeenkomen. Er werd beslist om de telefoon-

conferentie uit te proberen.

Hanne Blom-Bakke (Noorwegen) herinnerde ons

eraan dat het één van de RSE-doelstellingen is om

geld los te krijgen van de Europese Unie.

Yvonne Milne (G-B) verklaarde dat ze dit uitgezocht

had, maar dat daar veel problemen bij komen

kijken.

Gérard Nguyen (Frankrijk) liet weten dat Frankrijk

de EU een rapport stuurde i.v.m. Rett syndroom,

gezien 2003 het Europees jaar van de gehandi-

capten wordt.

De vertegenwoordigers uit Kroatië brachten naar

voor dat ze weet hebben van 12 gevallen van

Rett Syndroom in hun land. Ze plannen de vorming

van een nationale vereniging, en willen meer

Rett informatie verspreiden omdat de plaatselijke

artsen weinig of geen kennis hebben van de ziekte.

RSE heeft besloten om Kroatië te helpen bij het

opzetten van hun vereniging. Daartoe zal in de

eerste plaats de volgende RSE-meeting in Zagreb

gehouden worden, en wel op zaterdag 25 mei 2003.

Het jaar daarop moet dan in Kroatië een gelijk-

aardige conferentiemeeting doorgaan als deze in

Bratislava.

Italië werkt momenteel aan een project dat een

“Rett Register” zal creëren voor alle Rett meisjes

in Italië. Dit gebeurt in samenwerking met de

DE DEELNEMERS AAN DE RSE-MEETING IN BRATISLAVA

Commentaar op het verslag van de vorige meeting

in Budapest

Ronnie Jaffa (G-B) vond het fantastisch hoe, uit een

emailcontact met Slovakije amper een jaar geleden,

zo’n grootse conferentie en meeting is kunnen

groeien. Hij stipte aan dat ook Kroatië er voor de

eerste keer bij is.

Planning

Het is van belang om webmaster Johan Delaere

(België) op de hoogte te houden van alle nieuwe

contactpersonen en e-mail updates voor de web-

site. Alle updates van nationale websites dienen

eveneens naar Johan doorgestuurd te worden.

Delen van hulpmiddelen en uitrusting

Katalin Borvendeg (Hongarije) vond we dit prima

voorstel van vorig jaar echt zouden moeten uit-

werken. Hongarije kreeg een verzoek van een arts

die werkzaam is in een ziekenhuis in Oekraïne.

Hij vraagt of er geen RSE-land is dat hem een

faxtoestel zou kunnen bezorgen. Er werd beslist op

de RSE-website een “HELP”-pagina in te lassen,

waarop verzoeken om hulpmiddelen, uitrusting,

enz. geplaatst kunnen worden. Het land dat een

schenking doet, moet ook zien uit te vissen hoe de

uitrusting ter plaatse kan geraken, of ze compatibel

is, enz.

Nieuwe contacten

Jorma Syvajarvi (Finland) is er niet echt in geslaagd

om contact te leggen met Estland. Dat kon hij wel

met Rusland, dat besliste om deze meeting bij te

wonen.

Financiën

Ulf Hanell (Zweden) laat weten dat er, vóór de

afrekening van de Bratislava meeting annex

universiteit van Milaan. Als ze 2 andere EU-lid-

staten zouden kunnen vinden die hetzelfde doen,

kunnen ze de EU om fondsen vragen. Oostenrijk

toont interesse. Andere landen die mee in het

project willen stappen, worden vriendelijk verzocht

contact op te nemen met de Italiaanse vereniging.

Ten gevolge van een aantal vrijwillige ontslagen,

werd beslist om nieuwe bestuursleden te kiezen.

Dit zijn de nieuw verkozenen: voorzitster Yvonne

Milne (G-B), secretaris Denis Galea (Malta),

penningmeester Ulf Hanell (Zweden), en gewone

bestuursleden Gérard Nguyen (Frankrijk) en

Gennadi Trufanov (Rusland).

Ulf Hanell en Yvonne Milne kunnen tekenen voor

rekening van RSE.

Andere Slovakia schrijft een bedankingsbrief naar RSE voor

het organiseren van de succesvolle conferentie, en

zal de brief, samen met een kopie van het certifi-

caat dat aan alle aanwezigen werd gegeven, door-

sturen naar Johan Delaere. Brief en certificaat

zullen op de website gepubliceerd worden.

Slovakije zal ook op kosten van RSE de informatie

en de video rond de conferentie opsturen naar alle

leden van RSE.

Toekomst We somden enkele plannen op voor de korte en de

lange termijn:

2002 – 20031. Een “Help”-pagina op de RSE-website teneinde

andere Europese landen bij te staan met hulp-

middelen en uitrusting.

2. Een “Evenementen Dagboek” op de website,

waar alle landen de data van hun conferenties,

meetings, enz. kunnen laten noteren.

3. De organisatie van de volgende meeting in

Kroatië.

4. De hulp aan Kroatië bij het opzetten van hun

eigen vereniging.

5. Rusland helpen bij het opzetten van een eigen

vereniging.

6. De RSE-website blijven verbeteren en updaten.

2003 – 2004Het organiseren van een conferentie in Kroatië.

Met het oog op toekomstige financierings-

projecten, werd aan Kroatië gevraagd namen op te

sporen van bedrijven die investeren in hun land.

Misschien vinden we op deze manier een hoofd-

sponsor voor de komende conferentie.

Elk land dient te proberen een landgenoot te

contacteren die in het Europees Parlement zetelt,

teneinde een “patroon” binnen de EU te hebben.

Dat kan ons helpen om een weg te vinden naar

bepaalde EU-fondsen. Jorma Syvajarvi (Finland)

heeft een goed contact en zal daar proberen

gebruik van te maken.

Bij het afronden van de meeting stelden allen voor,

een woord van dank te richten tot de uittredende

bestuursleden Dietmar Dörr, Katalin Borvendag en

Irmgard Wenzel.

Een speciaal woord van dank gaat ook uit naar

Johan Delaere voor het zeer waardevolle werk op de

website.

Denis Galea, RSE-secretaris

(vertalingen Johan Delaere)

MONEY MAKES THE BRSV GO AROUNDOm onze vereniging van a tot z draaiende te houden …ADMINISTRATIE: FOTOKOPIEËN • TELEFOONKOSTEN

UITGAVE EN DRUK RETT SYNDROOM HANDBOEK

FAMILIEDAG: HUUR • SPREKER • THERAPEUTEN • BRUSSENWERKING • ANIMATIE

HERUITGAVE BELGISCH RETT SYNDROOM BOEK

LIDGELDEN VLAAMSE EN (INTER-) NATIONALE VERENIGINGEN

RETT GAZET: REDACTIE • LAY-OUT • DRUK • VERZENDINGSKOSTEN

RETT SYNDROME EUROPE: LIDGELD • DEELNAME CONGRES

UITGAVE NIEUWE RETT SYNDROOM FOLDER

VIDEO SILENT ANGELS: VERTALING • ONDERTITELING • KOPIËREN TAPES

WEBSITE: INTERNETABONNEMENT • HOSTING • DOMEINNAAM

… zijn harde euro’s nodig!Uw giften, vanaf 30 EUR fiscaal aftrekbaar, zijn méér dan welkom op rekeningnummer 068-2060875-40.

RG 23, 2003

19

�

���

�� � �

���

�

Rett EuropeesOp 22 en 23 mei 2004 organiseerde Rett Syndrome Europe (RSE) een tweede ondersteunende

conferentie ten bate van Rett families in een land waar de aandoening maar zelden in de publieke

belangstelling komt en de oudervereniging nog in de kinderschoenen staat. Na Slovakije was Kroatië aan

de beurt. De conferentie, die de titel “Rett Syndrome – Rethinking Care” (Rett syndroom – De zorg

opnieuw bekeken) meekreeg, vond plaats in Zagreb. Hieronder een verslag van de hand van RSE-

voorzitster Yvonne Milne.

“Na vele maanden, met e-mails heen en weertussen collega’s in Kroatië, Zweden, Malta,Frankrijk, de VS en Engeland, hield RettSyndrome Europe in het weekend van 22 en 23mei 2004 zijn tweede conferentie in Zagreb,Kroatië. Zo’n organisatie is altijd een beetjegecompliceerd omwille van de diversiteit van onzeleden-landen. Toch werd ze steeds een succes,dankzij de energie, het enthousiasme en devastberadenheid die onze bijeenkomstenkenmerken, waar we die ook houden in Europa.

Op de vrijdag voorafgaand aan de conferentie,hielden we met de leden-landen onze jaarlijkseAlgemene Vergadering. Die bood ons, naast degelegenheid om algemene RSE-kwesties aan tekaarten, ook de kans om voor de “finishing touch”te zorgen voor onze planning van de conferentieen de workshops. Het doet ons goed te zien datRSE doorgaat met groeien, met de komst vannieuwe landen waar het tot dusver mankeerdeaan RS-kennis en ondersteuning van de families.Dit jaar mochten we nieuwe contacten metSlovenië, Tsjechië en Georgië verwelkomen.

In mijn openingstoespraak verwees ik naar dedoelstellingen van onze vereniging. Deze zijn:

RS beter bekend maken bij het publiek, deprofessionals, de verzorgers en de directbetrokkenen in alle Europese landen.De communicatie binnen de Europese Rettgemeenschap verbeteren.Als representatieve Europese organisatie debelangen behartigen van personen met RS enhun families.RSE uit te breiden tot alle Europese landen en– waar nodig – te helpen bij de oprichting vannationale verenigingen.De RS-research promoten.

Onze eerste conferentie, twee jaar geledengehouden in Bratislava, was een groot succes.Het fungeerde als een brandpunt voor de vormingvan een onafhankelijke Rett Syndromm Verenigingin Slovakije, voor de vergroten van de kennis vanRS en de verspreiding daarvan. We waren danook erg blij te vernemen dat de familie Ikac – metwie we samenwerkten voor de conferentie –geslaagd is in de oprichting van een eigenKroatische Rett vereniging, de “Hrvatska RettSindrom Udruga”.

De conferentie liep over twee dagen met een keurvan sprekers van over de hele wereld. Zo’n 150mensen woonden ze bij, waarvan de helft oudersen de helft professionelen. Na de toespraak dooreen neuropediater uit Zagreb, nam onze centralegastspreekster Dr. Sarojini Budden uit de VS hetwoord. Ze had het over de klinische achtergrondvan Rett syndroom en over de dagelijkseverzorging. Sprekers uit Frankrijk behandeldenMECP2, de nieuwste genetische informatie en debehandeling van voedingsproblemen. Zwedenverzorgde een voordracht over muziektherapie,terwijl Italië en Hongarije samen een presentatiebrachten rond communicatie. Lyn Weekes uitGroot- Brittannië besprak (en demonstreerde)kinesitherapie. De praktische “handen-uit-de-mouwen”-workshopsop zondag warenbuitengewoonpopulair bij deKroatische families,waarvan velen eenlange reis haddenondernomen om zebij te kunnen wonen.Daarbij kregen ze hetgezelschap vanfamilies uit Duitsland,Italië, Slovakije,Tsjechië, Slovenië, Noorwegen, Zweden, Malta,Frankrijk, Georgië, Hongarije en Groot-Brittannië.

De blijvende herinnering die ik van dit rijk gevuldeweekend meedraag, is die van een prachtigegroep mensen die dezelfde droom en hoop delen,ongeacht politiek of nationaliteit. Ze werkenallemaal samen om het verschil te maken, om delevenskwaliteit te verbeteren van al wie door hetRett syndroom getroffen is.

Deze bijeenkomst in Zagreb hebben weopgedragen aan de herinnering van onze lievevriendin en collega, Katalin Borvendeg, die op 2januari van dit jaar op tragische wijze overleed.Ze was gepassioneerd door de behoefte omandere landen bij te springen, vooral in Oost-Europa, waar de voorzieningen voorgehandicapten nog veel te wensen overlaten.

(Yvonne Milne, voorzitster van RSEVertaling: Johan Delaere)

�

�

�

�

�

23

Meeting RSE28 april 2007, Limburg, DuitslandOp 28 april zijn we naar het Duitse Limburg gereden om er de jaarlijkse RSE-meeting bij tewonen. Voor alle duidelijkheid: RSE staat voor Rett Syndrome Europe, de Europesekoepelorganisatie van alle nationale Rett verenigingen op ons continent. Het werd eenhartelijk weerzien met de meeste vertegenwoordigers, en een aangename kennismakingmet enkele nieuwe gezichten. Er waren vertegenwoordigers uit 10 landen: Duitsland, Groot-Brittannië, Frankrijk, Zweden, Noorwegen, Malta, Slovenië, Servië, Italië en België.De jongste jaren werd de conferentie georganiseerd in een aantal Oost-Europese landen,teneinde de plaatselijke Rett ouders een flinke steun in de rug te geven bij het oprichten ofuitbouwen van een eigen, nationale Rett Vereniging. Daartoe werden deze ouders in contactgebracht met plaatselijke artsen en met toonaangevende Rett specialisten en therapeuten uitandere landen van Europa. Het werden telkens succesvolle bijeenkomsten inachtereenvolgens Kroatië (Zagreb), Slovakije (Bratislava), Tsjechië (Praag) en Polen (Gdansk).Het spreekt vanzelf dat de organisatie van een dergelijk evenement veel energie vraagt vande dienstdoende vrijwilligers uit het gastland en van de werkgroep (vooral het RSE-bestuuronder de dynamische leiding van presidente Yvonne Milne).Dit jaar werd de conferentie gehouden in de marge van de Duitse nationale familiedag, ditop uitnodiging van de Duitse Rett vereniging zelf die hiermee haar 20-jarig bestaan met denodige luister wou vieren.

Na de gezamenlijke opening en verwelkoming, zonderden de RSE-leden zich voor hunjaarlijkse Algemene Vergadering af van de Duitse vergadering die aan haar eigenprogramma begon. De agenda van de Algemene Vergadering behelsde de goedkeuring vanhet verslag van de vorige meeting (in casu Gdansk), een rapport van een wetenschappelijkeconferentie (de deelnemers kregen een DVD-opname van een dergelijke bijeenkomst inItalië), een discussie over enkele punten uit de statuten, en een financiële stand van zaken.Verder was aan de Belgische delegatie gevraagd een overzicht te schetsen van de uitstralingvan de RSE-website, waarvoor zij verantwoordelijk is.

Belangrijk nieuws was er tenslotte uit Frankrijk dat volgendjaar een Rett Wereldconferentie wil houden. Die zou van 13 tot 16 november 2007plaatsvinden in Parijs. Wordt beslist vervolgd.Na de middaglunch volgde een gemeenschappelijk programma met de Duitsezustervereniging. We luisterden naar een bijzonder interessante uiteenzetting van Dr. OttoDobslaff rond communicatie bij Rett meisjes, waar we in een volgend nummer eveneensuitvoerig op ingaan.

Verder was er een verslag van Dr. Franco Laccone over de stand van hetwetenschappelijk onderzoek, meer bepaald het experiment van Adrian Bird

. Ten behoeve van de aanwezige RSE-vertegenwoordigers wasde Duitse vereniging zo vriendelijk geweest voor een simultaanvertaling in het Engels tezorgen.In de vooravond kregen de Europese gasten nog een rondleiding door het oude stadje. Eengezellig feestmaal met muzikale omlijsting sloot het geheel van deze conferentie af.

(In het korte bestek van dit verslagontbreekt de ruimte om hierover uit te weiden, maar in een volgend nummer van Rett Gazetkomen we er graag op terug.)

(Op ons verzoek zou de Duitse vereniging ons de tekst van Dr. Dobslaffbezorgen.)

(zieopeningsartikel in dit nummer)

(Anna Vermeulen, Johan Delaere)

04

Verhuisd? Plannen voor een nieuwewoning? Speel ons meteen uwnieuw adres door, zo blijft u op dehoogte van wat leeft in Rett land @

Een eerste of een nieuw e-mailadres?Laat ons niet in het ongewisse: stuurons uw nieuwe gegevens perzevenmailslaarzen toe!

Rett Syndrome EuropZoals eerder beloofd, komen we in dit nummer terug op de jongste RSE-meeting die plaatsvond inde marge van het Europees Rett Congres te Milaan (juni 2009). Van de leden tekenden vertegen-woordigers uit 12 landen present: België, Denemarken, Duitsland, Frankrijk, Groot-Brittannië,Hongarije, Ierland, Italië, Nederland, Noorwegen, Oostenrijk, Servië; verder was er ook eenafvaardiging van Pro Rett Ricerca. Voor de RSE-meeting zelf was er amper anderhalf uur voorzientussen de vele wetenschappelijke voordrachten door. Met drie sprekers die het woord namen, waser dan ook geen tijd voor enige grondige discussie. Die moet er dus nog komen. Toch was dit inwezen een zeer belangrijke vergadering, precies omwille van de inhoud van wat voorgesteld werden de mogelijke consequenties voor de toekomst van de Europese Rett gemeenschap.

Vooreerst was er het strategisch plan dat RSE-uit de doeken deed.

Men zou kunnen opmerken dat dit plan –ondanks een aantal concrete voornemens dieuiteraard ook nog eens gerealiseerd moetenworden – een hoog wishful thinking-gehalteheeft. In een zin verwoordt het inderdaad devrij persoonlijke droom die deze arts en Rettouder voor ogen heeft rond de toekomst vanRSE. Niettemin getuigde zijn betoog van eenklaar overzicht op verleden en heden van RSE,en van een visionair en inspirerendenthousiasme waar een vereniging-in-beweging nood aan heeft. In vertaling gevenwe graag de inhoud weer van de gebruikteslides die de ideeën van de RSE-voorzitter ineen notendop samenvatten.

Tweede spreker was , diereeds zijn sporen verdiende in de Rettresearch. Hij kwam ons zijn voorstel toelichtentot de oprichting van een Europese(wetenschappelijke) Adviesraad in de schootvan RSE. Bedoeling is een sterke, pan-Europese Rett gemeenschap te vormen in eenstructuur die toelaat om medische enparamedische projecten te promoten en teondersteunen, recente informatie uit tewisselen, en beste praktijken, internationalesamenwerkingsverbanden en netwerken tepromoten. We vertaalden graag de neerslagvan zijn pleidooi die terug te vinden is in deopen brief die hij eerder in dit verbandschreef.

, een Brits Rett specialistmet veel publicaties op zijn naam, sprong Dr.Villard bij in diens oproep tot de oprichtingvan een Adviesraad. In samenwerking metcollega’s had Dr. Clarke al een reeks concrete

voorstellen op papier gezet. Die nemen wehier in vertaling op, precies omdat ze latenzien hoe hoger genoemde dromen enpleidooien langzaam maar zeker vaste vormbeginnen te krijgen.Tot slot nog dit. Een aantal ouders-lezers zaldit Europese nieuws misschien catalogerenonder de rubriek “ver-van-mijn-bed”, en hetals dusdanig ook skippen. Het is hun volsterecht. De Europese Rett debatten lijkeninderdaad geen onmiddellijk effect teressorteren op het leven van en met hun Rettkind. Toch ligt de toekomst op het Europeseniveau. Daar worden de beslissingengenomen omtrent weesgeneesmiddelen(geneesmiddelen ter behandeling vanzeldzame ziekten, commercieel weiniginteressant) (denken we maar aan EMEA,European Medicines Agency, dat bestaandegeneesmiddelen evalueert en de research inde farmaceutische sector stimuleert), daarwordt geijverd om de zeldzame ziekten op depolitieke agenda’s te plaatsen (cfr. EURORDIS,European Organisation for Rare Diseases),daar is één gemeenschappelijke Rett stembroodnodig om financiële middelen van deEU los te krijgen voor de Rett research. Verderlijkt het me ook van groot belang dat Rettouders hun zeg hebben in de oriëntatie vanhet wetenschappelijk onderzoek en in een”billijke” verdeling van de middelen onderfundamenteel-wetenschappelijke en klinischeprojecten: mijn inziens moeten Rett oudersmee kunnen bepalen in hoeverre de researchgericht moet zijn op de eliminatie van het Rettsyndroom als dusdanig, op het milderen vande symptomen, en op de medische en socialezorg voor Rett meisjes en vrouwen.

(Johan Delaere)

voorzitter Gérard Nguyen

Dr. Laurent Villard

Prof. Dr. Angus Clarke

05

pe on the move

In hoeverre zijn de RSE-doelstellingenreeds bereikt?

Troeven en zwakheden

Oproep tot actie op korte termijn (2009)

Tot besluit

Onze sterktes

Onze zwaktes

De grote uitdagingen

RSE’s Wie is Wie

Organisatie en bestuur

Oprichting van 5 subcomité’s

Aandacht voor, bewustmaking over RS: >90%Communicatie: >75%Promotie: >75%Uitbreiding en bijstand: 100%Invloed in Europa: <10%Promoveren van Europese research: <10%(nood aan samenwerking binnen Europa enwereldwijd, met instellingen, met anderesociale groepen)

Onze expertiseOnze nationale verwezenlijkingenOnze vertegenwoordigingOns goed georganiseerd netwerk

Missing links (landen waar RSE nog geencontactpersoon heeft)Laag budget (grote verschillen tussenverenigingen)Gebrek aan een gemeenschappelijkeEuropese stemOnvoldoende partnership onder Europeseresearch netwerken

Behandelingsopties binnen 5 jaarTeam-partnership met Europese researchBereidheid tot deelname aan klinischetrialsHet bijeenbrengen van mensen enhulpmiddelenHet structureren van RSEHet verzamelen van fondsenHet spreken met één stem: in Europa, ensamen met de VS, in de gemeenschap vanzeldzame ziekten

Een index opmaken van experts, projecten,hulpmiddelen

Bestuursleden: van 5 naar 7?Erevoorzitters: 1 ouder en 4 experts(Hagberg, Kerr, Hanefeld, Evrard)Regionale delegaties voor oost, west, zuiden noord

Lidmaatschap, organisatie (leden, bestuur,subcomité’s: rapporteringsregels)Vaste kosten, research budget(kostendelingsprincipe, XX% van jaarlijksbudget, selectie van projecten), werven vanspecifieke fondsen

1 Missing linksDoel: nieuwe leden rekruteren (landen waarwe nog geen contact hebben, Israël, landenrond de Middellandse zee)Coördinatie: ?2 FondsenwervingDoel: een betekenisvol budget te hebben,publieke en private sponsors, acties vanliefdadigheidsinstellingenCoördinatie: Gérard Nguyen en Olivierodell’Oro3 Communicatie en uitgavenDoel: productie (verzamelen, selecteren enverspreiden van bestaande uitgaven, RSE-basispakketten, event productie) encommunicatie (portaalwebsite, in kaartbrengen van communicatiemogelijkheden,communicatie ondersteuning, PR)Coördinatie: ?4 Familieresearch en -ondersteuningDoel: ontwikkeling van familieresearch (rondbestaande noden, de toegang tot dezorgverlening, de levenskwaliteit) en familie-ondersteuning (RSE oudernetwerk metmeetings, vakanties … een netwerk vanverzorgenden)Coördinatie: ?5 Research netwerken, EABR (EuropeanAdvisory Board for Rett Syndrome, zie p. 8)Doel: betrokkenheid in EABR en bestaanderesearch netwerken (ondersteuning,vertegenwoordiging, logistiek); sprekers opmeetings; betrokkenheid in wetenschappelijkecomités (events, workshops); plan voorresearch rond verzorging; oproep tot projectmanagementCoördinatie: ?

De ambitie van RSE laat zich samenvatten indrie doelstellingen: medisch management,management van globale gezondheidszorg,en educatief management

(Gérard Nguyen, voorzitter RSE)

�

�

�

�

�

�

�

�

�

�

�

�

�

�

�

�

�

�

�

�

Strategisch plan (Dr. Gérard Nguyen)

06Aan

de voorzitter, het bestuur en de leden vanRett Syndrome Europede coördinatoren/actoren van geplandeRett syndroom netwerkende leden van bestaande Rett syndroomnetwerken,de CEO van de Rett Syndroom Verenigingvan het Verenigd Koninkrijk

Beste ouders en vrienden van meisjes met hetRett syndroom in EuropaBeste Europese collega’s werkend opfundamenteel-wetenschappelijke of klinischeaspecten van het Rett syndroom

Dit is een belangrijke boodschap. Sta me toede nodige tijd te nemen om de situatie uit teleggen, vooraleer tot de kern van de zaak tekomen en het voorstel te formulerenwaarover ik graag uw mening wou horen.

In de loop van het Rett SyndroomWereldcongres in oktober 2008 te Parijs konik vele mensen ontmoeten van over heel dewereld: ouders van patiënten, onderzoekers,artsen, paramedici, verzorgenden …Uiteraard was dat een zeer interessanteervaring. Het was eveneens een goedegelegenheid om ons te realiseren dat wij,Europeanen die ons als einddoel stellen hetleven van patiënten met het Rett syndroom teverbeteren, meer moeten samenwerken enmeer geïntegreerde acties moeten opzetten,en dat deze samenwerking en integratie onzekracht in hoge mate zou verhogen.

De situatie in Europa is complex, veelcomplexer dan op andere continenten. Velenetwerken of andere types van supranationalestructuren bestaan er of zijn er gepland.

Er wordt echter niet gecoördineerd tussendeze structuren. Graag gaf ik u een beeld vanwat er momenteel bestaat en gepland is inEuropa:

is een professioneel netwerk, voor1,3 miljoen euro gefinancierd door eentransnationale actie rond zeldzame ziektenvoor een periode van 2008 tot 2011. Dedeelnemende landen zijn beperkt totFrankrijk, Spanje, Duitsland, Italië en Israël.

is een voorstel voor een breednetwerk binnen raamprogramma 7 van deEU. Het werd voorbereid door Prof. AngusClarke. Meer landen zijn hierin betrokken,maar het voorstel moet nog geëvalueerdworden. Indien het gesubsidieerd wordt, gaat

het van start in de lente van 2010.is een voorstel aan de European

Science Foundation (ESF). Het werdvoorbereid door Prof. Angus Clarke en Dr.Laurent Villard in november 2008. Indien hetgefinancierd wordt, zal dit project hetmogelijk maken om professionele meetings teorganiseren in Europa. Collega’s uit 12landen hebben toegezegd om eraan deel tenemen en een stuurgroep te vormen.Momenteel moet het voorstel noggeëvalueerd worden door ESF.

is een “Initieel TrainingsNetwerk” van de Marie Curie-acties van deEU. Het betreft een voorstel dat voorbereid engecoördineerd werd door Dr. MaurizioD'Esposito uit Napels. Het werd ingediend innovember 2008 onder “chromatine ziekten”,en omvat ook het Rett syndroom. Het moeteveneens nog geëvalueerd worden.

is een initiatief dat gesponsordwordt door Pro Rett Ricerca. De coördinatie isin handen van Nicoletta Landsberger enCharlotte Kilstrup-Nielsen uit Busto Arsizio,Italië. Deze groep organiseerde zijn eerstemeeting in 2007, en een tweede in september2009 in Italië. Dit is geen strikt Europeesinitiatief, aangezien er vele collega’s uit deVS, Canada en Australië in betrokken zijn.

, de vereniging vanouders uit 39 Europese landen, speelt eenhoofdrol in het verspreiden van informatievoor ouders en vrienden van patiënten methet Rett syndroom. Deze verenigingorganiseert een jaarlijkse meeting die zichhoofdzakelijk richt tot de ouders.

iseen voorstel van Ron Overton, CEO van deRett Syndroom Vereniging van het VerenigdKoninkrijk (RSA UK). Tijdens het jongsteWereldcongres organiseerde RSA UK eenopiniepeiling rond de vraag of de deelnemersbereid zouden zijn om deel te nemen en bij tedragen aan “Europese Rett syndroominformatiedagen” voor ouders, metprofessionals.

Deze structuren zijn deels overlappend, min ofmeer Europees, en hebben betrekking op minof meer dezelfde professionals. Toch wordenze niet georganiseerd om gegevens,expertise, ervaring of ideeën uit te wisselen ofte delen. Er is geen coördinatie tussen deverschillende structuren om Rett syndroomacties op Europees niveau te optimaliseren. Inde ogen van vele collega’s en ouders (binnenen buiten Europa) is deze vorm vanorganiseren op meerdere niveaus bijgevolg

�

�

�

�

EuroRETT

RETTRO

RettBrain

DisChrom ITN

EWGRS of European Working Group on RettSyndrome

Rett Syndrome Europe

Europese Rett syndroom informatiedagen

Open brief (Dr. Laurent Villard)

07

zonderling en moeilijk te begrijpen. Watbelangrijker is: deze vorm heeft grote nadelen.Zo werden bijvoorbeeld in 2009 in Italië opkorte tijd twee gelijkaardige meetingsgehouden (in juni en september), mogelijkwegens een gebrek aan communicatie/coördinatie tussen de organisatoren. Om eenander voorbeeld te geven: het is veelmakkelijker om steun los te krijgen van de EUals we een groep vormen van individuen die indezelfde richting stappen, in plaats van veleverschillende groepen die verschillenderichtingen uitgaan …

Ik ben ervan overtuigd dat de tijd gekomen isom een raad van professionals voor het Rettsyndroom te creëren op Europees niveau (meteen nader te bepalen naam en samenstelling).In deze raad zouden artsen, onderzoekers,paramedici en verzorgenden kunnenopgenomen worden. Het ligt voor de hand dateen dergelijke structuur vele voordelen zouopleveren:

Ze zal ouders advies kunnen geven m.b.t.research gerelateerde onderwerpen(financiering van research projecten,overzicht van bestaande projecten,communicatie over research programma’s).Ze zal ouders advies kunnen geven overonderwerpen die betrekking hebben op deverzorging en het dagelijkse leven.Ze zal ervaring, opgedaan in een land,beschikbaar kunnen maken voor anderelanden.Ze zal op Europees niveau kunnen lobbyenals één enkele entiteit, samen met deouders.Ze kan een contactpunt zijn voor bestaandenetwerken in Europa en elders.Ze kan gemachtigd worden om jaarlijkseEuropese Rett syndroom congressen teorganiseren in coördinatie met bestaandeinitiatieven.Ze zal beschikbaar zijn om advies te gevenaan ouders in landen waar zo’nprofessionele raad niet bestaat.

Ik formuleer dit voorstel vandaag omdat ik, naal de discussies die ik de afgelopen zes

maanden met velen van jullie voerde, hetgevoel heb dat we op een keerpunt staan voorRett syndroom acties in Europa. Het is vanbelang een manier te vinden om decommunicatie en de acties nu te optimaliseren,vooraleer acties geïndividualiseerd uitgevoerdworden zonder dialoog.

Ik doe dit voorstel in mijn hoedanigheid vancoördinator van een bestaand Europeesnetwerk rond het Rett syndroom. Voor de ledenvan EuroRETT is het steeds zeer duidelijkgeweest dat we gecoördineerde acties opEuropees niveau wilden promoten, en dat deouders niet aan de zijlijn gelaten mogenworden. Velen onder ons hebben reedsdeelgenomen aan acties van Rett SyndromeEurope in verschillende Europese landen.De belangrijke vraag die zich nu stelt, is ofjullie, de actoren van Rett syndroom acties inEuropa, ermee instemmen dat een dergelijkestructuur noodzakelijk is, niet enkel voor deprofessionals, maar ook voor de ouders. Alsjullie antwoord positief is, dan moet in eenvolgende fase gediscussieerd worden over dedetails van het scheppen van zo’n structuur. Hetzal niet makkelijk zijn, maar als we er nu nietmee starten, zou het wel eens snel onmogelijkkunnen worden. Om het waar te maken zullenwe de hulp van iedereen nodig hebben tenbate van de hele Rett syndroom gemeenschap.

Mocht een grote meerderheid zich uitsprekenvoor de creatie van deze nieuwe structuur, dankunnen wij elkaar hopelijk ontmoeten tijdenshet komende RSE/AIR congres rond het Rettsyndroom dat in juni in Italië doorgaat. Wellichtvinden we dan wat tijd om geïnteresseerdemensen bijeen te krijgen en deze Europesecoördinatie tussen ouders en professionals inhet leven te roepen.

Dank u zeer voor uw tijd, uw hulp en uwbegrip.

Met vriendelijke groetenLaurent Villard

�

�

�

�

�

�

�

Gérard Nguyen Laurent Villard

Angus Clarke

08Concrete voorstellen voor eenEuropese Adviesraad voor het Rett SyndroomObjectieven

Structuur

Werking

1 Het promoten en ondersteunen vanfundamenteel-wetenschappelijke, medische enparamedische projecten om het leven vanpatiënten met het Rett syndroom en delevenskwaliteit van hun families in Europa teverbeteren.2 Het verspreiden van up-to-date informatie eneducatieve ondersteuning bijgespecialiseerde professionals enverzorgenden, eerstelijnszorg-professionalsRett verenigingen, families, instellingen engeïnteresseerd publiek.3 Het promoten van beste praktijken via taskforces en met het oog op het opstellen vanrichtlijnen, management procedures enbehandelingsprotocols.4 Het promoten van internationale samen-werkingsverbanden op multidisciplinaire basismet deelname van ouderverenigingen

om gemeenschappelijke aanvragen mogelijkte maken in geval van internationaleoproepen tot het indienen van voorstellenom te mikken op de ontwikkeling vanweesgeneesmiddelenom Europese patiëntenregisters te creërenom samenwerkende research netwerken testructurerenom lobbyactiviteiten te ontwikkelen.

1 De Europese Adviesraad voor het RettSyndroom (European Advisory Board for RettSyndrome, kortweg EABRS) zal:

een groep professionals zijn die bereid zijntot samenwerking om de hoger genoemdeobjectieven te realiseren;leden tellen uit biotechnische/farma-ceutische bedrijven die interesse hebbenvoor Rett syndroom, naast onderzoekers,artsen, opvoedingsdeskundigen,verzorgenden en oudersRSE’s internationaal wetenschappelijkcomité zijn;geschikte externe experts uitnodigen rondvastgelegde prioriteiten.

2 Uit deze grotere groep zal een kleiner comitégekozen worden om te fungeren als eencoördinerende structuur: het Bestuur (executivecommittee).3 Het Bestuur zal bestaan uit een voorzitter,een vice-voorzitter, drie leden en een oudervan RSE.4 Er zal een beperkt aantal subcomitésgecreëerd worden die specifieke onderwerpenzullen behandelen, zoals fundamenteel-wetenschappelijke research, klinische research,zorg- en behandelingsbeleid …5 Elk subcomité zal een coördinator aanduiden,

en zal onder zijn leden een ouder tellen die alsobservator aangesteld wordt door RSE.6 De coördinatoren van de subcomités zullenrapporteren aan het Bestuur.7 De comités zullen meestal elektronisch metelkaar communiceren (weinig of geenpersoonlijke ontmoetingen vereist).8 Om de continuïteit te verzekeren en daardoorde geschiedenis van wat voorafging niet teverliezen, zullen twee van de zes van hetBestuur jaarlijks vervangen worden na eeninitiële termijn van drie jaar; de coördinatorenvan de subcomités zullen om de drie jaarvervangen worden.

1 De EABR zal eenmaal per jaar bijeenkomen,mogelijk tijdens de RSE-meetings, of op enigeandere “centrale” locatie om de kosten zobeperkt mogelijk te houden. Deze bijeenkomstzal het Bestuur en alle leden van de bestaandesubcomités bijeenbrengen.2 De EABR zal het wetenschappelijkprogramma verzorgen van het jaarlijksEuropees Rett Syndroom Congres.3 Andere meetings kunnen georganiseerdworden door de subcomités onder debescherming van EABR en RSE.4 Voor alle andere doeleinden en op anderegelegenheden gedurende het jaar kan de EABRelektronische bijeenkomsten oftelefoonconferenties beleggen.5 Een projectmanager zal de EABR bijstaan inhet organiseren van persoonlijke of virtuelemeetings; hij zal dienst doen als “grant office”,een driemaandelijks informatiebladvoorbereiden ter verspreiding vaninteressepunten binnen en buiten de groep (incoördinatie met het Bestuur en de comités).6 De EABR projectmanager zal een lijstbijhouden van Europese professionals die zichaanmelden als zijnde geïnteresseerd in het Rettsyndroom.7 Rett Syndrome Europe zal de officiëleoverkoepelende organisatie zijn: de statutenzullen geamendeerd worden om de EABR-structuur in te passen.8 RSE zou kunnen bijdragen in de financieringvan EABR-activiteiten.9 Internetcommunicatie zal verwezenlijktworden met steun van RSE (specifiekeportaalsite, intranet, discussiegroepen) om decommunicatie tussen de comités tevergemakkelijken.

�

�

�

�

�

�

�

�

�

(Prof. Dr. Angus Clarke i.s.m. Dr. Mauriziod’Esposito, Dr. Laurent Villard en Dr. GérardNguyen)(Vertalingen Johan Delaere)

mijn liefdekrijgt ze

uw steun ook?

Inte

Het was stilletjes rond de Europese Rett vereniging de laatste jaren. Een bestuurslid gaf er de brui aan, een ander liet zich onoffi -cieel vervangen door een landgenote, en de secretaresse verdween met de noorderzon. Het gehavende bestuur communiceerde niet meer, de vereniging leek in slaap ge-dommeld.

Martine Gaudy, RSE vertegenwoordiger van de Franse Rett vereniging, nam uiteindelijk het initiatief over van haar landgenoot en voorzitter Gérard Nguyen, en riep op tot een Algemene Vergadering in een poging om de zaak uit het slop te krijgen. De opkomst was niet massaal, maar de aanwezigen waren enthousiast, en vastbesloten om de verenig-ing weer op de rails te krijgen. Wij presen-teren u een selectie uit het verslag.

Aanwezig Aanwezig waren Marianne Kuzemtsenko, Estland; Danijela Szili, Hongarije; Emmett Harten, Ierland; Anna Vermeulen, België; Johan Delaere, België; Martine Gaudy, Frankrijk; Thomas Bertrand, Frankrijk; Gérard Nguyen, Frankrijk; Jordi Serra, Cata-lonië, Spanje; Oliviero Dell’oro, Italië en Lorna Jaff a, Groot-Brittannië.

Vertegenwoordigers uit Denemarken, Duits-land, IJsland, Malta, Oostenrijk, Rusland, Zweden en Turkije hebben zich veront-schuldigd.

Voorzitter Gérard Nguyen pleegde een welkomstwoordje, waarna iedereen zich voorstelde en wat informatie gaf over de Rett gang van zaken in eigen land. Aange-zien dat laatste hier en daar tot een nogal uitgebreide uiteenzetting leidde, stelde Lorna Jaff a op het einde van de vergadering voor om bij een volgende gelegenheid de nationale informatie vooraf door te mailen, zodat deze fase van de vergadering wat ingekort kan worden.

EstlandEstlandIn Estland bestaat geen Rett vereniging. De mensen bij wie Rett gediagnosticeerd is, sluiten zich aan bij een overkoepelende or-ganisatie voor zeldzame ziekten. Marianne is zelf geen Rett ouder, ze heeft een zoon met autisme en kent één meisje met Rett syndroom in Estland. Informatie over het Rett syndroom halen de ouders bij de Finse en Zweedse verenigingen.

HongarijeHongarijeDanijella is een Servische die een tiental jaar geleden naar Hongarije is verhuisd. Ze probeert de Hongaarse vereniging, die een tijd volledig plat lag, nieuw leven in te blazen. Er zijn een honderdtal gediagnos-ticeerde Rett meisjes en vrouwen in Hon-garije, waaronder haar achtjarige dochter. Danijella vertegenwoordigt ook de Servische Rett meisjes. De vereniging in Servië is mo-menteel niet meer actief.

IerlandIerlandDe Ierse vereniging werd opgestart in 1998 en heeft 67 leden. Emmet schat dat er nog een tiental meer Rett meisjes zijn. Dertig families woonden afgelopen oktober de familiedag en Algemene Vergadering bij.

BelgiëBelgiëIn België betaalt men niet voor het lidmaat-schap van de Rett vereniging, dus is het moeilijk om het aantal leden te bepalen. Er zijn naar schatting ongeveer 70 Rett meisjes. FrankrijkFrankrijkDe vereniging werd opgestart in 1988. Er zijn waarschijnlijk ongeveer 1000 Rett patiënten in Frankrijk, waarvan een kleine helft (450) lid is van de vereniging. De vereniging publiceert een trimestrieel tijd-schrift en organiseert een jaarlijkse familie-bijeenkomst. Per jaar organiseert ze 3 à 4

RETT ETT SYNDROME YNDRO EUROPE

rnationaal 29.

oefensessies waar ouders praktische infor-matie krijgen, bijvoorbeeld in verband met voeding, kinesitherapie, ...

ItaliëItaliëDe vereniging werd opgericht in 1990. Er zijn 400 Rett families lid en 300 steunende leden.

CataloniëCataloniëEr zijn zes bestuursleden, waarvan vier actief. De vereniging telt 180 leden, waar-onder 90 à 100 Rett patiënten. Een consul-tant heeft sponsoring geronseld voor hun conferentie op 4 februari 2012. Mark O’ Callaghan is een nieuw medisch Rett expert in Barcelona.

Groot-BrittanniëGroot-BrittanniëIn 2010 veranderde RSAUK in Rett UK. De vereniging heeft vijf voltijdse werknem-ers en een parttime. Er zijn ook vier vaste vrijwilligers. Sinds kort wordt geen lidgeld meer gevraagd. Er zijn ongeveer 900 mensen met Rett syndroom bekend. Twee van de stafl eden staan in voor klinische informatie, telefonische ondersteuning, het jaarlijkse familieweekend en regionale bij-eenkomsten. De vereniging organiseert ook trainingen voor professionelen. Een aantal Rett ouders leidt steungroepen in 12 ver-schillende regio’s. Er zijn ook vrijwilligers die telefonische ondersteuning bieden.

Verkiezing van het nieuwe bestuurVerkiezing van het nieuwe bestuur

Vijf mensen stelden zich kandidaat en wer-den unaniem verkozen (foto’s zie p. 30). Ze zullen volgende functies uitoefenen:

Emmet Harten – voorzitterOliviero Dell’Oro – schatbewaarderMartine Gaudy – secretarisLorna Jaff a – verslaggeving vergaderingenThomas Bertrand – algemeen bestuurslid

De andere aanwezigen zullen in de mate van het mogelijke meewerken aan deelaspecten van de werking. Het nieuwe bestuur gaat in eerste instantie voor back to basics. Er zal werk gemaakt worden van het herstellen van de contacten met landen die afgehaakt hebben en van het vernieu-wen en verfrissen van de communicatie en de communicatiemiddelen, met name het restylen van de website en het opzetten van een Google group voor RSE vertegenwoordi-gers. Men zal een prijsoff erte en een voor-stel opvragen bij een aantal webbouwers. Lorna Jaff a bedankte Johan Delaere expli-ciet voor het opzetten en jarenlang onder-houden van de website.

LidmaatschapLidmaatschap

In plaats van het vroegere “voor iedereen gelijk”, werd volgende verdeling overeenge-komen:

Meer dan 300 leden 400 euroTussen 200 en 300 leden 300 euroTussen 100 en 200 leden 200 euroTussen 50 en 100 leden 100 euroMinder dan 50 leden 50 euro

Landen die geen vereniging of fondsen hebben, betalen het symbolische bedrag van 1 euro om lid te worden. Elke nationale vereniging zal een rekening ontvangen in de loop van het kalenderjaar. Het lidmaat-schap kan betaald worden via overschrij-ving. Verenigingen die zich meer kunnen veroorloven, kunnen meer betalen op vrij-willige basis. BudgettenBudgetten

Zowel de omvang van de budgetten, de manier waarop die verkregen worden als hoe die besteed worden verschillen sterk van land tot land.

RETT SYNDROME OME EUROPEUROPEAlgemene Vergadering, 6 november 2011, ParijsAlgemene Vergadering, 6 november 2011, Parijs

Inte

EstlandEstlandHet jaarlijkse budget bedraagt 10 000 à 20 000 euro en wordt verkregen door mid-del van projecten.

HongarijeHongarijeHet jaarlijkse budget bedraagt 1000 à 3000 euro.

IerlandIerlandGeld wordt verkregen via de GAA (Gaelic Athletic Association) en door liefdadigheid. De vereniging heeft een deeltijds kantoor dat 2000 euro kost.

Groot-BrittanniëGroot-BrittanniëHet jaarlijkse budget bedraagt 350 000 pond. Er zijn hoge personeelskosten en geen lidgeld. Het geld wordt bijeengebracht door evenementen, fondsenwerving, subsi-dies en overheidsmiddelen.

BelgiëBelgiëEr wordt geen lidgeld gevraagd. De beschik-bare middelen komen voornamelijk van giften en variëren sterk van jaar tot jaar.

FrankrijkFrankrijkVorig jaar werd 250 000 euro bijeengebracht met lidmaatschap en evenementen.

ItaliëItaliëHet budget bedroeg vorig jaar 500 000 euro. Het geld komt voornamelijk van de TV Channel, de belastingen en evenementen. Er zijn vier zeer enthousiaste vrijwilligers die aan fundraising doen voor de vereniging.

CataloniëCataloniëEr is een consultant die sponsorgeld zoekt. Verdere middelen komen van de over-heid, de belastingen, banken, Rotary club, projecten en een benefi etdiner. Vorig jaar haalden ze zo 90 000 euro op. Met het geld fi nancieren ze hun conferentie en de rest

wordt gedeeld met het ziekenhuis dat in de zorg voorziet.

EuroRETT projectEuroRETT project

De Algemene Vergadering bediscussieerde de vraag van Laurent Villard’s European Advisory Board for Rett syndrome and Rett Database Network proposal (EABR). De subsidies voor dit project zijn afgelopen en er zijn geen onmiddellijke vooruitzichten, vandaar dat Villard de RSE om fi nanciële overbrugging vraagt. Er werd met algemene goedkeuring beslist dat de RSE de kost van 78 000 euro per jaar (voor onbepaalde tijd) niet kan ophoesten. RSE zal wel instaan voor het bestendigen en onderhouden van de database à 15 000 euro per jaar. Momen-teel hebben Frankrijk en Italië elk 10 000 euro betaald en Catalonië 5000. De kost voor 2011 is dus voldaan, voor 2012 moet nog 5000 euro betaald worden. Voorgesteld wordt dat andere landen ook bijdragen, gezien het algemene Rett belang van de database.

FORCEFORCE

Begin oktober 2011 diende Gérard Nguyen een projectvoorstel in bij de Europese Gemeenschap in naam van RSE. De titel van het voorstel is FORCE, acroniem voor Family Outcomes Rett syndrome Community Empowerment. Onderwerp en doel van het project is de zorg voor ouders van patiënten met Rett syndroom, zodat die op hun beurt beter voor de Rett patiënten kunnen zor-gen. De onderliggende idee is dat ouders van Rett patiënten wel verantwoordelijk zijn voor de verzorging, maar niet omkaderd zijn door het ondersteunende netwerk dat pro-fessionelen wel hebben. Het project zou 30 maanden lopen, kostenplaatje: 3 000 000 euro. Uit alle aanvragen worden vijf fi nalis-ten gekozen, twee daarvan zullen gesubsi-

Emmet Harten Oliviero Dell’Oro Martine Gaudy Lorna Jaff a Thomas BertrandEmmet Harten Oliviero Dell’Oro Martine Gaudy Lorna Jaff a Thomas Bertrand

31.rnationaal

dieerd worden om hun project te realiseren. Wordt vervolgd.

In het verschietIn het verschiet

Barcelona, februari 2012Barcelona, februari 2012Een Rett congres in het Spaans dat online toegankelijk zal zijn voor landen in Zuid-Amerika. Er nemen 120 professionelen aan deel en ongeveer 400 mensen zullen online aanwezig zijn. De uiteenzettingen zullen si-multaan in het Engels vertaald worden. Een vertaling in andere talen is mogelijk, mits betaling.Onderwerpen: een omschrijving van Rett syndroom, de rol van de kinderarts, de rol van de huisarts, de rol van de psycholoog en andere professionelen, de rol van familie organisaties.

Wereld Congres New Orleans, 22 tot 26 juni Wereld Congres New Orleans, 22 tot 26 juni 20122012Elke nationale vereniging betaalt zijn eigen experten om deel te nemen aan het Wereld-congres. Het opzetten van een stand van RSE werd niet goedgekeurd, aangezien het aantal Europese ouders vermoedelijk niet hoog zal zijn.

Kazan, 2013 Kazan, 2013 Een wetenschappelijke en familie bijeen-komst is gepland.

Derde Europees Rett CongresDerde Europees Rett CongresAmsterdam, 2013Amsterdam, 2013

EURORDISEURORDIS

Er werd overeengekomen dat RSE lid zal worden van EURORDIS. Op die manier kunnen leden van verschillende landen er – mits toestemming van RSE – trainingen volgen.

Diverse suggestiesDiverse suggesties

• De statuten herbekijken om onze doel-stellingen te bepalen, back to basics.

• De communicatie herstellen en verbe-teren.

• De jaarlijkse Algemene Vergadering behoorlijk organiseren, met voldoende tijd om te discussiëren, maar ook met de ruimte voor informele momenten om het sociale contact tussen de deelne-mers nieuw leven in te blazen.

• De steun aan families verbeteren.• De website updaten.• Verkennen van de mogelijkheid om te

verbroederen met verenigingen van ge-lijkaardige aandoeningen, bijvoorbeeld het syndroom van Angelman.

• Het sociale luik van RSE herinstalleren. Zo kunnen we informatie uitwisselen en elkaar leren kennen.

• Proberen het contact te herstellen met landen die afgehaakt hebben.

• Wat verwacht RSE van het Italiaanse Wetenschappelijke Comité? Is het nodig dat er een arts van elk land aanwezig is?

• Moet iemand van RSE buitenlandse pro-jecten coördineren?

• Aangezien ook in de Rett wereld vergrij-zing optreedt: hoe steunen we vrouwen met Rett syndroom?

• Versterken van RSE.• We moeten een meerwaarde betekenen

voor de nationale verenigingen.• Verslaggeving van de nationale verenig-

ingen moet op voorhand doorgestuurd worden naar Lorna voor de volgende bijeenkomst.

• Europees geld voor wetenschappelijk onderzoek in Europa houden.

(Verslag Lorna Jaff a, vertaling en bewerking Anna Vermeulen)

AANGEZIEN OOK IN DE RETT WERELD VERGRIJZING OPTREEDT: AANGEZIEN OOK IN DE RETT WERELD VERGRIJZING OPTREEDT: HOE STEUNEN WE VROUWEN MET HET RETT SYNDROOM?HOE STEUNEN WE VROUWEN MET HET RETT SYNDROOM?

HET NIEUWE BESTUUR GAAT IN EERSTE INSTANTIE VOOR BACK TO HET NIEUWE BESTUUR GAAT IN EERSTE INSTANTIE VOOR BACK TO BASICS, HET OPTIMALISEREN VAN DE COMMUNICATIE EN HET BASICS, HET OPTIMALISEREN VAN DE COMMUNICATIE EN HET TERUG AAN BOORD KRIJGEN VAN LANDEN DIE AFGEHAAKT HEBBENTERUG AAN BOORD KRIJGEN VAN LANDEN DIE AFGEHAAKT HEBBEN

30. IntRSE Algemene VergaderingRSE Algemene VerLonden, 17 novemberLonden, 17 november

Op 17 november jongstleden hield Rett Syn-drome Europe, de koepelorganisatie van de Europese nationale Rett verenigingen, haar jaarlijkse Algemene Vergadering in Londen. Op verzoek van ons bestuur namen Anna en ikzelf de Eurostar om de meeting te gaan bijwonen.

Op het appelOp het appelBij onze aankomst in de afgehuurde vergader-ruimte hartje Londen, merken we meteen een aantal vertrouwde gezichten. Gastvrouw en -heer Lorna en Ronny Jaff a van de Britse ver-eniging, Wilfried Asthalter, erevoorzitter van de Duitse vereniging, en Denis Galea uit Malta zijn oudgedienden in de ware zin van het woord: zij waren (mede-)pioniers van de Rett vereniging in hun land en van het toenmalige EARS, de voorloper van RSE. Ons ook reeds jaren bekend zijn Martine Gaudy uit Frankrijk, Oliviero dell’ Oro uit Italië en Stella en Gerard Peckary uit Oostenrijk. De Hongaarse Danijela Szili, de Fransman Thomas Bertrand en de Catalaan Jordi Serra hebben we leren ken-nen op de Algemene Vergadering van 2011 in Parijs. Tenslotte maken we hier voor het eerst kennis met Karsten Larsen uit Denemarken, Marjorie Lamminen uit Finland, Graeme Dal-laghy uit Schotland, Michael Britton en Paul Chapman uit Groot-Brittannië, en – last but not least – Rob van der Stel en Nathalie Bouwman uit Nederland. De verenigingen uit IJsland, Zweden, Noorwegen, Rusland, Griekenland, Polen, Ierland en Estland zijn verontschuldigd.

Verder wordt de vergadering bijgewoond door twee vooraanstaande personen uit de inter-nationale Rett research, met name Angus Clarke uit Groot-Brittannië en Laurent Villard uit Frankrijk.

Na de verwelkoming van de nationale delega-ties door Lorna, gaat de vergadering onder lei-ding van Martine over tot de orde van de dag.

Goedkeuring van het vorige verslagGoedkeuring van het vorige verslagHet verslag van de laatste Algemene Verga-dering van 6 november 2011 te Parijs wordt unaniem goedgekeurd.

Verslag van de activiteiten van het voorbije Verslag van de activiteiten van het voorbije werkjaarwerkjaarMartine licht de activiteiten toe in het perspec-tief van enkele doelstellingen uit de statuten.

Het verbeteren van de communicatie binnen de Europese Rett gemeenschap• Er is geprobeerd het netwerk nieuw leven

in te blazen door een update van de contacten uit alle leden-staten. Danijela hielp daarbij voor wat betreft de landen uit Oost-Europa.

• De website werd vernieuwd en uitgebreid, terwijl toch vastgehouden werd aan het oorspronkelijke idee van een interac-tieve kaart van Europa met links naar de websites en de contactpersonen van de respectievelijke landen.

ernationaalRSE Algemene Vergaderinggadering

• Er werd een nieuw logo ontworpen met twee open handen en daarboven de Europese sterren. (Persoonlijk vinden wij het wel jammer dat het typerende handen-wringende gebaar uit het logo verdwenen is.)

• Met steun van Eurordis is een sociaal netwerk ontwikkeld, RareConnect genaamd (zie pagina 34).

Externe invloed en verdediging van de belan-gen van Rett personen en families• RSE werd offi cieel lid van Eurordis, de

Euro-pese Vereniging voor Zeldzame Ziek-ten. Daardoor verkreeg RSE stemrecht op de Algemene Vergaderingen van Eurordis en ECRD (Euro-pese Conferentie over Zeldzame ziekten).

• In het kader van Eurordis nam Danijela deel aan een ‘Summer School’ rond de verdediging van patiëntenbelangen bij klinische trials en de ontwikkeling van geneesmiddelen, en aan een bijeenkomst van DITA (Drug Information and Transpa-rency Access Task Force).

• Gérard Nguyen vertegenwoordigde RSE in de schoot van EUCERD (European Union Committee of Experts in Rare Diseases).

• RSE voldoet aan de criteria om betrokken te worden in de activiteiten van EMA (European Medicine Agency). In dit kader nam Danijela deel aan de Pharmaco-vigilance Workshop en aan de PCWP (Pa-tient and Consumer Working Group).

• Verder was RSE vertegenwoordigd op de Euromeeting van DIA (Drug Informa-tion Association) en op de workshop van EUPATI (European Patients Academy on Therapeutic Innovation).

• Thomas en Martine vertegenwoordigden RSE op de Wereld Rett Conferentie in New Orleans in juni 2012.

• Diverse posters werden voorgesteld en geaccepteerd op internationale weten-schappelijke bijeenkomsten.

RSE uitbreiden tot alle Europese landen en zo nodig helpen bij het tot stand brengen van nieuwe nationale verenigingenIn september 2012 hield de nog jonge Rus-sische Rett vereniging een familiedag. De verenigingen uit Frankrijk en Finland woonden die bij en zorgden voor ondersteuning.Er is contact gelegd met vier Rett families in IJsland.

Komende uitdagingen en vragenKomende uitdagingen en vragen• Hoe kunnen we het RSE netwerk meer tot

leven brengen?• Hoe kunnen we de RSE website nog verder

ontwikkelen? Welke informatie willen de leden er vinden?

• Hoe RareConnect en andere sociale media ontwikkelen?

• Wat moet de rol zijn van RSE in de toe-komst?

• Wat met de (problemen rond) fondsen-werving?

• Wat moet onze rol zijn in het bepleiten van genetische research en / of studies rond verzorging?

Financieel verslagFinancieel verslagDe Algemene Vergadering keurt het door schatbewaarder Oliviero gepresenteerde fi nanciële verslag goed. Oliviero dringt er bij de leden die hun bijdrage nog niet betaalden op aan dit alsnog te doen voor het einde van het jaar.

Verslagen van de activiteiten binnen de na-Verslagen van de activiteiten binnen de na-tionale verenigingentionale verenigingenAlle aanwezige afgevaardigden brengen ver-slag uit van de activiteiten van hun verenig-ing. Omdat de uitgewisselde verslagen niet voor publicatie bestemd blijken te zijn, beperk ik me hier tot enige rudimentaire informatie. Over het algemeen ontwikkelen de verenigin-gen gelijklopende basisactiviteiten zoals een website, een nieuwsbrief (en / of Facebook-pagina), een of meer gerichte informatieve bijeenkomsten en een nationale familiedag.

Italië AIRETT, opgericht in 1990 telt 680 leden, waaronder 350 families; sponsort genetische, klinische en revalidatieve research.

Denemarken Landsforeningen Rett Syndrom, opgericht in 1988, telt 143 leden, waaronder 89 families(op 103 gediagnosticeerde meisjes en 1 jon-gen). Sinds 2011 fi nanciert de Deense regering een ‘Centrum voor Rett Syndroom’ met zeven stafl eden: een hoofdarts-manager, een mo-leculair-genetisch onderzoeker, een kinesist en een pedagoog-psycholoog (voltijds); verder een sociaal werker, een verpleegster en een secretaris (deeltijds).

FinlandAutistien ja Rett-henkilöiden Tuki ry, opgericht in 1989 (oorspronkelijk als Autistien Tuki ry, maar sinds kort omgedoopt omdat de actieve leden in hoofdzaak Rett families waren); tegen-woordig zijn alle activiteiten Rett gerelateerd; telt 89 leden, waaronder 70 families.

FrankrijkAFSR, opgericht in 1988, telt om en bij de 400 families; omvat een wetenschappelijk comité dat adviseert inzake gesponsorde onderzoeks-projecten.

HongarijeHongaarse Rett Syndroom Stichting, opgericht in 1995, telt 45 families.

NederlandNRSV, in zijn huidige vorm opgericht in 2008, telt 160 families; betrokken in research rond scoliose en communicatie, mede betrokken bij het Rett expertisecentrum te Maastricht.Stichting Terre, opgericht in 2008, telt geen feitelijke leden, maar vertegenwoordigt wel zo’n 200 families; belangrijkste activiteit bestaat in het opstarten van research pro-gramma’s; opende in 2011 het Rett Center te Maastricht.

SchotlandRett Syndrome Association Scotland, opgericht in 1986, telt 41 families; sponsort het onder-zoek van Dr. Mark Bailey en zijn team aan de Universiteit van Glasgow.

Groot-BrittanniëRett UK, in 1984 opgericht als Rett Syndrome Association UK (naamsverandering anno 2010), telt 600 families; sponsort vooral onder-zoek dat de symptomen verbetert en sociale research, eerder dan medische en genetische research.

DuitslandElternhilfe für Kinder mit Rett Syndrom, opgericht in 1987, telt 1 552 leden waaronder 605 families. De nationale koepelorganisatie telt negen autonome verenigingen, verdeeld over de diverse ‘Länder’; beschikt over twee vrijgestelden voor administratie en onthaal; heeft een wetenschappelijke adviesraad voor gesponsord onderzoek; omvat sinds 2005 ook een werkgroep voor volwassenen.

LunchLunchTijdens de – overheerlijke – lunchpauze wordt een afgevaardigde van ieder land uitgenodigd voor een korte presentatie voor de camera. Daarbij worden enkele gerichte vragen gesteld met betrekking tot (een specifi eke activiteit binnen) zijn / haar vereniging. Bedoeling is om een compilatie te maken en het videofi lmpje op de websites te plaatsen van RSE en Rar-eConnect.

RSE WebsiteRSE WebsiteThomas Bertrand geeft een briefi ng over de vorderingen van de nieuwe website. Die ging in juni 2012 online en wordt dagelijks bekeken. Voorlopig zijn nog niet alle links ingevuld. Tho-mas gaat verder met het updaten en spoort de leden aan om artikels en foto’s op te sturen, ook van hun eigen websites. Hij zou graag elke maand een artikel ontvangen, telkens van een ander land.

33.

RareConnectRareConnectThomas legt uit waar het project RareConnect om draait (zie pagina 34). Europese Rett Syndroom Conferentie 2013Europese Rett Syndroom Conferentie 2013 Rob van der Stel van Stichting Terre ontvouwt de plannen voor de Europese Rett Conferentie die van 17 tot 19 oktober 2013 plaatsvindt te Maastricht (zie pagina 36).

Verkiezing RSE bestuurVerkiezing RSE bestuurMomenteel zijn drie bestuursleden halverwege hun eerste termijn, met name Martine Gaudy, Thomas Bertrand en Lorna Jaff a. Oliviero Dell’ Oro is halverwege zijn derde termijn. Danijela Szili stelt haar kandidatuur voor de overblij-vende (vijfde) functie, en die wordt aanvaard. (Inmiddels is beslist dat Thomas Bertrand de nieuwe voorzitter is.)

Komende congressenKomende congressenDe Algemene Vergadering van RSE zal ge-houden worden in de marge van de Europese Rett Syndroom Conferentie te Maastricht. De eerstvolgende Rett Syndroom Wereldconferen-tie zou gepland zijn voor 2016 te Moskou. De Russische Rett Vereniging zou instaan voor de organisatie.

Inbreng van de aanwezige onderzoekersInbreng van de aanwezige onderzoekersLaurent Villard geeft ons feedback over de afgelopen Wereldconferentie te New Orleans en een aantal recentere resultaten uit de Rett research. Heel interessant, maar tekst en slides worden uitdrukkelijk bestempeld als niet voor publicatie bestemd. Het is wachten op een samenvatting van Villard zelf. (Inmiddels is de samenvatting op de redactie toegekomen, maar te laat om ze hier alsnog in vertaling te publiceren. Ze komt in ons eerstvolgende num-mer aan bod.)

Angus Clarke brengt het laatste nieuws betref-fende EuroRett, de Europese Database. Ales-sandra Renieri uit Italië nodigde indertijd de artsen en onderzoekers van andere Europese

landen uit al hun nationale data samen te brengen in één Europese database. Dat zou het onderzoek alleen maar ten goede komen en het betrouwbaarder maken. Tot dusver zijn de meeste verzamelde data afkomstig uit Frankrijk, Spanje, Groot-Brittannië en Italië. Waarom beheerders van databases in andere landen (vooralsnog) niet medewerken, is ons onbekend.

Alle data zijn – voor zover wetenschappelijk vergelijkbaar – succesvol samengebracht. Een en ander impliceert dat de centrale database minder informatie bevat dan de nationale databases. Er werden gegevens verzameld van 1 880 patiënten uit 12 landen. De volledige database telt 293 klinische en 16 genetische elementen. De centrale database telt 62 klinische en 7 genetische items. Iedere onder-zoeker of oudervereniging kan toegang krijgen tot de gegevens, mits voorleggen van een duidelijk project.

Het onderhoud van de database kost 5 000 euro per jaar. Daarvoor zouden de beide onderzoekers graag een beroep doen op RSE. Zelf kunnen ze van de Europese Unie wel fi -nanciële steun krijgen voor wetenschappelijke projecten, maar veel moeilijker voor de data-base. Voorlopig vraagt RSE dat minstens één van haar leden betrokken wordt bij het bestuur van de database. Dat kan ons een beter in-zicht geven in het wat, hoe en waarom. Angus Clarke en Laurent Villard zullen dit verzoek overbrengen bij hun bestuur.

Het is 20 uur wanneer de vergadering wordt afgesloten. Gelukkig hebben onze gastheren een gezellig restaurant gereserveerd, waar de sociale banden nog eens extra gesmeed en gesmeerd kunnen worden. Het is al een heel stuk rustiger in Londen wanneer we elkaar rendez-vous geven voor Maastricht.

(Johan Delaere)

31.RSE bijeenkomstRSE bijeenkomst

15 november 201415 november 2014Wenen, OostenrijkWenen, Oostenrijk

Internationaal

Er was een grote opkomst op de jaarlijkse Algemene Vergadering van Rett Syndrome Europe in Wenen afgelopen november. Onze vaste verte-genwoordigers moesten dit jaar helaas verstek laten gaan.

De Oostenrijkse Rett vereniging ÖRSG, onder leiding van Stella Peck-ary, organiseerde dit jaar de bijeenkomst in haar hoofdstad, het mooie Wenen. Ook Russische, Armeense en Amerikaanse organisaties waren vertegenwoordigd. De bestuursverkiezingen waren dit jaar snel afgehan-deld. Alleen het mandaat van de Hongaarse Danijela Szili verliep en zij werd unaniem herkozen, aangezien niemand anders zich kandidaat had gesteld.

Het thema dit jaar was een voorstelling van de voorzieningen voor Rett patiënten in elk land, met name Rett centra en Rett klinieken. Onze Ne-derlandse collega’s hadden vorig jaar reeds hun gloednieuwe Rett cen-trum voorgesteld in Maastricht, maar ook vele andere Europese landen kunnen uitpakken met de aanwezige Rett expertise. De vertegenwoor-digers van Oostenrijk, Groot-Brittannië, Denemarken, Italië, Catalonië, Duitsland, Frankrijk, Zweden en Noorwegen presenteerden de Rett voorzieningen in hun land. Hun volledige presentaties kunnen bekeken worden op www.rettsyndrome.eu

Na de uiteenzettingen, was er een skype-meeting met dr. Alan Percy uit de USA over ‘The Natural History Study of Rett Syndrome’ en een uit-gebreide voorstelling van de Amerikaanse Rett centra door Paige Nues van de IRSF.

Net als bij ons, is in vele Europese landen Rett communicatie een heel actueel thema. Tussen de bedrijven door, presenteerde de Oostenrijkse Rett mama Romana Malzer diverse softwareprogramma’s voor de Tobii en gelijkaardige computers met oogbesturing. Ze bracht ook andere toe-stellen en speelgoedjes mee die met de ogen bestuurd kunnen worden. Een samenvatting van haar presentatie, doorspekt met getuigenissen van ouders uit heel Europa, is beschikbaar op www.rettsyndrome.eu

(Anna Vermeulen)