Hereditaire spastische paraparese (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS)

Informatie voor de huisarts over

Algemene aandachtspunten

Uit een enquête onder huisartsen van mensen met zeldzame spierziekten komen aandachtspunten naar voren die

ook gelden voor de huisartsenzorg bij mensen met een zeldzame aandoening als HSP en PLS.8,18

• Benaderdepatiëntopkortetermijnactief,zodrade

diagnosebekendis.

• Vraagzonodignahoedeaanpakvandehuisartsindefase

voorafgaandaandediagnosestellingdoordepatiëntis

ervaren.Gavervolgensnahoedieaanpakofdeopstelling

vandehuisartsdearts-patiëntrelatieheeftbeïnvloed.

• Vraagnainhoeverredepatiëntennaastendediagnose

verwerktengeaccepteerdhebben.Herhaaldezevraag

gedurendedeziekteomnategaanof,enhoe,hetluktom

tekunnenomgaanmetveranderingen,vooralwanneerer

sprakeisvanachteruitgang.

• Vraagnawelkeafsprakenmetdepatiëntgemaaktzijn

overeentaakverdelingtussendebehandelaarsenoverde

zorgcoördinatie.

• Bespreekdeverwachtingendiedepatiëntheeftvan

dehuisarts.Hoelooptdecommunicatieenwatkande

huisartsdepatiëntbieden?Stelzonodigverwachtingen

bij.

• Vraagactiefnabijdepatiëntwiedehoofdbehandelaar

isinhetziekenhuisofrevalidatiecentrumof

ziektespecifiekeexpertisecentrum.18

• Pas,indienhethoofdbehandelaarschapisovergedragen,

decontactgegevensaan.Vraagnaareventuele

veranderingenindeafsprakenoverdetaakverdeling.

• Vraagofeenregievoerendartsisaangesteld.Bij

sommigezeldzameaandoeningenheeftdepatiënteen

regievoerendartsdiedecoördinatieenhetinhoudelijk

overzichtheeftenproactiefoptreedt.Voorvolwassenen

kanheteenvandeverschillendespecialistenzijn.Soms

isdehoofdbehandelaarookregievoerendarts,maarniet

altijd.18

• Spreekhetbeleidaf(enblijfditafstemmen)metde

hoofdbehandelaar/regievoerendarts(enoverige

behandelendartsen);maakbijvoorkeurgebruikvande

HASP-richtlijn.

• Geefaandatuheteersteaanspreekpuntbent

voordepatiënt,tenzijandersafgesprokenmetde

hoofdbehandelaar/regievoerendarts.

• Zorgervoordatdedienstdoendehuisartsen(onderandere

dehuisartsenpost)viahetbeschikbaredossierbekendkan

zijnmetdepatiëntenvooralmetdespecialekenmerken

enomstandigheden(zieAandachtspuntenvoorde

huisarts).

• Behandel/begeleid/verwijsbijmedischeklachtenof

problemenzonderspecifiekeziektegebondenrisico’s,

tenzijandersafgesprokenmetdehoofdbehandelaar/

regievoerendarts.Indienderelatietussendeklachtenen

deaandoeningonduidelijkis,neemdancontactopmet

hoofdbehandelaar/regievoerendarts.

• Zorgdatukennisheeftvandeeffectenvande

aandoeningopandereklachtenofbehandelingen(zie

Aandachtspuntenvoordehuisarts).Overlegbijtwijfel

metdebehandelendofregievoerendarts.

• Letopdeextraziektegebondenrisico’senattendeerde

patiëntdaarop(zieBeleidHSPenPLSenAandachts-

puntenvoordehuisarts).

• Verwijsnaardejuistehulpverlenersbijcomplicaties,

bijvoorkeurnaafstemmingmetdehoofdbehandelaar/

regievoerendarts.

HSP en PLS

Hereditaire spastische paraparese (HSP) en

primaire laterale sclerose (PLS)

Hereditaire spastische paraparese (HSP)

EnkELE fEitEn HSP

Hereditaire spastische paraparese (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS) zijn zeldzame spastische paraparesen,

waarbij er sprake is van degeneratie van de piramidebanen. De belangrijkste symptomen zijn progressieve spasticiteit

en spierzwakte, met een afwijkend looppatroon en balansproblemen tot gevolg. Bij een deel van de patiënten gaat

PLS over in amyotrofe laterale sclerose (ALS), meestal binnen vier jaar. PLS is zelden erfelijk. HSP is erfelijk en kan op

verschillende manieren overerven.

Er bestaat (nog) geen therapie die HSP of PLS geneest of vertraagt. De behandeling is daarom gericht op het

optimaliseren van de kwaliteit van leven: voorkómen van complicaties, bestrijden van symptomen, behoud

van mobiliteit en conditie en maatregelen om energie en belasting in evenwicht te houden. De huisarts of de

revalidatiearts heeft hierbij een coördinerende rol.

Vóórkomen · PrevalentieDeprevalentievanhereditairespastische

paraparese(HSP)inEuropawordtgeschatop3-10per

100.000mensen.InNederlandwordtdezegeschatop

9per100.000inwoners,watbetekentdatongeveer1.700

NederlandersHSPhebben.Waarschijnlijkzijndezegetallen

eenonderschattingomdatdediagnosenietaltijdgesteld

wordtbijmensenmetmildeklachten.Ineengemiddelde

huisartsenpraktijkzietdehuisartsgedurendeeen

dertigjarigeloopbaantenhoogsteéénpatiëntmetHSP.

DoorheterfelijkekaraktervanHSPzijnerperpraktijksoms

meerderepatiëntenuitéénfamilie.

· LeeftijdDesymptomenkunnenopiedereleeftijdontstaan.

Zoweltussenalsbinnenfamiliesisereengrotevariatiein

debeginleeftijd.

· GeslachtBijdeautosomaleenmitochondrialeoverervings-

wijzenzijnzoweljongensalsmeisjesaangedaan.

BijX-gebondenHSPvertonenalleenmannensymptomen

enzijnvrouwenasymptomatischedraagsters.

· Etniciteit HSPkomtoveralterwereldvoor,hoewelde

prevalentieperpopulatieverschilt.Autosomaalrecessieve

vormenvanHSPkomenvakervoorinlandenwaar

consanguïnehuwelijkenveelvoorkomen(Middellandse

Zeelanden,Midden-Oosten).

Erfelijkheid· HSPiseengenetischzeerheterogenegroepziektebeelden.

Opditmomentzijnalmeerdanzeventiggenenbekend

diebetrokkenzijnbijhetontstaanvanHSP.Dezeworden

SPGgenoemd(‘SpasticParaplegiaGenes’)engenummerd

involgordevanhunontdekking(SPG1,SPG2,enzovoort).

DNA-onderzoeknaareenoorzakelijkemutatieismogelijk,

maarbijeendeelvandeHSP-familieswordt(nog)geen

mutatiegevonden.

· Ongeveer70%vanalleHSPerftautosomaaldominantover.

Autosomaalrecessieveoverervingiszeldzamer;vaakgaathet

hierbijomgecompliceerdevormenvanHSP.

X-gebondenrecessieveoverervingenmitochondriale

overervingzijnzeerzeldzaam.

EtiologieBijHSPisersprakevaneendegeneratievandelangstelaterale

piramidebanen(afkomstigvandemotorischehersenschors)

dietoeneemtvancervicaalnaarcaudaal.Hierdoorontstaan

spasticiteitenkrachtverlies.Doorbijkomendedegeneratievan

delateralespinocerebellairebanenenachterstrengen(tractus

gracilis)kunnentevenssensibelestoornissenoptreden.Bij

sommigecomplexevormenvanHSPkunnenookanderedelen

vanhetcentraleofperiferezenuwstelselaangetastworden,

evenalsgehoororgaanenogen.

Synoniemen· Ziekte/syndroomvanStrümpell

· Strümpell-Lorrainsyndroom

EnkelevormenvanHSPhebbeneeneigennaam.Zowordt

SPG31ookwel‘syndroomvanSilver’genoemd.

1

HSP en PLS

Diagnose · AlgemeenDe(kinder)neuroloogsteltdediagnose

HSPopbasisvandeanamnese,familieanamneseen

neurologischlichamelijkonderzoek.Aanvullendonderzoek

(neurofysiologischonderzoekzoalselektromyografie

[EMG],gangbeeldanalyse,MRIvanhersenenen

ruggenmerg,bloedonderzoek,genetischonderzoek)kande

diagnoseHSPondersteunenenandereoorzakenvoorde

symptomenuitsluiten.

· VariantenHSPwordtingedeeldintweegroepenopbasis

vandeaanwezigesymptomen:ongecompliceerd(puur)of

gecompliceerd(zieSymptomenHSP).

Differentiaaldiagnose

Delijstvanmogelijkeoorzakenvanspasticiteitaan

debenenislang,zodatdeneuroloogeenuitgebreide

differentiaaldiagnoseheeft.Alsdepatiëntalleenklachten

aandebenenheeftendesymptomenopvolwassen

leeftijdzijnontstaan,ishetonderscheidtussenHSPenPLS

somsmoeilijktemaken.Indatgevalmaakteenpositieve

familieanamnesedediagnoseHSPveelwaarschijnlijker.

Genetischonderzoekkanuitkomstbiedenwanneerer

sprakeblijkttezijnvaneendenovoHSPofeenautosomaal

recessievevormvanHSP.Deafwezigheidvaneenmutatie

sluitHSPechternietvollediguit.InanderegevallenkanHSP

alleenvanPLSwordenonderscheidendoorhetbeloopvan

deklachtenindetijdtevolgen.

Voorbeeldenvanandereoorzakenvanspasticiteitaande

benenzijnonderanderecervicalemyelumcompressie,

multipelescleroseeneenvitamineB-deficiëntie.

Beloop Hetbeloopiszeeronvoorspelbaar,zelfsbinnenéénfamilie

ofSPG-type.Eenbeginopzeerjongeleeftijdwilnietaltijd

zeggendathetverderebeloopookagressieveris.Bijklachten

dieopvolwassenleeftijdontstaan,iservaaksprakevan

eenlangzaamprogressiefbeeld.Veelpatiëntenhebbenop

denduurloophulpmiddelennodig.Ongeveer10-15%wordt

uiteindelijkrolstoelafhankelijk.

PrognoseDelevensverwachtingvanpatiëntenmetpureHSPis

normaal.BijpatiëntenmetcomplexeHSPisdeprognose

afhankelijkvandebijkomendeverschijnselenenisde

levensverwachtingsomsverkort.

2

SymPtomEn HSP

Symptomen van het bewegingsapparaat · Symptomen aan de benenHSPkenmerktzichdoor

piramidaleverschijnselenalshyperreflexie,hypertonie

enspierzwakte.Despasticiteitendesecundairegevolgen

daarvan(bijvoorbeeldmyogenecontracturen)zijnvaak

ernstigerenmeerinvaliderenddandespierzwakte.Door

vertragingvandespieractiviteitindebenen,pijnlijke

krampen/ofkrachtverlieslopenpatiëntenmoeilijk,

struikelenenvallenzemakkelijkenkunnenzenietof

moeilijksporten.Opdenduurkunnencontracturen

ontstaan.Kinderengaanverlaatlopen.Vaaknemende

klachtentoebijkoudweer.

· Symptomen aan de armenPatiëntenmetpureHSP

hebbenhooguitlichtevaardigheidsstoornissen,eenmilde

tremoren/ofhyperreflexie.Bijcomplexevormenhebben

patiëntensomsataxie,dystonieofparkinsonistische

verschijnselenaandearmen.

· Rugklachtenontstaanalsgevolgvanhetveranderde

looppatroon,spasticiteitvanderugspierenen/ofeen

veranderdestandvandewervelkolom.

· SensibiliteitsstoornissenEendeelvande

patiëntenheefteenverminderdegevoeligheidvoor

aanraking,temperatuurenpijndooreenbijkomende

polyneuropathie.

overige symptomen · Blaas- en darmproblemenVeelpatiëntenhebbeneen

verhoogdemictiedrangofsoms(urge-)incontinentie.

Ookdarmproblemen(bijvoorbeeldobstipatie)lijkenvaker

voortekomen,maardeliteratuurhieroveriszeerschaars.

· VermoeidheidkomtveelvoorbijHSP,ondermeerdoor

slaapproblemenenomdatbewegenveel(mentaleen

fysieke)energiekost.

· DepressieEenderdevandeHSP-patiëntenervaart

depressieveklachten.

· Seksuele problemenHSPkaninvloedhebbenop

seksualiteitdoordatstijfheidenspasmenhetorgasme

kunnenremmenofjuistintensiverenofomdateen

orgasmedestijfheidenspasmenindebenenverergert.

Bepaaldehoudingenkunnenmoeilijkzijn.Langdurig

gebruikvanbaclofenkananorgasmieveroorzaken.Ook

anderemedicatie,vermoeidheidendepressiekunnenhet

seksueelfunctionerennegatiefbeïnvloeden.

· Slaapproblemenontstaandoordespasticiteit.Patiënten

wordenmakkelijkwakkerdoorkrampenofomdathet

moeitekostomvanhoudingteveranderen.

Symptomen bij gecompliceerde HSPBijgecompliceerdeHSPkunnendaarnaastdevolgende

symptomenoptreden:

· ataxie;

· amyotrofie:afnamevandespiermassa;

· extrapiramidale verschijnselenalshyper-ofhypokinesie

enrigiditeit;

· perifere neuropathie;

· epilepsie;

HSP en PLS

· cognitieve stoornissen,mentaleretardatieen/of

dementie;

· oogproblemen:oogbewegingsstoornissen,nervus-

opticusatrofie,retinitispigmentosa,cataract;

· doofheid;

· ichthyosis:droge,schilferendehuidopvoornamelijkde

hals,rompenbinnenzijdevandeellebogen.

3

Primaire laterale sclerose (PLS)

EnkELE fEitEn PLS

Vóórkomen · PrevalentieDeprevalentievanprimairelateralesclerose

(PLS)is1-2per100.000mensen.Waarschijnlijkisditeen

onderschattingomdatdediagnosenietaltijdgesteld

wordtbijmensenmetmildeklachten.Ineengemiddelde

huisartsenpraktijkzietdehuisartsgedurendeeen

dertigjarigeloopbaantenhoogsteéénpatiëntmetPLS.

· LeeftijdPLSbegintmeestalopdeleeftijdtussen35en

65jaar(range:18-76jaar).

· GeslachtPLSkomtevenvaakvoorbijmannenalsbij

vrouwen.

· Etniciteit PLSkomtoveralterwereldvoor,hoewelde

prevalentieperpopulatieverschilt.

ErfelijkheidPLSiszeldenerfelijk.

EtiologieBijPLSisersprakevanaxonaledegeneratievanhetcentraal

motorischeneuron(piramidebanen).Deetiologieisnog

nietopgehelderd,maarwaarschijnlijkisheteencomplexe

ziektewaarbijeenverhoogdeaanlegdoormeerdere

genetischerisicofactorensamenmetnogonbekende

leefstijl-enomgevingsfactoreneenrolspelen.PLSwordt

beschouwdalseenvariantinhetALS-spectrum.Daaromzijn

wetenschappelijkeonderzoekennaarALSookrelevantvoor

mensenmetPLS.

Diagnose · DiagnostiekDeneuroloogsteltdediagnosePLSopbasisvan

deanamnese,familieanamneseenneurologischlichamelijk

onderzoek.Aanvullendonderzoek(neurofysiologisch

onderzoekzoalselektromyografie[EMG],gangbeeldanalyse,

MRIvanhersenenenruggenmerg,bloedonderzoek,genetisch

onderzoek)kandediagnosePLSondersteunenenandere

oorzakenvoordesymptomenuitsluiten.

· ALSBijeenkleindeelvandepatiëntenmeteenklinisch

beeldvanPLSgaathetziektebeeldoverinALS.Wanneer

dithetgevalis,gebeurtdatbij80%binnenvierjaarnahet

optredenvandeeerstesymptomen.

Differentiaaldiagnose

· onderscheid met HSP en ALSHetonderscheidtussenPLS,

ALSenHSPissomsmoeilijktemaken.AlsPLSaandebenen

begint,isklinischonderscheidmetHSPnietmogelijk,zeker

bijeennegatievefamilieanamnese.Hetkanlangduren

voordatdejuistediagnosewordtgesteldomdatartsende

patiëntindetijdmoetenvolgenomhetonderscheidtussen

PLSenHSPtekunnenmaken.

· overige aandoeningenBijPLSbestaateengroteoverlapmet

andereaandoeningen,zodatdeneuroloogeenuitgebreide

differentiaaldiagnoseoverweegt.Voorbeeldenzijncervicale

myelumcompressie,chronischprogressievemultipele

scleroseeninfectiesalseenLyme-borreliose.

Beloop · PLSismeestallangzaamprogressief,metperiodesvan

verslechteringenperiodeswaarindesymptomenstabiel

lijken.

· Indebeginfaseishetziektebeeldnietaltijdevenduidelijk.

Bijeendeelvandepatiëntenwordtdaardooraanvankelijk

eenanderediagnosegesteld,bijvoorbeeldALS,MSofeen

andereneuromusculaireaandoening.Ookisnietaltijdmet

voldoendezekerheiduittesluitendathetgaatomeenvorm

vanHSPomdatDNA-onderzoeknognietbijallevormenvan

HSPmogelijkis.Dediagnose‘PLS’wordtgemiddeldviertot

zevenjaarnastartvandesymptomengesteld.

· Bijmeerdandehelftvandepatiëntenbeginnendeklachten

aandebenen,bijhetoverigedeelmetklachtenaande

armenofmetspraakproblemen.Ongeveereenderdevan

dePLS-patiëntenkrijgtmictieproblemen.

· Uitbreidingnaaranderelichaamsdelenendesnelheiden

matevanachteruitgangverschillenperpersoon.Patiënten

kunnenuiteindelijkernstigeproblemeninhetdagelijks

functionerenkrijgen.

· PLSkanovergaaninALS.Aangezienditmeestalindeeerste

vierjaargebeurt,kunnenartsendediagnosePLSformeel

pasvierjaarnastartvandesymptomenstellen.

Prognose

DelevensverwachtingvanpatiëntenmetPLSisnormaal,

tenzijdeziekteovergaatinALS.

HSP en PLS

Symptomen van het bewegingsapparaat · Symptomen aan de benenPLSkenmerktzichdooreen

langzaamprogressievespinobulbairespasticiteit,meteen

spastischlooppatroonensymptomendielijkenopdievan

HSP(piramidaleverschijnselen:hyperreflexie,hypertonie

enspierzwakte).Despasticiteitisernstigerenmeer

invaliderenddandespierzwakte.Doorpijnlijkekrampen

krachtverlieslopenpatiëntenmoeilijk,struikelenenvallen

zemakkelijkenkunnenzenietofmoeilijksporten.Op

denduurkunnencontracturenontstaan.Vaaknemende

klachtentoebijkoudweer.

· Symptomen aan de armenOokaandearmen

komtspasticiteitvoor,watleidttotonhandigheid,

coördinatiestoornissenenfunctieverlies.Problemenaan

dearmenkomenvooralsuitbreidingvandesymptomen

ofalseerstesymptoom.

overige symptomen · mictieklachtenVeelpatiëntenhebbeneenverhoogde

mictiedrangmeturge-incontinentie.

· Bulbaire pareseSpasticiteitenzwaktevande

aangezichts-enkeelmusculatuurontstaandoor

uitvalvandemotorischehersenzenuwennaarde

hersenstam(bulbus).Hierdoorkrijgtdepatiëntlastvan

eendysarthrischespraakenlaterookslikstoornissen

enovermatigespeekselvloed.Ookpseudobulbaire

verschijnselenalsdwangmatigelach-ofhuilbuien

ofdwang-gapenkunnenoptreden.Dezesymptomen

kunnensociaalhinderlijkzijn.Ookkunnenzeleidentot

aspiratiepneumonieënengewichtsverlies.Bij10%van

dePLS-patiëntenbegintdeziektemetsymptomeninde

bulbaireregio.

· Cognitieve stoornissenSubklinischefrontotemporale

problemenzijnbeschrevenbijPLS.Eenklinische

frontotemporaledementie(FTD)treedtopbijongeveer

5%vandePLS-patiënten.

· VermoeidheidkomtveelvoorbijPLS,ondermeerdoor

slaapproblemenenomdathetbewegenmeerenergiekost.

· Seksuele problemenPLSkaninvloedhebbenop

seksualiteitdoordatstijfheidenspasmenhetorgasme

kunnenremmenofjuistintensiverenofomdateen

orgasmedestijfheidenspasmenindebenenverergert.

Bepaaldehoudingenkunnenmoeilijkzijnvanwegede

fysiekebeperkingen.Langduriggebruikvanbaclofen

kananorgasmieveroorzaken.Ookanderemedicatie,

vermoeidheidendepressiekunnenhetseksueel

functionerennegatiefbeïnvloeden.

· Slaapproblemenontstaandoordespasticiteit.Patiënten

wordenmakkelijkwakkerdoorkrampenofomdathet

moeitekostomvanhoudingteveranderen.

SymPtomEn PLS

4

HSP en PLS5

Indithoofdstukwordendemedischeaspectenvanhetbeleid

voormensenmetHSPofPLSbesproken.Inhethoofdstuk

Aandachtspuntenvoordehuisartskomenmeeralgemeneen

psychosocialeaspectenaanbod.

Algemeen · BehandeldoelenHSPenPLSzijn(nog)nietcausaal

tebehandelen.Debehandelingisvooralgerichtop

symptoombestrijding,hetvoorkomenvancomplicaties,

behoudvanmobiliteitenconditieenhetwaarborgenvan

eengoedeenergiebalansenkwaliteitvanleven.

· multidisciplinaire behandelingMeestalisde

revalidatiearts(bijvoorkeurgespecialiseerdinspasticiteit

en/ofneuromusculaireaandoeningen)debelangrijkste

behandelaar.Hijcoördineertdezorgenverwijstde

patiëntzonodignaaranderespecialisten.Hijkanhet

ziektebeloopvervolgeneneenbehandelinginstellenom

hetvaardigheidsverlieszoveelmogelijktevoorkomenen

zelfredzaamheidtebehouden.Demeestepatiëntenkomen

regelmatig(1-2keerperjaar)bijderevalidatieartsvoor

behandelingen/ofcontrole.

Zonodigschakeltderevalidatieartseenrevalidatieteam

inmetervaringopditgebied(zieConsultatieen

verwijzing).Eenrevalidatieartswerktdaarinsamen

metonderandereeenfysiotherapeut,ergotherapeut,

maatschappelijkwerker,psycholoog,bewegingsagoog

en/ofconsulentarbeid.Eveneenskanhijeenorthopedisch

instrumentmakeren/ofschoenmakerinschakelen.Bij

incontinentieklachtenkandepatiënteenuroloogen/of

bekkenbodemtherapeutbezoeken.Voorerfelijkheidsadvies

kande(huis)artspatiëntenmetHSPnaardeklinisch

geneticusverwijzen.Bijcomplexeproblematiekkunnen

artsenadviesinwinnenofdepatiëntverwijzennaareen

expertisecentrumvoorHSPofPLS(zieConsultatieen

verwijzing).

· Rol van de huisarts Dehuisartsbiedtdepatiëntde

algemenehuisartsgeneeskundigezorg.Indiendehuisarts

deklachtenvandepatiëntalspassendbijHSP/PLS

classificeert,kanhijdepatiëntvoordiagnostiekverwijzen

naareenbijvoorkeurinHSP/PLSgespecialiseerde

neuroloogineenexpertisecentrumofUMC(zieConsultatie

enverwijzing).Dehuisartsofneuroloogkaneenpatiënt

dievragenheeftoverhetomgaanmetdegevolgenvande

aandoeningnaarderevalidatieartsverwijzen.Daarnaast

heeftdehuisartsaandachtvoorhetzorgprocesende

psychosocialeaspecten.Wanneerdecoördinerenderol

nietbijderevalidatieartsligt,kandehuisartsdezerolop

zichnemen.

· Rol van de naastenUitonderzoekisgeblekendathet

belangrijkisdatdenaastenvandepatiëntactiefbetrokken

zijnbijdebehandelingenbegeleiding,zowelopdekorte

alsdelangetermijn.De(revalidatie)artsbespreektmet

hen,afhankelijkvandeindividuelesituatie,hoezijkunnen

bijdragenaandebehandelingenbegeleidingvande

patiënt.

· Voorzieningen en aanpassingenPatiëntenkunnen

voorzieningenenaanpassingennodighebben,afhankelijk

vandebeperkingen.Eenrevalidatieartsof-teammet

kennisvanspierziektenkande(oudersvande)patiënt

hieroveradviserenenwijzenopmogelijkevergoedingen

eninstanties,onderanderedegemeenteenMEE(zie

Consultatieenverwijzing).

· ALSBijeenkleindeelvandePLS-patiëntengaatde

aandoeningoverinALS.Bijvermoedenhiervanverwijst

de(huis)artsdepatiëntnaarhetALSCentrumNederland

(UMCUtrechtenAMC)ofeenneuroloogineenUMC.

Beleid bij symptomen en klachten · Spasticiteit

- AlgemeenDe(huis)artsadviseertbasismaatregelen

(bewegen,houding,warmte,voldoendedrinken,cafeïne

enalcoholvermijden)omspasmenteverminderen.

Dehuisartsverwijstnaaranderezorgverleners

(bijvoorbeeldfysiotherapeut,revalidatiearts)voor

anderemethodenomdespasticiteitenstijfheidte

verminderenzoalsmedicatie,orthesen,hetoprekken

vanspierenonderbegeleidingvandefysiotherapeuten

operaties.

- OralemedicatieHetspasmolyticumvaneerstekeusis

baclofen(oraal).Zoweldehuisartsalsderevalidatiearts

kanditmiddelvoorschrijven.Baclofengeeft,afhankelijk

vandedosering,regelmatigbijwerkingen,waaronder

slaperigheidenmisselijkheid.Gebruikvoordenachtleidt

zeldentotbijwerkingen.Alternatievenzijntizanidine,

diazepam,dantroleenentolperison.Vanwegede

centralebijwerkingen(vermoeidheid,slaperigheiden

concentratieproblemen)isderevalidatieartsofhuisarts

terughoudendmethetvoorschrijvenvandezemiddelen.

- BotulinetoxineIntramusculairebotulinetoxine-injecties

kunnen,evenalsfenolisatievanperiferezenuwen,lokale

spasmenverminderen.Hetissterkvandeindividuele

situatieafhankelijkofbotulinetoxine-injectieszinvol

kunnenzijn.Hetstellenvandebehandelindicatieen

hetuitvoerenvandebehandelingmoetenworden

gedaandooreenervarenarts,bijvoorbeeldeen

revalidatieartsofneuroloogvanhetexpertisecentrum,

UMCofspierziekterevalidatieteam(zieConsultatie

enverwijzing).BotulinetoxinebijHSP/PLSvermindert

spierspanning,geefteentoenamevandepassieveen

actievebeweeglijkheid,evenalseenbeterepositievan

beenenvoeteneentoenamevandeloopsnelheid/

motorischevaardigheid.Heteffectvanbotulinetoxine

istijdelijk,debehandelingmoetdusregelmatig

(gemiddeldelke3-4maanden)herhaaldworden.Omhet

optimaleeffectvanbotulinetoxine-injectiestekunnen

bereiken,moethetgebruikervandeeluitmakenvan

BELEiD HSP En PLS

HSP en PLS

eenuitgebreiderbehandelprogrammametnadrukop

actieveenpassieverekoefeningen(zelfmanagement),

begeleiddooreendeskundigfysiotherapeut.Vooreen

grootdeelvindtdezebegeleidingvanuitdeeerstelijn

plaats.InformatieoverfysiotherapiebijHSP/PLSis

telezenindebrochure‘Fysiotherapiebijhereditaire

spastischeparapareseenprimairelateralesclerose’van

SpierziektenNederlandenhetKNGF(zieConsultatieen

verwijzing).

- UitlokkendefactorenOmdatspasmenkunnenworden

uitgeloktdooronderanderepijnenontstekingen,

zijnNSAID’ssomsnuttigomindirectdespasmente

verminderen.Anderzijdsdientpijndoorspasmenprimair

tewordenbehandeldmetspasmolytica.Ookobstipatie

ofblaasinfectieskunnenspasmenuitlokken,waardoor

adequatebehandelingvandeonderliggendeoorzaken

essentieelisvooroptimaalfunctioneren.

- BaclofenpompAlsbovenstaandebehandelingen

onvoldoendeeffecthebben,kandepatiënteen

baclofenpompproberen.Heteffectvan(continu

toegediend)intrathecaalbaclofenopspasticiteiten

looppatroonbijHSPenPLSisnognietonomstotelijk

bewezen.Omvooreenbaclofenpompinaanmerking

tekomen,moetdepatiëntfunctioneelhinderlijke

klachtenen/ofpijnlijkespasmenhebben.Andere

medicamenteuzebehandelingenmoetenonvoldoende

effecthebbenofteveelbijwerkingengeven.Ookmoeten

ergeencontra-indicatieszijnomeendefinitieve

pompintebrengentijdenseen(kleine)operatie.Het

geheletrajectrondhetplaatsenvandepompende

begeleidingvandezebehandelingisingrijpenden

belastendvoordepatiënt.Omdathetziektebeeld

progressiefis,kanheteffectvandepompaanvankelijk

goedzijnenlater,doorverdereuitvalvanspierkracht,

minderlijken.Behandelingmeteenbaclofenpompvindt

plaatsineendaartoegespecialiseerdcentrum.Een

gespecialiseerdrevalidatieteamsteltdeindicatievoor

eenbaclofenpomp.

- Niet-effectievemedicatieGabapentineen

methylfenidaatverbeterenspasticiteitenhet

looppatroonniet.Riluzol,datgebruiktwordtdoor

ALS-patiënten,heeftbijPLSwaarschijnlijkgeeneffect.

· Bewegingsstoornissen

- FysiotherapieBijHSPenPLSisfysiotherapiemeestaleen

belangrijkonderdeelvandebehandeling.Dehuisarts

ofrevalidatieartsverwijstpatiëntenbijvoorkeur

naareenfysiotherapeutbijdepatiëntindebuurt

(zieConsultatieenverwijzing).Zoalsindebrochure

overHSP/PLSvoorfysiotherapeutenvanSpierziekten

NederlandenhetKNGFwordtbeschreven,zijnde

belangrijkstedoelenvanfysiotherapiehetvoorkómen

vanspierverkorting,hetverbeterenenbehoudvan

mobiliteitenconditie,valpreventie,hetvoorkómenvan

angstomtebewegenenhettrainenmethulpmiddelen.

Wanneerdenadrukligtoprekken,balansoefeningen

envalpreventieiszelfmanagementincombinatie

metlaagfrequentefysiotherapie(maximaal1x/week)

aangewezen.Voorfysiofitness,waarbijdenadrukop

kracht-enconditietrainingligt,iseenhogerefrequentie

gebruikelijk.

- SportenAfhankelijkvandemogelijkhedenvan

depatiëntkanregelmatigsporten(bijvoorbeeld

fietsenofzwemmen)zinvolzijnomspierkracht,

bewegingsbereikenconditietebehouden.Aerobe

training(conditietraining)blijktzowelveiligalseffectief

tezijnbijverschillendeneuromusculaireaandoeningen.

Bijtraininggaathetnietalleenominspanningleveren

maarjuistookomhetherstelnadezeinspanningen

hetgedoseerdleverenvaninspanning.Conditietraining

verhoogtdekwaliteitvanleven.Voorhetbehoudvan

balans/evenwichtisfunctioneeltrainengeschiktzoals

yogaoftaichi.

- HulpmiddelenAlsdepatiëntproblemenkrijgtmethet

lopen,kanhijdiversehulpmiddelengebruikenzoals

steunzolen,orthopedischschoeisel,ortheses,krukken,

eenrollator,rolstoelen/ofscootmobiel.

Ookeenhoog-laagbedkanhandigzijn.Hetisbelangrijk

datdepatiëntgoedgeïnformeerdwordtoverdevoor-en

nadelenvanhulpmiddelen.Zokanhetgebruikvaneen

scootmobieldepatiëntjuistinactiefmaken.

Eenrevalidatieartsen/ofergotherapeutverbondenaan

eenrevalidatiecentrummetkennisvanspierziektenkan

hierbijadviseren.

- PesequinovarusBijpesequinovaruskandepatiënt

dooreenervarenrevalidatieartsenorthopedisch

chirurgwordengeïnformeerdoverdemogelijkheidvan

enkel-voetchirurgie(bijvoorbeeldtenotomievande

achillespezen).

· ValpreventieMensenmetHSP/PLSvallenmakkelijk.

Dehuisartsvraagtexplicietnaardevalincidentievan

depatiënt.Aandachtvoorvalpreventieisbelangrijk.

Revalidatie-instellingenenthuiszorgorganisaties

indebuurtbiedenvaaktrainingenvalpreventieaan

(bijvoorbeeldde‘valpoli’vanhetrevalidatiecentrumof

vanhetziekenhuis).Daarnaastkunnenaanpassingenin

huisenhulpmiddelendieondersteunenbijdemobiliteit

uitkomstbieden.Deergotherapeutkanhierbijadviseren.

Ookfysiotherapiekandekansopvallenverminderen.

Vaakkaneenloophulpmiddeleenbijdrageleverenaan

devalpreventie.

· mictiedrangBijhinderlijkemictiedrangen/ofurine-

incontinentieis,andersdanbeschrevenindeNHG-

StandaardIncontinentievoorurinebijvrouwen

endeNHG-StandaardMictieklachtenbijmannen,

medicamenteuzebehandelingaangewezen.Oxybutinine

ishetmiddelvaneerstekeus.Anderemedicatie

(anticholinergica,antimuscarinicaofintravesicale

botulinetoxine-injecties)enneurostimulatievandeblaas

kandespasticiteitvandeblaasverminderen.

BijHSPenPLSishiernogweinigervaringmee.Ookzijn

eraanwijzingendatintrathecaalbaclofeneengunstige

invloedopdeurgeklachtenkanhebben.De(huis)arts

6

HSP en PLS

verwijstdepatiënthiervoornaareenuroloogmetervaring

metspierziektenofeenexpertisecentrum(zieConsultatie

enverwijzing).

Dehuisartsofrevalidatieartsbespreektdeoptieom

incontinentiematerialentegebruiken(zieNHG-Standaard

Incontinentievoorurinebijvrouwen).

Ookbekkenbodemtherapiekanuitkomstbieden.

De(huis)artsstemtditafmetderevalidatieartsenkan

depatiëntverwijzennaareenbekkenbodemtherapeut.

Sommigeinspierziektengespecialiseerde

revalidatiecentrahebbeneenbekkenbodemtherapeutin

dienst(zieConsultatieenverwijzing).

· SpraakstoornissenPatiëntenkunnenbaathebbenbij

logopedieomspraakstoornissenteverminderen.Ook

kaneenlogopedistdepatiëntadviserenenondersteunen

bijhetgebruikvanalternatievecommunicatiemiddelen

(bijvoorbeeldspraakversterkers,spraakcomputers,

letter-ofplaatjeskaarten).Logopedistenzijnbijvoorkeur

verbondenaaneenrevalidatieteammetkennisvan

spierziekten(zieConsultatieenverwijzing).

· SlikproblemenLogopediekanmensenhelpen

slikproblementecompenseren.Eendiëtistkanadvies

gevenoveraangepastevoeding.Logopedistenendiëtisten

zijnbijvoorkeurverbondenaaneenrevalidatieteammet

kennisvanspierziekten(zieConsultatieenverwijzing).Het

risicoopeenaspiratiepneumonieisverhoogd.Maximale

adequatebehandelingvanslikproblemenisdaarom

geïndiceerd.

· overmatige speekselvloedPatiëntenkunnenbaat

hebbenbijlogopedieomklachtenvanovermatige

speekselvloedteverminderen.Dehuisartsof

revalidatieartsverwijsthenbijvoorkeurnaareen

logopedistdieisverbondenaaneenrevalidatieteammet

kennisvanspierziekten(zieConsultatieenverwijzing).

De(huis)artskanlokaleofsystemischeanticholinergica

voorschrijvenomspeekselvloedteverminderen.Deze

middelenhebbenechterveelbijwerkingenwaaronder

eendrogemond,cognitieveproblemen,obstipatie,wazig

zienenurineretentie.Ookantidepressiva(amitriptyline)

kunnendespeekselvloedverminderen.

Depatiëntkaninjectiesmetbotulinetoxineinde

speekselklierenproberen.Hetvoordeelvandeze

behandelingisdeafwezigheidvancentralebijwerkingen.

Eennadeelisdatslikproblemenkunnenoptreden,

waardoorsondevoedingnodigkanzijn.Artsenhebben

nogweinigervaringmetdezebehandelingbijHSP-

enPLS-patiënten,maarwelbijanderespierziekten

zoalsALS.Debehandelingvindtplaatsbijeen

revalidatieartsofneuroloog,bijvoorkeurverbonden

aaneenexpertisecentrum.Tevenskanbestralingvande

speekselklierenovermatigespeekselvloedverminderen.

Hiervoorverwijstdebehandelendartsdepatiëntnaarde

radiotherapeut.

· Dwangmatig lachen en/of huilenDe(huis)artslegt

depatiëntuitdathetdwangmatiglachen/huilenniet

wordtveroorzaaktdooreenstemmingsstoornismaar

doordeneurologischeaandoening.Dehuisartskan

antidepressiva(amitriptyline,citalopramenfluvoxamine)

voorschrijven.Dezemiddelenzijnbijveelpatiënten

effectief.Dextromethorfanenkinidinezijnalscombinatie

eenbewezeneffectiefmiddelvoorhetbehandelen

vanpseudobulbaireklachtenmaarinNederlandniet

verkrijgbaar.Delossecomponentenvanditmiddelzijn

doordeapotheektemaken.Instructieshiervoorstaanop

desitevanhetALS-CentrumNederland.Bijwerkingenzijn

onderandereslaperigheid,drogemond,duizeligheiden

misselijkheid.

· PijnDehuisartsbehandeltpijnconformdeNHG-

StandaardPijn.Dehuisartsofrevalidatieartsverwijstde

patiëntindiennodignaarhetexpertisecentrumofeen

pijnpoli(zieConsultatieenverwijzing).

· medicatieHetisbelangrijkommedicatiedieneuropathie

kanveroorzakenzoveelmogelijktevermijden.

· VaccinatiesDehuisartsadviseertpatiëntenzichjaarlijks

telatenvaccinerentegengriep.

· DepressieDehuisartsbehandeltdepressieconformde

NHG-StandaardDepressie.

Erfelijkheidsvoorlichting · HSPDNA-onderzoeknaareenoorzakelijkemutatievan

HSPismogelijk,maarbijeendeelvandeHSP-familiesis

(nog)geenmutatieaantoonbaar.Erfelijkheidsvoorlichting

bijHSPkandaaromlastigzijn,vooralbijdezeldzamere

vormenenbijpatiëntenbijwie(nog)geenmutatie

gevondenwordt.

De(huis)artskandepatiëntof(aanstaande)oudersvoor

erfelijkheidsvoorlichtingen-adviesverwijzennaareen

klinischgeneticusofeenexpertisecentrumvoorHSP(zie

Consultatieenverwijzing).

· PLSiszeldenerfelijk.

kinderwens PatiëntenmetHSPkunnenbijeenkinderwenseenspecifieke

vraaghebbennaarmogelijkehandelingsoptiesomde

aandoeningbijeenkindvasttestellenen/oftevoorkómen.

OoknahetstellenvandediagnoseHSPbijeenkindkunnen

deouders,alshetgezinnognietcompleetis,dezevraag

hebben.De(huis)artskanhenverwijzennaareenklinisch

geneticusvooreenvoorlichtings-/adviesgesprek(zie

Consultatieenverwijzing).Indiendeoorzakelijkemutatie

bekendis,bestaatervooroudersdieeenverhoogdrisico

hebbenopeen(volgend)kindmetHSPdemogelijkheid

ompreïmplantatiegenetischediagnostiek(PGD)of

prenatalediagnostiek(vlokkentestofvruchtwaterpunctie)

teverrichten.AlsdeaanstaandeouderseenkindmetHSP

verwachten,staanzijvoordebeslissingdezwangerschap

welofnietaftebreken.

7

ERfELijkHEiDSVooRLiCHtinG En zwAnGERSCHAP

HSP en PLS8

Ouderskunnenhierbijhulpkrijgenvanklinischgenetici

engynaecologendieverbondenzijnaaneencentrumvoor

prenatalediagnostiek.

zwangerschap en lactatie Indemeestegevallenwordt,alsdevrouwHSPofPLS

heeft,perinatalezorgencontroledooreengynaecoloog

enbevallinginhetziekenhuisgeadviseerd.Meestal

verergerendesymptomenniettijdensdezwangerschap,

tenzijdeaanstaandemoedermindermedicatiegebruikt

ofhiermeestopt.Ergeldengeenbijzonderemaatregelen

voorborstvoedingbijvrouwenmetHSPofPLS.Hetiswel

belangrijkdatwordtgecontroleerdofdemedicijnendiede

patiëntegebruiktnietschadelijkzijnvoordebaby.Zonodig

pastdebehandelendartsdemedicatieaan.

Anticonceptie

VrouwenmetHSPofPLSkunnenreguliereanticonceptiva

gebruiken.

Indithoofdstukkomendemeeralgemeneenpsychosociale

aspectenvandebegeleidingenbehandelingvanHSP-

enPLS-patiëntenaanbod.Hetmedischebeleidstaat

beschreveninhethoofdstukBeleidHSPenPLS.

· Psychosociale begeleidingDepatiëntkanhulp

nodighebbenbijhetaccepterenvanbeperkingen

enachteruitgang,gebruikvanhulpmiddelenofbij

hetomgaanmetdepijn.Eenafwijkendlooppatroon,

spraakstoornissen,afwijkendeschoenenen

loophulpmiddelenkunnenaanleidinggeventotpesterijen

enschaamte.Zowelkinderenalsvolwassenenvindende

stapnaarorthopedischschoeisel,eenwandelstok,rollator

ofrolstoelvaakergmoeilijk.VoorPLS-patiëntenkande

onzekerheidovereventueleziekteprogressienaarALSheel

moeilijkzijn.Eenpsycholoogofmaatschappelijkwerker

kandezebegeleidinggeven.Zijzijnbijvoorkeurverbonden

aaneenrevalidatiecentrumvoorspierziektenmetervaring

metdezespecifiekeproblematiek(zieConsultatieen

verwijzing).

· Belasting omgevingLetopsignalendiekunnen

wijzenopeentegrotelichamelijkeen/ofpsychische

belastingbijmantelzorgersenvraaghieractiefnaar.

Verwijszonodignaarmaatschappelijkwerken/of

mantelzorgondersteuning.

· SeksualiteitSeksueleproblemenzijnvoordepatiënt

endienspartnersomsmoeilijkbespreekbaar.De

vertrouwensbandmetdehuisartskanruimtebieden

omhetpaaractiefnaardezeproblematiektevragen.

Hetbespreekbaarmakenvanwensenengrenzenkan

voldoendehulpzijn.Bespreekzonodigpraktische

oplossingenen/ofverwijsnaarhulpverleningconformde

NHG-StandaardSeksueleklachten.Ookkaninoverlegmet

derevalidatieartshet(medicamenteuze)beleidworden

aangepast.

· werk en studiePatiëntenzullensomshunstudie-en

beroepskeuzeafmoetenstemmenophunmogelijkheden

endeteverwachtenbeperkingen.Dehuisartsof

revalidatieartskandeconsulentarbeidofbedrijfsarts

inschakelenwanneeraanpassingenophetwerknodigzijn.

· RijvaardigheidHSPenPLS(eneventuelemedicatie)

kunneninvloedhebbenopderijvaardigheid.Patiënten

kunnenterechtbijhetCBRvoorbeoordelingenzonodig

eenmedischekeuring(zieConsultatieenverwijzing).

Bijmotorischeproblematiekkunnen,nabeoordelingdoor

eenrijinstructeurvanhetCBR,eventueelaanpassingen

wordengerealiseerd,zoalseenhandbedienderemen

gaspedaal.Depatiëntkanhieroverinformatieinwinnen

bijdiversebedrijven,gespecialiseerdinautoaanpassingen,

ofbijeenrijschool.Vaakiseenproefritineenaangepaste

automogelijk.

· PatiëntenorganisatiePatiëntenenhunnaastenkunnen

vooronderandereinformatie,lotgenotencontacten

belangenbehartigingterechtbijSpierziektenNederland

(zieConsultatieenverwijzing).

AAnDACHtSPUntEn VooR DE HUiSARtS

HSP en PLS9

Diagnostiek, behandeling en begeleiding · zorgwijzerViadeZorgwijzervanSpierziektenNederland

kunnenzorgverlenersmetervaringmetHSP,PLSenandere

spierziektengevondenworden(www.spierziekten.nl/

zorgwijzer).

· Expertisecentra

- Radboudumc (HSP)Hetcentrumvoorerfelijke

bewegingsstoornissenvanhetRadboudumcin

Nijmegeniseenerkendexpertisecentrum.

Contact:

ReinierPostlaan4

6525GCNIJMEGEN

Tel:0243616600

Voordiagnostiek:

E-mail:administratie.neuro@radboudumc.nl

www.radboudumc.nl/neurologie

Voorrevalidatiegeneeskundigebegeleiding:

E-mail:secretariaatpatientenzorg.reval@radboudumc.nl

www.radboudumc.nl/revalidatie

- UmC Utrecht (PLS en ALS)ALS-CentrumNederland,

onderdeelvandepolikliniekneuromusculaireziekten

vanhetUMCUtrechtiseenerkendexpertisecentrum.

Contact:

Polikliniekneuromusculaireziekten

Heidelberglaan100

3584CXUTRECHT

Tel:0887551546

E-mail:polinmz@umcutrecht.nl

Voordiagnostiek:

www.umcutrecht.nl/nl/ziekenhuis/afdelingen/

hersencentrum/poliklinieken-en-verpleegafdelingen/

poliklinieken/neuromusculaire-ziekten

Voorrevalidatiegeneeskundigebegeleiding:

www.umcutrecht.nl/nl/Ziekenhuis/Afdelingen/

Hersencentrum/Ziektebeelden,-onderzoeken-en-

behandelingen/Behandelingen/Revalidatie-bij-

spierziekten

Voorwetenschappelijkonderzoek:

www.als-centrum.nl

· RevalidatieDiverserevalidatie-instellingenbeschikken

overspierziekterevalidatieteamsmetveelkennisvanen

ervaringmetdebehandelingenbegeleidingvanpatiënten

metspasticiteitenneuromusculaireaandoeningenzoals

HSPenPLS.Dezemultidisciplinairerevalidatieteams(met

onderandereeenfysio-energotherapeut,logopedist,

diëtistenpsychosociaalmedewerker)wordenaangestuurd

dooreeninneuromusculaireziektengespecialiseerde

revalidatiearts.Actueleadresgegevenszijnbeschikbaar

viadeZorgwijzervanSpierziektenNederland

(www.spierziekten.nl/zorgwijzer).

· Erfelijkheidsadvies Eenklinischgeneticuskangenetische

diagnostiekaanvragenenerfelijkheidsadviesgeven.

Adressenvanklinischgenetischecentrazijntevindenvia

www.vkgn.org.

· Pre-implantatiegenetische diagnostiekIntakeen

laboratoriumonderzoekvoorPGDvindenplaatsin

hetUniversitairMedischCentrumMaastricht.Deivf-

behandelingkanwordenverrichtinMaastricht,Groningen

enUtrecht.Ziewww.pgdnederland.nl.

· PatiëntenorganisatieBijSpierziektenNederlandisveel

kennisoverHSP,PLSendiverseandereneuromusculaire

ziektenbeschikbaar.SpierziektenNederlandbiedt

informatie(zowelvoorpatiëntenalshulpverleners)en

lotgenotencontact.Ookkandepatiëntenorganisatieadvies

gevenoverhetzorgtrajectenkentzedeinneuromusculaire

ziekte(n)gespecialiseerde(para)mediciinNederland

(www.spierziekten.nl).VoorjongerenbiedtSpierziekten

Nederlandapartewebsites:www.jackies.nl(voor

jongvolwassenenmeteenspierziekte)enwww.moov.nl

(eendigitaalontmoetingspuntvoorjongeren).

· mEEgeeftvoorlichting,adviesenpraktischeondersteuning

aanmensenmeteenverstandelijkehandicap,lichamelijke

handicapofeenchronischeziekte.Deondersteuningis

vooroudersenhunkinderen,maarookvoorvolwassenen

(www.mee.nl).

· CBRPatiëntenkunnenbijhetCBRterechtvoorbeoordeling

vanderijvaardigheidenzonodigeenmedischekeuring.

Ziewww.cbr.nl.

· informatie over erfelijkheid:

- www.erfelijkheid.nl/ziektes/hereditaire-spastische-

paraparese-hsp

- www.zichtopzeldzaam.nl

- www.orpha.net

- www.thuisarts.nl

Achtergrondinformatie· Brochure‘Fysiotherapiebijhereditairespastische

parapareseenprimairelateralesclerose’vanSpierziekten

NederlandenKoninklijkNederlandsGenootschapvoor

Fysiotherapie,2017,inontwikkeling(https://www.

spierziekten.nl/overzicht/hereditaire-spastische-

paraparese/).

nHG-Standaarden:- M42Mictieklachtenbijmannen

- M44Depressie

- M46Incontinentievoorurinebijvrouwen

- M87Seksueleklachten

- M106Pijn

PatiëntenvoorlichtingbijdezeNHG-Standaarden:

www.thuisarts.nl.

ConSULtAtiE En VERwijzinG

HSP en PLS10

Literatuurlijst

1. AndersonA,Tulchin-FrancisK,SmithL,DelgadoM.Gaitoutcomesandenergyefficiencyinpatientswithhereditary

spasticparaplegia.DevelopMedChildNeurol2015;57(S5):70–71.

2. AndrewsJ,PaganoniS,BraastadC,CudkowiczM,AtassiN.Diseaseburdeninuppermotorneuronsyndromes:asurveyof

patientperspectives.JClinNeuromusculDis2014;16:104–105.

3. DeBotS,SchefferH,SchelhaasH,KnoersN,WillemsenM,vandenWarrenburgB,etal.Hereditairespastische

paraparesen:standvanzakenenleidraadvoorgenetischonderzoek.TijdschrNeurolNeurochir2009;110:215-228.

4. BrugmanF,WokkeJ.Primarylateralsclerosis.OrphanetEncyclopedia,2004.

5. BruynR,FrantsR.Vangennaarziekte;spastineenhereditairespastischeparaparese.NedTijdschrGeneeskd

2004;148:179-181.

6. FinkJ.Hereditaryspasticparaplegia:clinico-pathologicfeaturesandemergingmolecularmechanisms.ActaNeuropathol

2013;126:307–328.

7. FloeterM,MillsR.Progressioninprimarylateralsclerosis:aprospectiveanalysis.AmyotrophLateralScler2009;10:339-46.

8. HendriksS.GeneriekezorgthemaHuisartsgeneeskundigezorg.2014.www.zorgstandaarden.net/nl/wat-is-een-

zeldzame-aandoening/generieke-zorgthemas.

9. Kuipers-UpmeijerJ,deJagerA,HewJ,SnoekJ,vanWeerdenT.Primarylateralsclerosis:clinical,neurophysiological,and

magneticresonancefindings.JNeurolNeurosurgPsychiatry2001;71:615-620.

10. NonnekesJ.Proefschrift:Balanceandgaitinneurodegenerativedisease:whatstartletellsusaboutmotorcontrol.2015.

11. PetersT,FloeterM.Usageofsupportservicesinprimarylateralsclerosis.AmyotrophLateralScler2009;10:185-187.

12. RoyalCollegeofPhysicians,BritishSocietyofRehabilitationMedicine,CharteredSocietyofPhysiotherapy,Associationof

CharteredPhysiotherapistsInterestedinNeurology.Spasticityinadults:managementusingbotulinumtoxin.National

guidelines.London:RCP,2009.

13. RuanoL,MeloC,CarolinaSilvaM,CoutinhoP.Theglobalepidemiologyofhereditaryataxiaandspasticparaplegia:a

systematicreviewofprevalencestudies.Neuroepidemiol2014;42:174–183.

14. SpierziektenNederland.FolderK048:Hereditairespastischeparaparese.

15. SpierziektenNederland.FolderK049:(Primaire)lateralesclerose.

16. SpierziektenNederland.BrochureD017:‘HSPenPLS–Diagnoseenbehandeling’.

17. SpierziektenNederland.BrochureD017A:‘HSPenPLS–Omgaanmetdeziekte’.

18. TessonC,KohtJ,StevaninG.Delvingintothecomplexityofhereditaryspasticparaplegias:howunexpectedphenotypes

andinheritancemodesarerevolutionizingtheirnosology.HumGenet2015;134:511–538.

19. VajdaI.VisiedocumentConcentratieenorganisatievanzorgbijzeldzameaandoeningen.2015.www.zorgstandaarden.

net/zza/media/upload/pages/file/Visiedocument/Visiedocument-Concentratie-en-Organisatie-mei-2015.pdf.

HSP en PLS11

notities

HSP en PLS12

Verantwoording

Deze brochure is tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen Spierziekten Nederland, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). Deze brochure maakt deel uit van een reeks huisartsenbrochures die te downloaden/raadplegen is via www.nhg.org/thema/zeldzame-ziekten en de VSOP-websites www.vsop.nl en www.zichtopzeldzaam.nl/documenten.

Spierziekten NederlandSpierziekten Nederland is een organisatie van en voor mensen met een neuromusculaire ziekte. Spierziekten Nederland komt op voor mensen met een neuromusculaire ziekte. Het gaat om een betere kwaliteit van de zorg, effectief wetenschappelijk onderzoek, onderling contact en goede voorlichting en informatie, ook voor artsen en professionele hulpverleners. Spierziekten Nederland werkt nauw samen met medisch specialisten, maatschappelijk werkenden, onderzoekers, fysiotherapeuten en huisartsen. Er bestaat een hechte band met de universitair medische centra en gespecialiseerde revalidatiecentra. Zo kunnen knelpunten in de verzorging en ondersteuning van leden snel worden gesignaleerd en opgelost. Ook speelt Spierziekten Nederland een belangrijke rol in het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek.

Spierziekten NederlandLt.gen. van Heutszlaan 63743 JN BAARNTelefoon: 035 548 04 80E-mail: mail@spierziekten.nl www.spierziekten.nl

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)Binnen de VSOP werken ongeveer zeventig patiënten-organisaties - voor aandoeningen met een zeldzaam, erfelijk of aangeboren karakter - samen aan betere zorg en preventie voor deze aandoeningen door onder andere stimulering van genetisch en biomedisch onderzoek en bezinning op erfelijkheidsvraagstukken.

VSOPKoninginnelaan 233762 DA SOESTTelefoon: 035 603 40 40E-mail: vsop@vsop.nlwww.vsop.nl

Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG)Het Nederlands Huisartsen Genootschap is de weten-schappelijke vereniging van huisartsen. Het NHG heeft als doel het bevorderen van een wetenschappelijk verantwoorde beroepsuitoefening door de huisarts. Door vertaling van wetenschap naar huisartsenpraktijk draagt het NHG bij aan professionalisering van de beroepsgroep. Kernactiviteiten van het NHG zijn het ontwikkelen van NHG-Standaarden en andere richtlijnen, scholing en het ontwikkelen van producten om de huisarts te ondersteunen in zijn praktijk, zoals patiëntenvoorlichting.

Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) Postbus 32313502 GE UTRECHTTelefoon: 030 282 35 00 E-mail: info@nhg.org www.nhg.org

RedactieMevrouw dr. N. Dekker, arts-auteur VSOPMevrouw drs. M. Griffioen, arts-auteur VSOPMevrouw drs. L. te Hennepe, wetenschappelijk medewerker Preventie & Patiëntenvoorlichting NHG Mevrouw dr. A. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg Spierziekten NederlandMevrouw drs. I. Roelofs, projectmedewerker VSOPMevrouw drs. I. Vos, medewerker Kwaliteit van zorg Spierziekten NederlandMevrouw dr. H. Woutersen-Koch, arts/wetenschappelijk medewerker Afdelingen Richtlijnontwikkeling & Wetenschap en Implementatie NHGMevrouw drs. M. van der Wurff, medewerker Communicatie Spierziekten Nederland

Deze uitgave is tot stand gekomen met bijdragen en adviezen van:dr. B. van de Warrenburg, neuroloog Radboudumc te Nijmegenprof. dr. S. Geurts, revalidatiearts Radboudumc te Nijmegendr. E. Kruitwagen, revalidatiearts UMC Utrecht te Utrechtprof. dr. L. van de Berg, neuroloog UMC Utrecht te Utrechtprof. dr. C. de Die-Smulders, klinisch geneticus, MUMC+ te Maastricht.

Namens de werkgroep ALS, HSP, PLS en PSMA van Spierziekten Nederland gaven mevrouw H. Remmelink en de heer T. van Eerden commentaar vanuit het patiëntenperspectief.

Deze brochure is tot stand gekomen mede dankzij de financiële bijdrage van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport / Fonds PGO.

Soest, maart 2017