DNA-varianten erfelijke borstkanker geclassificeerd
1
30 wetenschap nieuws mednet 07/08I2013 Na het einde van de zomervakanties staan drie nascholingen op Mednet TV op de agenda. De exacte data zijn nu nog niet bekend, maar zullen op de website www.mednet.nl/mednettv worden ver- meld zodra ze zijn vastgesteld. Vooraanmelding via de website is al mogelijk. Het gaat om de volgende nascholingen: Hypoglykemie in uw dagelijkse praktijk voor huisartsen, diabetesver- pleegkundigen en praktijkondersteuners. De nieuwe NHG-Standaard Diabetes mellitus type 2. In deze nascho- ling zullen een internist-vasculair geneeskundige, huisarts en kaderarts diabetes de nieuwe Standaard stap-voor-stap doorlopen en aan de hand van casuïstiek vertalen naar de praktijk. Deze nascholing zal plaatsvinden na publicatie van de Standaard, naar verwachting in de maand oktober. Anticonceptie; nieuwe hormonen in de pil. Hierbij geven de sprekers een overzicht van de mogelijkheden van dit moment en de te ver- wachten veranderingen, onder meer op het gebied van lichaamsei- gen hormonen. Een gynaecoloog gaat in op werking, effect en het belang voor de vrouw. De huisarts-seksuoloog zoekt naar de ver- schillende toepassingsmogelijkheden in de dagelijkse praktijk. tekst Jenneke vAn de streek Niet-invasieve test voorspelt afstoting niertransplantaat De afstoting van een niertransplantaat kan gediagnostiseerd en mogelijk ook voorspeld worden door urine te analyseren op een combinatie van drie biomarkers. Dat blijkt uit onderzoek van Weill Cornell Medical Col- lege New york dat is gepubliceerd in New England Journal of Medicine. Nu stellen artsen afstotingsreacties vast met een invasieve nierbiopsie die vaak pas verricht wordt als er al tekenen van nierschade zijn. “Een niet- invasieve test die de houdbaarheid van het transplantaat kan monitoren en die artsen de ruimte biedt om tijdig te interveniëren om de afstoting te voorkomen. Dit is een belangrijke vooruitgang voor het langetermijnresul- taat van transplantatiepatiënten, aldus Anthony Fauci, hoofd van het National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), financier van het onderzoek. Gemiddeld gaat bij 10 tot 15 procent het transplantaat binnen een jaar verloren. Het onderzoek, dat onder leiding stond van Manikkam Suthanthiran, arts- onderzoeker in het Weill Cornell Medical College, maakte deel uit van het Clinical Trials in Organ Transplantation-project. In vijf klinieken werden uri- nemonsters verzameld van 485 transplantatiepatiënten, vanaf de derde dag tot ongeveer een jaar na de transplantatie. In de urine werden ver- schillende biomarkers gemeten waarvan eerder verband met afstoting was aangetoond. De uitkomst van een combinatie van drie biomarkers kon patiënten met een door biopsie bevestigde afstotingsreactie onderscheiden van patiën- ten waarbij de biopten niet wezen op een afstotingsreactie of patiënten waarbij geen bioptie is verricht. Het gaat om twee messenger-RNA-mole- culen die coderen voor eiwitten van het afweersysteem die betrokken zijn bij afstotingsreacties en een niet-coderend RNA dat een rol speelt bij de eiwitproductie. Op grond van de uitkomst van deze drie markers kenden de onderzoekers een waarde toe aan ieder urinemonster en konden ze een drempelwaarde vaststellen die de afstotingsreactie met een hoge mate van accuratesse kon aantonen. Ook bleek het mogelijk om de afstotingsreactie te voorspel- len. Bij patiënten die een afstotingsreactie kregen, nam de biomarker- waarde eerst langzaam maar gestaag toe, maar het liet – ongeveer twintig dagen voor de diagnose met de biopsie werd bevestigd – een scherpe toename zien. Bij patiënten die geen afweerreactie vertoonden, bleef de waarde van de biomarkers relatief constant en onder de drempelwaarde. Op grond van de testuitslag zouden artsen de immunosuppressieve behandeling kunnen individualiseren, concluderen onderzoekers. FOTO HORIZONT21/FOTOLIA.COM DNA-varianten erfelijke borstkanker geclassificeerd Onderzoekers van het Antoni van Leeuwenhoek hebben een test ontwikkeld die zeer geschikt is voor het classificeren van onbegre- pen DNA-varianten in het BRCA1- gen. De onderzoekers publiceer- den hun bevindingen in het tijdschrift Cancer Discovery. Op dit moment wordt het risico op het ontwikkelen van erfelijke borst- kanker vooral bepaald door het in kaart brengen van familiegegevens en het verrichten van DNA-diagnos- tiek van de BRCA-genen. Aan de hand van deze gegevens wordt het geschatte risico op borst- en eier- stokkanker in kaart gebracht en families geadviseerd. Het advies kan variëren van extra controles tot eventueel preventieve operaties. Van de meeste BRCA1-varianten is bekend of ze het risico op kanker wel of niet verhogen. Maar van circa 10 procent is de betekenis onduidelijk. In Nederland en België worden ieder jaar in twintig families zulke verdachte BRCA1-varianten aange- troffen. De onderzoekers hebben het risico van 74 van deze onge- classificeerde BRCA1-varianten uit- gezocht. Deze test maakt het nu mogelijk om te bepalen welke verdachte BRCA1-varianten hoogstwaarschijnlijk ziekteveroor- zakend zijn en welke niet. Wanneer mede door deze test een BRCA1- variant als ziekteveroorzakend geclassificeerd is, geeft dit duide- lijkheid over de risico’s op kanker voor de patiënt en de naaste fami- lieleden. Dit is belangrijk voor het nemen van beslissingen over con- troles en eventuele preventieve operaties.
Transcript of DNA-varianten erfelijke borstkanker geclassificeerd
30 wetenschap nieuws mednet 07/08I2013
NaheteindevandezomervakantiesstaandrienascholingenopMednet TV opdeagenda.Deexactedatazijnnunognietbekend,maarzullenopdewebsitewww.mednet.nl/mednettvwordenver-meldzodrazezijnvastgesteld.Vooraanmeldingviadewebsiteisalmogelijk.Hetgaatomdevolgendenascholingen:Hypoglykemie in uw dagelijkse praktijkvoorhuisartsen,diabetesver-pleegkundigenenpraktijkondersteuners.De nieuwe NHG-Standaard Diabetes mellitus type 2. Indezenascho-lingzulleneeninternist-vasculairgeneeskundige,huisartsenkaderartsdiabetesdenieuweStandaardstap-voor-stapdoorlopenenaandehandvancasuïstiekvertalennaardepraktijk.DezenascholingzalplaatsvindennapublicatievandeStandaard,naarverwachtingindemaandoktober.Anticonceptie; nieuwe hormonen in de pil.Hierbijgevendesprekerseenoverzichtvandemogelijkhedenvanditmomentendetever-wachtenveranderingen,ondermeerophetgebiedvanlichaamsei-genhormonen.Eengynaecolooggaatinopwerking,effectenhetbelangvoordevrouw.Dehuisarts-seksuoloogzoektnaardever-schillendetoepassingsmogelijkhedenindedagelijksepraktijk.
tekst JennekevAndestreek
Niet-invasieve test voorspelt afstoting niertransplantaatDeafstotingvaneenniertransplantaatkangediagnostiseerdenmogelijkookvoorspeldwordendoorurineteanalyserenopeencombinatievandriebiomarkers.DatblijktuitonderzoekvanWeillCornellMedicalCol-legeNewyorkdatisgepubliceerdinNew England Journal of Medicine.
Nu stellen artsen afstotingsreacties vast met een invasieve nierbiopsie die vaak pas verricht wordt als er al tekenen van nierschade zijn. “Een niet-invasieve test die de houdbaarheid van het transplantaat kan monitoren en die artsen de ruimte biedt om tijdig te interveniëren om de afstoting te voorkomen. Dit is een belangrijke vooruitgang voor het langetermijnresul-taat van transplantatiepatiënten, aldus Anthony Fauci, hoofd van het National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), financier van het onderzoek. Gemiddeld gaat bij 10 tot 15 procent het transplantaat binnen een jaar verloren. Het onderzoek, dat onder leiding stond van Manikkam suthanthiran, arts-onderzoeker in het Weill Cornell Medical College, maakte deel uit van het Clinical Trials in Organ Transplantation-project. In vijf klinieken werden uri-nemonsters verzameld van 485 transplantatiepatiënten, vanaf de derde dag tot ongeveer een jaar na de transplantatie. In de urine werden ver-schillende biomarkers gemeten waarvan eerder verband met afstoting was aangetoond. De uitkomst van een combinatie van drie biomarkers kon patiënten met een door biopsie bevestigde afstotingsreactie onderscheiden van patiën-ten waarbij de biopten niet wezen op een afstotingsreactie of patiënten waarbij geen bioptie is verricht. Het gaat om twee messenger-rNA-mole-culen die coderen voor eiwitten van het afweersysteem die betrokken zijn bij afstotingsreacties en een niet-coderend rNA dat een rol speelt bij de eiwitproductie. Op grond van de uitkomst van deze drie markers kenden de onderzoekers een waarde toe aan ieder urinemonster en konden ze een drempelwaarde vaststellen die de afstotingsreactie met een hoge mate van accuratesse kon aantonen. Ook bleek het mogelijk om de afstotingsreactie te voorspel-len. Bij patiënten die een afstotingsreactie kregen, nam de biomarker-waarde eerst langzaam maar gestaag toe, maar het liet – ongeveer twintig dagen voor de diagnose met de biopsie werd bevestigd – een scherpe toename zien. Bij patiënten die geen afweerreactie vertoonden, bleef de waarde van de biomarkers relatief constant en onder de drempelwaarde. Op grond van de testuitslag zouden artsen de immunosuppressieve behandeling kunnen individualiseren, concluderen onderzoekers.
FOTO
HO
rIZO
NT2
1/FO
TOLI
A.CO
M
DNA-varianten erfelijke borstkanker geclassificeerdOnderzoekersvanhetAntonivanLeeuwenhoekhebbeneentestontwikkelddiezeergeschiktisvoorhetclassificerenvanonbegre-penDNA-varianteninhetBRCA1-gen.Deonderzoekerspubliceer-denhunbevindingeninhettijdschriftCancer Discovery.
Op dit moment wordt het risico op het ontwikkelen van erfelijke borst-kanker vooral bepaald door het in kaart brengen van familiegegevens en het verrichten van DNA-diagnos-tiek van de BrCA-genen. Aan de hand van deze gegevens wordt het geschatte risico op borst- en eier-stokkanker in kaart gebracht en families geadviseerd. Het advies kan variëren van extra controles tot eventueel preventieve operaties.Van de meeste BrCA1-varianten is bekend of ze het risico op kanker
wel of niet verhogen. Maar van circa 10 procent is de betekenis onduidelijk. In Nederland en België worden ieder jaar in twintig families zulke verdachte BrCA1-varianten aange-troffen. De onderzoekers hebben het risico van 74 van deze onge-classificeerde BRCA1-varianten uit-gezocht. Deze test maakt het nu mogelijk om te bepalen welke verdachte BrCA1-varianten hoogstwaarschijnlijk ziekteveroor-zakend zijn en welke niet. Wanneer mede door deze test een BrCA1-variant als ziekteveroorzakend geclassificeerd is, geeft dit duide-lijkheid over de risico’s op kanker voor de patiënt en de naaste fami-lieleden. Dit is belangrijk voor het nemen van beslissingen over con-troles en eventuele preventieve operaties.
