klinieken, Zwolle; Laurentius Ziekenhuis, Roermond; LeidsUniversitair Medisch Centrum, Leiden; Lorentz Ziekenhuis,Zeist (thans: Diakonessenhuis, locatie Zeist); Martini Zieken-huis, Groningen; Reinier de Graaf Gasthuis, Delft; RijnstateZiekenhuis, Arnhem; Rode Kruis Ziekenhuis, Beverwijk;Spaarne Ziekenhuis, Heemstede; St. Anna Ziekenhuis, Gel-drop; St. Antonius Ziekenhuis, Nieuwegein; St. CatharinaZiekenhuis, Eindhoven; St. Elisabeth Ziekenhuis, Tilburg; St.Geertruiden Ziekenhuis, Deventer; St. Jansdal Ziekenhuis, Har-derwijk; St. Lucas Andreas Ziekenhuis, Amsterdam; Universi-tair Medisch Centrum St. Radboud, Nijmegen; UniversitairMedisch Centrum Utrecht, Utrecht; Waterland Ziekenhuis,Purmerend; Westfries Gasthuis, Hoorn; Ziekenhuis de Heel,Zaandam; Ziekenhuis Eemland, Amersfoort; Ziekenhuis Elker-liek, Helmond; Ziekenhuis Gooi Noord, Blaricum; ZiekenhuisMolendael, Baarn; Ziekenhuis Overvecht, Utrecht; ZiekenhuisRivierenland, Tiel/Culemborg.

abstractStereotactic large core needle biopsy in the diagnostic work-upof non-palpable breast lesions: reliable without additional ex-cision biopsy

Objective. To determine the reliability of stereotactic largecore needle biopsy (SLCNB) in the diagnostic work-up ofsuspected carcinomatous non-palpable breast lesions.

Design. Prospective.Patients and methods. Between 1 February 2000 and 6 June

2002, data were collected on all patients with a non-palpablebreast lesion who were scheduled to undergo a SLCNB. SLCNB procedures were performed in 4 centres and patientswere referred from 40 hospitals in the Netherlands. Histologi-cal diagnosis at SLCNB and subsequent therapy were record-ed. Results were compared with results of the preceding ‘Corebiopsy after radiological localisation’ (COBRA) study, whereeach large core needle biopsy was followed by an excision bi-opsy. Follow-up data were also obtained from the DutchNational Automated Pathology Archive (PALGA). The ad-herence to the COBRA guidelines was also evaluated.

Results. Nine hundred and fifty-five patients were includedwith 995 lesions, and 905 biopsy procedures were completed in874 patients (mean age: 59 years; range: 23-86). Of the high-risk

lesions, 27% were found to be carcinomas upon excision bi-opsy, which is comparable to the results of the COBRA study(23%). Twenty-eight percent of the ductal in-situ carcinomaswere found to be invasive, which is higher than in the COBRAstudy (17%). No malignancies were found during the limitedfollow-up period (mean: 20.0 months; range: 5.8-34.0). Ninety-six percent of the patients were treated according to theCOBRA guidelines.

Conclusion. No malignancies were missed during the limit-ed follow-up period, and therefore, to date, the sensitivity ofSLCNB seems to be comparable to that estimated in the studysetting.

literatuur1 Verkooijen HM. Diagnostic accuracy of stereotactic large-core

needle biopsy for nonpalpable breast disease: results of a multi-center prospective study with 95% surgical confirmation. Int J Cancer2002;99:853-9.

2 Verkooijen HM, Peeters PHM, Borel Rinkes IHM, Mali WPThM,Vroonhoven ThJMV van. Stereotactische dikkenaaldbiopsie bij dediagnostiek van niet-palpabele afwijkingen in de mamma: eenbetrouwbaar alternatief voor excisiebiopsie. Ned Tijdschr Geneeskd2003;147:862-8.

3 Jackman RJ, Nowels KW, Rodriguez-Soto J, Marzoni FA,Finkelstein SI, Shepard ML. Stereotactic, automated, large-coreneedle biopsy of nonpalpable breast lesions: false-negative and his-tologic underestimation rates after long-term follow-up. Radiology1999;210:799-805.

4 Bock GH de, Beusmans GHMI, Hinloopen R, Roelfsema WJ,Wiersma Tj. NHG-standaard Diagnostiek van mammacarcinoom.Huisarts Wet 2002;45:466-72.

5 Buijs-van der Woude T, Verkooijen HM, Pijnappel RM, KlinkenbijlJH, Borel Rinkes IH, Peeters PH, et al. Cost comparison betweenstereotactic large-core-needle biopsy versus surgical excision biopsyin the Netherlands. Eur J Cancer 2001;37:1736-45.

6 Verkooijen HM, Buskens E, Peeters PH, Borel Rinkes IH, KoningHJ de, Vroonhoven TJ van. Diagnosing non-palpable breast disease:short-term impact on quality of life of large-core needle biopsy ver-sus open breast biopsy. Surg Oncol 2002;10:177-81.

7 Fracheboud J, Otto SJ, Groenewoud J. Landelijke evaluatie vanbevolkingsonderzoek naar borstkanker in Nederland. BeleidsplanLETB (IX). Rotterdam: Erasmus Universiteit Rotterdam; 2001.

Aanvaard op 21 februari 2003

Ned Tijdschr Geneeskd 2003 3 mei;147(18) 873

Casuïstische mededelingen

De ziekte van Behçet bij een Nederlandse jongen met pijnlijke huidafwijkingen

r.m.j.moonen, c.a.c.b.thissen, a.m.j.van der kley en s.b.van der meer

Adamantiades en Behçet beschreven in respectievelijk1931 en 1937 voor het eerst een ziektebeeld met als ken-merken recidiverende orale afteuze afwijkingen, genita-

Atrium Medisch Centrum, Heerlen.Afd. Kindergeneeskunde: R.M.J.Moonen, assistent-geneeskundige(thans: Academisch Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Postbus5800, 6202 AZ Maastricht); dr.S.B.van der Meer, kinderarts.Afd. Dermatologie: mw.C.A.C.B.Thissen, assistent-geneeskundige;A.M.J.van der Kley, dermatoloog.Correspondentieadres: R.M.J.Moonen (robmoonen@hotmail.com).

le ulcera en uveïtis.1 2 Tegenwoordig wordt de ziekte vanBehçet beschouwd als een systemische vasculitis, diezich in elk orgaan kan manifesteren. Op de kinderleef-tijd is de aandoening zeldzaam. Wij beschrijven hier deziektegeschiedenis van een Nederlandse jongen metde ziekte van Behçet en we geven een overzicht van deliteratuur.

Samenvatting: zie volgende bladzijde.

Onderzoek naar auto-immuunziekten had een negatieveuitkomst, maar dat naar antilichamen tegen Streptococcus pyo-genes had een positief resultaat (antistreptolysinetiter en anti-DNase B). HLA-onderzoek van leukocyten toonde de aanwe-zigheid van de antigenen A3, A11, B7 en B62. Kweken vanbloed en liquor en van materiaal uit de keel en de huidaf-wijkingen (afgenomen voordat antibiotica werden gegeven)waren negatief. In een biopt van een huidafwijking was leuko-cytoclastische vasculitis zichtbaar.

Laryngoscopie in verband met de aanhoudende heesheidtoonde een afteuze afwijking posterieur op de linker warestemband en het arytenoïd. Radiologisch onderzoek van sche-del, thorax en abdomen en van venen in de onderste ledema-ten toonde geen bijzonderheden en ook een technetiumscanwas normaal. Funduscopie toonde geen tekenen van iritis,uveïtis of retinitis.

In eerste instantie werd gedacht aan een streptokokkenin-fectie en werd een behandeling met amoxicilline-clavulaanzuurbegonnen, welke na een week werd gestopt in verband met hetuitblijven van klinische verbetering. De diagnose ‘juveniele incomplete vorm van de ziekte van Behçet’ werd nu voorop-gesteld, ondanks de negatieve uitslag van een pathergietest.Op behandeling met colchicine (0,5 mg 3 dd) volgde volledigherstel.

Bij poliklinische controle 7 maanden na ontslag uit het zie-kenhuis had patiënt 3 genitale ulcera. Deze werden met succeslokaal behandeld met corticosteroïden; de colchicinebehande-ling werd gecontinueerd. Bij controle na 10 maanden hadpatiënt geen klinische symptomen meer.

beschouwingDe ziekte van Behçet is een chronische, recidiverende,progressief verlopende multiorgaanziekte van onbeken-de etiologie. In verschillende studies wordt een correla-tie met HLA-B5, HLA-B51 en HLA-B52 beschreven. InWest-Europa en Noord-Amerika is dit verband mindervaak aanwezig.3 In een recente internationale studiewerd gevonden dat bij 15% van de patiënten met juve-niele ziekte van Behçet deze aandoening familiair voor-kwam.4 Virale infecties (herpes-simplexvirus type 1 enparvovirus B19) en bacteriële infecties (streptokokken)zouden een rol kunnen spelen in de pathogenese. Dehuidige hypothese is dat er een kruisreactiviteit bestaat

874 Ned Tijdschr Geneeskd 2003 3 mei;147(18)

samenvattingEen 14-jarige Nederlandse jongen had pijn in beide kuiten, re-cidiverende orale ulcera, piekende koorts, heesheid en erythe-ma-nodosumachtige huidafwijkingen. Bij laryngoscopie werdeen ulcus ter hoogte van de stembanden gezien en in een huid-biopt was leukocytoclastische vasculitis zichtbaar. Gezien hetklinische beeld werd de diagnose ‘juveniele incomplete vormvan de ziekte van Behçet’ gesteld. Tijdens de behandeling metcolchicine ontwikkelden zich genitale ulcera. Deze genazen nalokale behandeling met corticosteroïden. Juveniele ziekte vanBehçet is in West-Europa zeldzaam en kan moeilijk te diag-nosticeren zijn. Er bestaan diagnostische criteria, maar doorhet trage klinische beloop wordt hier meestal pas in een laterstadium aan voldaan. Alle orgaansystemen kunnen wordenaangedaan; de meest voorkomende manifestaties zijn slijm-vlies- en huidafwijkingen. De behandeling hangt af van de ernsten de symptomen van de ziekte.

ziektegeschiedenisPatiënt A, een 14-jarige Nederlandse jongen, consulteerde onsvanwege sinds 2 weken aanwezige, plots ontstane pijn in beidekuiten en pijnlijke huidafwijkingen op zijn onderbenen. Er hadzich een gewichtsverlies van 3 kg voorgedaan in de afgelopen3 weken. Uit de anamnese kwam naar voren dat patiënt inhet afgelopen jaar recidiverende afteuze afwijkingen van hetmondslijmvlies had. Bij lichamelijk onderzoek bleken deze ookaanwezig te zijn, evenals een groot ulcus met wit beslag terhoogte van de rechter farynxboog. Patiënt was duidelijk hees.Verder stond hij onvast op zijn benen en liep hij moeizaam tengevolge van pijn in zijn onderbenen (antalgisch looppatroon).Op de beide kuiten was er een duidelijke rode zwelling, diebijzonder pijnlijk was.

Tijdens de opname ontstonden nodulaire, rode huidafwij-kingen op de voetruggen en onderbenen (figuur 1). Op patiëntsrechter oor (figuur 2), rechter knie en rechter elleboog ont-stonden geïmpetiginiseerde huidafwijkingen. Hij had eenkoortspatroon met pieken tot maximaal 39,8°C. Laborato-riumonderzoek toonde 11,4 × 109/l leukocyten met 76% seg-mentkernigen, 2% eosinofielen, 11% lymfocyten en 11%monocyten. Het C-reactief proteïne (CRP) bedroeg 94 mg/l ende BSE 95 mm/1e uur. Liquoronderzoek toonde geen afwij-kingen.

figuur 1. Patiënt A: rode, verheven nodulaire huidafwijkingen op de voeten, zowel links (a) als rechts (b).

a b

tussen humane en microbiële hitte-shockproteïnen. Heteindresultaat is een complexe cellulaire en door cytoki-nen gemedieerde immunologische interactie, waardoorpathologische veranderingen worden geïnduceerd.5 6

De ziekte van Behçet komt voornamelijk voor inJapan en in landen rond de Middellandse Zee, en ook inhet Midden-Oosten en het Verre Oosten. De juvenielevorm is zeldzaam in Noord-Amerika en West-Europa;in de Nederlandse literatuur is slechts 1 kind met dezeaandoening beschreven, namelijk een 5-jarig meisje vanTurkse afkomst.7 De frequentie van juveniele ziekte vanBehçet in Frankrijk is geschat op 1/1.600.000.8 De leef-tijd waarop juveniele ziekte van Behçet aanvangt, va-rieert van 6,6 tot 15,1 jaar.9 10 Er zijn enkele neonatalecasussen beschreven.11 Hoewel onder volwassenen defrequentie van de ziekte van Behçet bij mannen bijnatwee keer zo hoog is als bij vrouwen, zijn volgens demeeste studies op de kinderleeftijd evenveel jongens alsmeisjes aangedaan.4 12

De klinische manifestatie bij kinderen vertoont ster-ke overeenkomsten met de manifestatie op volwassenleeftijd (tabel 1). Mucosale afwijkingen (orale en geni-tale ulcera) en huidafwijkingen als erythema nodosumen papulopustuleuze afwijkingen worden het meestgezien.4 12 Onze patiënt had verder een ulcus ter hoogtevan de stembanden. Er zijn echter ook andere huidaf-wijkingen beschreven bij de ziekte van Behçet.13 De fre-quentie van de andere klinische manifestaties verschiltper studie. Oogafwijkingen komen bij kinderen inwisselende frequentie voor.3 4 12 14 ‘Neuro-Behçet’ is eenernstige manifestatie van de ziekte; deze wordt gerap-porteerd bij 5-15% van de beschreven kinderen met deziekte van Behçet.4 15 Polyartritis of oligoartritis komtfrequenter voor bij kinderen als uiting van de ziekte vanBehçet; in de literatuur worden percentages genoemdvan 50 tot 75.4 9 Acute, gelokaliseerde myositis is slechtsbij een gering aantal patiënten met juveniele ziekte vanBehçet beschreven.16 Intestinale manifestaties bij juve-niele ziekte van Behçet zijn onder andere diarree, buik-pijn, anale afwijkingen en bloederige feces door ulcera-

ties van het colon. Bij Japanse kinderen is de prevalen-tie van intestinale manifestaties hoger dan bij blankekinderen.4 17 Vasculaire aantasting wordt bij volwasse-nen frequent gezien, maar oppervlakkige of diepe ve-neuze trombose komt bij kinderen in slechts 5-15% vande gevallen voor.4 Ook arteriitis en arteriële aneurysma-ta kunnen voorkomen. Tot slot kunnen de urogenitaletractus, de longen en het hart aangetast worden; bijkinderen zijn dit echter zeldzame complicaties.4

De diagnose ‘ziekte van Behçet’ kan moeilijk te stel-len zijn op de kinderleeftijd. De diagnose wordt gesteldaan de hand van bepaalde criteria (tabel 2).18 De pather-gietest heeft een positieve uitslag indien 24-48 uur na een

Ned Tijdschr Geneeskd 2003 3 mei;147(18) 875

figuur 2. Patiënt A: geïmpetiginiseerde huidafwijkingen ophet rechter oor.

TABEL 1. Klinische manifestaties van de ziekte van Behçetbij kinderen en volwassenen

lokalisatie aandoening

slijmvliezen orale en genitale ulcerahuid erythema nodosum

pyoderma gangraenosumfebriele neutrofiele dermatose

(Sweet-syndroom)acneïforme folliculitisulceraties en vesikels

ogen uveïtisulceraties van de cornearetinale vasculitisretrobulbaire neuritis

zenuwstelsel encefalomyelitisaseptische meningitispiramidale verschijnselenbenigne intracraniële hypertensiecerebrale verschijnselenpsychosen en depressie

spieren en botten oligo- en polyartritismyositis

maag-darmkanaal ulceraties en vasculitisbloedvaten tromboflebitis

oppervlakkige of diepe veneuze trombose

arteriitis en arteriële aneurysmataurinewegen en genitalia glomerulonefritis

urethritisorchitis en epididymitis

longen haemoptysis, dyspneu, hoesten (vasculitis)

hart endocarditismyocarditispericarditisritmestoornissen

TABEL 2. Diagnostische criteria voor het vaststellen van deziekte van Behçet18

recidiverende orale ulceraties en � 2 van de volgende symp-tomen:– recidiverende genitale ulceraties– uveïtis of retinale vasculitis– huidafwijkingen zoals erythema nodosum en papulo-pustuleuze afwijkingen– positieve uitslag van de pathergietest

subcutane injectie van een fysiologische zoutoplossingeen (erythemateuze) papulopustel ontstaat. Bij kinderenmet de ziekte van Behçet wordt in 50-80% van de geval-len een positieve uitslag van de pathergietest be-schreven;4 men vindt in Noord-Amerika en West-Europa echter zelden een positieve testuitslag.19 Doorhet trage klinische beloop duurt het vaak een tijd voor-aleer aan de criteria wordt voldaan. In een studie bij 86kinderen met de ziekte van Behçet was het intervaltussen het eerste en een volgend klinisch symptoom ge-middeld 3 jaar.4 In een andere studie was dit zelfs 7 jaar.20

Laboratoriumonderzoek draagt niet veel bij tot dediagnose. Leukocytose, een verhoogde concentratie vanacutefase-eiwitten en een verhoogde bezinking kunnenvoorkomen. Ook waarden van immunoglobulinen encirculerende immuuncomplexen kunnen verhoogd zijn.Tests op autoantilichamen tegen bestanddelen vanmondslijmvlies en endotheel hebben vaak een positieveuitslag. Andere autoantilichamen (zoals antinucleaireantilichamen en reumafactoren) worden in zeldzamegevallen gevonden.21 22

Het histopathologisch beeld van de huidafwijkingen isweinig specifiek; het gaat meestal om een vasculitis-beeld.23

Differentiaaldiagnostisch moet men bij orale ulceradenken aan virale infecties (herpes-simplexvirus, Cox-sackie-virus, enterovirus, varicella-zostervirus, Epstein-Barr-virus), recidiverende afteuze stomatitis, bepaaldesysteemziekten en immuunstoornissen.7 Ook inflamma-toire darmziekten kunnen zich – zoals de ziekte vanBehçet – manifesteren met orale ulcera, erythema no-dosum, artritis en uveïtis.

In de literatuur worden verschillende behandelings-methoden beschreven, vooral in verband met onderzoekbij volwassenen. Er is aanzienlijk minder ervaring metde behandeling van kinderen met deze aandoening. Detherapiekeus is afhankelijk van de ernst van de ziekte envan de klinische manifestatie die op de voorgrond staat;de behandeling is niet altijd effectief. Mucocutane ulce-ra worden aanvankelijk lokaal behandeld met cortico-steroïden, eventueel aangevuld met antiseptische oflidocaïne-bevattende mondspoelingen. Bij onvoldoenderespons is systemische therapie met corticosteroïden,colchicine, dapson, interferon alfa-2a, thalidomide ofmethotrexaat mogelijk.24-26 Systemische manifestatiesvan de ziekte van Behçet kunnen worden behandeldmet orale corticosteroïden, ciclosporine, azathioprine,chloorambucil, cyclofosfamide, interferon alfa en inflixi-mab.15 24 26 27 Over de duur van de behandeling zijn erniet veel wetenschappelijke gegevens; duidelijk is dat debehandeling moet worden voortgezet zolang er klinischesymptomen zijn.

De ziekte van Behçet is een chronische multiorgaan-ziekte met regelmatig opflakkeringen, zelfs tijdenstherapie. Zo kreeg onze patiënt genitale ulcera ondankscolchicinegebruik. De behandeling is erop gericht desymptomen te onderdrukken en het aantal recidieven teverminderen. Men zal erop bedacht moeten zijn dat er,ondanks behandeling, gedurende de adolescentie enlater potentieel fatale afwijkingen kunnen ontstaan (zo-

als aneurysmata of occlusie van coronairen en hersen-vaten, darmperforatie, ernstige haemoptysis). In een in-ternationale studie was de sterfte bij kinderen zelfs 3%.4

conclusieHoewel juveniele ziekte van Behçet in West-Europa enNoord-Amerika zeldzaam is, moet men deze aandoe-ning toch in de differentiaaldiagnose betrekken bij kin-deren met recidiverende orale ulcera. Het feit dat bij eentraag klinisch beloop niet direct wordt voldaan aan allecriteria voor de diagnose ‘ziekte van Behçet’ bemoeilijkthet vaststellen van deze aandoening. Er bestaat voorals-nog geen diagnostische test; de diagnose wordt gesteldop basis van de kliniek. De therapiekeus hangt af van demanifestaties van de ziekte en de behandeling is nietaltijd effectief.

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geengemeld.

abstractBehçet’s disease in a Dutch boy with painful skin lesions. – A14-years-old Dutch boy had pain in both calves, recurrent oralulcers, fever, hoarseness and erythema nodosum-like skinlesions. Laryngoscopic examination revealed a vocal cord ulcerand leukocytoclastic vasculitis was visible in a skin biopsy.Based on the clinical picture, the diagnosis of ‘incomplete ju-venile Behçet’s disease’ was established. During treatment withcolchicine, genital ulcers developed. These disappeared afterlocal treatment with corticosteroids. Juvenile Behçet’s diseaseis rare in Western Europe and the diagnosis is often difficult.Diagnostic criteria have been formulated, but in most casesthere is a delay before these criteria are fulfilled due to the slowclinical course of the disease. All organ systems may be affect-ed; mucocutaneous and skin lesions are the most frequentmanifestations. Therapy depends on the severity and thesymptoms of the disease.

literatuur1 Adamantiades B. Sur un cas d’iritis à hypopyon récidivant. Ann

Oculist (Paris) 1931;168:271-8.2 Behçet H. Über rezidivierende Aphthose, durch ein Virus verur-

sachte Geschwüre am Mund, am Auge und an den Genitalien.Dermatol Wochenschr 1937;105:1152-7.

3 Kari JA, Shah V, Dillon MJ. Behçet’s disease in UK children: clini-cal features and treatment including thalidomide. Rheumatology(Oxford) 2001;40:933-8.

4 Koné-Paut I, Yurdakul S, Bahabri SA, Shafae N, Ozen S, ÖzdoganH, et al. Clinical features of Behçet’s disease in children: an inter-national collaborative study of 86 cases. J Pediatr 1998;132:721-5.

5 Hasan A, Fortune F, Wilson A, Warr K, Shinnick T, Mizushima Y,et al. Role of gamma delta T cells in pathogenesis and diagnosis ofBehçet’s disease. Lancet 1996;347:789-94.

6 Lehner T. Immunopathogenesis of Behçet’s disease. Ann MedInterne (Paris) 1999;150:483-7.

7 Oudshoorn A-MJ, Ramaker C. Stomatitis op de kinderleeftijd, nietaltijd onschuldig. Ned Tijdschr Geneeskd 2000;144:1985-90.

8 Koné-Paut I, Bernard JL. La maladie de Behçet chez l’enfant enFrance. Arch Fr Pediatr 1993;50:561-5.

9 Uziel Y, Brik R, Padeh S, Barash J, Mukamel M, Harel L, et al.Juvenile Behçet’s disease in Israel. The Pediatric RheumatologyStudy Group of Israel. Clin Exp Rheumatol 1998;16:502-5.

10 Eldem B, Onur C, Ozen S. Clinical features of pediatric Behçet’sdisease. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1998;35:159-61.

11 Jog S, Patole S, Koh G, Whitehall J. Unusual presentation ofneonatal Behçet’s disease. Am J Perinatol 2001;18:287-91.

876 Ned Tijdschr Geneeskd 2003 3 mei;147(18)

12 Krause I, Uziel Y, Guedj D, Mukamel M, Harel L, Molad Y, et al.Childhood Behçet’s disease: clinical features and comparison withadult-onset disease. Rheumatology (Oxford) 1999;38:457-62.

13 Tokoro Y, Seto T, Abe Y, Takahashi H, Takahashi Y. Skin lesionsin Behçet’s disease. Int J Dermatol 1977;16:227-44.

14 Fujikawa S, Suemitsu T. Behçet’s disease in children: a nation-wide retrospective survey in Japan. Acta Paediatr Jpn 1997;39:285-9.

15 Koné-Paut I, Chabrol B, Riss JM, Mancini J, Raybaud C, GarnierJM. Neurologic onset of Behçet’s disease: a diagnostic enigma inchildhood. J Child Neurol 1997;12:237-41.

16 Uziel Y, Lazarov A, Cordoba M, Wolach B. Paediatric Behçet disease manifested as recurrent myositis: from an incomplete to afull-blown form. Eur J Pediatr 2000;159:507-8.

17 Tabata M, Tomomasa T, Kaneko H, Morikawa A. IntestinalBehçet’s disease: a case report and review of Japanese reports inchildren. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1999;29:477-81.

18 International Study Group for Behçet’s Disease. Criteria for thediagnosis of Behçet’s disease. Lancet 1990;335:1078-80.

19 Krause I, Molad Y, Mitrani M, Weinberger A. Pathergy reaction inBehçet’s disease: lack of correlation with mucocutaneous manifes-tations and systemic disease expression. Clin Exp Rheumatol 2000;18:71-4.

20 Kim DK, Chang SN, Bang D, Lee ES, Lee S. Clinical analysis of40 cases of childhood-onset Behçet’s disease. Pediatr Dermatol1994;11:95-101.

21 Scully C, Boyle P, Yap PL. Immunoglobulins G, M, A, D and E inBehçet’s syndrome. Clin Chim Acta 1982;120:237-42.

22 Klok AM, Vries J de, Rothova A, Zaal MJ, Schweitzer CM, Bos JD,et al. Antibodies against ocular and oral antigens in Behçet’s diseaseassociated with uveitis. Curr Eye Res 1989;8:957-62.

23 Hoopen-Neumann H ten, Meijden WI van der, Hagen PM van. Deziekte van Behçet. Ned Tijdschr Geneeskd 1999;143:177-80.

24 Meador R, Ehrlich G, Feldt JM von. Behçet’s disease: immunopa-thologic and therapeutic aspects. Curr Rheumatol Rep 2002;4:47-54.

25 Sharquie KE, Najim RA, Abu-Raghif AR. Dapsone in Behçet’sdisease: a double-blind, placebo-controlled, cross-over study. JDermatol 2002;29:267-79.

26 Alpsoy E, Durusoy C, Yilmaz E, Ozgurel Y, Ermis O, Yazar S, et al.Interferon alfa-2a in the treatment of Behçet’s disease: a random-ized placebo-controlled and double-blind study. Arch Dermatol 2002;138:467-71.

27 Sfikakis PP. Behçet’s disease: a new target for anti-tumour necrosisfactor treatment. Ann Rheum Dis 2002;61 Suppl 2:ii51-3.

Aanvaard op 30 december 2002

Ned Tijdschr Geneeskd 2003 3 mei;147(18) 877

Vrouwen die drager zijn van het gemuteerde ‘breastcancer’(BRCA)1- of BRCA2-gen hebben een verhoog-de kans om mamma- en ovariumcarcinoom te krijgen. InNederland is het cumulatieve risico om mammacarci-noom te krijgen vóór het 70e levensjaar 8%. Het risicoop ovariumcarcinoom in de algehele populatie bedraagtongeveer 2% (1 op de 70 vrouwen). Draagsters vanmutaties in het BRCA1- en BRCA2-gen hebben 80%kans op het krijgen van mammacarcinoom vóór het 70elevensjaar. Het risico op ovariumcarcinoom is 63% voorBRCA1-genmutatiedraagsters en 27% voor BRCA2-genmutatiedraagsters.1 Ongeveer 10% van alle gevallenvan een ovariumcarcinoom is toe te schrijven aan eenBRCA-genmutatie. Vrouwen die draagster zijn van dezegenmutaties, kunnen het risico op een ovariumcarci-noom beperken door het profylactisch laten verwijderenvan de ovaria.2 3

Recent werd melding gemaakt van de samenhangtussen een BRCA1-genmutatie en het optreden vaneen primair tubacarcinoom.4 Wij beschrijven een patiëntmet een BRCA1-genmutatie en een tubacarcinoom, datwas ontstaan na een profylactische ovariëctomie.

ziektegeschiedenisPatiënt A, een 48-jarige vrouw, para II, werd opgenomen inverband met een acuut ontstane dikker wordende buik ten ge-volge van ascites. De voorgeschiedenis vermeldde een lobulairT1N0M0-mammacarcinoom rechts op 31-jarige leeftijd, waar-voor een mammasparende operatie was verricht in combinatie

Casuïstische mededelingenTubacarcinoom na profylactische laparoscopische ovariëctomie bij een patiëntemet een BRCA1-genmutatie

f.p.h.l.j.dijkhuizen, a.huisman, h.boonstra en a.l.aalders

Ziekenhuis Rijnstate, afd. Gynaecologie en Obstetrie, Wagnerlaan 55,6800 TA Arnhem.Dr.F.P.H.L.J.Dijkhuizen, dr.A.Huisman en mw.A.L.Aalders, gynaeco-logen.Universitair Medisch Centrum St Radboud, afd. GynaecologischeOncologie, Nijmegen.Prof.dr.H.Boonstra, oncologisch gynaecoloog.Correspondentieadres: dr.F.P.H.L.J.Dijkhuizen(f.p.h.l.jdijkhuizen@freeler.nl).

samenvattingEen 48-jarige vrouw werd opgenomen wegens een in korte tijddikker geworden buik ten gevolge van ascites. Op haar 31e jaarhad zij een mammasparende operatie ondergaan wegens eenmammacarcinoom rechts. In verband met een sterk belastefamilieanamnese voor mamma- en ovariumcarcinoom was ge-netisch onderzoek verricht, waarbij zij draagster bleek van een‘breast cancer’(BRCA)1-genmutatie. Op haar 42e jaar had zijin verband hiermee een profylactische laparoscopische dub-belzijdige ovariëctomie ondergaan. Op haar 47e onderging zijeen dubbelzijdige ablatio mammae in verband met een mam-macarcinoom links. Bij heropname 2 maanden later werd ernaast de ascites een verhoogde CA125-waarde gevonden en opde CT-scan peritonitis carcinomatosa. Bij een exploratievelaparotomie bleek tubacarcinoom te bestaan. Na chirurgischeverwijdering van onder andere uterus, tubae en omentum volg-de chemotherapie. Patiënte verdroeg deze goed en de CA125-waarde daalde. Recent werd een moleculaire verklaring ge-vonden voor het vóórkomen van een primair tubacarcinoombij een patiënte met een BRCA1-genmutatie. Patiënten meteen BRCA-genmutatie hebben een verhoogde kans op niet al-leen een ovariumcarcinoom, maar ook op een tubacarcinoom.Bij profylactische chirurgie moet bij vrouwen met een dergelij-ke genmutatie geen ovariëctomie, maar een adnexectomieworden uitgevoerd.