Cystic Cystic FibrosisFibrosis

aanleiding tot schade aan veel aanleiding tot schade aan veel organen…..organen…..

Groep 3 RosalieDinaSuraja 30/10/2007

InhoudInhoud

1.1. De oorzaak van CF De oorzaak van CF

2.2. Afwijking in het ion-transport van de Afwijking in het ion-transport van de exocriene klieren bij CF exocriene klieren bij CF

3.3. Testen voor stellen van diagnose voor CF Testen voor stellen van diagnose voor CF

4.4. Symptomen bij baby met CFSymptomen bij baby met CF

1.1. De oorzaak van CFDe oorzaak van CF

Mutatie op lange arm chromosoom 7Mutatie op lange arm chromosoom 7

1. De oorzaak van CF1. De oorzaak van CF Erft van oudersErft van ouders

CFTR eiwit zorgt CFTR eiwit zorgt voor voor chloride transport chloride transport

CFTR eiwit niet of niet CFTR eiwit niet of niet

goed aangemaaktgoed aangemaakt

• Gevolg is dik en taai slijmvliesGevolg is dik en taai slijmvlies

InhoudInhoud

1.1. De oorzaak van CF De oorzaak van CF

2.2. Afwijking in het ion-transport van de Afwijking in het ion-transport van de exocriene klieren bij CF exocriene klieren bij CF

3.3. Testen voor stellen van diagnose voor CF Testen voor stellen van diagnose voor CF

4.4. Symptomen bij baby met CFSymptomen bij baby met CF

2. Afwijking in het ion-transport 2. Afwijking in het ion-transport van de exocriene klierenvan de exocriene klieren

2. Afwijking in het ion-transport 2. Afwijking in het ion-transport van de exocriene klierenvan de exocriene klieren

2. Afwijking in het ion-transport 2. Afwijking in het ion-transport van de exocriene klierenvan de exocriene klieren

2. Afwijking in het ion-transport 2. Afwijking in het ion-transport van de exocriene klierenvan de exocriene klieren

2. Afwijking in het ion-transport 2. Afwijking in het ion-transport van de exocriene klierenvan de exocriene klieren

2. Afwijking in het ion-transport 2. Afwijking in het ion-transport van de exocriene klierenvan de exocriene klieren

InhoudInhoud

1.1. De oorzaak van CF De oorzaak van CF

2.2. Afwijking in het ion-transport van de Afwijking in het ion-transport van de exocriene klieren bij CF exocriene klieren bij CF

3.3. Testen voor stellen van diagnose voor CF Testen voor stellen van diagnose voor CF

4.4. Symptomen bij baby met CFSymptomen bij baby met CF

3. Testen voor het stellen van 3. Testen voor het stellen van de diagnose voor CFde diagnose voor CF

Zweettest

DNA-mutatie-analyse

Meting potentiaalverschil

1. Zweettest1. Zweettest ZweettesZweettes

tt

DNA-DNA-

mutatie-mutatie-

analyseanalyse

MetingMeting

potentiaal-potentiaal-

verschillenverschillen

Zoutgehalte in zweet bepaaldZoutgehalte in zweet bepaald

2. DNA-mutatie2. DNA-mutatie ZweettesZweettes

tt

DNA-DNA-

mutatie-mutatie-

analyseanalyse

MetingMeting

potentiaal-potentiaal-

verschillenverschillen

Chromosomen onderzochtChromosomen onderzocht

• Alleen als 2 CF-genen gevonden Alleen als 2 CF-genen gevonden zijn.zijn.

• Welke soort mutatieWelke soort mutatie

3. Meting potentiaal-3. Meting potentiaal-verschilverschil ZweettesZweettes

tt

DNA-DNA-

mutatie-mutatie-

analyseanalyse

MetingMeting

potentiaal-potentiaal-

verschillenverschillen

Neus- of rectum-slijmvliesNeus- of rectum-slijmvlies

• Chloride-kanaal functie bepaaldChloride-kanaal functie bepaald

InhoudInhoud

1.1. De oorzaak van CF De oorzaak van CF

2.2. Afwijking in het ion-transport van de Afwijking in het ion-transport van de exocriene klieren bij CF exocriene klieren bij CF

3.3. Testen voor stellen van diagnose voor CF Testen voor stellen van diagnose voor CF

4.4. Symptomen bij baby met CFSymptomen bij baby met CF

4. Symptomen bij baby4. Symptomen bij baby

Aanhoudend hoest en slijm opgevenAanhoudend hoest en slijm opgeven

Geringe eetlust,Geringe eetlust,onvoldoende gewichtstoenameonvoldoende gewichtstoename

Verstopping van de darmenVerstopping van de darmen• Eerst ontlasting niet kwijtEerst ontlasting niet kwijt

Einde Einde Cystis FibrosisCystis Fibrosis

Vragen?Vragen?