Artikel Wiki
-
Upload
sandyverbrugghe -
Category
Travel
-
view
818 -
download
0
description
Transcript of Artikel Wiki
ONTWIKKELINGEN IN DE DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN LEUKEMIE BIJ KINDEREN MET DOWNSYNDROOM
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde jaargang 77, nummer 2 (april 2009)
Verbrugghe Sandy 1 BaO D
AUTEURS M. Blink T.D. Buitenkamp J.P. van Wouwe E.R. van Wering V.H.J. van der Velden C.M. Zwaan
OVER DE AUTEUR DR J.P. VAN WOUWE
Verbonden aan de samenwerkende ziekenhuizen in Dordrecht/Zwijndrecht
Werkt nu als kinderarts onderzoeker bij TNO Kwaliteit van Leven te Leiden
Als docent participeert hij in het onderwijs aan kraamverzorgenden, verpleegkundigen en (kinder- en jeugd) artsen
SYNTHESE VAN HET ARTIKEL
DOWNSYNDROOM EN TRANSIËNTE LEUKEMIE Ontstaat tijdens de foetale fase
Tijdens vorming van bloedcellen in de lever
Bij kinderen met downsyndroom wordt deze vorming gekenmerkt door een abnormale uitbreiding van onrijpe cellen
KLINISCHE VERSCHIJNSELEN Meestal geen klachten
Diagnose moeilijk te stellen
Bij Symptomatische Transiënte Leukemie Wel klachten
Diagnose meestal in de eerste twee levensweken gesteld.
ENKELE SYMPTOMEN Leververgroting
Veel voorkomend
Miltvergroting Buikwaterzucht
ONDERZOEKSVRAGEN Een belangrijke en tot op heden
onbeantwoorde vraag:
Kan de behandeling van kinderen met Transiënte Leukemie de ontwikkeling van Myeloïde Leukemie, bij personen met Downsyndroom, op latere leeftijd voorkomen?
Via de volgende procedure probeert men een antwoord te vinden op de onderzoeksvraag (volgende dia):
Vanaf 1 januari 2008 SKION- protocolSKION = Stichting Kinderoncologie Nederland
Bij alle pasgeborenen met het Downsyndroom Een bloedmonster geanalyseerd op de aanwezigheid van Transiënte Leukemie (TL)
Wanneer er TL wordt vastgesteld patiënt doorverwezen naar een kinderoncologisch centrum waar men bepaald welke behandeling de patiënt zal krijgen
Alle kinderen met TL gevolgd op het ontwikkelen van latere Myeloïde Leukemie
DOWNSYNDROOM EN ACUTE MEGAKARYOBLASTISCHE LEUKEMIE (AML)
Bij twee derde van de patiënten met het Downsyndroom, die lijden aan Myeloïde Leukemie (ML), wordt de leukemie geclassificeerd als Acute Megakaryoblastische Leukemie (AML)
Vaak is er een lange voorfase met: - Trombocytopenie en
(=te weinig bloedplaatjes in het bloed)
- Dysplastische veranderingen in het beenmerg(= ongewoon ontwikkelen en groeien van weefsel)
GENETISCHE ACHTERGROND TL- cellen en ML- cellen bij personen met
Downsyndroom
gekarakteriseerd door een mutatie (= verandering) in het GATA1-gen
GATA1-gen belangrijke hematopoëtische transcriptiefactor
= Een eiwit dat op specifieke plaatsen DNA bindt en daarmee transcriptie (‘overschrijving’) reguleert voor de vorming van bloedcellen
IN SCHEMA GEZET
Uitbreiding van onrijpe cellen in de lever van de foetus
GATA1- mutaties
Transiënte Leukemie (TL)
80% ontwikkelt GEEN Myeloïde Leukemie (ML)
20% ontwikkelt ML
HUIDIG ML- DS- BEHANDELPROTOCOL Voor 1980Kinderen met het Downsyndroom die leden aan ML,
werden niet altijd curatief behandeld Men dacht dat ze de chemotherapie niet konden
overleven
Maar de ML- cellen zijn relatief gevoelig voor chemotherapie, waardoor een hoge dosis vermeden kan worden
Zo wil men en hogere overleving bereiken
Het `Downsyndroom ML 2006'-protocol
EINDE