Afnamedatum:

Staalgegevens

weefselkweek fibroblasten cultuur van huidbioptandere Specifieer:

Labonummer:Staalnummer:

Type staal bloedbiopt Specifieer:

navelstrengbloedvruchtwaterchorion villi

miskraam Specifieer:Specifieer:DNA uit

:ander

Afname-uur:

familie elders opgevolgd

Geslacht (M/V):Geboortedatum indexp.:Voornaam indexpatiënt:Naam indexpatiënt:

Centrum:

Familiegegevens patiënt

tussen partner en patiënttussen ouders van patiëntandere

Omschrijving gen. defect in familie:Relatie patiënt tot indexpatiënt:

Specifieer:

Consanguïniteit

Ontvangstdatum: Ontvangst-uur:stockage staal Reden:

AANVRAAGFORMULIER GENETISCH ONDERZOEK

CENTRUM MEDISCHE GENETICA

UZ Brussel Laarbeeklaan 101 - 1090 Brussel

labo secretariaat: tel. +32 (0)2 477 64 79 - fax. +32 (0)2 477 68 59 secretariaat consultatie: tel +32 (0)2 477 60 71 - fax +32 (0)2 477 68 60

www.brusselsgenetics.be

ISO15189 accreditatie (BELAC)

Naam patiënt:

Per patiënt dient een afzonderlijk aanvraagformulier volledig ingevuld te worden in DRUKLETTERS Een genetische test wordt enkel gestart na ontvangst van de verplichte gegevens*

Voornaam patiënt:Geboortedatum:Adres:

Geslacht (M/V):

UZ Brussel dossier:Familienummer:

Lidnummer:Naam mutualiteit:

Naam aanvrager:Voornaam aanvrager:Aanvragende dienst:Adres:

RIZIV nummer:

Aanvraagdatum*:

Adres:

Uw referentie:

Identifcatie aanvrager *

Kopie resultaat naar:

diagnostisch onderzoek

dragerschapsbepaling (autosomaal of X-gebonden recessief)nazicht familiale mutatie

presymptomatisch onderzoek

research Specifieer:

Etnische afkomst:

controlestaal (bevestiging genetische diagnose)

andere

Indicatie *

preconceptueel advies

fertiliteitsprobleem

recidiverend miskraam

chromosomaal!

monogeen

PGS

sperma- of eiceldonor

multip. congenitale afwijkingenintellectuele achterstand

groeiretardatie

leeftijd moeder

Extra gegevens in bijlage

klinisch verslag/checklijst genetisch rapport (indexpatiënt)

foetale echografische afwijkingSpecifieer:

aantal:

HLA compatibiliteit

Vignet mutualiteit

Prenataal '/@

verhoogde AFP-PAPP/Apsycho-sociaalCMV/toxoplasm. seroconversiemonogene aandoening

miskraam

Pre-PGD (oppuntstelling)

Specifieer:

Specifieer:

Algemeen

Identificatie patiënt *

Telefoon:

Specifieer:

Specifieer:

pre-reductie

! reciproke translocatie: EBV transformatie noodzakelijk

enkel mogelijk na genetische counseling

Specifieer:

Handtekening*:

Fertiliteit

Pediatrie

PGDICSIIVF

Gynecologie

zwangerschap

bij patiënt bij partner

kind

zwangerschap na

PGDICSIIVF

versie5/20141125

informed consentstamboom

genetisch rapport in Nederlands genetic report in English

Extra klinische/genetische informatie

bevestiging uitsluiting

CMG AANVRAAGFORMULIER GENETISCH ONDERZOEK (vervolg) versie5/20141125

enkel geldig indien ook pagina 1 volledig ingevuld wordt analyse turn-around-times staan gespecifieerd op www.brusselsgenetics.be

ISO15189 accreditatie (BELAC)

Naam & voornaam patiënt:Geboortedatum: Geslacht (M/V):

Identificatie patiënt *

Chromosomenonderzoek

conventioneelmoleculair (microarray) patiënt

gezonde ouder Klinefelter syndroom Turner syndroom 13,18 X,Y,21

Cri-du-Chat syndroom Kallman syndroom 1 Miller Dieker syndroom Smith-Magenis syndroom Velocardiofaciaal syndroom Williams-Beuren syndroom Wolf-Hirschhorn syndroom

Lysosomale enzymen

Gaucher β-glucosidase

α-galactosidase Fabry

α-L-iduronidase MPSI/Hurler-Scheie

Specifieer: andere

α-glucosidase Pompe

chitotriosidase

Diverse

Moleculair (DNA) onderzoek

L1CAM Hydrocefalie, X-gebonden

F2 g.20210G>A Factor II/Prothrombine

FMR1 Fragiele X-syndroom

Stollingsproblemen

Hemoglobinopathie

AR Androgeen receptor

Fertiliteits- / geslachtsproblemen

Bloedziekten

HbS HbC α-thal β-thal

F5 p.R506Q FactorV/APC-cofactor

CFTR Mucoviscidose/cystische fibrose

CASR Calcium-sensing receptor

DMPK Myotone dystrofie/ziekte van Steinert

Spieraandoeningen

gene panel

Yq-microdeleties

MECP2 RETT syndroom

THRB Thyroid hormone receptor B

Neurologische aandoeningen

SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17+ATN1 Spinocerebellaire ataxie+DRPLA

Mitochondriale cytopathieën

CLCN1 Becker-Thomsen myotonie

Ontwikkelingsstoornissen

FGFR3 Achondroplasie

AT3/SERPINC Antithrombine III deficiëntie

HTT ziekte van Huntington

AMPD1 AMP deaminase

Depletie

IKBKG Incontinentia pigmenti

HFE Hemochromatose

mt tRNALys/mt tRNALeu MERRF/MELAS (incl.MIDD)

CFTR Azoöspermie (CBAVD)

Specifieer: andere

FMR1 Fragiele Xa-gerelateerde POF

MTHFR p.A222V MTHFR-homocystinuria

AR, SMBA ziekte van Kennedy

SMN1 Spinale spieratrofie

Dragerschaps- of diagnostisch onderzoek

Deleties

Legende

andere Specifieer:

enzyme

gen

Exclusie Direct

(selecteer slechts 1 DNA analyse)

LHON syndroom Leigh of NARP syndroom

Brugada syndroomPrimair elektrische hartritmestoornissen

LQT syndroom

S of EDTA plasma

'/@

Karyotypering

FISH

Congenitale (para)myotonie

H

H

H

H

H

H

H

H

H

H

H

H

H

H

F

E

E

E

E

E

2xE+IC

E

E

E

E

E

H

H

ELH

IC

'

F

KC1

E

E

E

E

E

E

E

E+ICE+KCE

E

E

E

E

E

E

E

E

Serum ferritine*: Transferrine sat*:

APCresistentie*:

E

* verplichte gegevens

S

andere dan op www.brusselsgenetics.be enkel na '/@

Na-Hep bloed min. 7ml EDTA bloed min. 7ml Li-Hep bloed min. 7ml enkel fibroblasten informed consent verplicht buis zonder additief 5ml (serum) /@ enkel na telefonisch/mail overleg klinische checklijst verplicht enkel na bevestiging bioch. defic.

EBV transformatieWeefselkweek L

L EBV transformatie + tubing lymfocyten

PGD-chromosomaalPre-PGD

E PGD-monogeen

MPSIIIB/SanfillipoB

ACADM/MCAD Medium-chain Acyl-CoA dehydrogen.

Metabole aandoeningen

Metachromatische leukodystrofie ARSA

GLB1 GM1-gangliosidose

GCH1 GTP cyclohydrolase I

HEXA Tay Sachs/Hexoaminidase A

GALC Krabbe

ALDOB Aldolase B/fructose intolerantie

GALNS/MPS4A MPSIVA/Morquio A

Gaucher GBA

IDUA MPSI/Hurler-Scheie

IDS/MPS2 MPSII/Hunter

MPSIVB/MorquioB GLB1

PLA2G6 Fosfolipase A2,groep 6

MPSVII/Sly GUSB

SGSH/MPS3A MPSIIIA/Sanfillipo A

NAGLU

E

E

E

E

E

E

E

E

E+1

E

E+1

E

E

E

E

Complement factor HE CFH

DPY19L2 GlobozoöspermieE

AURKC MacrozoöspermieE

E

SCN4AE

E

2xE+IC

AZFa,b,c

gene panel

PAFAH1B1 Lissencefalie/polymicrogyria 1

Corticale malformaties/cefalie

TUBB2B Lissencefalie/polymicrogyria (a)symmetrischE

E

TUBA1A Lissencefalie/polymicrogyria 3E

FLNA Periventriculaire heterotopia, X-gebondenE

PDH1A Pyruvate dehydrogenase deficiëntieGAA Pompe

E

E+1

HEXB Sandhoff/Hexoaminidase BE

Niemann-Pick A en B SMPD1E

BRCA1-BRCA2-CHEK2 diagnostisch 2xE+IC

Borst- en/of ovarium kanker

familiaal gericht E+IC BRCA1 BRCA2

E

E

CHEK2 mtDNA resequencingE

gen

H + E

Pre-PGD onderzoek

Biochemisch onderzoek

andere Specifieer:E

Neuraminidase NEU1E

'/@

'/@

'/@

'/@

E

E